UNIDAD EDUCATIVA RINCN DEL SABER

CONOCIMIENTOS DE LA HEMOFILIA TIPO A Y SU INFLUENCIA EN NIOS/AS DE 5 A 10 AOS EN EL HOSPITAL BACA ORTIZ EN EL AO 2013.

Monografa que se presenta como requisito para obtener el ttulo de Bachillerato General Unificado de la Repblica del Ecuador

Autor: Lara Celi Yiseth Estefana Ostaiza Loayza Judy Vernica

Tutor: Lic. Juan Francisco Chiguano

Quito, Enero, 2014

AGRADECIMIENTOS Agradecemos a nuestros padres porque fueron la principal fuente de inspiracin y de ayuda desde nuestros primeros pasos de vida, ya que da a da nos apoyaron incondicionalmente para culminar nuestro trabajo con xito.
A nuestros maestros que ao tras ao han plasm

ado sus conocimientos en nuestras mentes que nos servirn en nuestra vida profesional. A Dios por darles la sabidura a nuestros padres para sabernos guiar en cada momento, y por regalarnos un da ms de vida.

ii

DEDICATORIA Yo Vernica Ostaiza dedico mi tesis a mi madre Judy ya que con paciencia y amor a sabido guiarme da tras da por el camino del xito ensendome que por ms difcil que sea la vida tengo que ser fuerte y seguir adelante sin rendirme nunca ya que a vida es solo para los valientes. Yo Estefana Lara dedico mi tesis a mi madre Carmen ya que ella ha sido mi fuente de inspiracin y la que me ayudo desde muy pequea a salir adelante y enfrentar mis problemas sin derrumbarme, me enseo el valor de la vida a travs de sus duras experiencias hacindome ver que aunque pone barreras hay que saber romperlas y superarlas con mucha valenta, tambin me enseo que lo ms importante es que Dios puede ser el nico que guiar mi camino por el bien y estar presente en mis decisiones.

Iii

CAPTULO I EL PROBLEMA 1. Planteamiento del problema Contextualizacin histrico-social Cul es el problema? El mayor problema que presenta la Hemofilia tipo A es que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen tengan sangrados espontneos cuando presentan una herida o hematoma interno o externo. Dnde afecta? Los infantes que padecen esta enfermedad acuden al hospital Baca Ortiz pero este se ve afectado; ya que no cuenta con los recursos econmicos necesarios para atenderlos, ya que su tratamiento es muy costoso y adems no hay muchos doctores especializados para tratar est enfermedad. El inicio u origen El origen de esta enfermedad se da por la deficiencia de factor VIII recesivo ligado al cromosoma X, las mujeres tienen menos riesgo de padecerla porque cuentan con dos cromosomas XX, sin embargo los hombres tienen ms tendencia a padecerla ya que cuenta nicamente con un cromosoma X la mayora de las personas que la padecen son hombres. A quines afecta? Esta enfermedad no es muy conocida por lo que nos hemos visto en la necesidad de investigar cmo afecta sicolgicamente y fsicamente a los nios de 5 a 10 de edad que se encuentran en tratamiento en el Hospital Baca Ortiz en el ao 2013. Crecimiento y evolucin La Hemofilia tipo A en el Ecuador no presenta estadsticas con nmeros altos ya que su deficiencia se presenta ms en los pases desarrollados, los casos reportados en el ao 2013 son muy escasos y es por eso que el Estado no provee de los tratamientos necesarios para la debida administracin. 1

Situacin actual La situacin actual de esta enfermedad no es la mejor pero por lo que hay pocos casos en el Ecuador no tienes mucha atencin pero si sustenta un tratamiento. Anlisis crtico de relacin de variables Cules son las variables A que afecta? Todo esto afecta a las pocas familias que presentan este problema especialmente porque no pueden sustentar los tratamientos. A quines afecta? A los nios y nias que la padecen porque tienen que ser sobreprotegidos para evitar una complicacin mayor. Relacin Causa y efecto Por tener mayor proteccin sicolgicamente estn afectados ya que no pueden interactuar normalmente con los nios de su edad por los problemas que esta enfermedad trae. Prognosis La mayora de las personas con Hemofilia tipo A son capaces de llevar vidas relativamente normales; siempre y cuando establezcan una atencin regular con un hematlogo, que tenga relacin con un centro de tratamiento de la hemofilia y que est al tanto de los antecedentes del paciente. Esta enfermedad cientficamente ha sido comprobada que no tiene cura pero si tratamiento. Un beneficio importante del ejercicio fsico ayuda para las infantes con hemofilia es que fortalece los msculos, lo que protege las articulaciones y reduce los sangrados. La natacin y el ciclismo van de maravilla porque no someten a las articulaciones a grandes presiones. Tambin es importante mantener un peso saludable porque los kilos (o libras) de ms suponen una sobrecarga para el cuerpo. Una desventaja es que no pueden utilizar ningn producto que contenga aspirina (o cido acetilsaliclico), ibuprofeno o naproxeno sdico, ya que todos ellos tienen propiedades anticoagulantes ,esto se utiliza frecuentemente en las personas normales y los hemoflicos no tienes tanto acceso como nosotros a estos medicamentos ya mencionados 2

Formulacin del Problema

La hemofilia es un trastorno hemorrgico poco comn en el que la sangre no se coagula normalmente. Por lo general, la hemofilia es hereditaria. Aproximadamente 7 de cada 10 personas tienen hemofilia A y sufren la forma grave de este trastorno. Por lo general, la hemofilia se presenta en los varones (con raras excepciones). Cada ao nace aproximadamente un nio hemoflico por cada 5,000 nios varones. En algunos casos las personas desconocen de las hemorragias ms graves que son las que se producen en las articulaciones (hemartrosis), cerebro, ojos, lengua, garganta, riones, as como las hemorragias digestivas y las genitales, adems de las hemorragias en ciertos msculos que requieren especial atencin. Cules seran las consecuencias fsicas y psicolgicas que deja la hemofilia tipo A en los nios de 5 a 10 aos por la falta de conocimiento sobre esta enfermedad por parte de sus padres? Las consecuencias fsicas son los hematomas que se producen en el nio hemoflico por pequeos golpes, traumatismos, hemorragias (internas o externas), etc. Las consecuencias psicolgicas ms comunes en los nios hemoflicos es la sobreproteccin que tienen sus padres hacia ellos por evitar una emergencia, no los dejan desarrollar como un nio normal esto causa la aislacin del nio y la desintegracin de un medio social.

OBJETIVO GENERAL Conocer los transtornos fsicos y sicolgicos que dejan la Hemofilia tipo A en los nios de 5 a 10 aos en el Hospital Baca Ortiz

OBJETIVO ESPECIFICO Explicar a las mujeres y hombres con Hemofilia tipo A sobre los factores de riesgo con su descendencia. Investigar el tratamiento para este tipo de enfermedad Determinar las consecuencias que origina la falta de utilizacin de tratamientos actualizados para esta deficiencia.

Justificacin

Inters por investigarlo En el transcurso del inicio del ao escolar hemos enlistados muchos problemas pero no ha motivado en especial la Hemofilia tipo A, ya que es una enfermedad poco conocida e incurable y las personas portadoras no cuentan con la informacin necesaria para convivir con la misma. Aspectos novedosos a investigar El cuidado, riesgos, tratamiento, consejos, prevencin y la deteccin oportuna de la enfermedad as tambin como centros especializados en tratarla. Adems maneras como los pacientes aprendan a administrar el factor 8 y la autoinfusin las dosis necesarias para llevar una vida normal sin tener que ir continuamente a un centro especializado. Impacto social Muchas familias de los portadores se vern beneficios de este proyecto ya que tendr informacin necesaria y adems podrn buscar ayuda en los centros especializados. Y as esta enfermedad ser ms conocida por otras personas que no la padezcan y lleguen a comprender a los afectados. Adems de la familia y los amigos, conocer personas que han pasado por la misma experiencia es un soporte imprescindible para sentirse acompaado en el proceso de adaptacin. Necesidad de resolver antes de que se agrave Muchas personas jvenes portadoras de esta enfermedad no saben lo que les puede suceder si contraen matrimonio y producto de este procreen. Ya que el feto puede portarla y traer consigo muchas complicaciones. Facilidad del estudio El estudio de esta enfermedad de la Hemofilia tipo A es factible para nosotros porque contamos con los recursos financieros necesarios y con la informacin de primera mano, ya que uno de los familiares de los integrantes del grupo de investigacin la padece. Contamos tambin con informacin en la web, bibliografas, y con nuestro campo de investigacin el hospital de nios Baca Ortiz. 5

Sin olvidar mencionar la ayuda incondicional de nuestros queridos padres y la gua necesaria de nuestro maestro de investigacin. Importancia cientfica, tcnica y metodolgica, social, institucional y comunicativa. Para iniciar con esta investigacin del problema objeto de estudio requiere de una metodologa y est comprender diseos, modos, formas, tcnicas y procedimientos que se encarguen de la parte operativa del proceso investigativo, planificado sistemtico y tcnico que establezcan mecanismos y procedimientos y operativizacin de la investigacin. Beneficiarios directos o potenciales Es tan importante que se hagan avances cientficos de esta enfermedad, para que ensayen nuevas formas de prevenirla, diagnosticarla, y tratarla logrando menor impacto social en sus pacientes y en sus familiares. Este proyecto contribuir de manera especial a instituciones pblicas y privadas como el hospital Baca Ortiz y a nuestro querido colegio ya que dar ms nfasis en temas poco tratados, pero que tienen un gran impacto en los afectados y en mejorar su calidad de vida.

LIMITACIONES En este proyecto si existen limitaciones debido a que no podemos extender nuestro campo de investigacin pero si podemos aportar conocimiento a las personas afectadas y ayudar a que con esto puedan mejorar su vida diaria.

Unidad Educativa Rincn del Saber Tema: hemofilia tipo A en los nios de 5 a 10 aos en el hospital Baca Ortiz en el ao 2013. Autor: Lara Estefana Ostaiza Vernica Tutor: Juan Francisco Chiguano Fecha: 29 de Noviembre del 2013

Resumen

Es un trastorno hemorrgico hereditario causado por una falta del factor de coagulacin sangunea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado. Y es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII .Los hombres, sin embargo, tienen nicamente un cromosoma X de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrn hemofilia A. Por esto, la mayora de las personas con hemofilia A son hombres. Este proceso no tiene cura pero si un tratamiento especfico para cada nio pero a veces no hay los recursos necesarios para su medicacin ya que es muy costosa .En algunos casos los padres no saben que los nios (as) son portadoras de dicha enfermedad y los someten a cirugas sin tomar en cuenta el riesgo en que ponen la vida de los infantes es por eso que se debe fijar desde cuando tienen un pequeo hematoma y no sana pronto o frecuentes sangrando ya que no son sntomas no comunes en un nio es ah cuando deberan someterlo a la debida verificacin de una prueba para diagnosticar esta enfermedad se podra decir que es muy riesgoso padecerla ya que los nios no pueden tener libertad para hacer muchas cosas debido a que su vida podra estar en peligro. Es por eso que hay que saber prevenir a los infantes evitar que practiquen juegos bruscos ya que corren el riesgo de tener hemorragias internas o externas en su organismo. 8

CAPTULO II MARCO TERICO Capitulos II MARCO TERICO Fundamentacin terica GUION DE CONTENIDOS: Hemofilia tipo A 1.Definicin 2.Que es la hemofilia 3.Diagnostico 3.1 Localizacin de la hemorragia 4.Cuadro clnico 4.1 Diagnstico del laboratorio 5.Tratamiento 5.1 Directrices para el tratamiento 5.1.2 Cuidados integrales 5.1.2.1Principios del cuidado 5.1.3Tratamiento de la hemorragia 5.1.4 Terapia en el hogar 6.Etiologa 7. Asesora gentica/diagnstico prenatal 8. Vida cotidiana para el hemoflico y los que lo rodean 9. Complicaciones musco esquelticas de la hemofilia 10. Deficiencia del factor VIII 10.1 Duracin de la administracin del factor VII 10.1.2 Causas 9

10.1.3 Tipos 10.1.4 Sntomas clnicos 11.Trasmisin hereditaria 12.Importancia del conocimiento sobre la hemofilia 13.Finalidad de la investigacin de la hemofilia 14.Clasificacin de los tipos de hemofilia 14.1Causas 14.1.2Tipos 14.1.3Sntomas clnicos

10

Antecedentes Cecilia Carruyo-Vizcano, Gilberto Vizcano, Edgardo Carrizo, Melvis Arteaga-Vizcano, Sandra Sarmiento y Jennifer Vizcano-Carruyo. Seccin de Orientacin, Divisin de Educacin Mdica, Instituto de Investigaciones Clnicas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia, Banco de Sangre del Estado Zulia, Hospital Materno Infantil Cuatricentenario, Ministerio de Salud y Desarrollo Social. Maracaibo, Venezuela. Resumen. La salud mental de los individuos con hemofilia y su entorno familiar, forma parte importante de su tratamiento integral y el conocimiento de las creencias y la actitud que perciben hacia su enfermedad permitira influir positivamente en su mejora clnica, su respuesta al tratamiento mdico y su calidad de vida. Con fundamento en la Teora de la Accin Razonada (Azjen y Fishbein, 1980), se aplic en 43 individuos con hemofilia un Instrumento Generador de Creencias Salientes, para obtener informacin sobre lo que piensan acerca de su enfermedad. Las creencias obtenidas permitieron elaborar y aplicar el instrumento final para obtener la actitud denominado Modelo de Actitud en Pacientes con Hemofilia (MAPACHE). El 72% de los hemoflicos asign la mayor importancia a los aspectos clnicos de la enfermedad, el 40% conoce aspectos generales de la misma, slo el 18% le da importancia a la deficiencia del factor VIII o IX y a sus formas de tratamiento y los aspectos psicosociales son abordados tambin en baja proporcin (20%). Al aplicar el MAPACHE se obtuvo una actitud global ligeramente positiva (4,44 1,12 EE) hacia su enfermedad en la mayora de los hemoflicos (74,5%). No se encontraron diferencias significativas entre la actitud y el grado de severidad, tipo de tratamiento, frecuencia del tratamiento e incapacidad fsica. En base a los resultados de las creencias y la actitud de los hemoflicos hacia su enfermedad, se recomienda que se haga mayor nfasis en la atencin a su salud mental y la de su entorno familiar; adems es importante la formacin de un equipo multidisciplinario de atencin integral que oriente sus esfuerzos hacia medidas preventivas para evitar secuelas propias de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los individuos con hemofilia.

11

A. LIRAS Departamento de Fisiologa, Facultad de Biologa, Universidad Complutense de Madrid, Comisin Cientfica de la Real Fundacin Victoria Eugenia de Hemofilia, Madrid, Espaa. En el ao 2008 la dura realidad actual de la hemofilia a nivel global en el Mundo, se resume en que el 70% de los pacientes con hemofilia no estn diagnosticados y en que el 75% no est tratado. Estas deficiencias que son a nivel del diagnstico y el tratamiento se derivan obviamente de una serie de carencias fundamentalmente relacionadas con una falta de infraestructuras, de una deficiente educacin sanitaria y de un precario entrenamiento y especializacin de los mdicos y especialistas. Esto es as, en general, porque segn datos de la World Federation of Haemophilia (WFH) la hemofilia no es una prioridad para los gobiernos pero, adems, es que para algunos de ellos el gasto del tratamiento es inaccesible. El resultado desafortunado es que muchos de los pacientes fallecen en la infancia a edad temprana o si sobreviven padecen de por vida una discapacidad.

12

Fundamentacin terica Qu es la hemofilia? La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangran ms de lo normal. Es un trastorno de origen gentico, lo que significa que est provocado por una alteracin gentica que se hereda (es decir, se trasmite de padres a hijos) o que ocurre durante el desarrollo intrauterino (dentro del vientre materno). Causas Tanto los hombres como las mujeres tienen 23 pares de cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La hemofilia es un trastorno gentico ligado al cromosoma X, lo que significa que lo transmiten las madres a sus hijos de sexo masculino a travs del cromosoma X. Si una madre es portadora del gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, cada uno de sus hijos de sexo masculino tendr un 50% de probabilidades de padecer hemofilia. Signos y sntomas Los sntomas de la hemofilia incluyen los siguientes:

Moretones que no siguen un patrn habitual en localizacin ni cantidad Repetidas hemorragias nasales que son muy difciles de controlar Sangrado excesivo al morderse el labio, al perder un diente o en las extracciones dentales Articulaciones dolorosas o inflamadas Sangre en la orina

Clasificacin de la hemofilia - Hemofilia "A": ausencia o disminucin de factor VIII. - Hemofilia "B": o anomala de Christmas: ausencia o disminucin de factor IX. - Von Willebrand: ausencia o disminucin del factor Von Willebrand, que da lugar a un dficit de factor VIII y a una reduccin de la adhesin de las plaquetas a la pared vascular. Se considera una parahemofilia.

13

Grados de hemofilia Severa: <1%: la cantidad de factor en sangre es inferior al 1%. Moderada: la cantidad de factor en sangre est entre el 1 y el 5%. Leve: la cantidad de factor en sangre est entre el 5 y el 25%. Inhibidores Se denomina inhibidor al anticuerpo (inmunoglobulina) que neutraliza la accin de algn factor de la coagulacin VIII o IX. Se detecta un posible inhibidor cuando tras varios das de tratamiento, para resolver un episodio hemorrgico, no se aprecia mejora. A partir de este momento es necesario comprobar la actividad del factor en el hemoflico para determinar si hay anticuerpos que neutralizan la actividad del factor. Tratamiento de la hemofilia El tratamiento especfico del hemoflico consiste en administrar por va intravenosa el factor de coagulacin deficitario, el VIII en caso de la hemofilia A y el IX en caso de la hemofilia B. Los factores de coagulacin actualmente comercializados se diferencian en funcin de la combinacin de : 1. la fuente biolgica de obtencin (productos derivados del plasma y productos recombinantes), 2. los mtodos de purificacin y de inactivacin viral incluidos en el proceso de produccin, y 3. la sustancia utilizada como estabilizante del producto final.

14

Definicin de trminos bsicos Afresis - procedimiento mediante el cual se retira la sangre de un paciente, se extraen determinados lquidos y elementos celulares y luego se devuelve esa sangre al paciente. Agudo - severo, penetrante, que comienza rpidamente. Almacenamiento de la sangre - proceso que se lleva a cabo en el laboratorio para asegurarse de que la sangre donada o los productos derivados de la sangre sean seguros antes de ser utilizados en transfusiones de sangre y otros procedimientos mdicos. El almacenamiento de la sangre incluye la determinacin del grupo sanguneo y el cro ss matching (prueba cruzada de compatibilidad entre donante y receptor) de la sangre que se utilizar en transfusiones, as como tambin el anlisis de la misma para detectar la presencia de enfermedades infecciosas. Anemia - trastorno de la sangre causado por una deficiencia de glbulos rojos o de hemoglobina (protena presente en los glbulos rojos cuya funcin principal es el transporte de oxgeno). Anemia aplsica - tipo de anemia que se desarrolla cuando la mdula sea produce muy poca cantidad de los tres tipos de clulas de la sangre: glbulos rojos, glbulos blancos y plaquetas. Anemia drepanoctica - de hemoglobina C - trastorno de la sangre en el cual se encuentra una copia del gen que causa la anemia drepanoctica (HbS) y una copia de otro gen de hemoglobina alterado (HbC). Este trastorno es similar a la anemia drepanoctica. Anemia drepanoctica - de hemoglobina E - trastorno de la sangre en el cual se encuentra una copia del gen que causa la anemia drepanoctica (HbS) y una copia de otro gen de hemoglobina alterado (HbE). Este trastorno puede o no manifestar sntomas, excepto bajo una situacin de estrs (cansancio extremo, infeccin, etc.). Anemia drepanoctica o de clulas falciformes - trastorno hereditario de la sangre caracterizado por hemoglobina anormal, en la cual estn presentes dos copias de un gen de hemoglobina anormal (su sigla en ingls es HbSS).

15

Anemia ferropnica - es el tipo ms comn de anemia. Se caracteriza por la deficiencia de hierro en sangre, el cual es necesario para fabricar la hemoglobina. Anemia hemoltica - tipo de anemia en el que los glbulos rojos son destruidos prematuramente. Anemia hemorrgica - anemia causada por la prdida sbita deuna gran cantidad de sangre. Anemia megloblstica - un trastorno sanguneo poco comn causado por una deficiencia de cido flico (una vitamina B) o de vitamina B-12 que ocasiona la produccin de una cantidad inadecuada de glbulos rojos. Anemia perniciosa - un tipo de anemia megaloblstica en la que el cuerpo no absorbe suficiente vitamina B-12 del tracto digestivo. Biopsia por aspiracin y por puncin de la mdula sea - la mdula puede ser extrada por medio de una biopsia por aspiracin (puncin aspirativa) o de una biopsia por puncin (puncin bipsica) bajo anestesia local. En la biopsia por aspiracin, se extrae una muestra de lquido de la mdula sea. En la biopsia por puncin, se extraen clulas (en lugar de lquido) de la mdula sea. A menudo, estos mtodos se utilizan en combinacin. Blastocitos - clulas inmaduras de la sangre Clula madre pluripotente - la clula de la sangre ms primitiva y menos desarrollada. Clulas madre - clulas de la sangre que producen otras clulas. En un trasplante de mdula sea se necesitan clulas madre. Coagulacin - sellado de un vaso sanguneo con sangre coagulada. Enfermedad de von Willebrand - forma de hemofilia causada por una anomala del factor von Willebrand, necesario para que las plaquetas puedan adherirse a una vena o arteria para formar un cogulo que detenga la hemorragia. Factor - una protena de la sangre que es necesaria para formar cogulos de sangre. Gammaglobulina endovenosa (su sigla en ingls es IVGG) protena que contiene muchos anticuerpos y que reduce la 16

destruccin de las plaquetas. Se la utiliza para el tratamiento de la PTI. Ganglios linfticos - parte del sistema linftico; rganos en forma de frijol que se encuentran en la axila, la ingle, el cuello y el abdomen, y que actan como filtro del lquido linftico. Gen - segmento de ADN que determina ciertos rasgos, como el color de ojos y el grupo sanguneo, as como la propensin a ciertas enfermedades. Glbulos blancos (Tambin llamados leucocitos o su sigla en ingls es WBC.) - clulas de la sangre que participan en la destruccin de los virus, las bacterias y los hongos que causan infeccin. Glbulos rojos (Tambin llamados eritrocitos o su sigla en ingls es RBC.) - clulas sanguneas cuya Granulocitos - tipo de glbulo blanco que ayuda al cuerpo a combatir las infecciones. Los tipos de granulocitos incluyen: basfilos, eosinfilos y neutrfilos. Hemartrosis - hemorragia en una articulacin. Hematocrito - medicin del porcentaje de glbulos rojos que se encuentran en un volumen especfico de sangre. Hematologa - el estudio cientfico de la sangre y los tejidos que la forman. Hematlogo - mdico especializado trastornos de la sangre. en las funciones y

Hematopoyesis - proceso de produccin y desarrollo de nuevas clulas sanguneas. Hemofilia (Tambin llamada trastorno de la coagulacin.) trastorno hereditario de la sangre causado por bajos niveles o ausencia de una protena de la sangre que es esencial para la coagulacin; la hemofilia A es secundaria a la ausencia del factor VIII, una protena de la coagulacin de la sangre; la hemofilia B es secundaria a la deficiencia del factor IX. Hemoglobina - tipo de protena presente en los glbulos rojos cuya funcin es transportar oxgeno a los tejidos del cuerpo. Herencia autosmica recesiva - un gen de uno de los primeros 22 pares de cromosomas, que cuando est presente en dos copias expresa un rasgo o una enfermedad. 17

Inmunoterapia - serie de tratamientos que estimula o complementa la respuesta del sistema inmune del cuerpo a enfermedades como el cncer. Leucemia - cncer de los tejidos que forman la sangre. Las clulas leucmicas tienen un aspecto diferente al de las clulas normales y no funcionan correctamente. Linfa - parte del sistema linftico; lquido transparente y poco espeso que circula a travs de los vasos linfticos y transporta las clulas sanguneas que combaten infecciones y enfermedades. Linfangiograma (LAG) - estudio por imgenes que puede detectar la presencia de clulas cancerosas o anormalidades en el sistema y en las estructuras linfticas. Consiste en la inyeccin de un colorante en el sistema linftico. Linfocitos - parte del sistema linftico; glbulos blancos que combaten infecciones y enfermedades. Mdula sea - tejido esponjoso y blando que se encuentra en el interior de los huesos. Es el medio en el que se desarrollan y almacenan alrededor del 95 por ciento de las clulas sanguneas del cuerpo. Mutacin - cambio que se produce en un gen. Petequia - diminutos puntos rojos debajo de la piel que son el resultado de hemorragias muy pequeas. Plaquetofresis - procedimiento para extraer las plaquetas adicionales de la sangre. Plasma - parte lquida y acuosa de la sangre en la que estn suspendidos los glbulos rojos, los glbulos blancos y las plaquetas. Prpura - el color prpura de la piel luego de que la sangre se ha filtrado por debajo de ella, como ocurre en un moretn. Prpura trombocitopnica inmune (PTI) - trastorno de la sangre caracterizado por una disminucin anormal del nmero de plaquetas sanguneas, lo que provoca una hemorragia interna. Existen dos formas de PTI: PTI aguda y PTI crnica. Sangre - lquido que mantiene la vida y que est compuesto de plasma, glbulos rojos (eritrocitos), glbulos blancos (leucocitos) y plaquetas. La sangre circula a travs del corazn, las arterias, las venas y los capilares del cuerpo; transporta los 18

desechos y el dixido de carbono para su eliminacin y aporta nutrientes, electrolitos, hormonas, vitaminas, anticuerpos, calor y oxgeno a los tejidos. Sistema inmune - sistema compuesto por lquido linftico, ganglios linfticos, el sistema linftico y glbulos blancos. Su funcin consiste en proteger al cuerpo de infecciones y enfermedades. Sistema linftico - parte del sistema inmune que incluye la linfa, los conductos, los rganos, los vasos linfticos, los linfocitos y los ganglios linfticos. Su funcin es producir y transportar glbulos blancos para combatir infecciones y enfermedades. Talasemia - trastorno hereditario de la sangre en el cual las cadenas de la molcula de hemoglobina (un tipo de protena presente en los glbulos rojos y que transporta el oxgeno a los tejidos) son anormales. La alfa talasemia es cuando se produce una mutacin en la cadena alfa, mientras Trasplante alognico de mdula sea - procedimiento en el que una persona recibe clulas madre de un donante compatible. Trastornos mieloproliferativos - enfermedades en las que la mdula sea produce demasiada cantidad de uno de los tres tipos de clulas Sanguneas: glbulos rojos, que transportan oxgeno a todos los tejidos del Cuerpo; glbulos blancos, que combaten las infecciones y plaquetas, que contribuyen a la coagulacin de la sangre. Vasos linfticos - parte del sistema linftico; conductos delgados que transportan el lquido linftico a travs del cuerpo

19

Fundamentacin legal Art.50 La constitucin establece El estado garantizara que toda persona que sufra una enfermedades catastrficas o de alta complejidad tenga derecho a la atencin especializada y gratuita en todos los niveles de manera oportuna y preferente Art.361 Establece que: El Estado ejercer la rectora del sistema a travs de la autoridad sanitaria nacional, ser responsable de formular la poltica nacional de salud, y normar, regular y controlar todas las actividades relacionadas con la salud, as como el funcionamiento de las entidades del sector. Que la Carta Magna en el artculo. 11. dispone que El contenido de los derechos se desarrollar de manera progresiva a travs de las normas, la jurisprudencia y las polticas pblicas. El Estado generar y garantizar las condiciones necesarias para su pleno reconocimiento y ejercicio Que en el Registro Oficial No. 625 publicado el 24 de enero de 2012, se public la Ley Orgnica Reformatoria a la Ley Orgnica, Ley 67, para incluir el tratamiento de las Enfermedades Raras o Hurfanas y Catastrficas; y, Que la Disposicin Transitoria Primera de la citada Ley establece El Ministerio de Salud Pblica, dictar los acuerdos, resoluciones y dems normas tcnicas para la efectiva aplicacin de la Ley Orgnica Reformatoria a la Ley Orgnica de Salud para Incluir el Tratamiento de las Enfermedades Raras o Hurfanas y Catastrficas. Art. 1.- mbito.- El presente Instructivo tiene como objetivo normar la aplicacin de la Ley Reformatoria a la Ley Orgnica de Salud, para incluir el tratamiento de las enfermedades Raras o Hurfanas y Catastrficas, bajo los principios de biotica, costo efectividad, disponibilidad, sostenibilidad, accesibilidad, calidad y calidez. El mismo que ser aplicado para todas las entidades del Sistema Nacional de Salud, Red Pblica y complementaria.

20

CAPITULO III METODOLOGIA ENFOQUE DE LA INVESTIGACION.- Nuestra investigacin esta basada de forma cualitativa, de manera que nos enfocaremos en analizar la situacin del problema que son las consecuencias que deja al no tener conocimiento sobre esta enfermedad o no saben como diagnosticarla a tiempo y existen muchos riesgos en especial en los nios de 5 a 10 aos. Es una investigacin de forma inductiva ya que nos basaremos por medio de conceptos, principios, definiciones, leyes y normas generales de las cuales extraeremos conclusiones que beneficien a las pacientes en las que se aplicara conocimientos, prevenciones esto se llevara a cabo por medio de investigaciones sobre este tipo de enfermedad. Les brindaremos un apoyo especial ya que para esta enfermedad no existe tanta atencin. Les daremos conocimientos de lo que nosotros hemos analizado y consultado sobre esta enfermedad de cmo prevenirlos para que existan menos riesgos por su falta de conocimiento. MODO DEL TRABAJO DE GRADO.- La modalidad del trabajo que utilizaremos es socio-educativo, consiste en realizar conferencias sobre la forma de prevencin de la hemofilia tipo A en los nios de 5 a 10 aos para evitar el dao psicolgico que les deja por la falta de socializacin con nios de su misma edad NIVEL DE LA INVESTIGACIN.- nuestro nivel de investigacin es perceptual ya que describimos cada caracterstica o factor de como se da la hemofilia tipo A para que as puedan saber ms de esta enfermedad y puedan diagnosticarla a tiempo. TIPOS DE INVESTIGACIN.- El tipo de investigacin utilizada es bibliogrfica, ya que consiste en la recopilacin de investigaciones anteriores en libros, revistas e internet, etc. Es una investigacin explicativa ya que ayudamos a que tengan conocimientos de esta enfermedad por medio de conferencias o algn mtodo para que puedan informarse y prevenirse

21