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BLOQUE IV: GENTICA MOLECULAR

CURSO

2010/2011

1. EL ADN COMO DEPOSITARIO DE LA INFORMACIN GENTICA


M$*ri* La primera evidencia de que el ADN es el material hereditario, fue obtenida por, Griffith cuando buscaba una vacuna contra la neumona provocada por bacterias. Hizo experimentos con dos tipos de bacterias observ! que unas se transformaban en otras por la transmisi!n entre ellas de unas mol"culas a las que llamo pri !ipi" #r$ %&"r'$ #(.

#n $%&& Aver otros cientficos descubren que ese principio transformante era el el ADN, descubriendo as que el ADN es la mol"cula que lleva la informaci!n 'en"tica. (e')n la 'en"tica mendeliana, un )( es un fra'mento de ADN que lleva informaci!n para la expresi!n de un determinado car*cter. La 'en"tica molecular se encar'a de estudiar la naturaleza de los 'enes la forma en la que se expresan. #n $+&+ B($*+( T$#,' fueron los primeros en establecer la relaci!n directa entre la mol"cula de ADN la secuencia de amino*cidos de una enzima propusieron la hip!tesis de -, )( ., ( /i'$01 que si'nifica que en cada 'en est* la informaci!n para sintetizar una enzima. ,*s tarde esta hip!tesis se amplia a -un 'en.una cadena polipeptdica/ puesto que no todas la protenas son enzimas al'unas protenas est*n formadas por m*s de una cadena. 2. EL FLU2O DE LA INFORMACIN GENTICA La informaci!n 'en"tica de la c"lula madre se transmite nte'ra a las c"lulas hi0as 'racias a la capacidad de r"plica del ADN. La manifestaci!n de esa informaci!n 'en"tica se realiza por la sntesis de protenas, cu a secuencia de amino*cidos viene determinada por la secuencia de bases de un 'en. La informaci!n del 'en se transmite al A1Nm, que lo lleva a los ribosomas. #l A1Nt lleva los amino*cidos correspondientes a la secuencia de bases a los ribosomas, d!nde se sintetiza la protena.

#l )( "'$ es el con0unto de 'enes potencialmente expresables que posee un individuo, es el con0unto de 'enes que llevan informaci!n para sintetizar cadena polipeptdicas. #n las c"lulas procariotas los 'enes son continuos, todos los 'enes se transcriben se traducen. #n c"lulas eucariotas los 'enes son discontinuos. Los 'enes que se transcriben se traducen 2exones3 van intercalados con otros que s!lo se transcriben 2intrones3. $

3. REPLICACIN #s el mecanismo por el cual el ADN hace una copia de s mismo, ocurre durante el periodo ( de la interfase, en el que tambi"n se duplican las histonas. #s imprescindible para que se realice la divisi!n celular del ADN. 4aractersticas de la replicaci!n5 S('i!" %(r4$#i4$5 4uando la doble h"lice de ADN se duplica, cada hebra de la h"lice anti'ua sirve de molde para sintetizar la nueva.

S('i*i%!" #i ,$5 6na hebra se replica de forma continua discontinua 2fra'mentos de 78aza8i3 Bi*ir(!!i" $l5 la replicaci!n comienza en un punto 2ori43 realiza en las dos direcciones.

la otra de forma a partir de "l se

La enzima que cataliza la reacci!n es la ADN polimerasa, se caracteriza por tener varios centros activos realizar varias funciones5 9olimerasa5 cataliza la uni!n de nucle!tidos en la cadena de ADN. #xonucleasa5 es una enzima autocorrectora, si ha colocado un nucle!tido que no corresponde lo quita coloca el adecuado. :ases5

I i!i"5 La replicaci!n empieza cuando la doble h"lice se desenrolla se abre a partir de un punto llamado ori4 2procariotas s!lo un ori4, eucariotas varios3. #sto se produce 'racias a la rotura de puentes de hidr!'eno por unas enzimas llamadas 5(+i!$%$%, que van abriendo pro'resivamente la cadena en ambos sentidos. ;ambi"n act)an otras enzimas llamadas #"p"i%"'(r$%$% que intervienen eliminando las tensiones que se producen durante la separaci!n. Las enzimas SSB se unen a las cadenas para impedir que se enrollen de nuevo. E+" )$!i6 5 La ADN polimerasa es una enzima que no puede iniciar la cadena, s!lo puede a<adir nucle!tidos al 7H libre del 4=, es decir, alar'a en sentido >?. =?. #l mecanismo de replicaci!n comienza en el punto ori4, como la ADN polimerasa no inicia cadena se necesita un !(7$*"r, que es una mol"cula de A1N sintetizada por la ARN p"+i'(r$%$ pri'$%$. #n el punto ori4 se coloca el cebador desde "l la ADN polimerasa comienza a alar'ar la cadena en sentido >?. =?, m*s tarde se elimina el cebador.

4omo las hebras de la horquilla de replicaci!n son antiparalelas, una se sintetiza en sentido >? .=? es de sntesis continua, la otra hebra de direcci!n =?. >? no puede ser sintetizada directamente por la ADN polimerasa. #n esta hebra los cebadores se colocan separados del punto ori4 se alar'an en sentido >? .=? en fra'mentos de entre $AAA @AAA nucle!tidos 2fra'mentos de 78aza8i3. 9osteriormente los cebadores se eliminan los fra'mentos se unen 'racias a la ADN li'asa. #sta hebra es de sntesis discontinua.

C"rr(!!i6 *( (rr"r(%: (e realiza simult*neamente a la replicaci!n. La ADN polimerasa percibe si un nucle!tido no se ha colocado en el lu'ar correcto, lo elimina coloca el correspondiente. No siempre se hacen bien las correcciones sur'en mutaciones.

8. DIFERENCIAS ENTRE PROCARIOTAS 9 EUCARIOTAS PROCARIOTAS 6na burbu0a de replicaci!n ;res tipos de ADN polimerasas5 B, BB, BB No llevan histonas EUCARIOTAS Numerosas burbu0as de replicaci!n 4inco tipos de ADN polimerasas (e duplican las histonas durante la replicaci!n del ADN.

La replicaci!n termina cuando las hebras La replicaci!n termina al lle'ar al se encuentran en el punto de terminaci!n tel!mero. #n la hebra retardada el cebador 2cromosoma circular3 se coloca al final del tel!mero al eliminarlo ha nucle!tidos que se quedan sin replicar 2enve0ecimiento celular3 ;iene lu'ar en el hialoplasma :. TRANSCRIPCIN #s el mecanismo de sntesis del A1Nm a partir del ADN. 9rocariotas5 se realiza simult*neamente la transcripci!n la traducci!n en el hialoplasma. #ucariotas5 La transcripci!n se realiza en el n)cleo una vez procesado el A1Nm sale del n)cleo al hialoplasma 2ribosomas3 donde se traduce. ;iene lu'ar dentro del n)cleo.

La enzima que re'ula este proceso es la A1N polimerasa, que realiza las si'uientes funciones5 . 1econoce la re'i!n promotora que marca el inicio el sentido de la hebra que se va a transcribir. . 1ecorre la hebra en sentido =? C >? sintetiza la cadena de A1N en sentido >?.=? . 4ataliza la formaci!n del enlace fosfodi"ster entre los nucle!tidos. . 1econoce la re'i!n terminadora que marca el final del mensa0e. #tapas del mecanismo de transcripci!n5

I i!i$!i6 : La transcripci!n comienza cuando la A1N polimerasa reconoce el promotor que marca el inicio la direcci!n de la transcripci!n. La A1N polimerasa se une al promotor se activan unas protenas llamadas factores de transcripci!n que abren separan las dos cadenas de la doble h"lice rompiendo

&

los puentes de hidr!'eno. #n este momento la A1N polimerasa comienza a a<adir nucle!tidos. 9romotor en procariotas5 ;;GA4A ;A;AA; 9romotor en eucariotas5 ca0a ;A;A

E+" )$!i6 : (!lo se copia una de las dos hebras de la doble h"lice. La A1N polimerasa acerca los ribonucle!tidos complementarios a las bases de la hebra molde. (e')n va avanzando la transcripci!n se van abriendo nuevas burbu0as cerrando las anteriores. La A1N polimerasa va separando la cadena de A1N de la de ADN que se vuelve a enrollar, hasta lle'ar a la -re'i!n terminal/. #n las c"lulas eucariotas cuando se han transcrito los @A o =A primeros nucle!tidos se forma alrededor de ellos una !$p(r,/$ de metil.'uanosil.trifosfato, que permite a los ribosomas reconocer el inicio de la cadena que tiene que traducir. T(r'i $!i6 5 La transcripci!n finaliza cuando se lle'a a la -re'i!n terminal/ que marca el final se forma un bucle que hace que el A1N se separe del ADN. #n c"lulas procariotas todos los 'enes se transcriben se traducen, mientras que en c"lulas eucariotas ha 'enes que se transcriben traducen 2exones3 otros que 'enes que s!lo se transcriben 2intrones3. #n estas c"lulas una vez separado el A1N del ADN continua elon'*ndose, se a<aden hasta @AA nucle!tidos de adenina se forma la !"+$ *( p"+iA. La funci!n de "sta es evitar la de'radaci!n del A1N permitir el paso al citoplasma. 9romotor en procariotas5 re'i!n palindr!mica 9romotor en eucariotas5 ;;A;;;

M$*,r$!i6 ;(<!+,%i4" *( (,!$ri"#$%=: La mol"cula de A1N primario antes de salir del n)cleo sufre un proceso de maduraci!n o eliminaci!n de intrones 2splicin'3. #ste proceso lo lleva a cabo una enzima, la ribonucleoprotena peque<a nuclear, que forma bucles en los intrones, los corta une los exones.

>. DIFERENCIAS EN TRANSCRICIN EN PROCARIOTAS 9 EUCARIOTAS PROCARIOTAS #n el hialoplasma 6n solo tipo de A1N polimerasa Genes continuos5 traducen se transcriben #n el n)cleo ;res tipos de A1N polimerasa5 B, BB, BB Genes discontinuos5 exones 2se transcriben traducen3 e intrones 2se transcriben3 EUCARIOTAS

;ambi"n se produce la transcripci!n en mitocondrias cloroplastos >

?. RETROTRANSCRIPCIN ,ecanismo de transcripci!n caracterstico de retrovirus 2virus del sida de la 'ripe3 que como 'enoma llevan una mol"cula sencilla de A1N poseen una enzima llamada retrotranscriptasa o transcriptasa inversa. #l DBH penetra en la c"lula por fusi!n de su envoltura con la membrana plasm*tica de la c"lula infectada. 6na vez en el interior de la c"lula el A1N vrico pasa a ADN 'racias a la retrotranscriptasa. #ste ADN se duplica, se circulariza se inte'ra, por recombinaci!n, en el 'enoma de la c"lula. A partir de este ADN se obtienen por transcripci!n muchas mol"culas de A1N, as como las protenas de la c*psida mol"culas de transcripci!n inversa. Las mol"culas de ADN vricas salen secuencialmente de la c"lula por 'emaci!n.

@. CDIGO GENTICO #s la relaci!n que se establece entre los nucle!tidos del A1Nm los @A amino*cidos que forman las protenas. #s un c!di'o de tripletes o codones, cada triplete codifica para un amino*cido. Las caractersticas del c!di'o 'en"tico son5 . . #s , i4(r%$+5 en todos los seres vivos cada triplete codifica para el mismo amino*cido. #s *()( (r$*", a que existen E& posibles tripletes s!lo @A amino*cidos diferentes, es decir, ha amino*cidos que est*n codificados por m*s de un triplete. #xisten al'unos amino*cidos especiales5 A6G 2inicio3, 6AA, 6GA, 6AG 2terminaci!n3. #s , i*ir(!!i" $+ carece de solapamiento.

A. TRADUCCIN 4onsiste en la sntesis de una protena a partir de la informaci!n contenida en el A1Nm. (e trata de un proceso que se produce en el hialoplasma. 4onsta de las si'uientes fases5 1. Activacin de los aminocidos: La formacin del enlace peptdico es un proceso endergnico. Para que pueda realizarse, los aminocidos (aa) deben de ser activados, activaci!n que se realiza por medio del G;9 Los amino*cidos activados se unen a una mol"cula de A1Nt 2A1N de transferencia3 'racias a la enzima $'i "$!i+.ARN#. %i #(#$%$. #stos polinucle!tidos poseen en su estructura una secuencia de tres bases, el anticodn, complementaria de los correspondientes codones o tripletas del A1Nm. 4ada amino*cido se une, por lo tanto, a un A1Nt especfico, que ser* aquel que lleve el anticod!n correspondiente. 2. I i!i$!i6 5 La subunidad peque<a del ribosoma se une al A1Nm se desplaza hasta lle'ar al cod!n A6G, que codifica el principio de la protena. (e les une el comple0o formado por el A1Nt.metionina. La uni!n se produce entre el cod!n del A1Nm el anticod!n del A1Nt que transporta el amino*cido. 9or )ltimo, se une la subunidad ma or a la menor complet*ndose el ribosoma 2comple0o de iniciaci!n3. ;odas estas interacciones son favorecidas por la acci!n de un con0unto de protenas llamadas factores de iniciaci!n.

3= E+" )$!i6 . 4onsta de los si'uientes pasos5 a3 #l comple0o A1Nt.amino*cido @ 2Dal3 se sit)a enfrente del cod!n correspondiente. La re'i!n del ribosoma en la que se une se le llama re'i!n aminoacil 2A3. b3 (e forma el enlace peptdico la metionina se une al se'undo amino*cido 2val3. c3 #l A1Nm se desplaza hacia la derecha el comple0o A1Nt aa@2val3.met queda situado en la re'i!n peptidil del ribosoma la posici!n aminoacil queda libre para la entrada del comple0o A1Nt.aa= 2phe3 . #l A1Nt de la metionina se libera.De esta manera se van a ir a<adiendo el resto de los amino*cidos que constitu en la protena hasta lle'ar al cod!n de finalizaci!n.

8= Fi $+i/$!i6 5 4uando el ribosoma lle'a a uno de los codones de terminaci!n5 6AA, 6AG, 6GA, no se encuentra nin')n A1N ; especfico para este codon. #n este momento se unen los factores de terminaci!n que permiten que la protena se libere, las subunidades del ribosoma se disocien se separe el A1Nm. Darios ribosomas, de & a E, a veces incluso $AA, pueden estar traduciendo al mismo tiempo una cadena de A1Nm 2polirribosomas o polisomas3.

10. MUTACIONES CONCEPTO 9 CLASES #s todo cambio en la informaci!n hereditaria, s decir, ser* una mutaci!n todo cambio que afecte al material 'en"tico5 ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en c"lulas %"'B#i!$% como en c"lulas )(r'i $+(%1 en estas )ltimas tienen ma or transcendencia. Las mutaciones s!lo son heredables cuando afectan a las c"lulas 'erminales. (i afectan a las c"lulas som*ticas se extin'uen por lo 'eneral con el individuo, a menos que se trate de un or'anismo con reproducci!n asexual. Las mutaciones pueden ser5 . . N$#,r$+(% 5 espont*neas. I *,!i*$%5 provocadas artificialmente por a'entes mut*'enos. Los a'entes mut*'enos se clasifican en5 o FC%i!"%: radiaciones de alta ener'a como las radiaciones ultravioleta, los ra os GH o Q,C'i!"%: sustancias qumicas como el *cido nitroso o los colorantes de acridina. o Bi"+6)i!"%: al'unos virus como el responsable del papiloma de cuello de )tero o de la hepatitis I.

(e')n la extensi!n del material 'en"tico afectado se distin'uen los si'uientes tipos de mutaciones5 G"nicas, cromos!micas o estructurales 'en!micas o num"ricas. A3 ,utaciones '"nicas5 (on aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucle!tidos de un 'en 2composici!n qumica3. #xisten varios tipos5 $3 (ustituciones de pares de bases. Jstas pueden ser5 . Tr$ %i!i" (%5 cambio en un nucle!tido de la secuencia del ADN de una base p)rica por otra p)rica o de una base pirimidnica por otra pirimidnica. . Tr$ %4(r%i" (%5 #s el cambio de una base p)rica por una pirimidnica o viceversa. +

@3 PDr*i*$ " i %(r!i6 de nucle!tidos. #ste tipo de mutaci!n produce un corrimiento en el orden de lectura. 9ueden ser5 . A*i!i" (% )D i!$%5 #s la inserci!n de nucle!tidos . D(+(!i" (% )D i!$%5 #s la p"rdida de nucle!tidos. Las sustituciones provocan la alteraci!n de un )nico triplete , por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un amino*cido del centro activo de una enzima, no suelen tener 'randes efectos sobre la protena codificada, pues afectan a un )nico amino*cido la protena se'uir* pudiendo realizar la misma funci!n. (in embar'o, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones o *(+(!i" (%, salvo que se compensen entre s, pueden alterar la secuencia de amino*cidos de la protena codificada a partir del punto donde se produ0o la mutaci!n sus consecuencias suelen ser 'raves, pues todos los amino*cidos de la secuencia proteica a partir de dicho punto ser*n diferentes.

I3 M,#$!i" (% !r"'"%6'i!$% " (%#r,!#,r$+(%5 (on los cambios en la estructura interna de los cromosomas. (e pueden a'rupar en dos tipos5 $3 Las que suponen p"rdida o duplicaci!n de se'mentos o partes del cromosoma5 . Deleci!n cromos!mica: #s la p"rdida de un se'mento de un cromosoma. . Duplicaci!n cromos!mica: #s la repetici!n de un se'mento del cromosoma. . Bnserci!n5 se a<ade un se'mento n @3 Las que suponen variaciones en la distribuci!n de los 'enes en los cromosomas. . Bnversiones5 6n se'mento cromos!mico de un cromosoma se encuentra situado en posici!n invertida. . ;raslocaciones5 6n se'mento cromos!mico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma hom!lo'o o no. E&(!#" &( "#Cpi!" *( +$% ',#$!i" (% !r"'"%6'i!$% (%#r,!#,r$+(%: Las deleciones duplicaciones producen un cambio en la cantidad de 'enes por tanto tienen efectos fenotpicos, por lo 'eneral *(+(#Dr("%. (in embar'o las inversiones translocaciones no suelen tener efecto fenotpico, pues el individuo tiene los 'enes correctos, aunque de las translocaciones pueden derivarse problemas de fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la 'ameto'"nesis o la aparici!n de descendientes con anomalas. I'p"r#$ !i$ (4"+,#i4$ *( +$% ',#$!i" (% !r"'"%6'i!$% (%#r,!#,r$+(%.. La deleci!n apenas tiene importancia evolutiva, mientras que la duplicaci!n posee una importancia evolutiva 'rande. A su vez, las inversiones translocaciones est*n tambi"n asociadas de una forma importante a la evoluci!n de los seres vivos. As, por e0emplo, la fusi!n de dos cromosomas acroc"ntricos puede dar lu'ar a uno metac"ntrico, como ha ocurrido con el cromosoma @ de la especie humana, que es el resultado de la fusi!n de dos cromosomas de un mono antepasado antropomorfo. Distintos 'enes de hemofilia se han adquirido tambi"n por duplicaciones en el transcurso de la evoluci!n.

C= M,#$!i" (% )( 6'i!$% " ,'Dri!$%5 (on alteraciones en el n)mero de los cromosomas propios de la especie. 9ueden ser5 #uploidas Aneuploidas $3 E,p+"i*C$: 4uando la mutaci!n afecta al n)mero de 0ue'os completos de cromosomas con relaci!n al n)mero normal de cromosomas de la especie. Las euploidas se pueden clasificar por el n)mero de cromosomas que se ten'an en5 . ,onoploida o haploida5 (i las c"lulas presentan un solo 0ue'o 2n3 de cromosomas.

. 9oliploida5 (i presentan m*s de dos 0ue'osK pudiendo ser5 triploides 2=n3, #(#r$p+"i*(% 2&n3, etc. 7ri'en de las euploidas.. (i durante la meiosis se produce en al'unas c"lulas la no separaci!n de todos los cromosomas hom!lo'os se pueden ori'inar 'ametos con 2 cromosomas 'ametos sin cromosomas 203. La uni!n de estos 'ametos entre s o con 'ametos , puede producir zi'otos haploides, triploides o tetraploides 2nLA, nL@n, @nL@n3.#ste tipo de mutaciones se tolera me0or en plantas que en animales se suelen ori'inar individuos de dimensiones superiores. #n el caso de la poliploida si es par, los individuos suelen ser f"rtiles la mutaci!n se transmite a la descendencia. (i la poliploida es impar los individuos suelen ser est"riles por dificultades en el apareamiento de los cromosomas durante la meiosis.

$A

@3 A (,p+"i*i$%5 (e dan cuando est* afectada s!lo una parte del 0ue'o cromos!mico el zi'oto presenta cromosomas de m*s o de menos. Las aneuploidas pueden darse tanto en los autosomas 2por e0emplo5 el (ndrome de DoMn3, como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales 2por e0emplo5 el (ndrome de ;urner o el (ndrome de Nlinefelter3. Jstas alteraciones se denominan5 . ,onosomas5 si falta uno de los cromosomas de la pare0a de hom!lo'os. . ;risomas5 si se tienen tres cromosomas en lu'ar de los dos normales. . ;etrasomas5 si se tienen cuatro, pentasomas si tiene >, etc.

LAS ANEUPLOIDEAS MFS IMPORTANTES EN LA ESPECIE GUMANA 9 SUS EFECTOS

ANEUPLOIDEAS EN LOS AUTOSOMAS SC *r"'( (ndrome de DoMn (ndrome de #dMards M,#$!i6 ;risoma del par @$ ;risoma del par $+ C$r$!#(rC%#i!$% &( "#Cpi!$% 70os oblicuos, retraso mental, cabeza ancha cara redondeada. Ioca nariz peque<as, deficiencia mental, lesiones cardacas, membrana interdi'ital. 9oca viabilidad.

ANEUPLOIDEAS EN LOS CROMOSOMAS SEHUALES SC *r"'( (ndrome de Nlinefelter M,#$!i6 6no o m*s cromosomas G en exceso 2GGO, GGGO,..3. (ndrome de ;urner ,onosoma del cromosoma G. (ndrome de doble O (ndrome de triple G $$ Dos cromosomas O 2GOO3 ;res cromosomas G C$r$!#(rC%#i!$% &( "#Cpi!$% (exo masculino. #sterilidad, deficiencias mentales al'unos caracteres sexuales secundarios femeninos. (exo femenino con un s!lo cromosoma G, esterilidad, ba0a estatura, t!rax ancho. Darones de estatura elevada, se relaciona con una ma or a'resividad, ba0o coeficiente mental. (exo femenino con !r'anos 'enitales atrofiados, fertilidad limitada. Ia0o coeficiente mental.

11. LAS MUTACIONES 9 EL CFNCER #l t"rmino c*ncer en'loba un con0unto de enfermedades caracterizadas por proliferaci!n expansi!n de un tumor. 6n tumor es un 'rupo de c"lulas que multiplican continuamente pero sin lle'ar a diferenciarse para poder llevar a cabo funci!n. La transformaci!n de una c"lula sana en una c"lula tumoral depende principalmente la expresi!n de dos tipos de 'enes especficos5 los onco'enes los 'enes supresores. la se su de

Lon " !")( (% provienen de la mutaci!n de los pr"" !")( (%. Jstos son 'enes que tienen un importante papel en la re'ulaci!n del ciclo celular que al mutar provocan la proliferaci!n descontrolada de la c"lula. Los )( (% %,pr(%"r(% de tumores son 'enes cu a expresi!n normal da lu'ar a protenas que promueven la apoptosis 2muerte celular3 de aquellas c"lulas que presentan da<os que comprometen su funci!n. 4uando un 'en supresor muta, se elimina el control de la apoptosis ello conlleva la proliferaci!n de c"lulas defectuosas.

12.MUTACIONES 9 EVOLUCIN. Las mutaciones, 0unto con el sobrecruzamiento aportan variabilidad 'en"tica sobre la que act)a la selecci!n natural en el proceso evolutivo. Al'unas de esas mutaciones producen variaciones individuales que permiten a sus poseedor adaptarse a las condiciones ambientales tener ma or probabilidad s de sobrevivir transmitir a sus descendientes sus caractersticas '"nicas. (in embar'o, existen mutaciones que implican una pero adaptaci!n al medio sus portadores ir*n desapareciendo de la poblaci!n. La evoluci!n se produce de forma 'radual como consecuencia de peque<os cambios que van sur'iendo en la poblaci!n, con lo que el proceso evolutivo para que aparezca una nueva especie es mu lar'o

13. INGENIEREA GENTICA La utilizaci!n de or'anismos vivos o de sus componentes en la obtenci!n de productos )tiles es la base de la biotecnolo'a. #n los a<os FA con el desarrollo de la tecnolo'a del ADN recombinante sur'e una nueva biotecnolo'a, la in'eniera 'en"tica, que se conoce como el con0unto de m"todos t"cnicas que permiten el acceso la manipulaci!n del ADN. A. TCNICAS MFS COMUNES De entre las muchas t"cnicas que se utilizan en in'eniera 'en"tica destacan las si'uientes5 $@

OBTENCIN DEL ADN RECOMBINANTE: ;"cnica que permite cortar la mol"cula de ADN de un or'anismo en m)ltiples trozos, aislar al'uno de los fra'mentos obtenidos para, mediante un vector, introducirlo en otro or'anismo, obteniendo as una mol"cula de ADN recombinante. #sta t"cnica se emplea para lo'rar la !+" $!i6 *( )( (%, que consiste en producir m)ltiples copias de un 'en especfico o de un fra'mento de ADN en el interior de un or'anismo que hace como hospedador. 9asos5 . . #xtracci!n del ADN de un or'anismo. Bn vitro, se realiza la fra'mentaci!n del ADN utilizando ( /i'$% *( r(%#ri!!i6 , que son capaces de reconocer una peque<a secuencia de bases, para lue'o cortar las dos cadenas de nucle!tidos 2rompen los enlaces fosfodi"ster3. Bncorporar el fra'mento de ADN que se quiere clonar en el hospedador, se utilizan 4(!#"r(% *( !+" $!i6 , que son mol"culas de ADN capaces de transportar el ADN extra<o replicarse dentro del hospedador. Los m*s utilizados son los pl*smidos 2a veces se utilizan virus3. (e corta el pl*smido se une el fra'mento de ADN 'racias a las ADN li'asas, obteni"ndose un mol"cula de ADN recombinante . La mol"cula de ADN recombinante se introduce en otro or'anismo, 'eneralmente bacterias como -Esc eric ia coli! que se multiplica r*pidamente, recibe el nombre de or'anismo recombinante.

. .

#ste mecanismo se utiliza para obtener vacunas, medicamentosH los individuos que han sido manipulados 'en"ticamente son individuos trans'"nicos.

REACCIN EN CADENA DE LA POLIMERASA ;PCR= 5 ,"todo que sirve para obtener 'randes cantidades de un determinado 'en o de una secuencia de ADN. #tapas5

$=

. . .

D(% $#,r$+i/$!i6 5 (e calienta la muestra de ADN que se quiere amplificar, 2con la ADN polimerasa, cebadores los nucle!tidos3, con lo que se desnaturaliza el ADN cada cadena sirve como molde. Gi7ri*$!i6 5 (e enfra la muestra para permitir que se unan los cebadores. E<#( %i6 5 (e a're'an nucle!tidos 'racias a la actuaci!n de la ADN polimerasa.

Al final de este proceso se obtienen @ mol"culas de ADN que se vuelven a someter al ciclo para obtener &, despu"s + as sucesivamente. B. APLICACIONES B. 1. APLICACIONES EN MEDICINA5

Pr"*,!!i6 *( pr"#(C $% para curar enfermedades5

Bnsulina5 #s una hormona que re'ula la cantidad de 'lucosa en san're. Anteriormente se obtena la insulina purificada del cerdo, ho en da se obtiene por la t"cnica del ADN recombinante. Bnterferones5 son 'lucoprotenas que se're'an los linfocitos eliminan c"lulas infectadas por virus. Antes se extraan de la san're, actualmente se obtienen con in'eniera 'en"tica, se utiliza en el tratamiento de hepatitis, herpes. hormona del crecimiento antes se extraa de los cad*veres

O7#( !i6 *( 4$!, $%: una vez identificada la protena que provoca la respuesta inmune 2el ant'eno3, se introduce el 'en que la codifica en una bacteria o levadura inofensiva para obtener su producci!n masiva. Di$) 6%#i!"% !+C i!"%5 La tecnolo'a del ADN recombinante est* permitiendo detectar en una persona o en el feto los 'enes responsables de enfermedades 'en"ticas. T(r$pi$ )D i!$5 t"cnica terap"utica mediante la cual se inserta un 'en funcional en las c"lulas de un paciente humano para corre'ir un defecto 'en"tico o para dotar a las c"lulas de una nueva funci!n.

. B. 2. APLICACIONES EN AGRICULTURA. . 7btenci!n de cultivos con me0or rendimiento5


9lantas m*s resistentes a las pla'as. 1esistentes a herbicidas 4ontrolar la maduraci!n de los frutos introduciendo 'enes en la planta que retrasen la aparici!n de las hormonas que intervienen en la maduraci!n del fruto.

$&

7btener semillas m*s nutritivas.

B. 3. APLICACIONES EN GANADEREA: 7btener animales con ma or rendimiento 2m*s carne, m*s leche, m*s huevos...3 (alvar animales en peli'ro de extinci!n, hacer bancos de 'enes, de embriones. 7btener animales para investi'aci!n 2 como ratones trans'"nicos3 7btener sustancias medicinales.

B. 8. APLICACIONES EN EL MEDIO AMBIENTE5 Los microor'anismos modificados 'en"ticamente est*n siendo utilizados para limpiar el medio ambiente de ciertos contaminantes, a que tienen las capacidad de transformar sustancias contaminantes o de absorberlos. (u acci!n se realiza de dos formas5 Iiorremendiaci!n5 consiste en modificar mediante in'eniera 'en"tica bacterias capaces de de'radar la materia or'*nica para que sean m*s eficaces, se emplea para la limpieza de vertidos de hidrocarburos. Iioabsorci!n5 Iacteria modificadas 'en"ticamente que son capaces de absorber ciertos metales pesados que contaminan el suelo.

C. LINEAS DE INVESTIGACIN Ha que destacar dos lneas de investi'aci!n5 GENMICA. #s la parte de la 'en"tica que se encar'a del estudio del 'enoma de una especie. #l pro ecto de 'en!mica m*s conocido es el PRO9ECTO GENOMA GUMANO iniciado en $%%A en #stados 6nidos. (u ob0etivo es conocer la secuencia de nucle!tidos de los @= pares de cromosomas, conocer la localizaci!n de cada 'en la protena que expresan. Actualmente se ha conse'uido el mapa de nucle!tidos la localizaci!n de al'unos 'enes, principalmente los que producen enfermedades a que son los m*s estudiados. (e calcula que ha alrededor de &A.AAA'enes. Aplicaciones5 detecci!n precoz de enfermedades, fabricaci!n de f*rmacos m*s eficaces, terapia '"nica... E. PROTEMICA5 (ur'e con posterioridad a la 'en!mica como consecuencia de "sta. La prote!mica se encar'a del estudio del con0unto de protenas funcionales que se expresan en una especie concreta. E+ PRO9ECTO PROTEOMA GUMANO tiene como ob0etivo la identificaci!n del con0unto de protenas humanas as como sus propiedades funciones. $>

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