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Gentica su historia Autor: Celn Hervs Lpez. * * Estudiante de 2do ao de Tecnologa de la Salud. Perfil de Gestin de la Informacin en Salud.

. Introduccin La Gen tica es una de las ramas m!s modernas de las ciencias "iolgicas# con a$enas un siglo de e%istencia# $ero con un desarrollo &ertiginoso 'ue la u"ica como la ciencia m!s destacada del siglo ((. Su o")eto de estudio es la *erencia + la &ariacin# es decir# la forma en 'ue se trasmiten las caractersticas de una generacin a otra + los as$ectos 'ue inter&ienen en este $roceso. ,e"e su nom"re al &oca"lo -gen.# $ro&eniente ste de la $ala"ra griega /0123 cu+o significado es 4ra5a# generacin4. La Gen tica se di&ide en &arias ramas# entre las 'ue se encuentran la Gen tica 6l!sica 7tam"i n denominada mendeliana8 'ue se dedica al estudio general de los genes + la *erencia9 la Gen tica :olecular# cu+o cam$o es el !cido deso%irri"onucleico 7A,;8 + la funcin de los genes desde el $unto de &ista molecular9 la Gen tica 6uantitati&a# 'ue e&al<a el im$acto a $e'uea escala de los genes so"re el fenoti$o9 la Gen tica de Po"laciones# 'ue como su nom"re lo indica# se encarga del com$ortamiento de los genes a ni&el de gru$os + $o"laciones# as$ectos cla&es en el $roceso e&oluti&o de los organismos9 as como la Ingeniera Gen tica# dedicada a la mani$ulacin de los genes mediante la a$licacin de la tecnologa.7=8 El fenoti$o o a$ariencia fsica de todos los organismos es $roducto de la con)uncin entre su informacin gen tica + los factores am"ientales# lo 'ue $one de manifiesto la im$ortancia del estudio de esta ciencia# $ara lo cual es corriente di&idirla en tres $erodos: la $oca cl!sica 7$rimer tercio del siglo ((8# la $oca de los descu"rimientos moleculares 7=>?@A=>B@8 + la $oca contem$or!nea# denominada era de la genmica. El o")eti&o de este artculo es identificar los descu"rimientos m!s significati&os en cada una de las eta$as del desarrollo de la Gen tica# as como a$untar sus a$licaciones + las im$licaciones ticas legadas $or esta ciencia a la $oca actual. Desarrollo ,urante gran $arte de su *istoria# el *om"re desconoci los mecanismos de la *erencia# sin em"argo# a$lic algunos as$ectos relacionados con ella en la domesticacin + me)ora de $lantas + animales# em$leando su intuicin. En la Grecia 6l!sica# Ci$crates 7?D@EA FBBE a.6.8 es$ecul 'ue las 4semillas4 se $roducan en diferentes $artes del cuer$o + se transmitan a los *i)os al momento de la conce$cin# mientras 'ue Aristteles $ensa"a 'ue el semen masculino + el flu)o menstrual femenino se me5cla"an en la conce$cin + se diferencia"an des$u s de forma $rogresi&a en los distintos rganos# lo 'ue se conoce como teora e$igen tica. Sin em"argo# la ma+ora su$ona 'ue los organismos sim$les nacan $or generacin es$ont!nea. ,urante el siglo (GIII# gracias a la in&encin del microsco$io# el *oland s Anton &an LeeuHen*oeI 7=DF2A=B2F8# descu"re los es$ermato5oides 7denominados entonces 4anim!lculos48 en el es$erma *umano + de otros animales# lo 'ue $ro&oc el auge de la teora $reformacionista# seg<n la cual el desarrollo de un em"rin no es m!s 'ue el crecimiento de un organismo 'ue esta"a +a $reformado 7*om<nculo8.

Mendel

el naci!iento de la Gentica Clsica

En el ao =JDK# un mon)e austraco# Gregorio :endel# $u"lica el artculo -E%$erimentos en la *i"ridacin de $lantas.# donde desarrolla los $rinci$ios fundamentales de la gen tica + e%$one los resultados de sus estudios con guisantes. :endel demostr 'ue las caractersticas *ereditarias est!n contenidas en unidades 'ue se *eredan $or se$arado en cada generacin 7 l las denominara factores o elementos# *o+ conocidos como genes8 lo 'ue constitu+e la Primera Le+ de :endel o Princi$io de Segregacin. Sin em"argo# estos trascendentales descu"rimientos $ermanecieron en el ol&ido durante ? d cadas# *asta 'ue fueron retomados en =>@@ $or los "ot!nicos Cugo de Gries# 6arl 6orrens + Eric Gon Tsc*ermaI9 tres aos des$u s Lalter Sutton descu"re la im$licacin de los cromosomas en la *erencia + en =>@D el "ilogo "rit!nico Lilliam Mateson 728 $ro$one el t rmino 4Gen tica4 $ara denominar a la nue&a ciencia 'ue naca. Al final de esa d cada T*omas Cunt :organ demuestra 'ue los genes residen en los cromosomas + m!s adelante# en =>2F# se descu"re la dis$osicin lineal de los mismos gracias a los ma$as gen ticos. La d cada del F@ del siglo $asado comien5a con la identificacin del entrecru5amiento como la causa de la recom"inacin g nica + en =>?= EdHard LaHrie Tatum + George Lells Meadle demuestran 'ue los genes codifican las $rotenas. La era del "D# ;o fue *asta el ao =>?? 'ue se logra aislar el A,; como material gen tico $or los cientficos NsHald T*eodore A&er+# 6olin :cLeod + :acl+n :c6art+ 7F8# los 'ue lo denominaron entonces -$rinci$io transformante.. Posteriormente# en =>K2 el e%$erimento de Cers*e+ + 6*ase demuestra 'ue la informacin gen tica de los fagos 7+ de todos los organismos8 reside en el A,;. On ao des$u s# Pames ,. Latson + Qrancis 6racI 7?8 sor$renden al mundo con uno de los descu"rimientos m!s trascendentales en el $lano cientfico: la estructura en do"le * lice del A,;. :!s tarde# en =>KJ# el e%$erimento :eselsonASta*l demuestra 'ue el A,; se re$lica de modo semiconser&ador# + en =>D=# se descu"re su ordenamiento en tri$letas denominadas codones. En esta $oca# Gross# Paco" + :onod e%$lican el funcionamiento del AR; mensa)ero 7K8# lo 'ue $ermiti formular el -dogma central de la Miologa.# 'ue no es m!s 'ue el mecanismo 'ue $ermite la "iosntesis de $rotenas a $artir del A,;. Qinalmente# en =>B@ se descu"ren las en5imas de transcri$cin# lo 'ue $osi"ilit a los cientficos mani$ular el A,;. La era de la Gen!ica En =>B2 Lalter Qiers + su e'ui$o del La"oratorio de "iologa molecular de la Oni&ersidad de G*ent en M lgica 7DAB8 determinaron $or $rimera &e5 la secuencia de un gen: el 'ue codifica la $rotena del $elo del "acterigrafo :S2 + aos des$u s la secuencia com$leta del AR; de este &irus. La $rimera secuenciacin del A,; fue reali5ada $or Qred Sanger# Lalter Gil"ert# + Allan :a%am en =>BB 7J8. On descu"rimiento significati&o 'ue $ermiti am$lificar el A,; fue el de la reaccin en cadena de la $olimerasa# reali5ado $or Sar+ ManIs :ullis en =>JF. Los $rocesos de secuenciacin genmica continuaron durante los aos J@ + >@. En =>J> Qrancis 6ollins + La$A6*ee Tsui secuencian $or $rimera &e5 un gen *umano# el 'ue codifica la $rotena 6QTR9 en =>>K se secuencia el genoma com$leto de un organismo &i&o 7Caemo$*ilus influen5ae89 en =>>D se reali5a la secuenciacin del genoma de un eucariota 7la le&adura Sacc*arom+ces cere&isiae89 en =>>J la de un multicelular 7el gusano

6aenor*a"ditis elegans89 + culmina con la $rimera secuenciacin com$leta del genoma *umano con un >>.>>T de fidelidad reali5ada $or el Pro+ecto Genoma Cumano en el ao 2@@F. Por otra $arte# es en este $erodo 'ue se dan los $rimeros $asos en la clonacin# *asta lograrse la del $rimer organismo su$erior# la o&e)a ,oll+# en =>>D# a $artir de la cual se inician las in&estigaciones con 6 lulas :adres. #$!ero de %enes de al%unos or%anis!os

La a$licacin de las t cnicas utili5adas $or la Ingeniera Gen tica *a $ermitido ele&ar la calidad de &ida del ser *umano. En la actualidad es $osi"le inter&enir en el genoma *umano + modificarlo 7tera$ia g nica8# diagnosticar + $re&enir defectos cong nitos + enfermedades gen ticas# incluso antes de la conce$cin# identificar infecciones &irales + "acterianas# $roducir medicamentos de origen g nico. Tam"i n se est!n $roduciendo a&ances en el !rea de las enfermedades $or interaccin gen ticoA am"iental. Sin em"argo# todo no se limita al !rea de la salud. La Ingeniera Gen tica se *a em$leado en la $roduccin + conser&acin de alimentos# en el me)oramiento del medio am"iente# en $rocedimientos )udiciales# entre otros. 6omo se o"ser&a# la $otencialidad de la Gen tica es enorme# lo 'ue *a originado $reguntas cu+as res$uestas se salen del marco meramente cientfico: Utodo lo 'ue se $uede *acer t cnicamente tiene am$aro ticoE# U*asta donde de"e llegar la li"ertad de in&estigacinE Adem!s# e%isten as$ectos "ien $ol micos como los diagnsticos gen ticos# las decisiones re$roducti&as# la confidencialidad de la informacin gen tica# el em$leo selecti&o de los adelantos tecnolgicos alcan5ados $or esta ciencia en detrimento de grandes sectores $o"lacionales# la fa"ricacin de armamento gen tico. ,esde *ace tiem$o# la sociedad *a llegado a la conclusin de 'ue las decisiones en este cam$o no de"en ser tomadas solamente $or los cientficos# sino 'ue de"en ser consecuencia de un di!logo con todos los sectores sociales im$licados# como filsofos# )uristas# socilogos# $siclogos# $olticos# etc. Por estos moti&os# el == de ;o&iem"re de =>>B# fue a$ro"ada la -,eclaracin Oni&ersal so"re el Genoma Cumano + los ,erec*os Cumanos. $or $arte de la O;ES6N 7>8# donde se $recisa 'ue -nadie de"e ser o")eto de discriminaciones "asadas en sus caractersticas gen ticas# 'ue tendran $or finalidad o $or efecto atentar contra sus derec*os indi&iduales.. 7Artculo D8. En este documento se seala la necesidad de educar a la sociedad en Mio tica# concienciar a los indi&iduos + a la sociedad de su res$onsa"ilidad en la defensa de la dignidad *umana en temas relacionados con la Miologa # la Gen tica + la :edicina# as como $ermitir el de"ate a"ierto# con la $artici$acin de dismiles corrientes del $ensamiento.

Conclusiones La Gen tica nace como ciencia cuando son redescu"iertos los tra"a)os de :endel a inicios del siglo $asado + desde entonces no *an cesado los descu"rimientos trascendentales. En la Eta$a 6l!sica# so"resalen la demostracin de 'ue los cromosomas son el lugar de residencia de los genes + de 'ue estos <ltimos son res$onsa"les de la codificacin de las $rotenas. En la era del A,;# se $roduce una &erdadera re&olucin con el aislamiento de esta mol cula + el $osterior descu"rimiento de su estructura es$acial# con)untamente con el del $a$el del AR; mensa)ero en la "iosntesis de $rotenas. La era de la Genmica se destaca $or la secuenciacin gen tica# inclu+endo la del Com"re con el Pro+ecto Genoma Cumano# las clonaciones de di&ersos organismos + las in&estigaciones con c lulas madres. Estos descu"rimientos *an $osi"ilitado el desarrollo de la Ingeniera Gen tica# la 'ue *a sido a$licada con grandes %itos en la $r!ctica m dica + otros cam$os como la industria + la alimentacin. Sin em"argo# el $ro$io auge de la Gen tica *a generado una serie de $ol micas de car!cter tico# 'ue solo $ueden enfrentarse con la con)uncin de todos + el de"ate a"ierto. &i'lio%ra(a =. 6ru5A6oIe R. 6incuentenario de la gen tica cl!sica del Profesor ;o . Re& : d 6*ile =>>F9 =2=9 KJ=AB. 2. Mateson L. LilIs# L. 7editor8: T*e Progress of Genetic Researc*. London: Ro+al Corticultural Societ+. =>@B. F. A&er+ NT# :acLeod 6# :c6art+ :. Studies on t*e 6*emical ;ature of t*e Su"stance Inducing Transformation of Pneumococcal T+$es: Induction of Transformation "+ a ,eso%+ri"onucleic Acid Qraction Isolated from Pneumococcus T+$e III. Pournal of E%$erimental :edicine. =>??. B> 7=8: =FBAKJ ?. Latson P,# 6ricI QC# :olecular structure of nucleic acids9 a structure for deo%+ri"ose nucleic acid# ;ature. =>KF A$r 2K9=B=7?FKD8:BFBAJ. K. :onod P# MorneI E . Nf :icro"es and Life# 6olum"ia Oni&ersit+ Press# Pune =>B=# ISM; @A 2F=A@F?F=AJ. D. :in Pou L# Caegeman G# Vse"aert :# Qiers L.# ;ucleotide se'uence of t*e gene coding for t*e "acterio$*age :S2 coat $rotein# ;ature. =>B2 :a+ =292FB7KFK@8:J2AJ. B. Qiers L et al.# 6om$lete nucleotideAse'uence of "acterio$*age :S2AR;A A $rimar+ and secondar+ structure of re$licase gene# ;ature# =>BD. 2D@# K@@AK@B# J. Sanger Q# Air G:# Marrell MG# MroHn ;L# 6oulson AR# Qiddes 6A# Cutc*ison 6A# Slocom"e P:# Smit* :.# ;ucleotide se'uence of "acterio$*age $*i (=B? ,;A# ;ature. =>BB Qe" 2?92DK7KK>D8:DJBA>K. >. La cadena #P.R.. Onesco# genoma *umano + derec*os *umanos. Gida ;ue&a# =>>B. 2==K: JA=@.