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Distonas

epidemiologa, etiologa, diagnstico y tratamiento

DR. JOSE JESUS COLON PEREZ R5NP

HISTORIA
En 1911 por Oppenheim las describio como posturas anormales al describir cuatro pacientes con estos movimientos anormales en diferentes partes del cuerpo y con alteracin del tono muscular, que variaba entre hipo e hipertona, y que al final llegaba a la adopcin de posturas anormales.

CONCEPTO
La distona es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares sostenidas que causan movimientos de torsin repetidos y posturas anmalas. Que pueden presentarse en reposo (postura distnica) o durante una accin voluntaria (distona de accin).

Rodrguez-Constela. Distonas: epidemiologa, etiologa, diagnstico y tratamiento. REV NEUROL 2009; 48 (Supl 1): S61-S69

ACTUALIDAD
Se aplica este trmino tanto a un sntoma o signo, como a un grupo de enfermedades en las que este movimiento anormal constituye la principal alteracin clnica.

GENERALIDADES
La distona puede afectar a cualquier rea corporal. Las formas generalizadas suelen ser hereditarias y aparecen durante la infancia. Las formas ms frecuentes, especialmente durante la edad adulta, son las distonas focales y segmentarias.

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EPIDEMIOLOGA
Las cifras varan considerablemente segn la fuente, el mtodo de estudio y el origen tnico de la poblacin estudiada . La distona focal es la ms comn de las distonas primarias, seguida de la segmentaria, la multifocal y la generalizada. La proporcin de pacientes con distona generalizada es muy baja, aproximadamente el 1,3% de las distonas.
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EPIDEMIOLOGIA
Dentro de las distonas focales, la cervical es la ms frecuente (9 casos por 100.000). La craneal, las ocupacionales y la larngea le siguen en nmero. La prevalencia vara en funcin de los estudios realizados. En la Clnica Mayo, en Rochester, Minnesota, la prevalencia de la distona primaria se estim en 34 casos por milln de habitantes. Las formas focales era de 294 casos por milln de habitantes.
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Nakashima, en Japn, estima una prevalencia para las distonas focales en 6,1 por 100.000 habitantes. En Akita, una ciudad de 1.166.967 habitantes, la prevalencia de la distona primaria generalizada y focal se fij en 0,68 y 14,4 por 100.000 personas, respectivamente. El blefaroespasmo era la distona primaria ms comn en esta rea.

EPIDEMIOLOGIA

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EPIDEMIOLOGIA
En un estudio reciente realizado en la Universidad de Islandia, se observ que la prevalencia para todos los tipos de distona primaria era de 37,1/100.000. La distona focal, con una prevalencia de 31,2/100.000. La Segmentaria (3,1/100.000). La multifocal (2,4/100.000) y la generalizada (0,3/100.000).

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CLASIFICACIN
Segn su distribucin Su etiologa. El curso clnico. La edad de presentacin.
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Clasificacin de distonas por su distribucin


El comit ad hoc de la Dystonia Medical Research Foundation : Focal (afecta a un nico msculo o grupo muscular): blefaroespasmo, distona oromandibular, disfona espasmdica o distona, tortcolis o distona cervical y espasmo del escribiente. Segmentaria (afecta a varios msculos de dos o ms regiones contiguas): craneal (musculatura craneal y cervical y sndrome de Meige: blefaroespasmo con distona oromandibular), braquiocervical (afectacin de la musculatura de cuello y miembros superiores), axial (musculatura de cuello y tronco) y crural (ambas piernas o una pierna y tronco). Multifocal (afecta a dos o ms regiones corporales no contiguas). Generalizada (afectacin de uno o ambos miembros inferiores y del tronco junto con otro segmento corporal). Hemidistona (brazo y pierna homolaterales).

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Clasificacin etiolgica de las distonas.

leucodistrofia ligada a cromosoma X dficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa (HPRT).

el hemicorea secundario a lesiones en el NST

Deficit pantotenato cinasa 2 * degeneracion pigmentaria.

neuropata ptica hereditaria

mutaciones en el gen VPS13A (9q21) regresin psicomotora, movimientos estereotipados, marcha atxica y conductas autsticas

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Clasificacin segn su curso clnico


De accin. Esttica: tras la aparicin en un rea corporal no se propaga a otras localizaciones. Progresiva: tras su aparicin focal va afectando a otras reas hasta poder llegar a generalizarse. Fluctuante: existen variaciones diurnas con agravacin en el transcurso de las horas. Paroxstica.
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Clasificacin por la edad de comienzo


Infantil: inicio antes de los 12 aos de edad.

Juvenil: entre los 13 y 20 aos.

De inicio en adultos: a partir de los 20 aos.

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DIAGNSTICO
Historia y exploracin clnica. Laboratorio. Neuroimagen. Estudios neurofisiolgicos. Estudios genticos.

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Clnica distona primaria


Donde el fenotipo es solo la distona (temblor +/-). Este grupo es sinnimo con Distona Torsin Idioptica (DTI). Movimiento involuntario mantenido, a veces con espasmos superpuestos. Calidad direccional consistente. Afectacin de las mismas zonas del cuerpo. Desencadenamiento/potenciacin por la actividad del rea afectada. Variacin con cambio de actividad o de postura. Ausencia de: debilidad, amiotrofia, espasticidad, ataxia, anomalas oculares, alteracin cognitiva y/o convulsiones.

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Clnica distona secundaria


Antecedentes: problemas perinatales, encefalitis, traumatismo craneal y cervical, lesin perifrica, exposicin a toxinas y frmacos. Inicio brusco y progresin rpida. Comienzo en la lactancia. Comienzo craneal en la infancia. Comienzo en las piernas en la edad adulta. Datos neurolgicos anormales: demencia, apraxia, crisis epilpticas, alteraciones oculares/visuales, ataxia, debilidad, amiotrofia, espasticidad, arreflexia, dficit sensitivo, parkinsonismo (Disminucin en la expresin facial ,dificultad para comenzar y controlar el movimiento, prdida o debilidad del movimiento (parlisis), voz suave, rigidez del tronco, los brazos o las piernas y temblor). Disautonoma, anomalas generales y seas. Hemidistona. Postura fija. Afectacin precoz del habla. Indicios de etiologa psicgena. * excluir en todos los T. del movimiento. Imgenes cerebrales anormales. Estudios de laboratorio anormales
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BLEFAROESPASMO BILATERAL

DISTONIA DEL ESCRITOR

ESPASMO HEMIFACIAL

Clinica distonia psicogena


Hasta un 40% de todos los pacientes con distona se diagnostican errneamente de psicgenos, pero menos de un 5% tiene una causa psicgena. Falsa debilidad. Falsos sntomas sensitivos. Mltiples somatizaciones. Lesiones autoinfligidas. Movimientos y posturas incongruentes (sin un patrn determinado). Respuesta a placebo y sugestiones. Marcada distraccin.

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Estudios de laboratorio
Sospecha de causa secundaria o heredodegenerativa. En la mayora de los pacientes debe realizarse: ceruloplasmina. cobre srico. en orina de 24 horas. anticuerpos antinucleares, velocidad de sedimentacin globular, protena C reactiva. electrolitos, y funciones renal y heptica. Casos especificos: acido rico anlisis de hemates para acantocitosis o enfermedad de clulas falciformes. enzimas leucocitarias lisosomales (arilsulfatasa, betagalactosidasa, hexosaminidasa A y B, y galactocerebrosidasa). niveles de vitamina E, alfafetoprotena, glucosa, lactato, piruvato. inmunoglobulinas, anlisis cuantitativo de aminocidos sricossricos. creatinfosfocinasa, mioglobina, anticuerpos frente al virus de la inmunodeficiencia humana.
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Estudios genticos
Se recomiendan pruebas diagnsticas de DYT1 y asesoramiento gentico a los pacientes con distona primaria de comienzo anterior a los 30 aos (grado B). No se recomiendan pruebas diagnsticas de DYT1 a individuos asintomticos, incluidos aqullos menores de 18 aos, que sean parientes de pacientes con distona familiar. Las pruebas genticas de distona positiva no son suficientes para hacer un diagnstico de distona a menos que las manifestaciones clnicas demuestren que hay distona (grado B). Se debe hacer un ensayo diagnstico con levodopa a todos los pacientes con distona de comienzo precoz sin diagnstico alternativo (grado C).

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Pruebas neurofisiolgicas
Electromiografa de superficie. Cocontraccin entre msculos antagonistas, el desbordamiento de la actividad electromiogrfica ms all de los msculos que se pretende utilizar y la desorganizacin del patrn trifsico en los movimientos balsticos.

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Registro electromiogrfico en un paciente con distona de la extremidad inferior. En la parte superior, se muestra el registro realizado mediante electrodos de superficie en los msculos trceps sural y tibial anterior. Obsrvese la cocontraccin muscular y la actividad tnica en estos msculos antagonistas. Abajo puede verse el electromiograma realizado con un electrodo concntrico de aguja insertado en el msculo tibial anterior. Destacan los potenciales de unidad motora de caractersticas normales.

Estudios de la va sensitiva en el sistema nervioso central


Se han descrito alteraciones en la va

sensitiva, con aumento de la amplitud del componente N30 de los potenciales evocados somatosensoriales a la estimulacin elctrica del nervio mediano.

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Reflejos del tronco cerebral y de la mdula espinal

Estos estudios demuestran un aumento de la excitabilidad interneuronal que no siempre est limitado al rea afecta.

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Pruebas de neuroimagen Resonancia magntica


La resonancia magntica cerebral resulta normal en los pacientes con distona primaria. Asimismo, debe realizarse neuroimagen neuroimagen en el estudio de las distonas secundarias. La resonancia magntica cerebral es de eleccin, salvo en el caso de sospecha de calcificaciones, en el que sera de eleccin la tomografa computarizada.
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Doppler transcraneal
Existe un aumento significativo de la ecogenicidad del ncleo lenticular de forma bilateral hasta en un 75% de los pacientes con distona primaria del adulto que no se objetiva en las distonas secundarias.

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Tomografa simple por emisin de fotn nico cerebral con 123-IBCIT

Sirve para el diagnstico diferencial entre distona con respuesta a levodopa (normal) y enfermedad de Parkinson (hipocaptacin estriatal).
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DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Entre ellas se incluyen las siguientes: Crisis parcial motora: la asimetra de la distona focal facial puede remedar a una crisis parcial motora,pero la presencia de contracciones ms bruscas, su estereotipia, la duracin y otros datos de la historia clnica ayudarn a su diagnstico.

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DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Accidente isqumico transitorio: la sensacin de lengua torpe y la dificultad para articular la palabra. Ttanos: por el trismo que aparece en la distona oromandibular. Discinesias tardas: movimientos anormales involuntarios y persistentes que surgen tras el uso prolongado de frmacos neurolpticos (aos) o bien tras su suspensin. (discinesia orofacial). Catatona: rigidez, acinesia, flexibilidad crea, mutismo y sin recuperacin con anticolinrgicos.

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DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Distona psicgena: se observan posturas anmalas
fluctuantes, y existe la posibilidad de que puedan mejorar parcialmente por sugestin o simplemente tranquilizando a un paciente generalmente angustiado. Se debe sospechar cuando existen parlisis incongruentes, crisis de inconsciencia o movimientos abigarrados, pero no verdaderamente distnicos. Hipocalcemia, hipomagnesemia. Tics: pueden suprimirse voluntariamente. Blefarospasmo: se debe realizar el diagnstico diferencial con patologa oftalmolgica corneal o blefaritis.

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DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Distona cervical: Cuadros que pueden simular una tortcolis espasmdica, como problemas ortopdicos del cuello, tumores de fosa posterior, hemianopsia, trastornos psiquitricos, sndrome de Sandifer (reflujo gastroesofgico en la infancia por hernia hiatal en la infancia), sndromes vertiginosos, especialmente en los nios, y otros.

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DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Calambre del escribiente: en su diagnstico diferencial, se debe considerar el sndrome del tnel carpiano o lesiones cervicales. Disfona espasmdica: deben considerarse procesos como parlisis de las cuerdas vocales, reflujo gastroesofgico, plipos o ndulos en las cuerdas vocales.

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TRATAMIENTO
En funcin de la naturaleza etiopatognica, de la expresin clnica y, an, pueden superponerse e incluso tener validez con carcter generalizado. 1.Farmacoterapia sistmica (con administracin oral). 2.Farmacoterapia intratecal. 3.Farmacoterapia infiltrativa. 4.Farmacoterapia de las distonas secundarias y tratamiento no farmacolgico.

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Farmacoterapia sistmica, con administracin oral Anticolinrgicos


El trihexifenidilo, el biperideno, la benzotropina y la prociclidina son eficaces en la distona idioptica infantil, grupo poblacional en el que existe una particular tolerancia a este tipo de medicacin. La dosis inicial de trihexifenidilo debe ser 1 mg/da y luego se procede a incrementos de 1 mg cada cuatro das, hasta alcanzarse una dosis alrededor de los 30 mg/da, en la que debe mantenerse al enfermo, por lo menos un mes, antes de decidir eventuales incrementos. El biperideno (intravenosa), en dosis de 0,1 mg/kg, determina el control total de la reaccin distnica.
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Benzodiacepinas
Tienen un efecto antidistnico moderado. Diazepam, clonacepam, loracepam y clordiacepxido son las ms utilizadas. La optimizacin de tolerancia a los efectos secundarios requiere una administracin con pequeos y lentos incrementos de dosis.
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Baclofeno
Se ha utilizado, por va oral, por su beneficioso efecto por va intratecal; pero no hay datos bibliogrficos suficientes para recomendar la administracin oral.
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Neurolpticos
La eficacia de la pimocida (5-10 mg/da) [52], la tiaprida (200-400 mg/da), la clozapina (25-75 mg/da), la risperidona (2-5 mg/da) y la quetiapina (100-300 mg/da) est respaldada por diversas aportaciones bibliogrficas.
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Tetrabenacina
Es un reductor presinptico y reversible de aminas bigenas que resulta eficaz en el tratamiento de la distona en dosis de 100 200 mg/da [57].

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Antiepilpticos
Slo existen datos indicativos, de efecto beneficioso sobre la distona, respecto a carbamacepina (400-2400 mg/da) [58] y levetiracetam (1.000-3.000 mg/da) [59], y respecto al ltimo hay informacin contradictoria [60].

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Litio Su utilidad est restringida al tratamiento de la distona off dolorosa de la enfermedad de Parkinson, con dosis entre 6001.400 mg administrados en una sola dosis nocturna.
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Mexiletina/lidocana
Han resultado efectivas en el tratamiento de la distona cervical y generalizada, en dosis entre 200-1.200 mg/da.

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Cctel de Marsden
Est formado por la asociacin de tetrabenacina-pimocida-anticolinrgico, y ha demostrado utilidad en algunos pacientes con distona grave que no haban respondido a otros frmacos.

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Farmacoterapia intratecal Baclofeno


Adems de eficacia antiespstica, tiene un lugar en el tratamiento de la distona grave, mediante un protocolo de administracin en dosis progresivamente crecientes en el espacio subaracnoideo lumbar, con intervalos semanales, segn tolerancia de secundarismos (somnolencia, hipotona, disfuncin sexual, disnea, etc.) La dosis inicial es de 25 g y se va elevando en 25 g tras cada puncin sucesiva. Se procede a su suspensin si no se obtiene mejora clnica con 100 g, o a instalacin de una bomba de infusin si existe un efecto teraputico beneficioso.

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Farmacoterapia infiltrativa local Toxina botulnica


Es eficaz en el tratamiento de la distona oromandibular, especialmente en la de oclusin, del calambre del escribiente y otras distonas del miembro superior, y de la distona focal del miembro inferior. Adems, constituye el tratamiento de eleccin del blefaroespasmo, de la distona cervical y de la distona larngea de aduccin.

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Fenol/alcohol
Son eficaces en distonas focales y pueden considerarse una alternativa, en la distona cervical, en aquellos pacientes que no respondan a las toxinas botulnicas A y B.

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Ciruga En el tlamo
La talamotoma y la estimulacin talmica deben reservarse para los casos en que fracasen todas las dems alternativas teraputicas y en los que la situacin del paciente sea tan grave como para contrapesar los riesgos quirrgicos. En la distona focal segmentara o hemidistona. Distona relacionada con neurodegeneracin asociada a dficit de pantotenatocinasa.

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Estimulacin en el globo plido

Distona primaria generalizada.


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Distona iatrogenomedicamentosa
Los neurolpticos y sus derivados farmacolgicos constituyen los principales medicamentos implicados y determinan cuadros clnicos multiformes, que pueden aparecer inmediatamente despus despus de la ingesta del frmaco (distona aguda) o tras largo tiempo de tratamiento sin complicaciones (distona tarda).

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Distona iatrogenomedicamentosa
Las benzodiacepinas y los anticolinrgicos son los frmacos de eleccin en la distonia aguda. La distona tarda no tiene tendencia a remitir cuando se retira el frmaco causal y se han utilizado multitud de frmacos para su tratamiento (reserpina, clozapina, benzodiacepinas, etc.). Se considera que es la tetrabenacina el frmaco ms efectivo en estos momentos La toxina botulnica es til en la distona tarda focal. Existen publicaciones acerca de la utilidad de la estimulacin palidal profunda en la distona tarda grave.
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Distona sensible a levodopa


Constituye un cuadro clnico de presentacin frecuente en nios y jvenes. Mutaciones en el gen de la tiroxina hidroxilasa o de la guanosina hidroxilasa. Ello condiciona una deficiente sntesis de dopamina y gran reduccin de su concentracin en el estriado. El fallo gentico puede tener un patrn de herencia autosmico recesiva (DYT5) en el caso de la tiroxina hidroxilasa, o un patrn autosmico dominante en el caso de la guanosina hidroxilasa. El gran reconocimiento y variabilidad de la presentacin clnica han determinado que se recomiende realizar siempre una prueba teraputica con levodopa en cualquier forma de distona.
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Tratamientos no farmacolgicos Psicoterapia


La distona frecuentemente se asocia a trastornos psiquitricos o psicolgicos y, adems, ellos pueden ser su causa directa (distona psicgena). La psicoterapia de apoyo puede ser til en todos los casos y es potencialmente curativa en la distona psicgena . La hipnosis tambin ha demostrado utilidad en la distona psicgena. Las tcnicas de autoayuda se utilizan en todo tipo de distonas por algunos neurlogos.
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La terapia de movimiento inducido, mediante restriccin del lado sano, se ha utilizado en la distona ocupacional con resultados favorables El entrenamiento sensitivo puede ser til en personas con distona focal de la mano, en las que se suma alteracin en la percepcin sensitiva. Los programas de fisioterapia y terapia ocupacional han demostrado ser tiles en pacientes con distona ocupacional de la mano.
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Fisioterapia y terapia ocupacional

Logoterapia
Es til en los pacientes que sufren disfona o disfagia de carcter distnico, y puede contribuir a evitar circunstancias de riesgo vital en esos pacientes con disfagia/atragantamiento.

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