DICCIONARIO DE GENETICA Abraquia: Ausencia de brazos.

Acefalia: Anomala del desarrollo fetal que se caracteriza por la ausencia o desarrollo inadecuado de la cabeza. Acntrico: Cromosoma (o fragmento) que carece de centrmero. cido flico: Existen diversas formas naturales de esta vitamina que se denominan colectivamente como Folato. Acondroplasia: Enfermedad familiar con alteracin del desarrollo del cartlago epifisario (de crecimiento) de los huesos largos y del crneo lo que da lugar a su osificacin prematura con limitacin permanente del desarrollo esquel!tico y enanismo caracterizado por una frente prominente y brazos y piernas gruesos y cortos con un tronco normal. Acrocntrico: Cromosoma que tiene su centrmero muy cercano al e"tremo de uno de sus brazos es decir los brazos cortos normalmente no son ms que material satlite. ADN DNA: Abre#iatura de cido deso"irribonucleico (en ingl!s deo"yribonucleic acid o $%A). Es la mol!cula que contiene y transmite la informacin gen!tica de los organismos e"cepto en algunos tipos de #irus (retrovirus). Est formada por dos cadenas complementarias de nucletidos que se enrollan entre s formando una doble h!lice que se mantiene unida por enlaces de hidrgeno entre bases complementarias. &os cuatro nucletidos que forman el A$% contienen las bases adenina (A) guanina (') citosina (() y timina ()). $ado que en el A$% la adenina se empare*a slo con la timina y la citosina slo con la guanina cada cadena del A$% puede ser empleada como molde para fabricar su complementaria. ADN complementario: A$% que ha sido sintetizado a partir de un ARN mensajero usando una ADN-polimerasa A+%,dependiente. ADN genmico: A$% cromosmico nuclear que ha sido aislado directamente de c!lulas o te*idos. ADN intergnico: +egiones de A$% genmico situadas entre los genes. (ontienen elementos reguladores y ADN repetitivo pero en su mayor parte es de funcin desconocida. ADN mitocondrial: Genoma e"istente en el interior de las mitocondrias formado por un cromosoma circular de A$% que est en n-mero #ariable de copias seg-n los te*idos. ADN polimerasa: (omple*o enzimtico que cataliza la sntesis de un poli,deso"irribonucletido utilizando como molde un A$% (A$% polimerasa A$%,dependiente) o un A+% (A$% polimerasa A+%,

dependiente. ADN recombinante: .ol!cula de A$% formada in #itro a partir de fragmentos de A$% procedentes de otros genomas. ADN repetitivo: /ragmentos de A$% que estn repetidos a lo largo del genoma bien en tndem o bien dispersos. El n-mero de repeticiones (n-mero de copia) es #ariable. ADN repetitivo en tndem: 0ecuencia de A$% que se encuentra en dos o ms copias yu"tapuestas tanto en orientacin cabeza,cola (repeticin directa) como cola,cola cabeza,cabeza (repeticin in#ertida). ADN satlite: 1n tipo de A$% repetiti#o en tndem que forma bandas 2sat!lite2 cuando el ADN genmico se fracciona mediante centrifugacin en gradientes de cloruro de (esio. Alelo Allele: (ada una de las formas en que puede presentarse un gen en un determinado locus de cromosomas omlogos. Alfafetoprote!na: 3rotena sintetizada normalmente en el hgado saco #itelino y tubo digesti#o del feto humano pero que tambi!n puede alcanzar concentraciones ele#adas en el suero de adultos que padezcan determinadas enfermedades. )ambi!n se realizan determinaciones para #alorar el riesgo de algunas enfermedades gen!ticas. Amelia: Anomala del desarrollo fetal que se caracteriza por la ausencia de uno o ms miembros. As tetramelia designa la ausencia de las cuatro e"tremidades. Aminocido: &a unidad constituti#a de los polipptidos (protenas). (onsta de una base nitrogenada (grupo amino) un cido carbo"lico y una cadena lateral (R) de composicin #ariable unida a un carbono .
H-N-H (Grupo amino) | H-C-R | O=C-OH (Grupo Carboxlico)

Aminocidos esenciales: Aquellos que al no ser sintetizados por un organismo deben ser adquiridos en la dieta. En humanos son arginina fenilalanina histidina isoleucina leucina lisina metionina treonina triptfano y #alina. Amniocentesis: 4nter#encin obst!trica en que se e"trae una peque5a cantidad de lquido amnitico para su anlisis en el laboratorio como medida diagnstica complementaria de posibles anomalas fetales. Amnios: .embrana que cubre la cara fetal de la placenta formando la

superficie e"terna del cordn umbilical y constituyendo la capa ms e"terna de la piel del feto. Amrfico: 0e aplica al gen inacti#o es decir sin efecto #alorable. Amplificacin: Aumento del n-mero de copias de una secuencia de ADN bien mediante un proceso biolgico en la c!lula o bien mediante t!cnicas de laboratorio. Anafase: )ercera fase de la mitosis en la que las cromtides hi*as se separan y migran hacia polos opuestos del huso acromtico. $urante la anafase de la primera di#isin meitica se separan los cromosomas omlogos despu!s de la recombinacin. Anlisis de "a#es: .!todo matemtico basado en el teorema de 6ayes y utilizado para calcular la #erosimilitud de una hiptesis teniendo en cuenta informacin condicional. (alcula la probabilidad posterior o relati#a partiendo de su probabilidad pre#ia y multiplicndola por la probabilidad condicional para dar una probabilidad con*unta. En gen!tica clnica se utiliza para estimar el riesgo de desarrollar o transmitir una enfermedad. Anencefalia: Ausencia congnita de cerebro y mdula espinal. El crneo y el tubo neural aparecen sin cerrar. Esta anomala no es compatible con la vida. Aneuploide: Clula o individuo con un nmero de cromosomas que no es mltiplo exacto del nmero haploide !os e"emplos m#s $recuentes son las trisomas o monosomas Aneusoma segmentaria: %ituaci&n en la que se 'a perdido un se(mento de uno de los cromosomas homlogos de un par) 'a*itualmente inclu+endo varios (enes El su"eto queda) por tanto) con una sola copia de esos genes ,en el otro cromosoma homlogo- Anfister: .i(ura que $orman las $i*ras de cromatina en la cariocinesis que consiste en dos estrellas unidas por un 'uso Angioblasto: Te"ido embrionario del que derivan los vasos san(u/neos Anisomelia: Desi(ualdad entre miem*ros pares nstrong: 0nidad de lon(itud utili1ada para medir distancias at&micas + moleculares Equivale a 23 cent/metros + se sim*oli1a por la letra Anticodn: %ecuencia de tres ncletidos en el ARN trans$erente que se empare"an de $orma complementaria con un codn espec/$ico del ARN mensajero durante la s/ntesis proteica para determinar un amino#cido concreto de la cadena polipeptdica Antisentido Antisense: Cadena de ADN que contiene la misma secuencia de nucletidos que el ARN mensa"ero ARN RNA: 6olcula $ormada por un poli4ri*onucle&tido de lon(itud varia*le que contiene 0racilo en ve1 de Timina 7a+ tres tipos: ARN mensa"ero ,ARNm-) ARN ri*osomal ,ARNr- + ARN trans$erente ,ARNt- ARN mensajero: 6olcula de ARN que es el resultado de la transcripcin de una secuencia de ADN El ARN mensa"ero madura en el ncleo + es exportado al citoplasma
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para ser traducido en prote/na ARN polimerasa: Comple"o en1im#tico que catali1a la s/ntesis de ARN ,transcripcinutili1ando como molde la cadena antisentido de una molcula de ADN Ataxia: Trastorno caracteri1ado por la disminuci&n de la capacidad de coordinar los movimientos Atresia: Ausencia de una apertura) conducto o canal normal) como el ano) la va(ina) el conducto auditivo externo) etc Autosoma: Cualquier cromosoma que no es un cromosoma sexual En 'umanos 'a+ 88 pares de autosomas Autosmico dominante: Cualquier car#cter de herencia dominante no li(ado al sexo Autosmico recesivo: Cualquier car#cter de herencia recesiva no li(ado al sexo "andas G: 6andas horizontales obser#adas en los cromosomas tras la tincin de 'iemsa. "andas $: 6andas cromosmicas generadas por tincin con el fluorocromo quinacrina. "andeo de Giemsa: )!cnica para la tincin de cromosomas basada en el tratamiento con tripsina y posterior tincin con el colorante 'iemsa. "ence-%ones &prote!na de': Anticuerpo de especificidad -nica producido en gran cantidad por una persona afectada por un mieloma m-ltiple tumor de c!lulas plasmticas productoras de anticuerpos. 0e encuentra casi e"clusi#amente en la orina de estos enfermos y est formada por las cadenas ligeras de la globulina producida por el mieloma. "iblioteca: (on*unto de fragmentos de ADN clonado que *untos representan el genoma entero o su transcripcin en un te*ido concreto. "lastocele: (a#idad llena de lquido del interior del blastocisto. Esta disposicin aumenta la superficie del embrin en desarrollo para la absorcin de nutrientes y o"geno. "lastocisto Blastocyst: /orma embrionaria que e#oluciona a partir de la mrula en el desarrollo humano. 0e trata de una masa esf!rica de c!lulas que presenta una ca#idad central llena de lquido (blastocele) y est rodeada por dos capas celulares. &a e"terna (trofoblasto) dar lugar posteriormente a la placenta y la interna (embrioblasto) al embrin. &a implantacin en la pared uterina suele presentarse en esta etapa apro"imadamente al octa#o da despu!s de la formacin del cigoto. )ambi!n se denomina blstula.

"lastocito: (!lula embrionaria que toda#a no se ha diferenciado. "lastodermo: 3rimiti#a acumulacin celular del embrin. &as c!lulas o blastmeros se disponen en estratos (ectodermo mesodermo y endodermo) alrededor de la #escula blastod!rmica o blstula. "lastmero: 1na de las dos c!lulas que se desarrollan en la primera di#isin mittica de la segmentacin del n-cleo de un hue#o fertilizado. &os dos blastmeros se di#iden y subdi#iden repetidamente para formar la mrula en los primeros das del embarazo. "lastoporo: Abertura que comunica el arquenteron de la gstrula con el e"terior. "lstula: 3erodo del desarrollo embrionario consecuti#o a la segmentacin del hue#o constituido por el blastodermo que rodea una ca#idad central. "lefarostenosis: (stenosis de la hendidura palpebral que separa los prpados. "ucle de inversin: Estructura formada en la primera di#isin meitica por un cromosoma con una inversin para, o peric!ntrica. Cariocinesis: $i#isin del n-cleo con reparto del material nuclear durante la mitosis y meiosis. (omprende las cuatro etapas: profase metafase anafase y telofase y precede a la di#isin del citoplasma. Cariotipo Karyotype: $otacin cromosmica completa de un indi#iduo o una especie que puede obser#arse durante la mitosis. El t!rmino tambi!n se refiere a la presentacin grfica de los cromosomas ordenados en pares de homlogos y que se puede describir conforme a una nomenclatura con#encional. Carrier: 7oz inglesa que significa portador. Cebador Primer: 3eque5a cadena de nucletidos a partir de la cual la ADN polimerasa inicia la sntesis de una mol!cula nue#a de ADN. Clula usped: 1na c!lula que ha sido infectada por un #irus es la c!lula hu!sped de dicho #irus. En los laboratorios de biotecnologa c!lula que se usa para recibir mantener y permitir la reproduccin de un vector de clonacin. Centimorgan: 1nidad usada para e"presar distancias en un mapa gentico. Es definido como la longitud de un inter#alo en el cual hay un 8 9 de probabilidad de recombinacin. En la prctica un c. es equi#alente a un .egabase de ADN. 0e representa por la letra griega . CentiRa#: 1nidad usada para e"presar distancias en un mapa gentico. Es definido como la longitud de un inter#alo en el cual hay un

8 9 de probabilidad de ruptura inducida por rayos,:. 0u abre#iatura es (+ y para ser completamente especificada debe indicarse la dosis de radiacin en RAD ya que esto determina la probabilidad de ruptura. Centrmero: +egin del cromosoma que separa los dos brazos y en la que se unen las dos cromtides. Es la regin de unin a las fibras del huso acromtico durante la di#isin celular. Ciclencefalia: Anomala del desarrollo fetal que se caracteriza por la fusin de ambos hemisferios cerebrales. Ciclocefalia: Anomala del desarrollo fetal que se caracteriza por la fusin de las rbitas oculares que forman una ca#idad -nica que contiene un solo o*o. 0uele asociarse a otros defectos de la cabeza y de la cara de intensidad #ariable. )ambi!n denominada ciclopa. Cigoteno: 0egundo estado de la profase de la primera di#isin meitica en la que se forman los comple*os sinapton!micos entre cromosomas omlogos. Cigoto: ;ue#o fecundado originado por la unin de dos gametos con fusin de sus n-cleos hasta el momento de pasar a la forma de blastocisto y su implantacin en el -tero. Cinco-prima &e)tremo *+': E"tremo de una cadena de ADN o ARN que tiene un grupo fosfato libre en la posicin <=. Cistrn: Es la unidad ms peque5a de material gen!tico capaz de ser responsable de la sntesis de un polipptido. Citogentica: 3arte de la gen!tica que estudia la apariencia microscpica de los cromosomas y sus anomalas en la enfermedad. Citometr!a de flujo: )!cnica de clasificacin de c!lulas en que los cromosomas son te5idos con un marcador fluorescente que se une selecti#amente al ADN permitiendo la diferente fluorescencia de cada cromosoma su separacin fsica. Citotrofoblasto: (!lulas de origen fetal que estn en las #ellosidades corinicas de la placenta y se utilizan en diagnstico prenatal. Clon: 0on todas las c!lulas deri#adas de una c!lula -nica que ha sufrido repetidas mitosis. 3or ello todas esas c!lulas tendrn la misma constitucin gen!tica. Clonaje de ADN: 3roduccin de m-ltiples copias id!nticas de un fragmento concreto de ADN. Cdigo Gentico: (orrespondencia entre los posibles tripletes de ADN (o ARN) y los aminocidos que codifican. Codn: )riplete de bases de la mol!cula de ADN (o ARNm) que codifica para un aminocido especfico en la cadena polipept!dica durante la

sntesis de proteinas o determina el cese de dicha sntesis. Codn de terminacin: 1no de los tres tripletes que al no codificar ning-n aminocido ocasionan el cese de la sntesis proteica.0e denominan con#encionalmente como >mbar (1,A,') ?cre (1,A,A) y @palo (1,',A). Complejo ,a#or de istocompatibilidad &,-C' : 'rupo de genes en el cromosoma A de los humanos y en el cromosoma 8B de los ratones que codifican los antgenos leucocitarios. 0e han asignado di#ersos smbolos a el .;( dependiendo de la especie :humanos (;&A) pollos (6) perros ($&A) ratn (;,C) rata (+t,8) etc. Congnita Inborn: (ualquier anomala gen!tica o no que se presenta con el nacimiento. Consejo gentico: 3roceso por el que se proporciona a los consultantes informacin acerca del riesgo de recurrencia para una patologa concreta y su proceso de transmisin. Corin: (apa de c!lulas que cubren al #ulo fertilizado algunas de las cuales el corin #elloso formarn posteriormente la placenta. Corp.sculo de "arr: .asa de cromatina intensamente te5ida que aparece en la periferia de los n-cleos de las c!lulas somticas femeninas durante la interfase. +epresenta el cromosoma / inactivado y condensado. Csmido: 0ector de clonacin construido artificialmente que contiene el gen COS del fago lambda ( ). &os csmidos pueden ser empaquetados en partculas del fago lambda por infeccin en E. coli. Dsto permite la clonacin de fragmentos ms largos de A$% que pueden ser introducidos en bacterias hu!spedes mediante #ectores plsmidos. Craneosinostosis: ?sificacin prematura de las suturas craneales. Cromtide: /ilamentos de ADN id!nticos que se obser#an en los cromosomas durante la di#isin celular como resultado de la replicacin del ADN en la fase 0 pre#ia. Cromatina: .aterial formado por cidos nucleicos y protenas que se obser#a en el n-cleo de la c!lula en interfase. Cromatina se)ual: Corp.sculo de "arr. Cromidio: 'rnulo de cromatina e"tranuclear en el citoplasma de una c!lula rico en ARN que se ti5e intensamente por los colorantes bsicos. Crommero: 'rnulos intensamente te5idos que se obser#an en los cromosomas en ciertas condiciones especialmente durante la meiosis. Cromosoma Chromosome: Estructura filamentosa autorreplicati#a

constituda por cromatina. Cromosoma en anillo: (romosoma anormal desde el punto de #ista estructural que se forma cuando se pierden los e"tremos de cada brazo y los e"tremos libres se fusionan. romosoma !iladelfia: Cromosoma anormal ori(inado por la translocacin recproca entre los *ra1os lar(os de los cromosomas 9 + 88) que aparece t/picamente en la leucemia mieloide cr&nica Cromosoma recombinante: (romosoma que resulta del intercambio de segmentos entre cromosomas omlogos durante la meiosis. Cromosoma 1: En las especies en que el se"o heterogam!tico es el femenino !ste es el cromosoma se"ual determinante del se"o femenino. Cromosoma /: (romosoma se"ual presente en una sola copia en #arones y en dos copias en mu*eres. En este -ltimo caso uno de ellos es inactivado. Cromosoma 2: (romosoma se"ual presente -nicamente en #arones en una sola copia. Cromosoma 3: En las especies en que el se"o heterogam!tico es el femenino los #arones poseen dos copias de este cromosoma se"ual. Cromosomas omlogos: (romosomas que forman un par y se recombinan durante la meiosis. )ienen la misma estructura y los mismo loci pero distintos alelos ya que cada uno procede de un progenitor. Cubitus valgus: $eformidad del antebrazo en e"tensin con des#iacin del mismo hacia fuera. Cubitus varus: $eformidad del antebrazo en e"tensin con des#iacin del mismo hacia dentro. Dalton: 1nidad estndar de masa de los tomos. 1n protn tiene una masa de 8.EEB $altons y un electrn una masa de E.EEE< $altons por lo que 8 $alton en la prctica es equi#alente a la masa de un tomo de hidrgeno. Deleccin Deletion: 3!rdida de material gen!tico de un cromosoma que puede ir desde la p!rdida de un solo nucletido (deleccin puntual) hasta la p!rdida de grandes regiones #isibles citogenticamente. De novo: &iteralmente 2de nueva procedencia", para referirse a algo no heredado. Denver4 Clasificacin de: 0istema de identificacin y clasificacin de los cromosomas humanos seg-n los criterios establecidos por las conferencias de citogen!tica de $en#er (8FAE) &ondres (8FAG) y (hicago (8FAA). 0e basa en el tama5o de los cromosomas y la posicin

de los centrmeros determinada durante la fase mittica y seg-n la misma e"isten siete grupos fundamentales de cromosomas que se denominan por letras may-sculas de la A a la ' seg-n un orden de longitud decreciente. Dermatoglifos: 3atrones que forman los pliegues de la piel de los dedos palmas de las manos y plantas de los pies. Desnaturali5acin: $e protenas o ADN. 3roceso por el cual una protena pierde su estructura original y en consecuencia cambian muchas de sus propiedades fsicas. 1na protena se puede desnaturalizar por calor cambios en el p; del medio presencia de di#ersas sustancias qumicas como detergentes etc. &a aplicacin en el caso del ADN es la separacin de sus dos hebras. Deteccin Screening: 4dentificacin de personas dentro de una poblacin que tienen una patologa especfica o que pueden ser portadores de un gen para un trastorno determinado. Diana de restriccin: 0innimo de lugar de restriccin. Dicefalia: Anomala del desarrollo fetal que se caracteriza por la presencia de dos cabezas. Dicntrico: Cromosoma estructuralmente anormal por tener dos centrmeros. Diploide: (!lula u organismo con dos complementos cromosmicos de forma que posee un n-mero total de cromosomas que es doble del aploide. El n-mero diploide se representa por C%. Dismorfismo: Anomala morfolgica del desarrollo que forma parte de muchos sndromes. Disom!a uniparental: 0ituacin en la que los dos cromosomas omlogos de un par tienen el mismo origen parental. E"isten dos situaciones eterodisom!a e isodisom!a. Disostosis: ?sificacin defectuosaH defecto en la osificacin normal de los cartlagos. Divisin reduccional: 3rimera di#isin meitica en la que el n-mero de cromosomas se reduce de diploide a aploide. DNA: Abre#iatura inglesa que significa ADN. Dolicocefalia: ,alformacin congnita del crneo en la que el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccin del crecimiento lateral de la cabeza resultando anormalmente larga y estrecha con un ndice ceflico de B< o menos. 0uele estar asociada a retraso mental. Dominante: Rasgo fenot!pico (y el alelo que lo determina) que se e)presa en un indi#iduo eterocigoto. &os alelos dominantes se

denominan con letras may-sculas para diferenciarlos de los recesivos. Dominio: 0egmento de un polipptido o de ADN que tiene propiedades especficas conocidas. Dsis gnica: %-mero de copias de un gen es decir el n-mero de #eces que est repetido en el genoma. Dosimetr!a: .edida de la e"posicin a la radiacin. (ctodermo: &a capa celular primaria ms e"terna del embrin. $a lugar al sistema ner#ioso rganos especiales de los sentidos como los o*os y odos la epidermis y deri#ados epid!rmicos como las u5as y pelo y a las mucosas de la boca y el ano. (ctpico: Embarazo en el que el hue#o se implanta fuera de la ca#idad uterina. (ctrodactilia: Anomala del desarrollo fetal que se caracteriza por la ausencia total o parcial de uno o #arios dedos de manos o pies. (ficacia biolgica Biological fitness: (apacidad de un indi#iduo de sobre#i#ir hasta transmitir sus genes a la siguiente generacin. En los seres humanos dicha eficacia es 8EE9 (8) si al menos dos descendientes alcanzan la edad reproducti#a. (mbrin Embryo: 3roducto de la concepcin desde el momento de la implantacin del #ulo fertilizado hasta el final de las semanas s!ptima u octa#a en que pasa a denominarse feto. Encefalocele: Anomala del desarrollo fetal que se caracteriza por la protrusin del encfalo a travs de un defecto de cierre del crneo o tubo neural. "ndodermo: !a capa celular primaria m#s interna del em*ri&n A partir de l se ori(ina la cu*ierta de las cavidades + conductos del or(anismo + la capa que recu*re la ma+or/a de los &r(anos internos como el epitelio de la tr#quea) los *ronquios) los pulmones) el conducto (astrointestinal) el '/(ado) el p#ncreas) la ve"i(a urinaria) la $arin(e) el tiroides) la cavidad timp#nica) las am/(dalas + las (l#ndulas paratiroides "ndonucleasas de restriccin: Grupo de en1imas) cada una de las cuales se une al ADN en una secuencia de *ases distinta + produce $ra(mentos de ADN de distinta lon(itud "ndotelio: Capa de clulas epiteliales escamosas) derivada del mesodermo) que recu*re el cora1&n) los vasos san(u/neos + lin$#ticos + las cavidades serosas Est# mu+ vasculari1ada + cicatri1a r#pidamente "n#ima Enzyme: :rote/na que acta como catali1ador en los sistemas *iol&(icos !a ma+or/a se producen en peque;as cantidades + catali1an las reacciones intracelulares %in em*ar(o las en1imas di(estivas se sinteti1an en cantidades ma+ores + actan $uera de las clulas en la lu1 del tu*o di(estivo "picanto: Anomal/a con(nita en la que un plie(ue de la piel cu*re el #n(ulo interno +

carncula del o"o Esta caracter/stica es propia de la ra1a mon(ol "pistasis: Tipo de interacci&n entre (enes situados en distintos loci en un mismo cromosoma que consiste en que cada (en puede enmascarar o suprimir la expresi&n del otro El e$ecto epist#sico) que es no allico + por tanto opuesto a la relaci&n de dominancia) puede ser de*ido a la presencia de $actores recesivos 'omoci(&ticos en un par de (enes o de un alelo dominante que se contrapone a la expresi&n de otro (en dominante "rror cong$nito del metabolismo: Concepto introducido por Garrod en 2938) para re$erirse a las en$ermedades (enticas en las que un d$icit en1im#tico 'eredado *loquea una v/a meta*&lica causando una patolo(/a "scafocefalia: %in&nimo de dolicocefalia "sclerotomo: :orci&n de la capa mesodrmica en las primeras $ases del desarrollo em*rionario) que se ori(ina de los somites + da lu(ar al te"ido esqueltico) especialmente las masas pares se(mentadas de te"ido mesodrmico que se encuentran a am*os lados de la notocorda + a partir de las cuales se $orman las vrte*ras + las costillas Espina Bfida: Malformacin congnita que se manifiesta por una falta de cierre o fusin de uno o varios arcos vertebrales posteriores con o sin protrusin menngea medular. Espina Bfida oculta: rado leve de Espina !fida en que parte de la vrtebra no se encuentra completamente unida. "in embargo# la mdula espinal y sus cubiertas se encuentran intactas. "spordico: Caso aislado de una en$ermedad (entica en una $amilia) a menudo de*ido a una mutacin de novo "stenosis: Trastorno caracteri1ado por una constricci&n o estrec'amiento de un ori$icio o conducto de una estructura corporal "stomodeo: Inva(inaci&n del ectodermo situada en el intestino anterior del em*ri&n en desarrollo que dar# ori(en a la *oca "ucariota: Or(anismo uni4 o multicelular cu+as clulas poseen un ncleo limitado por una mem*rana nuclear) se dividen por mitosis + pueden entrar en meiosis "ucromatina: !a cromatina (enticamente activa) desenrollada en interfase + que se ti;e mas intensamente durante la mitosis en la cual adquiere un estado condensado en $orma de 'lice "uploide: Individuo) or(anismo) cepa o clula con un nmero de cromosomas que es un mltiplo exacto del nmero haploide caracter/stico de su especie En 'umanos) cualquier nmero de cromosomas mltiplo de 8< "xoftalmos: %rotrusin o pro+ecci&n del (lo*o ocular "xn: :orci&n de una molcula de ADN) que produce aquellas partes del ARN precursor que no son eliminadas durante la transcripcin) $orman el ARN mensajero + por tanto especi$ican la estructura primaria del producto de los genes "xpresin: E$ecto fenotpico de un rasgo o condici&n en particular) detecta*le en el genotipo

"xpresividad: =aria*ilidad con la cual se modi$ican los posi*les fenotipos expresados por un mismo genotipo) dependiendo de circunstancias am*ientales o de interacci&n con otros genotipos no allicos :or e"emplo la polidactilia puede expresarse en las manos en una (eneraci&n + en los pies de la si(uiente 6 : 0mbolo utilizado para representar la primera generacin filialH prole heterocigota producida por el cruzamiento de dos su*etos no relacionados o por el cruce de una cepa dominante homocigota con una recesi#a. 6 : 0mbolo utilizado para representar la segunda generacin filialH prole producida por el cruzamiento de dos miembros de la generacin / o de dos cepas heterocigotas cualesquiera. 6ago Phage: 7irus cuyo hu!sped es una bacteria. !alciforme& c$lula Sickle cell: 7emat/e en $orma de media luna que contiene 'emo(lo*ina %) t/pica de la anemia $alci$orme 6amilia gnica: (on*unto de genes que tienen en com-n uno o #arios fragmentos de ADN por haberse originado a partir de un gen ancestral com-n. 6enocopia Phenocopy: Rasgo fenotpico que se induce por factores no gen!ticos pero que reproduce el fenotipo producido habitualmente por un determinado genotipo. Este rasgo ni se ha heredado ni se transmitir a la prole. )rastornos como la sordera el retraso mental y las cataratas cong!nitas son habitualmente producidos por genes mutantes pero tambi!n pueden deberse a agentes di#ersos por e*emplo al #irus de la rub!ola en el caso de las cataratas cong!nitas. A causa de este fenmeno hay que descartar todos los factores e"genos antes de considerar un rasgo o defecto congnito como hereditario especialmente en los estudios enfocados al consejo gentico. 6enotipo Phenotype: (on*unto de caractersticas obser#ables de un organismo o grupo fruto de la interaccin entre su genotipo y el ambiente en que !ste se e)presa. 6eto Fetus: 3roducto de la concepcin posterior al perodo embrionario cuando ya se ha iniciado el desarrollo de las principales caractersticas estructurales habitualmente desde la octa#a semana despu!s de la fecundacin hasta el momento del parto. 6ibroblasto Fibroblast: (!lula indiferenciada del te*ido conecti#o que da lugar a di#ersos elementos precursores como el condroblasto el colagenoblasto y el osteoblasto. Estas c!lulas precursoras forman los te*idos fibrosos de soporte y unin del cuerpo. 6isin cntrica: Escisin de un cromosoma en dos. Aparece un nue#o
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centrmero. 6ocomelia Phocomelia: Anomala del desarrollo fetal que se caracteriza por la ausencia de la porcin superior de una o ms e"tremidades de forma que los pies las manos o ambos se hallan unidos al tronco por mu5ones cortos de forma irregular. Folato: $itamina esencial que participa en la sntesis de ADN. %unto con la vitamina !&'# es tambin necesario para la maduracin de los eritrocitos !recuencia de recombinacin: Cociente del nmero de individuos recombinantes encontrados para un marcador gen$tico en una (eneraci&n dividido por el nmero total de individuos de esa (eneraci&n %e representa por la letra (rie(a + se utili1a en estudios de ligamiento para estimar la distancia (entica entre dos loci 6uniculocentesis: 4nter#encin obst!trica en que se e"trae una peque5a cantidad de sangre del cordn umbilical para su anlisis en el laboratorio como medida diagnstica complementaria de posibles anomalas fetales. !usin c$ntrica: Es la uni&n de dos cromosomas no 'om&lo(os) con prdida del centrmero de uno de ellos Gameto: (!lula germinal madura funcional que contiene el n-mero aploide de cromosomas de la c!lula somtica. &os gametos pro#inientes de se"os opuestos (#ulo y espermatozoide) se fusionan para formar el cigoto. Gastrosquisis astroschisis: ,alformacin congnita caracterizada por cierre incompleto de la pared abdominal con protrusin de las #sceras. Gstrula: /orma de embrin primiti#o formado por la in#aginacin de la blstula y se compone de una capa e"terna de ectodermo y una interna de mesentodermo que ms adelante se diferencia en el mesodermo y el endodermo y dos ca#idades una entre las dos capas y otra formada por una in#aginacin del endodermo (arquentern) que comunica con el e"terior por una abertura (blastoporo). Gastrulacin astrulation: 3roceso de desarrollo de la gstrula y formacin de las tres capas germinati#as en el embrin. 0e caracteriza por una e"tensa serie de mo#imientos morfogen!ticos coordinados mediante el cual se establece el plan estructural orgnico primiti#o del organismo. &as reas que ms adelante se diferenciarn en las di#ersas estructuras corporales deben quedar en la posicin adecuada para su desarrollo. Gen: 1nidad de herencia que ocupa una posicin concreta en el genoma

(locus) y est constitudo por una secuencia de ADN que codifica un ARN funcional. Gen candidato: 'en al que se hace responsable de una enfermedad tanto por la posicin que ocupa en el mapa genmico (candidato posicional) como por las propiedades de la protena que codifica (candidato funcional). Gen domstico: 'en que se e"presa en todas o la mayor parte de las estirpes celulares por codificar una protena necesaria para la funcin celular. )ambi!n llamados genes estructurales en oposicin a los genes especficos de te*ido. Gen ometico: 'en que contiene una secuencia de 8IE pares de bases (homeobo") que codifica una secuencia de AE aminocidos que act-a como sitio de unin al ADN y regula la e)presin de otros genes sobre todo durante el desarrollo. Gen mutante: 'en que ha e"perimentado un cambio en su secuencia de bases como p!rdida ganancia o intercambio de material gen!tico lo que afecta a la transmisin normal y a la e"presin del carcter para el que codifica. Estos genes pueden con#ertirse en inacti#os o mostrar acti#idad reducida aumentada o antagonista. Gen recesivo: 'en que slo se e)presa si estn presentes dos copias una de cada progenitor. Gen supresor: 1nidad de informacin gen!tica capaz de in#ertir los efectos de un tipo especfico de mutacin de otros genes. Genoma: (omplemento cromosmico bsico que contiene toda la informacin gen!tica del indi#iduo. Genotipo: (on*unto de los alelos de un indi#iduo en uno #arios o todos sus loci. Genu valgum: 3iernas en : debido a que las rodillas se *untan y los pies se separan. Genu varum: 3iernas en ? debido a que las rodillas se separan y los pies se *untan. Gra#: 1nidad de medida de radiacin equi#alente a cien RAD. 0u abre#iatura es 'y. 1n gray es equi#alente a 8 *ulio de energa absorbida por Jilogramo de te*ido. Griposis: (ur#atura anormal de una formacin anatmica. -alomegalia: $esarrollo e"cesi#o del dedo pulgar. -aploide: (!lula u organismo con un solo complemento cromosmico como sucede en los gametos tras la meiosis. El n-mero haploide se

simboliza con la letra % (en humanos el n-mero haploide es %KCG cromosomas). -emicigoto !emi"ygote: 0ituacin en la que un gen est presente en una sola copia bien por tratarse de un gen situado en un cromosoma se"ual o bien por p!rdida de uno de los dos alelos normalmente presentes en loci autosmicos. -eredabilidad: 3roporcin de la #ariacin fenot!pica que es debida a la #ariacin gen!tica total. $a una idea del grado en que un carcter fenotpico est determinado gen!ticamente. -erencia Inheritance: 3roceso por el cual determinados rasgos o caractersticas se transmiten de padres a hi*os. 4mplica la separacin y recombinacin de genes durante la meiosis y las posibles influencias posteriores sobre el material gen!tico durante la embriog!nesis. -erencia dominante: +asgo fenot!pico que solo precisa un alelo de un determinado gen para e)presarse. -erencia mendeliana: 3atrn de herencia monofactorial definido por ,endel puede ser autosmica (dominante o recesiva) o ligada al cromosoma /. -erencia mitocondrial: 3atrn de herencia tpico de los rasgos codificados por genes localizados en el ADN mitocondrial caracterizado por transmisin e"clusi#amente materna. -erencia multifactorial: 3atrn de herencia de los rasgos fenot!picos que estn determinados a la #ez por factores gen!ticos (a menudo por #arios genes) y por factores ambientales. -erencia recesiva: +asgo fenot!pico que precisa ambos alelos de un determinado gen para poder e)presarse. -eterocarin: (!lula somtica que contiene dos o ms n-cleos de procedencia gen!tica distinta. -eterocigoto: (!lula o indi#iduo diploide con alelos diferentes en uno o ms loci de cromosomas omlogos. -eterocigoto doble: 4ndi#iduo que es heterocigoto para dos loci distintos. -eterocigoto manifiesto: En gen!tica humana la mu*er heterocigota para un rasgo recesi#o ligado al cromosoma / que manifiesta la enfermedad con la misma gra#edad que los #arones emicigotos. -eterocigoto obligado: 4ndi#iduo que no manifiesta un rasgo fenot!pico pero que necesariamente es portador por haberlo transmitido a su descendencia. -eterocromatina: Cromatina transcripcionalmente inacti#a que muestra alta condensacin durante la interfase y se replica al final de la

fase 0 del ciclo celular (heterocromatina constituti#a). &a heterocromatina facultati#a est constituda por eucromatina que adquiere las caractersticas de la heterocromatina en determinados estados del desarrollo. -eterodisom!a: (aso de disom!a uniparental en la que un par de cromosomas omlogos de un indi#iduo proceden de un par de cromosomas homlogos del mismo progenitor. -eterogeneidad allica: 0ituacin en la que distintas mutaciones en un mismo gen producen #ariaciones en las manifestaciones clnicas o incluso dan lugar a cuadros clnicos diferentes. -eterogeneidad de locus: 0ituacin en la que mutaciones en genes diferentes dan lugar a la misma enfermedad clnica. -eterogeneidad gentica: )!rmino amplio utilizado para indicar que un mismo cuadro clnico puede tener causas gen!ticas diferentes. -eteromorfismo: 3ar de cromosomas omlogos que muestran alguna diferencia en forma o tama5o. -eteroploide: En una especie con predominio de la diplofase ,como la humana, se refiere al n-mero de cromosomas distinto al diploide tanto euploide como aneuploide. -ibridacin !ybri#i"ation: 1nin entre dos indi#iduos con fenotipos o genotipos distintos o bien procedentes de dos poblaciones o especies diferentes. En biologa molecular el empare*amiento especfico entre cadenas complementarias de ADN ARN. -ibridacin in situ fluorescente &69:-': )!cnica usada para localizar una sonda marcada en una regin cromosmica haci!ndola hibridar con el ADN de una preparacin de c!lulas en interfase o en mitosis. -idrops fetal Fetal !y#rops: Edema masi#o que aparece en el feto o en el neonato generalmente asociado con eritroblastosis fetal. 3ueden aparecer anemia gra#e y derrames en las ca#idades pericrdica pleural y peritoneal. -iperploide: (!lula o indi#iduo con uno o ms cromosomas o segmentos cromosmicos a5adidos al n-mero euploide caracterstico (ntese la diferencia con 2poliploide2). 0eg-n el grado de ploida puede hablarse de hiperhaploide hiperdiploide hipertriploide etc. -ipertelorismo: 0eparacin mayor de lo normal entre dos partes u rganos. 0e suele aplicar a los o*os. -ipoploide: (!lula o indi#iduo con uno o #arios cromosomas o segmentos cromosmicos perdidos respecto al n-mero euploide caracterstico. 0eg-n el grado de ploida puede hablarse de hipohaploide hipodiploide hipotriploide etc.

-ipotelorismo: 0eparacin menor de lo normal entre dos partes u rganos. 0e suele aplicar a los o*os. -istonas: 3rotenas peque5as de carcter bsico ricas en &isina y Arginina que se unen al ADN en la cromatina. -olndrico: +asgo fenot!pico determinado por un gen situado en el cromosoma 2 en humanos de forma que el #arn lo transmite a todos sus hi*os pero a ninguna de sus hi*as. -omocigoto: (!lula o indi#iduo con alelos id!nticos en uno o ms loci de cromosomas omlogos. 9mpronta Imprinting: /enmeno por el que un gen se e)presa de manera diferente dependiendo de si es de procedencia materna o paterna. 9nactivacin del /: .ecanismo de compensacin de la dosis gnica en mamferos propuesto por .ary &yon en 8FAA mediante la inacti#acin de uno de los cromosomas : en las c!lulas somticas de las hembras. 9nfluenciado por el se)o: Rasgo fenot!pico que est condicionado por el se"o del indi#iduo sin estar determinado por un gen ligado al se"o. 9nformatividad: 3ara un marcador gentico la probabilidad de que un descendiente de una pare*a sea informati#o es decir que se pueda deducir el origen parental de cada uno de los alelos de ese locus. 9nin Inion: 3unto ms prominente de la parte posterior de la cabeza en el hueso occipital. 9nsercin Insertion: ,utacin por la que se a5aden al menos un par de bases a una mol!cula de ADN. 9ntercambio de cromtides ermanas Sister chromati# e$change: 4ntercambio de material gen!tico por sobrecru5amiento entre cromtides hermanas durante la meiosis o la mitosis. 9nterfase: 3erodo del ciclo celular comprendido entre dos di#isiones sucesi#as. 9ntrn: 0ecuencia de pares de bases en el ADN que genera aquellas partes del ARN precursor que se escinde durante la transcripcin y que no entrar a formar parte del ARN mensajero por lo que no especificar la estructura primaria del producto de los genes. 9nversin: Anomala estructural de los cromosomas por la que un segmento in#ierte su posicin respecto a la disposicin normal. 3uede ser peric!ntrica (cuando los puntos de ruptura estn separados por el

centrmero) o parac!ntrica (si ambos puntos de ruptura estn al mismo lado del centrmero). 9socromosoma Isochromosome: Cromosoma metacntrico anormal que se produce durante la meiosis o mitosis cuando la di#isin del centrmero se produce seg-n el plano horizontal en #ez de #ertical. Ambos brazos del isocromosoma son gen!ticamente id!nticos pero en sentido in#erso. 9sodisom!a: (aso de disom!a uniparental en la que un par de cromosomas omlogos de un indi#iduo proceden de un solo cromosoma parental que se ha duplicado. %anicfalo %aniceps: Anomala del desarrollo fetal que se caracteriza por la presencia de dos fetos con las cabezas unidas de forma que las caras miran en direcciones opuestas. &os fetos pueden estar ambos igualmente formados o actuar uno como parsito del ms desarrollado. %oroba ibbus: (ur#atura con#e"a de la columna #ertebral que puede deberse a colapso de una #!rtebra por e*emplo en caso de fractura o tuberculosis. %uanete Bunion: (recimiento anormal de la articulacin de la base del primer dedo del pie debido a la inflamacin de la bolsa.

;ilobase &;b': 1nidad de tama5o de los cidos nucleicos correspondiente a una longitud de 8EEE nucletidos. En ADN bicatenario se denomina Jilopares de bases (Lbp). <7: /amilia de elementos nucleares dispersos largos (&4%E) presente en el genoma humano en n-mero moderado de copias (alrededor de IE.EEE). /ormada por unidades de unas A =b que pueden comportarse como retrotransposones. <abio leporino: Anomala del desarrollo fetal que se caracteriza por la aparicin de una o ms hendiduras en el labio superior como consecuencia de la falta de unin embrionaria de los procesos medios nasales y ma"ilares. 0e repara quir-rgicamente durante la lactancia. <eptoteno: 3rimer estado de la profase de la primera di#isin meitica en la que los cromosomas (cada uno formado por dos cromtides) estn desenrollados y unidos por sus e"tremos a la membrana nuclear.

<e# de -ard#-1einberg: E"posicin en t!rminos matemticos del principio de que las frecuencias genotpicas permanecen constantes en una poblacin grande en condiciones de panmi)ia siempre que no haya mutacin seleccin ni migracin. En gen!tica humana se utiliza para calcular las frecuencias allicas a partir de la prevalencia de una enfermedad. <e#es de ,endel: 3rincipios enunciados por 'regor .endel en 8IA< que describen la erencia cromosmica. 0e conocen como principio de uniformidad (8M &ey) principio de segregacin (CN &ey) y principio de distribucin independiente (GM &ey). <igado al se)o Se$&lin'e#: +elati#o a los genes o a las caractersticas o trastornos que transmiten. Estos genes se encuentran en los cromosomas se"uales y especficamente en el cromosoma :. <igado al / (&)in'e#: Rasgo determinado por un gen localizado en el cromosoma /. <igado al 2 *&)in'e#: +asgo determinado por un gen localizado en el cromosoma 2. <igamiento )in'age: )endencia de dos o ms marcadores genticos a heredarse *untos en una proporcin mayor a la e"plicada por el principio de distribucin independiente que aumenta con su pro"imidad al reducirse la probabilidad de ser separados durante una reparacin del ADN o los procesos de replicacin (fisin binaria en procariotas mitosis o meiosis en eucariotas). <igasa del ADN: (n5ima que puede reparar la rotura de una cadena de ADN sintetizando un puente entre nucletidos #ecinos. En ciertas circunstancias este enzima puede unir e"tremos sueltos de cadenas de ADN e incluso reparar tambi!n mol!culas de ARN. <imitado por el se)o Se$&limite#: +asgo fenot!pico que se e"presa slo en un se"o aunque el gen que lo determina est! localizado en un autosoma. Estos rasgos se #en influidos tpicamente por las condiciones ambientales u hormonales. <ioni5acin: /enmeno por el que algunas mu*eres eterocigotas para un rasgo ligado al cromosoma / muestran un fenotipo similar al de #arones emicigotos debido a una inactivacin preferencial del cromosoma : que lle#a el alelo normal. <ocus &plural><oci': 3osicin que ocupa un gen en el genoma. <?D: .edida matemtica de la probabilidad relati#a que tienen dos loci de estar ligados. 0e calcula como el logaritmo de una razn as que #alores ms altos indican un ligamiento mas fuerte. <ugar de restriccin: 0ecuencia de nucletidos que es reconocida

especficamente por una endonucleasa de restriccin. ,alformacin congnita: Alteracin del desarrollo anatmico que se presenta durante la #ida intrauterina. ,apa de restriccin: +epresentacin lineal de los lugares (o dianas) de restriccin contenidos en una secuencia de ADN. ,apa f!sico: 0erie ordenada de genes y marcadores gen!ticos localizados en un cromosoma mostrando las distancias fsicas relati#as (e"presadas en pares de bases). 0e construye utilizando m!todos fsicos: secuenciacin mapas de restriccin de clones solapantes ibridacin in situ estudios de delecciones etc. ,apa gnico: 0erie ordenada de loci gen!ticos en un cromosoma deducida tanto por m!todos gen!ticos (estudios de ligamiento) como fsicos. ,apa de ligamientos: 1n mapa de las posiciones relati#as de los loci en un cromosoma basndose en las frecuencias con que dichos loci se heredan *untos. &as distancias se miden en centimorgans. ,apeo: )!rmino que designa colecti#amente los distintos procedimientos (tanto gen!ticos como fsicos) empleados en la construccin de mapas g!nicos. ,arcador gentico enetic mar'er: <ocus gen!tico con alelos fcilmente detectables bien porque producen un fenotipo caracterstico o porque pueden estudiarse por m!todos moleculares. 0on utilizados en estudios de ligamiento y en la creacin de mapas f!sicos. ,arco de lectura +ea#ing frame: (ada una de las posibles lecturas de una secuencia de ADN en forma de tripletes. 1n marco de lectura abierto es el que da lugar a un ARN mensajero traducible a una protena. ,eiosis: $i#isin celular que tiene lugar durante la formacin de los gametos en especies de reproduccin se"ual mediante la cual una c!lula germinal diploide da lugar a cuatro gametos aploides. Meningocele: Anomala del desarrollo fetal que se caracteriza por la protrusin de las meninges a travs de un defecto de cierre del tubo neural# formando una bolsa con lquido cefalorraqudeo. 'esodermo: Capa celular intermedia de las tres que $orman el embrin en desarrollo De ella se derivan los 'uesos) el te"ido conectivo) los msculos) la san(re) los te"idos lin$#tico + vascular) la pleura) el pericardio + el peritoneo 'etac$ntrico: romosoma en que el centrmero est# locali1ado cerca del centro) de modo que los *ra1os de las cromtides tienen aproximadamente la misma lon(itud

'etafase: %e(unda $ase de la divisi&n celular) en la que los cromosomas ,o t$tradas en la primera divisi&n mei&tica- se colocan en el plano ecuatorial del 'uso acrom#tico 'icrodeleccin: Deleccin que no puede ser o*servada por tcnicas citogen$ticas cl#sicas 'ieloblasto: 0no de los precursores m#s precoces de los leucocitos (ranuloc/ticos El citoplasma aparece a1ul claro) escaso + no (ranular con la tinci&n de Giemsa El ncleo contiene material cromat/nico distinto) en 'e*ras) con varios nucleolos El nmero de mielo*lastos en la mdula &sea + san(re peri$rica est# aumentado en ciertas leucemias Mielo-Meningocele: Anomala del desarrollo fetal que se caracteriza por la protrusin qustica de la mdula espinal y sus meninges a travs de un defecto grave de cierre del tubo neural. Es la forma ms grave de Espina Bfida y su gravedad aumenta cuando se produce ms prxima al cerebro. 'itosis: Divisi&n celular caracter/stica de las clulas som#ticas) que produce dos clulas 'i"as que ser#n (enticamente idnticas a la clula pro(enitora 'onosoma: Aneuploida de*ida a la prdida de uno de los miem*ros de un par de cromosomas homlogos 'rula: 6asa es$rica maci1a de clulas procedente de la divisi&n del &vulo $ertili1ado en los primeros estadios del desarrollo embrionario Representa una $ase intermedia entre el cigoto + el blastocisto) + est# compuesta por blastmeros uni$ormes en cuanto a tama;o) $orma + potencialidad $isiol&(ica 'osaicismo: Coexistencia en un individuo de dos o m#s l/neas celulares con distinta constituci&n cromos&mica pero que proceden del mismo cigoto 'utacin Mutation: Cualquier modi$icaci&n introducida en una secuencia nucle&tica que es esta*le ,permanece tras la replicaci&n del ADN- 'utacin nula: 6utaci&n que produce un alelo no $uncional ,que no produce nin(n e$ecto fenotpico 'utacin por cambio de marco Frameshift mutation: 6utaci&n consistente en la insercin o deleccin de un nmero de *ases que no es mltiplo de <) con lo que se cam*ia el marco de lectura ori(inal + la secuencia de aminocidos a partir del punto de la mutaci&n ser# di$erente a la de la prote/na ori(inal Con $recuencia aparece un codn de terminacin) por lo que adem#s se producen prote/nas truncadas 'utacin puntual: 6utaci&n que a$ecta nicamente a un nucletido 'utacin sin sentido: 6utaci&n por la cual un codn que especi$ica un aminocido es cam*iado a un codn de terminacin) dando lu(ar a una prote/na truncada 'utacin somtica: 6utaci&n que a$ecta a una clula som#tica ,+ a la po*laci&n celular ori(inada por sta- pero no a las clulas de la l/nea (erminal :or tanto) no se transmitir# a la descendencia del individuo portador 'utgeno: A(ente $/sico o qu/mico que causa mutaciones 'utante: Clula u or(anismo que porta una mutaci&n

Neurodermo: &a parte del ectodermo embrional que se desarrolla dentro del tubo neural. Neurulacin Neurulation: 3roceso de formacin de la placa neural embrionaria y desarrollo del tubo neural. Nevus: Anomala cong!nita de la piel circunscrita producida por e"ceso de pigmentacin desarrollo e"agerado de los #asos o hipertrofia de los te*idos epid!rmico y con*unti#o. No-Dis#uncin Non#is,unction: Error en la separacin de cromosomas omlogos (en mitosis o en la primera di#isin meitica) o de cromtides hermanas (en la segunda di#isin meitica) hacia polos opuestos que pro#oca aneuploid!as en las c!lulas hi*as. Nomenclatura citogentica: (on*unto de reglas y abre#iaturas usadas con#encionalmente para describir los cariotipos y cromosomas. Nucletido: .ol!cula constituda por una base nitrogenada una pentosa y un grupo de cido fosfrico. Es la unidad bsica que compone los cidos nucleicos. ?ligonucletido: 0ecuencia lineal de nucletidos unidos por enlaces fosfo,di!ster habitualmente no mayor de <E nucletidos. ?ncogn: Gen que induce una proliferacin celular incontrolada. p: En nomenclatura citogentica brazo corto (del franc!s 2petit2) de un cromosoma. @al!ndromo: Aplicado al ADN se utiliza tanto para las secuencias nucleot!dicas que se leen igual en ambos sentidos sobre la misma hebra (repeticiones in#ertidas en tndem) como para las secuencias que se leen igual en sentido *A a BA sobre hebras complementarias. @anmi)ia: 0istema de apareamiento en el que la eleccin de pare*a se realiza al azar. @aquidermia: ;ipertrofia o engrosamiento de la piel. @aquiteno: )ercer estado de la profase de la primera di#isin meitica en el que los bi#alentes se con#ierten en ttradas al hacerse #isibles las dos cromtides de cada homlogo. @ar de bases: $os nucletidos complementarios en una mol!cula de ADN bicatenario. @edigr!: $iagrama que representa la descendencia de unos ancestros estableciendo la relacin entre los diferentes miembros de la familia. 0e elabora siguiendo un sistema de smbolos aprobado por con#encin.

@enetrancia: 3roporcin de indi#iduos portadores de un genotipo que muestran el fenotipo esperado en unas condiciones ambientales concretas. Es decir la relacin entre el n-mero de indi#iduos que presentan una enfermedad con el n-mero de indi#iduos que deberan presentarla conforme a su genotipo. @9C: Acrnimo ingl!s de 23olymorphism information content2 (contenido de informacin de un polimorfismo). .edida de la informatividad de un marcador gentico que depende del n-mero de alelos para ese locus y de sus frecuencias relati#as. @irimidinas: 1n tipo de bases nitrogenadas de las cuales la )imina se encuentra slo en el ADN el 1racilo slo en el ARN y la (itosina en ambos. @lsmido: Elemento gen!tico e"tracromosmico presente en bacterias consistente en una mol!cula circular de ADN bicatenario. En biologa molecular se usan como vectores de clonacin. @leiotrop!a: /enmeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenot!picos distintos y no relacionados. @olidactilia: ,alformacin congnita caracterizada por la presencia de un n-mero superior al normal de dedos en las manos o pies. Este rasgo suele heredarse como un caracterstica autosmica dominante y se suele reparar quir-rgicamente durante la lactancia. @olignico: Rasgo fenot!pico o enfermedad causado por la interaccin de #arios genes. @olimorfismo: <ocus gen!tico que est presente en dos o ms alelos distintos de forma que el alelo ms raro tiene una frecuencia mayor o igual a 89 (E E8) en la poblacin general. 1n polimorfismo puede ser transitorio (las frecuencias al!licas tienden a cambiar debido a una ventaja selectiva) o estable (las frecuencias al!licas permanecen constantes durante muchas generaciones). @olipptido: 3olmero formado por aminocidos unidos por enlaces peptdicos. @oliploide: (!lula o indi#iduo que tiene tres o ms complementos cromosmicos (G% O% etc.). %ortador Carrier: Individuo cl/nicamente sano que transmite una en$ermedad) por poseer un alelo patol&(ico %uele aplicarse a individuos heterocigotos para un gen recesivo) o a individuos heterocigotos para un gen dominante que no expresan la en$ermedad %revalencia Prevalence: Nmero de casos nuevos de una en$ermedad o de veces que 'a aparecido un caso durante un per/odo de tiempo determinado %e expresa como una ra1&n en la cual el nmero de casos es el numerador + la po*laci&n con ries(o el denominador Primer: =o1 in(lesa que si(ni$ica cebador

Probe: =o1 in(lesa que si(ni$ica sonda %rocariota: :erteneciente al super4reino :rocariotas) que inclu+e los microor(anismos que se multiplican por divisi&n *inaria + carecen de ncleo delimitado por envoltura nuclear %rofase: :rimera $ase de la divisi&n celular) en la que los cromosomas se 'acen visi*les como entidades aisladas %romotor: Re(i&n de ADN que contiene di$erentes dominios de uni&n a $actores de transcripcin + que determina el lu(ar donde la ARN polimerasa comien1a la transcripci&n de un gen %rotrusin: Avan1amiento anormal de una parte) tumor u &r(ano) por aumento de volumen o por una causa posterior que lo empu"a %ro(ecto )enoma *umano: :ro+ecto cola*orativo de investi(aci&n de escala internacional que pretende esta*lecer el mapa + la secuencia de todos los genes 'umanos %unnett& cuadro de: Dia(rama (r#$ico en $orma de ta*lero) que se utili1a para representar proporciones (enticas en el que se muestran todas las posi*les com*inaciones de gametos masculinos + $emeninos) cuando se cru1an uno o m#s pares de alelos independientes !as letras que representan los (ametos masculinos se situan en el e"e > + las que representan los $emeninos a lo lar(o del e"e ?) los resultados se disponen en los cuadrados de cruce %urinas: 0n tipo de *ases nitro(enadas que contienen dos anillos ,uno de seis + otro de cinco miem*ros- !as que $orman parte del ADN + el ARN son la Adenina + la Guanina q: En nomenclatura citogentica brazo largo de un cromosoma. $ueratocono: @rotrusin no inflamatoria de la parte central de la crnea. &a crnea cnica generalmente bilateral es una malformacin congnita heredada como un rasgo fenotpico autosmico recesivo. $uiasma: .anifestacin citolgica de un sobrecru5amiento entre cromtides no hermanas. $uimera Chimera: 4ndi#iduo compuesto por lneas celulares gen!ticamente distintas y procedentes de distintos cigotos. RAD: .edida de la cantidad de cualquier radiacin ionizante absorbida por los te*idos. 1n +A$ es equi#alente a cien ergios de energa absorbida por gramo de te*ido. Radiacin ioni5ante: &as ondas electromagn!ticas de alta energa y los rayos constitudos por partculas en mo#imiento que en su trayectoria disocian a las sustancias en iones. Afectan directamente a los organismos #i#os al interferir el desarrollo celular. 0us efectos gen!ticos comprenden la produccin de mutaciones en los genes y di#ersas alteraciones cromosmicas. +ipos de radiaciones ioni#antes

:art/cula Ncleo de 7elio :art/cula Electr&n ne(ativo :ositr&n Electr&n positivo :rot&n Ncleo de 7idr&(eno Neutr&n Neutr&n Ra+os gamma Radiaci&n electroma(ntica Ra+os Radiaci&n electroma(ntica

Rasgo -rait: (ualquier caracterstica determinada gen!ticamente que se transmite asociada a un genotipo especfico. &a manifestacin del rasgo en el fenotipo puede producirse de modo dominante o recesi#o. Rastreo gentico: 6-squeda sistemtica y generalizada de un genotipo concreto en todos los indi#iduos de una poblacin. Recesivo +ecessi.e: +asgo fenot!pico (y los alelos que lo determinan) que slo se e)presa en el estado homocigoto o emicigoto. &os alelos recesi#os se denominan con letras min-sculas para diferenciarlos de los dominantes. Recombinacin: 4ntercambio de material gen!tico producido por sobrecru5amiento durante la meiosis y en ocasiones durante la mitosis. Recombinante: (!lula u organismo que resulta de la recombinacin de genes en la mol!cula de ADN independientemente de si se ha producido de forma natural o por medios artificiales. Recn: 1nidad gen!tica ms peque5a capaz de recombinarse. 0e cree que es un triplete de nucletidos. Rem: $osis de cualquier radiacin que tiene el mismo efecto biolgico que un +A$ de rayos :. Retrognatia: 3osicin del ma"ilar inferior por detrs de la lnea de la frente. Retrotransposn: Elemento m#il de ADN que se transpone utilizando un intermediario de ARN. Retrovirus: /amilia de #irus con ARN monocatenario que tienen la capacidad de retro,transcribir su ARN en ADN y que incluye tres g!neros: onco#irus lenti#irus y espuma#irus. &os onco#irus son causantes de di#ersos procesos tumorales y leucemias en animales y algunos onco#irus (especialmente del tipo () y lenti#irus se utilizan en terapia gnica como vectores de ADN. Retrusin: .alformacin de los dientes especialmente de los anteriores que ocupan una posicin posterior a la lnea de oclusin. Reversin: Aparicin de caracteres hereditarios que no se haban manifestado en #arias generaciones.

Ribosa: 3entosa que entra en la composicin de los nucletidos. Ribosoma: ?rganela citoplasmtica de un dimetro de unos CEE CH y compuesta por cido ribonucleico y proteinas que inter#iene en la sntesis de las protenas celulares catalizando la translacin del ARN mensajero para secuenciar aminocidos. Riesgo de recurrencia: En una familia con un trastorno heredado la probabilidad de que un nue#o descendiente sufra ese trastorno. 3ara trastornos que siguen una erencia mendeliana monofactorial se calcula aplicando los principios de la gen!tica mendeliana y el anlisis de "a#es. 3ara trastornos que se heredan de manera multifactorial o polig!nica ha de utilizarse el riesgo emprico. Riesgo emp!rico: +iesgo de ocurrencia o de recurrencia que se calcula directamente a partir de los datos epidemiolgicos de un trastorno hereditario. +NA: Abre#iatura inglesa que significa ARN. :atlite cromosmico: 0egmento distal de un cromosoma que est separado del resto del mismo por un ped-nculo o constriccin secundaria. %o confundir con ADN satlite. Screening: 7oz inglesa que significa deteccin. :ecuencia de consenso: 0ecuencia ideal que representa los nucletidos o aminocidos que se encuentran con mayor frecuencia en cada posicin de un fragmento de ADN o de una protena respecti#amente. :egregacin: 3roceso de separacin de los alelos de un locus durante la meiosis: al separarse los dos cromosomas omlogos de un par cada alelo pasa a un gameto distinto. En sentido ms amplio se aplica a la separacin de alelos y su distribucin a c!lulas hi*as diferentes que se produce tanto en la meiosis como en la mitosis. :eleccin: 3ropagacin preferencial y no aleatoria de los genotipos presentes en una poblacin debido a la diferente eficacia biolgica determinada por cada uno de ellos. :eparacin Splicing: Eliminacin de los intrones y unin de los e)ones en ARN durante la transcripcin. :eudogn: Gen inacti#o (no produce un producto proteico) cuya secuencia tiene un alto grado de homologa con otro gen funcional que est en un locus distinto. 1n seudog!n procesado es una copia de otro gen pero que carece de intrones tiene una peque5a cadena de poliadeninas y est flanqueado por repeticiones cortasH se piensa que

pro#iene de la integracin en el genoma de ARN maduro retro transcrito. 1n seudog!n no procesado (o tradicional) surge por duplicacin de un gen y posterior acumulacin de mutaciones inacti#antes y suele estar cerca del gen funcional del que se origin. :ilvestre: El fenotipo o el alelo que se encuentra con mayor frecuencia en la naturaleza y que por tanto se designa arbitrariamente como 2normal2. :imelia: Anomala del desarrollo fetal que se caracteriza por la fusin de las e"tremidades inferiores con o sin pies. :inapsis: Empare*amiento de los cromosomas omlogos durante el comienzo de la profase mittica para formar cromosomas dobles o bi#alentes. :!ndrome: (omple*o de signos y sntomas resultantes de una causa com-n o que aparecen en combinacin como e"presin del cuadro clnico de una enfermedad o una alteracin hereditaria. :!ndrome de genes contiguos: 0ndrome causado por una aneusom!a segmentaria es decir una deleccin que incluye #arios genes distintos en un mismo segmento cromosmico. A menudo se presenta como una microdeleccin. :inofridia: /alta de separacin entre ambas ce*as. :inquelia Synchellia: Anomala del desarrollo fetal que se caracteriza por la fusin completa o parcial de los labios. Atresia de la boca. :intnicos: $os o ms genes que estn localizados en el mismo cromosoma tanto si estn en ligamiento como si no. :obrecru5amiento Crossing&o.er: 4ntercambio recproco de segmentos de material gen!tico entre cromosomas omlogos producido mediante rotura sim!trica y unin cruzada de los e"tremos. )iene lugar durante la meiosis y ms raramente durante la mitosis y proporciona una base biolgica al fenmeno de la recombinacin. :obrecru5amiento desigual: 0obrecruzamiento que tiene lugar entre segmentos no homlogos y que por tanto da lugar a duplicaciones y delecciones en las c!lulas resultantes. :onda Probe: /ragmento marcado de ADN de cadena simple que al hibridarse con fragmentos de ADN que tengan una secuencia complementaria en un filtro de nitrocelulosa permite que !stos sean detectados y localizados. :D:: Acrnimo ingl!s de 20equence,tagged site2 (lugar con una secuencia marcada). /ragmento corto (CEE a <EE pb) de ADN genmico cuya secuencia es conocida y su posicin ha sido determinada en el mapa fsico o gen!tico. Esto permite que sean usados

como marcadores genticos en el desarrollo de mapas f!sicos del genoma humano Dasa de mutacin /utation rate: %-mero de mutaciones por gameto y por generacin que se producen en uno cualquiera de los locus. 0e representa por la letra griega . Delocntrico: Cromosoma que tiene su centrmero en un e"tremo. Delofase -elophase: (uarta y -ltima fase de la mitosis durante la cual desaparece el huso acromtico y se forman las membranas nucleares alrededor de cada uno de los grupos de cromosomas. Delmero: E"tremo libre de los cromosomas lineales de eucariotas. En humanos el ADN de los telmeros est compuesto por repeticiones en tndem de la secuencia ),),A,',','. Deratgeno: Agente fsico o qumico que aumenta la incidencia de malformaciones congnitas. Dermolbil -hermolabile: Pue se altera o descompone por accin del calor. Dtrada: &as cuatro cromtides (dos por cada cromosoma omlogo de un bi#alente) que estn en sinapsis durante la primera di#isin meitica. Draduccin: 3roceso por el que se sintetiza un polipptido tomando un ARN mensajero como molde. 0e lle#a a cabo en los ribosomas. Drans4 configuracin: 3resencia del alelo dominante de un par de genes y el alelo recesi#o de otro en el mismo cromosoma. Dranscripcin: 3roceso de sntesis de una mol!cula de ARN mensajero por accin de la ARN-polimerasa tomando como molde la cadena antisentido del ADN genmico. Este es el primer paso de la e)presin g!nica. Dranscriptasa inversa: A$%,polimerasa A+%,dependiente es decir comple*o enzimtico que sintetiza una mol!cula de ADN tomando un ARN como molde. Dransduccin -rans#uction: .!todo de recombinacin gen!tica por el cual se introduce un cido nucleico e"geno en una c!lula por medio de un vector #rico. ?riginalmente designaba la transferencia de material gen!tico entre bacterias por medio de un fago. Dransfeccin -ransfection: )!rmino general utilizado para referirse a la introduccin de ADN e"geno al interior de una c!lula eucariota. Dransformacin: 8. 3roceso de introduccin de ADN e"geno en una bacteria por medios fsicos o qumicos.

C. (on#ersin de una c!lula animal fenot!picamente normal en una c!lula con crecimiento descontrolado por accin de un #irus oncognico. 0e manifiesta adems en alteraciones de la forma celular y en la p!rdida de inhibicin por contacto. Dransgnico: (!lula u organismo que contiene en su lnea germinal un ADN e"geno introducido e"perimentalmente. Dransicin: ,utacin puntual que consiste en el cambio de un nucletido por otro de su misma clase (es decir purina por purina o pirimidina por pirimidina). Dranslocacin: Anomala cromosmica debida al cambio de posicin de un segmento cromosmico. El segmento translocado puede situarse en el mismo cromosoma (translocacin intracromosmica) o en otro cromosoma (translocacin intercromosmica). &a translocacin producida por intercambio de segmentos entre dos cromosomas sin p!rdida de material gen!tico se denomina translocacin recproca equilibrada cuando da lugar a cromosomas monoc!ntricos. Dranslocacin equilibrada 0Balance# translocation1: )ransferencias de segmentos entre cromosomas no homlogos de tal forma que se producen cambios en la configuracin pero no en el n-mero total de cromosomas. Dranslocacin rec!proca 0+eciprocal translocation1: 4ntercambio mutuo de material gen!tico entre dos cromosomas no homlogos. Dranslocacin Robertsoniana: &a fusin de dos cromosomas acrocntricos por sus centrmeros a menudo acompa5ada por la p!rdida de los brazos cortos de los cromosomas implicados. )ambi!n se denomina fusin cntrica. Dransposn: Elemento gen!tico m#il que puede mo#erse de una localizacin genmica a otra gracias a la presencia de secuencias repetidas cortas que lo flanquean y que es capaz de replicar e insertar una copia en un lugar nue#o en el genoma. Dransversin: ,utacin puntual que consiste en el cambio de un nucletido por otro de distinta clase (es decir purina por pirimidina pirimidina por purina). Dres-prima&BA'4e)tremo: E"tremo de una cadena de ADN o ARN que tiene un grupo hidro"ilo libre en la posicin GQ. Driplete: 0innimo de codn. Driploide: (!lula u organismo con tres complementos cromosmicos de forma que posee un n-mero total de cromosomas que es triple del aploide (G%). Drisom!a: Aneuploid!a debida a la presencia de un cromosoma e"tra

en un par de cromosomas omlogos ya sean autosomas o cromosomas se"uales o por la translocacin de una porcin de un cromosoma en otro. El n-mero total de cromosomas es C%R8. Drofoblasto: (apa e"terna de te*ido constituti#o de la pared del blastocisto que ser#ir para su implantacin en la pared uterina y para aportar elementos nutriti#os al embrin dando origen a la placenta. En la implantacin las c!lulas se diferencian en dos capas: el citotrofoblasto ms profundo que da origen al corin y el sincitiotrofoblasto que da lugar a la capa superficial de la placenta.

Enin aleatoria 0+an#om mating1: 0innimo de panmi)ia. Eracilo: 6ase de pirimidina en el ARN.

14 3 cromosomas: En las especies en que el se"o heterogam!tico es el femenino el cromosoma S determina el se"o femenino y el masculino es TT. /: En nomenclatura citogentica se refiere al cromosoma /. 2: En nomenclatura citogentica se refiere al cromosoma 2. 2AC: Acrnimo ingl!s de 2Ueast artificial chromosome2 ((romosoma artificial de le#adura). 0ector plasmdico de clona*e que contiene en su ADN las secuencias del centrmero del telmero y la secuencia que controla la replicacin autnoma del cromosoma lo que posibilita el clonaje de fragmentos de hasta tres millones de bases de longitud. 341 cromosomas: En las especies en que el se"o heterogam!tico es el femenino el cromosoma S determina el se"o femenino y el masculino es TT. 3igoto 02igote1: 0innimo de cigoto.