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PRUEBAS GENTICAS PARA EL DIAGNSTICO DE ENFERMEDADES

Diagnstico pr nata!
El diagnstico prenatal es el conjunto de tcnicas disponibles para conocer la adecuada formacin y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. Cada gestante debe ser estudiada e informada de forma individual, aplicando los mtodos diagnsticos adecuado al caso concreto. Para comprender mejor estos medios diagnsticos los hemos dividido en dos grandes grupos:

T"cnicas no in#asi#as
T st $ ADN % ta! n sangr &at rna' Se reali a a partir de la semana !", con la capacidad de conocer en # semanas el riesgo de padecer la $risom%a #! &S%ndrome de 'o(n), la $risom%a !* &S%ndrome de Ed(ards) y la $risom%a !+ &S%ndrome de Patau). Con una simple toma de la sangre de la madre, se obtiene una cantidad de ,'- fetal .ue se puede identificar y cuantificar mediante un proceso tecnolgico avan ado, la secuenciacin masiva. Se obtiene finalmente un an/lisis estad%stico de padecer alguna de estas anomal%as descritas. 0a sensibilidad o fiabilidad de la prueba es muy alta, pues tiene %ndices de deteccin superiores al 112. -o es 3til en embara os m3ltiples pero s% puede ser aplicado en todas las gestaciones conseguidas tras tratamientos de reproduccin asistida. Ana!(tica' Entre la semana 1 y !#, pueden cuantificarse dos prote%nas del embara o. 0a 4eta56C7 y la P,PP5, &prote%na plasm/tica ,), cuyo aumento o disminucin, est/ relacionado con la aparicin de algunas enfermedades cromosmicas. Ecogra%(a. 0a ecograf%a es el mtodo de e8ploracin imprescindible en el /mbito del diagnstico prenatal. $iene unos momentos clave de aplicacin: En el primer trimestre. -os permite detectar algunas im/genes consideradas 9marcadores de cromosomopat%as9. :gualmente importante es visuali ar el hueso nasal;, pues su ausencia se ha relacionado con el S%ndrome de 'o(n. En el segundo trimestre. Especialmente alrededor de la 9semana #"9, es la poca m/s adecuada para el diagnstico de la mayor%a de malformaciones de tipo anatmico. Est)$ios co&*ina$os' Es el llamado $est Combinado del primer $rimestre o EBA+
Scr ning &Screening Ecogr/fico y 4io.u%mico de ,neuploid%as). Consiste en la combinacin y estudio informati ado para calcular un %ndice de riesgo de enfermedad cromosmica &especialmente del S%ndrome de 'o(n), empleando la edad de la gestante, marcadores anal%ticos &los dos comentados anteriormente) la medida de la translucencia nucal. 0os resultados tienen una

tasa de deteccin cercana a un 1"2.

T"cnicas in#asi#as
Diagnstico G n"tico P i&p!antaciona! ,D'G'P'-. es el estudio de alteraciones cromosmicas y genticas en el embrin antes de su transferencia a la madre. El '7P permite conocer a.uellos embriones libres de anomal%as cromosmicas y mutaciones genticas. Sus objetivos son asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisin de una determinada patolog%a. Biopsia Coria!. Consiste en la obtencin de una pe.ue<a muestra de placenta, .ue tiene los mismos cromosomas .ue el feto. Se reali a entre las !"5!= semanas por v%a transvaginal o transabdominal a partir de las !! semanas. >esulta especialmente 3til cuando .ueremos un diagnstico muy preco y para e8cluir muy pronto las alteraciones cromosmicas. Es la tcnica de eleccin en la mayor%a de enfermedades genticas como la hemofilia. A&nioc nt sis. Consiste en la obtencin de l%.uido amnitico .ue rodea al feto mediante una puncin a travs del abdomen materno. Se reali a entre las semanas !? y !*. F)nic)!oc nt sis. Es la obtencin de sangre fetal, mediante la puncin de un vaso umbilical guiada por ecograf%a. Se practica a partir de la semana !15#". Es una tcnica con indicaciones mucho m/s selectivas, siendo 3til para el estudio r/pido de cromosomas fetales y para confirmar infecciones o enfermedades graves del feto.