ENFERMEDADES MONOGENICAS Y POLIGENICAS

CONCEPTOS CLAROS
ENFERMEDAD: Se denomina enfermedad a toda alteracin del equilibrio fsico, mental y/o social de los individuos. MONOGENICO: hace referencia a un solo gen. POLIGENICO: hace referencia a varios genes

 ENFERMEDADES MONOGENICAS: Son enfermedades hereditarias monognicas las producidas por la mutacin o alteracin en la secuencia de ADN de un solo gen. ENFERMEDADES POLIGENICAS: Son producidas por la combinacin de mltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genticas caracterizadas por transmitirse de generacin en generacin, es decir de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia. No debe confundirse enfermedad hereditaria con

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Enfermedad congnita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto. Enfermedad gentica: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qu haberse adquirido de los progenitores; as ocurre, por ejemplo, con la mayora de los cnceres.

CLASIFICACION DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS

ENFERMEDADES MONOGENICAS ENFERMEDADES POLIGENICAS ENFERMEDADES CROMOSOMICAS ENFERMEDADES MITOCONDRIAL

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Enfermedades monognicas Son enfermedades hereditarias monognicas las producidas por la mutacin o alteracin en la secuencia de ADN de un solo gen. Tambin se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia segn las leyes de Mendel. Se conocen ms de 6.000 enfermedades hereditarias monognicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.

ENFERMEDADES MONOGENICAS
DEFINICIONES: LOCUS: lugar que ocupa un gen en un brazo de un determinado cromosoma ALELO: forma alternativa de un gen AUTOSOMICO: referente a autosomas, herencia de caracteres controlados por genes en los autosomas( cr 1 al 22)

ENFERMEDADES MONOGENICAS
DOMINANTE: carcter que se expresa, por lo menos en estado heterocigoto (Aa) RECESIVO: carcter que se expresa solo en estado homocigoto (aa) HOMOCIGOTO: par de genes alelos iguales (AA o aa) HETEROCIGOTO: par de genes alelos diferentes

ENFERMEDADES MONOGENICAS
GENERALIDADES: Enfermedades producidas por un gen mutado (dominante o ligado al X ) o por un par de genes mutados (recesivas). Muchas veces se transmiten de una generacin a otra (autosmicas dominantes) Otras veces hay enfermos en una sola generacin (autosomicas recesivas)

ENFERMEDADES MONOGENICAS
Las enfermedades monognicas se transmiten segn los patrones hereditarios mendelianos como: Enfermedad autosmica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosmica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

ENFERMEDADES MONOGENICAS
Enfermedad autosmica dominante. Slo se necesita una copia mutada del gen para que la persona est afectada por una enfermedad autosmica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecer la enfermedad.

ALGUNAS ENFERMEDADES MONOGENICAS

Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosmica recesiva Fibrosis qustica (cromosoma 7, bsicamente) - autosmica recesiva Fenilcetonuria (cromosoma 12, bsicamente) - autosmica recesiva Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosmica recesiva Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clsica) - autosmica recesiva Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosmica recesiva Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosmica dominante Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, bsicamente) - autosmica dominante Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X)) - ligada al sexo recesiva Sndrome de cromosoma X frgil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva

ENFERMEDAD AUTOSOMICA RECESIVA

La anemia de clulas falciformes, drepanocitosis anemia drepanoctica, es una hemoglobinopata, enfermedad que afecta la hemoglobina, una protena que forma parte de los glbulos rojos y se encarga del transporte de oxgeno. Es de origen gentico y se da por la sustitucin de un aminocido en su conformacin, esto provoca que a baja tensin de oxgeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulacin de los glbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguneos y causan sntomas como dolor en las extremidades. Los glbulos rojos tambin padecen de una vida ms corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

GLOBULO ROJO

SINTOMAS
Los sntomas ms comunes en los afectados son: Aumento del nmero de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardacas, lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardaca. Mareos frecuentes. Disminucin del nmero de hemates, debido a su extrema fragilidad. Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo. Obstruccin y desgarro de venas. Disminucin de hemoglobina. En nios es ms comn la Dactilitis Crisis vaso-oclusivas Dolor en las extremidades

EJEMPLOS
Enfermedad autosomica y recesiva:

ENFERMEDADES POLIGENICAS

Enfermedades poligenicas
Enfermedades polignicas Son producidas por la combinacin de mltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Tambin se llaman enfermedades multifactoriales. Algunas de las enfermedades crnicas ms frecuentes son polignicas, como por ejemplo: Hipertensin arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cncer, incluso la obesidad. La herencia polignica tambin se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayora de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidaspor la combinacin de trastornos genticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.

HERENCIA POLIGENICA
HERENCIA POLIGNICA La herencia polignica es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes La herencia polignica no se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres polignicos se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeas diferencias (una variacin continua). El resultado forma una curva con un valor medio en el pico y valores extremos en ambas direcciones.

HERENCIA POLIGENICA
La altura en los seres humanos es un tipo de herencia polignica. Representando grficamente las diferentes alturas una variacin continua ser evidente, con una altura promedio y las variaciones extremas, muy altas y muy bajas. Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque esta controlada por el efecto aditivo de dos o ms pares de genes separados. La herencia de cada gen sigue las reglas de Mendel.

HERENCIA POLIGENICA
La herencia polignica se distingue por: Cuantificarse midiendo ms que contando Dos o ms pares de genes contribuyen al fenotipo La expresin fenotpica abarca un gran rango En humanos se observa en: Altura Lupus Eritematoso Sistmico Peso Color de ojos Inteligencia Color de la piel Muchas formas de comportamiento