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QU SON LAS DEFICIENCIAS POCO COMUNES DE FACTORES DE LA COAGULACIN?

Publicado por la Federacin Mundial de Hemo lia (FMH) World Federation of Hemophilia, 2009 La FMH alienta la redistribucin de sus publicaciones por organizaciones de hemolia sin nes de lucro con propsitos educativos. Para obtener la autorizacin de reimprimir, redistribuir o traducir esta publicacin, por favor comunquese con el Departamento de Comunicacin a la direccin indicada abajo. Esta publicacin se encuentra disponible como archivo PDF en ingls, francs, espaol, rabe, ruso y chino en la pgina Internet de la Federacin Mundial de Hemolia, www.wfh.org. Tambin pueden solicitarse copias adicionales a: Federacin Mundial de Hemo lia 1425 Ren Lvesque Boulevard West, Suite 1010 Montral, Qubec H3G 1T7 CANADA Tel.: (514) 875-7944 Fax: (514) 875-8916 Correo electrnico: wfh@wfh.org Pgina Internet: www.wfh.org La Federacin Mundial de Hemolia no se involucra en el ejercicio de la medicina y bajo ninguna circunstancia recomienda un tratamiento en particular para individuos especcos. Las dosis recomendadas y otros regmenes de tratamiento son revisados continuamente, conforme se reconocen nuevos efectos secundarios. La FMH no reconoce, de modo explcito o implcito alguno, que las dosis de medicamentos u otras recomendaciones de tratamiento en esta publicacin sean las adecuadas. Debido a lo anterior, se recomienda enfticamente al lector buscar la asesora de un consejero mdico y/o consultar las instrucciones impresas que proporciona la compaa farmacutica, antes de administrar cualquiera de los medicamentos a los que se hace referencia en esta monografa. La Federacin Mundial de Hemolia no respalda productos de tratamiento o fabricantes especcos; cualquier referencia al nombre de un producto no implica su respaldo por parte de la FMH.

NDICE

Introduccin

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2 3 6 8

Deciencia de factor I (bringeno)

Deciencia de factor II (protrombina) Deciencia de factor V

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Deciencia combinada de factor V y factor VIII Deciencia de factor VII Deciencia de factor X

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Deficiencia combinada de los factores de la coagulacin dependientes de la vitamina K . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16 Deciencia de factor XI


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Deciencia de factor XIII . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20 Opciones de tratamiento


. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22

Consejos para quienes padecen deciencias de factores de la coagulacin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25 Cuadro 1: Caractersticas de las deciencias poco comunes de factores de la coagulacin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28 Cuadro 2: Sntomas hemorrgicos de las deciencias poco comunes de factores de la coagulacin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29

Introduccin
QU SON LOS FACTORES DE LA COAGULACIN?
Los factores de la coagulacin son protenas de la sangre que controlan las hemorragias. Cuando un vaso sanguneo se lesiona, sus paredes se contraen para limitar el ujo de sangre al rea afectada. Entonces, pequeas clulas sanguneas llamadas plaquetas se pegan al sitio de la lesin y se distribuyen a lo largo de la supercie del vaso sanguneo para detener la hemorragia. Al mismo tiempo, pequeos sacos al interior de las plaquetas liberan seales qumicas que atraen a otras plaquetas al sitio de la lesin y provocan su aglutinamiento para formar lo que se conoce como tapn plaquetario.
LESIN

VASO SANGUNEO SE CONTRAE

TAPN PLAQUETARIO

COGULO DE FIBRINA

En la superficie de estas plaquetas activadas, muchos factores de la coagulacin diferentes trabajan en conjunto en una serie de complejas reacciones qumicas (conocidas como la cascada de la coagulacin) a n de formar un cogulo de brina. El cogulo funciona como una red que detiene la hemorragia. Los factores de la coagulacin circulan en la sangre sin estar activados. Cuando un vaso sanguneo sufre una lesin se inicia la cascada de la coagulacin y cada factor de la coagulacin se activa en un orden especco para dar lugar a la formacin del cogulo sanguneo. Los factores de la coagulacin se identican con nmeros romanos (e. g. factor I o FI).

QU SON LAS DEFICIENCIAS POCO COMUNES DE FACTORES DE LA COAGULACIN?


Si cualquiera de los factores de la coagulacin faltara o no funcionara adecuadamente, la cascada de la coagulacin se interrumpe. Cuando esto ocurre, no se forma el cogulo sanguneo y la hemorragia continua durante ms tiempo del que debiera. Las deciencias de factor VIII y factor IX son conocidas como hemolia A y B, respectivamente. Las deciencias poco comunes de factores de la coagulacin son trastornos hemorrgicos en los que uno o ms de los otros factores (i. e. factores I, II, V, V+VIII, VII, X, XI o XIII) faltan o no funcionan adecuadamente. El conocimiento que se tiene de estos trastornos es menor porque se diagnostican muy raramente. De hecho, muchos de ellos solo se han descubierto durante los ltimos 40 aos.
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Deciencia de factor I (bringeno)


La deciencia de factor I (tambin llamado bringeno) es un trastorno hemorrgico hereditario provocado por un problema con el factor I. Ya sea por que el cuerpo produzca menos bringeno del que debiera o debido a que el bringeno no funciona adecuadamente, la reaccin de coagulacin se interrumpe prematuramente y el cogulo sanguneo no se forma. La deciencia de factor I es un trmino que abarca diversos trastornos relacionados, conocidos como defectos congnitos del bringeno. La abrinogenemia (ausencia total de bringeno) y la hipobrinogenemia (bajas concentraciones de bringeno) son efectos cuantitativos; es decir que la cantidad de bringeno en la sangre es anormal. La disbrinogenemia es un defecto cualitativo en el que el bringeno no funciona de la manera en que debiera. La hipodisbrinogenemia es un defecto combinado que incluye tanto bajas concentraciones de bringeno como alteraciones en su funcin. La abrinogenemia es un trastorno autosmico recesivo, lo cual quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso a n de transmitirlo a sus hijos. Como todos los trastornos autosmicos recesivos, la abrinogenemia se encuentra con mayor frecuencia en regiones del mundo donde los matrimonios entre parientes cercanos son comunes. La hipobrinogenemia, disbrinogenemia e hipodisbrinogenemia pueden ser ya sea recesivas (ambos padres son portadores del gen) o dominantes (solo uno de los padres es portador y transmisor del gen). Todos los tipos de deciencia de factor I afectan tanto a varones como a mujeres.

SNTOMAS
Los sntomas de la deciencia de factor I varan dependiendo del tipo de trastorno que tenga cada persona.

AFIBRINOGENEMIA
Sntomas comunes Hemorragias nasales (epistaxis) Propensin a los moretones Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) Hemorragias musculares Hemorragias articulares (hemartrosis) Hemorragia del mun del cordn umbilical al nacer

Qu son las deciencias poco comunes de factores de la coagulacin?

Hemorragias en la boca, particularmente despus de cirugas o extracciones dentales Hemorragias anormales durante o despus de lesiones, cirugas o parto Hemorragia anormal posterior a la circuncisin Problemas durante el embarazo (incluyendo abortos) Otros sntomas reportados Hemorragia en vsceras (hemorragia gastrointestinal) Hemorragias en el sistema nervioso central (cerebro y mdula espinal) Formacin de cogulos (trombosis)

HIPOFIBRINOGENEMIA
Los sntomas son similares a los observados en la abrinogenemia. Como regla general, entre menos concentracin de factor I haya en la sangre de una persona, mayor ser la frecuencia y/o gravedad de los sntomas.

DISFIBRINOGENEMIA
Los sntomas dependen de la manera en la que est funcionando el bringeno (que se encuentra presente en concentraciones normales). Algunas personas no presentan ningn sntoma. Otras personas padecen hemorragias (similares a las observadas en casos de abrinogenemia) y otras muestran signos de trombosis (cogulos anormales en los vasos sanguneos) en vez de hemorragias.

HIPODISFIBRINOGENEMIA
Los sntomas varan y dependen de la cantidad de bringeno producida y de la manera en la que est funcionando.

DIAGNSTICO
La deficiencia de factor I se diagnostica mediante diversas pruebas sanguneas, entre ellas una prueba especca que mide la cantidad de bringeno en la sangre. No obstante, bajas concentraciones de bringeno o su funcin anormal podran ser seales de otras enfermedades, como trastornos hepticos o renales, que deberan descartarse antes de diagnosticarse un trastorno hemorrgico. Las pruebas de diagnstico deben ser realizadas por un especialista en un centro de tratamiento de hemolia/trastornos de la coagulacin.

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TRATAMIENTO
Hay tres tratamientos disponibles para la deciencia de factor I. Todos se fabrican a partir de plasma humano. Concentrado de bringeno Crioprecipitado Plasma fresco congelado (PFC) Tambin puede administrarse tratamiento para evitar la formacin de cogulos sanguneos, ya que esta complicacin puede ocurrir luego de la terapia de reemplazo de bringeno. Muchas personas con hipobrinogenemia o disbrinogenemia no necesitan tratamiento. Los periodos menstruales abundantes en mujeres con deciencia de factor I pueden controlarse con anticonceptivos hormonales (pastillas para el control de la natalidad) o frmacos antibrinolticos. Ms informacin sobre OPCIONES DE TRATAMIENTO en la pgina 22.

Qu son las deciencias poco comunes de factores de la coagulacin?

Deciencia de factor II (protrombina)


La deciencia de factor II (tambin llamado protrombina) es un trastorno hemorrgico hereditario provocado por un problema con el factor II. Ya sea por que el cuerpo produzca menos protrombina de la que debiera o debido a que la protrombina no funciona adecuadamente, la reaccin de coagulacin se interrumpe prematuramente y el cogulo sanguneo no se forma. La deciencia de factor II es un trastorno autosmico recesivo, lo cual quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso a n de transmitirlo a sus hijos. Tambin implica que el trastorno afecta tanto a varones como a mujeres. La deficiencia de factor II es muy poco comn pero, como todos los trastornos autosmicos recesivos, se encuentra con mayor frecuencia en regiones del mundo donde los matrimonios entre parientes cercanos son comunes. La deciencia de factor II puede heredarse junto con otras deciencias de factor (vase la seccin sobre Deciencia combinada de factores de la coagulacin dependientes de la vitamina K en la pg. 16). Tambin puede presentarse en una etapa posterior de la vida, como resultado de enfermedad heptica, deciencia de vitamina K o consumo de ciertos frmacos como el Coumadin, medicamento anticoagulante. La deciencia de factor II adquirida es ms comn que la deciencia heredada.

SNTOMAS
Los sntomas de la deciencia de factor II son diferentes en cada persona. Como regla general, entre menor sea la concentracin de factor II en la sangre de una persona, mayor ser la frecuencia y/o gravedad de los sntomas. Sntomas comunes Hemorragias nasales (epistaxis) Propensin a los moretones Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) Hemorragias articulares (hemartrosis) Hemorragias musculares Hemorragias en la boca, particularmente despus de cirugas o extracciones dentales

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Otros sntomas reportados Hemorragia en vsceras (hemorragia gastrointestinal) Hemorragia del mun del cordn umbilical al nacer Hemorragias anormales durante o despus de lesiones, cirugas o parto Sntomas poco comunes Hemorragias en el sistema nervioso central (cerebro y mdula espinal) Sangre en la orina (hematuria)

DIAGNSTICO
La deficiencia de factor II se diagnostica mediante diversas pruebas sanguneas. El mdico necesitar medir las concentraciones de factores II, V, VII y X en la sangre. Las pruebas diagnsticas debe realizarlas un especialista en un centro de tratamiento de hemolia/trastornos de la coagulacin.

TRATAMIENTO
Hay dos tratamientos disponibles para la deciencia de factor II. Ambos se fabrican a partir de plasma humano. Concentrado de complejo de protrombina (CCP) Plasma fresco congelado (PFC) Los periodos menstruales abundantes en mujeres con deficiencia de factor II pueden controlarse con anticonceptivos hormonales (pastillas para el control de la natalidad) o frmacos antibrinolticos. Ms informacin sobre OPCIONES DE TRATAMIENTO en la pgina 22.

Qu son las deciencias poco comunes de factores de la coagulacin?

Deciencia de factor V
La deficiencia de factor V es un trastorno hemorrgico hereditario provocado por un problema con el factor V. Ya sea por que el cuerpo produzca menos factor V del que debiera o debido a que el factor V no funciona adecuadamente, la reaccin de coagulacin se interrumpe prematuramente y el cogulo sanguneo no se forma. La deciencia de factor V es un trastorno autosmico recesivo, lo cual quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso a n de transmitirlo a sus hijos. Tambin implica que el trastorno afecta tanto a varones como a mujeres. La deficiencia de factor V es muy poco comn pero, como todos los trastornos autosmicos recesivos, se encuentra con mayor frecuencia en regiones del mundo donde los matrimonios entre parientes cercanos son comunes.

SNTOMAS
Los sntomas de la deficiencia de factor V son generalmente leves. Algunas personas podran no presentar ningn sntoma. No obstante, los nios con una deciencia grave de factor V pueden presentar hemorragias a una edad muy temprana. Algunos pacientes han presentado hemorragias en el sistema nervioso central (cerebro y mdula espinal) en una fase muy temprana de la vida. Sntomas comunes Hemorragias nasales (epistaxis) Propensin a los moretones Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) Hemorragias en la boca, particularmente despus de cirugas o extracciones dentales Otros sntomas reportados Hemorragia en vsceras (hemorragia gastrointestinal) Hemorragias musculares Hemorragias anormales durante o despus de lesiones, cirugas o parto Sntomas poco comunes Hemorragias articulares (hemartrosis) Hemorragias en el sistema nervioso central (cerebro y mdula espinal)

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DIAGNSTICO
La deciencia de factor V se diagnostica mediante una serie de pruebas sanguneas que debe realizar un especialista en un centro de tratamiento de hemolia/trastornos de la coagulacin. En las personas con concentraciones anormales de factor V tambin deberan vericarse las concentraciones de factor VIII a n de descartar la posibilidad de una deciencia combinada de factor V y factor VIII, lo que constituye un trastorno totalmente diferente (consulte la pg. 10).

TRATAMIENTO
El tratamiento para la deficiencia de factor V generalmente solo se requiere en casos de hemorragias graves o antes de cirugas. El plasma fresco congelado (PFC) es el tratamiento usual porque no existe un concentrado que contenga exclusivamente factor V. Las transfusiones de plaquetas, que contienen factor V, tambin constituyen una opcin en algunos casos. Los periodos menstruales abundantes en mujeres con deficiencia de factor V pueden controlarse con anticonceptivos hormonales (pastillas para el control de la natalidad) o frmacos antibrinolticos. Ms informacin sobre OPCIONES DE TRATAMIENTO en la pgina 22.

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Deciencia combinada de factor V y factor VIII


La deciencia combinada de factor V y factor VIII es un trastorno hemorrgico hereditario provocado por bajos niveles de factor V y factor VIII. Debido a que la cantidad de estos factores en el cuerpo es menor a la normal, la reaccin de coagulacin se interrumpe prematuramente y el cogulo sanguneo no se forma. Esta deciencia combinada es totalmente independiente de la deciencia de factor V y de la deciencia de factor VIII (hemolia A). La deciencia combinada de factor V y factor VIII es un trastorno autosmico recesivo, lo cual quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso a n de transmitirlo a sus hijos. Tambin implica que el trastorno afecta tanto a varones como a mujeres. Esta deciencia es muy poco comn pero, como todos los trastornos autosmicos recesivos, se encuentra con mayor frecuencia en regiones del mundo donde los matrimonios entre parientes cercanos son comunes. La mayora de los casos se encuentran en la regin del Mar Mediterrneo, particularmente en Israel, Irn e Italia. Normalmente, el trastorno es provocado por un solo defecto gentico que afecta la capacidad del cuerpo para transportar factor V y factor VIII fuera de la clula y hacia el torrente sanguneo, y no por un problema con el gen de cualquiera de los factores.

SNTOMAS
La deciencia combinada de factor V y factor VIII no parece provocar ms hemorragias que las que se presentaran si solo uno u otro de los factores estuviera afectado. Los sntomas de la deciencia combinada de factor V y factor VIII generalmente son leves. Sntomas comunes Hemorragias cutneas Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) Hemorragias en la boca, particularmente despus de cirugas o extracciones dentales Hemorragia posterior a la circuncisin Hemorragias anormales durante o despus de lesiones, cirugas o parto Otros sntomas reportados: Hemorragias nasales (epistaxis)

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Sntomas poco comunes Hemorragias articulares (hemartrosis) Hemorragias musculares

DIAGNSTICO
La deficiencia combinada de factor V y factor VIII se diagnostica mediante una variedad de pruebas sanguneas a n de determinar si las concentraciones de ambos factores son inferiores a las normales. Estas pruebas debera realizarlas un especialista en un centro de tratamiento de hemolia/trastornos de la coagulacin.

TRATAMIENTO
Hay tres tratamientos disponibles para la deciencia combinada de factor V y factor VIII. Concentrado de factor VIII Plasma fresco congelado (PFC) Desmopresina Los periodos menstruales abundantes en mujeres con deficiencia combinada de factor V y factor VIII pueden controlarse con anticonceptivos hormonales (pastillas para el control de la natalidad) o frmacos antibrinolticos. Ms informacin sobre OPCIONES DE TRATAMIENTO en la pgina 22.

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Deciencia de factor VII


La deficiencia de factor VII es un trastorno hemorrgico hereditario provocado por un problema con el factor VII. Ya sea por que el cuerpo produzca menos factor VII del que debiera o debido a que el factor VII no funciona adecuadamente, la reaccin de coagulacin se interrumpe prematuramente y el cogulo sanguneo no se forma. La deciencia de factor VII es un trastorno autosmico recesivo, lo cual quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso a n de transmitirlo a sus hijos. Tambin implica que el trastorno afecta tanto a varones como a mujeres. La deficiencia de factor VII es muy poco comn pero, como todos los trastornos autosmicos recesivos, se encuentra con mayor frecuencia en regiones del mundo donde los matrimonios entre parientes cercanos son comunes. La deciencia de factor VII puede heredarse junto con otras deciencias de factor (vase la seccin sobre Deciencia combinada de factores de la coagulacin dependientes de la vitamina K en la pg. 16). Tambin puede presentarse en una etapa posterior de la vida, como resultado de enfermedad heptica, deciencia de vitamina K o consumo de ciertos frmacos como el Coumadin, medicamento anticoagulante.

SNTOMAS
Los sntomas de la deciencia de factor VII varan dependiendo de cada persona. Como regla general, entre menor sea la concentracin de factor VII en la sangre de una persona, mayor ser la frecuencia o gravedad de los sntomas. Las personas con concentraciones muy bajas de factor VII pueden presentar sntomas muy graves. Sntomas comunes Hemorragias nasales (epistaxis) Propensin a los moretones Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) Hemorragias en la boca, particularmente despus de cirugas o extracciones dentales Hemorragias en la cabeza (neonatos) Hemorragia abundante durante la circuncisin Otros sntomas reportados Hemorragia en vsceras (hemorragia gastrointestinal) Hemorragias articulares (hemartrosis)

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Hemorragias musculares Hemorragias en el sistema nervioso central (cerebro y mdula espinal) Hemorragias anormales durante o despus de lesiones, cirugas o parto Sntomas poco comunes Sangre en la orina (hematuria) Hemorragia del mun del cordn umbilical al nacer

DIAGNSTICO
La deciencia de factor VII se diagnostica mediante una serie de pruebas sanguneas que debe realizar un especialista en un centro de tratamiento de hemolia/trastornos de la coagulacin.

TRATAMIENTO
Hay varios tratamientos disponibles para la deciencia de factor VII. Concentrado de factor VIIa recombinante (FVIIa) Concentrado de factor VII Concentrado de complejo de protrombina (CCP) que contenga factor VII Plasma fresco congelado (PFC) Los periodos menstruales abundantes en mujeres con deficiencia de factor VII pueden controlarse con anticonceptivos hormonales (pastillas para el control de la natalidad) o frmacos antibrinolticos. Ms informacin sobre OPCIONES DE TRATAMIENTO en la pgina 22.

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Deciencia de factor X
La deficiencia de factor X es un trastorno hemorrgico hereditario provocado por un problema con el factor X. Ya sea por que el cuerpo produzca menos factor X del que debiera o debido a que el factor X no funciona adecuadamente, la reaccin de coagulacin se interrumpe prematuramente y el cogulo sanguneo no se forma. La deciencia de factor X es un trastorno autosmico recesivo, lo cual quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso a n de transmitirlo a sus hijos. Tambin implica que el trastorno afecta tanto a varones como a mujeres. La deciencia de factor VII es uno de los trastornos de la coagulacin menos comunes pero, como todos los trastornos autosmicos recesivos, se encuentra con mayor frecuencia en regiones del mundo donde los matrimonios entre parientes cercanos son comunes. La deficiencia de factor X tambin puede heredarse junto con otras deciencias de factor (vase la seccin sobre Deciencia combinada de factores de la coagulacin dependientes de la vitamina K en la pg. 16).

SNTOMAS
Como regla general, entre menor sea la concentracin de factor X en la sangre de una persona, mayor ser la frecuencia y/o gravedad de los sntomas. Las personas con una deciencia importante de factor X pueden presentar episodios hemorrgicos graves. Sntomas comunes Hemorragias nasales (epistaxis) Propensin a los moretones Hemorragia en vsceras (hemorragia gastrointestinal) Hemorragias articulares (hemartrosis) Hemorragias musculares Hemorragia del mun del cordn umbilical al nacer Hemorragias en la boca, particularmente despus de cirugas o extracciones dentales Hemorragias durante o despus de lesiones o cirugas

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Otros sntomas reportados Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) Hemorragia posterior a la circuncisin Hemorragia anormal o prolongada despus del parto Aborto durante el primer trimestre del embarazo (aborto espontneo) Sangre en la orina (hematuria) Hemorragias en el sistema nervioso central (cerebro y mdula espinal)

DIAGNSTICO
La deciencia de factor X se diagnostica mediante una serie de pruebas sanguneas que debe realizar un especialista en un centro de tratamiento de hemolia/trastornos de la coagulacin.

TRATAMIENTO
Hay dos tratamientos disponibles para la deciencia de factor X. Ambos se fabrican a partir de plasma humano. Concentrado de complejo de protrombina (CCP) que contenga factor X Plasma fresco congelado (PFC) Los periodos menstruales abundantes en mujeres con deficiencia de factor X pueden controlarse con anticonceptivos hormonales (pastillas para el control de la natalidad) o frmacos antibrinolticos. Ms informacin sobre OPCIONES DE TRATAMIENTO en la pgina 22.

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Deciencia combinada de factores de coagulacin dependientes de la vitamina K


La deciencia combinada de factores de la coagulacin dependientes de la vitamina K (VKCFD, por sus siglas en ingls) es un trastorno hemorrgico hereditario muy poco comn provocado por un problema con los factores de coagulacin II, VII, IX y X. Para que la reaccin en cadena de la coagulacin pueda continuar, estos cuatro factores necesitan activarse en una reaccin qumica en la que participa la vitamina K. Cuando esta reaccin no ocurre como debiera, la reaccin de coagulacin se interrumpe y el cogulo sanguneo no se forma. La VKCFD es un trastorno autosmico recesivo, lo cual quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso a n de transmitirlo a sus hijos. Tambin implica que el trastorno afecta tanto a varones como a mujeres. Esta deciencia es muy poco comn pero, como todos los trastornos autosmicos recesivos, se encuentra con mayor frecuencia en regiones del mundo donde los matrimonios entre parientes cercanos son comunes. La VKCFD tambin puede presentarse en una etapa posterior de la vida, como resultado de trastornos gastrointestinales, enfermedad heptica, deficiencia de vitamina K o consumo de ciertos frmacos como el Coumadin, medicamento anticoagulante. La deciencia adquirida es ms comn que la deciencia heredada. Algunos bebs recin nacidos presentan una deciencia transitoria de vitamina K que puede corregirse administrando suplementos luego del nacimiento.

SNTOMAS
Los sntomas de la VKCFD varan considerablemente de una persona a otra, pero generalmente son leves. Los primeros sntomas podran presentarse al nacimiento o en una etapa posterior de la vida. Los sntomas al nacer deben diferenciarse de la deciencia adquirida. Las personas con deciencias importantes pueden presentar episodios hemorrgicos graves, pero los sntomas ms graves generalmente son poco comunes y solo se presentan en personas con concentraciones de factor muy bajas. Sntomas reportados Hemorragia del mun del cordn umbilical al nacer Hemorragias articulares (hemartrosis) Hemorragia en tejidos blandos y msculos Hemorragia en vsceras (hemorragia gastrointestinal)

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Propensin a los moretones Hemorragia excesiva despus de cirugas Sntomas poco comunes Hemorragia en el cerebro (hemorragia intracraneal) Anormalidades esquelticas y prdida del odo medio (en casos graves)

DIAGNSTICO
La VKCFD se diagnostica mediante una serie de pruebas sanguneas que debe realizar un especialista en un centro de tratamiento de hemolia/ trastornos de la coagulacin. Debe tenerse cuidado, particularmente en el caso de recin nacidos, de excluir la probabilidad de una deciencia de vitamina K adquirida o de la exposicin a ciertos medicamentos.

TRATAMIENTO
Hay tres tratamientos disponibles para la VKCFD. Vitamina K Concentrados de complejo de protrombina (CCP) Plasma fresco congelado (PFC) Ms informacin sobre OPCIONES DE TRATAMIENTO en la pgina 22.

Qu son las deciencias poco comunes de factores de la coagulacin?

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Deciencia de factor XI
La deficiencia de factor XI es un trastorno hemorrgico hereditario provocado por un problema con el factor XI. Ya sea por que el cuerpo produzca menos factor XI del que debiera o debido a que el factor XI no funciona adecuadamente, la reaccin de coagulacin se interrumpe prematuramente y el cogulo sanguneo no se forma. La deciencia de factor XI tambin se conoce como hemolia C. Diere de la hemolia A y B por el hecho de que no hay hemorragias en articulaciones y msculos. La deciencia de factor XI es el ms frecuente de los trastornos hemorrgicos poco comunes y el segundo trastorno hemorrgico que ms comnmente afecta a las mujeres (despus de la enfermedad de von Willebrand). Algunas personas han heredado la deciencia de factor XI cuando solo uno de los padres es portador del gen. Este trastorno es ms comn entre los judos Askenazi, es decir, judos cuya ascendencia proviene de Europa del Este.

SNTOMAS
La mayora de las personas con deciencia de factor XI presentar pocos o nulos sntomas. La relacin entre la cantidad de factor XI en la sangre de una persona y la gravedad de sus sntomas no es clara; personas con solo una deciencia leve de factor XI pueden presentar episodios hemorrgicos graves. Los sntomas de la deciencia de factor XI varan considerablemente, aun entre miembros de una misma familia, lo cual puede dicultar su diagnstico. Sntomas comunes Hemorragias nasales (epistaxis) Propensin a los moretones Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) Hemorragias anormales durante o despus de lesiones, cirugas o parto Otros sntomas reportados Hemorragia en vsceras (hemorragia gastrointestinal) Hemorragias en la boca, particularmente despus de cirugas o extracciones dentales Sangre en la orina (hematuria)

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DIAGNSTICO
La deciencia de factor XI se diagnostica mediante una serie de pruebas sanguneas que debe realizar un especialista en un centro de tratamiento de hemolia/trastornos de la coagulacin.

TRATAMIENTO
Hay varios tratamientos disponibles para ayudar a controlar hemorragias en personas con deciencia de factor XI. Concentrado de factor XI Frmacos antibrinolticos Goma de brina Plasma fresco congelado (PFC) Los periodos menstruales abundantes en mujeres con deficiencia de factor XI pueden controlarse con anticonceptivos hormonales (pastillas para el control de la natalidad) o frmacos antibrinolticos. Ms informacin sobre OPCIONES DE TRATAMIENTO en la pgina 22.

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Deciencia de factor XIII


La deficiencia de factor XIII es un trastorno hemorrgico hereditario provocado por un problema con el factor XIII. Ya sea por que el cuerpo produzca menos factor XIII del que debiera o debido a que el factor XIII no funciona adecuadamente, la reaccin de coagulacin se interrumpe prematuramente y el cogulo sanguneo no se forma. La deciencia de factor XIII es un trastorno autosmico recesivo, lo cual quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso a n de transmitirlo a sus hijos. Tambin implica que el trastorno afecta tanto a varones como a mujeres. La deficiencia de factor XIII es muy poco comn pero, como todos los trastornos autosmicos recesivos, se encuentra con mayor frecuencia en regiones del mundo donde los matrimonios entre parientes cercanos son comunes.

SNTOMAS
La mayora de las personas con deciencia de factor XIII presenta sntomas desde el nacimiento, a menudo con hemorragias del mun del cordn umbilical. Los sntomas tienden a presentarse a lo largo de toda la vida. Como regla general, entre menor sea la concentracin de factor XIII en la sangre de una persona, mayor ser la frecuencia y/o gravedad de los sntomas. Sntomas comunes Hemorragia del mun del cordn umbilical al nacer Hemorragias nasales (epistaxis) Propensin a los moretones Hemorragias articulares (hemartrosis) Hemorragias en el sistema nervioso central (cerebro y mdula espinal) Hemorragias en la boca, particularmente despus de cirugas o extracciones dentales Mala cicatrizacin de heridas y cicatrizacin anormal Hemorragia en tejidos blandos Problemas durante el embarazo (incluyendo abortos recurrentes) Hemorragia posterior a la circuncisin Hemorragia anormal durante o despus de lesiones o cirugas

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Otros sntomas reportados Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) Sangre en la orina (hematuria) Hemorragia en vsceras (hemorragia gastrointestinal) Hemorragias musculares Sntomas poco comunes Hemorragia en bazo, pulmones, odos u ojos

DIAGNSTICO
La deciencia de factor XIII es difcil de diagnosticar. Las pruebas de coagulacin sanguneas regulares no detectan la deciencia, y muchos laboratorios no tienen a su disposicin pruebas ms especializadas que puedan medir la concentracin de factor XIII en una muestra de sangre o qu tan bien ste est funcionando. La elevada tasa de hemorragias al nacer generalmente resulta en un diagnstico temprano.

TRATAMIENTO
Hay varios tratamientos disponibles para ayudar a controlar hemorragias en personas con deciencia de factor XIII. Concentrado de factor XIII Crioprecipitado Plasma fresco congelado (PFC) Los periodos menstruales abundantes en mujeres con deciencia de factor XIII pueden controlarse con anticonceptivos hormonales (pastillas para el control de la natalidad) o con frmacos antibrinolticos. Ms informacin sobre OPCIONES DE TRATAMIENTO en la pgina 22.

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Opciones de tratamiento
CONCENTRADOS DE FACTOR
Cuando se encuentran disponibles, los concentrados de factor constituyen el tratamiento ideal y ms seguro para los trastornos hemorrgicos poco comunes. Desafortunadamente, solo hay concentrados individuales de los factores I, VII, VIII, XI y XIII. Los concentrados de factor para los trastornos hemorrgicos poco comunes generalmente se fabrican a partir de plasma humano y reciben tratamiento a n de eliminar virus como el VIH y los de la hepatitis B y C. Tambin estn disponibles el factor VIII recombinante y el factor VIIa recombinante. Estos ltimos se fabrican en el laboratorio y no a partir de plasma humano, de modo que no conllevan riesgo de transmisin de enfermedades infecciosas. Los concentrados de factor se administran por va intravenosa.

CONCENTRADO DE COMPLEJO DE PROTROMBINA (CCP)


Este concentrado se fabrica a partir de plasma humano y contiene una mezcla de concentrados de factor, entre ellos los factores II, VII, IX y X (no obstante, algunos productos no contienen los cuatro factores). El CCP es adecuado para el tratamiento de deciencias individuales de factor II y factor X, as como el de la deciencia combinada hereditaria de factores de la coagulacin dependientes de la vitamina K (VKCFD). El concentrado recibe tratamiento para eliminar virus como el VIH y los de la hepatitis B y C. Se ha informado que algunos CCP podran provocar peligrosos cogulos sanguneos (trombosis). El CCP se administra por va intravenosa.

PLASMA FRESCO CONGELADO (PFC)


El plasma es la fraccin de la sangre que contiene todos los factores de la coagulacin, as como otras protenas sanguneas. El PFC se utiliza para el tratamiento de trastornos hemorrgicos poco comunes cuando los concentrados para el tratamiento del factor especco faltante no se encuentran disponibles. El PFC es el tratamiento usual para la deciencia de factor V. Sin embargo, generalmente no es sometido a procesos de inactivacin viral, de modo que el riesgo de transmisin de enfermedades infecciosas es mayor. El PFC sometido a inactivacin viral est disponible en algunos pases y es preferible. La sobrecarga circulatoria constituye un problema potencial de este tratamiento: dado que en el PFC la concentracin de cada factor de coagulacin es baja, debe administrarse un volumen considerable durante varias horas a n de lograr una elevacin adecuada en la concentracin del factor faltante. Esta necesidad de una gran cantidad de PFC puede sobrecargar al sistema circulatorio y forzar

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al corazn. El tratamiento con PFC puede presentar otras complicaciones, particularmente reacciones alrgicas o problemas pulmonares (lesiones pulmonares provocadas por transfusiones sanguneas). Estos problemas son mucho menos comunes si se utilizan lotes de PFC sometido a inactivacin viral. El PFC se administra por va intravenosa.

CRIOPRECIPITADO
Fabricado a partir de plasma humano, el crioprecipitado contiene factor VIII, bringeno (factor I) y algunas otras protenas importantes para la coagulacin de la sangre. El crioprecipitado no es sometido a inactivacin viral y solo debera utilizarse cuando el concentrado de factor no se encuentre disponible. En comparacin con el PFC, contiene mayores concentraciones de algunos de los factores de la coagulacin (pero no de todos), de modo que el volumen requerido es menor. Solo es adecuado para unas cuantas deciencias. El crioprecipitado se administra por va intravenosa.

DESMOPRESINA
La desmopresina es una hormona sinttica que eleva las concentraciones de factor VIII en pacientes con deciencia combinada de factor V y factor VIII. Dado que es sinttica, no hay riesgo de transmisin de enfermedades infecciosas. La desmopresina no afecta las concentraciones de ninguno de los otros factores de coagulacin. Puede administrarse por va intranasal o intravenosa.

FRMACOS ANTIFIBRINOLTICOS
Los frmacos antibrinolticos, cido tranexmico y cido aminocaproico, se utilizan para mantener un cogulo en su lugar en algunas partes del cuerpo tales como boca, vejiga y tero. Tambin son muy tiles en diversas situaciones; por ejemplo, durante trabajos dentales, pero no son ecaces en casos de hemorragia interna grave o ciruga. Los frmacos antibrinolticos son particularmente tiles para pacientes con deciencia de factor XI. Tambin se utilizan para ayudar a controlar el ujo menstrual excesivo. Los frmacos antibrinolticos pueden administrarse por va oral o mediante inyeccin.

COLA DE FIBRINA
La cola o goma de brina puede usarse para el tratamiento de lesiones externas y durante trabajos odontolgicos tales como extracciones dentales. No se utiliza en caso de hemorragias mayores o cirugas. Se aplica en el sitio de la hemorragia.

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TRANFUSIONES DE PLAQUETAS
Las plaquetas son pequeas clulas sanguneas que participan en la formacin de cogulos y en la reparacin de vasos sanguneos lesionados. Algunos concentrados de factor, entre ellos el factor V, se almacenan en pequeos sacos al interior de las plaquetas. Las transfusiones de plaquetas algunas veces se utilizan para el tratamiento de la deciencia de factor V.

VITAMINA K
El tratamiento con vitamina K (ya sea en tabletas o con inyecciones) puede ayudar a controlar sntomas de la deciencia combinada hereditaria de los factores de la coagulacin dependientes de la vitamina K (VKCFD). Sin embargo, no todas las personas responden a este tipo de tratamiento. Las personas que no responden a la vitamina K y presentan una hemorragia o requieren ciruga necesitarn terapia de reemplazo de factor.

ANTICONCEPTIVOS HORMONALES
Los anticonceptivos hormonales (pastillas para el control de la natalidad) ayudan a controlar los periodos menstruales.

Estos tratamientos pueden tener efectos secundarios, de modo que las personas con deciencias poco comunes de factores de la coagulacin deben hablar con sus mdicos sobre los posibles efectos colaterales del tratamiento.

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Consejos para personas con deciencias de factor de coagulacin


ENFRENTAR EL DIAGNSTICO
Saber que usted o su hijos padecen un trastorno hemorrgico es muy perturbador y usted podra experimentar una gama de emociones diferentes. Para algunas personas, el diagnstico inspira miedo y ansiedad, mientras que para otras, poder darle un nombre a los sntomas con los que han vivido durante aos puede ser un gran alivio. Los padres podran sentirse culpables de saber que su hijo ha heredado un trastorno gentico. Todos estos sentimientos son normales y es probable que se modiquen con el transcurso del tiempo, conforme usted aprende ms sobre el trastorno y el impacto que tendr en su vida. Hablar con otras personas amigos, padres, profesionales de la salud y otros pacientes con trastornos hemorrgicos puede resultar muy consolador. Aprender tanto como pueda acerca del trastorno tambin le ayudar a sentirse ms conado y a calmar sus miedos. Comunquese con su organizacin de pacientes o centro de tratamiento de hemolia/ trastorno de la coagulacin local para hacer preguntas y hablar sobre sus opciones.

VIDA SANA
Las personas con trastornos hemorrgicos deberan inscribirse en un centro de tratamiento especializado en el diagnstico y tratamiento de estos trastornos, ya que es probable que dichos centros sean los que ofrezcan las mejores normas de atencin e informacin. Una dieta sana y ejercicio cotidiano ayudan a mantener al cuerpo saludable y fuerte. El ejercicio tambin puede ayudar a disminuir el estrs, la ansiedad y la depresin, as como la frecuencia y gravedad de hemorragias articulares. Las personas con sobrepeso imponen un esfuerzo adicional a sus articulaciones (particularmente rodillas y tobillos), hacindolas ms susceptibles a hemorragias. Las personas con trastornos hemorrgicos graves que corren el riesgo de padecer hemorragias articulares deberan evitar actividades y deportes de alto impacto, tales como ftbol, luchas y patineta. Idealmente, los ejercicios para las personas con trastornos hemorrgicos debera recomendarlos un mdico o sioterapeuta competente y con experiencia.

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CUIDADOS DENTALES
Una buena higiene oral es indispensable para evitar caries dentales y enfermedades de las encas. Para las personas con trastornos hemorrgicos es muy importante mantener una buena salud bucal a n de disminuir la necesidad de intervenciones y cirugas que pueden complicarse por hemorragias excesivas o prolongadas. Las personas con trastornos de la coagulacin deberan: Cepillarse los dientes por lo menos dos veces al da. Usar hilo dental cotidianamente. Utilizar una pasta de dientes con uoruro. Visitar peridicamente al dentista. Cualquier tipo de procedimiento invasor, como una extraccin dental o una endodoncia, puede provocar una hemorragia en personas con trastornos de la coagulacin. El dentista debera consultar al centro de tratamiento de hemolia/trastornos de la coagulacin a n de identicar riesgos potenciales y planear el procedimiento adecuadamente. Podra ser necesaria la administracin de medicamentos antes del procedimiento para ayudar a controlar la hemorragia y garantizar una recuperacin segura.

VACUNAS
Las personas con trastornos hemorrgicos deben recibir vacunas, pero stas deben administrarse bajo la piel (por va subcutnea) y no directamente al msculo. Las vacunas contra las hepatitis A y B son particularmente importantes para personas que reciben tratamiento con plasma fresco congelado y cualquier otro producto que no haya sido sometido a inactivacin viral. Los miembros de la familia que manipulan productos de tratamiento tambin deberan vacunarse, aunque esto es menos importante en el caso de personas que usan productos que han sido sometidos a inactivacin viral.

MEDICAMENTOS QUE DEBEN EVITARSE


Verique todos los medicamentos con su mdico. Algunas medicinas vendidas sin receta deben evitarse porque intereren con la coagulacin. Las personas con trastornos hemorrgicos no deberan tomar cido acetilsaliclico (ASA o Aspirina) o antiinamatorios no esteroides (como ibuprofeno y naproxeno) sin supervisin mdica.

TENER INFORMACIN MDICA CONSIGO EN TODO MOMENTO


Lleve consigo informacin sobre su trastorno, el tratamiento que le ha sido recetado y el nombre y nmero telefnico de su mdico o centro de tratamiento. En casos de emergencia, un brazalete mdico u otra

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identicacin, como la tarjeta mdica internacional de la FMH, notica al personal de salud sobre su trastorno de la coagulacin. Al viajar, busque las direcciones y nmeros telefnicos de los centros de tratamiento de hemolia/trastornos de la coagulacin de su(s) lugar(es) de destino y lleve la informacin consigo.

ASPECTOS PARTICULARES PARA MUJERES Y NIAS


Las mujeres con deficiencias de factores de la coagulacin tienden a presentar ms sntomas que los varones debido a la menstruacin y el parto. Las nias podran presentar ujos muy abundantes al inicio de su menstruacin. Las mujeres con deciencias de factores de la coagulacin podran tener ujos menstruales ms abundantes y/o prolongados, lo que podra provocar anemia (bajos niveles de hierro que causan debilidad y cansancio). Antes de planear cualquier embarazo, las mujeres con deciencias de factores de la coagulacin deberan recibir asesora gentica sobre los riesgos de tener un hijo que herede el trastorno, y deberan consultar a un obstetra en cuanto sospechen que pudieran estar embarazadas. El obstetra debera trabajar en estrecha colaboracin con el personal del centro de tratamiento de hemolia/trastornos de la coagulacin a n de ofrecer la mejor atencin posible durante el embarazo y el parto, y para reducir al mnimo posibles complicaciones tanto para la madre como para el recin nacido. Las mujeres con ciertas deciencias de factor (como deciencia de factor XIII y afibrinogenemia) pueden correr mayores riesgos de aborto y desprendimiento de placenta (la separacin prematura de la placenta del tero, lo cual interrumpe el ujo de sangre y oxgeno al feto). Por lo tanto, estas mujeres requieren tratamiento durante todo el embarazo a n de evitar tales complicaciones. El principal riesgo relacionado con el embarazo es la hemorragia posparto. Todos los trastornos hemorrgicos estn relacionados con un mayor riesgo de hemorragia despus del alumbramiento. El riesgo y la gravedad de la hemorragia pueden disminuirse con el tratamiento adecuado. Este tratamiento es diferente en el caso de cada mujer y depende de su historial personal y familiar de sntomas hemorrgicos, la gravedad de la deciencia de factor, y el tipo de parto (vaginal o cesrea). La terapia de reemplazo de factor podra ser necesaria en algunos casos.

Para obtener ms informacin y una lista de recursos en varios idiomas visite la seccin sobre trastornos de la coagulacin poco comunes de la pgina Internet de la FMH en www.wfh.org.

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HERENCIA GRAVEDAD DE LA HEMORRAGIA TRATAMIENTO

Cuadro 1: Caractersticas de las deficiencias poco comunes de factores de la coagulacin


Autosmico recesivo Recesivo o dominante Recesivo o dominante Autosmico recesivo ** Autosmico recesivo Autosmico recesivo Generalmente leve Generalmente leve Plasma fresco congelado Plasma fresco congelado Concentrado de factor VIII Desmopresina Concentrado de factor VIIa recombinante Concentrado de factor VII Concentrado de complejo de protrombina Plasma fresco congelado Generalmente leve Generalmente leve, excepto en el caso de la abrinogenemia Concentrado de bringeno Crioprecipitado Plasma fresco congelado Concentrado de complejo de protrombina Plasma fresco congelado

FACTOR FALTANTE

INCIDENCIA *

Factor I Abrinogenemia Hipobrinogenemia Disbrinogenemia

5 en 10 millones D. n. d. 1 en 1 milln

Factor II

1 en 2 millones

Federacin Mundial de Hemolia Autosmico recesivo ** Grave cuando las concentraciones de factor son bajas Autosmico recesivo Autosmico recesivo ** Generalmente leve, aunque algunas familias han reportado concentraciones muy bajas y sntomas ms graves Leve a moderada cuando las concentraciones de factor son bajas Grave Moderada a grave cuando las Concentrado de complejo de protrombina concentraciones de factor son bajas Plasma fresco congelado Vitamina K Concentrado de complejo de protrombina Plasma fresco congelado Concentrado de factor XI Medicamentos antibrinolticos Cola de brina Plasma fresco congelado Concentrado de factor XIII Crioprecipitado Plasma fresco congelado

Factor V

1 en 1 milln

Factor V y factor VIII combinados

1 en 1 milln

Factor VII

1 en 500,000

Factor X

1 en 1 milln

Deciencia combinada de los factores de coagulacin dependientes de la vitamina K Recesivo o dominante

D. n. d.

Factor XI

1 en 100,000

Factor XIII

1 en 3 millones

Autosmico recesivo

D. n. d: Dato no disponible

* Solamente clculo aproximado ** Tambin puede aparecer en una etapa posterior de la vida debido

a otro trastorno mdico, ciertos medicamentos, etc.

1 en 100,000 en algunas poblaciones, entre ellas Israel, Irn e Italia En muy raras ocasiones, la deciencia de factor VIII puede heredarse separadamente de slo uno de los padres

Cuadro 2: Sntomas hemorrgicos de las deficiencias poco comunes de factores de la coagulacins 1


FACTOR I FACTOR II FACTOR V FACTORS V+VIII FACTOR VII FACTOR X FACTOR XI FACTOR XIII

SNTOMA

Hemorragia nasal (epistaxis) Comn Comn Ausente Ocasional Ausente Ocasional Ocasional Poco comn Ocasional Comn Ocasional Ocasional Comn Ausente Comn Comn Comn Ocasional Comn Ausente Comn Comn Ocasional

Comn D. n. d. Comn Poco comn Ocasional Comn Comn Comn Ocasional Ausente Ausente Comn Ausente Comn Comn Ocasional Ausente Poco comn Poco comn Comn D. n. d. Ocasional Ocasional D. n. d. Poco comn Ocasional Ocasional Ausente Comn Ocasional Ocasional Poco comn Poco comn Ocasional Ocasional Ausente Ausente Poco comn Ocasional Comn Comn Comn Ocasional Comn Ausente Ocasional Comn Poco comn Ausente Ausente Ocasional Ausente Comn Comn Poco comn Comn Comn Comn Comn Comn

Comn

Comn

Ocasional Comn Comn Comn

Comn Comn Ocasional Ocasional Ocasional Comn Ocasional Comn Comn Comn Ausente Ausente Comn Ausente

Propensin a los moretones

Periodo menstrual abundante o prolongado

Sangre en la orina (hematuria)

Hemorragia gastrointestinal (vsceras) Comn Comn Comn Ocasional Comn Ausente Ocasional Comn Poco comn

Hemorragia articular

Hemorragia muscular

Hemorragia del cordn umbilical Hemorragia del sistema nervioso central (cerebro y mdula espinal) Hemorragia de boca/encas

Hemorragia durante el

embarazo/parto*

Hemorragia durante ciruga mayor*

Hemorragia durante ciruga

menor

Otros

* El tratamiento no pudo descartarse Porcentajes calculados con base en el nmero de procedimientos Porcentaje calculado con base en un paciente 1030% de los pacientes

LEYENDA Poco comn 010% de los pacientes

Ocasional

Comn

>30% de los pacientes

Ausente

Los pacientes informaron ausencia de este sntoma

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ABREVIACIONES

D.n.d: dato no disponible

1. Este cuadro se compil exclusivamente con informacin de la base de datos internacional sobre trastornos de la coagulacin poco comunes (www.rbdd.org) y no es exhaustivo. Otros sntomas reportados en la literatura se han incluido en el texto. No se dispone de informacin sobre la deciencia combinada de factores de la coagulacin dependientes de la vitamina K.

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