Estructura genética de la Argentina:

Impacto de las contribuciones genéticas

de los diversos grupos étnicos en la
población actual del país
Servicio de Huellas Digitales Genéticas y Cátedra de Genética
y Biología Molecular de la Facultad de Farmacia y Bioquímica
de la Universidad de Buenos Aires.

La población de la Argentina, como la de los demás países

latinoamericanos, representa un mosaico complejo de contribuciones
étnicas de orígenes diversos. Actualmente se acepta que América fue
colonizada hace aproximadamente 20.000 años por grupos asiáticos
que atravesaron el estrecho de Bering, en varias oleadas migratorias.
Posteriormente estas poblaciones se expandieron, poblando las tres
Américas, llegando al actual territorio argentino hace unos 11.000
años. Esta dispersión permitió a los inmigrantes acceder hasta la
Tierra del Fuego.

Una manera de expresar los períodos de tiempo en escala humana es

referir al tiempo requerido para que se produzca una nueva
generación. Considerando que el tiempo de una generación es de 25
años, las poblaciones originarias de América, también llamados
amerindios, habrían habitado el continente americano durante unas
800 generaciones. Hasta el momento de la conquista española datada
en nuestro país en 1536, los grupos humanos que habitaban la actual
región de la Argentina eran amerindios. Desde el momento de la
conquista han transcurrido aproximadamente unas 19 generaciones.
Durante este último período se produjo el modelado de la población
actual de nuestro país. La información disponible sobre la demografía
en las Américas prehispánicas es limitada y se restringe a los datos
obtenidos por los cronistas de la época que efectuaron conteos de
mínimas extensiones (Sánchez Albornoz, 1999). Dado el reducido
número de conquistadores, adelantados y tropas que llegaron a estas
regiones hasta inicios de 1700, el impacto poblacional de los
europeos fue inicialmente limitado. Al grupo originario, que aquí
llamamos amerindio, se le sumó, entonces, el europeo, surgiendo así
un componente étnico novedoso: el mestizo, resultante de la unión
de ambos. A estos tres grupos iniciales se les sumó un nuevo
componente, aportado por las fuerzas de trabajo, importadas desde
África en la condición de esclavos. Este último aporte tuvo un impacto
considerable en la pequeña población colonial, ya que hacia 1770 en
Córdoba la población afro-argentina representaba aproximadamente
el 40% de la población, y en 1810, en Buenos Aires el 30% (Sánchez
Albornoz, 1999).
A partir de mediados del siglo XIX, con la confección de una
Constitución Nacional que promovía la inmigración, se produce una
verdadera avalancha proveniente de Europa y Asia menor. Ante el
aluvión migratorio los "nuevos argentinos" pretenden imponer la falsa
concepción de un país europeo, apoyado en parte por las ideas
europeizantes que se impusieron en nuestro país durante el siglo XIX.

Las Campañas al Desierto de Rosas (1827-1832) y de Roca (1870-

1880), además de arrebatar territorios a los pueblos originarios,
pretendieron haber llevado a cabo una limpieza étnica, jactándose
Roca en 1877 de que "...ya ni un solo indio cruzaba entonces la
Pampa".

La negación de los pueblos aborígenes, asociada en parte al interés

despertado por sus territorios originales, determinó que la Argentina
se proclamara, sin bases sólidas, como el país europeo de
Latinoamérica.

Un siglo debió pasar hasta que la ciencia aportara herramientas

objetivas capaces de demostrar cuán falsa resultaba esta afirmación.

Marcadores genéticos

La detección de la enfermedad de las transfusiones permitió a Karl

Landsteiner descubrir los grupos sanguíneos, también llamados
antígenos eritrocitarios. El primer sistema, denominado ABO, permitía
prevenir enfermedades transfusionales y además descartar posibles
vínculos paterno-filiales por heredarse de padres a hijos de acuerdo
con las leyes de la genética. La incorporación de nuevos marcadores
eritrocitarios y su empleo relativamente simple permitió disponer de
una herramienta objetiva que contribuía a la prevención de las
reacciones adversas al momento de efectuarse una transfusión de
sangre, y a la identificación de individuos por comparación. Por otro
lado, el empleo sistemático de estos marcadores permitió caracterizar
diversas poblaciones humanas en todo el mundo, demostrándose
características diferenciales en cuanto a las frecuencias de las
variables alélicas en cada población. Esta característica hizo posible
inferir la composición étnica de una muestra poblacional determinada.
Progresivamente, se detectaron nuevos marcadores serológicos,
como enzimas séricas (presentes en el suero de la sangre) y
proteínas plasmáticas polimórficas, es decir que pueden variar de un
individuo a otro ya que estas proteínas exhiben varias formas
funcionales en la especie humana. La comparación de estas proteínas
complementa eficazmente la información aportada por los grupos
sanguíneos.

Por último, en la década de 1980 los denominados antígenos

leucocitarios humanos (HLA), también conocidos como antígenos de
trasplante, dada la gran cantidad de variantes posibles que
presentan, refinaron el poder analítico de la batería serológica. Tanto
las proteínas relacionadas con la síntesis de los grupos sanguíneos,
las enzimas séricas y las proteínas plasmáticas, son codificados por
genes únicos, siendo la interpretación de los resultados simple. Por
último, estos sistemas polimórficos en su conjunto pueden exhibir
características específicas en poblaciones determinadas, reflejando
los atributos de grupos étnicos particulares (Carnese et al. 1996:
Goycoechea et al., 1996). Su empleo permitió aportar información
objetiva de gran valor tendiente a establecer la contribución genética
de los diferentes grupos étnicos que componen nuestro país (Avena y
col., 1999, 2001).

Además, a partir de la década de los ´80 fueron descubiertos

marcadores localizados dentro de la información genética, contenida
en el ácido desoxirribonucleico (ADN). Mayoritariamente estos
marcadores genéticos no se expresaban en proteínas y exhibían un
alto grado de variabilidad interindividual. Su empleo permitió
desarrollar criterios identificatorios de gran importancia en el campo
de la antropología molecular como en las ciencias forenses. Estos
sistemas de análisis aplicados a poblaciones heterogéneas como la
Argentina permitieron establecer características diferenciales en
diversos grupos étnicos (Guinter et al. 1993; Sala et al.1998, 1999,
2000). Además de las características genéticas que se expresan bajo
la forma de marcadores serológicos que se heredan tanto de la madre
como del padre, existen también características que se heredan de
uno solo de los progenitores.

Por un lado, todos los hijos de una madre, varones y mujeres reciben,
de esta la información genética contenida en el ADN localizado en
estructuras subcelulares denominadas mitocondrias. La función de
estas estructuras es la de generar uniones químicas ricas en energía.
La información genética mitocondrial sólo puede ser cedida por las
mujeres a sus hijos y ellas la reciben obligadamente de su madre y
abuela materna, compartiéndola con sus hermanos. La información
transmitida por vía materna sólo podrá suprimirse en un linaje si una
pareja tiene como única descendencia hijos varones.

Por otro lado, los varones reciben de su padre, el cromosoma Y,

responsable de la determinación del sexo. Este cromosoma es
transferido de padres a hijos varones prácticamente sin cambios ya
que este cromosoma no experimenta recombinación con el
cromosoma X, salvo en sus dos extremos. Un linaje paterno se
mantendrá siempre que una pareja tenga hijos varones. En el caso de
sólo tener hijas mujeres, el linaje masculino se perderá.
 Cómo los marcadores genéticos contribuyen a identificar
grupos étnicos

Desde el punto de vista antropológico, los marcadores de herencia

uniparental tienen una importancia relevante dado que permiten
rastrear linajes. Además, se han detectado marcadores genéticos
específicos asociados a ciertos grupos étnicos. Entre otros, el de los
pueblos originarios de América, cuyos ancestros habrían arribado
desde Asia hace más de 20.000 años.

En las poblaciones ingresantes algunos individuos experimentaron

mutaciones en sistemas genéticos no recombinantes como el ADN
mitocondrial (ADNmt) y el Cromosoma Y. Estas modificaciones
genéticas se fijaron en la población, es decir, se mantuvieron y se
transmitieron a la descendencia, constituyendo características etnio-
específicas, ya que una gran proporción de los pobladores originarios
de América exhiben tales marcadores genéticos (Wallace et al., 1991,
Underhill, 1996; Kayser et al., 2001).

Empleando estos criterios el laboratorio del Servicio de Huellas

Digitales Genéticas de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la
Universidad de Buenos Aires seleccionó al azar de un total de más de
12.000 muestras biológicas unas 320, de individuos varones no
relacionados de nueve provincias argentinas agrupados en tres
regiones: Nor NorEste (Salta, Formosa, Misiones, Corrientes, Chaco,
Santa Fe y Entre Ríos) número de individuos (N) =102, Sur SurOeste
(Chubut y Río Negro) N=100, y Centro (Buenos Aires, Santa Fe y
Mendoza) N=120.

Las muestras provenían de habitantes de centros urbanos, y habían

sido analizadas con propósitos identificatorios a pedido de poderes
judiciales provinciales, pudiendo ser considerada como una muestra
al azar (aleatoria). El análisis efectuado incluyó una transición
(cambio de una pirimidina por otra) C- T ubicada en el marcador
DYS199 presente en el cromosoma Y. Aquellos individuos cuyos
cromosomas exhiben en el locus DYS199 la variante C son
considerados no amerindios, en tanto que aquellos que en el locus
exhiben el nucleótido T son considerados amerindios. Esta
observación surge del hecho de que sólo en individuos originarios de
las Américas puede identificarse esta característica.

Por otro lado, en el cromosoma mitocondrial de estructura circular

cerrada y de pequeño tamaño (sólo 16.569 pares de bases de
longitud), existe una secuencia carente de funciones de codificación
de aproximadamente 1.200 pares de bases que exhibe un alto grado
de variabilidad. En esta región, mediante el análisis de la secuencia
de nucleótidos que la constituyen, se han detectado cuatro
combinaciones características denominadas haplogrupos
mitocondriales A, B, C y D, que al igual que la variante DYS199 T, son
características de poblaciones originarias amerindias, ya que sólo en
ellas pueden detectarse tales haplogrupos.

De esta manera, considerando los resultados en su conjunto se ha

podido comprobar que en la muestra considerada más del cincuenta
por ciento de las muestras exhiben haplogrupos mitocondriales
característicos de las poblaciones originarias, 52% en la muestra de
la región Centro, 56% en la muestra del Sur-SurOeste y 66% en la
región Nor-NoeEste. Por otro lado, el 20% exhibe la variante "T"
característica de las poblaciones originarias en el locus DYS199. La
detección de ambos linajes originarios, tanto por vía paterna como
por vía materna se restringe a un 10%. El componente poblacional
que presenta contribución amerindia alguna en la región del centro es
de 43%, en la región Sur-SurOeste es de 37% y en la región Nor-
NorEste de 27%. En promedio, menos del 40% (36.4%) de la
población exhibe ambos linajes no amerindios, pudiendo ser europeo,
asiático o africano (Figura 1).

Estos resultados constituyen una confirmación de investigaciones

previas en las que se analizaron mediante el empleo de otros
marcadores (Carnese y col., op. cit.), espacios muestrales más
reducidos en número y restringidos a poblaciones urbanas aisladas
(Martínez Margnac, et al., 1999, 2004).

La información aquí resumida se basa en observaciones científicas

que permiten redefinir la pretendida creencia del origen europeo de
todos los habitantes del territorio argentino. De acuerdo con nuestros
resultados y otros muchos, generados por diferentes grupos de
investigación de nuestro país, podemos confirmar una sustancial
contribución genética de las poblaciones originarias de América a la
constitución actual de la población argentina. Este tipo de
investigaciones tienden a contribuir a la caracterización de la
identidad de nuestro país en forma respetuosa y antidiscriminatoria.
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