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LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

RESUMEN
La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurolgico que provoca la muerte de las clulas nerviosas del cerebro. Por lo general, la Enfermedad de Alzheimer comienza paulatinamente y sus primeros sntomas pueden atribuirse a la vejez o al olvido comn. A medida en que avanza la enfermedad, se van deteriorando las capacidades cognitivas, entre ellas la capacidad para tomar decisiones y llevar a cabo las tareas cotidianas, y pueden surgir modificaciones de la personalidad, as como conductas problemticas. En sus etapas avanzadas, la Enfermedad de Alzheimer conduce a la demencia y finalmente a la muerte. La demencia se define como el deterioro adquirido en las capacidades cognitivas que entorpece la realizacin satisfactoria de actividades de la vida diaria.

INTRODUCCION
El 21 de septiembre se celebra el da mundial del Alzheimer, fecha elegida por la Organizacin Mundial de la Salud y la Federacin Internacional de Alzheimer. El propsito de esta conmemoracin es dar a conocer la enfermedad y difundir informacin al respecto, solicitando el apoyo y la solidaridad de la poblacin en general, de instituciones y de organismos oficiales. La Enfermedad de Alzheimer es una Encefalopata Degenerativa Primaria (sin causa conocida). Se caracteriza por la presencia de trastornos de memoria iniciales y tpicos, que comienzan de manera insidiosa y evolucionan progresivamente. En la evolucin se van comprometiendo otras funciones cognitivas y se asocian trastornos conductuales, todo lo que lleva a un estado de invalidez social y dependencia.

Epidemiologa
El Mal de Alzheimer es la demencia ms frecuente en la poblacin anciana, representando un 50 al 60 % de las demencias. Se calcula que en el mundo hay 22 millones de personas que la sufren y que en tres dcadas habr el doble. Segn la Asociacin de Alzheimer Internacional, la enfermedad puede comenzar a una edad tan temprana como los 50 aos, no tiene cura conocida an. En EE.UU., entre el 1 y el 6% de las personas mayores de 65 aos padecen la enfermedad. El 10% de personas mayores de 70 aos y 20 a 40% de quienes tienen ms de 85 aos tienen amnesia clnicamente identificable. La posibilidad de cada individuo de padecer de Alzheimer aumenta con la edad.

Etiopatogenia
La etiologa de la enfermedad es desconocida. En funcin de la edad de aparicin de los sntomas se clasifica en: Enfermedad de Alzheimer de inicio precoz, si el comienzo es ante de los 65 aos. Enfermedad de Alzheimer de inicio tardo, si comienza despus de los 65 aos. A su vez estas dos formas se clasifican en dos subtipos: Familiar, si hay historia familiar. Espordica, si no hay antecedentes familiares. En torno al 10% de los casos la enfermedad es hereditaria con una transmisin autosmica dominante. Los estudios iniciales de ligamiento gentico demostraron que el gen de la enfermedad de Alzheimer se localiza en el brazo largo del cromosoma 21. Este hecho reviste enorme inters porque desde hace aos se saba que los pacientes con trisoma 21 (sndrome de Down) desarrollan con gran frecuencia el cuadro de la enfermedad, y porque el gen de la protena precursora de amiloide (PPA) cerebral se localiza tambin en el cromosoma 21. (5). Se han descrito mutaciones puntuales de la PPA en varias familias con enfermedad de Alzheimer. En la mayora de las familias con la forma presenil, hay un ligamiento a los marcadores del brazo Largo del cromosoma 14. En estas la edad de inicio de los sntomas se sita en la quinta dcada de la vida, mientras que en aquellas con una mutacin de la PPA. el inicio ocurre en la sexta dcada. La mutacin en el cromosoma 14q parece originar un fenotipo ms grave que el causado por la mutacin de la PPA. La demostracin de mutaciones puntuales en la PPA y de otros defectos genticos en la regulacin de esta protena refuerzan la hiptesis patognica segn la cual la anomala cerebral se debe al depsito de amiloide que ejercera su neurotoxicidad por una doble va: originando degeneracin neuronal (toxicidad directa) o modificando la homeostasia del calcio neuronal a travs del metabolismo del cido glutmico (toxicidad indirecta). Los factores de riesgo para esta enfermedad pueden ser, entre otros: Presin arterial alta por mucho tiempo. Antecedentes de traumatismo craneal. Niveles altos de homocistena (un qumico corporal que contribuye a enfermedades crnicas como la cardiopata, la depresin y posiblemente la enfermedad de Alzheimer) Pertenecer al gnero femenino; debido a que las mujeres generalmente viven ms que los hombres, tienen mayor probabilidad de desarrollar esta enfermedad. Que exista un historial mdico de demencia o de sndrome de Down en la familia.

Gentica en la enfermedad de Alzheimer


La enfermedad de Alzheimer (EA), la causa ms frecuente de demencia, es una enfermedad compleja en la que factores ambientales y genticos interactan para dar lugar al fenotipo final. Existen tres genes que se han asociado a formas preseniles autosmicas dominantes de la enfermedad: el gen que codifica para la protena

precursora del pptido beta-amiloide (APP) y los genes de las presenilinas (PSEN1 y PSEN2). Un cuarto gen, el gen de la apolipoprotena E (APOE), es el nico gen mayor de susceptibilidad para las formas, tanto espordicas como familiares, tardas, de EA. Aunque se han realizado miles de estudios genticos, se conoce poco sobre la arquitectura gentica de la EA. Aun as, en los ltimos tres aos ha habido un salto cualitativo extraordinario gracias a la utilizacin de las novedosas tecnologas de genotipado masivo, las cuales han permitido un anlisis exhaustivo del genoma.

Anatoma Patolgica
Las dos lesiones neuropatolgicas centrales, y que definen el diagnstico desde el punto de vista neuropatolgico son el depsito de Amiloide de 42 aminocidos (A42), formando extracelularmente las placas seniles o placas amiloides y la produccin de husos neurofibrilares dentro de la neurona. El Amiloide se genera por un clivaje anormal de una protena normalmente presente en las membranas celulares, la Protena Precursora de Amiloide (Amiloid Precursor Protein APP). Los husos neurofibrilares estn formados por filamentos helicoidades pareados, constituidos a su vez por agregados de protena Tau fosforilada, protena que estabiliza la estructura de los microtbulos. El otro elemento de importancia es la disminucin de la acetilcolina cortical, a punto de partida del compromiso neuropatolgico precoz del Ncleo Basal de Meynert, principal fuente de la misma, ubicado entre los pednculos cerebrales. Este hecho fisiopatolgico da el sustento racional para el uso de inhibidores de la acetilcolinesterasa central como tratamiento.

Cuadro Clnico
El Alzheimer pasa por diferentes fases. La enfermedad se puede dividir en tres etapas: Inicial, con una sintomatologa ligera o leve, el enfermo mantiene su autonoma y slo necesita supervisin cuando se trata de tareas complejas. Intermedia, con sntomas de gravedad moderada, el enfermo depende de un cuidador para realizar las tareas cotidianas. Terminal, estado avanzado y terminal de la enfermedad, el enfermo es completamente dependiente. Los sntomas ms comunes de la enfermedad son alteraciones del estado de nimo y de la conducta, prdida de memoria, dificultades de orientacin, problemas del lenguaje y alteraciones cognitivas. La prdida de memoria llega hasta el no reconocimiento de familiares o el olvido de habilidades normales para el individuo. Otros sntomas son cambios en el comportamiento como arrebatos de violencia. En las fases finales se deteriora la musculatura y la movilidad, pudiendo presentarse incontinencia de esfnteres. Las alteraciones neuropsicolgicas en la enfermedad de Alzheimer son: Memoria: deterioro en la memoria reciente, remota, inmediata, verbal, visual, episdica y semntica. Afasia: deterioro en funciones de comprensin, denominacin, fluencia y lectoescritura. Apraxia: tipo constructiva, apraxia del vestirse, apraxia ideomotora e ideacional. Agnosia: alteracin perceptiva y espacial.

Este perfil neuropsicolgico recibe el nombre de Triple A o Triada afasiaapraxiaagnosia. No todos los sntomas se dan desde el principio sino que van apareciendo conforme avanza la enfermedad.

Las 10 seales de advertencia de la enfermedad de Alzheimer


Puede ser difcil saber la diferencia entre un cambio tpico relacionado con la edad y la primera seal de la enfermedad de Alzheimer. Algunas personas reconocen los cambios en s mismas antes de que se den cuenta los dems. Otras veces son los familiares o los amigos que primero se notan los cambios de la memoria, comportamiento o habilidades de la persona afectada. Para ayudar a identificar problemas antes de que pase mucho tiempo, la Alzheimers Association ha creado esta lista de seales de advertencia del mal de Alzheimer. Cada individuo puede experimentar una o ms de estas seales a diferentes niveles. 1. Cambios de memoria que dificultan la vida cotidiana Una de las seales ms comunes del Alzheimer, especialmente en las etapas tempranas, es olvidar informacin recin aprendida. Tambin se olvidan fechas o eventos importantes; se pide la misma informacin repetidamente; se depende con ms frecuencia en sistemas de ayuda para la memoria (tales como notitas o dispositivos electrnicos) o en familiares para hacer las cosas que antes uno haca por s mismo. 2. Dificultad para planificar o resolver problemas Algunas personas experimentan cambios en su habilidad de desarrollar y seguir un plan o trabajar con nmeros. Pueden tener dificultad en seguir una receta conocida o manejar las cuentas mensuales. Pueden tener problemas en concentrarse y les puede tomar ms tiempo hacer cosas que antes. 3. Dificultad para desempear tareas habituales en la casa, en el trabajo o en su tiempo libre A las personas que padecen del Alzheimer muy a menudo se les hace difcil completar tareas cotidianas. A veces pueden tener dificultad en llegar a un lugar conocido, administrar un presupuesto en el trabajo o recordar las reglas de un juego muy conocido. 4. Desorientacin de tiempo o lugar A las personas con el mal de Alzheimer se les olvidan las fechas, estaciones y el paso del tiempo. Pueden tener dificultad en comprender algo si no est en proceso en ese instante. Es posible que se les olvide a veces dnde estn y cmo llegaron. 5. Dificultad para comprender imgenes visuales y cmo objetos se relacionan uno al otro en el ambiente Para algunas personas, tener problemas de la vista es una seal del Alzheimer. Pueden tener dificultad en leer, juzgar distancias y determinar color o contraste, lo cual puede causar problemas para conducir un vehculo. 6. Nuevos problemas con el uso de palabras en el habla o lo escrito Los que padecen del Alzheimer pueden tener problemas en seguir o participar en una conversacin. Es posible, tambin, que paren en medio de conversar sin idea de cmo seguir o que repitan mucho lo que dicen. Puede ser que luchen por encontrar las

palabras correctas o el vocabulario apropiado o que llamen cosas por un nombre incorrecto (como llamar un lpiz un palito para escribir). 7. Colocacin de objetos fuera de lugar y la falta de habilidad para volver sobre sus pasos Una persona con el Alzheimer suele colocar cosas fuera de lugar. Se le puede perder cosas sin poder volver sobre sus pasos. A veces, es posible que acuse a los dems de robarles. Esto puede ocurrir ms frecuentemente con el tiempo. 8. Disminucin o falta del buen juicio Las personas que padecen del Alzheimer pueden experimentar cambios en el juicio o en tomar decisiones. Por ejemplo, es posible que regalen grandes cantidades de dinero a las personas que venden productos y servicios por telfono. Puede ser que presten menos atencin al aseo personal. 9. Prdida de iniciativa para tomar parte en el trabajo o en las actividades sociales Una persona con la enfermedad de Alzheimer puede empezar a perder la iniciativa para ejercer pasatiempos, actividades sociales, proyectos en el trabajo o deportes. Es posible que tengan dificultad en entender los hechos recientes de su equipo favorito o en cmo ejercer su pasatiempo favorito. Tambin pueden evitar tomar parte en actividades sociales a causa de los cambios que han experimentado. 10. Cambios en el humor o la personalidad El humor y la personalidad de las personas con el Alzheimer pueden cambiar. Las personas afectadas pueden llegar a ser confusas, sospechosas de otras, deprimidas, temerosas o ansiosas. Se pueden enojar fcilmente en casa, en el trabajo, con amigos o en lugares donde estn fuera de su ambiente.

Evolucin y Pronstico
El resultado probable es desalentador. El trastorno generalmente progresa en forma permanente. Es comn que se presente incapacidad total y la muerte normalmente sucede en un lapso de 15 aos, por lo general, a causa de una infeccin (neumona por aspiracin)o una insuficiencia de otros sistemas corporales.

Diagnstico
El diagnstico de Enfermedad de Alzheimer es clnico, en base a los criterios establecidos (NINCDS-ADRA12, DSM IV13), o apoyado en los nuevos criterios de Dubois.

CONCLUSION
Aunque la enfermedad de Alzheimer es la demencia ms frecuente en la poblacin anciana, su etiologa an se desconoce. Son caractersticos los cambios degenerativos en el cerebro demostrables tanto por anatoma patolgica como por tomografa computarizada. Se sabe que esta enfermedad de curso progresivo no tiene cura conocida hasta el da de hoy. Es por ello que su tratamiento se basa sobre todo tratar de mejorar la calidad de vida del enfermo y retrasar el progreso de la enfermedad mediante frmacos anticolinestersicos. Es importante tambin destacar el rol que desempea el apoyo del grupo familiar y la prctica de actividades fsicas e intelectuales estimulantes.

BIBLIOGRAFIA
http://www.alz.org/national/documents/sp_brochure_basicsofalz.pdf http://med.unne.edu.ar/revista/revista175/3_175.pdf http://www.um.edu.uy/docs/alzheimer.pdf http://www.neurologia.com/pdf/Web/5006/bd060360.pdf