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INTERACCIN GNICA

INTRA-GNICA INTER-GNICA

Entre alelos de un MISMO gen:

Entre alelos de genes DI"ERENTES:

Dominancia Recesi idad Dominancia !arcial

Inde!endencia Su!resi#n $%ETA%IDAD& Com!lementaci#n Redundancia Modi'icaci#n

Cru(amiento entre dos indi iduos )eterocigotas !ara dos genes $di)*+ridos& de transmisi#n inde!endiente: P: AaBb x AaBb
gametos

AB
AABB AABb AaBB AaBb
, A_B_

Ab
AABb AAbb AaBb Aabb
A_bb

aB
AaBB AaBb aaBB aaBb
aaB_

ab
AaBb Aabb aaBb aabb
. aabb

AB Ab aB ab

2 Ley de Mendel
Cruzamiento dos dihbridos un gen con dominancia completa (A,a) otro con dominancia parcial o incompleta (B ,B2), dos caracteres !enotpicos distintos

gametos

AB
AAB B

AB2

aB

aB2
AaB B2

AB AB2 aB aB2

AAB B2 AaB B

AAB B2 AAB2B2 AaB B2 AaB2B2 AaB B AaB B2 aaB B aaB B2 aaB B2 aaB2B2

AaB B2 AaB2B2

"#$#"# #2#

2 Ley de Mendel
Cruzamiento dos dihbridos dos genes con dominancia parcial o incompleta (A , A2 y B ,B2), dos caracteres !enotpicos distintos

gametos

A B
A A B B A A B B2 A A2B B A A2B B2

A B2
A A B B2 A A B2B2 A A2B B2 A A2B2B2

A2B
A A2B B A A2B B2 A2A2B B A2A2B B2

A2B2
A A2B B2 A A2B2B2 A2A2B B2 A2A2B2B2

A B A B2 A2B A2B2

#2#

#2#%#2# #2#

Interaccin gnica. Es la influencia de alelos de distintos locus para la determinacin de un fenotipo.


MODOS C%ASICOS DE INTERACCIN:
De acuerdo a la accin de los genes 1- Accin independiente: Interaccin no episttica 2- Epistasis De acuerdo a como interaccionan los alelos de los genes de distintos locus 1- Unidireccional 2- Bidireccional

./a Interacci#n g0nica inde!endiente entre A 1 2


E#: $olor de serpiente del ma%& Dos genes : O y B O = presencia pigmento naranja o = ausencia pigmento naranja B = presencia pigmento negro b = ausencia pigmento negro

O/_; B/_ O/_;b/b

o/o;B/_ o/o;b/b

O !"B ! : naranja y negro camuflado o o"B ! : negro ( falta naranja) O !"b b : naranja (falta negro) o o"b b : albino (faltan todos pigmentos - excepto b-)

precursores

B Pigmento negro O camu'lado Pigmento naranja

precursores

&igura %' $
!os dos fenotipos se super-imponen sin suprimirse"

Cruce di)*+rido

O O" b b
(naranja)

oo"B B
(negra)

".

O o " B b (camuflada)

"4

O - " B - (camuflada) O - " b b (naranja) o o " B - (negra) o o " b b (albina)


Ej: Color de serpiente del maz

, .

(Accin independiente)

Acci#n inde!endiente: #$ del cruce di%&brido ,:-:-:. debido:


-'os loci dominantes independientes -Productos g(nicos sinteti)ados independientemente -*&as +ue no interaccionan f&sicamente" ,A-"B-A-"bb -aa"B.aa"bb

#$ del cruce di%&brido puede dar otras proporciones si la dominancia es parcial (codominancia) :
-'ominancia un gen , -odominancia en un gen: --odominancia en ambos genes: .:/:/:$:0:0 0:$:0:$:1:$:0:$:0

Genes en vas independientes)

'b ,nteracci+n genica independiente entre A y B con alteraciones en las proporciones !enotpicas *#"#"#
Genes duplicados con efecto acumulativo: 9 : 6 : 1 ej. tpico: unidades de pigmento A( bb y aa B( produce el mismo !enotipo ( $ ) A( B( el e!ecto de los dominantes de ambos loci es acumulati)o ( * ) aa bb no hay producci+n del (de los) !enotipo(s) dominante(s)
9 A ! rojo " A ## rosado " aa! rosado 1 aa## #lanco

9 6 1

4/ E!istasia o e!istasis
E!istasis =2enmascarar34 2colocarse delante3 C5IDADO: diferentes criterios para 5P678A767 a/ = 79P:576;< +/ = 6<85:A--6;<

9n alelo de un gen (el gen epistatico) enmascara la expresi=n de los alelos de otro gen (el gen 'ipostatico), sustituyendolo por su propio fenotipo" 6ndicati>o de genes de >&as metab=licas o de >&as del desarrollo +ue actuan secuencialmente" !os genes m?s 2altos3 de la >&a son epist?ticos sobre los m?s 2bajos3" 5nidireccional o +idireccional !os cruces di%&bridos (AaBb x AaBb) producen !ro!orciones de "4 diferentes a @:/:/:0"

MODOS C%ASICOS DE INTERACCIN:


A 2
Su!resi#nSu!resi#nidad $7&

5nidireccional:
E!istasis recesi a $4& E!istasis dominante $-& Modi'icaci#n-

!enetrancia !enetrancia

e6!resi
A

2idireccional :
Genes du!licados dominantes 8 E/ do+le dominante 8 Redundancia $9&/ Genes du!licados recesi os 8 E/ do+le recesi a 8 Com!lementaci#n $:& Interacci#n dominante-recesi o $;&

Modi'icaci#n de las !ro!orciones 'enot*!icas !or interacci#n g0nica: E=ISTASIS

A!

a!

A#

a#
4< %e1 Dom Rec D/Dom

* 2 * * " *

"

" "

"

. " " "

D/Rec D/D8R

Int/gen/Ind

4/Su!resi#n: E!istasis Recesi a

E#: $olor de *lor


Alelo -)-: Enzima normal Alelo : Enzima inactiva

blanco

magenta

a)ul

( ( " m) m) (blanco) 3 () () " m m (magenta)

".

() ( " m) m (a)ul) () ( " m) m 3 () ( " m) m

"4
+enes en misma ,%a

, .

() - " m) - (a)ul) () - " m m (magenta) ( ( " m) - (blanco) ( ( " m m (blanco)

, 9

5l genotipo recesi>o de un locus (AA) su!rime la expresi=n de los alelos del otro locus (mB,m)"

Ej epistasis recesiva en !ombre: Albinismo


>*a de s*ntesis de melanina

Recessi e e!istasis
Alelo 2om+a1 en el gru!o sangu*neo A2O

Gene 'or sugars Gene 'or ?

E#emplo epistasis recesi,a: .enotipo Bombay Antgeno B


/resente en indi)iduos B y AB

/recursor de Ag 4

Antgeno $

%resente en individuos & genotipo ii

0alactosil'trans!erasa Locus AB1, genotipos ,B,B, ,Bi, ,A,B

'ucosil transferasa (ocus $) genotipo $*

2 ac3 galactosaminil'trans!erasa Locus AB1, genotipos ,A,A, ,Ai, ,A,B

2om+a1 ))
5str3 B6sic (por e73 glicoproteina) galactosa 2 ac3 glucosamina

Antgeno A
/resente en indi)iduos A y AB

!ucosa

2 ac3 galactosamina

-/ Su!resi#n: E!istasis Dominante

E#: $olor calaba&a

CA - resulta blanco independientemente del locus B CB - resulta amarillo si a a Cb b resulta >erde si a a =: ".: CA -"B CA -"b b Ca a"B Ca a"b b A a"B b 3 A a"B b

blanco blanco amarillo >erde

, .

.4

5l alelo dominante de un locus (A) produce un fenotipo +ue prescinde de la condici=n al(lica de del otro locus (B,b)" A es epist?tico sobre B"

+. Genes duplicados dominantes) redundacia o epistasis do#le dominante.


E#: .orma *ruto Bolsa del /astor

A1 @ A2
Du!licaci#n g0nica o E!istasis Dominante Du!licada

!os alelos dominantes en cada loci producen4 cada uno 4 el mismo fenotipo sin efecto acumulati>o"

:/ Genes du!licados recesi osA e!istasis do+le recesi a o com!lementaci#n/


E#: color de las *lores

". =4

AaBb (a)ul) AaBb 0 AaBb

"4

A- BA- bb aaBaabb

(a)ul) (blanco) (blanco) (blanco)

, .

9 ,

+enes en misma ,%a

Com!lementaci#n !or Su!resi#n


1+enes duplicados recesi,os-23D 4tans*ield51Epistasis doble recesi,a- 263 4tric7berger5 1+enes duplicados- 2A8. +ri**it'5

Gen A

Gen B

En(ima .

En(ima 4

=recursor incoloro

=recursor incoloro

A(ul

Denotipos %omocigotas recesi>os en cual+uiera de los genes tienen fenotipo id(ntico" Alelos dominantes cooperan para producir un fenotipo espec&fico (en este caso el pigmento a)ul)"

SORDERA

Dos genes recesi os resultan en !rogenie sana

5l mismo gen recesi>o resulta en progenie sorda

;/ Su!resi#n: Interacci#n dominante-recesi a


E#: $olor de o#os: ro#o mutante

r r " / / (ojos pErpura)

9 9 " p p (ojos rojos)

". =4 "4

9 r " / p (ojos rojos) 9r"/p 3 9r"/p , . 9- "/9- "pp rr" pp rr" /(ojos rojos) (ojos rojos) (ojos rojos) (ojos pErpura)

1" "

'ominante : (pd") (rojo) su!rime la expresi=n del gen color pErpura P (su") (pErpura)" :ecesi>o p (su) doble su!rime la expresi=n de r (pd)"
1Interaccin dominante-recesi,a 23D 4tans*ield5+enes :ue a*ectan el mismo carcter 1Epistasis dominante-recesi,a- 263 4tric7berger5 4upresin dominante del alelo A sobre el alelo dominante B 2A8. +ri**it'5

Di'erentes genes determinan el color del !elo


B gene = determina color de pigmento A gene = determina distri+uci#n de pigmento C A = agoutiFnegro con bandas amarillas C B = pigmento negro C a = no-agoutiF pigmento %omog(neo o s=lido C b = pigmento marr=n C A; = amarilloF letal recesi>o C B - " A - = agouti C at = 2blacG and tan3F yelloA belly4 darG elseA%ere C B - " a a = negro s=lido C b b " A - = canela a C b b " a a = marr=n s=lido A

A A " b b (canela) 3 a a " B B (negro) A A " B B (agouti) 3 a a " b b (marr=n)

".

todos A a " B b (agouti) A a " B b (agouti) 3 A a " B b (agouti)

"4

, A - " B - (agouti) - A - " b b (canela) - a a " B - (negro) . a a " b b (marr=n)

Genes Bue interactCan en caminos di'erentes

&igure %' 8

$ gene = determina expresi=n pigmento C $ = permite expresi=n del color C c = pre>iene expresi=n del color h h C c c = epistatico sobre otrosF albino C c' = alelo imalayaF ts alelo i"e" Pigmento se produce solo en extremos fr&os del cuerpo"

c/c

c /c

B B " c c (albino) B B " $ $ (negro)

3 b b " $ $ (marr=n) 3 b b " c c (albino)

". =4

todos B b " $ c (negro) B b " $ c (negro) 3 B b " $ c (negro)

"4

, B - " $ - (negro) - b b " $ - (marr=n) - B - " c c (albino) . b b " c c (albino)

, 9 E!istasis recesi a

4 gene = controla la distribuci=n de los pigmentos superficiales en todo el cuerpoF manc%ado C 7uperimpuesto a cual+uier color excepto el albino C 4 - = ausencia de manc%as C s s = manc%ado i"e" piecal>o (piebald) E!istasis recesi a

D gene = controla la cantidad de pigmento producido por otros genes C D - = expresi=n m?xima del pigmento C d d = expresi=n dilu&da del pigmento Gen modi'icador

7/ Genes modi'icadores "i+rosis Bu*stica

Normal

Mutantes

Cuadro cl*nico

=ro+lemas de 'ertilidad

Sudor salino///arritmias

In'ecciones +ronco!ulmonares cr#nicas

Meconium ileus en neonatos $.E-.:F& S*ndrome de o+struction intestinal Distal =rola!so Rectal Insu'iciencia !ancreDtica Adenocarcinoma del ileum

Genes modi'icadores: alteran la e6!resi idad

=enetrancia 1 E6!resi idad


=enetrancia = porcentaje de indi>iduos (en la poblaci=n) con un alelo dado +ue muestran el fenotipo del alelo" C H0IIJ penetrancia i"e" penetrancia incompleta es el resultado de modificadores4 epistasis4 supresores4 condiciones ambientales" C #$$% penetrancia significa +ue no %ay solapamiento de normas de reacciKn entre fenotipo mutante y sal>aje"

E6!resi idad = extensi=n a la cual se expresa el alelo a ni>el fenot&pico (en un indi>iduo) C Afectado por el medio gen(tico (genes modificadores) y el ambiente C -ontribuye a la norma de reacci=n

En'ermedades )umanas oligog0nicas:

A%G5NAS CONC%5SIONES
%os genes no actCan aisladamente: un gen no determina !or s* solo un 'enoti!oA lo )ace en conGunci#n con OTROS genes 1 el am+iente/ %os eGem!los gen0ticos normalmente identi'ican un 'enoti!o a un genoti!o dado de un gen/ Esto es solamente a e'ectos de 'acilitar el anDlisis gen0ticoA de disecarA aislar 1 estudiar los com!onentes indi iduales de cualBuier !roceso +iol#gico/ %a interacci#n g0nica se isuali(a gen0ticamente !or las modi'icaciones Bue !roduce en las !ro!orciones de la descendencia res!ecto a las es!eradas cuando no )a1 interacci#n/ %os genes !ueden interactuar de modos di ersos: su!resi#n com!lementaci#nA modi'icaci#nA etc///