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El Sndrome de Rett es un trastorno neurolgico de base gentica.

Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, describi 22 nias en una publicacin mdica alemana, sin embargo esta publicacin no recibi el reconocimiento esperado y la mayora de los mdicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad a causa de la relativamente pequea circulacin de este artculo. A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros colegas de Francia y Portugal publicaron en ingls, en una revista de gran difusin, una revisin del sndrome de Rett que comprenda 35 casos. El ao siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clnicos y nuevos datos bioqumicos, fisiolgicos y genticos. En Enero de 1985 el Dr. Rett visit el instituto John F. Kennedy para nios minusvlidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organiz la primera reunin mantenida en Estados Unidos.

La Asociacin Internacional del Sndrome de Rett consigui que el Dr. Rett examinara a 42 nias que haban sido diagnosticadas como casos potenciales del Sndrome de Rett. Esta reunin llev un aumento del conocimiento del sndrome y sus formas de manifestarse en Estados Unidos. La mayor familiaridad con el sndrome ha dado lugar a un mejor diagnstico. Mientras que Rett fue el primero en descubrir el sndrome, la enfermedad fue detectada independientemente en otras partes del mundo. El inters por el sndrome y su conocimiento estn creciendo a gran velocidad. La bibliografa mdica contiene ahora informes de casos de muchos grupos tnicos por todo el mundo. Los estudios realizados hasta la fecha han encontrado que la frecuencia del sndrome de Rett es de 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de nias vivas.

Obtencin del diagnstico El diagnstico depende de la informacin sobre las primeras etapas del crecimiento de la nia y del desarrollo y evaluacin continua de la historia clnica y del estado fsico y neurolgico de la nia. Ya se dispone de pruebas de laboratorio para confirmar el diagnstico clnico. El desarrollo es normal hasta unos seis a dieciocho meses de edad. La nia con sndrome de Rett se sienta y come con las manos a la edad normal, algunas nias empiezan a utilizar palabras y combinaciones de palabras sencillas.

Muchas nias empiezan a andar solas dentro de la etapa normal de edad, mientras que otras muestran un claro retraso o incapacidad para andar solas. Sigue un periodo de estancamiento o regresin, durante el que la nia pierde el uso de las capacidades manuales sustituyndolo por movimientos repetitivos de las manos que llegan a ser constantes (estereotipias). El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas nias son errneamente diagnosticadas como autistas o paralticas cerebrales. El comportamiento autista disminuye con la edad, para hacerse una nia afectuosa con mirada y rostro expresivo

CRITERIOS DE DIAGNOSTICO PARA EL SNDROME DE RETT CLSICO ESTABLECIDOS POR EL CONSENSUS DEL GRUPO DE TRABAJO. (BADENBADEN 2001). (Dra. Mercedes Pineda, Neuropediatra, Hospital de San Juan de Dios de Barcelona, Miembro del Grupo de Trabajo) 1) Criterios necesarios * Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal. * Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida. * Permetro craneal normal al nacer * Desaceleracin del permetro craneal entre los 5 meses y los 4 aos de vida. * Disminucin de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 aos de edad, asociado temporalmente a una disfuncin de comunicacin y rechazo social. * Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectacin del desarrollo psicomotor. * Estereotipias de manos, retorcindolas/ estrujndolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de friccin. * Anomalas en la deambulacin o no adquisicin de la marcha. * Posibilidad de un diagnostico clnico entre los 2 y 5 aos de edad. 2) Criterios de soporte * Anomalas del ritmo respiratorio en vigilia. * Apneas peridicas en vigilia. * Hiperventilacin intermitente * Periodos de contener la respiracin.

* Emisin forzada de aire y saliva. * Distensin abdominal por deglucin de grandes cantidades de aire. * Anomalas EEG * Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz) * Descargas paroxsticas con o sin crisis clnicas. * Convulsiones * Anomalas del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o disfonas * Trastornos vasomotores perifricos * Escoliosis / cifosis. * Retraso en el crecimiento (talla) * Pies pequeos hipotrficos y fros * Anomalas en el patrn de sueo del lactante, con mayor tiempo de sueo diurno. 3) Criterios de exclusin * Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino * Organomegalia u otros signos de enfermedad de deposito. * Retinopata o atrofia ptica * Presencia de un trastorno metablico o neurolgico progresivo. * Patologas neurolgicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales. TRATAMIENTO

Hasta ahora no existen frmacos que hayan conseguido con xito mejorar los sntomas del Sndrome de Rett, excepto la medicacin para el control de las convulsiones. Se recomienda una Fisioterapia lo ms precoz e intensa posible para prevenir: escoliosis, rigidez, pie equino, etc., y favorecer la movilidad. La terapia musical ha sido utilizada en Europa desde 1972 con xito y es considerada como medio para comunicarse. Se cree que es beneficioso el reducir las estereotipias manuales y aumentar la atencin de la nia y la bsqueda de contacto visual. Es importante favorecer la marcha y todo movimiento voluntario, as como insistir sobre la importancia de ejercicios de reeducacin funcional, que permitan limitar las deformaciones y mantener al mximo posible la independencia, facilitando potenciar todas sus posibilidades, tendiendo a conseguir el ptimo de "Calidad de Vida".

Prestar atencin a la higiene bucal. Para obtener los mejores resultados es necesario la Regularidad, formando parte de la vida normal de la nia, teniendo en cuenta que la Firmeza como el Cario son necesarios. Varios artilugios ortsicos, tales como tirantes, cabestrillos, etc., se usan a veces para tratar los "pies de bailarina", la escoliosis y las manos juntas. Tales dispositivos deben ser recomendados por el fisioterapeuta de la nia de acuerdo con su mdico. Es tambin de gran importancia la Hidroterapia y el masaje con chorro subacutico. Lema IRSA:"Cuidar hoy, curar maana"

TRASTORNO AUTISTA En general, los Trastornos Generalizados del Desarrollo, suelen asociarse a algn grado de Retraso Mental. Se caracterizan por una perturbacin grave y generalizada de diversas reas del desarrollo: habilidades de interaccin social, comunicacin, existencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipados.

Descripcin

El autismo es un trastorno biolgico complejo del desarrollo que en general dura toda la vida. Se caracteriza por la presencia de un desarrollo muy anormal o deficiente de la interaccin y comunicacin sociales. Puede observarse una notable afectacin de los comportamientos no verbales (contacto ocular, expresin facial, posturas y gestos corporales). Tambin se muestra desinters para establecer relaciones con otros nios de su edad o se carece de la comprensin necesaria para cumplir con las convenciones sociales. Se denomina tambin discapacidad del desarrollo porque comienza antes de los tres aos de edad, durante el perodo de desarrollo, y causa retrasos o problemas con muchas de las diferentes formas en que la persona se desarrolla o crece.

En muchos casos, el autismo causa problemas con:

la comunicacin, tanto verbal (hablada) como no-verbal (no hablada). las interacciones sociales con otras personas, tanto fsicas (como abrazarse o agarrarse) y verbales (como mantener una conversacin). las rutinas o comportamientos repetitivos, como repetir palabras o acciones una y otra vez, seguir sus rutinas o el horario para sus actividades de manera obsesiva, o tener maneras muy especficas para arreglar sus pertenencias.

Los sntomas del desorden desconectan a las personas con autismo del mundo que los rodea. Es posible que los nios con autismo no quieran que sus madres los sujeten. Es posible que los adultos con autismo no miren a los dems a los ojos. Algunas personas con autismo nunca aprenden a hablar. Estos comportamientos no slo les hace la vida difcil a los individuos con autismo sino que tambin le dificultan la vida a sus familias, a los profesionales de la salud que los cuidan, a sus profesores y a cualquiera que llegue a tener contacto con ellos.

Los sujetos que sufren el trastorno no participan en los juegos de grupo, prefiriendo las actividades solitarias y si participan en juegos con otras personas, utilizan a stas como objetos de los que servirse en el juego.

Las alteraciones de la comunicacin pueden variar desde una ausencia total del lenguaje, hasta una falta de habilidad para mantener una conversacin con otro, pasando por las repeticiones ecollicas, el uso estereotipado de frases o palabras, o el uso de tonos que no son acordes con el contenido verbal, (ej.: hablar con entonacin interrogativa o en forma de cancin).

El comportamiento suele mostrar manierismos estereotipados, haciendo continuamente el mismo acto durante horas (ej.: jugar con plastilina alrededor de la nariz). Tambin suelen acusar mucho el cambio de orden en las acciones que realizan y prefieren un ambiente muy estructurado. Cuando en este ambiente se producen cambios, incluso aunque sean pequeos, muestran reacciones exageradas (pataletas, autoagresiones e incluso heteroagresividad).

Otra caracterstica de su comportamiento incluye la falta de adecuacin de sus reacciones a los estmulos, mostrando en unas ocasiones ausencia de reaccin a estmulos intensos y en otras, una reaccin extrema a estmulos insignificantes.

Prevalencia

El autismo es un sndrome que estadsticamente afecta a 4 de cada 1.000 nios aproximadamente.

Actualmente las cifras muestran que el autismo ocurre en todos los grupos raciales, tnicos y sociales. Estas estadsticas tambin demuestran que los varones tienen de tres a cuatro veces ms probabilidad de ser afectados por el autismo que las nias.

Adems, si una familia tiene un hijo con autismo, existe entre un 5 y 10 por ciento de posibilidad de que la familia tenga otro hijo con autismo. Por lo contrario, si una familia no tiene un hijo con autismo solamente hay un 0,1 a 0,2 por ciento de posibilidad de que la familia tenga un nio con autismo.

Trastornos asociados

Como se ha dicho anteriormente, en la mayor parte de los casos, concretamente un 75%, existe un Retraso Mental asociado.

A veces existen perfiles cognoscitivos irregulares, es decir, un nio con funcionamiento intelectual superior y trastorno autista, presenta un nivel de lenguaje receptivo muy por debajo de su nivel intelectual.

Inicio y Curso

El autismo no es una enfermedad que uno puede coger de la misma manera que a uno le da una gripe o un resfriado. Ms bien, los cientficos piensan que el autismo tiene sus comienzos antes de

que la persona nazca. Nadie sabe la causa o causas exactas del autismo.

Por definicin, el trastorno comienza antes de los 3 aos.

El curso es continuo, aunque vara sus manifestaciones con el paso de los aos, surgiendo progresos evolutivos en algunas reas. En otras ocasiones aparecen deterioros durante la adolescencia. Slo un pequeo porcentaje de sujetos autistas llegan a vivir de forma autnoma en su vida adulta. Un tercio de los casos logran una independencia personal parcial.

Qu comportamientos sealan la necesidad de que un mdico evale a un nio para el autismo?

Un mdico deber evaluar a un nio para ver si tiene autismo, si:

No balbucea o canturrea a los 12 meses de nacido No hace gestos (seala, saluda, agarra, etc.) a los 12 meses de nacido No dice ni una sola palabra a los 16 meses de nacido No dice frases de dos palabras por s solo (en vez de solamente repetir lo que alguien le dice) a los 24 meses de nacido Sufre cualquier prdida de cualquier habilidad del lenguaje o social a cualquier edad No responde a su nombre. No puede explicar lo que quiere. Tiene retraso en las habilidades del lenguaje o en el habla. No sigue instrucciones. A veces parece sordo. Parece escuchar algunas veces, pero otras no. No seala o no sabe decir adis con la mano. Saba decir algunas palabras o balbuceaba pero ahora no lo hace. Tiene pataletas intensas o violentas. Tiene patrones raros de movimiento. Es hiperactivo, poco cooperativo o da mucha oposicin.

No sabe cmo entretenerse con juguetes. No devuelve las sonrisas. Tiene dificultad en hacer contacto visual. Se queda trabado en ciertas cosas, realizndolas una y otra vez, sin poder continuar a otras tareas. Parece que prefiere jugar solo. Trae cosas slo para l. Es muy independiente para su edad. Hace cosas primero que otros nios. Parece estar en su propio mundo. Parece que se desconecta de los dems. No est interesado en otros nios. Camina en la punta de los pies. Muestra un apego exagerado a juguetes, objetos u horarios (por ejemplo, siempre est sujetando una cuerda o se tiene que poner las medias antes que los pantalones). Pasa mucho tiempo alineando cosas o ponindolas en cierto orden.

Diagnstico diferencial

Se distingue del Trastorno de Rett en que este ltimo slo se ha diagnosticado en mujeres y muestra una desaceleracin del crecimiento craneal, y prdida de habilidades previamente adquiridas.

Del Trastorno Desintegrativo Infantil se diferencia en que en ste, tras dos aos de desarrollo normal, aparece una regresin evolutiva.

En el Sndrome de Asperger no hay retraso del desarrollo del lenguaje.

El diagnstico diferencial con la esquizofrenia se realiza porque sta se produce tras varios aos de desarrollo normal, y con el Mutismo Selectivo porque los nios

que padecen este ltimo tienen conservadas sus habilidades de comunicacin e interaccin social, salvo en lo referente al aspecto verbal expresivo, y no muestran patrones de comportamiento extrao.

Es difcil determinar si se debe aadir el diagnstico de Trastorno Autista al de Retraso Mental, sobre todo si ste es grave o profundo. Se considera que debe aadirse cuando existan dficits cualitativos de las habilidades sociales y comunicativas, as como los patrones comportamentales especficos del Trastorno Autista.

Tratamiento

Hasta la fecha, no existe una cura para el autismo. Sin embargo, hay un nmero de tratamientos que pueden ayudar a las personas con autismo y a sus familias a llevar vidas ms normales.

Las intervenciones intensas individualizadas, que comienzan lo ms temprano posible, dan a las personas con autismo la mejor oportunidad de progresar. Los mdicos sugieren que se comiencen estos tratamientos antes de que el nio cumpla los 2 o 3 aos para obtener los mejores resultados y los de ms larga duracin. En algunos casos, el tratamiento puede ayudar a las personas con autismo a funcionar a niveles normales o casi normales.

Muchas familias de nios y adultos con autismo estn encontrando nuevas esperanzas en una variedad de tratamientos para el autismo. La lista a continuacin no incluye todos los posibles tratamientos para el autismo. Si usted tiene una pregunta sobre los tratamientos, debe hablar con un profesional de la salud especializado en el cuidado de personas con autismo. Algunos tratamientos incluyen:

Los Programas Educativos Individualizados (IEP, por sus siglas en ingls) son una manera efectiva de prevenir problemas de comportamiento tpicamente asociados con el autismo. Los IEP involucran una variedad de intervenciones, incluyendo

algunas de las mencionadas a continuacin, y estn diseados para ayudar al nio o adulto con autismo a sobreponerse a sus problemas especficos. Los nios con autismo parecen responder muy bien a los IEP que han sido diseados adecuadamente y puestos en prctica sistemticamente.

Los Programas Integrales de Tratamiento comprenden un nmero de diferentes teoras sobre el tratamiento del autismo. Estos programas abarcan desde mtodos especficos de aprendizaje al anlisis de la conducta aplicada, hasta lograr ciertas metas de desarrollo. En general, los nios necesitan estar en este tipo de programa de unas 15 a 40 horas semanales, por dos o ms aos, para cambiar su conducta y evitar problemas.

El Anlisis de Conducta Aplicada (ABA, por sus siglas en ingls) generalmente se concentra en disminuir comportamientos problemticos especficos y ensear nuevas habilidades. Recientemente los programas ABA han ampliado su alcance para incluir lo que se debe hacer antes o entre incidentes de conducta problemtica, adems de lo que se debe hacer durante o despus de estos episodios. Cuando se le ensea a los nios o adultos con autismo a manejar situaciones como un cambio en el horario, muebles que se han movido de lugar o familiarizarse con personas nuevas, el ABA desactiva estas situaciones para que no provoquen la conducta problemtica.

Las Intervenciones y Apoyo a la Conducta Positiva (PBS, por sus siglas en ingls) constituyen un enfoque que trata de aumentar los comportamientos positivos, disminuir la conducta problemtica, y mejorar el estilo de vida de la persona con autismo. El mtodo PBS mira a las interacciones entre las personas con autismo, su medio ambiente, su comportamiento y sus procesos de aprendizaje para desarrollar el mejor estilo de vida para ellos.

Los medicamentos tambin pueden ser efectivos para mejorar el comportamiento o las habilidades de una persona con autismo. En general, estos medicamentos se llaman psicoactivos porque las drogas afectan al cerebro de la persona con autismo. A menudo se utiliza el medicamento para tratar una conducta especfica, como para reducir el comportamiento de hacerse dao a s mismo, lo que le

permitira a la persona con autismo concentrarse en otras cosas, como el aprendizaje.

El tipo de intervencin que se establece segn las diferentes reas es el siguiente:

Intervencin en el rea social:

El desarrollo en el conocimiento social de los nios autistas no se logra por los medios en los que los dems lo logran. El alumno con autismo no es que no quiera aprender el conocimiento social (o que lo aprenda pero se niegue a manifestarlo), es que no sabe, no puede aprenderlo a travs de los medios naturales. Por tanto, es necesario programar la enseanza expresa de esos conocimientos.

Caractersticas de la intervencin en este rea:

Los objetivos de intervencin no vienen dados de antemano, sino que surgen individualizados para cada persona, de la observacin de esa persona, en contextos diferentes, de determinadas categoras sociales (Olley, 1986). Este proceso para llegar a establecer los objetivos individualizados consta de cuatro fases:

1. evaluacin de las habilidades sociales; 2. entrevista con los padres para determinar su punto de vista sobre las habilidades sociales del nio y sus prioridades para el cambio (bsqueda de objetivos consensuados con las familias); 3. establecer prioridades y expresarlas en la forma de objetivos escritos; 4. en base a esos objetivos hacer un diseo individualizado para el entrenamiento de habilidades sociales.

La intervencin en el rea social ha de tener como punto de partida un ambiente estructurado, previsible y con un alto grado de coherencia. Es necesario un estilo intrusivo, que implica "forzar" al nio a los contextos y situaciones de interaccin que se diseen para l, sin olvidar favorecer las competencias sociales que ya tenga. Se hace necesario disear el entorno con claves concretas y simples que le ayuden al nio a estructurar el espacio y el tiempo (p.e., dando informacin por adelantado -feedforward- mediante carteles con pictogramas de la actividad que se va a realizar a continuacin, adems de expresarla verbalmente). En otro lugar hemos planteado sistemas de estructuracin ambiental especficos para aulas de nios autistas (Tamarit et al., 1990) y hemos hecho hincapi en que al igual que en otras alteraciones, como las motrices, se plantea la eliminacin de barreras arquitectnicas, en el caso del autismo y del retraso mental grave y profundo es preciso plantear y proyectar la eliminacin de barreras cognitivas, esto es, modificar las claves complejas que existen por doquier, cambindolas por otras ms acordes al nivel y a las caractersticas de estos alumnos.

Algunos objetivos especficos de intervencin en este rea:

Enseanza de reglas bsicas de conducta: p.e. no desnudarse en pblico, mantener la distancia apropiada en una interaccin, etc. Enseanza de rutinas sociales: saludos, despedidas; estrategias para iniciacin al contacto, estrategias de terminacin del contacto, etc. Entrenamiento de claves socioemocionales: a travs del vdeo mostrar emociones; empleo de lotos de expresiones emocionales; estrategias de adecuacin de la expresin emocional al contexto, etc. Estrategias de respuesta ante lo imprevisto: enseanza de "muletillas" sociales para "salir del paso", etc. Entrenamiento de estrategias de cooperacin social: hacer una construccin teniendo la mitad de las piezas un alumno y la otra mitad otro, o la maestra. Enseanza de juegos: enseanza de juegos de reglas, de juegos simples de mesa, etc. Fomentar la ayuda a compaeros: ensearles tareas concretas de ayudantes de las maestras de alumnos de otro aula o nivel; favorecer esta ayuda aprovechando las actividades externas, como excursiones, visitas, etc.

Disear tareas de distincin entre apariencia y realidad: por ejemplo, rellenando a alguien con trapos: "parece gordo pero en realidad es delgado". Enseanza de vas de acceso al conocimiento: disear tareas para la enseanza de rutinas verbales sobre el conocimiento del tipo "lo s porque lo he visto" "no lo s porque no lo he visto". Adoptar el punto de vista perceptivo de otra persona: por ejemplo, discriminar lo que un compaero est viendo an cuando l no lo vea, etc.

En alumnos con menos nivel de desarrollo se fomentar el uso de estrategias instrumentales simples, en las que el instrumento sea fsico o social. Asimismo, se fomentar la percepcin de contingencia entre sus - acciones y las reacciones del entorno (en este sentido la contraimitacin - imitacin por parte del adulto de lo que el nio hace- puede ser, entre otras, una buena manera de conseguirlo).

Intervencin en el rea de comunicacin:

La intervencin se dirige ms a favorecer competencias comunicativas que competencias lingsticas, y por tanto hay una estrecha relacin entre la intervencin en el rea social y la intervencin en el rea comunicativa. No obstante, esta ltima se caracteriza por intentar promover estrategias de comunicacin expresiva, funcional y generalizable, usando como vehculo de esa comunicacin el soporte ms adecuado al nivel del nio (ya sea la palabra, signos, pictogramas, actos simples, acciones no diferenciadas, etc.). Los llamados Sistemas Alternativos de Comunicacin han supuesto un enorme avance en la intervencin. En el caso concreto del autismo el programa de Comunicacin Total (Schaeffer et al, 1980) ha sido quiz el ms utilizado y el que mejores resultados ha ofrecido. Este programa enfatiza la espontaneidad y el lenguaje expresivo y se estructura a travs del aprendizaje de las funciones lingsticas de: expresin de los deseos, referencia, conceptos de persona, peticin de informacin, y abstraccin, juego simblico y conversacin.

Intervencin ante los problemas de conducta:

Dentro de los que normalmente se consideran criterios relevantes para la determinacin de una conducta como problema estn:

1. el que produzcan dao al propio individuo o a los dems; 2. el que esas conductas interfieran con los planes educativos que ese nio requiere para su desarrollo; 3. el que esas conductas revistan un riesgo fsico o psquico importante para la propia persona o para los dems; 4. el que la presencia de esas conductas imposibilite a esa persona su paso a entornos menos restrictivos.

Actualmente se considera que una conducta ms que ser problema (lo que indicara una especie de "culpabilidad" en quien la realiza) se dice que es una conducta desafiante (en cuanto que desafa al entorno, a los servicios y a los profesionales, a planificar y redisear esos entornos para que tenga cabida en ellos la persona que realiza esas conductas y para que pueda ofrecerse dentro de ellos la respuesta ms adecuada para la modificacin de esas conductas).

Intervencin con la familia:

Debe existir una estrecha relacin de los profesionales que ofertan una respuesta educativa a estos nios con sus familias. Uno de los objetivos que han de perseguirse con esta relacin es llevar a cabo las mismas pautas de educacin en la casa y en la escuela, enseando a los padres las maneras ms adecuadas de actuacin ante las acciones de su hijo. Pero otro objetivo debera ser el dar apoyo psicolgico a esas familias, en las que el hecho de tener un miembro con autismo les pone en una situacin de vulnerabilidad y riesgo.

Muchas personas con autismo tienen otras condiciones tratables, adems de su autismo. Es comn que las personas con autismo tambin tengan trastornos del sueo, convulsiones, alergias y problemas digestivos, pero estos problemas a menudo se pueden tratar con medicamentos. El tratamiento para estas condiciones tal vez no cure el autismo, pero puede mejorar la calidad de vida de las personas con autismo y la de sus familias.

Sndrome de Asperger
El sndrome de Asperger a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Esto puede llevar a dificultad para interactuar socialmente, repetir comportamientos y torpeza. Causas En 1944, Hans Asperger denomin este trastorno "psicopata autista". La causa exacta se desconoce, pero es muy probable que una anomala en el cerebro sea la causa del sndrome de Asperger.

Los factores genticos pueden jugar un papel, ya que el trastorno tiende a ser hereditario, pero no se ha identificado un gen especfico.

El sndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo (TGD) o un trastorno del espectro autsta. La principal diferencia entre el sndrome de Asperger y el trastorno autista es que los nios con el sndrome no tienen retrasos cognitivos o del habla.

La afeccin parece ser ms comn en los nios que en las nias.

Aunque las personas con sndrome de Asperger con frecuencia tienen dificultad a nivel social, muchas tienen una inteligencia por encima del promedio y pueden sobresalir en campos como la programacin informtica y la ciencia. No presentan retraso en el desarrollo cognitivo, las habilidades para cuidar de s mismos ni la curiosidad acerca del entorno.

Sntomas

Las personas con sndrome de Asperger se tornan demasiado concentradas u obsesionadas con un solo objeto o tema, ignorando todos los dems. Quieren saber todo sobre este tema y, con frecuencia, hablan poco de otra cosa.

Los nios con sndrome de Asperger presentan muchos hechos acerca del asunto de su inters, pero parecer que no hay ningn punto o conclusin. Con frecuencia, no reconocen que la otra persona ha perdido inters en el tema. Las reas de inters pueden ser bastante limitadas, como una obsesin con los horarios de los trenes, los directorios telefnicos, una aspiradora o colecciones de objetos.

Las personas con sndrome de Asperger no se aslan del mundo de la manera en que lo hacen las personas con un trastorno autista. Con frecuencia se acercarn a otras personas. Sin embargo, sus problemas con el habla y el lenguaje en un escenario social a menudo llevan al aislamiento.

Su lenguaje corporal puede ser inusual. Pueden hablar en un tono montono y pueden no reaccionar a los comentarios o emociones de otras personas. Pueden no entender el sarcasmo o el humor, o pueden tomar una metfora literalmente. No reconocen la necesidad de cambiar el volumen de su voz en situaciones diferentes. Tienen problemas con el contacto visual, las expresiones faciales, las posturas del cuerpo o los gestos (comunicacin no verbal). Pueden ser estigmatizados por otros nios como "raros" o "extraos".

Las personas con sndrome de Asperger tienen problemas para formar relaciones con nios de su misma edad u otros adultos, debido a que:

Son incapaces de responder emocionalmente en interacciones sociales normales. No son flexibles respecto a rutinas o rituales. Tienen dificultad para mostrar, traer o sealar objetos de inters a otras personas.

No expresan placer por la felicidad de otras personas.

Los nios con sndrome de Asperger pueden mostrar retrasos en el desarrollo motor y comportamientos fsicos inusuales, como:

Retardo en ser capaces de montar en bicicleta, agarrar una pelota o trepar a un juego Torpeza al caminar o realizar otras actividades Aleteo de los dedos, contorsiones o movimientos con todo el cuerpo que son repetitivos

Muchos nios con sndrome de Asperger son muy activos y tambin se les puede diagnosticar trastorno de hiperactividad y dficit de atencin (THDA). Se puede desarrollar ansiedad o depresin durante la adolescencia y comienzo de la adultez. Igualmente, se pueden observar sntomas del trastorno obsesivocompulsivo y un trastorno de tic como el sndrome de Tourette. Pruebas y exmenes

Generalmente se necesita un mdico experimentado en el diagnstico y tratamiento del autismo para hacer el diagnstico real. Debido a que no hay ningn examen fsico para el sndrome de Asperger, el diagnstico a menudo se basar en criterios muy especficos, a partir de un determinado manual mdico.

La mayora de los mdicos busca un grupo bsico de comportamientos que les ayude a diagnosticar el sndrome de Asperger. Estos comportamientos abarcan:

Contacto ocular anormal Retraimiento No voltearse al ser llamado por el nombre Incapacidad para usar gestos para apuntar o mostrar Falta de juego interactivo Falta de inters en los compaeros

Los sntomas pueden ser notorios en los primeros meses de vida. Los problemas deben ser obvios hacia la edad de 3 aos.

Se hacen exmenes fsicos, emocionales y cognitivos para descartar otras causas y buscar signos de este sndrome con mayor cuidado. El equipo que ver a su hijo puede incluir a un psiclogo, un neurlogo, un psiquiatra, un logopeda y otros profesionales expertos en el diagnstico de nios con sndrome de Asperger.

Tratamiento

No existe ningn tratamiento nico que sea el mejor para todos los nios con sndrome de Asperger. La mayora de los expertos piensa que cuanto ms temprano se inicie el tratamiento, mejor.

Los programas para nios con sndrome de Asperger ensean habilidades basndose en una serie de pasos simples y empleando actividades altamente estructuradas. Las tareas o puntos importantes se repiten con el tiempo para ayudar a reforzar ciertos comportamientos.

Los tipos de programas pueden abarcar:

Terapia cognitiva o psicoterapia para ayudar a los nios a manejar sus emociones, comportamientos repetitivos y obsesiones Capacitacin para los padres con el fin de ensearles tcnicas que pueden usarse en casa Fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar con las destrezas motoras y los problemas sensoriales Entrenamiento en contactos sociales, que con frecuencia se ensean en un grupo

Logopedia y terapia del lenguaje para ayudar con la habilidad de la conversacin cotidiana

Los medicamentos como los inhibidores selectivos de la recaptacin de la serotonina (ISRS), los antipsicticos y los estimulantes se pueden usar para tratar problemas como ansiedad, depresin, problemas para prestar atencin y agresin. Pronstico

Con tratamiento, muchos nios y sus familias pueden aprender a enfrentar los problemas del sndrome de Asperger. La interaccin social y las relaciones personales todava pueden ser un problema. Sin embargo, muchos adultos con este sndrome se desempean con xito en trabajos tradicionales y pueden llevar una vida independiente si tienen el tipo de apoyo apropiado disponible. Cundo contactar a un profesional mdico

Solicite una cita mdica si su hijo:

No reacciona ante las personas Tiene un lenguaje extrao o peculiar Muestra comportamientos que pueden llevarlo a autoagredirse

Nombres alternativos Sndrome de Asperger: trastorno generalizado del desarrollo; Trastorno del espectro autista de Asperger.
Referencias Bostic JQ, Prince JB. Child and adolescent psychiatric disorders. In: Stern TA, Rosenbaum JF, Fava M, Biederman J, Rauch SL, eds. Massachusetts General Hospital Comprehensive Clinical Psychiatry. 1st ed. Philadelphia, Pa: Mosby Elsevier;2008:chap 69. Raviola G, Gosselin GJ, Walter HJ, DeMaso DR. Pervasive developmental disorders and childhood psychosis. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed.Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 28.

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