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Seminario de Biologa

Docente: Sanchez Castillo Jampieer

Integrantes: Bustamante Diaz Jos Mario Delgadillo Chuquiln Cynthia Mercedes Saavedra Montoya Marcelo Rafael Salazar Campos Ericksen Jaime Vidarte Deza Julin Marco

2013

Transcripcin y Traduccin. Genmica estructural y funcional Introduccin


El estudio de la genmica es de vital importancia porque a partir de ella podremos comprender y analizar de diferente manera las enfermedades que aquejan al hombre; puesto que su perspectiva es diferente ya que esta estudia los genes y su implicancia en la vida del hombre. Gracias a ella podremos explicar enfermedades y mutaciones que se manifiestan en el nacimiento, las cuales eran un misterio puesto que no se saba de las trisomas que hoy en da son un tema de estudio. El estudio se intensific con los avances en el genoma humano puesto que se descubri los genes de diferentes caracteres y expresiones fenotpicas las cuales eran determinantes en su expresin (fenotipo) as mismo la importancia de los locus que es la posicin especfica de un gen el cual puede intercambiar informacin y generar variabilidad con otro que est en su misma posicin. Debido a la importancia de la genmica es que debemos estudiarla; para poder algn da poder llegar a dominar la gentica y la disposicin como la del cncer de esta manera podremos afrontar de una mejor manera a dichas enfermedades que an perjudican a la poblacin mundial. La genmica, disciplina cientfica encargada del mapeo, secuenciacin y anlisis de los genomas, ha facilitado la identificacin y la comprensin de la funcin de los genes. Esta ciencia se divide en estructural y funcional. La genmica estructural caracteriza la naturaleza fsica y expresin de los genomas completos; por su parte, la genmica funcional estudia los mecanismos de accin de los genes. En medicina, la genmica abre una nueva perspectiva para entender los procesos biolgicos de salud y enfermedad e influye de manera directa acerca de cmo percibir las distintas afecciones. Las variaciones del genoma y su relacin con la enfermedad son claves muy importantes para entender, diagnosticar, tratar y prevenir algunas enfermedades. De esta manera, la medicina genmica permitir la reclasificacin de las anomalas y la creacin de una nueva y mejor prctica clnica, ms predictiva y personalizada.

El genoma humano El genoma humano est organizado en 23 pares de cromosomas, que contienen cerca de 30000 genes que codifican entre 250000 y 1000000 de protenas contenidas en 100 millones de pares de bases. El cdigo gentico depende de combinaciones de tres de los nucletidos que forman la hebra del ADN. Estos, adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T), dan lugar a los aminocidos, que especifican todas las propiedades biolgicas de las protenas, de tal forma que conocer la secuencia de un gen predice la secuencia de la protena y su funcin biolgica. Un cambio en la secuencia de nucletidos, por sutil que sea, puede tener un significado funcional trascendental que puede predisponer a una enfermedad. Los estudios de la medicina genmica aportan la posibilidad de encontrar un locus que identifique la heredabilidad en enfermedades complejas, tanto en las caractersticas propias de un gen (polimorfismos), como cuantitativamente al considerar nmero de copias, amplificaciones y deleciones del gen. Los polimorfismos de un solo nucletido o SNP son variaciones en la secuencia del ADN caracterizadas por cambios de un solo nucletido (A, T, C o G) a lo largo del genoma. Los SNPs aparecen en regiones codificantes y no codificantes del genoma, son biallicos, relativamente estables al paso del tiempo y se transmiten de una generacin a otra. En consecuencia, el estudio de la distribucin de los SNPs en genes definidos del genoma en ciertas poblaciones especficas es fundamental para comprender los procesos biolgicos, las enfermedades y la respuesta a los agentes teraputicos. Debido a que las regiones no codificantes del genoma contienen mltiples secuencias reguladoras, los estudios de genmica no deben limitarse a la bsqueda de estos posibles marcadores en genes codificantes. Genmica y Epidemiologa La genmica en salud pblica evala el efecto y la interaccin de los genes y el ambiente sobre la salud de la poblacin. La epidemiologa estudia la relacin entre el ambiente y la aparicin de enfermedades en el ser humano. Por otro lado, los investigadores del campo de la gentica poblacional evalan los efectos de la estructura de la poblacin y las fuerzas de la seleccin sobre la frecuencia de los rasgos genticos. La epidemiologa gentica combina el mtodo gentico con el epidemiolgico para analizar la variacin gentica en poblaciones humanas y su relacin con las variaciones fenotpicas normales y patolgicas. Los epidemilogos genticos evalan la distribucin y los determinantes de los rasgos genticos en poblaciones humanas y describen la funcin de los factores genticos y su interaccin con factores ambientales en el origen de las enfermedades humanas. Para obtener evidencia de que una enfermedad posee una base gentica, se utilizan los estudios de agregacin familiar o de gemelos. Para localizar los genes de inters para un determinado

padecimiento, se realizan estudios denominados de ligamiento (linkage), que emplean como marcadores genticos una serie de polimorfismos repartidos a lo largo del genoma. Para identificar los genes de inters afectados, se conducen estudios de asociacin gentica, en los que se compara la frecuencia relativa de las diferentes variantes polimrficas de los genes candidatos entre los individuos afectados y un grupo control adecuado. Un estudio de asociacin gentica se disea para determinar la relacin que existe entre uno o ms marcadores genticos y la frecuencia o gravedad de un suceso en particular. Estos protocolos son similares a los estudios de asociacin entre variables demogrficas, ambientales, caractersticas clnicas y una enfermedad en particular, con la diferencia de que la caracterstica bajo estudio es un marcador gentico, en relacin con un trastorno o fenotipo. Una de las grandes aportaciones de la epidemiologa gentica en la salud radica en evaluar el efecto teraputico de un frmaco frente a una enfermedad y cmo ste depende de la variabilidad interindividual de la respuesta a dicho frmaco. Esta variabilidad se vincula de manera intrnseca con las caractersticas genticas del sujeto reguladas por factores fisiolgicos, patolgicos y ambientales, adems de una particular dotacin gentica del individuo. El desarrollo de los mtodos de anlisis masivos de SNPs permitir asignar a cada individuo un perfil de SNPs que recoja informacin sobre diversas reas del genoma relacionadas con la eficacia y la tolerancia a diversos agentes teraputicos. Por otro lado, el desarrollo genmico har posible conocer con precisin de qu modo algunos factores ambientales, como los componentes de la dieta, influyen de forma notoria en los patrones de expresin de la informacin gentica, adems de alteraciones patolgicas, lo cual se basa en la constitucin gentica de las personas. La Genmica y los Sistemas Diagnsticos Las pruebas genticas pueden usarse para el diagnstico de enfermedades, confirmarlo o proporcionar informacin pronstica acerca del curso de alguna enfermedad. Asimismo, confirman la existencia de afecciones en individuos asintomticos y, con un grado de precisin muy certero, predicen el riesgo de futuras anomalas en sujetos sanos o su progenie. Las estrategias tpicas para el diagnstico gentico pueden clasificarse como directas o indirectas, segn sea que detecten o no el gen. En el primer caso es posible determinar el diagnstico tras identificar en los pacientes las diferentes mutaciones relacionadas con enfermedades genticas raras que presentan patrones de herencia mendeliana. La segunda medida o mtodo indirecto, independiente del conocimiento del gen causal, se fundamenta en el estudio de la herencia conjunta de diferentes marcadores y el locus de la enfermedad estudiada. Para este fin es preciso que el marcador utilizado muestre un slido nexo con el locus de inters. El anlisis molecular de biopsias es uno de los campos en los que ya se ha comenzado a trabajar; por ejemplo, mediante el empleo de los denominados chips de ADN se ha vigilado la expresin simultnea de una gran cantidad de genes en biopsias de pacientes con cncer de mama o algunos tipos de linfoma o bien la deteccin del ADN del virus del papiloma humano.

Genmica: Vacunas y Terapia gnica Durante el siglo pasado, varias tcnicas se emplearon para el desarrollo de vacunas e incluyen el uso de bacterias vivas y virus atenuados, adems de microorgamismos muertos. Sin embargo, el objetivo principal del desarrollo de nuevas vacunas es la rpida identificacin de los antgenos altamente inmunognicos y protectores. La genmica ha contribuido a proveer un nuevo impulso para el campo microbiano; la secuencia genmica completa de un patgeno humano representa un nuevo campo apenas explorado para la produccin de nuevas vacunas y frmacos antimicrobianos. En la era posgenmica tres nuevas disciplinas de biologa molecular han emergido: la genmica, el perfil transcripcional y la protemica. Todas estas tecnologas tienen el potencial de acelerar los procesos de identificacin de antgenos como blancos de vacunas, adems de validar y extender el rango de los antgenos candidatos para las vacunas. La transferencia de genes o terapia gnica posee un potencial para el tratamiento y aun para la curacin de algunas afecciones genticas y adquiridas, como el cncer y el sida, mediante el uso de genes normales para reemplazar genes defectuosos o bien magnificar alguna funcin, como la reaccin inmunitaria. Aunque muchos de los protocolos estn enfocados en el tratamiento de diversos tipos de cncer, algunos estudios comprenden tambin enfermedades multignicas y monognicas, as como padecimientos infecciosos y cardiovasculares. Los primeros protocolos de terapia gnica se idearon para corregir enfermedades hereditarias. El xito de esta forma est limitada por la vida media de las clulas genticamente modificadas en el organismo. A menos que las clulas totipotenciales transfectadas con genes teraputicos se autorenueven, esta modalidad teraputica deber repetirse a lo largo de la vida del paciente. Hoy en da, los protocolos de terapia gnica en oncologa usan diferentes estrategias, como la insercin de genes de citocinas, los cuales pueden al parecer aumentar la reaccin inmunitaria de los pacientes, y la insercin de genes suicidas, los cuales pueden matar de forma selectiva a las clulas tumorales transducidas mediante la activacin de un mecanismo autotxico. De manera adicional, existen una gran variedad de medidas prometedoras que estn en evaluacin preclnica, como el uso de los oligonucletidos antisentido y las ribozimas especficas para determinado gen, con el fin de bloquear la expresin de un gen particular. Recientemente se ha aplicado otra forma de interrupcin de la sntesis de protenas, mediante los ARN de interferencia (ARNi). En consecuencia, la terapia gnica an enfrenta el reto de superar muchos obstculos cientficos antes de convertirse en una prctica mdica comn para el tratamiento de las enfermedades humanas.

Conclusiones
La misin y los objetivos de la genmica son promover la incorporacin de los hallazgos y descubrimientos de la ciencia genmica a la prctica de la salud pblica. Se concentran en la funcin que cumple la salud pblica para mejorar las intervenciones diseadas, diagnosticar, prevenir y controlar las principales enfermedades crnicas, infecciosas, ambientales y ocupacionales, lo que permitir como efecto reducir o eliminar inequidades sociales. Por ltimo, esto repercutir en una mejor prctica mdica personalizada. Para lograr esto es preciso crear conciencia y educar a profesionales en salud pblica, proveedores de cuidados de salud, tomadores de decisiones y pblico en general respecto del papel que desempea la nueva ciencia genmica en la salud.