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Coreas
Definicin
Corea es una palabra griega que significa danza. En este caso, los movimientos son involuntarios, breves, espasmdicos, semejantes a un baile, los cuales se inician en una parte del cuerpo y pasan a la otra de modo brusco e inesperado. A menudo se manifiestan de forma continua, afectando cara, tronco y extremidades. Suele presentarse junto a atetosis, conformando los movimientos coreatetsicos. Atetosis en griego significa cambiante. Este nombre se le da por la incapacidad, de una persona, para sostener los dedos de manos y pies en una sola posicin, lo cual, da paso a un flujo continuo de movimientos lentos con posturas retorcidas y alternantes distales de las extremidades. Si la corea se presenta slo en un lado del cuerpo se denomina hemicorea; si se muestra en la musculatura proximal de gran amplitud y naturaleza agitante, se le llama hemibalismo.

Causas
La corea y la atetosis no son enfermedades, sino sntomas que pueden ser consecuencia de distintas afecciones. Las personas con corea y atetosis presentan anomalas en los ganglios basales del cerebro. stos intervienen en la precisin y uniformidad de los movimientos que se inician despus de recibir las rdenes corticales del cerebro. En la mayora de las formas de corea, se produce la disfuncin debido a un exceso del neurotransmisor dopamina en los ganglios basales. La corea puede empeorar a causa de frmacos o enfermedades que alteren los valores de dopamina o que modifiquen la capacidad del cerebro para reconocerla. La forma de corea ms comn de la infancia es la corea de Sydenham, mientras que la mayora de los casos en adultos corresponden a enfermedad de Huntington y corea inducida por drogas.

Hipoglicemia Hiperglicemia Hipomagnesemia Encefalopata portal Encefalopata renal Hipertiroidismo Hipoparatiroidismo Infeccioso e inmunolgicos Corea de Sydenham Encefalitis virales Abscesos Sarcoidosis Esclerosis mltiple Lupus eritematoso sistmico Sndrome de Behcet Enfermedad cerebrovascular Accidente cerebrovascular Malformaciones arteriovenosas Policitemia vera Causas estructurales Postraumtico Tumores Inducidos por drogas

Clasificacin de las coreas


Hereditaria Corea de Huntington Corea benigna familiar Corea acantocitosis Enfermedad de Wilson Degeneraciones espinocerebelosas Metablicas Hipernatremia Hiponatremia Hipocalcemia

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Evaluacin
El enfoque clnico para el paciente con corea comienza con una evaluacin detallada de la historia y el examen, con especial atencin a los antecedentes familiares y la historia de medicacin. La historia familiar debe incluir una cuidadosa inspeccin de sus miembros, mortalidad precoz y diagnsticos sospechosos, inclusive un examen de fotografas o videos de la familia si estn disponibles. La evaluacin mediante exmenes de sangre de rutina se debe orientar a la bsqueda de anomalas metablicas, tales como hipo o hiperglicemia o alteraciones electrolticas. Los estudios de la tiroides son tiles para el diagnstico de corea hipertirodea. La velocidad de sedimentacin, anticuerpos antinucleares y anticuerpos antifosfolpidos pueden ayudar a diagnosticar lupus eritematoso sistmico y otras enfermedad autoinmunes. Otros ttulos de antiestreptolisina O, anti-ADN-asa B, estreptozima y cultivo de garganta sern de utilidad en el diagnstico de la corea de Sydenham. Cuando la corea aparece de forma aguda o se limita a un lado del cuerpo, es perentorio la realizacin de un estudio de neuroimagen. Los estudios genticos, incluyendo la prueba directa de genes de la enfermedad de Huntington, deben guiarse por la historia familiar y el fenotipo: Historia, examen fsico Historia familiar detallada

Historia de medicamentos detallada Estudio sanguneo de rutina Estudios tiroideos, velocidad de sedimentacin, ANA, anticuerpos antifosfolipdicos, ttulos antiestreptolisina RNM en inicio agudo, hemicorea Estudios genticos enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington
Es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central, autosmica dominante, que se caracteriza por presentar movimientos anormales, de preferencia, corea que se asocia a deterioro cognitivo progresivo y finalmente muerte. Epidemiologa: Se presenta en forma difusa en el mundo, con una prevalencia de 5 a 10 casos cada 100.000 habitantes. Existen algunos pases, como Japn, donde se observa una prevalencia menor (0.125 casos por 100.000 habitantes) y otros en la cual es mucho mayor, como en Lago Maracaibo de Venezuela (100 por 100.000 habitantes). La realidad de Chile es desconocida pero es probable que su prevalencia sea baja. Clnica: Se puede definir una etapa pre-sintomtica donde los factores psicolgicos son relevantes y se manifiesta ansiedad por el futuro, incertidumbre acerca si es portador o no de la enfermedad y, muchas veces, se suma la sobrecarga del cuidado de parientes afectados. Los pacientes que tienen la certeza de la carga gentica, pero que an no han manifestado los sntomas, sufren gran incertidumbre de cundo se iniciar la enfermedad, lo cual, puede exacerbar un nimo ansioso y constituirse en cuadros depresivos.

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los 35 y 40 aos aunque, tambin, puede aparecer en la infancia o en la tercera edad. Su inicio es insidioso y se presenta con uno de los tres grandes grupos de sntomas: 1. Movimientos anormales 2. Trastornos conductuales

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En la etapa inicial de la enfermedad, la cual Los movimientos anormales pueden ser difusos, seLas confunde con el perodo pre-sintomtico, multifocales ocasiones, focales. El corea familia. es la El cuadro es formas de presentacin son variables de un individuo a otroy, een incluso dentro de una misma aparecen trastornos conductuales antes presentacin ms comn, sin embargo, se pueden progresivo, el cual lleva a la invalidez por prdida de la deambulacin y muerte por disfagia en el transcurso de 15 a que aparezcan los trastornos motores. Esta manifestar disfonas, atetosis, parkinsonismo, 20 aos. suele iniciarse a una edad media alteraciones de la mirada, mioclonias. enfermedad entre los 35 y 40 aos aunque, tambin, puede Los movimientos anormales pueden ser difusos, y, al eninicio ocasiones, focales. los El corea es la presentacin En general, predominan trastornos aparecer en la infancia o en la tercera edad. Su multifocales de tipo hipercintico y con la evolucin aumenta ms comn, sin embargo, se pueden manifestar disfonas, atetosis, parkinsonismo, alteraciones de la mirada, inicio es insidioso y se presenta con uno de los el parkinsonismo. Existen variantes clnicas en su tres grandes grupos de sntomas: mioclonias. presentacin como el inicio en la infancia con 1. Movimientos anormales los trastornos de tipo parkinsonismo y yconvulsiones tnico clnicas En general, al inicio predominan hipercintico con la evolucin aumenta el parkinsonismo. generalizadas conocida como Variant Westphal. Existen variantes clnicas en su presentacin como el inicio en la infancia con parkinsonismo y convulsiones tnico 2. Trastornos conductuales Los trastornos conductuales son variados: clnicas generalizadas conocida como Variant Westphal. 3. Deterioro cognitivo Depresin: 30% a 50% Los trastornos conductuales sonvariables variados:de un Las formas de presentacin son Esquizofrenia: 5% a 10% individuo a otro e incluso dentro de una misma Depresin: 30% a 50% familia. El cuadro es progresivo, el cual lleva a Distimias: 5% Esquizofrenia: 5% a 10% la invalidez por prdida de la deambulacin y Desrdenes de la personalidad antisocial: 5% muerte disfagia5% en el transcurso de 15 a 20 por Distimias: Alcoholismo: 15 % aos.
Desrdenes de la personalidad antisocial: 5% Alcoholismo: 15 %

3. Deterioro cognitivo

Pre motor Depresin 30 a 40% Prdida de peso Apata Conducta o ideacin suicida (tambin en portadores del gen en estadio presintomtico) Irritabilidad, puede ser el primer sntoma Psicosis, aunque es ms frecuente en etapas tardas, 6 a 11% Ideas delirantes y alucinaciones Hipersexualidad

Motor Corea, impersistencia Motora Distona Mioclonus Ataxia Parkinsonismo Signos cerebelosos Dismetra Tics

Cognitivo Demencia: puede presentarse etapa pre motora Disfuncin disejecutiva Pierden la capacidad de distinguir qu es relevante y qu puede ser ignorado

Pierden la flexibilidad de la mente Alteracin de memoria Registro Preservan mayor memoria semntica

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II.- Se generalizan los trastornos motores, impactando inte redunda en la sobrecarga psicolgica y fsica para los cuida muerte debido a diversas causas asociadas a los trastorno profunda con subsecuente tromboembolismo pulmonar. D

III.- En esta etapa, el paciente es completamente dependie En cuanto a la edad de inicio podemos distinguir Gentica: Permanece todo el tiempo en cama y es frecuente la mue tres formas de presentacin: una infantil, que no Es una enfermedad autonmica dominante ligada cuadros infecciosos de tipo escaras, ms podemos del 10% de los casos; laformas forma deal En cuanto a larepresenta edad de inicio distinguir tres presentacin: una infantil, que no representa ms entre otr cromosoma 4 situado en el respiratorio, gen IT-15, que juvenil, que se muestra antes de los 21 aos; y la en nivel que molecular, del 10% de los casos; la forma juvenil, que se muestra antes de se loslocaliza 21 aos; y 4p16.3. la formaA tarda, es msexiste frecuente. forma tarda, que es ms frecuente. unaGentica: mutacin gentica en el trinucletido de Es una enfermedad autonmica (CAG) dominante DNA citosina-adenosina-guanosina que ligada al crom se repite en la regin que codifica una protena 4p16.3. A nivel molecular, existe una mutacin gentica en llamada huntingtina. En todos los pacientes con (CAG) que repite en la que codifica enfermedad dese Huntington se regin repite al menos 37 una protena enfermedad veces el CAG. de Huntington se repite al menos 37 veces el

REPETICIONES FENOTIPOS Menos de 27 27 a 35 36 A 39 Normal Pre mutacin Penetrancia incompleta

En cuanto a los estadios de la enfermedad inicial, medio y avanzado podemos definir: En cuanto a los estadios de la enfermedad inicial, 40 o ms Altamente medio y avanzado podemos definir: penetrante I.- En esta etapa se expresan preferentemente los trastornos conductuales, el corea en forma inicial y aparece el deterioro cognitivo en trastornos de funciones I.- En manifestado esta etapa se expresan preferentemente los ejecutivas. Se genera una sobrecarga para la familia trastornos conductuales, el corea en forma inicial sobre todo en el rea psicolgica y, en especial, relacionada con los trastornos conductuales. Es muy poco aparece el deterioro cognitivo en de Laun funcin de la huntingtina se desconoce. frecuente queysobrevenga la muerte a menosmanifestado que sea a causa suicidio. trastornos de funciones ejecutivas. Se genera una La variabilidad en la replicacin provee una sobrecarga para la familia sobre todo en el rea explicacin para el amplio espectro clnico de la II.- Se generalizan los trastornos motores, impactando intensamente sobre las actividades de la vida diaria. Ello, psicolgica y, en especial, relacionada con los enfermedad, existiendo una relacin inversa entre redunda en la trastornos sobrecarga psicolgica y fsica los cuidadores para la de familia. Pueden y aparecer episodios conductuales. Es muypara poco frecuente elynmero replicaciones la edad de inicio dede que sobrevenga la muerte a menos que sea a muerte debido a diversas causas asociadas a los trastornos motores como, por Se ejemplo, la distinguir trombosisdiferentes venosa la enfermedad. pueden causa de un suicidio. enfermedades presentan un fenotipo similar profunda con subsecuente tromboembolismo pulmonar. De manera eventualque pueden aparecer casos de suicidio. al corea de Huntington. En su gran mayora II.- Se generalizan los trastornos motores, a la expansin de Triy nucletidos a III.- En esta etapa, el paciente es completamente presenta un compromiso motor cognitivo severo. impactando intensamente sobre las dependiente actividades ycorresponden nivel del cromosoma cuatro, sin embargo, cerca de de el la tiempo vida diaria. Ello, redunda en la sobrecarga Permanece todo en cama y es frecuente la muerte asociada a la inmovilidad o complicaciones como psicolgica y fsica para los cuidadores y para la 1% no presentarn esta mutacin encontrndose cuadros infecciosos de tipo respiratorio, escaras, entre otros. familia. Pueden aparecer episodios de muerte otras variantes genticas: debido a diversas causas asociadas a los trastornos HDL 1: 20p locus (convulsiones, rigidez > Gentica: corea). motores como, por ejemplo, la trombosis venosa Es una enfermedad autonmica dominante ligada al cromosoma en el genlocus, IT-15, que se localiza en profunda con subsecuente tromboembolismo 4 situado HDL 2: 16q 44-57 CTG/CAG, pulmonar. De manera eventual pueden aparecer mutacin junctofilina 3, ms frecuente en 4p16.3. A nivel molecular, existe una mutacin gentica en el trinucletido de DNA citosina-adenosina-guanosina casos de suicidio. descendientes africanos. (CAG) que se repite en la regin que codifica una protena llamada huntingtina. En todos los pacientes con enfermedad de Huntington se repite al menos 37 veces el CAG. HDL 3: 4p 15.3 autosmica recesiva (Saud, III.En esta etapa, el paciente es completamente comienza a los 3-4 aos, convulsiones, dependiente y presenta un compromiso motor signos piramidales y extra-piramidales, curso y cognitivo severo. Permanece todo el tiempo REPETICIONES FENOTIPOS rpido). en cama y es frecuente la muerte asociada a la inmovilidad o complicaciones como cuadros HDL 4: gen no identificado, autosmica dominante (corea-acantocitosis con infecciosos de tipo respiratorio, escaras, entre Menos de 27 Normal inclusiones neuronales de poliglutamina). otros.

27 a 35 82 36 A 39

Pre mutacin Penetrancia incompleta

HDL 1: 20p locus (convulsiones, rigidez > corea). HDL 2: 16q locus, 44-57 CTG/CAG, mutacin junctofilina 3, ms frecuente en descendientes africanos. HDL 3: 4p 15.3 autosmica recesiva (Saud, comienza a los 3-4 aos, convulsiones, signos y Chile CETRAM - Universidad depiramidales Santiago de extra-piramidales, curso rpido). HDL 4: gen no identificado, autosmica dominante (corea-acantocitosis con inclusiones neuronales de poliglutamina). Tambin hay que considerar un grupo de enfermedades en que el Corea puede ser un sntoma relevante: Tambin hay que considerar un grupo de enfermedades en que el corea puede ser un sntoma relevante:

Enfermedad Enfermedad Huntington Neuroacantocitosis Enfermedad de Wilson Enfermedad de Hallervorden Spatz Ataxia telangiectasia Degeneracin dentato rubro plido Luysiana Coreas benignas hereditarias Gerstman-Strausler-Schencker Patologa Patologa

Cromosoma 4 9 13 20 11 12 14 PrP 200 codon

anormales con sedacin, antipsicticos y medidas junto a una adecuada Se observa una marcada atrofia y gliosis del caudado y putamen, en menor intensidad en elconsejera ncleo accumbens, Se observa una marcada atrofia y gliosis del generales, gentica. globocaudado plido y y sustancia negra. En el estudio de neuroimgenes, con resonancia magntica cerebral o tomografa putamen, en menor intensidad en el ncleo accumbens, globo plido y sustancia computada de cerebro, se puede objetivar la atrofia del caudado y del estriado. Manejo negra. En el estudio de neuroimgenes, con El manejo requiere de un enfoque resonancia magntica cerebral o tomografa El manejo se basa en el control sintomtico de las alteraciones conductuales y movimientos anormales con computada de cerebro, se puede objetivar la multidisciplinario que deber ajustarse a los diferentes estadios de lagentica. enfermedad. No es sedacin, antipsicticos y del medidas generales, junto a una adecuada consejera atrofia del caudado y estriado. posible modificar el curso de la enfermedad de El manejo se basa en el control sintomtico de Huntington, sin embargo, se puede implementar Manejo las alteraciones conductuales y movimientos tratamientos sintomticos. El manejo requiere de un enfoque multidisciplinario que deber ajustarse a los diferentes estadios de la enfermedad. No es posible modificar el curso de la enfermedad de Huntington, sin embargo, se puede implementar tratamientos sintomticos.

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El manejo de los sntomas motores, es decir, el corea se beneficia del uso de neurolpticos clsicos o tetrabenazina.

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El manejo de los sntomas motores, es decir, el corea se beneficia del uso de neurolpticos clsicos o tetrabenazina. Sin embargo, el clnico debe tener en cuenta que a muchos pacientes no les molesta, ni siquiera estn conscientes de sus propios movimientos coreicos. Por ello, la terapia del corea debe ser prescrita cuando El produzca manejo de los sntomas motores, es ya decir, se un compromiso funcional, queel corea se beneficia del uso de neurolpticos clsicos o tetraben pueden ser ms para el paciente los que a muchos pacientes no les molesta, ni siquiera estn conscie Sin embargo, el molestos clnico debe tener en cuenta eventos adversos, que una eventual disminucin de sus propios movimientos coreicos. Por ello, la terapia del corea debe ser prescrita cuando se produzca un de los movimientos que no son percibidos por compromiso funcional, ya que pueden ser ms molestos para el paciente los eventos adversos, que una event l. disminucin de los movimientos que no son percibidos por l. La depresin en la enfermedad de Huntington es sensible a los tratamientos habituales, La depresin en la enfermedad de incluyendo Huntington es sensible a los tratamientos habituales, incluyendo los inhibid los inhibidores de la recaptacin de serotonina y detricclicos. la recaptacin de serotonina y enfermedad los tricclicos. Como con cualquier enfermedad degenerativa progresiva, se los Como con cualquier justifica la frecuente reevaluacin de la farmacoterapia. degenerativa progresiva, se justifica la frecuente reevaluacin de la farmacoterapia.

incluyendo movimientos poco coordinados, debilidad muscular, mala pronunciacin, Conocido originalmente como baile de San dificultad de concentracin y escritura e Vito, se caracteriza por movimientos coreicos de inestabilidad emocional. El corea se acompaa cara, tronco y extremidades. Es causada por la de signos motores, tales como impersistencia Corea de infeccin del Sydenhams estreptococo beta hemoltico del motora, hipotona, tics y movimientos sacadicos grupo A, bacteria que provoca la fiebre reumtica hipomtricos y, rara vez, crisis oculgiras. Los de comportamiento comunes, yConocido constituyeoriginalmente uno de los criterios el cambios comomayores baile depara San Vito, se caracteriza por movimientos son coreicos de cara, tronco y especialmente el trastorno por dficit de diagnstico de esta ltima. atencin (cerca del 30%) y el trastorno obsesivoDe los pacientes que presentan enfermedad compulsivo (cerca del 20%). reumtica, un tercio puede desarrollar corea y un 10% lo presenta como sntoma nico. Se Los movimientos anormales son causados por la manifiesta preferentemente en mujeres jvenes reaccin autoinmune a la bacteria que interfiere con el control normal de los ganglios basales con una edad media de 20 aos. sobre el movimiento. Algunos nios pueden presentar odinofagia varias semanas antes del cuadro clnico, pero, El corea de Sydenham disminuye concomitante la patologa puede aparecer hasta seis meses con la disminucin de la fiebre reumtica debido despus de la resolucin de la infeccin. Los al tratamiento oportuno de las infecciones sntomas aparecen gradualmente o de una vez, estreptoccicas.

Corea de Sydenhams

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La mayora de los pacientes se recupera completamente pero un pequeo nmero contina con corea intratable. La duracin de los sntomas vara de 3 a 6 semanas pudiendo durar hasta varios meses. Existe cerca de un tercio de recurrencia, uno a dos aos luego del ataque inicial. Aunque, por lo general, se piensa que es autolimitada, se sabe que hasta el 50% de los pacientes con Sydenham tienen movimientos coreicos persistentes pasados los dos aos. Diagnstico de laboratorio Ttulos de antiestreptolisina O Ttulos de anti-DNA-asa B Estreptozima Cultivo farngeo para streptococcus pyogenes El manejo se realiza con medidas generales, sedacin y antipsicticos en casos necesarios. Eventualmente se requiere intervencin farmacolgica con cido valproico, neurolpticos o immunoterapia.

denomina diskinesia tarda. sta corresponde a movimientos coreicos linguales, bucales y muecas faciales. Posee incidencia de 20 a 50% en pacientes tratados con neurolpticos y mayor susceptibilidad en mujeres de edad mayor y previa patologa neurolgica. Los neurolpticos clsicos son los ms implicados, destacando el haloperidol. La fisiopatologa sera la hipersensibilidad por denervacin de receptores dopaminrgicos bloqueados. El tratamiento de eleccin es retirar el medicamento responsable aunque, la mejora clnica, puede tardar meses o aos. En casos necesarios se puede usar depletores de dopamina.

Corea inducido por medicamentos


La corea inducida por frmacos puede ser un fenmeno agudo o consecuencia de una terapia crnica. La corea aguda se ha visto relacionada con levodopa, agonistas dopaminrgicos, anticonvulsivantes y anticonceptivos orales. Los efectos de estos medicamentos varan segn cada paciente, mientras que los antagonistas dopaminrgicos parecen ser capaces de inducir diskinesias en cualquier paciente expuesto. Anticonvulsivantes Anticonceptivos orales Drogas antiparkinsonianas Estimulantes Neurolpticos Sndrome de privacin Diskinesia tarda La naturaleza de la diskinesia y su incidencia depende de factores adicionales como la edad, dosis y potencia de medicacin y duracin de la exposicin. Si el inicio de la corea se produce despus de la exposicin a antagonistas dopaminrgicos se le

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