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ACERCA DEL SNDROME DE DOWN Las personas con sndrome de Down nacen con un cromosoma de ms.

Los cromosomas son estructuras que contienen genes, y estos contienen las instrucciones de vida y se heredan de los padres. Normalmente, nuestras clulas contienen 23 pares de cromosomas y se heredan 23 cromosomas de cada uno de los padres. En el sndrome de Down, durante la divisin celular hubo un error, generalmente al formarse el embrin, y esto hace que se presenten tres cromosomas 21 en lugar de dos como es lo normal. Por lo tanto, luego de la fecundacin del vulo con el espermatozoide, las clulas tienen 47 cromosomas, en lugar de 46 como es lo normal. La Organizacin Mundial de la Salud calcula que aproximadamente un beb cada 1.000 bebs o uno cada 1.100 bebs nacen con el sndrome de Down en todo el mundo. Tipos de sndrome de Down

Hay tres tipos de sndrome de Down: La trisoma del cromosoma 21 ocurre cuando todas las clulas tienen un cromosoma 21 adicional. Esto ocurre en la mayora de las personas que tienen sndrome de Down. La traslocacin ocurre cuando un fragmento adicional del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Esto ocurre en aproximadamente una de cada 25 personas que tienen sndrome de Down. El mosaiquismo ocurre cuando algunas clulas tienen un cromosoma 21 adicional, pero no todas. Esto ocurre en aproximadamente una de cada 50 personas que tienen sndrome de Down. SNTOMAS DEL SNDROME DE DOWN El cromosoma 21 adicional produce rasgos fsicos caractersticos en las personas que tienen sndrome de Down. Por lo general, incluyen algunos de los sntomas a continuacin:

Ojos oblicuos inclinados hacia arriba con unos pliegues verticales de la piel entre el prpado superior y la comisura interna del ojo (pliegues epicnticos). Boca pequea, lo que puede hacer que la lengua parezca grande y salga un poco de la boca. La parte trasera de la cabeza aplanada. El puente nasal aplanado. Manos anchas con un solo pliegue en la palma. Orejas pequeas y oblicuas. Bajo peso al nacer. Baja estatura.

Muchos de estos rasgos fsicos pueden aparecer en la poblacin general; que una persona tenga algunos de estos rasgos no significa que, necesariamente, tenga sndrome de Down. COMPLICACIONES DEL SNDROME DE DOWN Existen varias complicaciones relacionadas con el sndrome de Down. Las personas que tienen sndrome de Down tienen ms probabilidad de presentar lo siguiente:

Problemas en la estructura del corazn, lo que puede requerir ciruga. Problemas oculares, como miopa, hipermetropa o cataratas. Problemas de audicin, desde la sordera leve hasta la total. Problemas de tiroides, como niveles bajos de la hormona tiroidea o, menos frecuentemente, niveles altos. Sistema inmune deficiente, por lo que hay ms propensin a infecciones en el pecho, tos y resfriados. Problemas del sistema digestivo, como obstrucciones; los bebs pueden tener problemas para alimentarse y es posible que no aumenten de peso normalmente y requieran ciruga. Demencia temprana (ocurre entre 20 y 30 aos antes que en el resto de la poblacin). Leucemia.

Es importante que las personas que tienen sndrome de Down se hagan chequeos mdicos frecuentes para poder diagnosticar y tratar estas enfermedades en las primeras etapas. Dados los problemas de salud relacionados con el sndrome de Down, las personas que tienen esta enfermedad tienen una menor expectativa de vida, de entre 50 y 60 aos. Sin embargo, el avance en los conocimientos mdicos y una mayor conciencia de los estilos de vida saludables han permitido que las personas con sndrome de Down vivan ms tiempo que en el pasado. Desarrollo Todas las personas con sndrome de Down tienen alguna dificultad de aprendizaje, pero el grado de dificultad vara considerablemente segn la persona. Los nios/as con sndrome de Down generalmente aprenden a hablar, caminar, leer y escribir, pero el aprendizaje es ms lento que en otros nios/as de la misma edad. Las personas con sndrome de Down aprenden a hacer cosas en la vida a distintos ritmos. Si usted tiene un hijo/a que tiene sndrome de Down, no existe la manera de medir el futuro desarrollo de su hijo/a, pero con el apoyo adecuado usted podr ayudarle a alcanzar todo su potencial. Los programas de intervencin

temprana pueden ofrecer apoyo en todas las reas del desarrollo infantil. CAUSAS DEL SNDROME DE DOWN El sndrome de Down est provocado por un cromosoma adicional como consecuencia de un problema durante la divisin celular, pero se desconocen las causas de este problema. No obstante, las probabilidades de tener un beb con sndrome de Down aumentan a medida que aumenta la edad de la madre. Para la madre, las probabilidades de tener un beb con sndrome de Down son las siguientes:

20 aos de edad, es de una en 1500 30 aos de edad, es de una en 900 40 aos de edad, es de una en 100

Sin embargo, la mayora de los bebs con sndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 aos, ya que representan la mayora de la poblacin gestante. Las probabilidades de que usted tenga un beb con sndrome de Down no tienen nada que ver con el lugar donde vive, su clase social o su raza. No se puede hacer nada antes ni durante el embarazo para cambiar las probabilidades de que el beb tenga sndrome de Down. DIAGNSTICO DEL SNDROME DE DOWN En la mayora de los pases, el sndrome de Down en el beb se diagnostica los primeros das de vida. Los mdicos y las parteras tienen entrenamiento para detectar los rasgos fsicos relacionados con la enfermedad. Algunos bebs prcticamente no tienen rasgos fsicos caractersticos y otros los tienen todos. Un anlisis de sangre para verificar los cromosomas del beb puede confirmar el diagnstico. En la mayora de los pases se realizan pruebas de deteccin del sndrome de Down que se pueden hacer durante el embarazo. Las pruebas de deteccin se realizan el primer trimestre (tres meses) o el segundo trimestre (seis meses) con ultrasonido o mediante un anlisis de sangre, o ambos exmenes. Las pruebas de deteccin no ofrecen una respuesta definitiva, pero pueden determinar si el beb tiene alto riesgo de tener sndrome de Down. Si las pruebas de deteccin muestran que el beb tiene un riesgo alto de tener sndrome de Down, se pueden realizar otras pruebas diagnsticas, como la biopsia de corion o la amniocentesis. La biopsia de corion consiste en insertar una aguja en el tero para tomar una muestra de clulas (llamadas vellos corinicos) de la placenta. La amniocentesis consiste en tomar una muestra del lquido amnitico del tero con una aguja. Estas pruebas implican algunos riesgos, por lo

que generalmente slo se recomienda que se las realice si las pruebas de deteccin anteriores determinaron que hay probabilidades de que el beb tenga sndrome de Down. Tenga presente que la disponibilidad y el uso de estas pruebas especficas pueden variar de un pas a otro. CONVIVIR CON EL SNDROME DE DOWN Las personas con sndrome de Down tienen necesidades mdicas y sociales especiales, pero pueden llevar una vida plena, estudiar una carrera, tener un trabajo y establecer relaciones, y vivir independientemente. Apoyo mdico y social Si su beb tiene sndrome de Down, el mdico de su hijo/a le brindar a usted educacin especializada, asesoramiento, apoyo y monitoreo. Posiblemente su hijo/a requiera chequeos mdicos frecuentes para realizar pruebas del crecimiento, de la audicin, de la vista y de la tiroides (tambin es importante que los adultos con sndrome de Down se sometan a controles regulares de la vista, la audicin y el funcionamiento de la tiroides). Su hijo/a puede requerir apoyo de parte de otros profesionales de la salud, como terapeutas ocupacionales, terapeutas del habla y fisioterapeutas. La mayora de los nios/as con sndrome de Down puede asistir a escuelas convencionales, pero tambin pueden ir a escuelas para nios con necesidades especiales. Tenga presente que la disponibilidad y el uso de los servicios especficos para personas que conviven con el sndrome de Down pueden variar de un pas a otro.