Importancia biomédica Aun cuando los seres humanos consumen una dieta con alto contenido de nucleoproteínas, las

purinas y pirimidinas de la dieta no se incorporan de modo directo hacia los ácidos nucleicos de tejidos. Los seres humanos sintetizan los ácidos nucleicos, ATP, NAD+, coenzima A, etc., a partir de intermediarios anfibólicos. Sin embargo, los análogos de purina o pirimidina inyectados, entre ellos fármacos anticáncer potenciales, pueden incorporarse hacia el ADN. La biosíntesis de purina y pirimidina oxirribonucleotidos y desoxiribonucleotidos (NTP y dNTP) es un evento regulado con exactitud, coordinado por medio de mecanismos de retroacción que aseguran su producción en cantidades apropiadas, y en momentos que se ajustan a una demanda fisiológica variable (p. ej., división celular). Las enfermedades de seres humanos que incluyen anormalidades del metabolismo de la purina son gota, síndrome de Lesch-Nyhan, deficiencia de adenosina desaminasa, y deficiencia de nucleósido purina fosforilasa. Las enfermedades de la biosíntesis de la pirimidina son más raras, pero incluyen acidurias oróticas. Al contrario de los uratos, los productos del catabolismo de pirimidina (dióxido de carbono, amoniaco, β -alanina y γaminoisobutirato) son muy solubles. Un trastorno genético del catabolismo de la pirimidina es la aciduria β hidroxibutírica, debida a deficiencia total o parcial de la enzima dihidropirimidina deshidrogenasa. Este trastorno del catabolismo de pirimidina, también conocido como uraciluria-timinuria combinada, también es un trastorno de la biosíntesis de β-aminoácidos, dado que la formación de β-alanina y β-aminoisobutirato está alterada. Una forma no genética puede desencadenarse por la administración del medicamento anticancer 5-fluorouracilo a pacientes que tienen concentraciones bajas de dihidropirimidina deshidrogenasa. Las purinas y pirimidinas son no esenciales en lo que se refiere a la dieta Los tejidos humanos son capaces de sintetizar purinas y pirimidinas a partir de intermediarios anfibólicos. Los ácidos nucleicos y nucleótidos ingeridos, que en consecuencia son no esenciales en la dieta, se degradan en el tubo digestivo hacia mononucleótidos, que se pueden absorber o convertir en bases purina y pirimidina. A continuación, las bases purina se oxidan hacia ácido úrico, que se puede absorber o excretar en la orina. Si bien poca o ninguna purina o pirimidina de la dieta se incorpora hacia ácidos nucleicos de tejidos, los compuestos inyectados si lo hacen. De este modo, la incorporación de [3H] timidina inyectada hacia ADN recién sintetizado, se usa Para medir el índice de síntesis de ADN.

Los signos neurológicos incluyen control muscular y retraso mental moderado.000 nacidos vivos. producido por mutaciones en el gen HPRT situado en el cromosoma X.Síndrome de LESCH-NYHAN: un desorden hereditario raro y devastador del metabolismo de las purinas en el que la deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) ocasiona una superproducción de purinas y de ácido úrico. Hay unos pocos casos en el mundo de las mujeres afectadas. algunos niños pueden desarrollar anemia megaloblástica. LNS afecta a aproximadamente uno de cada 380. reflejos exagerados y signos de Babinski positivos. . una característica particularmente notable de LNS es comportamientos de automutilación. síndrome de Kelley-Seegmiller juvenil y la gota. Síndrome de Lesch-Nyhan. también conocido como síndrome de Nyhan. La etiología de las anormalidades neurológicas sigue siendo desconocido. La deficiencia de HGPRT causa una acumulación de ácido úrico en los fluidos corporales. contorsiones involuntarias. A partir del segundo año de vida. que se caracteriza por los labios y los dedos morder. pero no todas. y el fallo renal suele aparecer antes de la pubertad. Esto da como resultado tanto la hiperuricemia y la hiperuricosuria. No se conoce su etiología. asociados con la gota severa y problemas renales. retraso del crecimiento. LNS está presente al nacer en los bebés varones. Las manifestaciones clínicas más usuales son retraso mental severo. La enfermedad afecta exclusivamente a los varones y es imposible de detectar antes del parto a menos que se sepa que la madre es portadora del gen. La mitad de los sujetos presentan síntomas de epilepsia. y los movimientos repetitivos de los brazos y las piernas. La mayoría. es un trastorno hered itario poco común causada por una deficiencia de la enzima hipoxantina -guanina fosforribosiltransferasa. comportamiento agresivo. El trastorno fue reconocido por primera vez y clínicamente caracterizada por estudiante de medicina Michael Lesch y su mentor. el pediatra Bill Nyhan. Estas complicaciones suelen aparecer en los primeros años de v ida. las personas con esta deficiencia tienen graves problemas físicos y mentales durante toda la vida. LNS es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X: la mutación del gen se lleva a cabo normalmente por la madre y se transmite a su hijo. Debido a la falta de HGPRT hace que el cuerpo mal utilizar la vitamin a B12. tendencia a la automutilación. Los síntomas neurológicos incluyen muecas. que publicó sus resultados en 1964. síntomas extrapiramidales. similares a las observadas en la enfermedad de Huntington. a pesar de que un tercio de todos los casos surgen d e novo y que no tienen una historia familiar.

Algunos también pueden ser afectados por la anemia macrocítica. mientras que la mayoría nunca gatear o caminar. Las mujeres portadoras tienen un mayor riesgo de artritis gotosa. trastornos cognitivos y conductuales. . Los déficits mentales y el comportamiento de automutilación no responden bien al tratamiento. Signos y síntomas LNS se caracteriza por tres características principales: disfunción neurológica. No hay cura. Algunas víctimas sufren daño renal debido a tales cálculos renales. DETERIORO DEL SISTEMA NERVIOSO Los periodos anteriores y que rodea al nacimiento suelen ser normales en los individuos con LNS. La sobreproducción de ácido úrico puede conducir a la formación de cristales de ácido úrico o piedras en los riñones. pero suelen ser de otro modo afectado. incluyendo la auto mutilación. y la sobreproducción de ácido úrico. LA SOBREPRODUCCIÓN DE ÁCIDO ÚRICO Uno de los primeros síntomas de la enfermedad es la presencia de cristales de arena como de ácido úrico en los pañales del bebé afectado. Tales cristales depositados en las articulaciones posteriores de la enfermedad puede producir la gota-como la artritis. pero muchos pacientes viven hasta la edad adulta. Los cristales suelen aparecer como un material granulado de color naranja. La concentración de ácido úrico en suero es a menudo normal. que son evidentes por tres a seis meses de edad. La falta de expresión es también un rasgo muy común asociado con el LNS. los uréteres o la vejiga. pero puede pasar desapercibido durante meses o incluso años. La sobreproducción de ácido úrico está presente al nacer. o pueden unirse para formar cualquiera de múltiples piedras pequeñas o grandes piedras distintas que son difíciles de pasar. Las piedra s pueden ser la forma de presentación de la enfermedad. Daño a los ganglios basales provoca que sufren de adoptar una postura característica esgrima debido a la naturaleza de la lesión. por lo general. Las piedras o cálculos. Varios de los nuevos tratamientos experimentales pueden aliviar los síntomas. causan hematuria y aumentan el riesgo de infección del tracto urinario. y la mayoría desarrol lan testículos encogidos o atrofia testicular. los hombres sufren el crecimiento y el retraso de la pubertad. Prácticamente todos los pacientes son hombres. ya que el exceso de purinas se eliminan rápidamente en la orina. Los individuos afectados tardan en estar arriba. pero no puede ser reconocido por los métodos de prueba de laboratorio clínico de rutina. Las características más comunes que presentan son anormalmente disminución del tono muscular y retraso en el desarrollo.Los síntomas causados por la acumulación de ácido úrico responden bien al tratamiento con fármacos tales como alopurinol que reducen los niveles de ácido úrico en la sangre. la inflamación y dolor.

Prueba en este contexto no tiene ninguna consecuencia clínica. la participación extrapiramidal causa contracciones musculares involuntarios anormales. También se producen signos de afectación del sistema piramidal. El parecido con la parálisis cerebral atetoide es evidente en los aspectos neurológicos de la LNS. La autolesión puede aumentar en momentos de estrés. pero otros no se puede desarrollar hasta más tarde en la vida. expectoración y coprolalia. como la pérdida del control motor. ya que la enfermedad progresa. como la espasticidad. El desarrollo de este tipo de comportamiento se observa a veces en el primer año. En este caso. pagar la amabilidad con la frialdad o la rabia. y el riesgo en los hermanos no se incrementa. La discapacidad motriz es tan extensa que la mayoría de las personas nunca a pie. una prueba negativa significa enfermedad del hijo es el resultado de una nueva mutación. los comportamientos pueden ser vistos como una extensión psicológica de la compulsión de hacer que la autolesión. y algunos pueden desarrollar síntomas de hiperuricemia.La irritabilidad es lo más frecuente. en su defecto a responder preguntas de la prueba correctamente a pesar de estudio y el deseo de tener éxito . La auto-lesión comienza con mordedura de los labios y la lengua.. EL COMPORTAMIENTO AUTO-LESIONARSE Las personas afectadas son deterioro cognitivo y trastornos conductuales tienen que surgen entre dos y tres años de edad. y se convierten en usuarios de sillas de ruedas para toda la vida. En muchos sentidos. e incluyen rechazo golosinas deseados o de viaje. La mayoría de los individuos están deterioro cogniti vo. las personas afectadas suelen desarrollar dedo golpeando y mordiendo la cabeza. pero puede revelar la posibilidad de transmitir el rasgo a los hijos varones. Las mujeres también pueden requerir eval uación si el niño varón desarrolla LNS. . Dentro de los primeros años de vida. incluyendo la agresividad. La autolesión incontrolable asociada a LNS también por lo general comienza a los tres años de edad. la mayoría de los individuos son inicialmente diagnosticados de parálisis cerebral. movimientos retorcidos y arqueo de la columna vertebral. junto con los primeros signos de deterioro del sistema nervioso. reflejos hiperactivos y los reflejos plantares extensores. La autolesión es una característica distintiva de la enfermedad y se observa en el 85% de los varones afectados. vómitos. lo que provocó l a ira de los cuidadores cuando se desea afecto. debido a las alteraciones de la conducta y los déficits motores asociados con el síndrome. y sufren de gota en sus últimos años. Comportamientos compulsivos también se producen. lo hacen experimentar un aumento en la excreción de ácido úrico. lo que a veces es difícil de distinguir de otros síntomas. Como resultado. LNS EN HEMBRAS Mientras que las mujeres portadoras son generalmente una condición asintomática. o en la prime ra infancia.

como el retraso mental inespecífico. causada por cálculos de ácido úrico. Para que una mujer de ser afectados. síndrome de Tourette. El síndrome de Lesch-Nyhan debe considerarse claramente sólo cuando la conducta de auto -lesión se lleva a cabo en conjunto con la disfunción hiperuricemia y neurológicos. y aunque hay algunos informes d e que esto ocurra. la disfunción neurológica. Diagnóstico Cuando un individuo afectado ha desarrollado completamente los tres elementos clínicos sobreproducción de ácido úrico. uno de los cuales sería heredado de su padre. LAS FORMAS MENOS GRAVES Una enfermedad relacionada con el menos grave es la deficiencia parcial HPRT se conoce como síndrome de Kelley-Seegmiller. Síndrome de Cornelia de Lange. el síndrome de Rett. es muy raro. Para los niños menores de diez años de edad con LNS. Los varones afectados con LNS no suelen tener hijos debido a los efectos debilitantes de la enfermedad. Sospecha menudo se produce cuando el retraso en el desarrollo del individuo se asocia con hiperuricemia. Es posible que una mujer a heredar un cromosoma X de su padre no afectado. Morder los ded os y los labios es una característica definitiva del síndrome de Lesch -Nyhan. cuando las tres características aún no son evidentes. y varios trastornos psiquiátricos. El diagnóstico es menos fácil en las primeras etapas. Este es un buen indicador de la sobreproducción de ácido. un urato de creatinina por encima . los labios y los dedos. el síndrome de Lesch-Nyhan se sospecha primero cuando el comportamiento lesiones autoinfligidas se desarrolla. síndrome de Lange y disautonomía familiar presentan recurrentemente pérdida de tejido como consecuencia. que realiza una nueva mutación del gen HGPRT.Las mujeres que llevan una copia del gen defectuoso son portadoras con un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. La gran mayoría de los pacientes con LNS son hombres. Los síntomas generalmente incluyen menos participación neurológica pero la enfermedad sigue causando la gota y los cálculos renales. el autismo. neuropatía sensorial hereditaria incluyendo neuropatía sensorial de tipo 1. en otros síndromes asociados con la auto-lesión. sólo los individuos con síndrome de Lesch -Nyhan. el diagnóstico debe ser alegada cuando retraso en el desarrollo se asocia con cálculos renales o sangre en la orina. En estas circunstancias. el diagnóstico de LNS se hace fácilmente. los comportamientos suelen consistir en golpes en la cabeza y no específicos de auto-mutilación. De éstos. disautonomía familiar. En su mayor parte. y de trastornos cognitivos y de comportamiento. De lo contrario. las c onductas autolesivas se producen en otras condiciones. pero no morder las mejillas. choreoacanthocytosis. ENFOQUE DIAGNÓSTICO El urato a creatinina relación de concentrac ión en la orina es elevado. Sin embargo. se tendría que tener dos copias del gen mutado. una niña puede nacer con LNS.

que permite sólo las células deficientes en HGPRT para sobrevivir.de dos se encuentra normalmente. se llevan a cabo sobre una base de investigación. y son particularmente útiles para la 'prueba de portador "posterior en las mujeres en situación de riesgo.5-5. Los individuos que muestran el fenotipo completo de Lesch-Nyhan tienen mutaciones en el gen HPRT1. Si no se crea un ADNc mediante RT -PCR. Si solamente una mujer portadora sospecha está disponible para las pruebas de mutación. PCR multiplex a continuación. Genética LNS se debe a mutaciones en el gen HPRT1. se lleva a cabo en la noción de que se borra la mayor parte o la totalidad del gen. Esta frecuencia es por lo general de diagnóstico por sí mismo. llamada así porque se codifica la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. mientras que una mujer no portadora tiene una frecuencia de 1 20 10-6. la prueba de PCR múltiplex genómico. que se utiliza para el diagnóstico de enfermedades genéticas. y análisis de la secuencia. PCR multiplex genómico. PRUEBAS El uso de pruebas bioquímicas para la detección de portadores es técnicamente exigente y no utiliza a menudo. puede ser apropiado para crecer sus linfocitos en 6-tioguanina.5% de la actividad enzimática normal confirma el diagnóstico del síndrome de Lesch-Nyhan. Multiplex genómico prueba de PCR amplifica los nueve exones del gen HPRT1 como ocho productos de PCR. . Si se elimina el exón en cuestión. pero no es diagnóstica. Análisis de secuencias de ARNm está disponible clínicamente y puede ser utilizado con el fin de detectar HPRT1 mutaciones en los hombres afectados con el síndrome de Lesch-Nyhan. el exón se secuencia para identificar la mutación. Los análisis bioquímicos que se han realizado en los bulbos pilosos de las mujeres en riesgo han tenido un pequeño número de ambos falsos resultados positivos y falsos negativos. Pruebas de genética molecular es el método más eficaz de las pruebas.0 10-2 se encuentra en las mujeres portadoras. Una frecuencia de mutantes de 0. Veinticuatro horas la excreción de urato de más de 20 mg/kg también es típico. como los parientes cercanos de la familia en el lado femenino. Sin embargo. Si las pruebas de RT-PCR en ADNc resultado que muestra la ausencia de un exón o exones todo. Los estudios de genética molecular de las mutaciones del gen HPRT pueden confirmar el diagnóstico. como HPRT1 es el único gen conocido asociado con LNS. se lleva a cabo a continuación. por lo tanto causando la exclusión del exón a partir de ADNc. si el exón está presente. Esta enzima está implicada en las vías bioquímicas que el cuerpo utiliza para producir purinas. Técnicas tales como RT-PCR. pero no lo suficientemente fiable para el diagnóstico. La hiperuricemia es a menudo presentes. la banda correspondiente no podrá contar desde el multiplex PCR. Actividad de la enzima HGPRT en células de cualquier tipo de tejido que es menos de 1.

si un hombre con un fenotipo menos severo reproduce. Una portadora obligada sería una mujer que tiene un hijo afectado y otro familiar afectado en la línea materna. y no tienen la enfermedad. una mujer portadora tiene un 25% de probabilidades de tener un hombre que se ve afectado. evitando que el desarrollo de la enfermedad. Dado que el gen HPRT se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres portadoras tienen un segundo cromosoma X. Las mutaciones que sólo disminuyen ligeramente la función de la enzima que normalmente no causan la forma grave de la LNS. El riesgo para los hermanos de un individuo afec tado depende del estado de portador de la misma madre. Se conoce un gran número de mutaciones de HPRT. Los defectos de esta iniciativa enzima a una mayor producción de ácido úrico. en cada embarazo. todas sus hijas son portadores.uno de los componentes de ADN y ARN. que todavía cuenta con exceso de purinas acompañado d e susceptibilidad a gota y litiasis renal de ácido úrico. Los hombres con LNS no se reproducen debido a las características de la enfermedad. el gen defectuoso es que para la hipoxantina guanina. ya que sólo tienen una copia del cromosoma X. la predicción de Haldane es incorrecto debido a un aumento del riesgo de mutación derivada del padre si se compara con la madre. en este caso. El padre de un varón afectado no será el portador del alelo mutante. un participante en el "reciclaj e" de los nucleótidos de purina. Sin embargo. Los hijos que heredan la mutación se verán afectados mientras que las hijas que heredan la mutación son portadores. moléculas que son los bloques de construcción de ADN. La formación del ADN requiere nucleótidos. Sin embargo. y un 50% de posibilidades de tener un v arón normal o mujer. Por lo tanto. Si una mujer es la primera en su familia con un hijo afectado. los hombres se ven afectados. Fisiopatología Al igual que en otras enfermedades ligadas al cromosoma X. que contiene una copia "normal" de HPRT. y ninguno de sus hijos se verán afectados. a pesar de que puede haber un mayor riesgo de hiperuricemia. pero sí producen una forma más leve de la enfermedad. un 25% de probabilidades de tener una mujer que es portadora. Una probabilidad de 50% se le da a cualquier mujer que es portadora de transmitir la mutación HPRT1 en cada embarazo. En el síndrome de Lesch-Nyhan. la regla de Haldane predice una probabilidad de 2/3 que es una compañía y una tercera posibilidad de que el hijo tiene una nueva mutación germinal. Las bases de purina y bases de pirimidina están obligados a desoxirribosa y fosfato y se incorporan como sea necesario. . LNS es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.

Toxicidad 6-hidroxidopamina en roedores puede ser un modelo animal útil para el síndrome. Sin embargo. lo que resulta en la deficiencia de dopamina. y significativamente una deficiencia de este paso produce un síndrome que tiene una neuropatología s imilares a LNS. El primer paso de la síntesis de la dopamina es de GTP ciclohidrolasa. HGPRT es la "enzima de rescate" para los purines: canaliza hipoxantina y la guanina de nuevo en la síntesis de ADN. Es importante destacar que. Por lo tanto una falta de HGPRT puede producir un trastorno de deficiencia de nucleótidos. los nucleótidos son sintetizados de novo a partir de aminoácidos y otros precursores. alguna evidencia argumenta en contra de un papel para el ácido úrico en la neuropatología del síndrome de Lesch -Nyhans:  Hiperuricemia asociada con gota primaria clásica. que es causada por la separación baja el ácido úrico renal más que la sobreproducción de ácido úrico. sin embargo. causado por el LNS adjuntos hiperuricemia. Una pequeña parte. un producto de degradación de purinas. Sin embargo. la evidencia sugiere que una o más lesiones en las vías dopaminérgicas del estriado pueden ser cen tral en los déficits neurológicos. La ruta de novo se estimula debido a un exceso de PRPP.Normalmente. no se asocia con la neuropatología. Esto se denomina "vía de recuperación". por lo que son degradados. La falta de esta enzima tiene dos resultados:  Productos de degradación celular no se pueden volver a utilizar. Las mutaciones genéticas que afectan a las enzimas de la vía de síntesis de novo pueden posiblemente contribuyen a la enfermedad. aunque esto s son raros o desconocidos. Esto se basa en la teoría de que el ácido úrico es un potente agente reductor y probablemente un importante antioxidante humana. el estrés oxidativo y las especies reactivas del oxígeno pueden desempeñar algún papel en la neuropatología de la LNS. Esto da lugar a un aumento de ácido úrico. especialmente la discinesia coreoatetósica y automutilación. . se 'reciclado' de ADN degradado de células descompuestas. pero esto no está probado. se ha sugerido que los radicales libres. El ácido úrico se ha sugerido como una posible causa de la neurotoxicidad.  Anteriormente era claro si las anormalidades neurológicas en LNS se debieron a la neurotoxicidad del ácido úrico o de la escasez relativa de los "nuevos" nucleótidos de purina durante etapas de síntesis esenciales. el enlace entre la dopamina y la síntesis de purina es una llamada trifosfato de guanosina nucleótidos o 'GTP'. Por otro lado. Otro modelo animal putativo para LNS se ha propuesto a surgir del daño oxidativo. en alta concentración en la sangre. el ácido úrico también puede actuar como un pro -oxidante. aunque esto no se ha probado. Por lo tanto.

la suplementación de nucleótidos con un fármaco precursor de -entregado por vía oral ha mostrado resultados alentadores. una técnica para romper los cálculos renales mediante ondas de choque o rayos láser. No existe un tratamiento estándar para los síntomas neurológicos de LNS.que no sean los cálculos renales causados por la acumulación de xantina insoluble en lugar de ácido úrico. El alopurinol medicamento se utiliza para detener la conversión de oxipurinas en ácido úrico. El alopurinol se toma por vía oral. Hypouricaemia se produce en una serie de trastornos de purina. y prevenir el desarrollo de tofos posterior artrítica. la aterosclerosis. Esto tiene importantes implicaciones para el tratamiento. y el accidente cerebrovascular. la evidencia apunta a la fisiopatología de la LNS derivados de la deficiencia de nucleótidos. Sin embargo. Tratamiento El tratamiento para LNS es sintomático. y la nefropatía. a una dosis típica de 3-20 mg/kg por día. anteriormente. Del mismo modo. Es esencial que la sobreproducción de ácido úrico se controló con el fin de reducir el riesgo de nefropatía. en particular xantinuria. y artritis gotosa. piedras en el riñón. . diazepam. la superóxido dismutasa y SOD-miméticos tales como TEMPOL mejorar los efectos de la hiperuricemia. Por otro lado. Del mismo modo. No se ha encontrado "terapia antioxidante" para proporcionar un alivio para los síntomas de LNS. como se describe a continuación. 6-hidroxidopamina aparentemente actúa como una neurotoxina por la generación de especies de oxígeno activo. todos los síndromes asociados con niveles elevados de ácido úrico. los pacientes Xantinuria no tienen ninguna neuropatología. el estrés oxidativo debido al ácido úrico se cree ahora que la figura en el síndrome metabólico. Del mismo modo. Ver Barrasco et al. La gota puede ser tratada con alopurinol para controlar cantidades excesivas de ácido úrico. A pesar de tener ausencia total de ácido úrico en sangre. Puede ser que el estrés oxidativo inducido por alguna otra oxypurine tales como xantina causa la enfermedad. fenobarbital o haloperidol. nefrolitiasis. Por lo tanto. para llevar el nivel de ácido úrico hacia abajo en el rango normal. en lugar de daño oxidativo. Esto puede ser porque ectópico urato-como la reducción de antioxidantes tales como ascorbato debe competir como antioxidantes y neuroprotectores con el orden de magnitud de los niveles más altos de ácido úrico en sí. Algunos pueden ser aliviados con medicamentos carbidopa/levodopa. La mayoría de los individuos afectados pueden ser tratados con alopurinol durante toda la vida. La dosis se ajusta a continuación. el ácido úrico no penetra la barrera sangre -cerebro así. Los cálculos renales pueden ser tratados con litotricia. ni otros estados de la enfermedad . la enfermedad renal resultante.

y 3 ) El u so ocasional de medicamentos. a pesar de nunca haber tenido altas concentraciones séricas de ácido úrico. No ha sido previamente ningún método eficaz de tratamiento para los aspectos del comportamiento neurológico de la enfermedad. cuenta con nueve pacientes con síndrome de Lesch-Nyhan. Este fármaco es un precursor de nucle ótidos que proporciona una purina absorbido fácilmente. que se sabe que ser . dirigido por el Dr. y se ven limitadas más de 75% del tiempo. Las familias informan que las personas afectadas se sienten más cómodos cuando refrenado. hace más de 20 años. según Gary E. La técnica fue desarrollada para el tratamiento de personas con la enfermedad de Parkinson. MD. Incluso los niños tratados desde el nacimiento con alopurinol desarrollan problemas de comportamiento y neurológicos.Ningún medicamento es eficaz en el control de las características motoras extrapiramidales de la enfermedad. de acuerdo con Preston. se puede reducir mediante la administración de bacl ofeno o benzodiazepinas. De auto -agresión y otras conductas se manejan mejor por la combinación de las intervenciones médicas. Un artículo del 13 de agosto de 2007 de la revista The New Yorker. que las familias han encontrado para ser una técnica de gestión eficaz. la gestión del comportamiento auto-lesión a través de técnicas aversivas en realidad aumenta las autolesiones en personas con LNS. Algunos pacientes experimentaron una disminución de los síntomas autolesivas espásticos. 2) la utilización de una técnica de comportamiento comúnmente conocida como "selectivo ignorar" con reorientación de las actividades. físicas y de comportamiento. Esto es a menud o a petición propia y. director médico. habla de "estimulación cerebral profunda". Philippe Coubes. ya que no impiden físicamente morder. El sesenta por ciento de las personas tienen sus dientes extraídos con el fin de evitar la auto-lesión. El tratamiento consiste en una cirugía invasiva para colocar cables que llevan una corriente eléctrica continua en una región específica del cerebro. y es reconocida como la principal fuente de información sobre temas de cuidado. en ocasiones implica restricciones que parecen ser ineficaces. escrito por Richard Preston. Takaomi Taira en Tokio y por un grupo en Francia. La espasticidad. sin embargo. El tratamiento para los pacientes LNS. Casi todas las personas afectadas necesitan restricciones para prevenir la auto -lesión. que se cree que la mayor concentración de casos LNS en un solo lugar. Dado que el estrés aumenta. El Centro Médico y Educativo Matheny en Peapack. como un posible tratamiento. Un avance alentador en el tratamiento de los aspectos neuroconductuales de LNS fue la publicación en la edición de octubre 2006 de la revista Journal of Inherited Metabolic Disease de una terapia experimental que da vía oral S adenosil-metionina. Se ha realizado en algunos pacientes con el síndrome de Lesch-Nyhan por el Dr. NJ. debe incluir: 1) el uso juicioso de los dispositivos de protección. La automutilación suele reducirse me diante el uso de restricciones. Eddey.

. SAM también se ha utilizado recientemente para el tratamiento de otra enfermedad nucleótido de purina. que incluyen LNS. con resultados alentadores. Edwin Seegmiller y sus colegas de los NIH. en la primera o segunda década de la vida. cuando los dos LNS identificados y su hiperuricemia asociada en dos hermanos afectados. ya que se conocen los efectos secundarios. "Síndrome de Arte". El medicamento está disponible sin receta y ha sido ampliamente utilizada para la depresión. Administración de los mismos a LNS pacientes adultos ha demostrado proporcionar una mejora en los atributos neuroconductuales neurológicos y otros. La muerte es por lo general debido a una insuficiencia renal o complicaciones de la hipotonía. En tres años. Pronóstico El pronóstico para las personas con graves LNS es pobre. pero su uso de LNS tratamiento debe llevarse a cabo sólo bajo estricta supervisión médica. pediatra y genetista bioquímico. Las formas menos graves tienen un mejor pronóstico. de entre 4 y 8. la causa metabólica fue identificado por J. Historia Michael Lesch era un estudiante de medicina de la Universidad Johns Hopkins y Bill Nyhan.transportados a través de la barrera sangre -cerebro. Así mismo puede ser útil para el tratamiento de enfermedades de nucleótidos de purina. fue su mentor. Lesch Nyhan y publicaron sus resultados en 1964.

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