SEMINARIO 30: HERNIA DIAFRAGMTICA CONGNITA

Dr. Rodrigo Terra Valds, Drs. Lorena Quiroz Villavicencio, Susana Aguilera Pea, Leonardo Ziga Ibaceta, Juan Guillermo Rodrguez Aris Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO ) Departamento de Obstetricia y Ginecologa, Hospital Dr. Luis Tisn Brousse Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Malformacin diafragmtica ms frecuente Incidencia: 1/2000 embarazos 1/5000 nac 8% de todas las malformaciones

Formacin incompleta del diafragma en la vida fetal (6-14 sem)

-septum transversum
-mesoesgago -mbs.pleuroperitoneales -pared abdominal

Paso de los rganos intraabdominales a la cavidad torxica

Riesgo de ocurrencia aislado (0,04%) Riesgo en prximo embarazo: 2%(50 veces) Sexo:1,2-1,5 M/1F Defecto izq.: 85% ( Bochdalek ) Defecto derecho: 10-13% Bilateral: 2%
Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

Epidemiologa
1. 2. 3. 4. 5. 6.

Malformaciones asociadas: 25- 57%: Cardiovasculares 23-63% Genitourinarias 23% Gastrointestinales 7-17% SNC 10% Musculoesquelticas 9% Genitales 8%
Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

Epidemiologa

1. 2. 3. 4. 5. 6.

Malformaciones asociadas: 25- 57%: Cardiovasculares 23-63% Genitourinarias 23% Gastrointestinales 7-17% SNC 10% Musculoesquelticas 9% Genitales 8% Alteraciones cromosmicas :10-30% ( Tr 13-18-21) Como parte de un sindrome
Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

Etiopatogenia

Desconocida Multifactorial Trastorno espordico en la mayora de los casos Familiar < 2% Drogas ( antiepilpticos, talidomida )

Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

Epidemiologa

Mortalidad global : 50 % Defectos derechos o bilaterales estn asociados con morbilidad aumentada y tasas de mortalidad de 80100%

Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

Diagnstico

HDC aislada 50%

HDC asociada a anomalas o alteraciones cromosmicas 70%

Diagnstico
Signos ecogrficos: Presencia de rganos intraabdominales dentro de la cavidad torxica HDC izq cmara gstrica adyacente al corazn HDC der hernia heptica dentro del trax

Adems: desviacin cardiomediastnica, PHA, Hidrops

Diagnstico diferencial

MAC Secuestro pulmonar Quiste broncognico Quistes entricos y neuroentricos Teratoma mediastnico Atresia bronquial Eventracin diafragmtica

Pronstico
Depende de : Presencia o ausencia de malformaciones o sndromes asociados y alteraciones cromosmicas

Grado de hipoplasia pulmonar y cambios cardiovasculares

Pronstico
Indicadores de mal pronstico

Sv <25 s : 0-56% Sv >25 s : 100% Estmago abdominal Sv > 90%

Dg antes de las 25 semanas Estmago intratorxico PHA Herniacin heptica Relacin pulmn/cabeza < 1 Hipoplasia VI Hidrops

Mortalidad Liver-up 57% Mortalidad Liver-down 7

100% mortalidad

Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

Pronstico
Indicadores de mal pronstico

Dg antes de las 25 semanas Estmago intratorxico PHA Herniacin heptica Relacin pulmn/cabeza < 1 Hipoplasia VI Hidrops

Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

Pronstico
Estudio
METKUS 1996 Retrospectivo 55 fetos LIPSHUTZ 1997 Prospectivo 15 fetos (24-26s ) Laudy 2003 LHR asociado con 100% mortalidad LHR asociado con 100% sobrevida

< 0.6 <1 <1

> 1.35 > 1.4 > 1.4

Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76 Cass Darrel .Semin Perinatol 2005; 29:104-111

Pronstico

Jani J, Nicolaides K.H et al Ultrasound Obstet Gynecol 2007;30:67-71

Pronstico
-

Predictores significativos de sobrevida son: Observado/Esperado LHR Lado de hernia EG al parto

Jani J, Nicolaides K.H et al Ultrasound Obstet Gynecol 2007;30:67-71

Pronstico

Jani J, Nicolaides K.H et al Ultrasound Obstet Gynecol 2007;30:67-71

Tratamiento
Opciones de tratamiento antenatal

Ciruga fetal abierta Oclusin traqueal abierta Oclusin traqueal endoscpica

Tratamiento
Indicaciones terapia fetal HDC aislada Diagnstico < 24-26 semanas Criterios de gravedad presentes ( hgado arriba, P/C <1 ) Cariotipo normal

Harrison MR et al. NEJM 2003; 349:1916-1924 Deprest J.et al. UOG 2004; 24: 121-126

Tratamiento

Tratamiento

Tratamiento

Harrison MR et al. NEJM 2003; 349:1916-1924 Deprest J.et al. UOG 2004; 24: 121-126

Tratamiento

Harrison MR et al. NEJM 2003; 349:1916-1924

Tratamiento

Deprest J.et al. UOG 2004; 24: 121-126

Manejo actual

Parto en centro terciario Corticoides prenatales SNG (Aspiracin continua) Ventilacin gentil Ventilacin de alta frecuencia Oxido Ntrico ECMO Ciruga retardada post-estabilizacin

Sobrevida

31-58% Sobrevida de RN sin necesidad de ECMO: 100% Sobrevida RN que utilizan ECMO : 50-70%

Calidad de Vida

Afecciones respiratorias (EBO) RGE Retardo de crecimiento Pondoestatural Recidiva Hernia Vlvulo intestinal Escoliosis Pectum excavatum Transtornos neurolgico