Las enfermedades neuromusculares afectan los nervios que controlan los msculos voluntarios.

Los msculos voluntarios son los que se pueden controlar, como es el caso de los brazos y las piernas. Las clulas nerviosas, tambin llamadas neuronas, envan mensajes que controlan esos msculos. Cuando las neuronas se enferman o se mueren, la comunicacin entre el sistema nervioso y los msculos se interrumpe. Como resultado, los msculos se debilitan y se consumen. La debilidad puede conducir a espasmos musculares, calambres, dolores y problemas articulares y del movimiento. Algunas veces, tambin afecta la funcin cardiaca y la capacidad para respirar. Algunos ejemplos de trastornos neuromusculares incluyen:

Esclerosis lateral amiotrfica Esclerosis mltiple Miastenia grave Atrofia muscular espinal

Muchas enfermedades neuromusculares son genticas, lo que significa que hay una tendencia familiar o existe una mutacin en los genes. Algunas veces, pueden ser provocadas por un trastorno del sistema inmunolgico. La mayora de ellas no tiene cura. El objetivo del tratamiento es mejorar los sntomas, aumentar la movilidad y el lapso de vida.
Las enfermedades neuromusculares hereditarias son trastornos heterogneos en edad de inicio, clnica y gravedad. Muchas son graves, discapacitantes y con gran impacto personal, familiar y social, y pueden limitar el pronstico vital. Se producen continuos avances diagnsticos que exigen una permanente actualizacin. Pacientes y mtodos. Revisin de las enfermedades neuromusculares hereditarias de la base de datos de Neuropediatra del Hospital Miguel Servet de Zaragoza de mayo de 1990 a octubre de 2004. Resultados. De 7.805 pacientes de la base de datos figuran 123 casos (el 1,5% del total) con enfermedades neuromusculares hereditarias: 71 varones y 52 nias. Son: 35 neuropatas hereditarias sensitivomotoras, 17 distrofinopatas, 10 distrofias miotnicas, 10 atrofias musculares espinales, cuatro distrofias congnitas deficientes en merosina, otras cuatro distrofias musculares, tres miopatas mitocondriales, tres miastenias, dos neuropatas familiares con insensibilidad al dolor, dos ataxias de Friedreich, una neuropata familiar con parlisis sensibles a la presin, un sndrome de Walker-Warburg, cinco polineuropatas asociadas a leucodistrofia y otros 25 casos sin tipificar. Los estudios genticos han sido diagnsticos en 36 casos (29,2%): nueve distrofias miotnicas, ocho distrofinopatas, ocho atrofias musculares espinales, cuatro neuropatas hereditarias sensitivomotoras desmielinizantes, dos ataxias de Friedreich, dos distrofias musculares de cintura, una miastenia congnita, una enfermedad de McArdle y un sndrome de Kearns-Sayre. Conclusiones. La gentica establece diagnsticos que previamente slo pueden ser de presuncin, y permite evitar biopsias musculares, lo que es satisfactorio especialmente en nios. Es necesaria la actualizacin en los estudios inmunohistoqumicos y guardar sistemticamente muestras biolgicas en los casos sin diagnstico http://www.msd.es/publicaciones/mmerck_hogar/seccion_06/seccion_06_066.html

Tipos de Distrofia Muscular y Enfermedades Neuromusculares

Cules son los distintos tipos de distrofia muscular?
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por debilidad y atrofia del tejido muscular, con o sin degeneracin del tejido nervioso. Existen nueve tipos de distrofia muscular y en todos ellos se producen con el tiempo prdida de fuerza y discapacidad progresiva y, en ocasiones, deformidades. La ms conocida de las distrofias musculares es la distrofia muscular de Duchenne (su sigla en ingls es DMD), seguida de la distrofia muscular de Becker (su sigla en ingls BMD). A continuacin se enumeran los nueve tipos diferentes de distrofia muscular. Cada tipo se diferencia por los msculos afectados, la edad de aparicin y el ndice de progresin. Algunos tipos deben su nombre a los msculos afectados, incluyendo los siguientes: Tipo Edad de aparicin Adolescencia a la edad adulta temprana Al nacer Congnita Sntomas, ndice de progresin y promedio de vida Los sntomas son casi idnticos a los de la de Duchenne, pero menos graves; progresa ms lentamente que la de Duchenne; supervivencia hasta la mediana edad. Los sntomas incluyen debilidad general de los msculos y posibles deformidades de las articulaciones; la enfermedad progresa lentamente; vida corta.

Becker

Duchenne

Entre los 2 y los Los sntomas incluyen debilidad y atrofia 6 aos generales de los msculos; afecta a la pelvis, la parte superior de los brazos y las piernas y finalmente a todos los msculos voluntarios; la supervivencia ms all de los 20 aos es poco frecuente. Entre los 40 y los 60 aos Los sntomas incluyen debilidad y atrofia de los msculos de las manos, los antebrazos y la parte baja de las piernas; la progresin es lenta; pocas veces conduce a la incapacidad total.

Distal

Emery-Dreifuss

Entre la niez y Los sntomas incluyen debilidad y atrofia de la pubertad los msculos de los hombros, la parte superior

del brazo y la espinilla; son frecuentes las deformidades de las articulaciones; la progresin es lenta; puede producirse la muerte sbita por problemas cardiacos. Entre la niez a Los sntomas incluyen debilidad de los los adultos msculos faciales y deformidad y cierto grado tempranos de atrofia de los hombros y la parte superior Facioescapulohumeral del brazo; la progresin es lenta, con periodos de deterioro rpido; el paciente puede vivir varias dcadas despus de su aparicin. Cintura escapulohumeral o plvica Entre el final de Los sntomas incluyen debilidad y atrofia, que la niez y la afectan primero a la cintura escapular (los mediana edad hombros) y plvica; la progresin es lenta; la muerte suele deberse a complicaciones cardiopulmonares. Entre los 20 y los 40 aos Miotnica Los sntomas incluyen debilidad de todos los grupos musculares acompaada de retraso en la relajacin de los msculos despus de la contraccin; afecta primero a la cara, los pies, las manos y el cuello; la progresin es lenta; a veces se vive hasta los 50 60 aos. Los sntomas afectan a los msculos de los prpados y de la garganta causando debilidad de los msculos de la garganta que, con el tiempo, produce incapacidad de tragar y emaciacin por falta de alimentos; la progresin es lenta.

Entre los 40 y los 70 aos Oculofarngea

Qu otras enfermedades neuromusculares existen?

Atrofias musculares espinales:

Enfermedades musculares metablicas:

Esclerosis lateral amiotrfica (su sigla en ingls es ALS) o enfermedad de las neuronas motoras Atrofia muscular espinal progresiva infantil Atrofia muscular espinal intermedia Atrofia muscular espinal juvenil Atrofia muscular espinal del adulto

Miopatas inflamatorias:

Dermatomiositis

Deficiencia de maltasa cida Deficiencia de carnitina Deficiencia de transferasa de palmitil carnitina Deficiencia de la enzima de Debrancher Deficiencia de lactato deshidrogenasa Miopata mitocondrial Deficiencia de desaminasa de mioadenilato

Polimiositis

Enfermedades del nervio perifrico:

Deficiencia de fosforilasa Deficiencia de fosfofructocinasa Deficiencia de cinasa de fosfoglicerato

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Enfermedad de Dejerine-Sottas Ataxia de Friedreich

Miopatas menos comunes:

Enfermedades de la unin neuromuscular:

Miastenia grave Sndrome de Lambert-Eaton

Enfermedad de cuerpos densos centrofibrilares Miopata hipertiroidea Miotona congnita Miopata miotubular Miopata nemalnica Paramiotona congnita Parlisis peridica hipocalimica y parlisis peridica hipercalimica

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