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LICENCIATURA EN FISIOTERAPA

TRABAJO DE NEUROFISIOLOGA REHABILITACIN Y MANEJO DE LAS ENFERMEDADES DE LA UNIDAD MOTORA

ELABORADO POR JOSE GABRIEL CASTILLO 4-736-1183

PROFESOR: FLIX PONCE

2013

INDICE Introduccin3 Rehabilitacin y manejo de las enfermedades de la unidad motora Unidad Motora 1- Definicin4 2- Tipos de neuronas - Primera motoneurona o motoneurona superior4 - Segunda motoneurona o motoneurona inferior4 3- Enfermedades de las motoneuronas - Qu son las enfermedades de la neurona motora?..........................................9 - Sndrome de motoneurona superior (sndrome piramidal).10 - Sndrome de motoneurona inferior..11 4- Clasificaciones de las enfermedades de la motoneurona..12 5- Quin est en riesgo?....................................................................................13 6- Qu causa las enfermedades de la neurona motora?.......................................13 7- Cmo se clasifican?.....................................................................................13 8- Cules son los sntomas de las enfermedades de la neurona motora?..............14 Trastornos de las neuronas del asta anterior - Esclerosis lateral amiotrfica...14 Estadsticas sobre la ALS15 Tipos de ALS......15 Sntomas de la ALS.15 Diagnstico.....16 Tratamiento y rehabilitacin...16 - Atrofia muscular espinal distal Definicin y manifestaciones clnicas..17 Sntesis, dos puntos muy importantes por resolver18 Diagnstico19 Tratamiento y rehabilitacin19 Trastornos de los nervios perifricos - Sndrome de Guillain-Barr..20 Definicin20 Sntomas..21 Diagnstico..22 Tratamiento.22 Terapia.23 Rehabilitacin fisioterapeuta..23 Investigaciones23 - Neuropata toxica.24 Definicin 24 Sntomas24
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Causas.24 Diagnsticos...24 Tratamientos...24 Terapias....25 - Neuropatas metablicas..25 Causas.25 Sntomas..26 Pruebas y exmenes.26 Tratamientos26 Trastornos de la transmisin neuromuscular - Botulismo.27 Definicin27 Etiologa27 Cuadro clnico .28 Diagnstico29 Tratamiento.29 Complicaciones y pronsticos clnicos..29 Prevencin...29 - Sndrome de Lambert-Eaton..30 Definicin...30 Causas.....30 Sntomas.31 Pruebas y exmenes...31 Tratamiento31 Trastornos musculares - Distrofia muscular de Duchenne.32 Definicin..32 Causas32 Sntomas.32 Pruebas y exmenes..33 Tratamiento...33 9- Cmo se diagnostican las enfermedades de la neurona motora?.....................34 10- Cmo se tratan las enfermedades de la neurona motora?...............................36 11- Qu investigacin se est haciendo?............................................................37 Conclusiones..40 Bibliografas41

INTRODUCCIN

El presente trabajo es sobre las enfermedades de las neuronas motoras ms prevalentes, sus mecanismos fisiopatolgicos, etiologa, manejo teraputico. Las enfermedades que afectan la unidad motora son un gran caso de estudios cientficos, ya que son muchos diagnsticos los cuales varan de acuerdo diversos factores, los investigadores en conjunto con la medicina procuran encontrar nuevos tratamientos y cuidados paliativos, terapias alternativas para que las personas afectadas con casos de degeneracin de nervios y atrofiamiento de msculos y otras afectaciones neuromotoras aprendan a sobrellevarlas, ya que hasta la actualidad no existe cura para estos trastornos y sndromes. El principal objetivo es conocer, analizar y comprender la fisiologa del sistema nervioso a partir de la correlacin anatomofuncional y as poder establecer las bases para la interpretacin de los diferentes sntomas y signos de las enfermedades neurolgicas y fomentar la importancia del rea de fisioterapia y su rol activo en el proceso de detencin, evaluacin e interpretacin diagnostica de las distintas enfermedades del sistema nervioso y su posterior participacin de estrategias teraputicas encuadradas todas hacia el apoyo emocional y fsico del paciente.

REHABILITACIN Y MANEJO DE LAS ENFERMEDADES DE LA UNIDAD MOTORA UNIDAD MOTORA 1- Definicin Una neurona motora es la que emite el impulso que, en ltimo trmino hace que la fibra muscular se contraiga, que quiere decir que conducen los impulsos del cerebro y la medula espinal hacia los efectores (msculos). La neurona motora y el conjunto de todas las fibras musculares a las que estimula constituyen una unidad motora.

Una unidad motora consta de: 1. Motoneurona perifrica 2. Nervio 3. Unin neuromuscular 4. Fibra muscular

2- Tipos de motoneurona Se pueden distinguir dos tipos de motoneuronas:

Primera motoneurona o motoneurona superior: Se encuentran en la corteza cerebral y emiten terminaciones nerviosas que forman la llamada va piramidal que conecta con la mdula espinal. Segunda motoneurona o motoneurona inferior: Estn situadas en el asta anterior de la mdula espinal y emiten terminaciones nerviosas que llegan directamente a los msculos del organismo y provocan su contraccin voluntaria. Un mismo msculo recibe varias fibras nerviosas motoras, la unin entre una sola neurona motora y las fibras musculares que inerva se llama Unidad motora. Estas pueden variar de tamao, desde una neurona que inerva 10 fibras musculares, como en el globo ocular, hasta una neurona que inerva hasta 200 o ms fibras musculares como en los msculos de las extremidades. En el primer caso los movimientos son finos y de poca potencia y en el segundo son burdos y de gran

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La estimulacin de una neurona motora produce la contraccin de todas las fibras musculares de una determinada unidad motora. Por tanto, la fuerza total de una contraccin se establece, en parte, ajustando el nmero de unidades motoras que son activadas. Las diversas neuronas motoras para un msculo determinado se activan de manera asincrnica, es Las neuronas motoras conducen los impulsos del cerebro y la mdula espinal hasta los receptores (ejemplo, los msculos y glndulas exocrinas) o sea, en sentido contrario a las sensitivas. Es el componente motor de los nervios espinales y craneales. Estas clulas nerviosas son multipolares. Neurona mutipolar. Las interneuronas, son clulas nerviosas multipolares cuyo cuerpo y procesos, se ubican exclusivamente en el sistema nervioso central, especficamente en el cerebro, y no tienen contacto directo con estructuras perifricas (receptores y transmisores). Hay un grupo importante de interneuronas cuyos axones terminan en las motoneuronas, en el tronco enceflico y en la mdula espinal, se les llama motoneuronas altas, stas son las responsables de la modificacin, coordinacin, integracin, facilitacin e inhibicin que debe ocurrir entre la entrada sensorial y la salida motora. Las neuronas motoras se originan en la corteza cerebral motora. De ah se interconectan con otras neuronas motoras del tronco cerebral (Tlamo y Bulbo Raqudeo) y finalmente con las que se encuentran en la mdula espinal, especficamente en las astas anteriores terminando en su rgano receptor que son los msculos (ver figura No 13). Figura 13. La Va Motora La mdula espinal se encuentra dentro de la espina dorsal. Est protegida por las vrtebras, en el conducto medular (ver figura 14). Se inicia inmediatamente fuera del crneo, justo por debajo del bulbo raqudeo y termina entre las vrtebras lumbares 1 (L1) y 2 (L2)1[14].
Figura 14. Esquema de disposicin de la mdula espinal en el canal vertebral.

En la figura 15 se muestra como ejemplo el origen de 3 unidades motoras, desde las astas anteriores de la mdula espinal, hasta su terminacin en el msculo (terminaciones axonales).
Figura Error! Bookmark not defined.. Ejemplo de 3 unidades motoras su origen y terminacin.

Entre cada vrtebra existe un agujero por donde salen los nervios raqudeos. Cada uno de estos nervios tiene un territorio especfico de innervacin. En su origen, estos nervios son mixtos, llevando axones, tanto motores, como sensitivos. Para una mejor comprensin, las vrtebras, y los nervios que pasan entre ellas, se han numerado y nombrado de acuerdo a su ubicacin a lo largo de la columna vertebral (ver tabla 1 y figura 16).

Tabla Error! Bookmark not defined..

Regin de la columna vertebral Cervical

Vrtebras

Nervios

C1, C2, C3, C4, C5, C6 y C7 T1, T2, T3, T4, T5, T6, T7, T8, T9, T10, T11 y T12 L1, L2, L3, L4, y L5 S1, S2, S3, S4 y S5

C1, C2, C3, C4, C5, C6 C7 y C8 T1, T2, T3, T4, T5, T6, T7, T8, T9, T10, T11 y T12 L1, L2, L3, L4, y L5 S1, S2, S3, S4 y S5 Nervio coccgeo

Torcica Lumbar Sacra Coccgea

Figura Error! Bookmark not defined.. Numeracin de vrtebras y nervios raqudeos, segn su ubicacin en la columna vertebral.

Figura Error! Bookmark not defined.. 15 Dermatomos o secciones inervadas por cada nervio.

La figura 17 representa el territorio de innervacin de cada nervio raqudeo, es decir, el rea del cuerpo cuyo movimiento est determinado por cada uno de dichos nervios. Dicho en palabras, en caso de una lesin en la mdula espinal, sea esta por traumatismo, o por la infeccin causada por un virus (el poliovirus, por ejemplo) o una bacteria, o cualquier otra causa, si esta ocurre en el asta anterior, podra dar por resultado la muerte de ciertas neuronas motoras, as como de sus respectivos axones y terminaciones axonales, perdiendo su inervacin (estimulacin nerviosa) algunas miofibrillas, y eventualmente el fascculo muscular completo, e incluso un msculo y un rgano o miembro del cuerpo, quedando ste sin movimiento. La siguiente 7

tabla 2 muestra cules son las regiones del cuerpo cuya funcin podra verse afectada por ese tipo de lesin, segn el nervio raqudeo afectado.
Tabla 2. Patrn de movimiento Cuello Flexin, extensin, rotacin. Flexin Aduccin Hombro Aduccin Extensin Flexin Codo Extensin Pronacin Antebrazo Supinacin Extensin Mueca Flexin Extensin gruesa de los dedos Mano Flexin gruesa de los dedos Movimiento digital fino Espalda Msculos para la respiracin Diafragma. Msculos abdominales Extensin. C6, C7, D1 C6, C7, C8 C7, C8, D1 C8, D1 C4 a L1 D2 a D12 C5, C6, C7 C6, C7 C7, C8 C6, C7 C5, C6, C7, C8 C5, C6, C7, C8 C5, C6 Nivel C1, C2, C3, C4. C5, C6 C5, C6

C2, C3, C4

D6 a L1

Flexin Abduccin Cadera Aduccin Extensin Rotacin Flexin Rodilla Extensin Tobillo Pie Vejiga Intestino Aparato reproductor. Ereccin Eyaculacin Recto y esfnter anal.

L2, L3, L4 L4, L5, S1 L2, L3, L4 L4, L5, S1 L4, L5, S1, S2 L2, L3, L4 L4, L5, S1 L4, L5, S1, S2 L4, L5, S1, S2 S2, S3, S4 S2, S3, S4

Espina sacra.

S2, S3, S4

Espina lumbar.

L1, L2, L3

3- ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA
Qu son

las enfermedades de la neurona motora?

La enfermedad de la motoneurona es un grupo de trastornos neurolgicos que afectan selectivamente a las motoneuronas y producen una serie de sntomas caractersticos. Los diferentes trastornos incluidos son heterogneos y pueden obedecer a mltiples causas, algunos de ellos son hereditarios. Estos grupos de trastornos neurolgicos progresivos que destruye las neuronas motoras, las clulas que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente, los mensajes de las clulas
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nerviosas en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las clulas nerviosas en el tallo cerebral y la mdula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y de all a los msculos particulares. Las neuronas motoras superiores dirigen a las neuronas motoras inferiores para producir movimientos como caminar y masticar. Las neuronas motoras inferiores controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el trax, la cara, el cuello y la lengua. Sndrome de motoneurona superior (sndrome piramidal)

Se produce cuando se lesionan las vas motoras descendentes desde la corteza cerebral hasta la mdula espinal. Distribucin de la debilidad: el Sndrome de la motoneurona superior afecta a grupos musculares amplios y nunca afecta a msculos individuales, debido a que afectan a fibras superiores que conectan con muchas neuronas inferiores, que a su vez inervan y contraen a distintos msculos. Si la lesin es unilateral puede dar lugar a monoparesia o hemiplejia (que es lo ms frecuente). Si la lesin est por encima de la decusacin, en el encfalo, la hemiplejia es contralateral. Pero si por el contrario la lesin est por debajo de la decusacin la hemiplejia es ipsilateral. Si la lesin es bilateral el paciente presenta tetrapleja o paraplejia dependiendo del nivel de la lesin. Si se afectan los msculos faciales, slo vamos a apreciar clara debilidad en la porcin inferior (desviacin de la boca) debido a que los msculos faciales inferiores estn inervados por el hemisferio contralateral, y los msculos faciales superiores estn inervados por los dos lados (bihemisfrica) por lo que s existe lesin de alguno de los hemisferios queda compensado con el otro hemisferio. Los msculos del cuello, tronco, mandibulares, extraoculares apenas se van a ver afectados unilateralmente por esa inervacin hemisfrica. En las extremidades suele haber mayor afectacin de la musculatura distal y se ven afectados los movimientos finos y de precisin. Atrofia. No es caracterstica la atrofia marcada, sino moderada y secundaria al desuso. Tono muscular y reflejos musculares. En la fase aguda puede haber un episodio transitorio de hipotona (flaccidez) y disminucin de los reflejos, pero posteriormente el tono se incrementa (espasticidad) y los reflejos aumentan (hiperreflexia). Este ascenso del tono se debe a que el arco reflejo pierde influencias que normalmente recibe de las estructuras nerviosas superiores, estando el arco reflejo desinhibido. La espasticidad es un tipo de hipertona. La resistencia que nota el explorador depende de la velocidad del desplazamiento.
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Fenmeno de la navaja. La resistencia es mayor al principio hasta que cede. No afecta de forma homognea a los msculos agonistas y antagonistas: en los MMII predominan en los msculos extensores y en el MMSS predomina en los msculos flexores, lo que justifica la postura de estos pacientes: flexin y pronacin de los MMSS y en el MMII extensin y aduccin y con el pie en flexin plantar e inversin (pie equino varo). Tambin justifica la marcha hemipljica en guadaa o del segador (circunduccin de un miembro inferior, elevacin de la pelvis). Cuando se lesiona la va piramidal el reflejo cutneo plantar se hace extensor (signo de Babinski) y abolicin del reflejo abdominal en el lado afectado. En el Sndrome de la Motoneurona Superior no hay fasciculaciones. Estas van a ser caractersticas del sndrome de motoneurona inferior. Sndrome de motoneurona inferior Se produce cuando la lesin est situada en el asta anterior de la mdula espinal. La distribucin de la debilidad depende de la estructura lesionada y puede afectar a un nico msculo o a un grupo restringido de msculos. Presencia de fasciculaciones. Son contracciones espontneas de una o ms unidades motoras. Se observan, por inspeccin, como saltitos en el vientre muscular y tambin por electromiografa (EMG). Adems con la denervacin pueden aparecer fibrilaciones, que son contracciones de fibras musculares aisladas detectados por el electromiograma. Sndrome de motoneurona superior (piramidal) Atrofia muscular moderada Tono muscular: Hipertona No existen fasciculaciones Sndrome de motoneurona inferior Atrofia muscular marcada Tono muscular: Hipotona Presencia de fasciculaciones

Reflejo cutaneo plantar extensor (singo de Reflejo cutaneo plantar flexor Babinski) Reflejos musculares: Hiperreflexia Reflejos musculares: Hiporreflexia

Afectacin de grupos musculares amplios, Distribucin restringida o difusa hemiplejia

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Cuando hay interrupciones en estas seales, los msculos no funcionan adecuadamente; el resultado puede ser el debilitamiento gradual, la emaciacin, y tics incontrolables (llamados fasciculaciones). Cuando estn afectadas las neuronas motoras superiores, las manifestaciones incluyen espasticidad o rigidez de los msculos de los miembros e hiperreactividad de los reflejos tendinosos como sacudidas de la rodilla y el tobillo. Finalmente, puede perderse la capacidad de controlar el movimiento voluntario. Estas enfermedades pueden heredarse o adquirirse. 4- Clasificaciones de las enfermedades de la motoneurona
I. Trastornos de las neuronas del asta anterior Atrofias musculares espinales proximales Enfermedad de Werdnig-Hofftnann Enfermedad de Wohlfart-Kugelberg-Welander Atrofia muscular espinal distal Atrofia muscular espinal escapuloperoneal Atrofia muscular espinal facioescapulohumeral Amiotrofia espinal focal Esclerosis lateral amiotrfica Procesos infecciosos Poliomielitis anterior aguda Procesos traumticos y congnitos. III. Trastornos de la transmisin neuromuscular Miastenia Gravis Dficit de pseudocolinesterasa Botulismo Sndrome de Lambert-Eaton IV. Trastornos musculares Miopatas genticamente determinadas (distrofias musculares) Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular facioescapulohumeral Sndrome escapuloperoneal Distrofia distal Distrofia ocular Distrofia oculofarngea Miopatas mitocondriales Mitocondrias morfolgicamente anormales con defecto bioquirnico conocido Mitocondrias morfolgicamente anormales sin defecto bioqurnico conocido Mitocondrias inorfolgicamente normales con defecto bioqumico conocido II. Trastornos de los nervios perifericos Neuropatas sensitivas y motoras hereditarias Neuropata hereditaria con suceptibilidad a las parlisis por presin Neuropatas por atrapamiento Neuropatas txicas Neuropatas metablicas Neuropatas asociadas a infecciones Neuropatas asociadas a trastornos endocrinos Amiotrofia neurlgica Sndrome de Guillain-Barr Procesos traumticos y txicos Tumores de los nervios perifricos

Enfermedades por depsito de glucgeno Dficit de rnaltasa cida Dficit de enzima desramificador Dficit de enzima ramificador Dficit de miofosforilasa Dficit de fosfofructoquinasa

Miopatas congnitas Enfermedad del core central Enfermedad multicore Miopatas centronucleares Miopata nemahnica

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Trastornos miotnicos Distrofia miotnica Miotona congnita Miotona condrodistrfica Paramiotonla congnita

Trastornos del metabolismo lipdico muscular Dficits de carnitina Dficits de carnitina-palmitiltransferasa

Parlisis periodicas Parlisis peridica hipopotasmica familiar Parlisis periodica hiperpotasmica fanliar Parlisis peridica norrnopotasnica familiar Parlisis periodicas no hereditarias

Miopatas inflamatorias Polimiositis Dermatomiositis Vricas Bacterianas Triquinosis Sarcoidosis Polimialgia reumtica Otros trastornos musculares Miogiobinuria paroxstico Hipertermia maligna Trastornos debidos a frmacos, toxinas o traumatismos Tumores musculares

Trastornos musculares asociados a enfermedades endocrinas Miopata tirotxica Miopata hipotiroidea Miopata del hiperparatiroidismo

5- Quin est en riesgo? Las enfermedades de la neurona motora se producen en adultos y en nios. Estas enfermedades son ms comunes en hombres que en mujeres. En los adultos, los sntomas pueden aparecer despus de los 40 aos de edad. En los nios, particularmente en las formas familiares o heredadas de la enfermedad, los sntomas pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer antes de que el nio aprenda a caminar. 6- Qu causa las enfermedades de la neurona motora? Las causas de las enfermedades de la neurona motora espordicas o no heredadas son desconocidas, pero pueden estar implicados factores ambientales, txicos, virales, o genticos. Los casos espordicos pueden estar desencadenados por la exposicin a radioterapia, rayos u otra lesin elctrica, cnceres, o exposicin prolongada a drogas txicas o toxinas ambientales. Los cientficos estn investigando si la reaccin autoinmunitaria del cuerpo a los virus tales como el virus de inmunodeficiencia humana puede desencadenar estas enfermedades. 7- Cmo se clasifican? El sitio principal de degeneracin de la neurona motora clasifica a los trastornos. Las enfermedades de la neurona motora comunes son esclerosis lateral amiotrfica, que afecta
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tanto a las neuronas motoras superiores como inferiores. La parlisis bulbar progresiva afecta a las neuronas motoras inferiores del tallo cerebral, causando habla arrastrada y dificultad para masticar y tragar. Los pacientes con estos trastornos casi siempre tienen signos anormales en los brazos y las piernas. La esclerosis lateral primaria es una enfermedad de las neuronas motoras superiores, mientras que la atrofia muscular progresiva afecta solamente a las neuronas motoras inferiores en la mdula espinal. Si la enfermedad de la neurona motora es heredada, tambin se clasifica de acuerdo con el modo de herencia. Dominante autosmico significa que una persona necesita heredar slo una copia del gen defectuoso de uno de los padres afectados para estar en riesgo de tener la enfermedad. Existe un 50 por ciento de probabilidades de que cada hijo de una persona afectada est afectado. Recesivo autosmico significa que el individuo debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. Es probable que estos padres sean asintomticos (no presentan sntomas de la enfermedad). A menudo las enfermedades recesivas autosmicas afectan a ms de una persona en la misma generacin (hermanos o primos). En la herencia ligada al sexo, la madre es portadora del gen defectuoso en uno de sus cromosomas X y trasmite el trastorno a sus hijos varones. (Los hombres heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las mujeres heredan un cromosoma X de cada padre. Las hijas tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el cromosoma X defectuoso de sus madres y un cromosoma X sano de sus padres, convirtindose as en portadoras asintomticas de la mutacin.) 8- Cules son los sntomas de las enfermedades de la neurona motora? A continuacin se encuentra una breve descripcin de los sntomas de algunas de las enfermedades de las neuronas motoras ms comunes segn su clasificacin: I. Trastornos de las neuronas del asta anterior

Esclerosis lateral amiotrfica La esclerosis lateral amiotrfica es un trastorno neurolgico terminal que se caracteriza por la degeneracin progresiva de las clulas motoras de la mdula espinal y del encfalo. Tambin se conoce como "la enfermedad de Lou Gehrig" (un famoso jugador de bisbol que muri de la enfermedad) y es uno de los trastornos ms devastadores que afectan a la funcin de los nervios y los msculos. La ALS no afecta al funcionamiento mental ni de los sentidos (como la vista o el odo) y no es contagiosa. Actualmente, no existe cura para la esclerosis lateral amiotrfica.

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Estadsticas sobre la ALS: Considere las siguientes estadsticas sobre la ALS:


La mayora de las personas que desarrolla ALS tiene entre 40 y 70 aos de edad, aunque la enfermedad puede aparecer en pacientes ms jvenes. La ALS se produce en todo el mundo independientemente de factores raciales, tnicos o socioeconmicos. La ALS afecta a unos 30.000 estadounidenses, y en Estados Unidos se diagnostican unos 5.600 casos nuevos cada ao.

Tipos de ALS Existen tres tipos conocidos de ALS, incluyendo los siguientes:

Espordica - es la forma de ALS ms frecuente en Estados Unidos, implicando 90 por ciento a 95 por ciento de todos los casos. Los casos ocurren aleatoriamente, sin ninguna causa conocida y sin que haya otras personas en la familia que padezcan la enfermedad. Familiar - es la forma de la enfermedad que parece ser hereditaria y representa tan slo un pequeo nmero de los casos en Estados Unidos, cerca de 5 por ciento a 10 por ciento. Guamea - se ha observado una incidencia extremadamente elevada de ALS en Guam y los territorios estadounidenses del Pacfico en los aos 50.

Sntomas de la ALS A continuacin, se enumeran los sntomas ms comunes de ALS. Sin embargo, cada persona puede experimentarlos de una forma diferente. Los sntomas pueden incluir:

Sacudidas y calambres de los msculos, sobre todo en las manos y los pies. Prdida del control del movimiento en las manos y los brazos. Deterioro en el uso de los brazos y las piernas. Tropezones y cadas. Dejar caer objetos. Fatiga persistente. Perodos de risa o llanto incontrolables. Habla pastosa o arrastrando las palabras y dificultad para proyectar la voz.

A medida que la enfermedad avanza, los sntomas pueden incluir:


dificultad para respirar Dificultad para tragar. Parlisis.

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Los sntomas de la ALS pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas mdicos. Consulte siempre a su mdico para obtener un diagnstico. Diagnstico Adems del examen y la historia mdica completa, los procedimientos para el diagnstico de la ALS pueden incluir los siguientes:

Exmenes de laboratorio (incluyendo estudios de sangre y de orina y exmenes de la funcin tiroidea). Biopsia de los msculos y de los nervios, o ambos - procedimiento por el que se extraen clulas o tejidos del cuerpo para examinarlos con un microscopio. Puncin raqudea (Tambin llamada puncin lumbar.) - se coloca una aguja especial en la parte baja de la espalda, en el interior del conducto raqudeo, (la zona que rodea a la mdula espinal). Por medio de este procedimiento se puede medir la presin que existe en el canal raqudeo y en el cerebro. Tambin se puede extraer una pequea cantidad de lquido cefalorraqudeo (cerebral spinal fluid, CSF) y enviarla al laboratorio para comprobar si existe una infeccin o algn otro tipo de problema. El lquido cefalorraqudeo es el lquido que baa el encfalo y la mdula espinal. Rayos X - examen de diagnstico que utiliza rayos invisibles de energa electromagntica para producir imgenes de los tejidos internos, los huesos y los rganos en una placa. imgenes por resonancia magntica (su sigla en ingls es MRI) - procedimiento de diagnstico que utiliza una combinacin de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imgenes detalladas de los rganos y estructuras dentro del cuerpo. Exmenes de electrodiagnstico (por ejemplo la electromiografa, su sigla en ingls es EMG y velocidad de conduccin nerviosa, su sigla en ingls es NCV) pruebas que sirven para evaluar y diagnosticar los trastornos de los msculos y de las neuronas motoras. Se introducen electrodos en el msculo o se sitan sobre la piel que recubre un msculo o un grupo de msculos y se registra la actividad elctrica y la respuesta del msculo.

Tratamiento y rehabilitacin El tratamiento especfico de la ALS ser determinado por su mdico basndose en lo siguiente:

su edad, su estado general de salud y sus antecedentes mdicos la gravedad de la enfermedad su tolerancia a ciertos medicamentos, procedimientos o terapias sus expectativas para la evolucin de la enfermedad Su opinin o preferencia.

En la mayora de los pacientes que tienen ALS, el tratamiento primario puede consistir en controlar los sntomas, y puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, del habla, respiratoria y nutricional. Algunos medicamentos, el calor y la terapia con hidromasajes
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pueden aliviar los calambres musculares. El ejercicio, aunque se recomienda con moderacin, puede contribuir a mantener la fuerza y la funcin de los msculos. No existe ningn tratamiento de eficacia comprobada para la ALS. Sin embargo, la Administracin de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (Food and Drug Administration, su sigla en ingls es FDA) ha aprobado Rilutek, el primer medicamento que prolonga la supervivencia en las personas que tienen ALS. Controlar los sntomas de la ALS es un proceso que puede suponer un reto para los pacientes, las personas que los cuidan y para el equipo mdico. Sin embargo, es importante saber que existen numerosos recursos comunitarios de apoyo y asistencia. Los investigadores estn llevando a cabo estudios para entender mejor los genes que pueden causar la enfermedad, los mecanismos que pueden desencadenar la degeneracin de las neuronas motoras en ALS y las terapias para detener el progreso de la ALS que lleva a la muerte de las clulas. Atrofia muscular espinal distal Definicin y manifestaciones clnicas Para que ocurra el fenmeno de la contraccin muscular, debe contarse con la integridad de determinadas estructuras del organismo a fin de que sta se pueda realizar sin problemas. El impulso motor se origina en las neuronas del cerebro y se transmite hacia otras neuronas ubicadas a lo largo del tronco cerebral y la mdula espinal. En el cerebro existen neuronas que dirigen los movimientos voluntarios y otras que controlan los movimientos involuntarios de los msculos dando estas ltimas, entre otras cosas, el tono muscular adecuado. En la mdula espinal, las neuronas motoras se sitan en una zona llamada asta anterior que, por este motivo, tambin se conocen como clulas o neuronas del asta anterior. A partir de estos centros, el estmulo se dirige hasta la placa neuromuscular desde donde, por distintas reacciones fsico-qumicas, se produce la contraccin muscular (fig.1). Figura 1. Esquema de los elementos que intervienen en la contraccin muscular. El impulso nace en las neuronas de la corteza cerebral y llega a la medula espinal. A travs del AXON de las motoneuronas se llega a la placa motora en las fibras musculares.

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Las atrofias musculares espinales (AME) constituyen un grupo de enfermedades caracterizadas por la prdida o degeneracin de las neuronas del asta anterior de la mdula espinal. El mal funcionamiento de estas neuronas hace que el impulso nervioso no pueda transmitirse correctamente y, por lo tanto, tanto los movimientos como el tono muscular se ven afectados. El hecho de que el msculo no reciba la informacin adecuada para su funcionamiento hace que ste se atrofie, y de ah el nombre de la enfermedad que refleja el problema: los msculos se atrofian por causa de las neuronas de la mdula espinal]. Inicialmente, estn ms afectados los msculos proximales (aquellos ms cerca del tronco) y la debilidad en los miembros inferiores suele ser generalmente mayor que la de los miembros superiores. No se han descrito alteraciones de la sensibilidad ni del rendimiento intelectual. El nivel de afectacin de esas neuronas no es similar en todos los enfermos. Cuando ste es muy importante, el cuadro clnico es grave y se manifiesta a partir del nacimiento e incluso muchas madres notan disminucin de los movimientos fetales durante el embarazo. Desde el nacimiento, los bebs afectados tienen una marcada disminucin de los movimientos musculares y del tono muscular, y nunca llegan a sentarse porque el tronco no alcanza a desarrollar la suficiente fuerza. Lo mismo les ocurre a los msculos respiratorios intercostales: ste es el motivo de que en estos pacientes, las complicaciones y causa de muerte (casi siempre antes de los dos aos de edad) sean de tipo respiratorio. Tambin existen movimientos anormales de la lengua (fasiculaciones), trastornos de deglucin y la alimentacin. Esta forma grave de evolucin fatal se la conoce como AME tipo I o enfermedad de Werding-Hoffmann. Existen adems otras dos formas menos graves que se diferencian por la edad de comienzo de los sntomas y la evolucin de la fuerza muscular que puedan desarrollar los pacientes. En la AME tipo II o forma intermedia, los sntomas aparecen un poco ms tarde que en la tipo I, aunque siempre antes de los 18-24 meses. Los nios con este tipo de AME llegan a sentarse e incluso en algn determinado momento se ponen de pie aunque siempre con ayuda. Sin embargo, no llegan a deambular por sus propios medios y pueden evolucionar desfavorablemente ms tarde durante la infancia o la adolescencia. La AME tipo III o enfermedad de Kugelberg-We1ander comienza a manifestarse despus de los 18-24 meses e incluso puede comenzar en la adolescencia o en etapas tempranas de la vida adulta. Los pacientes pueden sentarse y deambular por sus propios medios y, aunque posteriormente la debilidad se va haciendo ms pronunciada, llegan casi todos a la edad adulta. Existe una forma de aparicin tarda ms all de los 30 aos: la AME tipo IV caracterizada por un proceso de evolucin ms lento. Es curioso notar que es infrecuente que una AME comience a manifestarse entre los 18 y 30 aos. Sntesis, dos puntos muy importantes por resolver: 1) Determinar por qu las motoneuronas son solamente las afectadas en una funcin tan bsica (es decir, qu es lo que protege a los otros grupos neuronales y celulares). 2) Descubrir qu factor puede hacer que en algunas familias con casos de AME tipo II y III existan individuos mucho menos afectados o casi asintomticos en comparacin con otros hermanos que necesitan una silla de ruedas (es decir, ante la
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misma alteracin del gen SMN 1, qu es lo que hace que las motoneuronas de aquellos funcionen mejor que las de sus hermanos ms afectados). Diagnstico Ante un paciente con sospecha clnica de AME, adems de las manifestaciones clnicas, se suelen realizar una serie de pruebas como la dosificacin de enzimas musculares (por ejemplo, la creatinquinasa srica) cuyo resultado puede ser normal o ligeramente elevado en caso de AME. Esto se hace para descartar un compromiso muscular primario (por ejemplo, las distrofias musculares) en el que dichas enzimas estn muy elevadas. En aquellos casos tipo III cuya musculatura est muy afectada, los valores de estas enzimas pueden ser anormalmente altos y confundir el diagnstico. Tambin se realiza el electromiograma (EMG) que mide la actividad elctrica del msculo. En este procedimiento, una pequea aguja se inserta en los msculos de brazos y piernas y se registra un patrn caracterstico de actividad muscular. En la AME, este patrn es neurognico (es decir, existen signos de denervacin: el msculo est bien pero no tiene control nervioso por afectacin de las motoneuronas). Si el proceso fuera primariamente muscular, el patrn sera entonces migeno. Como en el caso de las enzimas musculares, un msculo muy afectado de un paciente con una AME tipo III, puede dar un patrn mixto o migeno. El tercer procedimiento es quirrgico: la biopsia muscular que consiste en una pequea incisin de la que se extrae una muestra de msculo para analizar y observar su afectacin primaria o secundaria. Tambin es posible realizar la biopsia a travs de una aguja. Otra vez aqu el grado de afectacin muscular puede dar resultados confusos. Tratamiento y rehabilitacin En la actualidad la AME no tiene un tratamiento efectivo ni curativo. Existen medidas de sostin y fisioterapia, especialmente en los pacientes con la forma tipo II y III para fomentar la bipedestacin o para evitar o retrasar la aparicin de escoliosis (desviacin de la columna). En relacin a las medidas paliativas farmacolgicas, existe la teora de que ciertos frmacos como las neurotrofinas, el riluzol, la gabapentina y los beta adrenrgicos podran ayudar al manejo de la enfermedad. Sin embargo, no existen an estudios controlados en los pacientes con AME y la experiencia con otra enfermedad de motoneurona como la esclerosis lateral amiotrfica (ELA), indica que los pacientes tratados con algunas de ellas no han notado ninguna mejoria especial relacionada con alguna de las funciones esenciales para la calidad de vida. A partir de la identificacin del gen, el descubrimiento de su funcin, el estudio de los factores protectores de otras neuronas, la posibilidad de aprovechar el gen homologo (SMN2) aumentando o modificando su expresin y la posibilidad de corregir el defecto molecular con la introduccin del gen sano en las clula de pacientes, son los pilares en que se basa la terapia futura de esta enfermedad. La Dra. J. Melki, que en 1995 lidero el grupo que identifica el gen SMN, recientemente ha desarrollado en laboratorio un ratn con la enfermedad que posiblemente servira como modelo animal donde probar todas estas alternativas teraputicas. El avance en los
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conocimientos sobre la enfermedad en estos ltimos cuatro aos implica que a las familias afectadas se les deba pedir mucha paciencia y cautela, pero tambin optimismo y confianza en el futuro. II-Trastornos de los nervios perifricos Sndrome de Guillain-Barr Definicin Es una Polineuropata, no epidmica ni estacional, rpida, y en gran parte reversible, que se caracteriza por una desmielinizacin principalmente de los nervios motores, aunque tambin puede afectar a los nervios sensitivos. Clnicamente el sndrome se presenta como una debilidad simtrica de los msculos, hay cierto agotamiento, hipotona y prdida parcial o completa de los reflejos tendinosos profundos asociados. Los sntomas motores comienzan distalmente y avanzan en sentido proximal, afectando al miembro inferior antes que al superior y pudiendo progresar la enfermedad hasta comprometer los msculos del tronco y craneales. A menudo aparece dolor y molestias en los msculos. La debilidad tiende a ser proximal en un inicio, ms tarde se extiende a todo el miembro y se disemina hacia arriba, afectando progresivamente al tronco, extremidades superiores, musculatura bulbar, y esto es conocido como la parlisis ascendente de Laundry. En sta enfermedad, no se afecta el SNC. El Sndrome de Guillain-Barr es un trastorno en el que el sistema inmunolgico del cuerpo ataca a parte del sistema nervioso perifrico. Los primeros sntomas de esta enfermedad incluyen distintos grados de debilidad o sensaciones de cosquilleo en las piernas. En muchos casos, la debilidad y las sensaciones anormales se propagan a los brazos y al torso. Estos sntomas pueden aumentar en intensidad hasta que los msculos no pueden utilizarse en absoluto y el paciente queda casi totalmente paralizado. En estos casos, el trastorno pone en peligro la vida - potencialmente interfiriendo con la respiracin y, a veces, con la presin sangunea y el ritmo cardaco - y se le considera una emergencia mdica. El paciente es colocado a menudo en un respirador para ayudarle a respirar y se le observa de cerca para detectar la aparicin de problemas, tales como ritmo cardaco anormal, infecciones, cogulos sanguneos y alta o baja presin sangunea. La mayora de los pacientes se recuperan, incluyendo a los casos ms severos del Sndrome de Guillain-Barr, aunque algunos continan teniendo un cierto grado de debilidad. Puede atacar a la persona en cualquier edad y ambos sexos son igualmente propensos al trastorno. El sndrome es raro y aflige slo a una persona de cada 100,000. Generalmente,
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el Sndrome de Guillain-Barr ocurre unos cuantos das o una semana despus de que el paciente ha tenido sntomas de una infeccin viral respiratoria o gastrointestinal. Ocasionalmente, una ciruga o una vacuna pueden desencadenar el sndrome. El trastorno puede aparecer en el curso de varias horas o varios das o puede requerir hasta 3 4 semanas. La mayora de las personas llegan a la etapa de mayor debilidad dentro de las 2 primeras semanas de la aparicin de los sntomas y, para la tercera semana de la enfermedad, un 90 por ciento de los pacientes estn en su punto de mayor debilidad. Sntomas Nadie conoce an por qu el Sndrome de Guillain-Barr ataca a algunas personas y a otras no. Ni nadie sabe qu exactamente desencadena la enfermedad. Lo que los cientficos s saben es que el sistema inmunolgico del cuerpo comienza a atacar al propio cuerpo, lo que se conoce como una enfermedad autoinmunolgica. Comnmente, las clulas del sistema inmunolgico atacan slo a material extrao y a organismos invasores. Destruye la cobertura de mielina que rodea a los axones de muchos nervios perifricos, o incluso a los propios axones (los axones son extensiones delgadas y largas de las clulas nerviosas que transmiten las seales nerviosas). El recubrimiento de mielina que rodea al axn acelera la transmisin de las seales nerviosas y permite la transmisin de seales a travs de largas distancias. En enfermedades en las que los recubrimientos de mielina de los nervios perifricos son lesionados o quedan afectados, los nervios no pueden transmitir seales con eficiencia. A ello se debe el que los msculos comiencen a perder su capacidad de responder a los mandatos del cerebro, mandatos que han de transportarse a travs de la red nerviosa. El cerebro tambin recibe menos seales sensoriales del resto del cuerpo, resultando en una incapacidad de sentir las texturas, el calor, el dolor y otras sensaciones. Como alternativa, el cerebro puede recibir seales inapropiadas que resultan en cosquilleo de la piel o en sensaciones dolorosas. Debido a que las seales que van hacia y vienen desde los brazos y las piernas han de recorrer largas distancias, son las ms vulnerables a interrupcin. Por tanto, las debilidades musculares y las sensaciones de cosquilleo aparecen inicialmente en las manos y en los pies y progresan hacia arriba. Cuando el Sndrome de Guillain-Barr va precedido de una infeccin viral, es posible que el virus haya cambiado la naturaleza de las clulas en el sistema nervioso por lo que el sistema inmunolgico las trata como clulas extraas. Tambin es posible que el virus haga que el propio sistema inmunolgico sea menos discriminador acerca de qu clulas reconoce como propias, permitiendo a algunas de las clulas inmunolgicas, tales como ciertas clases de linfocitos, atacar la mielina. Los cientficos estn investigando stas y otras posibilidades para determinar por qu el sistema inmunolgico funciona mal o es perturbado en el Sndrome de Guillain-Barr y otras enfermedades inmunolgicas. La causa y la trayectoria del Sndrome de Guillain-Barr es un rea activa de investigacin neurolgica e incorpora los esfuerzos de colaboracin de los cientficos neurolgicos, inmunolgicos y virlogos.

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Diagnostico El Sndrome de Guillain-Barr se denomina sndrome ms que enfermedad porque no est claro el que entre en juego un agente patgeno concreto. Un sndrome es una condicin mdica caracterizada por un cmulo de sntomas (lo que siente el paciente) y signos (lo que el mdico puede observar o medir). Los signos y sntomas del sndrome pueden ser bastante variados, por lo que los mdicos pueden, en raras ocasiones, encontrar difcil diagnosticar el Sndrome de Guillain-Barr en sus primeras etapas. Varios desrdenes tienen sntomas similares a los que se encuentran en el Sndrome de Guillain-Barr, por lo que los mdicos examinan e interrogan a los pacientes cuidadosamente antes de hacer un diagnstico. Colectivamente, los signos y sntomas forman un cierto patrn que ayuda a los mdicos a diferenciar el Sndrome de GuillainBarr de otros desrdenes. Por ejemplo, los mdicos observarn si los sntomas aparecen en ambos lados del cuerpo (lo ms comn en el sndrome de Guillain-Barr) y la velocidad con la que aparecen los sntomas (en otros desrdenes, la debilidad muscular puede progresar a travs de meses en vez de das o semanas). En Guillain-Barr los reflejos, tales como la reaccin de la rodilla al golpearla, usualmente desaparecen. Debido a que las seales que viajan a travs del nervio son ms lentas, una prueba de velocidad de la conduccin nerviosa (NCV) puede ayudar al mdico en el diagnstico. En los pacientes del Sndrome de Guillain-Barr, el lquido cerebroespinal que baa la mdula espinal y el cerebro contiene ms protena de lo normal. Por lo tanto, un mdico puede decidir hacer una puncin lumbar, un procedimiento en el que el mdico inserta una aguja en la parte inferior de la espalda del paciente para sacar lquido cerebroespinal de la columna espinal. Tratamiento No hay una cura conocida para el Sndrome de Guillain-Barr. Sin embargo, hay terapias que reducen la gravedad de la enfermedad y aceleran la recuperacin en la mayora de los pacientes. Hay tambin cierto nmero de formas de tratar las complicaciones de la enfermedad. Por lo general, la plasmafresis y la terapia de inmunoglobulina de alta dosis son los remedios utilizados. Ambos son igualmente eficaces, pero la inmunoglobulina es ms fcil de administrar. La plasmafresis es un mtodo mediante el cual se saca sangre entera del cuerpo y se procesa de forma que los glbulos blancos y rojos se separen del plasma o la porcin lquida de la sangre. Las clulas de la sangre se devuelven luego al paciente sin el plasma, el cual el cuerpo sustituye rpidamente. Los cientficos no conocen todava exactamente por qu funciona la plasmafresis pero la tcnica parece reducir la gravedad y duracin del episodio de Guillain-Barr. Esto quizs se deba a que la porcin del plasma de la sangre contiene elementos del sistema inmunolgico y puede ser txico para la mielina. Terapia En la terapia de inmunoglobulina de alta dosis, los mdicos administran inyecciones intravenosas de protena que, en cantidades pequeas, el sistema inmunolgico utiliza naturalmente para atacar a los organismos invasores. Los investigadores han descubierto
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que la administracin de altas dosis de estas inmunoglobulinas, derivadas de un conjunto de miles de donantes normales, a pacientes de Guillain-Barr puede reducir el ataque inmunolgico sobre el sistema nervioso. Los investigadores no conocen por qu o cmo funciona esto, aunque se han propuesto varias hiptesis. Tambin se ha probado el uso de hormonas esteroides como forma de reducir la gravedad de Guillain-Barr, pero los estudios clnicos controlados han demostrado que este tratamiento no slo no es eficaz, sino que puede incluso tener un efecto perjudicial sobre la enfermedad. La parte ms crtica del tratamiento de este sndrome consiste en mantener el cuerpo del paciente funcionando durante la recuperacin del sistema nervioso. Esto puede requerir a veces colocar al paciente en un respirador, un monitor del ritmo cardaco u otras mquinas que ayudan a la funcin corporal. La necesidad de esta maquinaria compleja es una de las razones por la que los pacientes del Sndrome de Guillain-Barr son tratados usualmente en los hospitales, a menudo en la sala de cuidados intensivos. En el hospital, los mdicos tambin pueden tratar de detectar y tratar muchos problemas que pueden surgir en cualquier paciente paralizado - complicaciones tales como la pulmona o lesiones producidas por postracin prolongada en cama. Rehabilitacin fisioterapeuta A menudo, incluso antes de que comience la recuperacin, se les dan instrucciones a las personas que cuidan a estos pacientes para que muevan manualmente las extremidades de los pacientes para ayudar a mantener flexibles y fuertes los msculos. Posteriormente, a medida que el paciente comienza a recuperar el control de las extremidades, comienza la terapia fsica. Ensayos clnicos cuidadosamente planificados de terapias nuevas y experimentales son la clave para mejorar el tratamiento de los pacientes con el Sndrome de Guillain-Barr. Dichos ensayos clnicos comienzan con la investigacin bsica y clnica, durante la cual los cientficos trabajan en colaboracin con profesionales clnicos, identificando nuevos enfoques para tratar a los pacientes con esta condicin. Investigaciones Los cientficos se estn concentrando en buscar nuevos tratamientos y en perfeccionar tratamientos existentes. Los cientficos tambin examinan el funcionamiento del sistema inmunolgico para determinar qu clulas son responsables de iniciar y emprender el ataque contra el sistema nervioso. El hecho de que tantos casos de Guillain-Barr comiencen despus de una infeccin viral indica que ciertas caractersticas de esos virus pueden activar al sistema inmunolgico de forma inapropiada. Los investigadores estn examinando esas caractersticas. Tal como se indic anteriormente, los cientficos neurolgicos, los inmunlogos, los virlogos y los farmaclogos estn trabajando todos en colaboracin para aprender a prevenir este trastorno y tener mejores terapias disponibles cuando se presenta.
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Neuropata toxica Definicin La neuropata es una enfermedad nerviosa que generalmente causa dolor muscular, debilidad y espasmos. Este trmino se refiere a la neuropata causada por sustancias txicas. Generalmente se contrae por el abuso de drogas o por la exposicin a qumicos en el lugar de trabajo. El primer paso a la hora de tratar esta condicin es encontrar la fuente de la enfermedad. La neuropata relacionada con las drogas es ms difcil de diagnosticar porque los pacientes generalmente mienten acerca del abuso de drogas.

Sntomas Los sntomas de una neuropata txica son los mismos que una neuropata comn. Dolor, espasmos y debilidad en los msculos son los sntomas ms comunes. Algunas personas con experiencias previas de neuropata, tienen dificultad para caminar. El dolor asociado generalmente se presenta en forma de adormecimiento o dolor punzante. El adormecimiento es el resultado de que los nervios dentro del cuerpo que se hayan dormido. Los dolores punzantes aparecen cuando los nervios dan seales de golpes violentos a travs del cuerpo. Causas El abuso de drogas y la exposicin a qumicos en el lugar de trabajo son las causas ms comunes de una neuropata txica. La exposicin a plomo, mercurio o arsnico en el lugar de trabajo te hacen ms vulnerable a una neuropata txica. Adems de la adiccin a las drogas; aspirar sustancias como por ejemplo pegamento, puede derivar en una neuropata txica. Los remedios de hierbas medicinales, especialmente los remedios chinos, pueden ser otra causa porque las plantas utilizadas pueden contener qumicos peligrosos.

Diagnstico Los doctores generalmente reconocen los sntomas de una neuropata durante un examen mdico. Las evaluaciones neurolgicas, la electromiografa y los examenes de sangre son los mtodos que los doctores utilizan para confirmar el diagnstico de una neuropata. El diagnstico especfico se apoya en el hecho de que los pacientes les den la informacin precisa a los doctores. Tratamiento El tratamiento de la neuropata txica depende en las causas de la enfermedad. Si la causa ha sido la exposicin a qumicos, el primer paso es quitar al paciente del ambiente al que est expuesto. Para las neuropatas relacionadas con drogas, dejar las drogas es el primer paso. Para recibir un alivio del dolor debes tomar medicacin comn de venta libre. Si el dolor es muy fuerte, pdele al doctor que te recete una medicacin ms potente.

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Terapias

La fisioterapia puede ayudar a fortalecer los msculos debilitados. Los ejercicios habituales comprenden una variedad de movimientos, estiramientos y masajes. Tambin se pueden recomendar dispositivos de asistencia, como aparatos ortopdicos, bastones y frulas apropiadas. La terapia ocupacional tambin puede ser til junto con los dispositivos de asistencia para las actividades de la vida cotidiana. Tambin se pueden recomendar o prescribir terapias como la biorretroalimentacin, la acupuntura o la estimulacin nerviosa transcutnea (TENS, por sus siglas en ingls) para los casos graves. Para tener en cuenta Los empleadores de los Estados Unidos estn obligados por ley a informar a sus empleados acerca de cualquier qumico en el lugar de trabajo. Si sufres una neuropata txica en tu lugar de trabajo y tu empleador nunca te avis acerca de los qumicos, puedes iniciarle una demanda. El tiempo que hayas estado expuesto y la cantidad de qumicos pueden afectar la gravedad de tu estado. La neuropata txica puede desarrollarse luego de una exposicin a qumicos a corto o largo plazo. Neuropatas metablicas Causas El dao a los nervios puede ser causado por muchos factores distintos. La neuropata metablica puede ser causada por:

Un problema con la capacidad del cuerpo para usar la energa, a menudo debido a deficiencia nutricional. Acumulacin de sustancias peligrosas (toxinas) en el cuerpo.

La diabetes es una de las causas ms comunes de neuropatas metablicas. Las personas que estn en mayor riesgo de dao nervioso por la diabetes abarcan:

Aquellas que tienen dao en los riones o en los ojos. Aquellas con el azcar en la sangre mal controlado.

Otras causas metablicas comunes de neuropatas abarcan:


Alcoholismo Nivel bajo de azcar en la sangre (hipoglucemia) Insuficiencia renal Infeccin grave en todo el cuerpo (sepsis) Enfermedad tiroidea
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Deficiencias vitamnicas, que incluyen vitaminas B12, E y B1

Algunos trastornos metablicos se transmiten de padres a hijos (heredados), mientras que otros se presentan debido a diversas enfermedades. Sntomas Estos sntomas ocurren debido a que los nervios no pueden enviar seales apropiadas hacia y desde el cerebro:

Dificultad para sentir en alguna rea del cuerpo Dificultad para deglutir Dificultad para usar los brazos o las manos Dificultad para usar las piernas o los pies Dificultad para caminar Dolor, ardor, hormigueo o dolores punzantes en cualquier rea del cuerpo (neuralgia) Debilidad en la cara, los brazos, las piernas u otra rea del cuerpo

Generalmente, estos sntomas empiezan en los pies y dedos de los pies, y avanzan pierna arriba, afectando finalmente las manos y los brazos. Pruebas y exmenes Un examen puede mostrar:

Disminucin de la sensibilidad (puede afectar el tacto, el dolor, la vibracin o la sensacin de posicin) Disminucin de los reflejos (con mayor frecuencia en el tobillo) Los msculos se vuelven ms pequeos (atrofia) Espasmos musculares (fasciculaciones) Debilidad muscular Prdida del movimiento (parlisis)

Exmenes empleados para detectar la mayora de las neuropatas metablicas:


Exmenes de sangre Examen elctrico de los nervios (EMG) Examen elctrico de la conduccin nerviosa

Tratamiento Para la mayora de las neuropatas metablicas, el mejor tratamiento es corregir el problema metablico.

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Las deficiencias de vitaminas se tratan con dieta o inyecciones. El azcar en la sangre o la funcin tiroidea anormales pueden requerir medicamentos para corregir el problema. La neuropata alcohlica se trata con abstinencia de alcohol. En algunos casos, el dolor se trata con medicamentos que reducen las seales anormales de dolor provenientes de los nervios (duloxetina, gabapentina, pregabalina). Las lociones, las cremas o los parches medicados pueden brindar alivio en algunos casos. Los estudios clnicos de nuevos medicamentos abarcan antioxidantes, neuroprotectores, frmacos seudoinsulnicos e inhibidores de la aldosa reductasa. La debilidad se trata a menudo con fisioterapia. Es posible que se tenga que aprender a usar un bastn o un caminador si se ve afectado su equilibrio. Igualmente, pueden necesitar dispositivos ortopdicos especiales en los tobillos para caminar mejor. III. Trastornos de la transmisin neuromuscular Botulismo Definicin El botulismo es una intoxicacin causada por la toxina botulnica, una neurotxica bacteriana producida por la bacteria Clostridium botulinum. La va de intoxicacin ms comn es la alimentaria: por ingestin de alimentos mal preparados o conservados de manera inapropiada, pero tambin puede adquirirse la enfermedad por la contaminacin de heridas abiertas, o como efecto colateral del uso deliberado de la toxina en el tratamiento de enfermedades neuromusculares o en cosmtica. Etiologa La toxina es producida por la bacteria Clostridium botulinum, que se encuentra en zonas contaminadas tales como suelos y aguas no tratadas. El Clostridium botulinum es una bacteria anaerobia cuyas esporas son capaces de sobrevivir en los alimentos contaminados que han sido sometidos a procesos de elaboracin incorrectos y/o almacenamientos inadecuados. La toxina botulnica es una de las sustancias ms txicas conocidas, de manera que es posible que con tan solo probar el alimento contaminado, se produzcan graves intoxicaciones que pueden conducir incluso a la muerte. Existen varios tipos de toxina botulnica, que se designan con letras: A,B,C,D,E,F y G, segn su afinidad por el tejido nervioso, siendo la toxina de tipo A la que posee mayor afinidad.
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La bacteria botulnica necesita para su desarrollo medios poco cidos o alcalinos: con valores de pH superiores a 4'5. Entre los alimentos ms expuestos al botulismo estn las carnes o pescados crudos conservados mediante procesos de salado o ahumado deficientes, o algunas verduras poco cidas o que pueden perder su acidez natural por la accin de otros microorganismos. Tambin se ha descrito botulismo en trabajadores de laboratorio por inhalacin de la toxina en forma de aereosol, los toxicmanos tambin estn expuestos a diversas formas de botulismo: por va intravenosa (jeringuillas o droga contaminada), o por la inhalacin nasal de droga contaminada que da lugar a sinusitis crnicas. Cuadro clnico Los sntomas generalmente aparecen entre 8 y 36 horas despus de consumir los alimentos contaminados. No se presenta fiebre con esta infeccin. En los adultos, los sntomas pueden abarcar

Ptosis palpebral Midriasis (ambas pupilas dilatadas, no reactivas) Clicos abdominales, no siempre presentes. Dificultad respiratoria que puede llevar a una insuficiencia respiratoria Dificultad al deglutir y al hablar Visin doble Resequedad en la boca Nuseas Ausencia temporal de la respiracin Vmitos Debilidad con parlisis (igual en ambos lados del cuerpo) Estreimiento Disminucin de lucidez mental

Los sntomas en bebs pueden abarcar:


Estreimiento Debilidad, prdida del tono muscular Llanto dbil Mala alimentacin o succin dbil o nula Midriasis Dificultad respiratoria Lucidez mental a pesar de la debilidad

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Diagnstico Se realizan exmenes de contenido gstrico y materia fecal. El hallazgo de toxina en sangre es poco frecuente. Una vez realizada una encuesta alimentaria para establecer cul podra ser el alimento sospechoso, se efecta el anlisis del mismo para determinar si contiene toxina botulnica y a que tipo pertenece. Tratamiento El tratamiento est dirigido a la asistencia respiratoria (para evitar un paro respiratorio), administrando la antitoxina botulnica equina trivalente ABE para neutralizar el efecto de la toxina circulante y aplicando una terapia de soporte. Puede ser necesario intubar al paciente y es necesario administrar lquidos intravenosos si persiste la dificultad de deglucin. Complicaciones y pronstico clnico Cuando el tratamiento es recibido tempranamente se reduce el riesgo de muerte. Esta enfermedad puede complicarse produciendo una debilidad prolongada adems de una disfuncin del sistema nervioso que puede prolongarse hasta un ao. Se cree que en los lactantes hay aproximadamente un 5% de mortalidad, pero esto no est fehacientemente establecido. Prevencin Para evitar esta enfermedad los enlatados comerciales estn obligados a someterse a Normas Tecnolgicas estrictas que varan segn el producto, su composicin y envase. Temperaturas de 121 C (250 F) durante los minutos establecidos en dichas Normas, pueden asegurar una correcta esterilizacin. Las personas que envasan alimentos en casa deben seguir procedimientos estrictos de higiene para reducir la contaminacin de los alimentos especialmente con bajo contenido cido, como el zumo de zanahoria, esprragos, judas verdes, pimientos morrones, berenjenas, championes, remolacha, maz, etc. Aunque se considera que siempre que resulte factible, es mejor desalentar la elaboracin de conservas caseras por los problemas que acarrean al no aplicarse la tecnologa correcta. Los aceites infundidos con ajo o hierbas deben refrigerarse. En general a los consumidores se recomienda tener precauciones con alimentos enlatados o conservados, no comer alimentos provenientes de latas hinchadas ni abolladas o latas caseras mal cerradas con aire ni embutidos de dudosa procedencia. Igualmente se deben tomar todas las medidas de asepsia o antisepsia para evitar la contaminacin de heridas y en caso de uso de la botulina para tratar las arrugas o para tratar enfermedades neuromusculares se debe verificar que el producto usado sea el adecuado, es decir el autorizado con ese propsito, as como la idoneidad de quien lo aplica.

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Sndrome de Lambert-Eaton Diagnstico Es un trastorno en el cual la comunicacin defectuosa entre los nervios y los msculos lleva a que se presente debilidad muscular. Causas El sndrome de Lambert-Eaton es un trastorno del sistema inmunitario. Esto quiere decir que su sistema de defensas apunta por error a clulas y tejidos sanos en el cuerpo. En este sndrome, las sustancias producidas por el sistema inmunitario atacan las neuronas. Esto las hace incapaces de liberar suficiente cantidad de un qumico llamado acetilcolina, el cual transmite impulsos entre los nervios y los msculos. El resultado es la debilidad muscular. El sndrome de Lambert-Eaton puede ocurrir con cnceres como el pulmonar de clulas pequeas o trastornos autoinmunitarios, como el vitiligo, el cual lleva a una prdida del pigmento de la piel. Sntomas Los sntomas pueden abarcar:

Debilidad o prdida del movimiento que puede ser ms o menos severo, incluyendo: o dificultad para masticar o dificultad para subir escalas o dificultad para levantar objetos o dificultad para hablar o cabeza cada o necesidad de usar las manos para incorporarse de una posicin sentada o acostada Dificultad para deglutir, arcadas o asfixia Cambios visuales como: o visin borrosa o visin doble o problemas para mantener la mirada fija

Generalmente se presentan sntomas relacionados con el sistema nervioso autnomo e incluyen:


Cambios en la presin arterial Mareo al pararse Resequedad en la boca

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Pruebas y exmenes Se elaborar una historia clnica detallada para determinar los factores de riesgo, como antecedentes de ciertos cnceres. Un examen fsico muestra:

Disminucin en los reflejos Posible prdida de tejido muscular Debilidad o parlisis que mejora ligeramente con la actividad

Los exmenes para ayudar a diagnosticar y confirmar la afeccin pueden abarcar:


Electromiografa (EMG) para evaluar la salud de las fibras musculares Velocidad de conduccin nerviosa (VCN) para evaluar la velocidad de la actividad elctrica a lo largo de los nervios

Tratamiento Los objetivos principales del tratamiento son:


Identificar y tratar cualquier trastorno subyacente, como cncer pulmonar Brindar tratamiento para ayudar con la debilidad

Un tratamiento llamado intercambio de plasma generalmente mejora los sntomas. ste consiste en extraer plasma sanguneo del cuerpo y reemplazarlo con plasma donado. Esto ayuda a garantizar que se elimine del cuerpo cualquier protena daina (anticuerpos) que est interfiriendo con la funcin neurolgica. La plasmafresis tambin puede ser efectiva. Durante este tratamiento, la sangre se extrae del cuerpo. El plasma se separa, se extraen los anticuerpos y el plasma se retorna al cuerpo. Los medicamentos que inhiben la respuesta inmunitaria, como prednisona, pueden mejorar los sntomas en algunos casos. Los medicamentos tambin pueden incluir:

Anticolinesterasas como neostigmina o piridostigmina (aunque stas no son muy efectivas cuando se suministran solas) 3, 4-diaminopiridina, que incrementa la liberacin de acetilcolina de las neuronas

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IV. Trastornos musculares Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Duchenne Definicin Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rpidamente. Causas La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rpidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho ms lentamente. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una protena en los msculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afeccin. Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afeccin. Sntomas Los sntomas generalmente aparecen antes de los 6 aos de edad y pueden darse incluso en el perodo de la lactancia. stos pueden ser:

Fatiga Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75) Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo) Debilidad muscular o comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras reas del cuerpo o dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar) o cadas frecuentes o dificultad para levantarse de una posicin de acostado o para subir escalas o debilidad que empeora rpidamente Dificultad al caminar progresiva

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o o

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de edad y el nio tendr que usar una silla de ruedas la dificultad para respirar y la cardiopata generalmente comienzan hacia los 20 aos

Pruebas y exmenes Un examen completo del sistema nervioso (neurolgico), de los pulmones, del corazn y de los msculos puede mostrar:

Msculo cardaco anormal (miocardiopata) Insuficiencia cardaca congestiva o ritmos cardacos irregulares (arritmias): rara vez Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis) Agrandamiento de los msculos de la pantorrilla, los glteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 aos), los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia) Prdida de masa muscular (atrofia) Contracturas musculares en las piernas y los talones Deformidades musculares Trastornos respiratorios, lo que incluye neumona y dificultad para deglutir, con alimento o lquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardas de la enfermedad)

Los exmenes pueden abarcar:


Electromiografa (EMG) Pruebas genticas Biopsia de msculo Creatina-cinasa en suero

Tratamiento No existe curacin conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los sntomas para optimizar la calidad de vida. Los esteroides pueden disminuir la prdida de fuerza muscular. El nio puede empezar a tomarlos cuando es diagnosticado o cuando la fuerza muscular comienza a declinar. Otros tratamientos abarcan:

Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma Aminocidos Carnitina Coenzima Q10 Creatina Aceite de pescado
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Extractos de t verde Vitamina E

Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las clulas madre y la terapia gnica tal vez se usen en el futuro. Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y la funcin musculares. Con frecuencia, se necesita logopedia. Otros tratamientos pueden abarcar:

Ventilacin asistida (utilizada durante el da o la noche) Medicamentos para ayudar a la actividad cardaca, tales como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, betabloqueadores y diurticos Aparatos ortopdicos (tales como corss y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo gastroesofgico) 9- Cmo se diagnostican las enfermedades de la neurona motora?

No hay pruebas especficas para diagnosticar las enfermedades de la neurona motora. Los sntomas pueden variar de un individuo a otro, y en las etapas tempranas de la enfermedad, pueden ser similares a los de otras enfermedades, haciendo difcil el diagnstico. Los pacientes primero deben someterse a un examen fsico seguido de un examen neurolgico; ste evaluar las aptitudes motoras y sensoriales, la funcin nerviosa, audicin y habla, visin, coordinacin y equilibrio, estado mental y cambios en el nimo o la conducta. Las pruebas para descartar otras enfermedades o para medir la participacin muscular son las siguientes: La electromiografa (EMG) se usa para diagnosticar la disfuncin muscular y nerviosa y enfermedades de la mdula espinal. Tambin se usa para medir la velocidad a la que los impulsos viajan por un nervio en particular. La EMG registra la actividad elctrica del cerebro o la mdula espinal a una raz nerviosa perifrica (encontrada en los brazos y piernas) que controla los msculos durante la contraccin y en reposo. Se insertan alambres muy finos uno por vez en un msculo para evaluar los cambios que se producen en el voltaje elctrico durante el movimiento y cuando el msculo est en reposo. Los electrodos estn unidos a un instrumento de registro. Generalmente las pruebas se hacen en una instalacin para pruebas y duran alrededor de una hora o ms, dependiendo del nmero de msculos y nervios a ser estudiados. Generalmente la EMG se hace junto con un estudio de velocidad de la conduccin nerviosa. Este procedimiento tambin mide energa elctrica para estudiar la capacidad del nervio para enviar una seal. Esta prueba de dos partes se hace con ms frecuencia en un hospital. Un tcnico pega dos juegos de electrodos planos en la piel sobre los msculos. El primer juego de electrodos se usa
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para enviar pequeos pulsos de electricidad (similares a una sacudida de electricidad esttica) para estimular el nervio que dirige un msculo en particular. El segundo juego de electrodos transmite la seal elctrica de respuesta a una mquina grabadora. El mdico luego revisa la respuesta para verificar el dao nervioso o la enfermedad muscular. Las pruebas de evaluacin de laboratorio de sangre, orina u otras sustancias se usan para ayudar a diagnosticar una enfermedad, entender mejor el proceso de la enfermedad, y monitorizar los niveles de los medicamentos teraputicos. Ciertas pruebas pueden descartar enfermedades musculares y otros trastornos que pueden tener sntomas similares a los de las enfermedades de la neurona motora. Por ejemplo, el anlisis del lquido que rodea al cerebro y la mdula espinal puede detectar un nmero de trastornos, inclusive el sndrome post-polio. Los anlisis de sangre pueden indicarse para medir los niveles de la protena creatina cinasa (que es necesaria para las reacciones qumicas que producen la energa para las contracciones musculares); los niveles altos pueden ayudar a diagnosticar las enfermedades musculares como la distrofia muscular. La mayora de las pruebas se realiza en un consultorio mdico o en una instalacin de pruebas. Las imgenes por resonancia magntica (IRM) usan ondas de radio generadas por una computadora y un campo magntico poderoso para producir imgenes detalladas de estructuras del cuerpo que incluyen tejidos, rganos, huesos y nervios. Estas imgenes pueden ayudar a diagnosticar tumores cerebrales y espinales, enfermedad ocular, inflamacin, infeccin, e irregularidades vasculares que pueden llevar al accidente cerebrovascular. Las IRM tambin pueden detectar y monitorizar trastornos como la esclerosis mltiple y pueden documentar lesiones cerebrales debidas a trauma. Las IRM a menudo se usan para descartar enfermedades que no son de la neurona motora que afectan la cabeza, el cuello y la mdula espinal. Esta exploracin no invasiva generalmente se hace en un laboratorio o mbito hospitalario. La biopsia de msculo o nervio puede ayudar a confirmar una enfermedad y una regeneracin nerviosas. Se extrae una pequea muestra de msculo o nervio bajo anestesia local y se estudia bajo un microscopio. La muestra debe ser extrada quirrgicamente, a travs de una abertura hecha en la piel, o por biopsia con aguja, en la cual se inserta una aguja hueca fina a travs de la piel y dentro del msculo. Un trozo pequeo de msculo permanece en la aguja hueca cuando se retira del cuerpo. Este procedimiento generalmente se hace en una instalacin de pruebas ambulatoria. Aunque esta prueba puede proporcionar informacin valiosa sobre el grado del dao, es un procedimiento invasivo que en s mismo puede causar efectos secundarios neuropticos. Muchos expertos no creen que siempre es necesaria una biopsia para hacer un diagnstico. La estimulacin magntica transcraniana fue desarrollada por primera vez como herramienta diagnstica para estudiar reas del cerebro relacionadas con la actividad motora. Ahora se usa como tratamiento de ciertos trastornos. Este procedimiento no invasivo crea un pulso magntico dentro del cerebro que estimula la actividad motora en cierta rea del cuerpo. Los electrodos pegados a distintas reas del cuerpo captan y registran la actividad elctrica en los msculos. Las lecturas de estos datos pueden ayudar en el diagnstico de enfermedades de la neurona motora y en la
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monitorizacin de la evolucin de la enfermedad. Similarmente, se usa la espectroscopia por resonancia magntica para evaluar la funcin de las neuronas motoras superiores. 10- Cmo se tratan las enfermedades de la neurona motora? No existe cura o tratamiento estndar para las enfermedades de la neurona motora. El tratamiento de apoyo y sintomtico puede ayudar a los pacientes a estar ms cmodos al igual que a mantener su calidad de vida. Medicamentos El medicamento riluzole (Rilutek), el nico medicamento recetado aprobado por la Administracin de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU. para tratar ALS, prolonga la vida 2 o 3 meses pero no alivia los sntomas. El medicamento reduce la produccin natural del cuerpo del neurotransmisor glutamato, que transporta seales a las neuronas motoras. Los cientficos creen que demasiado glutamato puede lesionar las neuronas motoras e inhibir la sealizacin nerviosa. Otros medicamentos pueden ayudar con los sntomas. Los relajantes musculares como el baclofn, tizanidina, y las benzodiazepinas pueden reducir la espasticidad. El glicopirrolato y la atropina pueden reducir el flujo de saliva. La quinina o la fenitona puede disminuir los calambres. Los anticonvulsivos y los antiinflamatorios no esteroides pueden ayudar a aliviar el dolor, y pueden recetarse otros medicamentos para tratar la depresin. A menudo los tranquilizantes ayudan con los problemas para dormir. Algunos pacientes con sndrome de post-polio contraen apnea del sueo (una enfermedad con peligro potencial para la vida caracterizada por interrupciones de la respiracin durante el sueo), que puede tratarse con terapia descongestiva, respiracin asistida nocturna, o ciruga para quitar cualquier bloqueo de las vas areas. Los ataques de pnico por miedo a la muerte por asfixia pueden tratarse con benzodiazepinas. La toxina botulnica puede usarse para tratar los espasmos mandibulares o el babeo. La amitriptilina y otros medicamentos anticolinrgicos pueden ayudar a controlar el exceso de babeo. Algunos pacientes tal vez requieran medicamentos ms fuertes como morfina para enfrentar las anormalidades musculoesquelticas o el dolor, y los opiceos se usan para brindar cuidado final en las etapas terminales de la enfermedad. Fisioterapia La fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitacin pueden ayudar a mejorar la postura, prevenir la inmovilidad articular, y retrasar la debilidad y la atrofia musculares. Los ejercicios de estiramiento y de fuerza pueden reducir la espasticidad, aumentar el rango de movimiento, y mantener el flujo circulatorio. Algunos pacientes requieren terapia adicional para las dificultades del habla, la masticacin y la deglucin. La aplicacin de calor puede aliviar el dolor muscular. Los dispositivos de ayuda como soportes y aparatos ortopdicos, sintetizadores de la voz y sillas de ruedas pueden ayudar a algunos pacientes a retener su independencia.

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Alimentacin La nutricin adecuada y una dieta equilibrada son esenciales para mantener el peso y la fuerza. Algunos pacientes que no pueden comer o tragar pueden requerir la insercin de un tubo de alimentacin. Los pacientes tal vez necesiten tambin respiracin asistida debido a la debilidad muscular en el cuello, la garganta y el trax. El pronstico vara dependiendo del tipo de enfermedad de la neurona motora y de la edad al inicio, algunas, como la PLE, no son fatales y evolucionan lentamente. Los pacientes con SMA pueden parecer estables durante largos perodos, pero no debe esperarse una mejora. Algunas enfermedades de la neurona motora, como ALS y algunas formas de SMA, son fatales. 11- Qu investigacin se est haciendo? El pronstico vara dependiendo del tipo de enfermedad de la neurona motora y de la edad al inicio, algunas, como la PLE, no son fatales y evolucionan lentamente. Los pacientes con SMA pueden parecer estables durante largos perodos, pero no debe esperarse una mejora. Algunas enfermedades de la neurona motora, como ALS y algunas formas de SMA, son fatales. El NINDS patrocina una amplia gama de investigacin dirigida al descubrimiento de las causas de las enfermedades de la neurona motora, a encontrar mejores tratamientos, y en ltima instancia, a prevenir y curar los trastornos. Diversos modelos de animales con estas enfermedades (animales destinados a imitar la enfermedad en los humanos) se estn usando para estudiar la patologa de la enfermedad e identificar los procesos qumicos y moleculares implicados en la degeneracin celular. Las opciones de la investigacin comprenden tres grandes categoras: medicamentos, factores de crecimiento y clulas progenitoras. Estudios clnicos (usando participantes humanos) estn probando si distintos medicamentos son seguros y eficaces en el retardo de la evolucin de las enfermedades de la neurona motora. Los medicamentos actualmente bajo investigacin son la creatina (una sustancia de produccin natural que puede retrasar la neurodegeneracin) y la coenzima Q10 (un antioxidante que puede retrasar la muerte neuronal).

El aminocido creatina y el antibitico minociclina, que han sido estudiados en modelos animales, pueden retrasar la neurodegeneracin significativamente, mejorar el rendimiento motor y prolongar la supervivencia. Estudios clnicos de los medicamentos, patrocinados por el NINDS, medirn el cambio en la funcin motora, la fuerza, la funcin pulmonar, la supervivencia y la calidad de vida. Se ha demostrado que el antibitico ceftriaxona protege los nervios reduciendo la toxicidad del glutamato, considerado por muchos cientficos como un protagonista en el desarrollo de la ALS, en un modelo de ratn de la enfermedad. Un estudio encontr que la capacidad celular de controlar el glutamato puede alterar el curso de la ALS. Se est planeando un estudio humano multicntrico de ceftriazona.

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La interrupcin del proceso inflamatorio, que juega un papel importante en el desarrollo y curso de la ALS, puede mejorar los resultados en los pacientes con ALS. La investigacin usando ratones encontr que el antiinflamatorio pioglitazona mejor el rendimiento motor y redujo la prdida de peso y de neuronas motoras. Otro estudio encontr que el medicamento tambin retras la evolucin de la enfermedad. Pioglitazone se tolera bien en humanos y actualmente se usa para tratar la diabetes. Dosis aumentadas de las vitaminas E y C pueden beneficiar a algunos pacientes, de acuerdo con los estudios que usan modelos animales de enfermedades de la neurona motora. Se necesita investigacin adicional antes de que la terapia vitamnica se pruebe en humanos. Los factores de crecimiento son protenas que ayudan a la supervivencia celular. Los factores de crecimiento han tenido algo de xito en la lucha contra las enfermedades de la neurona motora. Investigadores en el extranjero encontraron que el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) enviado a espacios del cerebro puede retrasar el inicio de los sntomas en un modelo de rata con ALS. Los cientficos estn estudiando un nmero de tratamientos posibles para el sndrome de post-polio, incluido un nmero de factores de crecimiento como el factor de crecimiento parecido a la insulina (IGF-1). IGF-1 es fundamental para el desarrollo normal del sistema nervioso y se ha demostrado que protege las neuronas motoras en los modelos animales y en estudios de cultivos celulares. Los cientficos tambin estn tratando de determinar si hay un vnculo inmunolgico con el sndrome de post-polio, y algunos tratamientos con medicamentos experimentales como la piridostigmina y la seligilina son prometedores en el tratamiento de sntomas de este sndrome. Los investigadores tambin esperan determinar si IGF-1 retrasa la evolucin de la debilidad en ALS. Los cientficos estn estudiando cmo los factores neurotrficos pueden ser usados para combatir las enfermedades de la neurona motora. Los factores neurotrficos son sustancias qumicas encontradas en el cerebro y la mdula espinal que son fundamentales para el desarrollo y la proteccin neuronales. El medicamento xaliprodn puede mejorar la liberacin de los factores neurotrficos. Se ha demostrado que el neurotrfico ciliar y el derivado del cerebro retrasan la degeneracin neuronal en los modelos de animales pero no son eficaces en los humanos. Los estudios celulares y moleculares, algunos de los cuales involucran clulas progenitoras, buscan entender los mecanismos que desencadenan la degeneracin de neuronas motoras selectivas. Este trabajo incluye estudios en animales para identificar los medios por los cuales las mutaciones SOD1 llevan a la destruccin neuronal.

En julio de 2006, cientficos patrocinados por el NINDS presentaron un estudio en el cual, por primera vez, neuronas motoras derivadas de clulas progenitoras embrinicas trasplantadas, se conectaron con msculo en la mdula espinal de ratas adultas paralizadas para restablecer una funcin limitada. Los investigadores usaron
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una combinacin de neuronas motoras trasplantadas, medicamentos que bloquean las seales de produccin natural que dificultan el crecimiento axonal y un factor de crecimiento nervioso para atraer a los axones a los msculos. Los resultados preliminares de este estudio se probarn en animales ms grandes para determinar si los nervios se pueden reconectar en distancias ms largas y para asegurar que el tratamiento es seguro antes de que puedan comenzarse los ensayos en humanos. Los resultados sugieren que tcnicas similares pueden ser tiles para tratar otras afecciones como la lesin de la mdula espinal, mielitis transversa, ALS y SMA. Los investigadores han usado la terapia gentica para detener la destruccin de la neurona motora y retrasar la evolucin de la enfermedad en un modelo de ratn con ALS heredado. Los experimentos con cultivos celulares han mostrado una produccin aumentada de protenas que puede reducir la gravedad de la enfermedad luego de la terapia gentica sobre clulas de la piel de pacientes con SMA. Un estudio internacional encontr que la interferencia del ARN, usada para atacar y silenciar un gen mensajero, puede mejorar la supervivencia de la neurona motora en un modelo de ratn con ALS. Est siendo estudiada de cerca la acumulacin excesiva de radicales libres, que ha sido implicada en un nmero de enfermedades neurodegenerativas incluida ALS. Los radicales libres son molculas altamente reactivas que se unen con otras sustancias qumicas del cuerpo y que se cree que contribuyen a la degeneracin celular, el desarrollo de la enfermedad y el envejecimiento.

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CONCLUSIONES

El sistema nervioso es una estructura muy compleja de la que en hoy en da quedan muchas cosas por descubrir. Lo que s est demostrado es que tras un dao en el mismo existe un tiempo de rehabilitacin en el que se forman nuevas conexiones (Neuroplasticidad). Por ello es de vital importancia estimular, guiar, corregir y facilitar de manera adecuada. Cada lesin y cada paciente son diferentes, por este motivo la mejor opcin es un tratamiento de rehabilitacin individualizado. En la fisioterapia neurolgica, las tcnicas que aplica el fisioterapeuta van encaminadas al tratamiento de las secuelas en lesiones del sistema nervioso central o perifrico. Tras una valoracin inicial el fisioterapeuta determina los problemas susceptibles de tratamiento para luego ir aplicando una serie de tcnicas durante las diferentes sesiones con la intencin de mejorar las capacidades fsicas y las alteraciones estructurales del paciente para lograr la rehabilitacin y mejoramiento de los movimientos y postura. Esto repercute en el da a da en la calidad y el bienestar del paciente neurolgico.

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