Enfermedades del tejido conjuntivo Las Enfermedades del Tejido Conectivo (ETC), también llamadas Enfermedades del Mesénquima

o Mesenquimopatías, son entidades de baja prevalencia en la población general. Son de naturaleza inflamatoria y autoinmune, tienden a la cronicidad, y al compromiso de muchos parénquimas, órganos y tejidos, dejando en ellos daño estructural y funcional de variada cuantía. Dado lo anterior, amenazan la vida, o disminuyen la expectativa y calidad de vida. El diagnóstico y tratamiento precoz de estas entidades, permite cambiar su curso y muchas veces lograr remisión. Es por lo tanto de suma importancia tenerlas en mente y sospecharlas como entidades de enfermedad e iniciar un tratamiento oportuno. Las más reconocidas son: Artritis Reumatoidea (AR), Lupus Eritematoso Sistémico (LES), Síndrome de Sjögren (SS), Esclerosis Sistémica Progresiva (ESP), Polimiositis (PM) y Dermatomiositis (DM), Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo (EMTC). El Síndrome Antifosfolípidos (SAFL), enfermedad autoinmune, pero no de carácter inflamatorio se asocia frecuentemente a ellas, especialmente al LES. Las enfermedades del tejido conectivo son un grupo heterogéneo de entidades que podemos dividir, de acuerdo con su patogenia, en enfermedades inflamatorias de etiología autoinmune y trastornos relacionados con mutaciones genéticas que originan defectos moleculares en componentes estructurales del tejido conectivo. Por ambos mecanismos se puede causar vasculopatía, dando lugar a enfermedad arterial oclusiva, disección arterial, formación de aneurismas y desarrollo de fístulas arteriovenosas. Muchas de las enfermedades sistémicas se manifiestan inicialmente como infartos cerebrales; sin embargo, el grupo de las enfermedades del colágeno se manifiesta habitualmente como enfermedad cerebrovascular en fases avanzadas y una vez que el espectro clínico es muy florido1

Esto es seguido de la aparición de síntomas o signos músculo esqueléticos vagos. Aunque su etiología es desconocida. Artritis reumatoide La artritis reumatoide presenta una mayor vulnerabilidad frente a eventos isquémicos por el papel de la inflamación sistémica en la patogénesis del ictus. La prevalencia es más baja en China y Japón (0.ARTRITIS REUMATOIDEA (AR) Es una de las ETC más frecuentes. LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO (LES) El lupus eritematoso diseminado o sistémico (LES) es el prototipo de enfermedad autoinmune. Las alteraciones inmunológicas que llevan a la AR aparecen mucho antes de la enfermedad clínica. hasta que la respuesta inflamatoria sea de una magnitud suficiente para provocar inflamación sinovial y síntomas sistémicos. El diagnóstico precoz y tratamiento temprano y agresivo puede cambiar el curso natural de la enfermedad. que no permiten un diagnóstico. se han cambiado los criterios de clasificación de la AR (7).3%) y más alta en la población nativa norteamericana alcanzando un 5%. Su prevalencia entre 0. caracterizado por la producción de autoanticuerpos contra diferentes antígenos celulares. Las alteraciones del SNC son poco frecuentes y aparecen en el contexto de una enfermeadad con .14. e inducir remisión (3). Hay síntomas sistémicos y extra articulares en 40% de casos. En estas primeras manifestaciones de la enfermedad estos pacientes pueden ser clasificados como artritis indiferenciada. lo que ha permitido incorporar a un número importante de pacientes en las fases iniciales de enfermedad para poder realizar estudios clínicos y terapias antes de que se produzcan lesiones irreversibles.5 y 1% en poblaciones europeas y americanas. múltiples factores han sido implicados y muchos de sus mecanismos inmunes han sido estudiados. Se define como una enfermedad inflamatoria autoinmune crónica que afecta las sinoviales articulares.2-0. y que en su evolución natural lleva a erosiones articulares llevando a destrucción progresiva e incapacidad funcional. Afecta principalmente a mujeres en edad reproductiva. Se han hecho grandes esfuerzo para detectar a estos paciente en esta fase precoz de enfermedad y establecer parámetros predictivos para progresión a AR definida. En forma paralela. La inflamación de los vasos de pequeño y mediano calibre es parte integrante de las alteraciones anatomopatológicas en las dos lesiones fundamentales de esta enfermedad: la sinovitis y los nódulos reumatoideos13.

puesto que se ha asociado con una reducción en el riesgo de eventos vasculares ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL TEJIDO CONECTIVO Síndrome de Ehlers-Danlos vascular El síndrome de Ehlers-Danlos comprende un grupo de al menos diez trastornos genéticos caracterizados por hiperlaxitud articular. con presencia o no de necrosis fibrinoide. Las complicaciones isquémicas se relacionan con el desarrollo de dilataciones o disecciones de la aorta torácica y pueden manifestarse como eventos cerebrales o medulares. que es un componente estructural básico de los tejidos elásticos. Aproximadamente un 5% de los pacientes afectados tiene su primer evento vascular en torno a los 20 años y un 80% antes de los 40 años. La expectativa media de vida para estos individuos se sitúa en los 50 años. Por ello las arterias tienen riesgo de desarrollar aneurismas. Síndrome de Marfan El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante. El defecto patológico se localiza en el colágeno tipo III. vasculitis y trombosis vertebrobasilar por subluxación C1-C214. Pueden estar afectadas las arterias y vénulas de pequeño y mediano calibre. disecciones o fístulas carotidocavernosas17.18. El defecto se localiza en las miofibrillas de la matriz extracelular originando alteraciones en la piel. hematomas o una afectación más difusa en formade encefalopatía14. Los mecanismos responsables de clínica cerebrovascular reconocidos son paquimeningitis reumatoide. Generalmente se utiliza el término de “vasculitis” en la artritis reumatoide para referirse al grupo de complicaciones extraarticulares exclusivamente relacionadas con la agresión vascular de la pared del vaso y no por la proliferación granulomatosa o infiltración inflamatoria perivascular. la aorta y los cuerpos ciliares. También ha sido referida la .signos y síntomas de actividad.fragilidad tisular e hiperextensibilidad cutánea. La vasculitis asociada a la artritis reumatoide puede ser sistémica o estar circunscrita al SNC. La afectación de la pared vascular puede causar síndromes focales por infartos. El uso de medicaciones antiinflamatorias parece ejercer un efecto protector. El riesgo de ictus y de otros procesosvasculares está incrementado en los pacientes con artritis reumatoide y se ha relacionado con la progresión de la arteriosclerosis a través de mecanismos inflamatorios. El infiltrado inflamatorio puede estar formado por células mononucleraes o polimorfonucleares. El tipo IV o síndrome vascular tiene interés por su elevada frecuencia de complicaciones cerebrovasculares.

escleróticas azules. aneurismas intracerebrales y de la arteria medular anterior. El riesgo relativo de ictus isquémico debido a enfermedad de pequeño vaso en pacientes menores de 65 años con pseudoxantoma elástico es de 3. infartos lacunares múltiples.formación de aneurismas intracraneales (saculares y fusiformes) y de aneurismas disecantes intracraneales19. que es uno de los principales componentes de la matriz extracelular de la piel. la membrana de Bruch del ojo y las arterias. Osteogénesis imperfecta La osteogénesis imperfecta es un grupo heterogéneo de trastornos. fístulas carotidocavernosas y síndrome de moyamoya20. La afectación de los pequeños vasos cerebrales produce infartos subcorticales y leucoaraiosis. Las complicaciones cerebrovasculares incluyen aneurismas cerebrales.23. El defecto molecular altera la estructura del colágeno tipo I.20. disecciones. bazo. La ruptura de aneurismas cerebrales . ovarios o vesículas seminales. según las series. y se debe a una enfermedad estenoticooclusiva de las arterias cerebrales (una o múltiples) que incluye la disección. alteraciones psíquicas y mentales. Enfermedad poliquística renal autosómica dominante Este trastorno se produce por mutacciones en los genes PKD1 y PKD2 que codifican las proteínas del tejido conectivo policistina 1 y policistina 2. Esta última complicación es la manifestación neurovascular más frecuente con una prevalencia entre el 1% y el 5%.22. dolicoectasias intracraneales. páncreas. Pseudoxantoma elástico El pseudoxantoma elástico es una rara enfermedad hereditaria del tejido conectivo que se caracteriza por el acúmulo progresivo de proteoglicanos y la fragmentación.deterioro intelectual progresivo. La osteogénesis imperfecta se caracteriza por fragilidad ósea. Clínicamente se caracteriza por la presencia de quistes en los riñones. crecimiento y calcificación de las fibras elásticas de la piel. defectos de dentición. e ictus isquémicos. la mayor parte de ellos con patrón autosómico dominante. hemorragias subaracnoidea e intracerebrales. Otros hallazgos de laenfermedad son aneurismas intracraneales. disecciones cervicocefálicas y prolapso de válvula mitral. que pueden ser debidas a una atrofia cortical. Se asocia con manifestaciones sistémicas que incluyen la enfermedad cerebrovascular. los huesos y los tendones. hipoacusia y talla baja. Entre ellas se encuentran la insuficiencia cerebrovascular. hígado.fístula cavernosa.6 comparado con la población general20. Las complicaciones neurológicas relacionadas con esta enfermedad son raras.

por lo que es práctica habitual la realización de estudios de RM para su detección presintomática. .es una de las causas principales de mortalidad en estos pacientes.

F.B. Alumno: Guzmán Gutiérrez Daniel Yair.UNIDAD ACADEMICA DE MEDICINA Programa académico: Médico cirujano. Grado/grupo: 1ro “B” Unidad de aprendizaje: Histología Médica. . Fernando Cortes Navarrete. Roberto González Salazar. Facilitador: Dr. Q.

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