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TEMA:

AUTORES:

DRA: BAQUERIZO MARTHA DOCTORA DE EMBRIOLOGIA

DEDICATORIAS
ELIZABETH: La realizacin de este proyecto se la dedico a mis padres y a mi hijo que son los motores principales de mi vida. A mis padres porque con su ejemplo, tenacidad y valores han hecho de mi la persona que soy ahora con mis principios y mis virtudes y a mi hijo por ensearme hacer una mejor madre todos los das. IVN: La concepcin de este proyecto est dedicada a mis padres, pilares fundamentales en mi vida. Sin ellos, jams hubiese podido conseguir lo que hasta ahora. Su tenacidad y lucha insaciable han hecho de ellos el gran ejemplo a seguir y destacar, no solo para m, sino para mis hermanos y familia en general. OSWALDO: La concepcin de este proyecto la dedico a un familiar con craneocefalia que no conozco pero a lo largo de este trabajo he podido darme cuenta lo que con lleva poseer alguna de estas malformaciones y ms an para las personas que estn rodeadas de algn familiar con esta afeccin. XAVIER: Dedic este trabajo, fruto del esfuerzo en conjunto de nuestro grupo, a mis padres, por su apoyo incondicional en mi carrera universitaria, a mi novia, quien a seguido a mi lado a pesar de las adversidades, y a cada uno de mis compaeros de grupo, que se esfuerzan da a da por lograr un trabajo de excelente calidad. MARIA JOSE:

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AGRADECIMIENTO
Por medio de este proyecto damos a conocer nuestros sinceros agradecimientos a todos los doctores que con su conocimiento nos brindar todo su apoyo, y sus sabios consejos nos supieron orientar, para que as siga adelante en la investigacin encomendada y culminar con xitos la misma. Tambin a la DR. MARTHA BAQUERIZO quien con paciencia y conocimientos nos ha sabido guiar dndonos la base para el presente trabajo investigativo.

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OBJETIVOS GENERALES: Comprobar la epidemiologia y factores de riesgo presentados en neonatos y nios con malformaciones congnitas con la finalidad de tomar conciencia sobre los diferentes riesgos que se presentan a lo largo del periodo de gestacin.

OBJETIVOS ESPECFICOS: Presentar caractersticas clnicas de los neonatos y nios con malformaciones. Verificar la frecuencia de mortalidad neonatal y nios por malformaciones congnitas. Presentar la frecuencia de malformaciones congnitas segn la clasificacin de malformaciones. Determinar la prevalencia de las malformaciones congnitas segn su epidemiologia. Malformaciones congnitas con ms incidencia. Dar a conocer los casos que hemos investigado con esta investigacin.

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INTRODUCCION:
Las malformaciones congnitas o defectos de nacimiento son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteracin en el desarrollo fetal. Ellas pueden ser evidentes o microscpicas, apreciables en la superficie del cuerpo o por el contrario oculto, familiar o espordico, hereditario o no, nicas o mltiples, causadas tambin por factores ambientales como: infecciones virales, la radiacin entre otros. La aparicin de estos defectos en el recin nacido muchas veces est asociado a trastornos genticos. En otras palabras se originan en alteraciones de la estructura cromosmica del nio, si bien no en forma exclusiva. En general tienden a ser percibidos como muy poco frecuentes, aunque su magnitud se ha incrementado en forma importante al disminuir otras causas de enfermedades del recin nacido. Ante el progreso de los cuidados generales, condiciones de saneamiento ambiental, nutricin, diagnstico y tratamiento de infecciones las causas ms tradicionales de enfermedad y muerte se han hecho menos importantes en los ltimos 50 aos y el problema de las malformaciones ha adquirido mayor importancia. Del mismo modo la mortalidad por estos defectos ha pasado a ser preponderante en todos los pases mejor desarrollados, incluyendo Chile. Aunque puede ser un tema de importante controversia, debo mencionar que en pases del hemisferio norte los progresos en

diagnstico prenatal han disminuido la frecuencia de su aparicin, dado que se acepta en muchos casos la posibilidad de aborto. Por ltimo su incidencia puede variar mucho si se consideran o no los abortos espontneos ya que se estima que las prdidas en el primer trimestre de embarazo se deben hasta en 50 % a defectos genticos. ETIOLOGA: Este trmino indica que se ha hecho el diagnstico y que se conoce el riesgo de recurrencia. Por el contrario, asociacin designa la aparicin no aleatoria de dos anomalas o ms que se presentan juntas con mayor frecuencia de lo q cabra esperar nicamente por probabilidad pero cuya etiologa no ha sido determinada un ejemplo es la asociacin VACTERL anomalas vertebrales, anales, cardiacas, traqueo esofgicas, renales y de los miembros las asociaciones son importantes porque, si bien no constituye un diagnostico en s, el reconocimiento de uno o ms de uno de sus componentes lleva a la bsqueda de los otros que constituyen el grupo. Es decir Las malformaciones se producen durante la formacin de las estructuras, por ejemplo durante la organognesis esta son

ocasionadas por factores ambientales, genticos o de ambos tipos, que actan de manera independiente o simultnea. La mayor parte de las malformaciones se origina durante la tercera a la octava semana de la gestacin. Entre algunas definiciones a lo que se debe a malformaciones congnitas tenemos:

CONGNITO: se dice de una condicin que est presente al nacer. Esto puede o no ser gentico: Por ejemplo un nio con infeccin congnita por CITOMEGALOVIRUS, aquel portador de pie equino al nacer o un nio con sndrome de Down todos nacen con un problema congnito pero slo el Sndrome de Down es gentico y ninguna de estas condiciones es

habitualmente hereditaria. HEREDITARIO: se dice de condiciones que se transmiten de padres a hijos. Estas condiciones son siempre genticas pero no todas las condiciones genticas son hereditarias. Por ejemplo clsico lo constituye la HEMOFILIA, trastorno de coagulacin, transmitida por la madre a sus hijos. Caractersticas que aparecen con frecuencia dentro de una familia se denominan familiares y pueden ser genticas o no genticas. Las condiciones hereditarias son familiares.

Estos hechos clnicos que pueden parecer sumamente intrincados al as describirlos, son fundamentales en los estudios que hacen los genetistas de los problemas clnicos que enfrentan y les permiten entregar un consejo a los padres (consejo gentico) acerca del riesgo de repetir el problema en otros hijos.

Entre las causas ms comunes tenemos: 1. ANOMALAS DE UN GEN AISLADO: En ocasiones los cromosomas son normales en nmero pero tienen uno o ms genes anormales en ellos. Si estas anomalas se transmiten desde algunos de los padres que est afectado de igual modo, se trata de una condicin con herencia autosmica dominante. Otras condiciones aparecern en el nio slo si ambos padres son portadores del gen defectuoso. En estos casos los padres son normales pero uno de cada cuatro hijos pueden estar afectados. Herencia autosmica recesiva. Un tercer tipo de defecto gentico est ligado al sexo. En general se transmite slo a los hijos varones. Las nias pueden ser portadoras del gen alterado y pasarlo a sus hijos. Ejemplo de esto es la Hemofilia.

2. ANOMALAS CROMOSMICAS: Los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material gentico heredado de padres a hijos. Normalmente 23 cromosomas vienen del lado paterno y otros 23 de la madre y ellos se encuentran en el interior de todas las clulas del organismo, excepto los glbulos rojos, completando la dotacin normal del ser humano de 46 cromosomas. En estas estructuras estn los genes que van a determinar cmo ser el crecimiento del nio, su aspecto y en gran medida las caractersticas de sus funciones orgnicas.

Si al nacer el nio no tiene estos 46 cromosomas, o hay falta o exceso de partes de ellos, el nio ser diferente tanto en aspecto como habilidades con respecto a lo esperado para su edad y puede desarrollar serios problemas de salud adems. El sndrome de Down es un ejemplo clsico de este problema. Las madres con Fenilcetonuria en las que hay una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa y presentan por tal motivo un aumento de las concentraciones sricas de la fenilalanina, estn en riesgo de dar a luz a un nio con retardo mental, microcefalia y defectos cardiacos. Este riesgo se reduce si las mujeres mantienen una dieta con bajo contenido de fenilalanina antes de la concepcin.

3. COMBINACIN AMBIENTALES.

DE

PROBLEMAS

GENTICOS

Existen algunas malformaciones en las que se estima que debe sumarse una tendencia gentica ms un factor externo durante una etapa crtica del desarrollo para que se manifiesten. La espina bfida o fisura de labio y paladar son de este tipo. La obesidad en pre gestante definida por la presencia de un ndice de masa corporal mayor de 30kg/m est asociada con un incremento de dos a tres veces en el riesgo de tener un hijo con defectos de tubo neural. La causa no ha sido determinada, pero podra estar en relacin con trastornos metablicos maternos que afectan la glucosa, la insulina y otros factores. Los estudios tambin han demostrado que los obesos pres gestantes tienen mayor riesgo de tener a un

nio con anomalas cardacas, encefalocele y anomalas mltiples. La toxoplasmosis y la sfilis provocan malformaciones

congnitas. La carne poco cocida, los animales domsticos, especialmente los gatos, y la contaminacin del suelo por su materia fecal pueden transportar al parsito toxoplasma gondii, que es un protozoo. Una de las principales caractersticas de la infeccin fetal por toxoplasmosis son las calcificaciones cerebrales. La radiacin ionizante mata rpidamente a las clulas en proliferacin. Es por ende, un teratgeno potente que produce cualquier tipo de anomalas congnitas segn la dosis y el estadio de desarrollo del producto de la concepcin en el momento de la exposicin.

4. CONDICIONES QUE DAAN AL FETO EN EL EMBARAZO: Existen enfermedades durante la gestacin, especialmente las primeras 9 semanas, que pueden provocar serios defectos al nacer. La rubola es un ejemplo bien conocido. De igual modo el consumo excesivo de alcohol o drogas tambin puede alterar el desarrollo fetal normal. Y lo mismo se estima de sustancias qumicas que pueden estar en el aire, agua o alimentos. Es muy importante que la mujer embarazada evite usar medicamentos durante el embarazo y si debe hacerlo estos deben estar indicados por su mdico.

5. DESCONOCIDAS: La mayora de los defectos congnitos, sin embargo, no tienen una causa clara conocida. Esto se estima en alrededor de 60 %. En dichas situaciones si los padres planean tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros ante la posibilidad de repetir el problema. Ante un nio que nace con una malformacin la pregunta ms importante que debe responder el mdico es si se trata de una alteracin nica o forma parte de un cuadro mal formativo. El pronstico y riesgo de recurrencia en otros nios puede variar en forma muy importante dependiendo de la respuesta a esta pregunta. El apoyo de genetistas con experiencia puede ayudar con un consejo gentico luego de los estudios apropiados.

6. FRMACOS QUE PUEDEN AFECTAR EL DESARROLLO NORMAL DEL EMBRIN: Alrededor del 60% de mujeres embarazadas toman al menos un frmaco con o sin receta mdica. El uso excesivo de aspirinas, por ejemplo ha sido vinculado con retardo del crecimiento fetal, control motor deficiente e incluso muerte infantil algunos estudios han vinculado el uso excesivo de cafena (es decir, ms de 4 bebidas gaseosas o tazas de caf al da) con complicaciones como aborto y bajo peso al nacer pero de manera ms notable se encuentra el alcohol y la nicotina. Los anticonceptivos orales contienen hormonas sexuales

femeninas y si una mujer toma la pldora sin saber que est embarazada, su hijo neonato enfrenta un riesgo ligeramente

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aumentado de defectos cardiacos y otras malformaciones menores. Entre los frmacos ms comunes estn los siguientes: La TALIDOMIDA: medicamento antiemtico y somnfero brusco de la frecuencia de Amelia y meromedia (falta total o parcial de las extremidades). Otras drogas con efecto teratgeno son: los anticonvulsivantes difenilhidantoina (fenitoina), el cido valproico y la trimetadiona, que se usan en caso de epilepsia especficamente, la trimetadiona y la difenilhidantoina causan un amplio espectro de anomalas que constituyen patrones de dismorfogenesis

conocidos como sndrome de la trimetadiona y de la hidantona fetal. Las drogas antipsicticas y ansiolticas causan

malformaciones congnitas se atribuye efecto teratgeno a los antipsicoticos. En un estudio prospectivo se observ la aparicin de anomalas graves demostraron un aumento de hasta cuatro veces de labio leporino con paladar hendido o sin este, en los hijos de mujeres que tomaron la droga durante el embarazo.

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La seora MARY KAHIDO es originaria del pas de HAITI y se encuentra actualmente en el Ecuador junto a su hija debido a la catstrofe natural que ocurri en su pas natal y cuyo convenio con Ecuador le brinda a mujeres y nios beneficios mdicos totalmente gratuitos. La seora fue unas de las beneficiarias de este convenio binacional y reside en el Ecuador hace 2 aos y 4meses en la que a recibido refugio solidario y una beneficiacin econmica para ella y su hija. 2 meses despus de estada en nuestro pas; su nia comenz hacer tratada en el HOSPITAL DE NIO FRANCISCO ICAZA BUSTAMANTE de manera general para luego profundizar sus problemas: Sndrome de Down. Acondroplastia Torcica. Parlisis Cerebral Infantil. El mdico tratante es el DOCTOR JOSE VELOZ, lo buscamos en los intermedios de las instalaciones pero lamentablemente se encuentra ocupado y no nos atendi y las citas posteriores tambin las cancelo. No habiendo conseguido la informacin mdica por parte del doctor; procedimos a sacar la informacin de libros a nuestro alcance.

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PARALISIS CEREBRAL INFANTIL


La parlisis cerebral infantil es un grupo de trastorno que pueden comprometer las funciones del cerebro y del sistema nervioso como el movimiento, el aprendizaje, la audicin, la visin y el pensamiento. Provocada por alguna lesin en un cerebro en desarrollo, desde el embarazo, parto, hasta los 5 aos (momento en que el cerebro alcanza el 90% de su peso). No se trata pues de una nica enfermedad, sino de un grupo de condiciones que provocan un mal funcionamiento de las vas motoras (reas del cerebro encargadas del movimiento) en un cerebro en desarrollo y que son permanentes y no progresivas. Tambin la afectacin es variable: encontramos desde formas ligeras a formas graves con importantes alteraciones fsicas, con o sin retraso mental o convulsiones.

CAUSAS: La parlisis cerebral es causada por lesiones o


anomalas del cerebro. La mayora de estos problemas ocurre a medida que el beb crece en el tero, pero se pueden presentar en cualquier momento durante los primeros dos aos de vida, mientras el cerebro del beb an se est desarrollando. En un 40% de casos se desconoce la causa (idiopticos) y en el 85% est presente al nacer (congnitos). Las causas son mltiples, pudiendo ser malformaciones, lesiones cerebrales que ocurren durante la vida fetal por infeccin o falta de oxgeno que es la hipoxia en el rea afectada pero no se sabe porque ocurri

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esto y riego sanguneo, problemas del parto y lesiones o accidentes postnatales secundarios a meningitis, encefalitis, accidentes de trfico, ahogamiento, etc. Tambin pueden presentarla los prematuros muy pequeos que han tenido complicaciones en los primeros meses de vida la cual puede ocurrir tambin a comienzos de la lactancia como resultado de diversas afecciones como:

Sangrado en el cerebro. Infecciones


cerebrales : (encefalitis, meningitis, infecciones por herpes simple)

Traumatismo craneal Infecciones en la madre durante el embarazo


(rubola)

Ictericia severa.
En algunos casos, la causa de la parlisis cerebral nunca se determina. Tambin las causas se clasifican de acuerdo a la etapa en que ha ocurrido el dao a ese cerebro que se est formando, creciendo y desarrollando. Se clasificarn como causas prenatales, perinatales o posnatales.

CAUSAS PRENATALES:

1. Anoxia

prenatal. (Circulares al cuello, patologas placentarias o

del cordn).

2. Hemorragia cerebral prenatal.


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3. Infeccin prenatal. (toxoplasmosis, rubola, etc.). 4. Factor Rh (incompatibilidad madre-feto). 5. Exposicin a radiaciones. 6. Ingestin de drogas o txicos durante el embarazo. 7. Desnutricin materna (anemia). 8. Amenaza de aborto. 9. Tomar medicamentos contraindicados por el mdico. 10.
Madre aosa o demasiado joven.

CAUSAS PERINATALES:
Son las ms conocidas y de mayor incidencia, afecta al 90 % de los casos.

1. Prematuridad. 2. Bajo peso al nacer. 3. Hipoxia perinatal. 4. Trauma fsico directo durante el parto. 5. Mal uso y aplicacin de instrumentos (frceps). 6. Placenta previa o desprendimiento. 7. Parto prolongado y/o difcil. 8. Presentacin pelviana con retencin de cabeza. 9. Asfixia por circulares al cuello (anoxia). 10. 11.
Cianosis al nacer. Broncoaspiracin.

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CAUSAS POSNATALES:

1. Traumatismos craneales. 2. Infecciones (meningitis, meningoencefalitis, etc.). 3. Intoxicaciones (plomo, arsnico). 4. Accidentes vasculares. 5. Epilepsia. 6. Fiebres altas con convulsiones. 7. Accidentes por descargas elctricas. 8. Encefalopata por anoxia.
CLASIFICACION:
en funcin del trastorno motor

predominante y de la extensin de la afectacin es de utilidad para la orientacin del tipo de tratamiento as como el pronstico evolutivo. Otra forma de clasificar es segn la gravedad de la afectacin: leve, moderada, grave o profunda segn el nivel funcional de la movilidad.

PARALISIS CEREBRAL ESPASTICA:


Es la ms frecuente y forma un grupo heterogneo: P.C. ESPASTICA DEFINICION Es la forma ms grave los pacientes presenta afectaciones de las 4 extremidades. En la mayora de los nios el dao cerebral es evidente desde los primeros aos de vida.

TETRAPLEJIA ESPASTICA

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DIPLEJIA ESPATICA

HEMIPLEJIA ESPATICA

Los pacientes presentan afectaciones de predominio en las extremidades inferiores y se relaciona con la prematuridad la causa ms frecuentes es la leucomalacia peri ventricular. Tiene la forma de un hemicuerpo as comprometiendo las extremidades superiores y esto ocurre en la mayora de los casos son prenatales

PARALISIS CEREBRAL DICINETICA:


Cuando hay afectacin del sistema extra piramidal, se caracteriza por alteracin del tono muscular con fluctuaciones y cambios bruscos del mismo, aparicin de movimientos involuntarios y persistencia muy manifiesta de reflejos arcaicos. Los movimientos son de distintos tipos: corea, atetosis, temblor, balismo, y distonas. En funcin de la sintomatologa predominante a los ganglios.

PARALISIS CEREBRAL ATAXICA:


Se distinguen tres formas clnicas bien diferenciadas que tienen en comn la existencia de una afectacin cerebelosa

con hipotona, incoordinacin del movimiento y trastornos del equilibrio en distintos grados. En funcin del predominio de uno u otro sntoma y la asociacin o no con signos de afectacin a otros niveles del sistema nervioso, se clasifican en dipleja espstica, ataxia simple y sndrome del desequilibrio.

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PARALISIS CEREBRAL HIPOTONICA:


Se caracteriza por la hipotona muscular hiperreflexia osteotendinosa que persiste ms de los 2 0 3 aos y no se debe a la patologa neuromuscular.

PARALISIS CEREBRAL MIXTA:


Se hallan combinaciones de diversos trastornos motores y extra piramidales con distintos tipos de alteraciones del tono y

combinaciones de dipleja o hemiplejas espsticas, sobre todo atetsicos. Las formas mixtas son muy frecuentes:

CLASIFICACIN TOPOGRFICA EN FUNCIN DE LA EXTENSIN DEL DAO CEREBRAL.


El sufijo plagia significa ausencia de movimiento, cuando hay algn tipo de movilidad se utiliza el sufijo paresia (cuadriparesias, tetraparesias, hemiparesias y monoparesias).

a.

CUADRIPLEJA: Estn afectados los cuatro miembros.

b. TETRAPLEJA: Afectacin global incluyendo tronco y las cuatro


extremidades, con un predominio de afectacin en miembros superiores.

c.

TRIPLEJA: Afectacin de las extremidades inferiores y una superior.

d. Dipleja: Afectacin de las cuatro extremidades con predominio


en extremidades inferiores.

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e.

HEMIPLEJA:

Est

tomado

un

solo

lado

del

cuerpo

(hemicuerpo), y dentro de este el ms afectado es el miembro superior.

f.

DOBLE HEMIPLEJA: Cuando existe una afectacin de las cuatro extremidades, hemicuerpo, hemiparesias. pero mucho ms evidente en un una

comportndose

funcionalmente

como

g. PARAPLEJA: h. MONOPLEJA:

Son muy poco frecuentes, se afectan solo los

miembros inferiores. Se afecta un solo miembro (brazo o pierna),

estos casos son poco comunes.

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LABIO LEPORINO
La ms comn de las malformaciones que se presentan en los fetos es lo que se conoce como labio leporino, pero que en realidad se refiere a los casos de labio y paladar hendido. Labio leporino quiere decir labio de liebre. El labio y paladar hendido se produce porque dentro del tero durante las primeras 7 semanas, cuando se debe formar el labio y la mandbula, el proceso de crecimiento de las estructuras se ve interrumpido. Las clulas se extienden hasta llegar a la lnea media de la boca, justo debajo de la nariz, donde se fusionan y de esta manera queda perfectamente formado el labio; de no ser as, si alguno de los lados no crece correctamente, se presenta el labio leporino o paladar hendido. En el caso de que la migracin no se d aparece el labio leporino bilateral, pero si un lado llega y el otro no, se forma el labio hendido lateral explica Snchez. Segn el cientfico, el labio leporino se conoce como multifactorial, es decir que puede ser causado por mltiples factores. Algunas investigaciones revelan que existe cierta relacin entre el consumo de contaminantes en el agua o en los frutos, en el consumo de alcohol o tabaco y la mala nutricin, con la aparicin de labio leporino y paladar hendido. Como coadyuvantes o factores que contribuyen en esta malformacin, se han detectado que algunos derivados de la vitamina A, como el cido retinico tienen alguna incidencia en el labio leporino. De la misma forma algunas trabajos cientficos revelan que cuando la madre es epilptica y usa o ha usado, durante o inmediatamente antes del embarazo, droga anticonvulsionante, podra estar expuesta a que su beb sufriera malformaciones congnitas como labio leporino.

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As mismo el labio leporino puede presentarse por causas genticas. Si en la familia, los padres o hermanos tienen este problema es muy probable que aparezca un nuevo caso. Por ejemplo, si una pareja tiene un hijo con labio leporino, existe desde el 5 hasta un 20% de riesgo de que el prximo lo herede tambin. El riesgo de tener hijos con esta malformacin aumenta de acuerdo con la cercana del parentesco y al nmero de los mismos, es decir que entre ms hermanos, tos o primos hayan nacido con labio leporino mayores sern las probabilidades de que aparezca, afirma Snchez. Por eso es importante la consejera gentica para las parejas antes de tener sus hijos. Igualmente el cientfico asegura que la contaminacin incide en la aparicin de matyor numero de casos de labio leporino. En Colombia se detect que las zonas donde es ms frecuente encontrar esta malformacin son: Magdalena Medio, Llanos Orientales, Atlntico y Magdalena, lugares donde existe permanente fumigacin, estas zonas adems estn expuestas a otros factores de riesgo como mala nutricin y otros tipos de contaminacin ambiental. CAUSAS Existen muchas causas para el labio leporino y el paladar hendido, como problemas con los genes que se transmiten de uno o ambos padres, drogas, virus u otras toxinas que tambin pueden causar estos defectos congnitos. El labio leporino y el paladar hendido pueden ocurrir junto con otros sndromes o anomalas congnitas. El labio leporino puede: Afectar la apariencia de la cara. Llevar a problemas con la alimentacin y el habla. Los factores de riesgo son, entre otros, antecedentes familiares de labio leporino o paladar hendido y la presencia de otras anomalas congnitas. Aproximadamente 1 de cada 2,500 personas presenta paladar hendido.

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SNTOMAS Un nio puede tener una o ms anomalas congnitas. Un labio leporino puede ser simplemente una pequea hendidura en el labio. Tambin puede ser una fisura completa en el labio que va hasta la base de la nariz. Un paladar hendido puede estar en uno o en ambos lados del paladar y puede recorrerlo en toda su extensin. Otros sntomas abarcan:

Cambio en la forma de la nariz (la magnitud de este cambio vara). Dientes desalineados.

Los problemas que pueden estar presentes debido a un labio leporino o paladar hendido son:

Insuficiencia para aumentar de peso. Dificultades en el habla.

PRUEBAS Y EXMENES El examen fsico de la boca, la nariz y el paladar confirma la presencia de labio leporino o paladar hendido. Se pueden realizar exmenes mdicos para descartar la presencia de otras posibles afecciones. TRATAMIENTO La ciruga para cerrar el labio leporino suele realizarse cuando el nio tiene entre 6 semanas y 9 meses de edad y puede necesitarse una ciruga posteriormente en la vida si el problema tiene un gran efecto sobre el rea de la nariz. Ver tambin: Un paladar hendido generalmente se cierra dentro del primer ao de vida, de manera que el habla del nio se desarrolle normalmente. Algunas veces, se utiliza un dispositivo protsico temporalmente para cerrar el paladar, de manera que el beb pueda alimentarse y crecer hasta que se puede llevar a cabo la ciruga.

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PALADAR HENDIDO
El paladar hendido es una embriopata de tipo fisura que afecta de forma variable al paladar duro y al velo del paladar. La incidencia anual vara entre 1/3.300 y 1/10.000 nacimientos. El paladar hendido es ms frecuente en el sexo femenino. La fisura es mediana y conecta la cavidad bucal con las fosas nasales y la nasofaringe. Las formas clnicas varan desde una hendidura del paladar blando y velo del paladar (consulte este trmino) con una muesca en la parte posterior del paladar duro a un paladar hendido completo alcanzando el foramen incisivo. El paladar hendido submucoso es una forma especfica con dehiscencia sea y muscular recubierta por mucosa oral y nasal. En estos casos, el diagnstico es ms difcil pero existe regurgitacin nasal desde el nacimiento y pueden ocurrir problemas en el lenguaje. El paladar hendido puede afectar a la succin-deglucin en los recin nacidos. En las formas no sindrmicas, es posible una alimentacin normal. En las formas sindrmicas, existe un riesgo de aspiracin de alimento. La hendidura del velo del paladar altera la fisiologa de la trompa de Eustaquio, lo que puede inducir un drenaje incompleto del odo medio con otitis recurrente y una hipoacusia de transmisin. Los problemas de alineacin dental se deben a un defecto en el crecimiento maxilar. Esta embriopata aparece entre la 7 y la 12 semana de embarazo por un fallo en la fusin de los procesos palatinos. Las fisuras no

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sindrmicas estn causadas probablemente por una combinacin de factores genticos y ambientales. Factores como la exposicin a sustancias teratognicas (alcohol, tabaco o frmacos) durante el embarazo pueden aadirse a la susceptibilidad gentica. El diagnstico es clnico. La presencia de malformaciones asociadas permite diferenciar las formas sindrmicas de las aisladas. El diagnstico diferencial incluye las formas sindrmicas hereditarias (en un 20% de los casos), como los sndromes de Pierre-Robin, Stickler, van der Woude, y velocardiofacial (consulte estos trminos).

El diagnstico prenatal ecogrfico es posible a partir del segundo trimestre ante la presencia de retrognatia, una anomala que puede asociar un exceso de lquido amnitico por deglucin deficiente. El caso se presenta a un centro multidisciplinar que establece si se trata de una anomala aislada. El manejo exige una intervencin mdica y quirrgica multidisciplinar desde el nacimiento hasta que finaliza el crecimiento. Implica una ciruga primaria y, en ocasiones, una secundaria maxilofacial y plstica. La secuencia del tratamiento inicial se establece durante el periodo neonatal. El manejo secundario se adapta a la edad del nio y est basado en los problemas funcionales y morfolgicos que pueden surgir durante el crecimiento y desarrollo. La terapia del lenguaje implica orientacin y rehabilitacin desde una edad temprana, as como, si fuera necesario, una faringoplastia antes de la escuela primaria. El tratamiento ortodncico tiene como objetivo corregir los problemas de alineacin dental. En presencia de

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hipoplasia maxilar superior, por un fallo en el crecimiento maxilar, ser necesario un hueso interpuesto y/o ciruga ortogntica en el maxilar. El manejo de los trastornos de odo, nariz y garganta implica el seguimiento de las patologas de tipo seromucoso (otitis), de la audicin, de la fonacin y de la respiracin.

El pronstico depende de la calidad del manejo inicial y de que exista un seguimiento regular. El paladar hendido puede tener

consecuencias funcionales (morfolgicas, fonticas, ortodncicas, auditivas y de masticacin) que exigen un manejo en un centro especializado. Las formas sindrmicas, en especial la delecin 22q11, presentan un pronstico desfavorable con problemas serios de lenguaje que requieren tratamientos quirrgicos complementarios. Las siguientes pueden ser algunas de las causas del paladar hendido:

Factores genticos o hereditarios Contacto con agentes teratgenos (ambiente contaminado con
sustancias qumicas)

Embarazos en mujeres mayores de 35 aos Embarazos en adolescentes Consumo de teratgenos (que afectan las clulas del embrin)
durante los primeros meses del embarazo.

Otros factores de riesgo para el paladar hendido pueden ser el


cuidado prenatal, el tabaquismo, una dieta mal balanceada y el uso de frmacos no prescritos

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SNTOMAS Ms all de la deformacin esttica, las posibles complicaciones que pueden estar asociadas con un labio leporino o un paladar hendido incluyen, pero no estn limitadas a, las siguientes: Dificultades de alimentacin: Se presentan ms dificultades para la alimentacin con las anomalas del paladar hendido. El beb puede ser incapaz de succionar adecuadamente porque el paladar no est formado completamente. Infecciones del odo y prdida auditiva: Las infecciones del odo se deben a menudo a una disfuncin del tubo que conecta el odo medio y la garganta. Las infecciones recurrentes pueden llevar a una prdida auditiva. Retrasos del habla y del lenguaje: A causa de la abertura del paladar y del labio, la funcin muscular puede verse reducida, lo que conduce a un retraso en el habla o habla anormal. Consulte con el mdico si su hijo necesita una remisin para visitar a un terapeuta del habla. Problemas dentales: Como resultado de las anomalas, es posible que los dientes no puedan salir normalmente y por lo general se requiere tratamiento de ortodoncia. CIRUGA El tratamiento principal es la ciruga para cerrar la abertura en un labio y/o en el paladar. El tratamiento quirrgico adicional para las separaciones orales-faciales puede incluir:

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Ciruga para una mordida alineada (si la mandbula no est alineada de manera adecuada)

Ciruga plstica y/o nasal para mejorar la apariencia facial y el funcionamiento

OTROS TRATAMIENTOS Otros tratamientos pueden incluir: PARA TRATAR EL PALADAR HENDIDO:

Antes de la ciruga, se coloca temporalmente una placa dental


en el techo de la cavidad bucal para que resulte ms fcil comer y beber PARA LAS INFECCIONES DEL ODO MEDIO Y LA

ACUMULACIN DE LQUIDO:

Medicamentos para tratar la infeccin o prevenir la acumulacin


de lquido

Ciruga para drenar la acumulacin de lquido y prevenir


infecciones futuras.

La mayora de los nios con el paladar hendido estn en riesgo


de padecer prdida del odo lo cual puede interferir con el aprendizaje del lenguaje.

Se deben realizar pruebas auditivas regularmente. Rara vez, los nios con paladar hendido pueden beneficiarse de
auxiliares auditivos.

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PREVENCIN Las mujeres embarazadas y las mujeres que pretendan embarazarse pueden hacer lo siguiente para ayudar a prevenir las hendiduras orales-faciales en sus hijos que todava no nacen. Consumir 400 microgramos de cido flico diariamente al tomar un multivitamnico o comiendo alimentos que contengan cido flico, tales como:

Frutas y jugo de naranja Vegetales de hojas verdes Frijoles y guisantes secos Pasta, arroz, pan, harina y cereales No fumar o ingerir alcohol durante el embarazo. Tomar medicamentos durante el embarazo slo como lo
indique el mdico.

Tener cuidados prenatales tempranos y de manera regular. Si usted est pensando en tener un hijo y tiene factores de
riesgo para una hendidura oral-facial:

Busque el consejo mdico sobre medidas adicionales para


prevenir el trastorno.

Considere la asesora gentica.

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MENINGITIS
Es una infeccin de las membranas que cubren el cerebro y la mdula espinal (meninges). CAUSAS Las causas ms comunes de meningitis son las infecciones virales que generalmente mejoran sin tratamiento. Sin embargo, las infecciones meningticas bacterianas son extremadamente graves y pueden producir la muerte o dao cerebral incluso con tratamiento. La meningitis tambin puede ser causada por: Irritacin qumica Alergias a medicamentos Hongos Parsitos Tumores La mayora de las meningitis virales se debe a enterovirus, que son virus que tambin pueden causar enfermedad intestinal. Muchos otros tipos de virus pueden causar meningitis: La meningitis viral puede ser causada por el virus del herpes, el mismo virus que puede causar el herpes labial y el herpes genital. Sin embargo, las personas con herpes labial o genital no estn en mayor riesgo de desarrollar meningitis herptica.

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Los virus que pueden causar paperas y VIH pueden provocar meningitis asptica. Recientemente, el virus del Nilo Occidental, que se disemina por medio de las picaduras de mosquitos, se ha convertido en una causa de meningitis viral en la mayor parte de los Estados Unidos. SNTOMAS La meningitis viral ocurre con ms frecuencia que la meningitis bacteriana y es ms leve. Por lo general, se presenta a finales del verano y principios del otoo. Afecta con mayor frecuencia a los nios y a los adultos menores de 30 aos. La meningitis bacteriana es una emergencia y se necesitar tratamiento inmediato en un hospital. Los sntomas por lo general aparecen rpidamente y pueden abarcar: Fiebre y escalofros Cambios en el estado mental Nuseas y vmitos Sensibilidad a la luz (fotofobia) Dolor de cabeza intenso Cuello rgido Otros sntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad: Agitacin Fontanelas abultadas en los bebs

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Disminucin del estado de conciencia Alimentacin deficiente o irritabilidad en nios Respiracin rpida. Postura inusual con la cabeza y el cuello arqueados hacia atrs (opiststonos) La meningitis es una causa importante de fiebre en nios y recin nacidos. TRATAMIENTO Se usan antibiticos para tratar la meningitis bacteriana; el tipo especfico depende de la bacteria causante de la infeccin. Los antibiticos no sirven para tratar la meningitis viral. Los antivirales se les pueden administrar a las personas con meningitis herptica. Otros tratamientos abarcan: Lquidos intravenosos (IV). Medicamentos para tratar sntomas como el edema cerebral, el shock y las crisis epilpticas. PREVENCIN Ciertas vacunas pueden ayudar a prevenir algunos tipos de meningitis: La vacuna contra el Haemophilus (vacuna HiB) en los nios ayudar a prevenir un tipo de meningitis bacteriana.

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La vacuna antineumoccica conjugada es ahora una vacuna de rutina en la infancia y es muy eficaz para prevenir la meningitis neumoccica. Los miembros del hogar y otros en estrecho contacto con personas que tengan meningitis meningoccica deben recibir antibiticos preventivos para evitar infectarse. La vacuna meningoccica se recomienda para: Adolescentes en edades de 11 a 12 aos y adolescentes que ingresan a la secundaria (alrededor de los 15 aos) y que an no hayan recibido la vacuna. Se aplica una vacuna de refuerzo entre las edades de 16 y 18 aos. Todos los estudiantes universitarios que no hayan sido vacunados y que estn viviendo en residencias estudiantiles. Nios de dos aos en adelante que no tengan el bazo o que tengan otros problemas con el sistema inmunitario. Personas que viajan a pases donde son comunes las enfermedades causadas por el meningococo (preguntarle al mdico).

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CONCLUSIONES:
Las malformaciones congnitas son aquellas debidas a un
defecto presente desde el momento del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa gestacional.

El origen de las malformaciones congnitas se debe muchas


veces por los factores genticos y ambientales, ya sea de tipo fsico, qumico o infeccioso. Entre los factores genticos se encuentran las enfermedades genticas y/o hereditarias que pueda tener la madre. Estas anomalas tambin se originan por el entorno que nos rodea y este se localiza dentro los factores ambientales debido a las infecciones virales que en el se encuentran.

El

nacimiento

de

un

nio

con

alguna

malformacin

inevitablemente va a provocar gran afliccin y desconcierto en las primeras horas y das de vida en sus padres.

Alrededor del 60% de mujeres embarazadas toman al menos un


frmaco con o sin receta mdica. Muchos de estos frmacos como: los agentes hipertensivos, entre otros causan estas anomalas congnitas en el feto teniendo este despus de su nacimiento un perodo corto de vida que en muchos casos es hasta los primeros aos. Tambin existe un cierto porcentaje de fetos que en su fase de desarrollo no logran sobrevivir debido a la deformacin de sus rganos y extremidades.

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RECOMENDACIONES:
Durante el periodo de embrionario acudir a los centros mdicos y tener un control del embarazo. No auto medicarse ni tomar otras pastillas que no sean prescritas por el mdico.

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REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
LANGMAN, JAN. Embriologa Mdica con orientacin clnica. 10a edicin. Editorial Panamericana. Ao 2007. KEITH L, MOORE. Embriologa clnica. 4 edicin. Editorial interamericana. Mc Graw-Hill. Ao 1992.

www.wikipedia.com www.monografias.com http://www.eclamc.org http://www.paho.org/clap Swartz MN. Meningitis: bacterial, viral, and other. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 360. Tunkel AR, Van de Beek D, Scheld WM. Acute meningitis. In: Mandell GL, Bennett JE, Dolin R, eds. Principles and Practice of Infectious Diseases. 7th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2009: chap 84. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/36pci.pdf http://www.aepap.org/familia/paralisisci.htm

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