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CENTRO REGIONAL UNIVERSITARIO DE BOCAS DEL TORO FACULTAD DE DERECHO Y CIENCIAS POLTICAS LICENCIATURA EN DERECHO ASIGNATURA: CRIMINOLOGIA TEMA:

UNIVERSIDAD DE PANAM

GENETICA FORENSE

FACILITADOR: LICDO. MANUEL GARCIA.

ELABORADO POR: EBERHARD JEFF

INDICE

INTRODUCCION......1

CONTENIDO

Gentica Forense.2 Antecedentes Histricos Gentica Forense

Tcnicas especializadas para el anlisis de ADN.................3

La busque de la coincidencia con el ADN.4

Limitaciones de la evidencia del ADN.................................5

Introduccin

La Gentica forense es una especialidad de la Gentica que incluye un conjunto de conocimientos de Gentica necesarios para resolver ciertos problemas jurdicos. Los tipos de pericia ms solicitados al laboratorio de Gentica forense por los tribunales son casos de investigacin biolgica de la paternidad, pericias de criminalstica biolgica (estudio de vestigios biolgicos de inters criminal como manchas de sangre, esperma, pelos, etc.) y, finalmente problemas de identificacin.

Antecedentes Historicos

La Gentica forense comenz con el descubrimiento en el ao 1900 por Karl Landsteiner del grupo ABO1 y con la demostracin de su herencia de este grupo en 1910. Poco despus (1912) fue utilizado ya en casos de investigacin biolgica de la paternidad y pronto en el anlisis de vestigios biolgicos de inters criminal como manchas de sangre. Nuevos antgenos eritrocitarios polimrficos, esto es con una proporcin significativa de variantes allicas en la poblacin, y que se heredaban de forma mendeliana simple como el Rh, MNSs o Duffy fueron progresivamente incorporados al panel de marcadores genticos de que disponamos los genetistas forenses. La aparicin de polimorfismos proteicos y enzimticos de eritrocitos y leucocitos analizados por tcnicas electroforticas supuso, principalmente a partir de 1960 se dispusiese de marcadores ms informativos y ms objetivos. La introduccin de los antgenos del sistema mayor de histocompatibilidad, HLA, supuso una gran revolucin en la prueba biolgica de la paternidad a partir de 1970 sobre todo tras los trabajos realizados por el viens Wolfgang Mayr2. Sin embargo tanto los HLA como los anteriores marcadores genticos presentaban grandes limitaciones cuando se trataba de analizar muestras degradadas o en minscula cantidad lo que sucede con mucha frecuencia en el trabajo forense. Particularmente la utilizacin de todos estos polimorfismos de expresin era muy limitada para el anlisis de manchas o pelos y los problemas de identificacin, y en la mayor parte de los casos criminales los genetistas forenses poco o nada podan decir sobre la persona a la que perteneca un vestigio. Esto era particularmente cierto para el anlisis de esperma o manchas de esperma y pelos o cabellos donde era excepcional proporcionar algn dato acerca de la correspondencia de un vestigio a un presunto agresor con lo que la ayuda a la justicia era muy limitada. Tambin era imposible la realizacin de pruebas de paternidad en muestras degradadas (por ejemplo a partir de restos seos) y muy difcil en casos complejos como las pruebas realizadas sin el presunto padre a partir de familiares indubitados del mismo. Y esta era la situacin cuando se descubrieron en la dcada de 1980 los polimorfismos del ADN.

Tcnicas especializadas para el anlisis de ADN

Existen numerosas tcnicas y procedimientos que emplean los cientficos para estudiar el ADN. Una de estas herramientas utiliza un grupo de enzimas especializadas, denominadas enzimas de restriccin, que fueron encontradas en bacterias y que se usan como tijeras moleculares para cortar los enlaces fosfato de la molcula de ADN en secuencias especficas. Las cadenas de ADN que han sido cortadas con estas enzimas presentan extremos de cadena sencilla, que pueden unirse a otros fragmentos de ADN que presentan extremos del mismo tipo. Los cientficos utilizan este tipo de enzimas para llevar a cabo la tecnologa del ADN recombinante o ingeniera gentica. Esto implica la eliminacin de genes especficos de un organismo y su sustitucin por genes de otro organismo.

Otra herramienta muy til para trabajar con ADN es un procedimiento llamado reaccin en cadena de la polimerasa (RCP), tambin conocida como PCR por su traduccin directa del ingls (polymerase chain reaction). Esta tcnica utiliza una enzima denominada ADN polimerasa que copia cadenas de ADN en un proceso que simula la forma en la que el ADN se replica de modo natural en la clula. Este proceso, que ha revolucionado todos los campos de la biologa, permite a los cientficos obtener gran nmero de copias a partir de un segmento determinado de ADN.

La tecnologa denominada huella de ADN (DNA fingerprinting) permite comparar muestras de ADN de diversos orgenes, de manera anloga a la comparacin de huellas dactilares. En esta tcnica los investigadores utilizan tambin las enzimas de restriccin para romper una molcula de ADN en pequeos fragmentos que separan en un gel al que someten a una corriente elctrica (electroforesis); de esta manera, los fragmentos se ordenan en funcin de su tamao, ya que los ms pequeos migran ms rpidamente que los de mayor tamao. Se puede obtener as un patrn de bandas o huella caracterstica de cada organismo.

Se utiliza una sonda (fragmento de ADN marcado) que hibride (se una especficamente) con algunos de los fragmentos obtenidos y, tras una exposicin a una pelcula de rayos X, se obtiene una huella de ADN, es decir, un patrn de bandas negras caracterstico para cada tipo de ADN

Un procedimiento denominado secuenciacin de ADN permite determinar el orden preciso de bases nucletidas (secuencia) de un fragmento de ADN. La mayora de los tipos de secuenciacin de ADN se basan en una tcnica denominada extensin de oligonucletido (primer extension) desarrollada por el bilogo molecular britnico Frederick Sanger. En esta tcnica se lleva a cabo una replicacin de fragmentos especficos de ADN, de tal modo que el extremo del fragmento presenta una forma fluorescente de una de las cuatro bases nucletidas. Los modernos secuenciadores de ADN parten de la idea del bilogo molecular estadounidense Leroy Hood, incorporando ordenadores y lser en el proceso.

La bsqueda de la coincidencia con el ADN Los cientficos forenses utilizan de forma habitual un mtodo de bsqueda estndar para tratar de identificar a un sospechoso que ha dejado restos de ADN en la escena del crimen. Ellos usan una computadora para comparar el ADN de la escena con los perfiles de ADN de delincuentes convictos conocidos almacenados en una base de datos estatal. Cuando los perfiles coinciden exactamente, los analistas genticos lo llaman un "golpe fro". Pero el caso del Grim Sleeper (llamada as debido a una aparente desconexin en una matanza que se remonta a 1985) es inusual porque, despus de bsquedas regulares se lleg con las manos vacas, entonces los funcionarios de la Oficina de Servicios Forenses (Bureau of Forensic Services - BFS) de California decidi utilizar la bsqueda familiar, una controvertida tcnica. El procedimiento consisti en extender la red gentica para incluir criminales convictos a los que se saba que no haba cometido los asesinatos, pero cuyos perfiles de ADN coincidieran parcialmente con el sospechoso, tal relacin similar indica que podra estar relacionado con l. La bsqueda de familiares en el caso Grim Sleeper comenz en un laboratorio de la BFS estatal en Richmond, California, donde los cientficos forenses dieron con una lista de 200 coincidencias parciales de ADN a partir de una base de datos que contiene 1.3 millones de perfiles. Para reducir su lista de 200 analizaron el cromosoma Y, que determina el sexo cromosmico masculino que se transmite de padres a hijos. Una persona, un hombre que recientemente haba sido declarado culpable de un cargo criminal de armas, fue una coincidencia exacta en el cromosoma Y de la escena del crimen de ADN. A continuacin, utilizando la informacin que corrobora el certificado de nacimiento y con los mapas de Google, los investigadores descubrieron que la adecuacin de los padres de la persona sera un sospechoso viable. El mundo ha desarrollado una serie de bases de datos de ADN, que ayuda en la bsqueda de coincidencias en la realizacin de tipificacin de DNA forense. Cada una de estas tiendas contiene una gran coleccin de diferentes cdigos genticos. Un cientfico forense utiliza estas muestras existentes para que coincida con el ADN de un sospechoso. La mayora de estas bases de datos de ADN son administradas por los gobiernos, con la mayor de las cuales figuran en los Estados Unidos. A partir de 2007, ms de cinco millones de cdigos genticos han sido almacenados en el sistema de ndice combinado de ADN.

Limitaciones de la evidencia del ADN Hay que tener en cuenta ciertas circunstancias antes de que un objeto o elemento de inters para la investigacin criminal (evidencia), que porta posibles restos biolgicos susceptibles de anlisis (indicios), sea examinado en el laboratorio. Los restos biolgicos se encuentran en condiciones adversas cuando abandonan las condiciones controladas y estables del organismo, principalmente por las condiciones medioambientales, temperatura y humedad, a la exposicin a sustancias qumicas o de microorganismos, hongos y bacterias, ocasionando la degradacin del indicio o la inhibicin de los anlisis, son circunstancias que limitan la lectura de la informacin gentica traducindose en la obtencin de resultados parciales o incluso la no obtencin de resultados. Por tanto, son factores que limitan pero no invalidan la utilidad del tipado de ADN, dado que no cambiarn un tipo de ADN en otro o falsos positivos. Una de las ventajas principales de las tcnicas de anlisis de ADN, siempre en continua investigacin y desarrollo, es aplicar mtodos (Low Copy Number, SNPS,mini-STRs) capaces de producir perfiles genticos de restos muy degradados o mnimos, como los hallados habitualmente en la casustica criminal, en situaciones de catstrofes, de restos antiguos o incluso a partir del mnimo material celular depositado por un individuo que simplemente ha tocado o manipulado un objeto. Y por ltimo, ajenos al hecho criminal tambin pueden ser restos biolgicos de origen humano, stos pueden haberse depositado antes que los producidos en el crimen, por ejemplo, los restos epiteliales adheridos por el uso habitual en el pomo de una puerta mezclados con los restos de sangre de la vctima; tambin dicha mezcla de fluidos y restos biolgicos puede producirse durante el hecho criminal, como por ejemplo, la mezcla de fluidos vaginales de una vctima de agresin sexual con el semen del agresor. Estas mezclas de fluidos deben tenerse siempre en consideracin y tendrn, segn las circunstancias, ms o menos importancia en la investigacin. Ahora bien, las mezclas de fluidos originadas posteriormente al hecho criminal, y que vamos a denominar como contaminacin, bien sea durante la inspeccin ocular, en el propio laboratorio o durante la cadena de custodia, s pueden invalidar los resultados obtenidos. La concienciacin y sensibilidad a este riesgo de contaminacin ha sido primordial para la adopcin de adecuados protocolos de Trabajo y la implantacin de eficaces medidas preventivas en todas las fases del estudio criminalstico.

Bibliografia

http://payala.mayo.uson.mx/QOnline/Genetica_forense.htm.
www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/forensetec.htm. http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_Forense.

Gentica Forense La Gentica forense consiste en el anlisis del polimorfismo o variabilidad gentica humana aplicada a los problemas judiciales. Estos pueden ser: Investigacin de la paternidad: Impugnacin por parte del supuesto padre o reclamacin por parte de la madre y/o del hijo. Criminalstica: Asesinato y delitos sexuales (violacin). Se analizan restos orgnicos humanos (sangre, pelo, saliva, esperma, piel). Identificacin: Restos cadavricos (por ejemplo, los restos del zar Nicols II de Rusia y su familia) o personas desaparecidas (como sucedi en Argentina con los nios desaparecidos durante la dictadura militar). ASPECTOS CIENTFICOS 1. QU ADN SE ANALIZA? ADN cromosmico (genmico): ADN repetido en tandem o VNTR (acrnimo ingls por Variable Number of Tandem Repeats), que puede ser: Minisatlite o MVR (minisatellite variant repeats): secuencia de unas 30 pb (pares de bases). Microsatlite o STR (short tandem repeats): secuencia de 2 a 6 pb, normalmente 4. Por ejemplo, la secuencia ACTTACTTACTT... ACTT puede aparecer repetida 8 veces en un locus y 12 veces en otro locus. As, un individuo puede ser homocigoto 8-8, heterocigoto 8-12 u homocigoto 12-12.

ADN mitocondrial (ADN mt): Presenta herencia materna y es ms estable que el ADN cromosmico. Se suelen analizar dos regiones hipervariables del lazo D. Polimorfismo del cromosoma Y: Se analizan microsatlites (STRs) y el polimorfismo de nucletidos simples (SNPs). 2. ANLISIS DEL POLIMORFISMO Anlisis de ADN minisatlite mediante sondas: Se identifican como polimorfismos basados en la longitud de los fragmentos de restriccin (RFLPs) Sondas multilocus: La historia de las aplicaciones forenses de los polimorfismos de ADN se inici en 1984 cuando Weller y colaboradores descubrieron en un intrn del gen humano de la mioglobina la

existencia de una regin hipervariable constituida por cuatro repeticiones en tandem de una secuencia de 33 pares de bases (minisatlite). Al ao siguiente, Jeffreys y colaboradores (1985 a) encontraron que dicha regin hipervariable apareca con ligeras modificaciones en otros genes, diseando sondas de ADN (sondas multilocus) que permitan identificar simultneamente muchas de dichas regiones hipervariables. Este hecho les llev a pensar que dichos patrones de minisatlites multilocus detectables por la sonda seran caractersticos de cada individuo, constituyendo algo as como su huella dactilar de ADN (DNA fingerprint) (Jeffreys y col., 1985 b). Sin embargo, debido a la dificultad de estandarizacin de la tcnica y de la creacin de bases de datos, as como a los problemas de interpretacin bioestadstica de los resultados, esta metodologa tuvo una escasa utilizacin. Sondas de locus nico (SLPs, single locus probes): La tcnica permite detectar loci minisatlites nicos bajo condiciones de hibridacin molecular muy restrictivas. Se utiliza principalmente en investigaciones de paternidad porque identifica loci minisatlites muy informativos. Para validar estas tcnicas fue necesario estandarizar las enzimas de restriccin utilizadas para fragmentar el ADN (en Europa se eligi en principio la enzima Hinf I), as como las sondas que reconocen los loci minisatlites muy variables (con ms del 90% de heterocigosis). Los individuos se caracterizan por el tamao de los RFLPs y no por el nmero de repeticiones. ASPECTOS TICOS Y LEGALES
1. EL VALOR DE LA PRUEBA EN LA INVESTIGACIN DE PATERNIDAD

Por reclamacin de la paternidad se entiende la accin de reivindicar la paternidad biolgica de un hombre determinado para un nio nacido de una mujer concreta. Por impugnacin de la paternidad se entiende la accin interpuesta por un hombre encaminada a rechazar o rebatir su paternidad biolgica con respecto a un nio; paternidad que, hasta ese momento, era tenida por legtima. Se indican a continuacin algunas caractersticas generales en relacin con las pruebas de paternidad: La probabilidad de exclusin a priori es la probabilidad de demostrar la no paternidad de un hombre falsamente implicado en una paternidad biolgica a travs del estudio de diversos marcadores genticos en los tres protagonistas: la madre, el hijo y el presunto padre. La probabilidad de

exclusin a priori de cada marcador depende de su polimorfismo y de su distribucin en la poblacin general La probabilidad de la paternidad debe calcularse cuando, tras realizar los oportunos anlisis, no se ha producido la exclusin del presunto padre. Esto sucede cuando todos los marcadores genticos presentes en el nio estn presentes en su madre o en el supuesto padre, lo cual significa que ha podido ser l quien los ha transmitido. La probabilidad de paternidad indicar cul es la probabilidad de que ese hombre sea realmente el padre del nio. El clculo de la probabilidad viene dado por la frmula W = (X / X+Y) .100 EL VALOR DE LA PRUEBA DE ADN EN LA INVESTIGACIN CRIMINAL Es obvio que el mayor valor de la prueba de ADN depender del nmero de polimorfismos analizados. Una vez obtenidos los resultados se comparan con los datos genticos del supuesto agresor (restos orgnicos encontrados en la vctima) o de la vctima (manchas de sangre halladas sobre el supuesto agresor), establecindose las siguientes conclusiones: Si los patrones comparados son diferentes, el supuesto agresor es inocente. Si los patrones comparados coinciden, entonces hay que valorar la probabilidad de que las muestras analizadas pertenezcan al presunto agresor habida cuenta de las frecuencias de tales polimorfismos en la poblacin a la que pertenece. Por ejemplo, tendra poco valor probatorio si se utilizara como elemento gentico de comparacin el hecho de que el resto de sangre del agresor en la vctima y la sangre del sospechoso pertenecieran al mismo grupo sanguneo, cuya frecuencia en la poblacin fuera, por ejemplo, del 40%. Suponiendo la coincidencia en las muestras tomadas de la vctima y del supuesto agresor de los perfiles genticos de los polimorfismos analizados y que la frecuencia de encontrar en la poblacin un individuo con dicho perfil gentico fuera de un 1%, la valoracin biolgica de la prueba puede dar lugar a lo que se conoce como falacia del fiscal y falacia de la defensa: El fiscal argumentara que el sospechoso tiene una probabilidad del 99% de ser el agresor La defensa argumentara que si en la ciudad donde se cometi el crimen haba un cierto nmero de personas (por ejemplo 100.000) potencialmente capaces de haber cometido el crimen atendiendo a sus caractersticas de edad, sexo, etc., entonces el 1% de las

mismas (es decir, 1000) podan ser el criminal. Por consiguiente, segn la defensa del acusado, 1/1000 sera una probabilidad muy pequea para declarar culpable al sospechoso. Dados los razonamientos anteriores, el anlisis bayesiano sera el modo correcto de valorar la prueba; es decir, calcular la probabilidad condicional de un suceso aplicando el teorema de Bayes que permite calcular el valor de una probabilidad teniendo en cuenta datos previos: El juez debera valorar de forma objetiva la prueba cientfica multiplicando su grado de creencia previa sobre la culpabilidad del acusado, expresado en forma de apuesta (5 a 1 a favor de su inocencia, 10 a 1 a favor de su culpabilidad) por un factor (razn de verosimilitud, LR, o likelihood ratio ) que el perito gentico debe proporcionar al juez y que puede denominarse razn bayesiana de probabilidad, cuyo valor es: LR = P(E/C) / P(E/I) Es decir, LR es igual al cociente entre la probabilidad del hallazgo cientfico E, dada la culpabilidad C y la probabilidad del hallazgo cientfico E, dada la inocencia I. En el ejemplo que se pona en el apartado anterior, el valor de LR sera 1/0,01 = 100; es decir, la probabilidad de culpabilidad del sospechoso (en opinin del juez) expresada en forma de apuesta se habra multiplicado por cien. En la tabla siguiente, a modo de ejemplo, se incluyen las comparaciones entre las probabilidades a priori de culpabilidad basadas en otras pruebas judiciales y las probabilidades a posteriori despus de aplicar la prueba del ADN, suponiendo que LR = 100: Probabilidad a priori de culpabilidad (basada en otras pruebas judiciales) 1.000 a 1 en contra (1/1.000) 100 a 1 en contra (1/100) 10 a 1 en contra (1/10) 5 a 1 en contra (1/5) 1 a 1 (igual a favor que en contra) 5 a 1 a favor 10 a 1 a favor 100 a 1 a favor 1.000 a 1 a favor Probabilidad a posteriori de culpabilidad (despus de la prueba de ADN) 10 a 1 en contra 1 a 1 (igual a favor que en contra) 10 a 1 a favor 20 a 1 a favor 100 a 1 a favor 500 a 1 a favor 1.000 a 1 a favor 10.000 a 1 a favor 100.000 a 1 a favor

LA PRUEBA DE ADN EN LOS TRIBUNALES DE JUSTICIA La utilizacin de la prueba de ADN en los tribunales de justicia plantea una serie de problemas generales tales como: Difcil comprensin del significado de la prueba pericial gentica por parte de los juristas (jueces y abogados) Posibilidad de caer en la falacia del fiscal o en la falacia de la defensa La comunicacin de los resultados por el perito en el juicio oral es enormemente importante, siendo preciso dejar claros tres principios: Para calcular el valor de una prueba cientfica es necesario considerar (al menos) dos explicaciones para su ocurrencia La prueba de debe evaluar calculando su probabilidad bajo cada una de las explicaciones alternativas El valor de la prueba en relacin con una de las explicaciones es la probabilidad de su ocurrencia dada esa explicacin, dividida por la probabilidad de su ocurrencia dada la explicacin alternativa (razn bayesiana de probabilidad referida en el apartado anterior (LR, likelihood ratio)

Para paliar las dificultades de entendimiento, muchos peritos utilizan explicaciones semnticas de la probabilidad obtenida en forma de predicados verbales de forma similar a las pruebas de paternidad. En Europa la escala de predicados verbales ms utilizada en criminalstica es la de Ewett (1987).

Conclusin

En conclusin se puede decir que la gentica es una de las bases ms importantes de la clula ya que gracias a la gentica tenemos todos nuestros rasgos fsicos .Tambin podemos decir que gracias a la gentica podemos encontrar a personas, que hayan cometido delitos ya que con solo un pequeo pelo de tal persona se puede ver su identidad viendo su ADN. La gentica es de gran ayuda y lo ser siempre para la humanidad y la ciencia.