Bioantropologa de las

Poblaciones Contemporneas
Clase 5
Sistemas de apareamiento
Apareamiento al azar
Principio de Hardy-Weinberg
Un test al apareamiento al acaso
Docente: Ricardo Gomes
rafonsodemelo@udec.cl
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
En la mayora e los organismos el
apareamiento ocurre de una forma
ms o menos aleatoria y sobretodo
casi siempre una posible relacin
familiar entre los individuos es
desconocida.

Esto porque la gran parte de los
organismos no vive en discretos
grupos familiares pero existe como
parte integrante de una poblacin, en
un sentido ms amplio, con un
background genealgico no conocido
o fcilmente detectable en termos
fenotpicos.
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Clculo de frecuencias

La composicin gentica de una poblacin puede ser muchas veces descrita en
trminos de frecuencias o de abundancias relativas

Ejemplo de los grupos sanguneos humanos MN:

- 3 fenotipos posibles M, MN, N
- 3 genotipos posibles de este gene MM, MN, NN


En un estudio hecho en personas britnicas (N = 1000) donde hay una
correspondencia entre fenotipo y genotipo se puede inferir que este ultimo es:


298 MM 489 MN 213 NN
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Clculo de frecuencias

298 MM 489 MN 213 NN


Estos nmeros contienen un grado de informacin sorprendentemente relevante
sobre la poblacin en cuestin, por ejemplo es posible saber se existe
apareamiento entre familiares.

Uno de los objetivos de la gentica de poblaciones es la interpretacin de este tipo
de datos.

En este caso existen dos tipos distintos de informacin: 1. el nmero de cada uno
de los genotipos y 2. el numero individual de los alelos M y N. E ms los 1000
ejemplares representan 2000 alelos del gene porque estamos hablando de un
genoma diploide.
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Clculo de frecuencias

298 MM personas = 596 alelos M

489 MN personas = 489 alelos M + 489 alelos N

213 NN personas = 426 alelos N

Totales =1085 alelos M + 915 alelos N
Usualmente es mas conveniente analizar los datos en trminos de frecuencias
relativas y no de los nmeros observados.

La frecuencia genotpica de una poblacin es la proporcin de organismos que
poseen un genotipo en particular. Para cada alelo, la frecuencia allica es la
proporcin de alelos que son de un tipo especifico.
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Clculo de frecuencias

En el ejemplo previo basta dividir los nmeros observados por el total de la muestra
(en este caso1000), as:

Frecuencias genotpicas: 0,298 MM 0,489 MN 0,213 NN

De una forma similar las frecuencias allicas son obtenidas pela divisin del numero
observado por el numero total de alelos (2000)

Frecuencia allica de M = 1085 / 2000 = 0,5424

Frecuencia allica de N = 915 / 2000 = 0,4575


Toda las frecuencias genotpicas o allicas varan obligatoriamente entre 0 y 1
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Clculo de frecuencias

Cunado una poblacin presenta una frecuencia allica de 1,0 para un determinado
alelo, significa que est fija para ese alelo.

Si por otra parte la poblacin presenta una frecuencia allica de 0 se dice que
determinado alelo se ha perdido.

Las frecuencias allicas pueden ser utilizadas para hacer inferencias sobre el tipo
de apareamiento de una determinada poblacin y tambin para predecir la
composicin gentica de las generaciones futuras.

Estas son tambin mas utilizadas que las frecuencias genotpicas porque son los genes,
no los genotipos, que hacen la puente entre generaciones,. Los genes como entidades
raramente sufren mutaciones en una nica generacin, asi que su transmisin es de
cierta forma estable.
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Clculo de frecuencias

Esta informacin nos permite saber la informacin de los tipos de gametos formados
con base en el genotipo:
Genotipos MM Todos los gametos M
Genotipos MN
gametos M
gametos N
Genotipos NN Todos los gametos N
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Clculo de frecuencias

Consecuentemente los individuos en la poblacin portadores del alelo M son todos
los individuos con el genotipo MM y mitad de los individuos del genotipo MN y lo
mismo pasa para el alelo N.

De esta forma, en los gametos, la poblacin ejemplo exhibe las siguientes frecuencias
allicas:
0,298 MM 0,298 M
0,489 MN
0,2445 M
0,2445 N
0,213 NN 0, 213 N
0,5425 gametos M
0,4575 gametos N
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
La transmisin de material gentico de una generacin a otra es analizada en
trminos de alelos y no de genotipos, porque estos ltimos son rotos en casa
generacin por los procesos de segregacin y recombinacin.

Cuando los gametos se unen en el proceso de fertilizacin, el genotipo de la
prxima generacin es formado. Las frecuencias genotpicas en los cigotos de
la descendencia son determinadas pela frecuencias con las cuales los varios
tipos de gametos parentales se juntan. De una forma general las frecuencias
genotpicas de la descendencia son determinadas por el sistema de
apareamiento parental.
Apareamiento al acaso
Apareamiento selectivo
Apareamiento endogmico
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Apareamiento al acaso

Significa que los pares de apareamiento son formados sin considerar el
genotipo.

En este tipo, un apareamiento entre cualquier genotipo ocurre en proporcin a
las frecuencias relativas de ese mismo genotipo en la poblacin.

Una poblacin natural puede experimentar
este tipo de apareamiento relativamente a un
coyunto de rasgos al mismo tempo que otros
se deben a otro tipo de apareamiento no al
azar.
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Apareamiento selectivo

Los pares de apareamiento se juntan con base a su grado de semejanza
fenotpica.

Este tipo de apareamiento posee dos versiones:

Apareamiento selectivo positivo - Los organismos tienden a aparear-se con otros
individuos que sean similares en su fenotipo. Este tipo ocurre para bastantes
caractersticas en la poblacin humana.

Ejemplo: En los EE.UU estas caractersticas son por ejemplo el color de la piel y la
altura de una forma general se espera que en este tipo de apareamiento, los
pares sean ms parecidos un con el otro do que el esperado por el
acaso.
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Apareamiento selectivo

Apareamiento selectivo negativo - Aqu los pares tienden a ser ms distintos en
termos fenotpicos do que lo esperado. Este tipo de apareamiento no es tan
comn como el positivo pero puede ocurrir en algunas situaciones.
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Apareamiento endogmico

Este tipo de apareamiento significa que los
progenitores poseen una relacin familiar entre si.

En el caso de los humanos este tipo este tambin
conocido por un apareamiento consanguneo.

El individuo I (femenino) es el resultado del
apareamiento de dos primos e primer grado.
Como los individuos A e B estn relacionados son antecesores comunes de I, si
estos poseen un alelo particular este podr ms fcilmente ser encontrado en
el individuo I este es uno de los principales problemas de este tipo de
apareamiento.
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Apareamiento al acaso y el Principio de Hardy-Weinberg

En el apareamiento al acaso los organismo eligen el par sin existir una
dependencia con el genotipo.

Se espera que la frecuencia de la ocurrencia de cada par sea correspondiente a
la de estos de juntaren al acaso.

Es de largo, el tipo de apareamiento ms comn en casi todos los animales y
plantas.

Aqu la relacin entre la frecuencia allica y genotpica es particularmente
simple porque:

El apareamiento al acaso de los individuos es equivalente a la unin al
acaso de los gametos
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Apareamiento al acaso y el Principio de Hardy-Weinberg


Todos los alelos de una
poblacin
Gameto
Gameto
Zigoto
M N
2 alelos
Frecuencia p q p + q = 1
p
2
MM
pq MN
pq MN
p
2
MM
p M
q N
p M
q N
p M
q N
Sperm
Posible genotypes
Eggs
La frecuencia de cada
genotipo se calcula
multiplicando la frecuencia
allica de los gametos
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Apareamiento al acaso y el Principio de Hardy-Weinberg


p
2
MM
pq MN
pq MN
p
2
MM
p M
q N
p M
q N
p M
q N
Sperm
Posible genotypes
Eggs
Sin embargo el genotipo MN puede ser obtenido de dos formas el alelo M puede
venir del padre o de la madre pero de todas las formas la frecuencia del genotipo
MN es pq, como existen dos posibilidad su frecuencia ser pq + pq = 2pq.
MM: p
2
NN: q
2
MN: 2pq
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Apareamiento al acaso y el Principio de Hardy-Weinberg

Las frecuencias p2, 2pq y q2 resultan del apareamiento al acaso de un gene con
dos alelos y constituyen lo que se llama el Principio de Hardy-Weinberg

Por veces este principio es tambin demostrable a travs de un cuadrado de
Punnet.
p
2
MM pq MN
pq MN q
2
NN
M p
M
N
p
q
N q
No se debe olvidar que este tipo de
situacin solamente es valida porque el
apareamiento es al azar.

A pesar de relativamente simple este
principio tiene implicaciones importantes
que no solen ser tan obvias.
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Implicaciones del Principio de Hardy-Weinberg

Una de las implicaciones ms importantes del Principio de Hardy-Weinberg es
que la frecuencia allica permanece constante de generacin a
generacin.
A a
2 alelos
Frecuencia p q p + q = 1
AA: p
2
aa: q
2
Aa: 2pq
Asumiendo una viabilidad (habilidad para supervivir) igualitaria entre los genotipos,
las frecuencias sern iguales entre descendencia y progenitores. As la frecuencia p
del alelo A entre los gametos de la prxima generacin ser:
p = p
2
+ 2pq / 2 = p (p + q) = p
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Implicaciones del Principio de Hardy-Weinberg

Este argumento ensea como la frecuencia allica de A permanece constante en el
valor de p mismo atravesando una (o ms) generaciones. Sin embargo este principio
depende de algunas premisas sin las cuales tal no se verifica:

1. El apareamiento es aleatorio; no hay subpoblaciones que tengan una frecuencia
allica distinta;

2. La frecuencia de alelos es la misma en hombres y mujeres;

3. Todos los genotipos son iguales en viabilidad y fertilidad (no hay seleccin);

4. No ocurre mutacin;

5. La migracin es casi ausente;

6. La poblacin es suficientemente amplia para las frecuencias allicas no cambien de
una generacin a otra, debido al acaso.
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Un teste al apareamiento al acaso y al Principio de Hardy-Weinberg
Frecuencia allica de M = 1085 / 2000 = 0,5424

Frecuencia allica de N = 915 / 2000 = 0,4575
n= 1000
Asumiendo que el apareamiento es al acaso se puede aplicar el principio de Hardy-
Weinberg, y calcular las frecuencias genotpicas esperadas:
MM: p
2
(0,5424)2 = 0,2943

NN: q
2
(0,4575)2 = 0,2093

MN: 2pq 2(0,5424) x (0,4575) = 0,4964
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Un teste al apareamiento al acaso y al Principio de Hardy-Weinberg
Como el numero total de la muestra el de 1000 individuos los genotipos esperados
son:
MM: 298

NN: 213

MN: 489
Genotipos esperados Genotipos observados
MM: 294,3

NN: 209,3

MN: 496,4
El nivel de proximidad y ajuste entre estas dos variables la esperada y la observada se
debe determinar a travs del uso del teste estadstico del X
2
.
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Un teste al apareamiento al acaso y al Principio de Hardy-Weinberg
En este caso mismo sin se utilizar el test, es posible ver que la proximidad entre las
dos variables, la observada y la esperada, es bastante buena.

El test de X2 hecho es da una probabilidad del 0,67, lo que significa que la hiptesis
del apareamiento al acaso se verifica.

Sin embargo es necesario tener precaucin al interpretar los datos de test
estadstico ya que este solo detecta grandes variaciones, as que un encaje bueno
entre las frecuencias observadas y las esperadas, calculadas por el principio de
Hardy-Weinberg no debe ser sobre valorizado.
Es ms do que posible que uno de las premisas del Principio de HW sean quebradas,
incluyendo la suposicin del apareamiento al acaso, y an as no se produciran
diferencias distintas para ser detectables por el teste de X
2
.
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Frecuencia de heterocigticos y el Principio de Hardy-Weinberg
Otra implicacin importante de este Principio es que para un alelo raro, la
frecuencia del heterocigtico es muy superior a la frecuencia del
homocigtico raro.

Por ejemplo, cuando la frecuencia del alelo raro es q = 0,1 el ratio de
heterocigticos hasta el homocigtico es:
2pq / q
2
= 2p / q = 2(0,9) / 0,1 20
De aproximadamente 20, si q = 0,10 entonces el ratio seria de 200 y as
sucesivamente, lo que significa que:

Cuando un alelo es raro, existen muchos ms heterocigticos do que
homocigticos para ese mismo alelo
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Frecuencias de
heterocigticos y
homocigticos, en situacin
de apareamiento al acaso.

Cuando las frecuencias allicas
estn cerca de 0 o 1, la
frecuencia del genotipo
heterocigtico va hasta 0 en
una funcin linear.

Sin embargo, el homocigtico
raro tiene tendencia a ir hasta
el 0 de una forma ms rpida.
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Ejemplo:

La fibrosis cstica es una enfermedad
heredable del sistema secretor al nivel
del pncreas y de los pulmones.

Es una de las enfermedades severas ms
comunes, con herencia recesiva, afecta
cerca 1 entre 17000 recin-nascidos. En
estos casos los heterocigticos no
pueden ser identificados
fenotpicamente, as que se utiliza un
mtodo para calcular las frecuencias
allicas.

Frecuencia de heterocigticos y el Principio de Hardy-Weinberg
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Ejemplo:

Esta frecuencia es fcil de calcular, si el apareamiento es el acaso, basta aplicar el
principio de HW, donde la frecuencia del homocigtico recesivo corresponde a
q
2
.

q
2
= 1 / 1700 = 0,00059 o q = (0,00059)
1/2
= 0,024

Consecuentemente

p = 1 q = 1 0,024 = 0,976

La frecuencia de heterocigticos que transportan el alelo de la fibrosis cstica es:

2pq = 2 (0,976) x (0,024) = 0,047 = 1/21


Frecuencia de heterocigticos y el Principio de Hardy-Weinberg
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Ejemplo:

En este caso, an que 1/1700 son afectados
por la enfermedad (homocigticos), 1 en casa
21 personas es portador de alelo causador de
esta enfermedad.

Este calculo debe ser tomado puramente
como aproximado ya que es basado en las
premisas del calculo de frecuencias del
Principio de HW.

Frecuencia de heterocigticos y el Principio de Hardy-Weinberg
Sin embargo, este tipo de consideraciones son importantes para localizar los
portadores de alelos con una expresin fenotpica peligrosa.
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Una extensin del principio de HW puede ser su aplicacin a alelos mltiples de un nico
gene autosmico. Para ilustrar esta situacin lo ms fcil es un ejemplo con 3 alelos.
Alelos mltiples y el Principio de Hardy-Weinberg
p
1
2
A
1
A
1
p
1
p
2
A
1
A
2
p
1
p
3
A
1
A
3
p
1
p
2
A
1
A
2
p
2
2
A
2
A
2
p
2
p
3
A
2
A
3
p
1
p
3
A
1
A
3
p
2
p
3
A
2
A
3
p
3
2
A
3
A
3
A
3
p
3
A
2
p
2
A
1
p
1

A
3
p
3

A
2
p
2

A
1
p
1

Los alelos son designados por A
1;
A
2
y
A
3
siendo que el A representa el gene y
los nmeros 1 a 3 los alelos. Las
frecuencias allicas van de p
1
a p
3
.

Las frecuencias allicas sumadas
siempre tienen que ser igual a 1. Cada
entrada representa la multiplicacin de
las frecuencias de cada uno de los
alelos.


Cada homocigtico tiene una frecuencia aleatoria igual al cuadrado de la frecuencia
allica correspondiente (por ejemplo p
1
2
).
1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Cualquier heterocigtico (ej.: A
1
A
2
) tiene una frecuencia aleatoria igual al doble
del producto de las frecuencias allicas (ej.: 2p
1
p
2
).

Este raciocinio es extensible a un numero de alelos superior a 3:

Frecuencia homocigticos = (frecuencia allica)
2

Frecuencia heterocigticos = 2 x (producto de las frecuencias allicas)
Alelos mltiples y el Principio de Hardy-Weinberg
Ejemplo del sistema ABO

El gene tiene 3 alelos principales, I
A
, I
B
y I
O
. E n un estudio realizado en 3977
personas las frecuencias allicas encontradas :

I
A
= 0,27 I
B
= 0,06 I
O
= 0,67

1. La gentica de poblaciones

1.3 Sistemas de apareamiento
Alelos mltiples y el Principio de Hardy-Weinberg
Ejemplo del sistema ABO

Aplicando las reglas de los alelos mltiplos se puede esperar que la frecuencia
genotpica resultante del apareamiento al acaso sean:
I
A
I
A
= (0,27)
2
= 0,0729
I
A
I
O
= 2(0,27) x (0,67) = 0,3618

I
B
I
B
= (0,06)
2
= 0,0036
I
B
I
O
= 2(0,06) x (0,67) = 0,0804

I
O
I
O
= (0,67)
2
= 0,4489

I
A
I
B
= 2(0,27) x (0,06) = 0,0324


Tipo A = 0,4347
Tipo B = 0,0840
Tipo O = 0,4489
Tipo AB = 0,0324