AMELOGENESIS IMPERFEKTA Merupakan kelainan herediter yang tampak sebagai perubahan pengaturan atau struktur gen yang berhubungan

dengan email. Enamel sendiri merupakan jaringan terluar dan paling kuat dan keras dalam struktur gigi, sehingga kelainan pada enamel mempunyai pengaruh besar pada penderita. Perkembangan enamel sendiri terbagi dalam 3 fase : 1. Fase pembentukan yaitu terjadinya pembentukan matriks organik. 2. Fase kalsifikasi yaitu terjadinya mineralisasi matriks organik. 3. Fase maturasi yaitu terjadinya pematangan mineralisasi. Apabila dalam pembentukan dan perkembangannya terjadi gangguan ataupun kerusakan yang disebabkan oleh berbagai faktor, maka dapat terjadi kelainan pada enamel gigi. Terdapat 3 tipe amelogenesis imperfekta berdasarkan waktu terjadinya gangguan atau kerusakan pada fase pembentukannya : 1. Hipoplastik Terjadi akibat kerusakan pada pembentukan matriks enamel. 2. Hipokalsifikasi Terjadi akibat kerusakan pada mineralisasi deposit matriks enamel. 3. Hipomaturasi Terjadi akibat adanya gangguan pada perkembangan atau pematangan enamel. Banyak pola herediter yang ditemui, diantaranya adalah autosomal dominan, resesif, X-linked, sehingga jumlah individu yang terkena dalam satu keluarga dapat bervariasi. Bentuk yang paling sering adalah X linked dan menarik karena gen X mengatur ukuran dan bentuk gigi manusia. Kelainan ini mempunyai riwayat keluarga. Oleh karena itu, beberapa anggota keluarga dapat mempunyai penyakit ini dalam beberapa generasi. Enamel merupakan jaringan yang mengalami mineralisasi tingkat tinggi dengan lebih dari 95% volumenya disusun oleh kristal-kristal hidroksiapatit yang begitu besar dan sangat teratur. Pembentukan struktur kristal hidroksiapatit ini disinyalir dikontrol secara ketat oleh ameloblas melalui interaksi sejumlah molekul matriks organik yang mencakup amelogenin, enamelin, ameloblastin, tuftelin, amelotin, dan dentin sialophosphoprotein. Gangguan yang

terjadi pada satu atau lebih dari gen-gen ini dapat menebabkan terjadinya amelogenesis imperfekta. Salah satu gen yang paling besar pengaruhnya terhadap pembentukan enamel adalah amelogenin. Gen ini merupakan protein yang disekresi oleh ameloblas dan berfungsi untuk membentuk matriks organik enamel. Mutasi yang dilaporkan biasa terjadi pada gen ini adalah penghapusan beberapa bagian dari gen, single base mutation, dan pemberhentian kodon prematur. Beberapa bagian gen ini bersifat kritis terhadap penhaturan ketebalan enamel, sementara bagian lainnya berperan penting dalam mineralisasi enamel. Gambaran klinis Secara klinis, amelogenesis imperfekta dapat tampak bervariasi antara lain berupa ceruk, lekukan, defek horizontal atau vertikal dan tidak ada hubungan dengan kronologis perkembangannya. Gigi hanya terbungkus lapisan tipis enamel yang terbentuk secara tidak normal hingga lapisan dentin yang berwarna kuning di bawahnya terlihat sehingga menimbulkan warna gelap pada gigi. Kerentanan terhadap karies rendah dan seringkali gigi terlihat abrasi. Tipe yang paling umum adalah hipokalsifikasi yang bervariasi dan ketebalan gigi normal, berwarna cokelat, rapuh serta lunak.

Gb. Amelogenesis imperfektas (hipokalsifikasi) Gambaran HPA Gambaran HPA dari amelogenesis timperfekta tipe 1 (hipoplasi) : Tidak terbentuknya sebagian besar enamel karena gangguan pertumbuhan sel ameloblast, terlihat juga

pembentukan matriksnya yang terganggu.

Gambaran HPA dari amelogenesis timperfekta tipe 2 (hipokalsifikasi) : Gangguan transportir kalsium oleh ameloblast. Gambaran HPA dari amelogenesis timperfekta tipe 3 (hipomaturasi) : mineralisasi tidak sempurna, ameloblas dapat memproduksi matriks email tetapi tidak mampu mendeposisikan matriks dalam jumlah yang cukup, email cenderung untuk patah dan berbintik coklat kuning. Gambaran Radiografis Pada amelogenesis imperfekta terlihat radiodensitas enamel berkurang, sehingga gambarannya sedikit buram dan tidak terlalu radiopak.