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DIAGNSTICO PRENATAL La finalidad: establecer o descartar el diagnstico del sndrome de Down. OBJETIVOS DEL DIAGNSTICO PRENATAL 1.

Fiabilidad y seguridad en el diagnstico. 2. Inocuidad para el feto y para la madre. 3. Precocidad en la fase del embarazo. 4. Rapidez en los resultados. 5. Bajo costo y aplicabilidad al mayor nmero de madres embarazadas. INDICACIONES DEL DIAGNSTICO PRENATAL Algunas de las tcnicas utilizadas en el diagnstico prenatal conllevan un riesgo tanto para la madre como para el feto, por lo que han de impartirse instrucciones concretas para su uso. Varios los factores van asociados con un riesgo de tener un hijo con sndrome de Down. 1. Madres con 35 aos de edad o mayores. La incidencia de anomalas cromosmicas aumenta con la edad de la madre, el riesgo se dobla aproximadamente cada 2,5 aos cuando la edad de la mujer alcanza los 35 aos. 2. Padres con 50 aos de edad o mayores, aunque el riesgo es menor que de la edad materna. 3. Nacimiento anterior de un hijo con sndrome de Down. Estudios han demostrado que si se tiene un hijo con sndrome de Down, el riesgo de que se repita es de alrededor del 1%. 4. Translocacin equilibrada de cromosomas en uno de los padres. Por ejemplo, si un cromosoma 21 se encuentra pegado al 14, hay una probabilidad del 50% de que este progenitor transfiera esta translocacin 14/21 a su descendencia. Por tanto, este progenitor tiene un riesgo mayor de tener ms de un hijo con sndrome de Down. 5. Padres con alteraciones cromosmicas. Aunque la mayora probablemente no tendrn hijos, pero si uno de los padres tiene sndrome de Down por mosaicismo con porcentaje bajo tendr un mayor riesgo de concebir un hijo con sndrome de Down. Si una persona con sndrome de Down tiene capacidad reproductora, la probabilidad de que el hijo tenga sndrome de Down es del 50%. Existen 30 casos documentados de mujeres, mientras que slo se ha descrito 1 caso de varn con sndrome de Down que tuviera un hijo. TIPOS DE PRUEBAS DIAGNSTICAS Se realizan varias pruebas para confirmar el diagnstico. Primero se hace un cribado para determinar el riesgo de sndrome de Down. Con los resultados y atendiendo a la edad materna se establece un clculo de probabilidades que no es definitivo. Para un diagnstico certero se requiere de pruebas concluyentes adicionales. Actualmente 2 en dos tipos de pruebas diagnsticas: 1. Las pruebas de presuncin o sospecha, de naturaleza no invasiva; no se acta directamente sobre los rganos femeninos por lo que no ofrecen riesgo de aborto. 2. Las pruebas de confirmacin, de naturaleza invasiva; se obtienen clulas fetales con las que se realiza el cariotipo. Va asociada a un aumento en el riesgo de aborto.

1. PRUEBAS DE PRESUNCIN O SOSPECHA a) El anlisis bioqumico (protenas y hormonas) de la sangre de la madre. La concentracin de estas sustancias vara si el feto tiene ciertos problemas cromosmicos o del desarrollo. La variacin depende tambin de la edad gestacional. b) El anlisis ecogrfico o ultrasonogrfico del feto, que detecta imgenes indicadoras de sndrome de Down. Su valor se basa en la experiencia confirmada de que determinadas imgenes detectables por ecografa suelen ser indicadoras de anomalas cromosmicas o del desarrollo. Ninguna de las pruebas de presuncin tiene un valor diagnstico definitivo. El clculo probabilstico exige contemplar la edad gestacional y la edad cronolgica de la madre. Estas pruebas se realizan porque son ms sencillas, inocuas, ofrecen datos inmediatos, permiten reservar la realizacin de pruebas invasivas, slo para los casos realmente sospechosos. El tipo de tcnicas en las pruebas presuntivas vara segn la edad gestacional. En la actualidad son de 2 tipos: b) Pruebas realizables durante el primer trimestre de embarazo: Medicin de la translucencia nucal del feto mediante ecografa. Es importante la edad gestacional. La edad que ofrece datos ms garantizables se encuentra entre la 11 y la 13 semana de embarazo. Anlisis bioqumico de marcadores en la sangre de la madre: o Protena A del plasma sanguneo asociada al embarazo (PAPP-A) o La subunidad beta libre de la gonadotropina corinica humana (fhCG) c) Pruebas realizables durante el segundo trimestre de embarazo Anlisis bioqumico de los siguientes marcadores en la sangre de la madre: o Alfa-fetoprotena o Gonadotropina corinica humana total o Estriol no conjugado o Inhibina A El anlisis de los 3 primeros productos se llama prueba triple; el anlisis de los 4 se llama prueba cudruple. Estudio ecogrfico de diversos signos que ya no es la translucencia nucal. Por ejemplo: hueso de la nariz, malformaciones de rganos (corazn, tubo digestivo), calcificaciones hepticas, tamao de huesos largos, etc. El resultado de este rastreo es un coeficiente de riesgo, una posibilidad sobre X de que el feto tenga sndrome de Down. 2. PRUEBAS INVASIVAS Su objetivo es obtener clulas fetales en las que se puede detectar la presencia de la trisoma del cromosoma 21, sea total o parcial (translocacin). Los principales criterios que hacen pertinente el diagnstico prenatal invasivo son:

a) b) c) d)

Edad madre superior a los 35 aos Las pruebas presuntivas arrojan un valor positivo hay antecedentes directos de patologa gentica existe una anomala ecogrfica de riesgo

La obtencin de las clulas se realiza mediante las siguientes tcnicas: a) Amniocentesis Generalmente se realiza en las semanas 14 a 17 del embarazo. Antes de realizarla, se identifican y localizan la placenta y la cavidad amnitica mediante ecografa, se inserta una aguja en el vientre y se aspira el lquido amnitico, se centrifuga y las clulas fetales que se obtienen se dejan crecer en cultivo para hacer despus el anlisis cromosmico. Presenta algunos riesgos inherentes como: aborto, lesin al feto o infeccin en la madre. No obstante, en general es relativamente inocuo. Una vez obtenidas las clulas, se analiza si existe un tercer cromosoma 21. Para ello se pueden seguir tres mtodos: El cariotipo: exige mantener las clulas aisladas en cultivo y analizar y contar el nmero de cromosomas que contienen. Tarda 2-3 semanas en obtenerse. Hibridacin in situ por fluorescencia (FISH): permite la identificacin rpida de anomalas cromosmicas en las clulas. Mediante esta tcnica, se marca el ADN con molculas fluorescentes que se fijan a una regin especfica situada en el cromosoma que se desea estudiar, y, despus de teirla se visualiza mediante microscopio de fluorescencia. Con sondas especficas de cromosoma se puede determinar rpidamente la presencia de un cromosoma 21 extra; se observar tres seales fluorescentes en lugar de las dos normales lo que indica que el feto tiene sndrome de Down. QF-PCR: Las muestras de clulas se obtienen de modo similar a la amniocentesis y vellosidades corinicas, pero muestra las siguientes ventajas: o No requiere cultivo de clulas o diagnstico de aneuploidas y otras anomalas cromosmicas en 24-48 horas o Tiene alta sensibilidad o Muestra alta especificidad o Al haberse automatizado, permite analizar gran nmero de muestras de forma simultnea, reduciendo el costo. La tcnica PCR consigue multiplicar con rapidez porciones del ADN de los cromosomas (por ejemplo, el 21), esta multiplicacin en cadena se consigue mediante la accin de la enzima polimerasa cuya funcin es promover la proliferacin del ADN. La cantidad final de esa porcin de ADN previamente elegida ser proporcional a la cantidad inicial de ADN que exista. b) Biopsia de las vellosidades corinicas Consiste en la obtencin de una pieza de tejido placentario, generalmente entre la 8 y la 11 semana de gestacin. Despus se usan las clulas obtenidas del tejido placentario para su anlisis cromosmico. Las ventajas sobre la amniocentesis: puede realizarse mucho antes en el embarazo, y se realiza el estudio cromosmico

de forma inmediata, obtenindose los resultados ms rpidamente. El riesgo es ligero pero no significativamente mayor que el de la amniocentesis. c) Cordocentesis Consiste en la puncin del cordn umbilical a travs de la pared del vientre de la madre para obtener sangre fetal directa. Su riesgo de prdida fetal es mayor que los anteriores mtodos.