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Preguntas y Respuestas P: Cul es la incidencia del autismo?

R: Aunque an no se sabe la incidencia exacta del autismo, los estimados indican que en los Estados Unidos hay entre uno en cada 500 a uno en cada 1.000 personas. Las estadsticas actuales demuestran que el autismo ocurre en todos los grupos raciales, tnicos y sociales y que los varones tienen una probabilidad de 3 a 4 veces mayor de ser afectados. Los estudios iniciales realizados en la dcada de los sesenta indican que haba una tasa de incidencia de entre cuatro a cinco casos de autismo en cada 10.000 personas, por lo que se consideraba que la condicin era rara. Sin embargo, los estimados actuales sobre la incidencia no son consistentes con las tasas de incidencia para una enfermedad rara. Adems, datos recientes en los Estados Unidos e internacionalmente indican que hay un aumento grande en la incidencia de la condicin. Sin embargo, muchos epidemilogos piensan que los cambios recientes en los criterios para el diagnstico y en las condiciones que se clasifican como trastornos del espectro autista pueden explicar el aumento en la incidencia. P: Qu causa el autismo? R: Se piensa que una variedad de factores estn involucrados en la causa del autismo. Los estudios recientes sugieren que un elemento gentico, posiblemente una predisposicin, est involucrado en causar el autismo muy temprano en el crecimiento intrauterino del nio. Otras causas pueden incluir factores infecciosos, neurolgicos, metablicos y ambientales. Algunos de los investigadores de la Red CPEA estn concentrando sus esfuerzos en las posibles causas genticas del autismo. En el 2000 los cientficos de la Red CPEA dieron a conocer los resultados de dos estudios que encontraron a los genes involucrados en el autismo. Los investigadores de la Red CPEA y cientficos financiados por otros institutos de los NIH publicaron informes adicionales en el 2001 como parte de un consorcio internacional sobre investigacin gentica. Los resultados llevaron a los cientficos a pensar que algunas personas pueden tener una predisposicin gentica que les hace ms susceptibles al autismo. La Red CPEA y otros investigadores financiados por el NICHD tambin estn examinando otros factores que pueden estar involucrados en el autismo adems de la gentica. Para una bibliografa completa de las publicaciones sobre el autismo de los investigadores de la Red CPEA y otros cientficos financiados por el NICHD u otras instituciones de los NIH, visite al sitio Web del NICHD sobre el autismo al http://www.nichd.nih.gov/autism/research/cpea/biblio.cfm. Aunque la comunidad cientfica no est segura de la causa exacta del autismo, est claro que la calidad del cuidado de los padres no es una causa o un factor contribuyente al autismo. El autismo es una enfermedad devastadora para los pacientes y sus familias. Cualquier sugerencia que la familia caus la condicin slo agrava la situacin.

P: Hay alguna conexin entre el autismo y las vacunas? R: Hasta la fecha, no hay ninguna evidencia cientfica concluyente que cualquier parte de una vacuna o cualquier combinacin de vacunas cause el autismo. Tampoco hay datos concluyentes de que ningn tipo de preservativo (por ejemplo, timerisol) utilizado para manufacturar las vacunas desempee un papel en provocar el autismo. En el 2001, el Instituto de Medicina (IOM) y la AAP dieron a conocer los resultados de sus revisiones separadas de la evidencia disponible sobre una posible conexin entre las vacunas y el autismo. Ambos grupos actuando independientemente encontraron que la evidencia existente no apoyaba tal conexin (Immunization Safety Review Committee 2001 [Comit de Revisin del 2001 sobre la Seguridad de la Inmunizacin]; Halsey y colegas 2001). Debido a que no hay evidencia cientfica concluyente de la existencia de una conexin entre el autismo y las vacunas, el Programa Nacional de Vacunacin (NIP) de los Centros para el Control y Prevencin de Enfermedades (CDC), conjuntamente con la AAP y la Academia Americana de Mdicos de Familia, sugieren que los padres sigan el calendario recomendado de inmunizacin para los nios, que es publicado todos los aos (MMWR 1998; Halsey y colegas 2001). Se aconseja a los mdicos que tomen cuidadosamente el historial mdico familiar de todos sus pacientes para traer a la luz cualquier factor que pueda influenciar sus recomendaciones para el calendario de vacunacin. La Red CPEA, financiada por el NICHD y el NIDCD, con fondos adicionales de los CDC, est estudiando el autismo y su relacin con la vacuna triple vrica. Los investigadores de la Red CPEA compararn los registros de vacunas de grupos de personas con autismo, con aquellos que no tienen autismo, para ver si el comienzo de los sntomas del autismo estaba asociado con la puesta de la vacuna triple vrica u otras vacunas. Las pruebas de laboratorio en este estudio tambin examinarn cualquier seal de infecciones persistentes que podran ser relacionadas a la vacuna triple vrica. Puede encontrar ms informacin sobre ste y otros estudios relacionados a vacunas y el autismo, en la hoja informativa llamada Investigaciones sobre el Autismo en el NICHDEl Autismo y la Vacuna Triple Vrica (MMR). Esta publicacin y otras hojas informativas sobre el autismo estn disponibles en el sitio Web del NICHD en www.nichd.nih.gov/autism, o llamando al Centro de Recursos de Informacin del NICHD al 1-800-3702943. P: Cul es el fenotipo clnico del autismo? R: Debido a las similitudes y diferencias entre las personas con diferentes formas de autismo, los profesionales de la salud ahora consideran que el autismo tiene un fenotipo clnico ms amplio que lo que antes se pensaba. Este fenotipo expandido va ms all de la definicin estndar para el autismo para incluir, segn indica la cuarta revisin del Manual Estadstico de Diagnstico de Trastornos Mentales (DSM-IV), un rango de trastornos,

en vez de la presencia o ausencia absoluta de cierto tipo de comportamiento o sntoma (DSM 1994). El DSM-IV utiliza los trminos trastorno generalizado del desarrollo (PDD, por sus siglas en ingls) y trastorno del espectro autista (o ASD, por sus siglas en ingls) para describir cinco variaciones de comportamiento autista. La Clasificacin Internacional de Enfermedades (CIE), publicada por la Organizacin Mundial de Salud (OMS), tiene ocho variaciones de trastornos generalizados del desarrollo. P: Qu trastornos estn incluidos en la clasificacin de trastornos generalizados del desarollo y de trastornos del espectro autista? R: De acuerdo con los criterios del DSM-IV, la categora global de trastornos generalizados del desarollo y de trastornos del espectro autista incluye: -El trastorno autista (a veces denominado autismo clsico) -El sndrome de Asperger -El trastorno desintegrativo de la infancia -El sndrome de Rett -El trastorno generalizado de desarrollo no especificado (PDDNOS, por sus siglas en ingls) o autismo atpico

Dependiendo de sus sntomas especficos, una persona con autismo o con un trastorno del espectro autista puede encontrarse en cualquiera de estas categoras. En 1999, los investigadores financiados por el NICHD identificaron al gen responsable por el sndrome de Rett, una de las condiciones incluidas bajo la categora de los trastornos del espectro autista. El sndrome de Rett ocurre solamente en las nias y hace que desarrollen sntomas parecidos al autismo despus de un desarrollo aparentemente normal. Este descubrimiento puede llevar a una mejor deteccin, prevencin y tratamiento del sndrome de Rett. Los avances en la deteccin, prevencin y tratamiento del sndrome de Rett pueden ayudar a entender y tratar los trastornos del espectro autista, incluyendo aquellos aspectos que involucran la regresin. P: Cul es el papel del profesional de la salud en el cuidado de un nio con autismo? R: Ya que el diagnstico del autismo es difcil, solamente un profesional de la salud especializado en el tratamiento de nios con autismo deber realizar una evaluacin y diagnstico formales para el autismo. Sin embargo, los profesionales de la salud que no son especialistas en esta rama pueden ayudar a que la persona con autismo reciba la ayuda que necesita.

El autismo es una condicin tratable. Las personas con autismo se benefician de una intervencin temprana y muestran diferentes resultados a los tratamientos. Los profesionales de la salud no especializados en el autismo pueden proporcionar el importante primer paso en el proceso del diagnstico, la deteccin. Al reconocer los sntomas del autismo, el profesional de la salud puede referir a los nios que demuestran estos sntomas a los especialistas apropiados para una evaluacin adicional. Al aumentar el conocimiento sobre los sntomas comunes del autismo y compartir esa informacin con los dems colegas, personal de la oficina, familias bajo su cuidado y otros en la comunidad, el profesional de la salud puede asegurar que los que necesitan ayuda la obtendrn. P: Cules son los sntomas del autismo? R: Los sntomas del autismo varan en su frecuencia y severidad, lo que dificulta el diagnstico. De acuerdo al DSM-IV, los sntomas generales para los trastornos autistas (de aqu en adelante referido como autismo) incluyen los siguientes: -Un total de seis (o ms) tems de una lista de alteraciones cualitativas en las siguientes categoras: 1) interacciones sociales (por lo menos dos de este grupo), 2) comunicacin (por lo menos una de este grupo), y 3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados (por lo menos uno de este grupo). -Retraso o funcionamiento anormal en (1) interaccin social, (2) uso del lenguaje como comunicacin social, o (3) juego simblico o imaginativo, con comienzo antes de los tres aos de edad. -Sntomas que no pueden ser descritos como pertenecientes al sndrome de Rett o al trastorno desintegrativo de la infancia. Por favor refirase al DSM-IV para un listado completo y explicacin de estos criterios. P: Usualmente, cundo se inician los sntomas? R: Generalmente a los 18 meses de edad se puede medir la mayora de los sntomas del autismo, aunque los padres y expertos en tratamientos autistas normalmente pueden detectar algunos sntomas antes de este tiempo. En general, un diagnstico formal del autismo puede realizarse cuando un nio tiene 2 aos de edad, pero normalmente se hace cuando un nio tiene entre dos y tres aos, una vez que tenga una demora notable en el desarrollo de sus habilidades del lenguaje. Estudios recientes muestran que, segn informan los padres, por lo menos el 20 por ciento de los nios con autismo experimentan una regresin. Estos nios tenan un desarrollo casi normal pero despus tuvieron una prdida de sus habilidades sociales y de comunicacin. Existe poca informacin, sin embargo, sobre este tipo de regresin, como a que edad comienza, la severidad de la misma, o qu lo provoca.

Para aprender ms sobre la regresin en el autismo, la Red CPEA, con financiamiento adicional de los CDC, est realizando investigaciones sobre el autismo, la regresin y la vacuna triple vrica. Los cientficos de la Red CPEA compararn los registros de vacunas de tres grupos de personas: aquellos que tenan autismo al nacer, aquellos que tuvieron una regresin al autismo despus de un crecimiento aparentemente normal, y aquellos que no tienen autismo. Mediante esta comparacin, los cientficos esperan determinar si se puede definir al autismo regresivo como un subgrupo de los trastornos del espectro autista y si la vacuna triple vrica desempaa un papel en provocar el comienzo de los sntomas de este subgrupo. P: Qu otras preocupaciones por parte de los padres deberan hacer que un profesional de la salud evale a un nio para ver si tiene autismo? R: Hay una serie de sntomas reportados por los padres que debera llamar la atencin del pediatra. Se debe evaluar al nio para ver si tiene autismo, si los padres informan que el nio: -No responde a su nombre -Es hiperactivo, poco cooperativo o da mucha -No puede explicar lo que oposicin quiere -No sabe cmo entretenerse con juguetes -Est retrasado en su habla -Se traba con algo una y -No sigue instrucciones otra vez -A veces parece sordo -No sonre socialmente -Est en su propio mundo -Se desconecta de los dems -No est interesado en otros nios -Camina en la punta de los pies

-Parece que escucha unas -Parece que prefiere jugar -Muestra un apego solo exagerado a juguetes u veces, pero otras no objetos raros (por -No seala o no sabe decir -Trae cosas slo para l ejemplo, siempre est sujetando un juguete adis con la mano -Es muy independiente especfico o agarrando un cuerda) -Deca algunas palabras, pero ahora no -Hace cosas muy -Alinea cosas temprano -Le dan pataletas -Tiene dificultad en hacer contacto visual -Tiene patrones de movimientos raros P: Hay algunas indicaciones que requieren una evaluacin inmediata para el autismo? R: Un nio deber ser definitiva e inmediatamente evaluado para el autismo, si: -No balbucea a los 12 meses de nacido

-No hace gestos (seala, se despide con la mano, etc.) a los 12 meses de nacido -No dice ni una sola palabra a los 16 meses de nacido -No dice frases de dos palabras (que no sean por ecolalia) a los 24 meses -Sufre cualquier prdida de cualquier habilidad del lenguaje o social a cualquier edad P: Es tpico que los padres reaccionen exageradamente cuando creen que su hijo tiene un problema? R: Los padres son los mejores observadores del crecimiento y desarrollo diario de sus hijos porque pasan mucho tiempo con ellos. En la mayora de los casos, los padres que sospechan que su hijo tiene autismo informarn al pediatra en una visita de rutina sobre la supuesta demora en el habla o lenguaje o un problema con el desarrollo social (con o sin un problema del habla/lenguaje). La mayora de los pediatras toman seriamente las preocupaciones de los padres sobre la demora en el habla o en el lenguaje y hacen un seguimiento con una evaluacin que utiliza mtodos estandarizados de deteccin. Tambin se debe tomar muy en serio las preocupaciones sobre el desarrollo social. En Screening and Diagnosis of Autism Spectrum Disorders (Deteccin y Diagnstico de Trastornos del Espectro Autista) (Filipek y colegas 1999), el Panel de Consenso indica: Siempre se debe tomar en serio cualquier preocupacin relacionada a problemas con el desarrollo social, tan en serio como la queja de un nio mayor de un dolor de espalda o pecho. A diferencia de los dolores de estmago o de cabeza, que son comunes, auto-limitantes y a menudo se pueden tratar sintomticamente sin necesidad de realizar un diagnstico, una queja de dolor de espalda o de pecho es rara y merece ser investigada. De igual manera, los padres rara vez se quejan de retrasos o problemas sociales, as que cualquier preocupacin de esa ndole deber ser investigada de inmediato. Es an ms significativo si los padres tienen preocupaciones adicionales en las reas de la comunicacin y de la conducta as como en la socializacin. (452) Los nios con autismo y sus familias recogen muchos beneficios de una intervencin temprana. Tratar seriamente y con respeto las preocupaciones de los padres es importante para el nio, la familia y para la relacin que tenga usted con ellos como profesional de la salud. P: Cmo puedo determinar si la preocupacin de los padres en realidad constituye un problema de desarrollo social o de la conducta? R: Sea especfico cuando haga preguntas sobre el desarrollo del nio. Mientras ms especfica la pregunta, ms exacta la respuesta. Por ejemplo: -Su nio sonre cuando alguien le sonre?

-Su nio participa en un juego recproco de va y viene? -Hay algo raro con el habla de su nio? -Su nio evita o limita el juego imaginario? Consulte con la lista de indicadores en la pgina anterior para identificar preguntas y temas de preguntas adicionales. P: Cul es el proceso tpico para diagnosticar un nio con autismo? R: A continuacin se muestra un diagrama de flujo general que describe el proceso sugerido para la deteccin y diagnstico. Para una descripcin ms completa, por favor consulte a los Parmetros de Prctica de la Academia Americana de Neurologa/Sociedad de Neurologa Infantil (Filipek y colegas 2000).

Algoritmo para el Diagnstico del Autismo

P: Hay algn instrumento para la deteccin o diagnstico que el profesional de la salud puede utilizar para identificar a nios que puedan necesitar una evaluacin adicional? R: S. El Panel de Consenso que redact la Deteccin y Diagnstico de los Trastornos del Espectro Autista recomienda varios instrumentos para la deteccin del desarrollo: -El Cuestionario de Edades y Etapas (The Ages and Stages Questionnaire) -Los BRIGANCE Screens

-Los Inventarios de Desarrollo Infantil (The Child Development Inventories) -Evaluacin del Nivel de Desarrollo por parte de los Padres (The Parents Evaluation of Developmental Status PEDS)

Adems, hay una serie de instrumentos de deteccin especficos al autismo, que incluyen: -Prueba de Deteccin del Trastorno Generalizado del Desarrollo (Pervasive Developmental Disorders Screening Test - PDDST) -Lista de Verificacin para el Autismo en Nios de Uno a Dos Aos y Medio de Edad (Checklist for Autism in Toddlers CHAT) -Escala Australiana para el Sndrome de Asperger (Australian Scale for Aspergers Syndrome)

El Panel tambin indica que no se recomienda la prueba Denver II (antes conocida como la Prueba Denver Revisada de Deteccin del Desarrollo) como una herramienta de medicin del desarrollo para la deteccin del autismo. Los profesionales del cuidado de la salud debern realizar la deteccin para el desarrollo en todas las visitas de rutina del nio desde su nacimiento hasta los aos pre-escolares. Si el nio muestra cualquiera de las caractersticas listadas anteriormente como indicadores definitivos para una evaluacin adicional, el nio y su familia deben ir a un especialista en desarrollo infantil o a otro profesional de la salud apropiado para comenzar las pruebas para el autismo. Para una lista completa y descripcin de estas herramientas de diagnstico, consulte los Parmetros de Prctica de la Academia Americana de Neurologa/Sociedad de Neurologa Infantil. (Filipek y colegas 2000). P : Que hago despus que un nio bajo mi cuidado ha sido diagnosticado con autismo? R: De acuerdo con la Ley Pblica 105-17: Ley sobre Individuos con Discapacidades IDEA (1997), el profesional encargado de los cuidados primarios de la salud del nio est obligado a referir la familia a un servicio de intervencin temprana. Los servicios varan segn el estado. Se debe referir a una familia con un nio menor de 3 aos al sistema de servicios comunitarios de cero a tres aos. El distrito escolar local debe proveer servicios gratuitos y adecuados para una familia con un nio de 3 aos en adelante. Debe asegurarse que el nio y su familia acompaen el diagnstico con el cuidado y tratamiento adecuado.

P: Hay cura para el autismo? R: Hasta la fecha, no hay una cura para el autismo y los sntomas no desaparecen con el crecimiento. Sin embargo, hay disponible un nmero de tratamientos que pueden ayudar a las personas con autismo y a sus familias a llevar vidas ms normales. Las intervenciones intensas individualizadas de conducta, que comienzan antes de los 2H o 3 aos de edad, han ofrecido las mejoras ms dramticas y duraderas, en algunos casos resultando en un funcionamiento normal o casi normal. Cualquier demora en el diagnstico y en referir a servicios puede disminuir los beneficios de las intervenciones tempranas intensivas. Adems, hay tratamientos farmacolgicos que no curan el autismo pero pueden aliviar algunos de sus sntomas. P: Hay tratamientos para el autismo? R: Muchas familias de nios y adultos con autismo encuentran nueva esperanza en la variedad de tratamientos para el autismo. Estos tratamientos incluyen (pero no estn limitados a): -Los Programas Educativos Individualizados (IEP, por sus siglas en ingls) son una manera efectiva de prevenir problemas de comportamiento tpicamente asociados con el autismo. Los IEP involucran una variedad de intervenciones, incluyendo algunas de las mencionadas a continuacin, y estn diseados para ayudar al nio o adulto con autismo a sobreponerse a sus problemas especficos. Los nios con autismo parecen responder muy bien a los IEP que han sido diseados adecuadamente y puestos en prctica sistemticamente. -Los Programas Integrales de Tratamiento comprenden un nmero de diferentes teoras sobre el tratamiento del autismo. Estos programas abarcan desde mtodos especficos de aprendizaje al anlisis de conducta aplicada, hasta lograr ciertas metas de desarrollo. En general, los nios necesitan estar en este tipo de programa de unas 15 a 40 horas semanales, por dos o ms aos, para cambiar su conducta y recibir los beneficios. -El Anlisis de Conducta Aplicada (ABA, por sus siglas en ingls) generalmente se concentra en disminuir comportamientos problemticos especficos y ensear nuevas habilidades. Recientemente los programas de ABA han ampliado su alcance para incluir intervenciones que se usan antes o entre episodios de conducta problemtica adems de las intervenciones que son beneficiosas durante o despus de estos episodios. Cuando se le ensea a los nios o adultos con autismo a manejar situaciones como un cambio en el horario, muebles que se han movido de lugar o conocer personas nuevas, el ABA puede disminuir las posibilidades que estas situaciones provoquen las conductas problemticas. -Las Intervenciones y Apoyo a la Conducta Positiva (PBS, por sus siglas en ingls) constituyen un enfoque que trata de aumentar los comportamientos positivos, disminuir la conducta problemtica, y mejorar el estilo de vida de la persona con autismo. El mtodo PBS mira a las

interacciones entre las personas con autismo, su medio ambiente, su comportamiento y sus procesos de aprendizaje para desarrollar el mejor estilo de vida para ellos. -Los tratamientos farmacolgicos tambin pueden ser efectivos para mejorar el comportamiento o las habilidades de una persona con autismo. En general, estos medicamentos se llaman psicoactivos porque las drogas afectan al cerebro de la persona con autismo. A menudo se utiliza el medicamento para tratar una conducta especfica, como para reducir el comportamiento de hacerse dao a s mismo o la agresin, lo que le permitira a la persona con autismo concentrarse en otras cosas, como el aprendizaje. Cuando se consideran las opciones de tratamientos es importante que se evale a los pacientes con autismo para ver si tambin tienen otras condiciones comrbidas potencialmente tratables, como convulsiones, alergias, problemas gastrointestinales, o trastornos del sueo. El tratamiento de estas caractersticas comrbidas tal vez no cure el autismo pero puede llevar a mejorar la calidad de vida tanto de los pacientes como de sus familias. Read more: http://www.autismsupportnetwork.com/news/preguntas-yrespuestas-sobre-el-autismo#ixzz1gMnq2OI9

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