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Del Carmen Csar Mirna Carolina Pea Guadarrama Monserrat Iliana Secuenciacin de nueva generacin se traslada a la clnica Colegio

Americano de Patlogos Pruebas genticas que utilicen la prxima generacin. Estas pruebas pueden guiar el diagnstico y tratamiento de pacientes con cncer. 176 laboratorios encuestados, 19% ya las ofreca y 55% planeaban utilizarlas dentro de 3 aos. Tiene ventajas para los pacientes, aunque la velocidad no es una de ellas, las instalaciones de prueba se enfrentan a desafos que pueden conducir a un diagnostico fallido. Si el costo sigue bajando la secuenciacin de nueva generacin ser adoptada por laboratorios ms pequeos. Siempre vas a obtener un resultado. Si es un buen resultado no va a ser tan obvio a menos de que tengas verdaderos expertos. Ira M. Lubin Secuenciacin de Sanger: Se utiliza para pruebas de un solo gen. Pero sigue siendo un enfoque de costo-beneficio. Para los genes individuales, en realidad es ms barato hacerlo por Sanger Heidi L. Rhem Secuenciacin a gran escala: Las tecnologas de nueva generacin son ms rpidas y ms baratas. Aunque difieren en los detalles, implican muchos fragmentos superpuestos simultneamente. Sistemas de secuenciacin de nueva generacin: Instrumentos de dos compaas dominan el paisaje clnico. HiSeq y Miseq Las mquinas son tales que el operador de laboratorio no tiene que hacer mucho dijo Nazneen Aziz. La Escuela de Medicina de la Universidad Washington: Se centra en los paneles de genes de diagnostico. Su oferta es un panel de 40 genes relacionados con el cncer. Los programas de seguros solo pagan por la informacin que afecta directamente a la atencin de los pacientes ahora dijo Jhon D. Pfeifer El Colegio Mdico de Humana y Gentica Molecular del centro de Wisconsin: Se convirti en el primer laboratorio para ofrecer todo el genoma clnico de servicio completo, la secuenciacin y el anlisis cuesta $17,000, aunque los costos pueden variar de paciente en paciente. Diagnsticos Genmicos. Un laboratorio puede analizar 20,000 genes, asociaciones de la enfermedad con solo 3,000 o 4,000 de ellos y hay muchos miles de genes que no sabemos lo que un cambio en el gen va a hacer en una persona David P. Bick Algunos logaritmos detectaran variantes particulares y otros no. El problema es que los datos de secuencias de genes son difciles de interpretar. La capacidad de montar un genoma depende de tener suficiente profundidad de cobertura, es el nmero de veces que un lugar determinado en la secuencia de ADN se lee. La mayor profundidad es cara y requiere mucho tiempo. La secuencia total del ADN se determina mediante el ensamblaje de la secuencia de datos en bruto de los segmentos relativamente cortos en secuencias coherentes. En las regiones con una sola base repetida muchas veces, contando el nmero de bases correctamente puede ser difcil. Despus de la secuenciacin se ensamblan las variantes a identificar. Las variantes se clasifican en las siguientes categoras: Variantes de nucletido nico: donde un nucletido es sustituido por otro.

Del Carmen Csar Mirna Carolina Pea Guadarrama Monserrat Iliana Inserciones y deleciones (anomala estructural cromosmica que consiste en la prdida de un fragmento de ADN de un cromosoma), donde se aaden uno o ms nucletidos o restan de la secuencia. Variantes de nmero de copia: parte relativamente grande de la regin genoma est presente ms veces o menos de lo normal. Translocacin: se mueven las secciones de un cromosoma a otro. Segn Heidi L. Rhem : La idea es que todos los laboratorios clnicos puedan compartir sus interpretaciones un entorno pblico, para descubrir discrepancias en los laboratorios donde se interpretan las cosas de manera diferente. A medida que desarrollamos y mejoramos los recursos para el intercambio y la interpretacin de los datos, eso disminuir gradualmente los retos con los que estamos lidiando en el lado interpretativo. Reglamentacin Adems de cuestiones metodolgicas la propagacin de la secuenciacin de nueva generacin clnica tambin plantea cuestiones de reglamentacin. Los laboratorios que ejecutan las pruebas estn sujetas a regulacin por parte del Centro de Servicios Medicare & Medicaid bajo un conjunto de normas llamado ley de mejoras de laboratorio clnico (CLIA). La creciente popularidad de la secuenciacin de nueva generacin clnica est liderando los esfuerzos para uniformar cmo se ejecutan las pruebas, especialmente en lo que se mueva fuera de los laboratorios especializados de pruebas genticas en laboratorios clnicos ms generales. "Todo el mundo tiene hambre de las normas, ya que permiten una mayor adopcin de la tecnologa" Aziz del CAP Un mayor uso de pruebas de ADN, especialmente de exomas y genomas, trae consideraciones ticas con ella tambin. Una de las preocupaciones es qu hacer cuando una prueba ordenada para un propsito diagnstico encuentra variantes genticas relacionadas con otras enfermedades, los llamados hallazgos secundarios o incidentales. Le corresponde entonces al mdico decidir si debe o no informar al paciente. Algunas variantes de gen se vuelven menos importantes si el paciente ya se enfrenta a algo ms severo. Lo ms importante para la secuenciacin de prxima generacin, especialmente de exomas y genomas, para tener xito a largo plazo, el pblico tiene que decidir cmo quiere que la tecnologa sea utilizada. "Todo el genoma y exoma fallarn como pruebas si el pblico no cree que se estn utilizando de la manera que ellos quieren" David Bick