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Deformidades Craneales

Teresa Martn Prez

Osteopata 4 curso. Grupo fin de semana

Craneosinostosis............................................................................................ 3 Escafocefalia............................................................................................... 4 Braquicefalia............................................................................................... 4 Trigonocefalia.............................................................................................. 4 Plagiocefalia ............................................................................................... 5 Turricefalia o acrocefalia............................................................................. 6 Kleeblaschadel............................................................................................ 6 Sndromes de sinostosis craneofacial (Disostosis craneofacial) ....................7 Enfermedad de Crouzon.............................................................................. 7 Sndrome de Apert...................................................................................... 7 Sndrome de Pfeiffer.................................................................................... 8 Sndrome de Saethre Chotzen.....................................................................9 Sndrome de Jackson Weiss.......................................................................10 Sndrome de Baller Gerhold......................................................................10 Otras............................................................................................................ 11 Hidrocefalia............................................................................................... 11 Hiperteleorbitismo..................................................................................... 12 Meningocele.............................................................................................. 12 Microsoma craneofacial............................................................................13 Sndrome de Treacher Collins ..................................................................14 Atrofia hemifacial progresiva o enfermedad de Parry Romberg................14

Deformaciones Craneales
Craneosinostosis
Virchow en 1851, acuo el trmino de craneosinostosis para describir la fusin prematura de las suturas craneanas y formul la ley de Virchow que dice que la sinostosis inhibe el crecimiento normal del crneo perpendicular a la sutura fusionada y ocurre crecimiento compensatorio de las suturas abiertas.

Representacin de las principales formas del crneo por craneosinostosis. La sutura representada por la lnea de trazos es la sutura sinostsica. A: Normal. B: Escafocefalia por sinostosis de la sutura sagital. C: Trigonocefalia por sinostosis de la sutura metpica. D: Braquicefalia por sinostosis de ambas suturas coronales. E: Plagiocefalia por sinostosis de una sutura coronal. F: Oxicefalia por sinostosis de la sutura sagital y ambas suturas coronales

Escafocefalia

Ocurre sinostosis de la sutura sagital. El crneo es delgado, alargado con reduccin de la medida bitemporal y abombamiento frontal y occipital (crneo en bote). Es la sinostosis aislada ms frecuente, predomina en el sexo masculino y representa ms del 50% de los casos.

Braquicefalia

Se produce por la sinostosis bilateral de la sutura coronal (flechas). Hay disminucin de la distancia antero posterior y aumento de la bitemporal. Ocurre depresin de los bordes supraorbitarios con abombamiento frontal por crecimiento de la sutura metpica. En la radiografa simple frontal se observa la imagen en arlequn.

Trigonocefalia
Es la sinostosis de la sutura metpica. El crneo es triangular a nivel frontal con recensin supraorbitaria lateral (crneo en quilla). Se palpa una cresta en la sutura metpica y puede acompaarse de hipotelorismo. Ocurre retardo mental en el 4%.

Plagiocefalia
Existen tres tipos de Plagiocefalia: sinostsica, compensacional y deformacional. La plagiocefalia sinostsica es la fusin de la sutura coronal de un solo lado y ocurre aplanamiento frontal y elevacin de la ceja del lado afectado; el reborde orbitario superior se localiza en una posicin superior y lateral. En el lado contralateral hay abombamiento frontal y de la prominencia occipital. La nariz est desviada hacia el lado afectado y la oreja tiene una posicin ms alta y anterior. La plagiocefalia
compensacional es rara y

consiste en la sinostosis lambdoidea que produce aplanamiento frontal contralateral. En la


plagiocefalia deformacional

no hay sinostosis, se presenta entre el 5 y el 48% de los nios nacidos vivos; 76% de ellos son mujeres y en el 73% de los casos ocurre en el lado izquierdo. Se produce por compresin in tero. La plagiocefalia posterior es la sinostosis de la sutura lambdoidea. Hay aplanamiento unilateral de la regin occipital y frontal contralateral; se produce entonces una braquicefalia. Ocurre en el 1 al 5% de todas las sinostosis.

Turricefalia o acrocefalia

Se trata de una forma mixta, es decir una modalidad de craneosinostosis en la que se encuentran involucradas varias suturas. Esencialmente el crecimiento del crneo es hacia arriba recordando la forma final al de una torre. Aunque sin acuerdo entre los estudiosos del tema, suelen describirse dos formas: la Oxicefalia, en la que el crecimiento es hacia la zona fontanelar, y la Acrocefalia cuyo crecimiento es esfrico. Ambas originan retraso mental y trastornos visuales por acodamiento del nervio ptico.

Oxicefalia

Es una sinostosis mltiple que produce crneo en punta. Hay retroversin y reduccin horizontal de la frente con una punta a nivel de la fontanela anterior.

Kleeblaschadel

Es una sinostosis mltiple conocida como crneo en trbol. Hay fusin de las suturas coronal, lambdoidea y metpica mientras que las suturas sagital anterior y escamosa permanecen abiertas. El crneo presenta abombamiento bitemporal y en el vrtex con reduccin de la circunferencia. Se presenta con frecuencia hidrocefalia. Hay exorbitismo importante con depresin extrema supraorbitaria. Puede haber atresia de coanas, paladar alto o hendido e hipoplasia maxilar.

Sndromes de sinostosis craneofacial (Disostosis craneofacial)


Enfermedad de Crouzon.

Es la disostosis craneofacial ms comn con una incidencia de 1 en 25.000 en la poblacin general y de 1 en 60.000 nacimientos. El patrn hereditario es autosmico dominante con penetrancia casi completa. La sinostosis puede involucrar a las suturas coronal bilateral, sagital y lambdoidea y se manifiesta como como escafocefalia, trigonocefalia u oxicefalia. La ms frecuente es bicoronal con braquicefalia. Presenta exorbitismo, estrabismo, hipertelorismo leve a moderado y atrofia de nervio ptico. En ocasiones se presenta hipertensin endocraneal. Hay hipoplasia maxilar con arco dentario comprimido y apiamiento dental, mordida cruzada, paladar ojival, arco zigomtico comprimido y estrechez importante de la fosa pterigomaxilar, mordida abierta anterior por contactos posteriores prematuros e inclinacin anteroposterior del plano oclusal. El crecimiento mandibular es normal con deformidad secundaria a la rotacin de la mandbula y microgenia con mentn largo en el sentido vertical. No hay anormalidades de pies y manos.

Sndrome de Apert

Tambin se denomina acrocefalosindactilia. Existe sinostosis coronal de la base del crneo y las suturas metpica y sagital son permeables. Se transmite en forma autosmica dominante, sin embargo, la mayora de los casos son espordicos. Su incidencia es de 1 en 100.000 en la poblacin general. Hay exorbitismo, hipertelorismo, parlisis oculomotora, ptosis, fisuras palpebrales, hipoplasia del tercio medio, paladar ojival, fisura secundaria del paladar o paladar submucoso, gingiva palatal hipertrfica, apiamiento dental, mordida abierta anterior, nariz en pico de loro, comisuras labiales caudalizadas. Ocurre sindactilia en manos y pies; en las manos es simtrica (manos en mitn con fusin sea del segundo, tercero y cuarto dedos con una nica y compromiso variable del primero y quinto dedos); hay deformidades esquelticas axiales, acortamiento del hmero, fusin de las articulaciones del codo, hombros y caderas; acn, ritides frontales profundas, lbulos auriculares grandes y retardo mental variable.

Sndrome de Pfeiffer

Es una craneosinostosis con abombamiento frontal que se transmite de forma autosmica dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Los pulgares y el primer artejo son grandes; existe braquidactilia y sindactilia cutnea ocasional en las manos. Se presenta con exorbitismo, hipoplasia maxilar, alteraciones oculares y orales similares a las que ocurren en los sndromes de Crouzon y Apert; la inteligencia es generalmente normal pero puede existir retardo.

Subgrupos: Tipo 1 Craneosinostosis. Tipo 2 Crneo en trbol, anquilosis de los codos, Tipo 3 Craneosinostosis severa no en trbol, exoftalmos extremo, anomalas viscerales

Sndrome de Saethre Chotzen

Es una sinostosis bilateral de la sutura coronal; su transmisin es autosmica dominante con penetrancia y expresividad total. Hay braquicefalia con implantacin baja del pelo, ptosis palpebral, desviacin septal, braquidactilia, sindactilia cutnea parcial o clinodactilia, exorbitismo leve con depresin de la ceja y del borde supraorbitario, estrabismo, paladar alto o fisurado, hipoplasia maxilar leve, anomalas vertebrales; el estado mental es normal pero se han reportado deficiencias.

Sndrome de Carpenter

Es una craneosinostosis simple o mltiple con transmisin autosmica recesiva. Se presenta con sordera, polisindactilia preaxial de los pies, braquidactilia con clinodactilia, sindactilias de tejidos blandos y polidactilia preaxial. Se acompaa de retardo mental.

Sndrome de Jackson Weiss

Ocurre craneosinostosis con hipertelorismo, hipoplasia leve del tercio medio, primeros artejos grandes sin alteracin de los pulgares con sindactilia en pies y ocasionalmente en manos y desviacin de la coalescencia tarso-metatarsal.

Sndrome de Baller Gerhold

Craneosinostosis de transmisin autosmico recesiva que se presenta con aplasia radial, anomalas del ano, defectos urolgicos, anomalas cardiacas, anormalidades del sistema nervioso central y defectos vertebrales Aspectos funcionales: Aumento de la presin intracraneana. Se presenta en el 42% de las craneosinostosis mltiples y en el 14% de las craneosinostosis de una sola sutura. Se produce por la desproporcin entre el volumen intracraneano y el volumen cerebral. El diagnstico se hace por la presencia de papiledema, atrofia ptica, digitaciones en los estudios radiolgicos, tomografa axial computada y con la medicin directa de la presin en el ventrculo o en la puncin lumbar (ms de 15 mm Hg).

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Otras
Hidrocefalia

La hidrocefalia es la acumulacin de lquido cefalorraqudeo (LCR) o cerebroespinal dentro de la cabeza, generalmente por su inadecuada absorcin. Normalmente, el cerebro produce continuamente LCR por medio de unas clulas especializadas que estn dentro de los ventrculos del cerebro. Este LCR circula primero dentro de los ventrculos y luego sale baando el cerebro y la mdula espinal, para ser finalmente reabsorbido otra vez en el flujo sanguneo. Un bloqueo del flujo o drenaje del LCR produce una acumulacin de LCR, agrandamiento de los ventrculos y una mayor presin dentro de la cabeza. Estudios recientes han determinado que la enfermedad no es simplemente una acumulacin excesiva de lquido en el cerebro. Segn los cientficos, la hidrocefalia provoca un cambio en la composicin del lquido cefalorraqudeo, lo que evita la divisin celular normal y daa el desarrollo del cerebro. Puede ser comunicante o no comunicante; esta ltima es ms frecuente. Su incidencia es desconocida pero puede ser cercana al 10% de las disostosis craneofaciales. Es ms frecuente en el crneo en trbol, en los sndromes de Crouzon y de Apert y menos comn en la escafocefalia o sinostosis coronal.

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Hiperteleorbitismo

El hiperteleorbitismo (HTO) es un signo (condicin anatmica) y no un sndrome, que consiste en el aumento de la distancia interorbitaria (DIO). La DIO se mide tomando los puntos ms internos de las paredes orbitarias mediales. Esta vara con la edad; as, tenemos que al nacimiento la distancia es de 15 a 16 mm., a los 12 aos de 23 a 25 mm. y en los adultos es de 25 mm. en la mujer y de 28 mm. en el hombre. Su etiologa es debida a mltiples patologas: Fisuras Faciales, Meningoencefalocele, Craneosinostosis, Labio y Paladar Hendido, Tumores Mediales como Quiste Dermoide o Tumor Glial y Displasia Frontonasal o Craneofrontonasal.

Meningocele

Meningoencefalocele bilateral

Meningoencefalocele Frontonasal

Es una herniacin del contenido cerebral a travs de un defecto en el crneo. Cuando se hernia tejido cerebral se denomina Encefalocele, cuando se hernia la meninge se llama meningocele y cuando es de meninges y cerebro se llama meningoencefalocele. Su etiologa se debe a un defecto del tubo neural. En Europa, Amrica y Australia la entidad es rara. La mayor frecuencia de presentacin se encuentra en los pases asiticos.

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Se presenta como una masa uni o bilaterales suave y ssil, a veces pedunculadas de 1 a 10 cm. de dimetro, cubierta con piel normal a veces cicatricial o pigmentada. Raramente el tumor se presentar sin cubierta cutnea y sufrir ulceracin e infeccin. El defecto craneal interno usualmente es central y casi siempre localizado en la unin del frontal con el etmoides a nivel del foramen caecum. El tejido del meningocele en general esta compuesto por tejido glial no funcionante. Se clasifica por su localizacin en occipital, parietal, basal y frontal (sincipital). El meningocele frontal se subdivide en frontoetmoidal, interfrontal y por fisuras faciales. El meningocele frontoetmoidal puede seguir tres vas: entre el frontal y los huesos propios (nasofrontal), por debajo de los huesos propios (nasoetmoidal) y hacia la rbita (naso-orbital).

Microsoma craneofacial
Se trata de una alteracin del desarrollo del primero y segundo arcos braquiales que causan hipoplasia (defecto de formacin o formacin deficiente) de estructuras faciales. Se debe a la formacin de un hematoma en la regin de la arteria estapedial entre los 30 a 45 das de gestacin. Es la segunda malformacin facial en frecuencia despus del labio y paladar hendidos. Generalmente es unilateral pero en un 5 a 15% se presenta bilateralmente. Su expresin es extremadamente variable y afecta bsicamente las orejas, los prpados, los tejidos blandos de la mejilla, la mandbula, el maxilar y la regin orbitomalar. La hipoplasia de los tejidos blandos no necesariamente se relaciona con la hipoplasia de los tejidos seos. La hipoplasia de los tejidos blandos se puede traducir en diferentes grados de microtia, falta de volumen de la mejilla, macrostoma, parlisis facial y quiste epidermoide bulbar. Las alteraciones de tejidos seos se caracterizan por un cuerpo y rama mandibular hipoplsico, con un plano oclusal inclinado y una desviacin del mentn hacia el lado afectado. La hipoplasia maxilar y orbitomalar

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puede ir desde incipiente hasta lesiones importantes con distopia orbitaria y depresin del hueso temporal. Cuando se presenta con dermoide epibulbare y alteraciones de la columna cervical se denomina Sndrome de Goldenhar. Generalmente este sndrome tiene una expresin ms importante y representa el 10% de los pacientes con microsoma hemifacial.

Sndrome de Treacher Collins

El sndrome de Treacher Collins Franceschetti (Disostosis mandibulofacial) es transmitido en forma autosmica dominante con una expresividad variable. Se presenta en 1 de cada 25.000 a 50.000 nacidos vivos y no tiene predileccin por sexo. Corresponde a una alteracin del primero y segundo arcos branquiales expresados en forma bilateral y simtrica. Clnicamente se clasifica como un fisura facial 6, 7 y 8 de Tessier. Presentan un perfil convexo con un dorso nasal prominente y una mandbula retrusiva y rotada, creando una mordida abierta anterior. Hay hipoplasia de malares y arcos zigomticos con una inclinacin antimongoloide de las fisuras palpebrales, coloboma de prpado inferior y ausencia de pestaas en la porcin lateral del prpado inferior. Hay varios grados de microtia con alteracin de la audicin. Puede haber fisura palatina y atresia coanal. Las rbitas estn inclinadas de medial a lateral con hipoplasia o agenesia del hueso malar.

Atrofia hemifacial progresiva o

enfermedad de Parry Romberg

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Esta enfermedad inicia en la primera o segunda dcada de la vida y es ms comn en mujeres en una proporcin de 1.5:1. La atrofia es unilateral en el 95% de los casos. Su etiologa es desconocida, varias teoras se ha establecido en su patognesis entre ellas: Infeccin, Neuritis del Trigmino, Esclerodermia y Lesin Sistema Simptico Cervical. Se manifiesta como una atrofia facial progresiva que involucra la piel, los tejidos blandos e incluso el hueso de una mitad de la cara a una velocidad variable, en un tiempo promedio de progresin de 8.9 +/- 6 aos, a una edad de 5.4 aos a 15. 4 aos, sin que haya relacin evidente entre la edad de inicio y la severidad de la deformacin. Inicios tardos de la enfermedad estn caracterizados por la atrofia en tercio inferior de la cara. Hipoplasia del tercio medio e inferior es la presentacin ms frecuente, siendo raro el compromiso de la regin frontal.

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