GENTICA DEL SEXO

En la mayor parte de los seres con reproduccin sexual, el sexo viene determinado genticamente, para dar lugar a dos tipos de individuos: machos (%) y hembras (&), cada uno con un fenotipo. Este se caracteriza por la presencia de rganos sexuales (por ejemplo, las gnadas de los animales) que se consideran caracteres sexuales primarios y, adems, en muchos casos, por otras caractersticas que permiten diferenciar los sexos por su aspecto fsico, que son los llamados caracteres sexuales secundarios.
Sin embargo, hay casos en los que intervienen otros factores ambientales, que nada tienen que ver con los genes, que se sobreponen o prevalecen sobre los factores genticos, como por ejemplo, la temperatura (caso de la determinacin del sexo de los cocodrilos), o la forma de vida que tienen las larvas (caso del gusano Bonellia).

Nos centraremos aqu en los principales casos en que el sexo est determinado genticamente. 1. Determinacin gentica del sexo.- Se pueden distinguir varias modalidades: 1.1.- Sexo determinado por cromosomas sexuales o heterocromosomas En la mayora de los animales hay dos tipos de cromosomas: los autosomas, que forman todos parejas de homlogos, y los heterocromosomas, un par que en un sexo son homlogos y en el otro no. Estos son denominados cromosomas sexuales por determinar el sexo del individuo. En la especie humana, como en los dems Sexo Autosomas Heterocromosomas Total cromosomas mamferos, todas las clulas somticas de los machos tienen una pareja de heterocromosomas Femenino 22 parejas 1 pareja XX 23 parejas (2n=46) formada por un cromosoma grande, llamado X, y otro ms pequeo, llamado Y. Las hembras poseen dos Masculino 22 parejas 1 pareja XY 23 parejas (2n=46) cromosomas X. En otras especies, como las aves, muchos reptiles, mariposas, etc. los machos presentan los dos cromosomas sexuales homlogos (se simbolizan por ZZ) y la hembra los tiene distintos (ZW). 1.2.- Sexo determinado por la dotacin cromosmica En animales como las abejas, los vulos que producen las hembras pueden ser fecundados o no. Los no fecundados se desarrollan por partenognesis y dan lugar a individuos haploides que son machos (los znganos), y los fecundados dan individuos diploides que son hembras (las larvas de estas pueden ser alimentadas con jalea real y darn lugar a hembras frtiles -reinas-; en caso contrario, quedarn como hembras estriles -obreras-). El resultado es un polimorfismo sexual, con tres fenotipos distintos. 1.3.- Sexo determinado por un par de alelos En muchos insectos existe un par de alelos que, como si de cualquier otro carcter se tratara, en estado homocigtico determinan el sexo femenino y en estado heterocigtico el masculino. Esta modalidad es la ms extendida en las plantas dioicas (las que presentan los sexos separados, como las conferas).
NOTA.- En lo referente a la diferenciacin fenotpica del sexo debemos puntualizar que, en los animales, el sexo gentico de un individuo, determinado por las modalidades descritas anteriormente, controla la formacin de los rganos sexuales durante el desarrollo embrionario, es decir, el sexo gonadal. (Por ejemplo, en el caso de la especie humana, se conoce un gen situado en el cromosoma Y, el SRY, que es el responsable de la masculinidad). Las hormonas sexuales completan despus el desarrollo del aparato reproductor y determinan tambin los caracteres sexuales secundarios como la distribucin del vello y grasa corporal, el tono de la voz, en humanos, etc. (sexo somtico).

2. Herencia del sexo En todas las especies que poseen determinacin por heterocromosomas (por tanto, tambin la nuestra), basta considerar cmo se heredan este par de cromosomas para comprender el mecanismo de la herencia del sexo. Al formarse los gametos, la pareja de cromosomas sexuales se separa, como cualquier pareja de homlogos. De este modo, las hembras forman vulos que siempre contendrn un cromosoma X, mientras que los machos forman espermatozoides con cromosoma X y con cromosoma Y al 50%. El encuentro al azar de los gametos masculinos y femeninos implica que la descendencia tiene que estar formada por la mitad de individuos de cada sexo. Esto es lo que cabe esperar estadsticamente, aunque para un nmero de descendientes bajo, como sucede en la especie humana, resulta difcil apreciarlo en la realidad.
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3. Herencia ligada al sexo Cuando los genes son autosmicos, es decir, cuando estn localizados en los autosomas, la herencia de los caracteres no se ve afectada por el sexo de los progenitores ni de los descendientes. Sin embargo, existen caracteres cuyos genes se hallan en los cromosomas sexuales, principalmente en el X. Se dice que son caracteres ligados al sexo, o que presentan herencia ligada al sexo, pues se van a heredar y manifestar de forma distinta entre los descendientes segn sea el sexo de stos. Este comportamiento se debe al hecho de que los cromosomas X e Y solo tienen una pequea regin en la que son homlogos, y en ella es donde nicamente puede haber algunos genes que tengan un alelo en el X y el otro en el Y. Los genes que estn en las regiones no homlogas de uno u otro no tendrn el correspondiente alelo que pueda modificar su expresin en el fenotipo: se dice entonces que el individuo es hemicigtico para ese carcter. Para representarlos se emplea la letra del cromosoma y sobre ella un subndice (o superndice) con la letra del carcter, mayscula o minscula, segn su dominancia. (Ver la tabla ms abajo). El cromosoma X humano ha sido uno de los mejor estudiados y se conoce bastante bien su constitucin gentica y, en consecuencia, se sabe de varios caracteres ligados al sexo. Los ms conocidos son la hemofilia, el daltonismo y la distrofia muscular de Duchenne, debidos a genes recesivos. El cromosoma Y se consider durante mucho tiempo prcticamente inerte, sin apenas contenido gentico; se est desvelando que tiene inters, no solo por ser responsable de la masculinidad, sino tambin porque conserva varios genes importantes para la supervivencia del macho y otros necesarios para su fertilidad, relacionados con el proceso de fecundacin. La hemofilia A es la forma ms conocida. Se debe a la carencia de un factor proteico que participa en las reacciones de la coagulacin normal de la sangre. El daltonismo es un defecto en la capacidad para percibir los colores rojo y verde que depende de dos genes del cromosoma X. Como vemos en la tabla adjunta, tanto el gen de la hemofilia como el del daltonismo se expresan siempre en los varones, ya que no hay alelo en el cromosoma Y que pueda ocultarlos, mientras que, para que se expresen en las mujeres, tienen que ser homocigticas. Genotipo XD XD XD Xd Xd Xd XD Y Xd Y Fenotipo Mujer de visin normal Mujer de visin normal portadora de daltonismo Mujer daltnica Hombre de visin normal Hombre daltnico Genotipo XH XH XH Xh Xh Xh XH Y Xh Y Mujer normal Mujer normal portadora de hemofilia Mujer hemoflica (~) Hombre normal Hombre hemoflico Fenotipo

Las mujeres heterocigticas son portadoras, de fenotipo normal, y para reconocer su genotipo hay que recurrir al estudio de su ascendencia, reconstruyendo el rbol genealgico.
En los ejemplos planteados en el esquema adjunto, se puede apreciar que, cuando la madre es portadora y el padre es sano, son los hijos varones quienes pueden presentar el carcter, pues el cromosoma X de los varones procede de la madre. Cuando el portador del gen anmalo es el padre, los hijos son normales y las hijas sanas portadoras.

NOTA.- Hay ciertos caracteres cuya herencia est relacionada con el sexo o influida por l, sin embargo, se deben a genes autosmicos (por tanto, no ligados al sexo). Tales caracteres se manifiestan como dominantes en un sexo y como recesivos en el otro, posiblemente porque su expresin est modificada por las hormonas sexuales. En la especie humana se conocen algunos ejemplos, pero quiz el ms conocido es la calvicie, que es un carcter dominante en los varones y recesivo en las mujeres. Por ello, para que una mujer sea calva ha de ser homocigtica. (~) La mayora de los investigadores justifican la escasez de mujeres hemoflicas porque creen que el gen en estado homocigtico tiene efecto letal, es decir, produce la muerte del embrin. Incluso se ha barajado la posibilidad de que la constitucin hormonal de la mujer tenga efecto curativo y no se manifieste el carcter.
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