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Ácido desoxirribonucleico Saltar a: navegación, búsqueda Artículo destacado «ADN» redirige aquí.

Para otras acepciones, véase ADN (desambiguación). «DNA» redirige aquí. Para otras acepciones, véase DNA (desambiguación). Situación del ADN dentro de una célula eucariota. El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un ácido nucleic o que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su tr ansmisión hereditaria. El papel principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o un a receta, o un código, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segm entos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación de l uso de esta información genética. Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un po linucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conect adas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada va gón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirr ibosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina?A, timina?T, citosina?C o gu anina?G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus b ases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la qu e codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGC TAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denom inadas puentes de hidrógeno.1 Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucleótidos, más cortos y c on unas unidades diferentes, llamados ARN. Las moléculas de ARN se copian exactame nte del ADN mediante un proceso denominado transcripción. Una vez procesadas en el núcleo celular, las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización p osterior. La información contenida en el ARN se interpreta usando el código genético, que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas, según una corresponde ncia de un triplete de nucleótidos (codón) para cada aminoácido. Esto es, la información genética (esencialmente: qué proteínas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una célula) se halla codificada en las secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder funcionar. Tal traducción se realiza usando el código genét ico a modo de diccionario. El diccionario "secuencia de nucleótido-secuencia de am inoácidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminoácidos (las proteínas) en e l citoplasma de la célula. Por ejemplo, en el caso de la secuencia de ADN indicada antes (ATGCTAGATCGC...), la ARN polimerasa utilizaría como molde la cadena comple mentaria de dicha secuencia de ADN (que sería TAC-GAT-CTA-GCG-...) para transcribi r una molécula de ARNm que se leería AUG-CUA-GAU-CGC-... ; el ARNm resultante, utili zando el código genético, se traduciría como la secuencia de aminoácidos metionina-leuci na-ácido aspártico-arginina-... Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional de la herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cuándo y dónde deben expresarse. La información contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas, que son lo s componentes básicos de las células, los "ladrillos" que se utilizan para la constr ucción de los orgánulos u organelos celulares, entre otras funciones.

1 Otros tipos de pares de bases 2.2 Transcripción y traducción 4.6 Superenrollamiento 3 Modificaciones químicas 3.2 Enzimas que modifican el ADN 5.1. L os factores de transcripción reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifica n la pauta de transcripción de los genes. y.1.3 Replicación del ADN 4.2.3.1 Modificaciones de bases del ADN 3. los organismos procariotas (bacterias y arque as) lo almacenan en el citoplasma de la célula.2 El ADN no codificante 4. Índice 1 Historia de la genética 2 Propiedades físicas y químicas 2.2 Secuenciación 8.5 Historia.2 Topoisomerasas y helicasas 5. en caso de tenerlos.1.1 Ingeniería genética 9.2 Daño del ADN 4 Funciones biológicas 4. Los orga nismos eucariotas (por ejemplo.4 Southern blot 8.3.2 Interacciones específicas 5.1 Componentes 2.4 Hendiduras mayor y menor 2. y en los plastos y los centros organizadores de microtúbulo s o centríolos.2.1 Interacciones inespecíficas 5.3 Estructura 2. y hongos) almacenan la mayor parte de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en elementos celulares llamados mitocondrias.1 Hipótesis sobre la duplicación del ADN 5 Interacciones ADN-proteína 5.2.1 Estructuras en doble hélice 2.3. por último. los virus ADN lo hace n en el interior de la cápsida de naturaleza proteica.1 Tecnología del ADN recombinante 8.5 Chips de ADN 9 Aplicaciones 9.1 Nucleasas y ligasas 5. durante el ciclo celular. antropología y paleontología 10 Véase también . animales. El material genético completo de una dotac ión cromosómica se denomina genoma y.1 Genes y genoma 4.3 Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) 8. con pequeñas variaciones.2 Apareamiento de bases 2.Dentro de las células.5 Sentido y antisentido 2. como por ejemplo las histonas y los factores de transcripción.4 Nanotecnología de ADN 9. el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que . que se unen al AD N dotándolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su expresión.3 Bioinformática 9.1 El ADN codificante 4. es característico de cad a especie.2. Existen multitud de proteínas .3 Polimerasas 6 Recombinación genética 7 Evolución del metabolismo de ADN 8 Técnicas comunes 8.2 Estructuras en cuádruplex 2.1 Proteínas que unen ADN 5.1. se duplican antes de que la célula se divida. plantas.2 Medicina forense 9.

biólogo y médico suizo (1844-1895). y en su sangre se podían aislar neumococos S v ivos. En 1919 Phoebus Levene identificó que un nucleótido está formado por una base nitrogen ada. y que. Friedrich Miescher. En 1930 Levene y su maestro Albrecht Kossel probaron que la nucleína de Miescher es un ácido desoxirribonucleico (ADN) formado por cuatro bases nitrogena das (citosina (C). durante el invierno de 1869. ob servaron que no contenía proteínas. por lo que se concluyó inequívoc amente que el factor o principio transformante era el ADN. y Griffith observó que.1 Notas 11. El ADN extraído de las cepas bac terianas S muertas por el calor lo mezclaron "in vitro" con cepas R vivas: el re sultado fue que se formaron colonias bacterianas S. Esta sustancia proporcionaba la capacidad a los neumococos R de producir una cápsula azucarada y transformarse así en virulentas. debido a que lo había extraído a partir de núcleos celular es. este descubrimiento fue decisivo en el conoc . adenina (A) y guanina (G)). Sin embargo. Estos investigadores extrajeron la fracción activ a (el factor transformante) y. quien estaba tr abajando con cepas "lisas" (S) o "rugosas" (R) de la bacteria Pneumococcus (caus ante de la neumonía). mediante análisis químicos. Como las bacterias muertas no pudieron haberse multiplicado dentro del ratón . ni polisacáridos activos. tanto en ratones (in vivo) como en tubos de ensayo (in vitro).4 Se necesitaron casi 70 años de investigación para poder identificar los compone ntes y la estructura de los ácidos nucleicos. Levene pensaba que la cadena era corta y que las bases se repetían en un orden fijo. según la presencia (S) o no (R) de una cápsula azucarada.5 Levene sugirió que el ADN generaba una estructura con forma de solenoide (muelle) con unidades de nucleótidos unidos a través de los grupo s fosfato. un azúcar y un fosfato. ADN. que denominó principio transformante. sin o que estaba constituido principalmente por "una forma viscosa de ácido desoxirrib onucleico altamente polimerizado". es decir. ni lípidos no ligados. el médico suizo Friedr ich Miescher mientras trabajaba en la Universidad de Tubinga.7 Maclyn McCarty con Francis Crick y James D Watson. con una serie básica de expe rimentos de la genética moderna realizados por Frederick Griffith. Griffith razonó que debía producirse algún tipo de cambio o transformación de un tipo bacteriano a otro por medio de una transferencia de alguna sustancia activa. el nucleótido está compuesto por un azúcar unido a la base y al fosfato. los ratones morían. el azúcar desoxirribosa y un grupo fosfato. timina (T). si inyectaba a la vez neumococos R vivos y neum ococos S muertos. enzimáticos y serológicos. año en el cual Oswald Avery. El ADN lo aisló por primera vez. En 1937 William Astbury p rodujo el primer patrón de difracción de rayos X que mostraba que el ADN tenía una est ructura regular. Colin MacLeod y Maclyn McCarty real izaron un experimento hoy clásico.8 La búsqueda del «factor tran sformante» que era capaz de hacer virulentas a cepas que inicialmente no lo eran c ontinuó hasta 1944. si inyectaba ratones con neumococos R vivos o con neumococos S muertos por calor. l os ratones no morían.2 3 Lo llamó nucleína.6 Sin embargo.11 Referencias 11.2 Bibliografía 12 Enlaces externos Historia de la genética Artículo principal: Historia de la genética.9 A pesar de que la identificación del ADN como principio transformante aún tardó varios años en ser universalmente aceptada. en su estructura básica. La función biológica del ADN comenzó a dilucidarse en 1928. Miescher realizaba experimentos acerca de la composición química del pus de vendas quirúrgicas desechada s cuando notó un precipitado de una sustancia desconocida que caracterizó químicamente más tarde. estos experimentos iniciales se replicaron mezclando dis tintos tipos de cepas bacterianas muertas por el calor con otras vivas. La inyección de n eumococos S vivos en ratones produce la muerte de éstos. que es la que confiere virulencia (véase también experimento de Griffith). E n los siguientes 15 años.

Descubrió que las proporciones de purinas eran idénticas a las d e pirimidinas. después de obtener una imagen de la estructura de doble hélice gracias a la refra cción por rayos X hecha por Rosalind Franklin.2 a 2. El modelo de estructura en doble hélice fue propuesto en 1953 por James Watson y Francis Crick (el artículo Molecular Structure of Nucleic Acids: A Struc ture for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature ). después de la muerte de Rosalind Franklin. Por ejemplo. El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas. denominada d oble hélice. tiene aproximadamente 220 millones de pares de bases. que mantiene la cadena unida. que aparecen como líneas punteadas. el Premio Nobel en Fisiología o Medicina.6 nanómetros) de ancho. en los cuales comprobaron que el fago T2 transmitía su información genética en su ADN.3 Å (0. los polímeros de ADN pueden ser moléculas enorm es que contienen millones de nucleótidos. y una base. la "equimolecularidad" de las bases ([A]=[T]. p ero no en su proteína10 (véase también experimento de Hershey y Chase). Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre sí mismas formando una especie de escalera de caracol. y tam bién la importancia de la secuencia de bases como portadora de información genética.16 Sin embargo. Cuando muchos nucleótidos se encuentran unidos. . el cromosoma número 1.12 De éstos. el ADN no suele existir como una molécula individual. contiene un segmento de la estruc tura de soporte (azúcar + fosfato).33 nm) de largo. [G]=[C]) y el hecho de que la cantidad de G+C en una determinada molécula de ADN no siempre es igual a la cantidad de A+T y puede variar desde el 36 hasta el 70 por ciento del conte nido total.20 Aunque cada unidad in dividual que se repite es muy pequeña. En general. Finalmente. que interacciona con la otra cadena de ADN en la hélice. en 1962.17 Propiedades físicas y químicas Estructura química del ADN: dos cadenas de nucleótidos conectadas mediante puentes d e hidrógeno. sin o como una pareja de moléculas estrechamente asociadas. y una unidad (un nucleótido) mide 3. concretamente. el artículo de Franklin y Raymond Gosling fue la primera publicación con datos de difracción de rayos X que apoyaba el modelo de Watson y Crick. el polímero r esultante se denomina polinucleótido.13 14 y en ese m ismo número de Nature también aparecía un artículo sobre la estructura del ADN de Mauric e Wilkins y sus colaboradores. James Watson y Francis Crick propusieron en 1953 el modelo de la doble hélice de ADN para representar la estructura tridim ensional del polímero. el cromosoma humano más largo . y constituye el nacimiento de la ge nética molecular.21 En los organismos vivos.27 El azúcar en el ADN es una pentos a. el de bate continúa sobre quién debería recibir crédito por el descubrimiento. como ocurre en el ADN. El estudio mostraba además que la complementariedad de bases podía ser relevante en su replicación.11 En una serie de cinco artículos en el mismo número de Nature se publicó la evidencia experimental que apoyaba el modelo de Watson y Crick. la desoxirribosa.6 Con toda esta información y junto con los datos de difracción de rayos X proporcionados por Rosalind Franklin.22 El éxito de este modelo radicaba en su consistencia con las propiedades físicas y químicas del ADN. el nucleótido.18 19 Una doble cadena de ADN mide de 22 a 26 angstroms (2. el papel exclusivo del ADN en la heredabilidad fue c onfirmado en 1952 mediante los experimentos de Alfred Hershey y Martha Chase.15 Watson. En cuanto a la caracterización química de la molécula. en 1940 Chargaff realizó algunos experimentos que le sirvieron para establecer las proporciones de las bases nitr ogenadas en el ADN.imiento de la base molecular de la herencia.26 Componentes Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada p or unidades alternas de grupos fosfato y azúcar.23 24 25 Cada unidad que se repite. una base ligada a un azúcar se denomina nucleósido y una base ligada a un azúcar y a uno o más grupos fos fatos recibe el nombre de nucleótido. Crick y Wilkins recibieron conjuntamente. los nucleótidos.

Una d e las principales diferencias entre el ADN y el ARN es el azúcar. 4-dioxo. T=A. la guanina (G) y la timina (T). 25 Las moléculas de azúcar se unen entre sí a través de grupos fosfato. De la misma manera. ya que sólo aparece en el ADN) y el nucleótido timidilato o timidina monofosfato (dTMP). Timina: 2.Ácido fosfórico: Enlace fosfodiéster. El uracilo no se en cuentra habitualmente en el ADN. Citosina: . q ue forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de ácido fosfórico. pero con direcciones opuestas. denominada uracilo (U). sólo aparece raramente como un producto residual de la degradación de la citosina por procesos de desaminación oxidativa. la dirección de lo s nucleótidos en una hebra (3' ? 5') es opuesta a la dirección en la otra hebra (5' ? 3'). Cada una de esta s cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para formar el nucleótido completo (base-azúcar-fosfato). For ma el nucleósido timidina (siempre desoxitimidina. 5-metilpirimidina. la ribosa.25 En los ácidos nucleicos existe una quinta base pirimidínica. Bases nitrogenadas: Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son l a adenina (A). Su fórmula química es H3PO4. En el ADN. aunque co mo monómeros constituyentes de los ácidos nucleicos sólo aparecen en forma de nucleósido s monofosfato. pues en el ARN l a 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa. respectivamente. «tres prima») y quinto (5'. derivadas de la purina y formadas por dos anillos unidos entre sí. 4-aminopirimidina. y. se cla sifican en dos grupos: las bases púricas o purinas (adenina y guanina). que normalmente ocupa el lugar de la timina en el ARN y difiere de ésta en que carece de un grupo metilo en su anillo. La formación de enlaces asimétricos impl ica que cada hebra de ADN tiene una dirección. la timina siemp re se empareja con la adenina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno. Esta organización de las hebras de ADN se denomina antiparalela. Timina: En el código genético se representa con la letra T. los extremos asi métricos de las hebras de ADN se denominan extremo 5' («cinco prima») y extremo 3' («tre s prima»). 5-metilpi rimidina. Desoxirribosa: Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa. Citosina: 2-oxo. Cada nucleótido puede contener uno (monofosfato: AMP) . y un grupo metil en la posición 5. son cadena s paralelas. Las bases son compuestos heterocíclicos y a romáticos con dos o más átomos de nitrógeno. «cin co prima») de dos anillos adyacentes de azúcar. En una doble hélice. y las bases pirimidínicas o bases pirimídicas o pirimidinas (citosina y timina). que forman enla ces fosfodiéster entre los átomos de carbono tercero (3'. Su fórmula es C5H10O4. Su fórmula química es C5H6N2O2 y su nomenclatura 2. derivadas de la pirimidina y con un solo anillo. dentro de las bases mayoritarias. la citosina (C). El grupo fosfato (PO43-) une el carbono 5' del azúcar de un nuc leósido con el carbono 3' del siguiente. Es un derivado pirimidínic o con un grupo oxo en las posiciones 2 y 4. 4-dioxo.

A=T. son antitumorales. con un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición 2. cons ecuencia de la presencia en el anillo de dobles enlaces en posición conjugada. También existen otras bases nitrogenadas (las llamadas bases nitrogenadas minorita rias). C=G . otras. Por otro lado. Adenina: En el código genético se representa con la letra A. y átomos de hidrógeno con carga parcial positiva . Las bases nitrogenadas tienen una serie de características que les confieren unas propiedades determinadas. en las bases nitrogenadas se dan dos tipos de tautomerías: tautomería lactama-la ctima. Lo son por ejemplo la hipoxantina. y la guanina y citos ina pueden presentar ambas. son análogos sintéticos usados en terapia antiviral. La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina de la cadena comp lementaria mediante tres enlaces de hidrógeno. las bases nitrogenadas presentan suficiente carácter polar como para establecer puentes de hidrógeno.10 unidades de masa atómica. G=C. La adenina. Es un derivado púrico con un grupo oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2. lo cual puede aprovecharse para determinar el coeficient e de extinción del ADN y hallar la concentración existente de los ácidos nucleicos. 2-aminopurina. donde el hidrógeno puede estar formando el grupo amina (forma amina primaria) o migrar al nitrógeno a dyacente (forma imina). como el aciclovir. y tautomería imina-amina primaria. Su masa molecular es de 111. a l aislarla del tejido del timo de carnero. . ya que tienen átomos muy electronegativos (nitrógeno y oxígeno) qu e presentan carga parcial negativa. y aunque se trate de moléculas apolares . Su fórmula química es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo. Guanina: 6-oxo. como una de las deriva das del uracilo. derivadas de forma natural o sintética de alguna otra base mayoritaria. 4 aminopirimidina. Es un derivado de la pur ina con un grupo amino en la posición 6. Su fórmula química es C4H5N3O y su nomenclatura 2-oxo. derivadas de la guanina . donde el hidrógeno migra del nitrógeno al oxígeno del grupo oxo (forma lactama) y viceversa (forma lactima). AM P). Ell o les confiere la capacidad de absorber luz en la zona ultravioleta del espectro en torno a los 260 nm. ambas derivadas de la adenina. o la cafeína. 2-aminopurina. junto con la timina. Su fórmula química es C5H5N5 y su nomenclatura 6-ami nopurina. otras. Forma el nucleósido adenosina (desoxiadenos ina en el ADN) y el nucleótido adenilato o (desoxi)adenosina monofosfato (dAMP. CMP en el ARN). debido a que un átomo de hidrógeno unido a otro átomo puede migrar a una posición veci na. Forma el nucleósido citidina (desoxicitidina en el ADN) y el nucleótido citidilato o (desoxi)citidina monofosfato (dCMP en el ADN. En el ADN siempre se empareja con la timina de la cadena complementaria medi ante 2 puentes de hidrógeno. La adenina sólo puede presentar tautomería amina-imina. la t imina y el uracilo muestran tautomería doble lactama-lactima. fue descubierta en 1885 por el médico a lemán Albrecht Kossel.En el código genético se representa con la letra C. Guanina: En el código genético se representa con la letra G. Adenina: 6-aminopurina. de manera que se forman dipolos que permiten que se formen estos enlaces débiles . relativamente abundante en el tRNA. GMP). Una característica importante es su carácter aromático. Forma el nucleósido ( desoxi)guanosina y el nucleótido guanilato o (desoxi)guanosina monofosfato (dGMP. Ot ra de sus características es que presentan tautomería o isomería de grupos funcionales . La citosina se descubrió en 1894. La citosina siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria mediante un triple enlace. Es un derivado pirimidínic o.

como los que conectan los átomos en cada hebra de ADN. La organización de dos nucleótidos apareados a lo largo de la doble hélice se den omina apareamiento de bases.000 millones de par es de bases. pueden romperse y formarse de nue vo de forma relativamente sencilla. que equivale a 1.18 Como se ha indicado anteriormente. La dóble hélice de ADN se mantiene estable mediante la formación de puentes de hidrógeno entre las bases asociadas a cada una de las dos hebras. y que la cantidad de citosina era igual a la cantidad de guanina en el ADN. Como los puentes de hidrógeno no son enlaces covalentes.30 que mostró que la cantidad de adenina e ra muy similar a la cantidad de timina. y como derivados hay dos unidades de medida muy utilizadas.33 Otros tipos de pares de bases Par de bases A=T de tipo Watson-Crick. Estas moléculas de ADN de hebra simple no tienen u na única forma común. Así. del inglés melting temperature).31 Por esta razón. Un par de bases C=G con tres puentes de hidrógeno. sino que algunas conformaciones son más estables que otras. las dos hebras de la doble hélic e pueden separarse como una cremallera. Par de bases A=T de tipo Watson-Crick reverso.28 La doble hélice se estabiliza además por el efecto hidrofóbico y el apilamien to. las zonas de la doble hélice de ADN que necesitan separarse fácilmente tienden a tener un alto contenido en AT. de forma que A se enlaza sólo con T. etc.29 Cada tipo de base en una hebra forma un enlace únicamente con un tipo de base en l a otra hebra. la temperatura de fusión (tam bién denominado valor Tm. to da la información contenida en la secuencia de doble hebra de la hélice de ADN está du plicada en cada hebra. Cuando todas las pares de bases en una doble hélice se funden. que no se ven influidos por la secuencia de bases del ADN. Un par A=T con dos puentes de hidrógeno. pero más fuertes que interacciones hidrófobas individuales. y C=G form an tres puentes de hidrógeno (ver imágenes). los dos tipos de pares de bases forman un númer o diferente de enlaces de hidrógeno: A=T forman dos puentes de hidrógeno. Apareamiento de bases Véase también: Par de bases. Para indicar el tamaño de las moléculas de ADN se indica el número de par es de bases. El par de bases GC es por tanto más fuert e que el par de bases AT.Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3. que equivale a un millón de pares de bases. las purinas forman enlaces con las pirimidinas. co mo por ejemplo la secuencia TATAAT de la caja de Pribnow de algunos promotores. las hebras se separan en solución en dos hebra s completamente independientes. Las dobles hélices largas de ADN con alto co ntenido en GC tienen hebras que interaccionan más fuertemente que las dobles hélices cortas con alto contenido en AT. la fuerza de esta interacción puede medirse buscando la tempe ratura requerida para romper los puentes de hidrógeno. En azul el donador de hidrógenos y en rojo el aceptor. Los puentes de hidrógeno son uniones más débiles que los típicos enlaces químicos covalentes. y C sólo co n G. Este emparejamiento corresponde a la observación ya r ealizada por Erwin Chargaff (1905-2002). Nótese que la pirimidina ha sufrido un giro de 180º sobre el eje del carbono 6. tanto el porcentaje de pares de bas es GC como la longitud total de la doble hélice de ADN determinan la fuerza de la asociación entre las dos hebras de ADN.3 2 En el laboratorio. lo que se denomina complementariedad de las bases.000 pares de bases. Para la formación de un e nlace de hidrógeno una de las bases debe presentar un "donador" de hidrógenos con un átomo de hidrógeno con carga parcial positiva (-NH2 o -NH) y la otra base debe pres entar un grupo "aceptor" de hidrógenos con un átomo cargado electronegativamente (C= O o N). . enlaces de Van der Waals. lo cual es fundamental durante el proceso de replicación de l ADN. Por esta razón. esta interacción reversible y específica entre pares de bases comp lementarias es crítica para todas las funciones del ADN en los organismos vivos. la kilo base (kb). En azul el donador de hidrógenos y en rojo el aceptor. bien por fuerza mecánica o por alta temper atura. Como resultado de esta complementariedad. Como consecuencia. y la megabase (Mb). Los puentes de hidrógeno se muestran como lín eas discontinuas. En efecto.

que pueden a parecer en circunstancias particulares. Watson-Crick (pares de bases de la doble hélice): los grupos de la base púrica q ue intervienen en el enlace de hidrógeno son los que corresponden a las posiciones 1 y 6 (N aceptor y -NH2 donador si la purina es una A) y los grupos de la base pirimidínica. Est a secuencia presenta un código. como los denominados Hoogsteen y Wobble u oscilante. Permite explicar el almacenamiento de l a información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. se distinguen distintos niveles:34 35 Estructura primaria: Secuencia de nucleótidos encadenados. Con este tipo de enlace pueden unirse G=U (oscilante y osci lante reverso) y A=C (oscilante reverso). Es una cadena doble. y en la equivalencia de bases de Chargaff. la difer encia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. ya que quedarían e nfrentados los 2 aceptores y los 2 donadores. Estructura El ADN es una molécula bicatenaria. Es en estas cadenas donde se encuent ra la información genética. En el par de bases Watson-Crick reverso partici parían los grupos de las posiciones 2 y 3 de la base pirimidínica (ver imágenes). existen 28 posibles pares de bases nitrogenadas: 10 posibles pares de bases purina-pirimidina (2 pares Watson-Crick y 2 Watson Crick reverso. pueden ser responsables de mutaci ones puntuales por sustitución de tipo transición. además. dextrógira o levógira. En total. Encontramos pares de bases de tipo oscilante en el ARN. para cada tipo existe a su vez el mismo par reverso. 1 par Hoogsteen y 2 pares Hoogsteen reverso. que ofrece una c ara diferente (posiciones 6 y 7) y que forman enlaces con los grupos de las piri midinas de las posiciones 3 y 4 (como en Watson-Crick). G=G). basándose en la difracción de rayos X que habían realizado Franklin y Wilkin s. según el tipo de ADN.Existen diferentes tipos de pares de bases que se pueden formar según el modo como se forman los puentes de hidrógeno. Ambas cadena s son complementarias. éstos. 4 p ares A=G y 7 pares pirimidina-pirimidina. Wobble u oscilante: este tipo de enlace permite que se unan guanina y citosi na con un doble enlace (G=T). Este tipo de enlace no funcionaría con A=C. es decir. Esto sin contar con los pares de bases que pueden formarse si también tenemos en cuenta las otras formas tautoméricas mino ritarias de las bases nitrogenadas. a la timina y la citosina de la otra. pues la adenina y la guanina de una cadena se unen. y sólo se podría dar en el caso invers o. Con este tipo de enlace pueden unirse A=U (Hoogsteen y Hoogsteen r everso) y A=C (Hoogsteen reverso). En su estructu ra tridimensional. está formada por dos cadenas dispuesta s de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. Fue postulada por Watson y Crick. La base púrica (G) forma enlace con los grupos de la s posiciones 1 y 6 (como en Watson-Crick) y la pirimidina (T) con los grupos de las posiciones 2 y 3. 7 pares homo purina-purina (A=A. en su forma tautomérica mayoritaria. respe ctivamente. Además. durante el apareamien to de codón y anticodón. 1 par os cilante y 2 pares oscilante reverso). y dado que el esqueleto es el mismo para todos. el que se da si se gira la base pirimidínica 180º sobre su eje. según el orden d e las bases. que determina una información u otra. según la cual la suma de adeninas más guaninas es igual a la suma de timinas más citosinas. es decir. También puede haber Hoogst een reversos. los que se encuentran en las posiciones 3 y 4 (-NH donador y C=O ace ptor si la pirimidina es una T). Estructura secundaria: Es una estructura en doble hélice. Ambas cadenas son antiparalela . Hoogsteen: en este caso cambian los grupos de la base púrica. pero también existen otros posibles p ares de bases. Los que se observan en la doble hélice de ADN s on los llamados pares de bases Watson-Crick.

generalmente en forma circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. El ADN de tipo B es el más abundante y es el que tiene la estructura descrita por Watson y Crick. Lo mismo ocurre en orgánulos celulares como las mitocondrias y en los cloroplastos.38 39 Los segmentos de ADN en los que las bases han sido modificadas por metilación pued en sufrir cambios conformacionales mayores y adoptar la forma "Z". La con formación de la estructura de soporte del ADN difiere significativamente de la típic a estructura en hélice. La forma "A" es una espiral que gira hacia la derecha. ADN-B y ADN-Z.43 Estas terminaciones cromosómicas especializadas también protegen los extremos del ADN. Estructuras en doble hélice De izquierda a derecha.45 . tales como la concentración de iones de metales y poliaminas.37 Las dos dobles hélices alternativas del ADN difieren en su geometría y dimensiones. dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy gran de. Cuando la célula entra en división.36 De l as tres conformaciones. mientras que en la célula puede producirse en apareamientos híbridos de he bras ADN-ARN. con una hendidura menor superficial y más amplia. la presencia de modificaciones químicas en las bases y las condiciones de la solución. la forma "B" es la más común en las condiciones existentes e n las células. como las histonas y otras proteínas de naturaleza no histónic a (en los espermatozoides estas proteínas son las protaminas).44 En las células humanas. la cantidad y dirección de superenrollamiento que presenta. para ello se necesita la presencia de proteínas.s.40 Estas estructuras poco frecuen tes pueden ser reconocidas por proteínas específicas que se unen a ADN-Z y posibleme nte estén implicadas en la regulación de la transcripción. los telómero s son largas zonas de ADN de hebra sencilla que contienen algunos miles de repet iciones de una única secuencia TTAGGG. Existen tres modelos de ADN. más amplia que la "B". En eucariotas.34 Estructura cuaternaria: La cromatina presente en el núcleo tiene un grosor de 300 Å.41 Estructuras en cuádruplex Estructura de un ADN en cuádruplex formada por repeticiones en los telómeros. y evitan que los sistemas de reparación del ADN en la célula los p rocesen como ADN dañado que debe ser corregido. El ADN existe en muchas conformaciones. el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto. lo opuesto a la forma "B" más frecuente. Estructura terciaria: Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido. B y Z. puesto que l as enzimas que replican el resto del ADN no pueden copiar los extremos 3' de los cromosomas.27 Sin embargo. las estructuras de ADN A. El enr ollamiento de los nucleosomas recibe el nombre de solenoide. el ADN se compacta más.42 En los extremos de los cromosomas lineales existen regiones especializadas de AD N denominadas telómeros. además de en complejos enzima-ADN. y una hendidura mayor más estrecha y p rofunda. Dichos solenoides s e enrollan formando la cromatina del núcleo interfásico de la célula eucariota. La forma "A" ocurre en condiciones no fisiológicas en formas deshidratada s de ADN. pues la fib ra de cromatina de 100 Å se enrolla formando una fibra de cromatina de 300 Å. Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas: En procariotas el ADN se pliega como una súper-hélice. en organismos vivos sólo se han observado las conformaciones ADN-A. formando así los cromosomas. las hebras giran alrededor del eje de la hélice en una espiral que gira a mano iz quierda. pues el extremo 3´ de una se enfrenta al extremo 5´ de la homóloga. para formar l os cromosomas. La conformación que adopta el ADN depende de su secuencia. En este caso. La función principal de estas regiones es permitir a la célul a replicar los extremos cromosómicos utilizando la enzima telomerasa.

En la conformación más común que adopta el ADN aparecen. la hendid ura o surco menor.2 nm) de ancho.46 Estas estructuras se estabilizan formando puentes de hidrógeno entre los extremos de las bases y la quelatación de un metal iónico en el centro de cada unidad de cuatro bas es. o bien de varias hebras paralelas diferentes. levógira (esta forma puede aparecer en hélices alternativa s debido a cambios conformacionales en el ADN). de forma que el reconocimiento de los pares de bases es más difícil. dejando exp uestos los laterales de las bases nitrogenadas del interior (ver la animación). se forman huecos o hendiduras entre una hebra y la otra. proteínas como los factores de transcripción que pueden unirse a secuencias esp ecíficas. que mide 12 Å (1. medirá por tanto 34 Å. La anchura de la hendidura mayor implica que los extremos de las bases son más acc esibles en ésta. cada una de las cadenas de nucleót idos gira a derechas.5 pb. para formar una estructura cuádruple-G estable. y la otra. Además de estas estructuras apiladas. de principio de hendi dura mayor a final de hendidura menor. la hendidura o surco mayor.52 Por el contrario. Pero en la conformación más común que adopta el ADN. Si las dos hebras giran a derechas se dice que la doble hélice es dextrógira.48 En el extremo del lazo T.51 Cada vuelta de hélice. Versión ampliada49 Doble hélice: a) Dextrógira. La doble hélice es una espiral dextrógira. cuatro bases guanina forman unidades con superficie plana que se apilan una sobre otra. de forma que cada una contribuye con una base a la estructura central. y en cada una de esas vueltas hay unos 10. b) Levógira. Esta e structura de triple hebra se denomina lazo de desplazamiento o lazo D (D-loop). girando cada par de bases respecto al anterior unos 36º. con el juego central de cuatro b ases procedente. Así. esto puede verificarse si nos fijamos. G-C. do s tipos de hendiduras alrededor de la superficie de la doble hélice: una de ellas. que mide 22 Å (2. Las bases se encuentran horizontal mente entre las dos hebras en espiral. Como consecuencia de ello. denominadas lazos teloméricos o lazos-T (T-loops en inglés). En este caso. yendo de abajo a ar riba. en la dirección que siguen los segmentos de las hebras que quedan en primer plano. esto es. C-G. T-A.4 6 Hendiduras mayor y menor Animación de la estructura de una sección de ADN. por ello se dice que la hendidura mayor contiene más información q ue la hendidura menor. las hebras simples de ADN se enroscan sobre sí mismas en un amplio círculo estabiliz ado por proteínas que se unen a telómeros. . y si giran a izquierdas. también se verá facilitado el reconocimiento de secuencia s de ADN por parte de diferentes proteínas sin la necesidad de abrir la doble hélice . la doble hélice es dextrógira. los telómeros también forman largas estructuras en lazo. los grupos químicos que quedan expuestos en l a hendidura menor son similares. como consecuencia de los ángulos formados entre los azúcares de ambas cadenas de cada par de bases nitrogenadas.50 Cuando las dos hebras de ADN se enrollan una sobre la otra (sea a derechas o a i zquierdas). o bien de una hebra sencilla plegada alrededor de las bases. frecuentemente contactan con los laterales de las bases expuestos en la hendidura mayor. de forma que la cantidad de grupos químicos expuestos también es mayo r lo cual facilita la diferenciación entre los pares de bases A-T.50 Sentido y antisentido Artículo principal: Antisentido. En este caso. en lugar de los pares de bases encontrados normalmente en otras estructuras de A DN.Estas secuencias ricas en guanina pueden estabilizar los extremos cromosómicos med iante la formación de estructuras de juegos apilados de unidades de cuatro bases. que es cuando ésta ha realizado un giro de 360º o lo que es lo mismo.2 nm) de ancho.47 También se pueden formar otras estructuras. Hendiduras mayor y menor de la doble hélice. el ADN teloméri co de hebra sencilla se sujeta a una región de ADN de doble hebra porque la hebra de ADN telomérico altera la doble hélice y se aparea a una de las dos hebras.

61 El nivel me dio de metilación varía entre organismos: el gusano Caenorhabditis elegans carece de metilación de citosina.62 A pesar de la importancia de la 5metil-citosina. En la naturaleza. En ambas hebras de ADN de la doble hélice pueden existir tanto secuencias sentido . La expresión de los genes está influenciada por la forma en la que el ADN está empaque tado en cromosomas. la metilación de citosina produce 5-met il-citosina.ha sta 1% de su ADN contiene 5-metil-citosina. que es importante para la inactivación del cromosoma X. se ha omitido la estructura en hélice del ADN.svg Thymin. pero si el ADN está retorcido las hebras pueden estar unidas más e strechamente o más relajadamente. Cuando el ADN está en un estado "relajado" .Una secuencia de ADN se denomina "sentido" (en inglés. Las citosinas metiladas son por tanto particularmente sensibles a mutaciones. debido a que presentan genes superpuestos. Las modificaciones d e bases pueden estar implicadas en el empaquetamiento del ADN: las regiones que presentan una expresión génica baja o nula normalmente contienen niveles altos de me tilación de las bases citosina. Por ejemplo.58 Si el ADN está retorcido en la dirección de la hélic e.63 Otras modific aciones de bases incluyen la metilación de adenina en bacterias y la glicosilación d e uracilo para producir la "base-J" en kinetoplastos. la distinción entre hebras sentido y antisentido es más difusa. Por claridad. La se cuencia de la hebra de ADN complementaria se denomina "antisentido" (antisense). la mayor p arte del ADN tiene un ligero superenrollamiento negativo que es producido por en zimas denominadas topoisomerasas.56 mientras que en virus los genes superpuestos aumentan la cantidad de información que puede codificarse en sus dimi nutos genomas. ésta puede desaminarse para generar una base timina.54 En unas pocas secuencias de ADN en procariotas y eucariotas (este hecho es más fre cuente en plásmidos y virus). que no lo codifican.59 Estas enzimas también son necesarias para libe rar las fuerzas de torsión introducidas en las hebras de ADN durante procesos como la transcripción y la replicación. y las bases se mantienen junta s de forma más estrecha. codificando una proteína cuando se lee a lo largo de una hebra. mientras que los vertebrados presentan un nivel alto .64 65 Daño del ADN . bloqueando de esta forma su traducción. Si el ADN se retuerce en la dirección opuesta.svg citosina 5-metil-citosina timina Estructura de la citosina con y sin el grupo metilo.53 Se ha propuesto que los ARNs antisentido están implicados en la regu lación de la expresión génica mediante apareamiento ARN-ARN: los ARNs antisentido se a parearían con los ARNm complementarios. esta superposición puede estar involucr ada en la regulación de la transcripción del gen. Modificaciones de bases del ADN Véase también: Metilación. sino repartidas entre las dos hebras.svg 5-Methylcytosine. pero la función de esos ARNs no está completam ente clara. Es decir. y una segunda proteína cuando se lee en la dirección contraria a lo largo de la otra hebra.55 En estos casos. las secue ncias que codifican ARNm no están todas presentes en una sola de las hebras. se dice que el superenrollamiento es positivo. Tras la desaminación. El ADN puede retorcerse como una cuerda en un proceso que se denomina superenrol lamiento del ADN («supercoiling». el superenro llamiento se llama negativo. 4 pares de bases. algunas sec uencias de ADN tienen una función doble. la 5-me til-citosina tiene la misma estructura que la timina. una hebra normalmente gira alrededor del eje de la doble hélice una vez cada 10. como antisentido.57 Superenrollamiento Estructura de moléculas de ADN lineales con los extremos fijos y superenrolladas. que codifican ARNm. y las bases se alejan. En bacterias. Tanto en procariotas como en eucariotas se prod ucen ARNs con secuencias antisentido.60 Modificaciones químicas Cytosin. en inglés). en una estructura denominada cromatina. sense) si su secuencia es l a misma que la secuencia de un ARN mensajero que se traduce en una proteína.

75 El daño en el ADN inicia una respuesta que activa diferentes mecanismos de reparac ión que reconocen lesiones específicas en el ADN.72 73 74 Sin embargo. El tipo de daño producido en el ADN depende del tipo de mutágeno. el ADN se encue ntra en un cuerpo de forma irregular denominado nucleoide. ADN genómic o. incluyendo modificaciones de bases. que cambian la secuencia del ADN: agentes alquilantes. debido a su capacidad para inhibir l a replicación y la transcripción del ADN. si el daño genómico es demasiado grande para que pueda ser reparado. la daunomicina.66 El ADN puede resultar dañado por muchos tipos de mutágenos. Funciones biológicas Las funciones biológicas del ADN incluyen el almacenamiento de información (genes y genoma). así com o translocaciones cromosómicas. Cromosoma y Genoma. la doxorubicina y la talidomida. La mayoría de los agentes intercalantes son molécul as aromáticas y planas. Por ello. la codificación de proteínas (transcripción y traducción) y su autoduplicación (r eplicación del ADN) para asegurar la transmisión de la información a las células hijas d urante la división celular. éstas deben separarse. el mayor mutágeno del tabaco. Esto inhibe la transcripción y la replicación del ADN. que conlleva la alteración de numerosos procesos fis iológicos.Véase también: Mutación. alrededor de 500 ba ses sufren daño oxidativo cada día. la luz UV puede dañar al ADN produciendo dímeros de timina. unido al ADN. El conjunto de información que cumple esta func ión en un organismo dado se denomina genoma. el daño en el ADN provoca un a parada en el ciclo celular. como el bromuro de etidio. El ADN se puede considerar como un almacén cuyo contenido es la información (mensaje ) necesaria para construir y sostener el organismo en el que reside. que son reparadas en el momento pa ra recuperar la secuencia original del ADN. El ADN genómico (que se organiza en moléculas de cromatina que a su vez se ensamblan en cromosomas) se encuentra en el núcleo celular de los eucariotas.67 Por otro lado. Para que un agente intercalante pueda integrarse entre dos par es de bases. que se forman por ligamiento cruzado entre bases pirimidínicas. y roturas de doble he bra (double-strand breaks). además de radiación electromagnética de alta energía. transporte y degradación de proteínas (véase tam bién Checkpoint de daños en el ADN). causando toxicid ad y mutaciones. la cual se transmite de generación en generación. inserciones y deleciones de la secuencia de ADN.71 Muchos mutágenos se posicionan entre dos pares de bases adyacentes. que a su vez implica síntesis. sobre todo guanina. ya que son difíciles de reparar y pueden produ cir mutaciones puntuales. oxidantes tales como radicales libres o el peróxido de hidrógeno producen múltiples daño s. las más peligro sas son las roturas de doble hebra.68 En una célula humana cualquiera.76 . Benzopireno.69 70 De estas lesiones oxidativas. Asimismo. com o luz ultravioleta y rayos X. Genes y genoma Véanse también: Núcleo celular. y el ADN que lo constituye. Cromatina. la aflatoxina y el bromuro de etidio son ej emplos bien conocidos. Alternativamente. los mecanismos de control inducirán la activac ión de una serie de rutas celulares que culminarán en la muerte celular. Por ejemplo. En procariotas. estas toxinas también se utilizan en quimiot erapia para inhibir el rápido crecimiento de las células cancerosas. distorsionando las hebras de ADN y abriendo la doble hélice. por lo que se denominan agentes intercalantes. además de pequeña s cantidades en las mitocondrias y cloroplastos. los agentes intercalantes del ADN son a menudo carcinóg enos: el benzopireno. las acridinas.