DEFECTOS DE PARED ABDOMINAL ANTERIOR

Dra. Daniela Capella CERPO Departamento de Obstetricia y Ginecologa Campus Oriente, Facultad de Medicina Universidad de Chile

Contenido
Introduccin Embriologa Gastrosquisis Onfalocele Pentaloga de Cantrell Extrofia cloacal Body Stalk anomaly

Defectos de pared abdominal anterior

La gran mayora de los defectos son onfalocele y gastrosquisis Presentan patogenia distinta

Defectos de pared abdominal segn base de insercin del cordn umbilical

Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdomen fetal., Pg 321- 342

Embriologa
5 sem: intestino se comunica con el saco vitelino por medio del c. onfalomesentri co.

Sadler, Langman: Embriologa mdica con orientacin clnica Octava Edicin. Captulo 13 Aparato digestivo. Pg 262-293

Embriologa
El rpido alargamiento de asas intestinales primitivas, junto con crecimiento de hgado: formacin hernia fisiolgica (8 sem) A las 10 sem asas herniadas comienzan a volver a la cavidad abdominal

Sadler, Langman: Embriologa mdica con orientacin clnica Octava Edicin. Captulo 13 Aparato digestivo. Pg 262-293

Etiopatogenia
Para los defectos de la pared anterior del abdomen existen dos mecanismos reconocidos:
Errores en el plegamiento embrionario (distintos grados y tipos de desorganizacin) onfalocele Rupturas vasculares (segn extensin y sitio) gastrosquisis Combinados
Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdomen fetal., Pg 321- 342

Gastrosquisis
Definicin Defecto pared abdominal anterior del abdomen pequeo (2-5 cm) paraumbilical derecho que genera salida de asas intestinales u otros rganos hacia la cavidad amnitica

Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdomen fetal., Pg 321- 342

Gastrosquisis

Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdomen fetal., Pg 321- 342 Christison-Lagay, E, Neonatal abdominal wall defects Seminars in Fetal & Neonatal Medicine 2011; 16: 164-172 Muoz P., Rodrguez J., Defectos de Pared Anterior del Abdomen: Diagnstico prenatal y seguimiento Rev Chil Ultrasonog 2006; 9: 72-79.

Gastrosquisis
Trastornos asociados Aberraciones cromosmicas 0-3% (Sin relacin) Malformaciones asociadas: Vara segn poblacin: 5% Inglaterra- 51% Francia La ms frecuente: tracto GI (atresias, estenosis) Sin aumento de anomalas extraintestinales?
15-30% Criptorqudea (Etiologa no determinada)

Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdomen fetal., Pg 321- 342 Christison-Lagay, E, Neonatal abdominal wall defects Seminars in Fetal & Neonatal Medicine 2011; 16: 164-172 Callen P., Ecografa en Obstetricia y Ginecologa, Editorial Elsevier Masson. Quinta Edicin , 2009. Captulo 15 Aparato Digestivo y pared abdominal. Pg. 6587-639

Gastrosquisis
Etiopatogenia En debate actual Resultado de un compromiso vascular de los territorios de:
arteria onfalomescentrica: necrosis pared vena umbilical derecha: involucin temprana produce debilidad de pared
Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdomen fetal., Pg 321- 342 Christison-Lagay, E, Neonatal abdominal wall defects Seminars in Fetal & Neonatal Medicine 2011; 16: 164-172

Gastrosquisis
Diagnstico prenatal AFP aumentada: sospechar! Ecografa:
Puede verse desde primer trimestre, pero ms diagnosticado desde mitad 2do trimestre Asas intestinales que flotan libremente en LA (sin saco envolvente) Dilatacin y engrosamiento del intestino herniado: signos de lesin intestinal Asociado generalmente a PHA Doppler color: eventual utilidad en correlacionar con atresia de intestino adyacente
Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdomen fetal., Pg 321- 342 Christison-Lagay, E, Neonatal abdominal wall defects Seminars in Fetal & Neonatal Medicine 2011; 16: 164-172 Callen P., Ecografa en Obstetricia y Ginecologa, Editorial Elsevier Masson. Quinta Edicin , 2009. Captulo 15 Aparato Digestivo y pared abdominal. Pg. 6587-639

Gastrosquisis

Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdomen fetal., Pg 321- 342 Callen P., Ecografa en Obstetricia y Ginecologa, Editorial Elsevier Masson. Quinta Edicin , 2009. Captulo 15 Aparato Digestivo y pared abdominal. Pg. 6587-639

Gastrosquisis
Interrupcin: Momento:
Controvertido Dao intestinal aumenta a lo largo de la vida fetal Dao fetal vs Prematuridad
Temprano (LA contiene citokinas proinflamatorias) 36-37 semanas: prematuridad Selectivo: segn aparicin de dilatacin intestinal y adelgazamiento de pared intestinal

Va:
Tericamente parto vaginal daara ms las asas intestinales No en la prctica
Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdomen fetal., Pg 321- 342 Christison-Lagay, E, Neonatal abdominal wall defects Seminars in Fetal & Neonatal Medicine 2011; 16: 164-172 Callen P., Ecografa en Obstetricia y Ginecologa, Editorial Elsevier Masson. Quinta Edicin , 2009. Captulo 15 Aparato Digestivo y pared abdominal. Pg. 6587-639

Gastrosquisis
Pronstico Supervivencia 90% aprx en RN sin anomalas asociadas La mayora: desarrollo normal Factor ms determinante: asociacin de atresia intestinal En general dependen del estado gastrointestinal
Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdomen fetal., Pg 321- 342 Christison-Lagay, E, Neonatal abdominal wall defects Seminars in Fetal & Neonatal Medicine 2011; 16: 164-172 Callen P., Ecografa en Obstetricia y Ginecologa, Editorial Elsevier Masson. Quinta Edicin , 2009. Captulo 15 Aparato Digestivo y pared abdominal. Pg. 6587-639

Onfalocele
Definicin
Defecto medial de la pared anterior caracterizado por la herniacin de rganos intra-abdominales, que incluye al cordn umbilical desde la base de su insercin abdominal. Cubierto por peritoneo y amnios

Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdomen fetal., Pg 321- 342 Christison-Lagay, E, Neonatal abdominal wall defects Seminars in Fetal & Neonatal Medicine 2011; 16: 164-172 Muoz P., Rodrguez J., Defectos de Pared Anterior del Abdomen: Diagnstico prenatal y seguimiento Rev Chil Ultrasonog 2006; 9: 72-79.

Onfalocele

Nazer P., " Prevalencia de defectos de la pared abdominal al nacer. Estudio ECLAMC " Rev Chil Pediatr 2006; 77(5); 481-486
Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdomen fetal., Pg 321- 342 Christison-Lagay, E, Neonatal abdominal wall defects Seminars in Fetal & Neonatal Medicine 2011; 16: 164-172 M o P Rodrg e J Defectos de Pared Anterior del Abdomen Diagnstico prenatal seg imiento Re Chil Ultrasonog 2006 9 72 79

Onfalocele

Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdomen fetal., Pg 321- 342

Onfalocele
Etiopatogenia Herniacin de las vsceras abdominales a travs de un anillo umbilical agrandado Defecto se debe a que el intestino no vuelve a la cavidad corporal desde la hernia fisiolgica

Sadler, Langman: Embriologa mdica con orientacin clnica Octava Edicin. Captulo 13 Aparato digestivo. Pg 262-293

Onfalocele
Diagnstico prenatal Ecografa Masa en la lnea media que compromete la insercin del cordn umbilical. Este defecto no incluye msculos anteriores de la pared, tejido subcutneo y piel Se hayan frecuentemente asas intestinales, estmago, hgado Cubiertos por membrana amnioperitoneal, que se continan con el cordn umbilical Cordn umbilical se observa en el pex del saco PHA asociado
Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. 2007. Cap15 Evaluacin US de los defectos de cierre de la pared anterior del abdomen fetal., Pg 321- 342 Christison-Lagay, E, Neonatal abdominal wall defects Seminars in Fetal & Neonatal Medicine 2011; 16: 164-172 Callen P., Ecografa en Obstetricia y Ginecologa, Editorial Elsevier Masson. Quinta Edicin , 2009. Captulo 15 Aparato Digestivo y pared abdominal. Pg. 6587-639

Onfalocele

Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdo fetal., Pg 321- 342

Onfalocele
Por todo esto mencionado, se sugiere estudio de cariograma fetal y ecocardiograma fetal

Onfalocele
Interrupcin Momento
Idealmente con madurez pulmonar

Va
No se ha demostrado superioridad de ninguna va En general se prefiere cesrea en aquellos defectos grandes
Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. 2007. Cap15 Evaluacin US de los defectos de cierre de la pared anterior del abdomen fetal., Pg 321- 342 Christison-Lagay, E, Neonatal abdominal wall defects Seminars in Fetal & Neonatal Medicine 2011; 16: 164-172 Callen P., Ecografa en Obstetricia y Ginecologa, Editorial Elsevier Masson. Quinta Edicin , 2009. Captulo 15 Aparato Digestivo y pared abdominal. Pg. 6587-639

Onfalocele
Pronstico Depende de la anomalas estructurales y cromosmicas asociadas Onfalocele aislado: buen pronstico

Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. 2007. Cap15 Evaluacin US de los defectos de cierre de la pared anterior del abdomen fetal., Pg 321- 342 Christison-Lagay, E, Neonatal abdominal wall defects Seminars in Fetal & Neonatal Medicine 2011; 16: 164-172 Callen P., Ecografa en Obstetricia y Ginecologa, Editorial Elsevier Masson. Quinta Edicin , 2009. Captulo 15 Aparato Digestivo y pared abdominal. Pg. 6587-639

Christison-Lagay, E, Neonatal abdominal wall defects Seminars in Fetal & Neonatal Medicine 2011; 16: 164-172

Pentaloga de Cantrell
Hernia diafragmtica pericrdica peritoneal Anomalas asociadas que incluyen:

Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdo fetal., Pg 321- 342

Pentaloga de Cantrell
Incidencia: Muy infrecuente. Se han publicado alrededor de 100 casos. Se estima que es 5,5 por 1 milln de RNV

Van Hoorn J., Pentalogy of Cantrell: two patients and a review to determine prognostic factors for optimal approach Eur J Pediatr 2008; 167:2935 Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdo fetal., Pg 321- 342

Pentaloga de Cantrell
Diagnstico ecogrfico Onfalocele epigstrico (5-6cm) Defecto en la porcin inferior del esternn Cardiopata (y corazn rotado y desplazado hacia el abdomen)
Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdo fetal., Pg 321- 342

Pentaloga de Cantrell
Pronstico Necesario cariotipo fetal No depende de la va del parto, pero se recomienda vaginal Existen reporte de RN sobrevivientes

Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdo fetal., Pg 321- 342

Extrofia Cloacal
Anomala compleja poco frecuente Involucra tracto urinario e intestinal Severas anomalas asociadas al defecto primario:
Onfalocele Anomalas genitales Extrofia de la vejiga e intestino delgado y grueso

Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdo fetal., Pg 321- 342

Extrofia cloacal
Embriologa

Patogenia
Membrana cloacal desaparece antes que tabique urogenital descienda, la vejiga y recto quedan expuestos, producindose la extrofia cloacal. No se forma la pared anterior infraumbilical
Sadler, Langman: Embriologa mdica con orientacin clnica Octava Edicin. Captulo 13 Aparato digestivo. Pg 262-293

Extrofia cloacal
Incidencia: 1:300.000 Anomalas asociadas: 85% (renales, esquelticas) Ecografa: Sospecha con masa medial infraumbilical con onfalocele protruyente, ausencia de vejiga con LA normal o aumentado Adems dificultad para determinar el sexo, defectos del tubo neural

Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdo fetal., Pg 321- 342

OIES
Variante ms conocida de la extrofia cloacal Se caracteriza por onfalocele, extrofia de la vejiga, ano imperforado y anomalas vertebrales

Wax J., First-Trimester Prenatal Sonographic Diagnosis of Omphalocele-Exstrophy-Imperforate Anus-Spinal Defects Complex Journal Of Clinical Ultrasound 2009; 37(3): 171-174

Body stalk anomaly

Tambin llamada Anomala de desarrollo del tallo corporal, o Sd. De cordn umbilical corto Definicin Defecto grave de cierre de la pared abdominal con evisceracin de los rganos tracoabdominales, cifoescoliosis severa, cordn umbilical corto o ausente
Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdo fetal., Pg 321- 342

Body stalk anomaly

Es la ms severa de todas las anomalas de la pared anterior Cariotipo normal Mortalidad 100% Incidencia 1:14.000 RNV 1:7500 emb 10-14 sem

Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdo fetal., Pg 321- 342

 Embriologa: 21-28 das: en Disco germinal se producen 4 plegamientos: ceflico caudal y 2 laterales Se forma un tallo en la porcin ventral que formar el cordn umbilical La cavidad amnitica crece y rodea al embrin obliterando la cavidad corinica y el amnios se fusiona con el corion a nivel del cordn umbilical
Sadler, Langman: Embriologa mdica con orientacin clnica Octava Edicin. Captulo 13 Aparato digestivo. Pg 262-293

Body stalk anomaly

Etiopatogenia
Controvertido
Defecto en el plegamiento embrionario, formacin de cavidad amnitica anormal, con falla en la obliteracin de la cavidad corinica con permanencia de la comunicacin con la cavidad peritoneal, que termina por obliterarse

Con esto, no existe anillo umbilical y que varios rganos se encuentren en cavidad corinica
Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdo fetal., Pg 321- 342

Body stalk anomaly

Diagnstico Primer trimestre Criterios:
Protrusin de vsceras abdominales en cavidad corinica Cordn umbilical corto o rudimentario Cifoescoliosis severa (70%) Feto en hiperextensin con poca movilidad unido directamente a la placenta Vsceras en saco limitado por la placenta
Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdo fetal., Pg 321- 342

Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdo fetal., Pg 321- 342

Bibliografa
Cafici D., Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico prenatal, Editorial Journal. Primera Edicin, 2007. Captulo 15 Evaluacin ultrasonogrfica de los defectos de cierre de la pared anterior del abdomen fetal., Pg 321- 342 Callen P., Ecografa en Obstetricia y Ginecologa, Editorial Elsevier Masson. Quinta Edicin , 2009. Captulo 15 Aparato Digestivo y pared abdominal. Pg. 6587-639 Christison-Lagay, E, Neonatal abdominal wall defects Seminars in Fetal & Neonatal Medicine 2011; 16: 164-172 Muoz P., Rodrguez J., Defectos de Pared Anterior del Abdomen: Diagnstico prenatal y seguimiento Rev Chil Ultrasonog 2006; 9: 7279. Van Hoorn J., Pentalogy of Cantrell: two patients and a review to determine prognostic factors for optimal approach Eur J Pediatr 2008; 167:2935 Sadler, Langman: Embriologa mdica con orientacin clnica Octava Edicin. Captulo 13 Aparato digestivo. Pg 262-293 Nazer P., " Prevalencia de defectos de la pared abdominal al nacer. Estudio ECLAMC " Rev Chil Pediatr 2006; 77(5); 481-486