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Ortodoncia

LA COMPLEJIDAD GENÉTICA DE LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO RESUMEN: La hendidura de labio y paladar hendido son una anomalía craneofacial común que requiere un complejo tratamiento multidisciplinario y tiene implicaciones que afecta a la persona para toda la vida. Según su etiología el labio leporino con/sin paladar hendido y solo paladar hendido son de origen multifactoriales, donde los factores genéticos y ambientales juegan un rol muy importante. Recientemente hay avances en los que particular La caracterización de defectos genéticos son asociados con síndromes. Tenemos: 1) SÍNDROME DE VAN DER WOUDE : Por el gen regulador del interferon factor-6 (IRF6) 2) SÍNDROME DE DISPLASIA ECTODÉRMICA AUTOSÓMICO RECESIVO ASOCIADO CON FISURA DE PALADAR: Por el gen receptor de Poliovirus-1 (PVRL1) INTRODUCCIÓN: Las hendiduras que implican el Labio y/o Paladar son anomalías congénitas. Ellos presentan un complejo fenotipo y reflejan un rompimiento en el mecanismo normal durante el desarrollo embrionario temprano de la cara. La incidencia varía de acuerdo a la localización geográfica, étnica y estado socioeconómico. Clínicamente van de un solo labio a una completa hendidura bilateral del labio y paladar. Generalmente el 70% de casos de labio leporino con o sin paladar hendido son no sindrómicos y el 30 % son sindrómicos según Jones. SINDRÓMICO DE LABIO LEPORINOCON O SIN PALADAR HENDIDO. Más de 300 síndromes tiene fisura de labio o paladar como característica asociada. Los síndromes ocurren como resultado de mutaciones genéticas en los autosomas y cromosomas sexuales siguiendo reglas Mendelianas. La citogenética ha revelado una amplia gama de alteraciones físicas cromosómicas tanto en número y estructuras, causando perturbaciones de la función del gen y malformaciones congénitas. Los avances en técnicas moleculares permiten la identificación de alteraciones que afectan el cromosoma “Y”. Uno de los trastornos más comunes autosómico dominante asociados con labio leporino con o sin paladar hendido es del SÍNDROME DE VAN DER WOUDE que ha sido identificado como alteración del cromosoma 1, sin hallar el rol exacto del gen regulador del interferón factor 6 que demostró altos niveles de expresión de estructuras cráneo-faciales incluyendo bordes mediales del proceso de la fusión palatal, brote de dientes, folículos pilosos y piel y piel, otro de los trastornos por pérdida de función homocigotal en el gen receptor de poliovirus , es el SÍNDROME DE DISPLASIA ECTODÉRMICA . El gen receptor de poliovirus codifica una molécula de adhesión celular (NECTIN-1) que en el embrión se expresa durante el desarrollo del paladar. Algunos de los síndromes de fisura de tipo DISPLASIA ECTODÉRMICA demuestran un tipo de fisura mixta. Estos síndromes se caracterizan por defectos de reducción centrados en manos y piel (ECTRODACTILIA), dientes hipoplásicas y labio leporino con o sin paladar hendido.

que codifica la proteína: melaza -No tiene función exacta. demuestra la lata exposición en el desarrollo de arcos branquiales. El gen P63 se expresa en tejido ectodérmico. con la mayoría de los fetos abortados. La endotelina 1 está implicada en la regulación de la presión arterial. HENDIDURA NO SINDRÓMICA Surge como una característica multifactorial compleja. en el brote de la cresta apical ectodérmica. articulares y cráneofaciales. SINDRÓMICO DE PALADAR HENDIDO El gen causante en el cromosoma Xq21 en el gen TBX 22 el gen TBX22 se expresa en el desarrollo del paladar incluyendo el factor de crecimiento de fibroblastos que codifican moléculas en el desarrollo craneofacial temprano. Síndrome de la rama mamaria caracterizada por ectrodactilia de paladar hendido aislado. es mayor en el embarazo temprano. Se subdivide. Colágeno asociada con manifestaciones oculares. Síndrome de de Opitiz ligada al cromosoma “X” por el gen M1D1. En general todos estos sindromes presentan correlaciones geno-fenotipo. también tienen defectos cráneofaciales.axilares y mandibulares del 1er arco branquial. reducción del tamaño de la lengua y paladar hendido.  La holoprosenfalia es un trastorno que va desde anomalías leves a un fallo completo en de la división del prosencéfalo. . M1D1 codifica una señal de zinc y proteínas en espiral. auditivas. El gen P63 es un homologo del gen supresor tumoral del factor codificante de transcripción P53.Síndrome de hendidura orofacial causadas por el gen P63 en el cromosomas 3q27. Se ha usado la clonación posicional para localizar el gen SYC. El síndrome de fisura caracterizada por parpados fusionados y pronunciados de labio leporino con o sin paladar hendido.  El síndrome de Treacher Collins es un trastorno autosómico dominante de desarrollo craneofacial. se caracteriza por malformaciones del ciclo externo y medio. -Planteada la hipótesis que participa en el ir y venir de proteínas entre el núcleo y el citoplasma de la célula. es rara en niños nacidos vivos. Estos síndromes surgen en el cromosoma 22q11 que es causada por un fallo en la función de las células de la cresta neural y afectan derivadas de la tercero y cuarta branquiales y sus bolsas faríngeas asociadas pudiendo tener paladar hendido.  El síndrome de Sticter es un trastorno autosómico dominante del tejido cognitivo. Tipo 2. procesos . Tipo 1 (Codifica el colágeno tipo II). teniendo una gran variedad de patrones mendelianos.

 Ingestión de alcohol materna (Etanol/ Cigarrillos) resulta con mayor riesgo de labio leporino con o sin paladar hendido. CONCLUSIONES: Los avances en la etiología genética y ambiental de labio leporino con o sin paladar hendido continuarán… . Síndrome de alcoholismo fetal representan un retroceso del crecimiento pre y post natal. no sindrómicas. Puede presentar hendiduras con labio leporino con o sin paladar hendido. Contribuyen etiológicamente en el labio leporino con o sin paladar hendido y paladar hendido. Se dice que los factores ambientales intrauterinos influirán en el desarrollo fetal en combinación con el ambiente genético individual del embrión. anomalías cráneofaciales.  El tabaquismo materno (lleva a la hipoxia embrionaria) asociada con incremento a la incidencia de labio leporino con o sin paladar hendido. disfunción del Sistema nervioso central. Durante el 1er trimestre de gestación crea un mayor riesgo de tener un hijo con labio leporino con o sin paladar hendido o paladar hendido.INFLUENCIAS AMBIENTALES.