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INTRODUCCION
0,1-0,2% del total RN anomalas cromosmicas (1) Prevalencia: 3.7/1000 RN vivos (3.5-3.9, 95% CI). La incidencia aumenta con la edad materna ( > 35 aos). Causas:
PAPP-A pregnancy-associated plasma protein A (60% ms bajo en embarazos con Sd. Down)
Subunidad -hCG libre (aumenta al doble) Juntos detectan 60-74% de los casos, FP 5%. (1-3)
Evaluacin Ecografica
Translucencia retronucal (TRN)
Evaluacin Ecografica
Pliegue nucal o edema retrocraneaL Braquicefalia Golf balls (imagen hiperecognica en el ventrculo cardaco) Intestino hiperecognico Acortamiento de huesos largos (femur y hmero) Sandal gap (separacin anormal del primer ortejo del siguiente dedo Clinodactilia (hipoplasia de la falange media del quinto dedo) Pielectasia
Nicolaides y cols coleccin de fluido que normalmente est presente retronucal en el primer trimestre. Fisiopatolgicamente mltiples etiologas Sensibilidad de 75% con 5% de FP Uso combinado de TRN y edad materna para screening de T21 es mejor que el uso aislado de edad materna como factor de riesgo o el anlisis triple de marcadores sricos.
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Personal entrenado Entre 11+0 y 13+6 sem EG (LCN 45--84mm) Plano medio sagital Cuello fetal en posicin neutral Magnificacin suficiente Feto alejado del amnios Caliper + Medicin en bordes internos del bolsillo nucal. Caliper perpendicular al eje largo fetal. Medicin en la porcin mas ancha
Todd Rosen,Mary E. DAlton,Semin Perinatol. 2005 Dec;29(6):367-75
La ausencia de osificacin del hueso nasal fetal es sugerente de T21. El perfil nasal se observa en un corte medio-sagital Edad materna, TRN y ausencia osificacin hueso nasal
Sensibilidad 93% FP 4%
FASTER
Un ngulo > 85 identifica al 69% de fetos con trisomia 21 con 5% de falsos positivos No est asociada a la LCN, traslucencia nucal por la tanto factor independiente que puede ser multiplicado con los otros parmetros.
Malformaciones mayores:
Craniofacial (Engrosamiento pliegue nucal) Cardiovascular (Especialmente defectos endocrdicos y de tabique ventricular).
SNC (Ej. Ventriculomegalia moderada) Gastrointestinal (Ej. Atresia Duodenal) Hidrops Fetal Defectos pared anterior y labial
Prevalencia 0,5% fetos Puede no patolgica Sensibilidad Sd. Down 40%, FP 0.1% Corte axial modificado (DBP angulado hacia posterior para incluir fosa posterior y hueso occipital) Caliper
5-6 mm
Hmero: Sensibilidad 50% Hmero + Pliegue Nucal: sensibilidad 75% Sd Down Hmero + Fmur: < FP Hmero acortado: Riesgo aumenta 11 veces.
Benacerraf BR.Semin Perinatol. 2005 Dec;29(6):386-94
EVALUACIN ECOGRFICA DEL SEGUNDO TRIMESTRE Otros hallazgos ecogrficos se consideran marcadores menores para Sd. de Down. Estos marcadores se encuentran con frecuencia en fetos normales, por lo que NO deben usarse aisladamente para la deteccin de fetos con Sndrome de Down en poblacin de bajo riesgo.
Marcadores menores
Pielectasia Foco intracardaco ecognico Intestino hiperecognico Quistes del plexo corodeo Hipoplasia de la falange media del meique Separacin del primer ortejo (sandal gap toe) ngulo iliaco amplio
Marcador menor 17-25% Fetos Sd Down Alta incidencia en poblacin normal (moderado) Pelvis renal A-P 4 mm 6 mm 7 mm 14-24 sem 24- 30 sem > 30 sem
Benacerraf BR.Semin Perinatol. 2005 Dec;29(6):386-94
Hipoplasia de falange media V dedo Clinodactilia : desviaciones de los dedos en el plano transverso 60% fetos con Sd Down tendran hipoplasia falange media V dedo y/o clinodactilia.
A: Quiste Plexo Corodeo B: Pliegue Nucal C: Foco Intracardaco Hiperecognico D: Pielectasia E: Intestino Hiperecognico
TRISOMIA 21
Ante la sospecha ecogrfica estn indicados los siguientes procedimientos: ( 1% mortalidad asocida)
Biopsia de vellosidades coriales (11-14 sem) Amniocentesis (desde 15 sem) Cordocentesis ( desde 20 sem)
CARACTERSTICAS DEL RN
Dra. Fanny Corts Monsalve. Malformaciones Congenitas, Diagnostico Y Manejo Neonatal. Editorial Universitaria 2005
COMPLICACIONES
Gastrointestinales
Crecimiento
Neurologicas
Oftalmologicas
Cartaratas congnitas, refraccin astigmatismo
Carduiovascular 50% CIV perimembranos, Ductus arterioso persistente, CIV, canal AV, tetraloga Fallot. Msculo-esquelticas Inestabilidad atlanto-axial Inmunolgicas
Neoplasias
Dra. Fanny Corts Monsalve. Malformaciones Congenitas, Diagnostico Y Manejo Neonatal. Editorial Universitaria 2005
FIN
Bibliografa
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Bibliografa
Abscence of fetal nasal bone in fetuses with T21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study. Lancet 2001; 358:1665 Second-trimester Ultrasound to Detect Fetuses With Down Syndrome: A Meta-analysis. JAMA; 2001 Vol285(8):1044-1055 Second-trimester Ultrasound to Detect Fetuses With Down Syndrome: A Meta-analysis. JAMA; 2001 Vol285(8):1044-1055
Braquicefalia:
Forma craneal en la que predominan los dimetros transversales respecto a los frontooccipitales. Las estructuras enceflicas se hallan dentro de los lmites de la normalidad.
Alteraciones clnicas
Alteraciones Cardiovasculares: Presentan una incidencia del 46 al 62% Entre las ms frecuentes estn:
Defecto Septal atrioventricular (59%) Defecto Septal ventricular (19%) Defecto Septal atrial (9%) Tetraloga de fallot (6%) Persistencia de Conducto arterioso (4%) Otras (3%)
Alteraciones clnicas
Anomalias del tubodigestivo
(10%)
Fistula traqueoesofgica (9%) Estenosis pilrica (6%) Malrotacin (4%) Otras (pncreas anular) (1%)
Alteraciones clnicas
Alteraciones endocrinolgicas
edad avanza).
Incremento en la incidencia de Diabetes Mellitus (como
Alteraciones clnicas
Otras alteraciones:
Alteraciones nutricionales Alteraciones musculoesquelticas Alteraciones oftalmolgicas Alteraciones auditivas Alteraciones de la piel Alteraciones dentales Alteraciones hematolgicas Alteraciones neurolgicas
Alteraciones clnicas
Anomalias del tubodigestivo
(10%)
Fistula traqueoesofgica (9%) Estenosis pilrica (6%) Malrotacin (4%) Otras (pncreas anular) (1%)