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Trastornos generalizados del desarrollo o "trastornos del...

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Capítulo 19

Trastornos generalizados del desarrollo o "trastornos del espectro autista"
CECILIA BREINBAUER

"A los dos años yo ya presentaba los síntomas clásicos del autismo: ausencia de lenguaje, pobre contacto visual, rabietas, ignorar cuando me llamaban por mi nombre, desinterés por las personas y permanente mirada en el vacío." Temple Grandin, Ph.D., en su libro "Pensando en imágenes y otros reportes de mi vida con autismo", 1995.

Numerosos autores prefieren usar en la actualidad el término "trastornos del espectro autista" para cubrir una variedad de desórdenes que reúnen tres criterios centrales: severa alteración en la reciprocidad de la interacción social, severa alteración de la comunicación (incluyendo lenguaje comprensivo y expresivo), repertorio conductual manifestado en elaboradas rutinas, insistencia en lo mismo, patrones de juego o intereses restringidos y estereotipias motoras y destrezas imaginativas rígidas y restringidas. Los sistemas de clasificación más conocidos, DSM-IV y CIÉ-10, se refieren a ellos usando el término "pervasive developmental disorder", traducido al español como "trastornos generalizados (DSM-IV) o penetrantes (CIÉ-10) del desarrollo". El concepto de trastorno "generalizado" se ha usado para destacar la perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo (interacción social, comunicación, y actividades e intereses estereotipados), a diferencia de un trastorno "específico" del desarrollo (ej. lenguaje o coordinación) donde estaría involucrada solamente un área del desarrollo. Esta terminología ha sido discutida

por algunos autores (Wing,1992) argumentando que la cualidad "penetrante o devastadora" no está necesariamente presente en los niños de mejor funcionamiento. Dado que la característica central que une a la diversidad de niños bajo este espectro es, para muchos, la severa dificultad de interactuar y comunicarse, otros autores prefieren referirse a ellos como "trastornos del comunicarse y relacionarse" (Zero to Three Diagnostic Classification, 1994). Lo claro es que gradualmente se ha ido aceptando que el autismo es una constelación de síntomas conductuales que dan cuenta de una disfunción del sistema nervioso subyacente. Como en la mayoría de los síndromes, se presenta con un cuadro clínico diferente en cada caso, dependiendo su expresión de múltiples factores. El grado de severidad en la alteración del lenguaje comprensivo, expresivo, el grado de dificultad de planeamiento motor, imitación de secuencias, hipotonía, impulsividad, dificultad atencional, hiper o hiporreactividad a estímulos sensoriales, potencial cognitivo, sexo, funcionalidad familiar y calidad del vínculo afectivo con sus progenitores, por mencionar algunos de los muchos factores involucrados, van a delinear la expresión del cuadro clínico con una infinidad de variantes. Existe la noción errónea de que todos los niños con trastorno del espectro autista son iguales y requieren el mismo enfoque e intervención. Existe consenso, sin embargo, en los tres criterios centrales arriba enunciados. Los síntomas específicos de cada criterio pueden variar de una clasificación a otra y de un niño a otro.
Clasificación

En las Tablas 19-1 y 19-2 se muestra lo que incluye el espectro de acuerdo a las clasificaciones del DSM-IV y del CIÉ-10. En este capítulo se hará una revisión actualizada de la literatura internacional respecto a la prevalencia, etiología, cuadro clínico, detección precoz, exámenes de laboratorio, diagnóstico diferencial, derivación oportuna a tratamiento, evolución y pronóstico y algunas breves palabras acerca de las alternativas terapéuticas disponibles actualmente. La revisión de estos aspectos se centrará en el trastorno autista y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (autismo atípico), en el cual la sintomatología suele ser de menor intensidad que en el primero. A continuación se explicarán las características del síndrome de Rett

en los aspectos en que se diferencia de los cuadros principales enunciados. Sin embargo. DESÓRDENES PENETRANTES DEL DESARROLLO Autismo infantil Autismo atípico Síndrome de Rett Otro desorden desintegrativo infantil Desorden hiperactivo asociado con retardo mental y movimientos estereotipados Síndrome de Asperger Otros desórdenes penetrantes del desarrollo Desorden penetrante del desarrollo no especificado interés por el ambiente social disminuye en los primeros años. Las niñas logran. salvo por el antecedente de regresión después de los 2 años. desarrollando movimientos estereotipados característicos de las manos en la línea media. sería muy infrecuente. control vesical o intestinal. en su mayoría. Síndrome de Rett..9) TA BL A 19-2 CIE-10. por lo menos en 2 de las siguientes áreas: lenguaje expresivo o receptivo. Tras estos primeros 2 años pero antes de los 10 años de edad. La característica esencial de este trastorno es una marcada regresión en múltiples áreas del desarrollo.2) Trastorno desintegrativo infantil (F84. la evolución posterior es completamente distinta. analizando el síndrome de Asperger a lo largo del capítulo. y frecuentemente sin poder desarrollar marcha ni uso funcional de las manos. muchos autores coinciden que se trata de un diagnóstico diferencial de autismo dentro de un grupo de trastornos neurológicos cuya sintomatología se asemeja al autismo. Este trastorno. En 1966. particularmente a través de un fuerte contacto visual. Sin embargo. Una vez desarrollado el cuadro clínico. por lo que aún persiste este concepto diagnóstico.. aunque es posible que esto esté afectado por errores diagnósticos. pero se agregan severas alteraciones de la coordinación de la marcha. y el trastorno desintegrativo infantil. el niño experimenta esta pérdida clínicamente significativa de habilidades adquiridas. especialmente en registros EEG continuos durante el sueño de toda una noche. Junto con esto ocurre una pérdida de habilidades manuales intencionadas previamente adquiridas. no es posible en todos los casos encontrar una condición médica específica que explique la regresión. habilidades sociales o comportamiento adaptativo. manifestado hasta entonces por comunicación verbal y no verbal. también conocido como síndrome de Heller o psicosis desintegrativa. juego y conductas adaptativas apropiadas para la edad. En 1908. tras un período de al menos 2 años de desarrollo aparentemente normal. replanteando en algunos casos el diagnóstico en términos de un síndrome de Landau Kleffner. Si bien el DSM-IV y el CIE-10 lo incluye bajo la categoría de trastornos generalizados del desarrollo.0) Trastorno de Rett (F84.282 PSICOPATOLOGÍA INFANTIL Y DE LA ADOLESCENCIA Trastornos generalizados del desarrollo o "trastornos del. desarrollar interacción social. Heller propuso por primera vez el término "dementia infantilis" para lo que en la actualidad se conoce como trastorno desintegrativo infantil.1997). comienza una desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad. es difícil de distinguir del autismo. lo que puede llevar a la confusión diagnóstica con un trastorno autista en este primer período. circunferencia craneana al nacimiento dentro de límites normales y un adecuado desarrollo psicomotor durante los primeros cinco meses de vida. juego o habilidades motoras. interacción social.3) Trastorno de Asperger (F84. El . Se han reportado poco más de 100 casos desde la primera descripción en 1908 (Volkmar. evolucionando hacia un retraso mental severo o profundo. Trastorno desintegrativo infantil. ataxia. que semejan a un "lavado de manos permanente". Rett describió un singular síndrome observado solamente en niñas mujeres. alteración grave del desarrollo de lenguaje expresivo y comprensivo. apraxia.5) Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (incluyendo autismo atípico) (F84. Tras un período pre y perinatal aparentemente normal. TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO Trastorno autista (F84. Progresivamente se ha detectado una mayor tasa de alteraciones electroencefalográficas en estos niños. 283 TABLA 19-1 DSM-IV.

Sin embargo. usando criterios diagnósticos del DSM III-R. Ha existido solamente un estudio epidemiológico para analizar la prevalencia del síndrome de Asperger (Ehlers & Gillberg. El Instituto Nacional de Salud Mental de EEUU (NIMH) plantea en 1997 que los trastornos del espectro autista han dejado de ser un trastorno "raro" al presentarse en 1 de cada 500 recién nacidos vivos (2 por 1. siendo al menos 2 ó más genes los involucrados en su expresión. la prevalencia aumenta significativamente al incluir a niños con otros diagnósticos dentro del espectro autista. fenilquetonuria. deficiencia mental. Los últimos estudios están tendiendo a incluir a niños que reúnan la tríada diagnóstica.2 por 1. en parte debido a un mejor diagnóstico. La epidemiología genética se complica por la extrema variabilidad y heterogeneidad en la expresión del cuadro. según criterios del CIÉ-10. síndrome de X frágil. Las investigaciones en las últimas dos décadas indican en forma convincente que en el autismo hay factores genéticos involucrados. Volkmar. en su más reciente libro (1998). Concluye que la prevalencia específica para el trastorno autista sería de 5 por 10.000. De todos los estudios epidemiológicos revisados. Se ha encontrado hasta un 92% de concordancia entre mellizos monocigotos comparados con un 10% de concordancia en mellizos dicigotos.000 (Gillberg. 285 Prevalencia Estudios iniciales situaban al autismo con una baja prevalencia (0.000 para el espectro autista. Investigaciones epidemiológicas realizadas a comienzo de esta década (1991-1994). Sin embargo. autismo atípico. Sin embargo. la cual disminuye en casos más deficitarios con retardo mental profundo y aumenta en los grupos de más alto funcionamiento. 1998). alcanzando tasas de 28. 1994). planteaban que la prevalencia era de al menos 1 a 1. a un síndrome de Asperger o a un trastorno generalizado no especificado (autismo atípico). etc. de la amplitud del espectro autista o trastornos generalizados del desarrollo que se considere incorporar. Ha existido bastante discusión en torno a cómo estudiar la prevalencia de estos trastornos. no se ha logrado establecer aún el modo de transmisión del autismo/espectro autista. trastornos del aprendizaje.000). en quienes el tratamiento es igual de importante. Numerosos estudios han mostrado que entre 2% a 9% de los hermanos de autistas presentan el mismo trastorno. . neurofibromatosis. La estimación del riesgo que en una familia con un niño con trastorno en el espectro autista tenga otro niño con diagnóstico en este mismo espectro alcanza a un 5 a 6% (Szatmari et al.000. El autismo infantil también puede presentarse asociado a algunos trastornos genéticos conocidos. 1989). como el "autismo atípico" o "trastorno generalizado no especificado".284 PSICOPATOLOGÍ A INFANTIL Y DE LA ADOLESCENCIA Trastornos generalizados del desarrollo o "trastornos del. independiente si corresponden a un autismo infantil. Lo que está siendo una línea de investigación genética muy interesante es que se ha logrado identificar que en los casos más leves ("autismo atípico") habría un número muy pequeño de genes involucrados a diferencia de los casos más severos (autismo infantil) donde la evidencia de los datos a la fecha lo hace compatible con un modelo poligénico. así como a una flexibilización de los criterios requeridos para incluir a niños en esta categoría diagnóstica. concluye que por cada 2 niños con trastorno autista hay 3 niños con "autismo atípico". realiza una seria revisión de todos los estudios epidemiológicos disponibles a la fecha. solamente alrededor del 10% de los casos de trastorno del espectro autista se asocia a un trastorno genético conocido (Ritvo et al. síndrome de Asperger) alcanza al 3% (Bolton et al. Se ha detectado que entre el 6% al 24% de los hermanos tienen algún trastorno del desarrollo (autismo. El riesgo que un hermano de un niño autista presente un trastorno del espectro de manifestación más leve (ej. 1993). Etiología Factores genéticos.5% por 10. superando así en prevalencia al síndrome de Down y al cáncer infantil. trastornos del lenguaje). Las cifras más recientes entregadas por Gillberg (noviembre 1999) alcanzan a una prevalencia de 3 por 1. Tradicionalmente se ha descrito una tasa por sexo mayor en hombres (3. las cifras de prevalencia de trastornos del espectro autista han ido en progresivo aumento en los últimos años. (Ritvo et al. entre otros.000). 1993). es decir. 1994).2 a 0.. como la esclerosis tuberosa. Sin embargo. 1990). siendo el trastorno más fácil de estudiar por la claridad de sus criterios diagnósticos.. La tasa de prevalencia va a depender de los criterios diagnósticos de inclusión usados en cada estudio.5 por 1. Hay claridad respecto a que no se trata de un solo gen.7:1) (Volkmar. La tasa de autismo entre hermanos es 50 veces mayor que en la población general.

cerebelo y oliva inferior.1998). 1998). lnpomelanosis. pérdida que ocurriría en algún momento previo a las 30 semanas de gestación. 1991). Condiciones médicas subyacentes.. Bauman & Kemper proponen la participación del cerebelo en funciones superiores y la posibilidad de alteraciones emocionales. En el cerebelo y oliva inferior se encontró una significativa disminución del número de células de Purkinje (Kemper & Bauman. Otras investigaciones sugieren que los pacientes con autismo tienen una capacidad disminuida o alterada para seleccionar los canales de información para la posterior atención interna y procesamiento de la información. Un estudio preliminar (Stubbs. I'. está siendo actualmente abordado por el prestigioso hospital de Mt. Primera infancia y después de los 10 años de edad. 1992). Los mecanismos y la importancia de la hiperserotoninemia en el autismo aún no han sido esclarecidos. Nueva York.5%). en algunos casos. . acidosis láctica. otras alteraciones del cromosoma X. El funcionamiento del sistema inmune. (Gupta). alteración en la relación de marcadores celulares linfocitarios CD4/CD8 (60%) y CD3/CD4 (64%). Robinson. tasa mucho más alta que la de la población general de niños y adolescentes (0. Neurotransmisores. hipotiroidismo. Chez. Dawson et al. también se ha encontrado esta característica en algunos niños con retardo mental severo. 1997). plantearon en 1994 que el mal desarrollo cerebeloso encontrado en autismo puede contribuir a una incapacidad de realizar cambios rápidos de atención entre estímulos auditivos y visuales. más del 50% presentan estas alteraciones aunque no presenten crisis convulsivas. en el desarrollo de autismo. neurofibromatosis. Neuronas del hipocampo (CA1-CA4) presentan disminución de su complejidad y arborización dendrítica. mecanismos autoinmunitarios o una "inmunodisregulación" podría estar asociada con la etiología del autismo (Warren et a/.. Existirían 2 períodos peaks de aparición de epilepsia. Se ha demostrado. Siguiendo el modelo del síndrome de Landau-Kleffner (pérdida de lenguaje con base epileptogénica). En la última década también se han comenzado a investigar los factores inmunológicos involucrados. Courchesne y cois. Este último autor ha detectado disminución de células natural killer (45%). Hallazgos electroencefalográficos. por ejemplo. Se han elaborado una serie de hipótesis en torno a estos hallazgos neuroanatómicos. especialmente en monitoreos EEG continuos durante toda una noche de sueño (mínimo 6 horas). Estudios neuropatológicos han encontrado alteraciones en el sistema límbico frontal. También se ha investigado la asociación con registros EEG epileptiformes en un porcentaje de niños con regresiones autistas (40 a 53%. Hay consenso en la literatura que la prevalencia de alteraciones EEG en niños autistas es alta. que el cerebelo lateral está activamente involucrado durante los procesos de adquisición y discriminación de la información sensorial.1997.l99l. como área de estudio en trastornos autistas. síndrome de Moebius.1995) encontró alfainterferonemia elevada. así como también un compromiso hemisférico diferenciado en el déficit atencional subyacente (Courchesne. lo cual afecta el desarrollo social y cognitivo. y aumento de inmunoglobulinas IgM e IgE (56%). con una serie de hallazgos que sugieren que una función inmune deprimida. Hallazgos neuroanatómicos. Sin embargo. Gillberg (1992) ha desarrollado un largo listado de síndromes y enfermedades asociadas al autismo. la cual se relaciona con fenómenos autoinmunes y alérgicos en niños autistas. La incidencia de convulsiones epilépticas en autismo oscila entre el 25 a 30% en adultos jóvenes. 287 Factores inmunológicos. Sinai. 1987. Sobre la base de una revisión de autopsias. hallazgos frecuentes. 1993). Numerosos estudios han encontrado en forma consistente que un 25% de los niños autistas presentan hiperserotoninemia. algunos con resultados prometedores (Tuchman. 1988). El mayor factor de riesgo para epilepsia sería deficiencia mental severa en combinación con déficits motores e historia familiar positiva de epilepsia (Tuchman etal.1995).1994. conductuales y de aprendizaje ante la presencia de lesiones cerebelosas. En la amígdala se encontró disminución del tamaño neuronal junto con mayor densidad de éstas.1991. trisomía 15 parcial. Otros estudios han encontrado anticuerpos antimielínicos (Singh et al. esclerosis tuberosa. Las mujeres con autismo presentan más crisis epilépticas que los hombres (Tuchman et al. estos menores están siendo tratados con combinación de ácido valproico y corticoides. R.ñire otras menciona el síndrome de X frágil. Daniels et al (1995) han sugerido que uno o más genes del principal complejo de histocompatibilidad estarían involucrados.286 PSICOPATOLOGÍ A INFANTIL Y DE LA ADOLESCENCIA Trastornos generalizados del desarrollo o "trastornos del. resonancia nuclear magnética y hallazgos neurofisiológicos.

inicialmente planteada en los años sesenta como asociada a un trastorno funcional. incluso a sus figuras de apego más cercanas. tendencia al meteorismo abdominal. pese a que cuando están en control de la situación táctil suelen disfrutar el contacto corporal o ser muy cosquillosos. 1998). Estos síntomas de evitación de la mirada o del contacto físico frecuentemente han sido clasificados bajo la categoría de "anormalidades sociales". Aproximadamente el 50% de los . embriopatía por rubéola. Se ha descrito recientemente una respuesta beneficiosa con la administración intravenosa de secretina. 1985 y Gillberg et al. síndrome de Williams. en un desinterés por juegos sociales tempranos como "estoy-no estoy". Una nueva línea de investigación está orientada a precisar el posible papel del aparato gastrointestinal en los síntomas del espectro autista. 1980. desde temprana edad. El desarrollo de lenguaje expresivo está retrasado y alterado ("Trastorno de Lenguaje"). Cuadro clínico Principales criterios diagnósticos Severa alteración en la reciprocidad de la interacción social. las conductas exploratorias aumentan. infección por citomegalovirus. Rutter et al (1994) en una extensa revisión de la literatura sólo encuentran que el 10% de los casos de autismo está asociado a estas condiciones médicas. en el área de lenguaje expresivo. en parte ocasionado por madres frías y distantes ha quedado obsoleta con la progresiva identificación de numerosos factores neurobiológicos involucrados. Otra marcada diferencia es que. siendo mucho más frecuente en pacientes con retardo mental profundo. Se ha descrito que un porcentaje (aprox. y al mismo tiempo presentan escasas destrezas de comunicación social. el bebé permanentemente está volviendo a su "base segura". tras exhaustiva investigación neurobiológica. a compartir con ellos los objetos descubiertos o manteniendo un contacto visual a distancia que da cuenta de una estrecha reciprocidad y vínculo. 289 fenilquetonuria. 30%) de estos niños presentan síntomas gastrointestinales variados: tránsito intestinal irregular. chao") o en ausencia de juegos como "estoy / no estoy". Plantean además que esta asociación existe en relación a la severidad del retardo mental de los pacientes evaluados. marcha). Hay una falta de búsqueda espontánea para compartir gozos. su madre/padre. 1990. de identificar enfermedades subyacentes en el 37% de los casos. intolerancia a ciertos alimentos.. En el desarrollo normal. Los niños con trastorno en el espectro autista presentan. y el grado de retraso va asociado al grado de retraso en la comprensión del lenguaje. La "intención comunicativa" está ausente o es muy esporádica. o éste es muy pobre y fugaz. de un severo riesgo de trastorno de la comunicación. e incluso rechazan ser tomados o tocados. lo que se traduce por ejemplo. la etiología. Secretina. los bebés muestran curiosidad e iniciativa por "descubrir el mundo". etc. Coleman & Gillberg. Muchos de ellos suelen mirar de reojo y en forma muy fugaz.. en ausencia de despedirse moviendo la mano ("chao. La imitación social es deficiente. Esto puede variar desde una casi completa ausencia en la comprensión del lenguaje hasta desviaciones más sutiles que llevan a interpretaciones literales de lo escuchado. Severa alteración de la comunicación. son permanentemente los adultos quienes la inician. Si bien Gillberg & Coleman plantean que en su estudio (1992) fueron capaces. logros. encefalitis herpética. respuesta beneficiosa a dietas de eliminación de gluten y/o caseína. al año y medio. los niños con autismo no toman la iniciativa de buscar la interacción. Sin embargo.288 PSICOPATOLOGÍA INFANTIL Y DE LA ADOLESCENCIA Trastornos generalizados del desarrollo o "trastornos del. deposiciones fétidas y pastosas. sin embargo varios autores (Wing. Hay una falta de "atención conjunta". intereses. gran dificultad en la comprensión de gestos y lenguaje. que puede ser observada. Esto también se hace evidente en la severa dificultad para desarrollar relaciones sociales con pares de su misma edad. comprensivo e interacción social (Korvath et al. El acto de apuntar con el dedo índice para compartir o mostrar algo que le llama la atención o para pedir algo que le interesa no se desarrolla en forma espontánea y su ausencia es un indicador precoz. En síntesis. por ejemplo. mientras los bebés con desarrollo normal están permanentemente iniciando la interacción con sus padres. Clásicamente se ha descrito que estos menores no establecen contacto visual con las personas. durante estas conductas exploratorias. plantean que éstos se explican mejor en el contexto de respuestas sensoriales anormales. es una mirada que "traspasa" a las personas. tendencia a la diarrea y/o constipación. Este aspecto ya aparece deficitario en los menores en el espectro autista. cuando los bebés van adquiriendo el gozo del desplazamiento independiente (gateo. etc. Muchos de estos niños no evidencian movimientos anticipatorios cuando van a ser tomados.

quienes impresionan tener habilidades verbales muy desarrolladas. 291 niños con autismo no desarrolla lenguaje hablado funcional. Individuos de alto funcionamiento pueden llegar a desarrollar un lenguaje expresivo bastante bueno. de manera que en una situación natural como un encuentro social. La entonación usada suele ser plana. Los niños con autismo frecuentemente establecen apegos bizarros a objetos o partes de objetos. intereses y actividades restringidas. es decir. clips. En ocasiones usan largas frases estereotipadas. donde la inflexión de la voz también es estereotipada. volumen) más que en los contenidos semánticos. lo hace por una variante anormal. cerrar los ojos o mirarse al espejo o evadir el contacto visual mientras hablan. Déficits en la comprensión pragmática del lenguaje. pinches para el pelo. pueden pararse extremadamente cerca de alguien al hablarle o muy lejos. expresiones idiomáticas. o su propio nombre en vez de "yo" (ej. La comprensión de un texto es mejor si ellos lo leen que si simplemente lo escuchan. en parte. Pueden. Repiten textualmente lo que escuchan. en general. Repertorio conductual. Por ejemplo. como piedras. Estas alteraciones del lenguaje incluyen: Ecolalia. o "él". "Él quiere galleta"). suelen repetir fuera de contexto publicidades o eslóganes de TV (o de radio) que han escuchado previamente. rígidas. descrita como "mecánica". un trastorno severo de la comprensión del lenguaje y suele estar presente también en niños con trastorno del lenguaje comprensivo sin funcionamiento en el espectro autista. es decir.290 PSICOPATOLOGÍ A INFANTIL Y DE LA ADOLESCENCIA Trastornos generalizados del desarrollo o "trastornos del. no son capaces de prestar atención al lenguaje hablado de manera automática. Pareciera ser que a algunos les cuesta hacer representaciones mentales del lenguaje hablado (lo cual se ha constituido en una línea de terapia). poner cara de enojado). o pueden ser "diferidas". pero fallan en entender las sutilezas del lenguaje y los adecuados contextos. limitarse a alinear autos o hacer recorridos con ellos. chistes. tendiendo a hablar muy fuerte en situaciones en que esto es inadecuado o susurrar en otras. Por ejemplo. Alteraciones en la prosodia. Tienen severas dificultades práxicas con gestos faciales (ej. tirarlos. monótona. También tienen dificultades de ajustar el volumen de la voz al contexto social. tono. donde existe un período ecolálico corto y siempre dentro de un contexto adecuado. Inversión pronominal. pero siguen teniendo dificultades de comprensión en una secuencia compleja de palabras e insertas en un contexto social. repiten algo que han escuchado con anterioridad y fuera de contexto. Su atención puede estar sobrefocalizada en aspectos particulares de la persona que se está comunicando (ej. trozos plásticos de . lo hacen en forma muy básica y poco variada. llevárselos a la boca. de los cuales una gran mayoría presenta algún grado de retardo mental. ironías. repiten lo que acaban de escuchar. Alteraciones de la comunicación no verbal. Aquéllos que logran desarrollar la capacidad de representar la realidad a través de los juguetes. pero sin elaborar una trama de mayor complejidad en forma espontánea. Éstas pueden ser "inmediatas". mirarlo a la boca en vez de a los ojos. a diferencia del desarrollo normal. La ecolalia refleja. Este déficit se ha asociado últimamente a la dificultad de ideación y planificación (dispraxia) descrita en niños del espectro autista. Juego simbólico ausente o rígido y restringido. Este tipo de alteraciones del lenguaje se ven particularmente en niños con síndrome de Asperger. Nuevamente tienen dificultades en organizar e integrar los aspectos no verbales de la comunicación al lenguaje hablado. inflexiones de la voz.. También se ha planteado que el uso "automático" del lenguaje está severamente afectado. y una vez superado este período. repetitivas y estereotipadas: Apegos anormales. Se refieren a ellos mismos usando el pronombre "tú". El 50% de los niños que sí desarrolla lenguaje expresivo. actualmente se piensa que es consecuencia del sostenido período ecolálico (ej.. Si bien inicialmente se explicaba este rasgo como una grave falla en la estructuración del yo. como si fuera dicho por otra persona. también se supera la inversión pronominal. La comprensión del lenguaje siempre está severamente afectada en el autismo. Suelen tener problemas en entender metáforas. Estos períodos ecolálicos son largos y muy difíciles de superar en el desarrollo de lenguaje de estos niños. El niño escucha decir a una tercera persona "Pedro quiere galleta" y lo repite pero para referirse a sí mismo). Estos niños pueden no usar los juguetes según su función y limitarse a manipularlos. para captar sólo los aspectos concretos del discurso. por ejemplo.

y dificultades de planeamiento . Muchos de estos niños se tapan los oídos para bloquear niveles de sonidos habituales (ej.292 PSICOPATOLOGÍA INFANTIL Y DE LA ADOLESCENCIA Trastornos generalizados del desarrollo o "trastornos del. etc. Probablemente el síntoma más frecuente del autismo. una reacción emocional muy intensa y descontrolada si se lo quitan. vidrios. la mayoría de los autores no consideran este tipo de estereotipias como un criterio esencial para el diagnóstico de autismo. Resistencia al cambio. vestibulares. Problemas prácticamente universales. 1995). Sus patrones de conducta rígidos y restringidos se manifiestan. 1996). en tendencia a comer sólo cierto tipo (y marca) de alimentos. Sin embargo. La clasificación diagnóstica de salud mental y trastornos del desarrollo plantea que estos niños presentan una severa disfunción en el registro y procesamiento de estímulos sensoriales manifestado a través de hiper y/o hiporreactividad a estímulos táctiles. Serena Wieder plantea que estos niños no están dispuestos a dejar algo que ellos ya han aprendido y conocen por algo que no entienden y no pueden predecir. El registro de estímulos auditivos puede ser tan variable. todos los niños con autismo típico han presentado respuestas anormales a los estímulos sensoriales cuando pequeños. por ejemplo. Sin embargo. Estos niños pueden pasar horas alineando autos u otros objetos de la casa. Gillberg plantea que la respuesta anormal a los sonidos sería extremadamente frecuente e importante. 293 juguetes o metales. no incluidos entre los criterios diagnósticos Trastorno de modulación sensorial. jugar o hablar más que a rasgos obsesivos-compulsivos (Gillberg. frenos de buses. PhD.. tendencia a jugar siempre a lo mismo o hablar sobre los mismos temas. Pueden llegar a presentar una reacción catastrófica. simultáneamente son capaces de reaccionar frente al sonido del papel al abrir un dulce. collares. en menor intensidad. juguera. aspiradora. color. En su experiencia. ICD-10). quien fue diagnosticada con autismo en su infancia. los menores con síndrome de Asperger presentan un inusual interés restringido a ciertos temas (habitualmente uno a la vez).). ruedas de autos. auditivos y visoespaciales. etc. brillo) y van con él a todas partes. balanceo. trompos. Insistencia en lo mismo. Estereotipias motoras. etcétera). etc. pasando gran parte del tiempo memorizando detalles de este tema o hablando de él. este aspecto es reconocido en la clasificación diagnóstica de salud mental y trastornos del desarrollo (¿ero to Three Diagnostic Classification. consista en la respuesta anormal a los estímulos sensoriales (Gillberg. explosión). Si bien algunos niños con autismo (especialmente aquéllos de funcionamiento más precario) presentan algunas conductas estereotipadas menos complejas como aleteo de manos. Otra característica conductual es que requieren de ciertas rutinas patológicamente rígidas.). Dentro del espectro autista. describe que su audición es como tener un amplificador de sonido a todo volumen. así como también en ocasiones en el síndrome de déficit atencional hiperactivo. en niños con trastornos mixtos del lenguaje. pero con un muy pobre repertorio en torno a otros temas de conversación. textura. También suelen fascinarse con objetos que giran (ej. Se suelen alterar frente a cambios mínimos del ambiente familiar o de la rutina diaria. caminar en punta de pies. de planeamiento motor y de registro sensorial subyacentes (Wieder. propioceptivos. Habitualmente seleccionan el objeto sobre la base del placer sensorial que éste les produce (ej.. También pueden encontrar fascinación en objetos que brillan (aros. Temple Grandin. 1994) como un hecho central que interfiere con las interacciones sociales de estos niños. el cual no se incluye actualmente en los criterios diagnósticos de las clasificaciones tradicionales (DSM-IV. que en muchas ocasiones los padres se plantean si el niño es sordo al ver que no reacciona frente a ser llamado por su nombre o a determinados sonidos violentos (ej. Algunos autores plantean que estos patrones restringidos y rígidos reflejan el hecho de que estos niños se limitan a hacer y repetir el escaso repertorio que han aprendido a hacer. líneas del metro. taladros. monedas. capitales del mundo. Esta dificultad de modulación sensorial no es exclusiva de los trastornos del espectro autista y puede observarse frecuentemente. Esto le produce hasta el día de hoy grandes dificultades para focalizar la atención en lo que requiere. Suelen volverse "expertos" en recorridos de buses. es decir. y se pueden alterar bastante si alguien les desordena o interfiere esta actividad. respondiendo con una reacción catastrófica. Atribuye estos patrones restringidos y rígidos a las dificultades de procesamiento auditivo. 1995).

. se encontró que el 100% de ellos tenían dificultades de planificación motora y el 48% de ellos presentaban dispraxia severa que no les permitía desarrollar actos que involucraran 2 ó más secuencias. asimetría en el gateo y otras alteraciones en la marcha inicial. Dispraxia. andar en bicicleta).294 PSICOPATOLOGIA INFANTIL Y DE LA ADOLESCENCIA Trastornos generalizados del desarrollo o "trastornos del. esto no afecta solamente la esfera de coordinación motora (ej. Dentro de estas dificultades de modulación sensorial es importante señalar la frecuente "defensividad táctil" (hiperregistro táctil) en estos menores. etc. Algunos autores se explican este plateau frente a la complejización del desarrollo. así como también ciertas habilidades de motricidad fina.) para poder entrar en este complejo ejercicio de comunicación gestual y verbal. Existe un grupo de niños (69%. así como la descripción de dispraxia en ellos por Jean Ayres. Dispraxia.organizada e inten- . En ella se están analizando retrospectivamente los movimientos de niños diagnosticados como autistas. praxias o planeamiento motor. Comienzo precoz La mayoría de los clínicos e investigadores concuerdan que el síndrome o algún indicio claro de desarrollo anormal ha estado presente antes de los 30 a 36 meses de edad. teoría de la mente.. Estos niños presentarían un trastorno dispráxico como parte de su síndrome. Progresivamente se vuelve más evidente el ensimismamiento. La aparición es bastante clara en los primeros años. idear y/o planificar las etapas o pasos que debe ejecutar para reproducir el acto complejo. estos niños no cuentan con herramientas constitucionales indemnes (ej. cuando tenían menos de un año de edad. Ésta última es la postura de mayor consenso y vigencia. Sorprende la escasa mención de este importante aspecto en los grandes textos con capítulos dedicados a autismo. ya en 1990 se plantean dificultades de coordinación y torpeza motora en el síndrome de Asperger (proposiciones de la OMS para ICD10). Greenspan & Wieder. 1997). secuenciales y nuevos para el menor. en el cual. en particular. Wing (1980) y Jones (1985) fueron pioneros en estudiar el impacto de la falta de imitación en la respuesta social en niños autistas. Greenspan y Wieder (1997) plantean que la ausencia de comunicación gestual compleja. e incluso en ocasiones a partir de los 6 meses de edad (31%) (Greenspan & Wieder. 1997). En este período crítico. procesamiento auditivo. también conocido como trastorno de integración sensorial. Sorprendentemente. plantea déficits en las funciones ejecutivas en estos niños. y comparándolos con niños con desarrollo normal.1990). pero gozan y se calman con estimulación táctil profunda. o "dificultad de ideación y/o planeamiento motor" consiste en una gran dificultad de reproducir actos complejos (que involucran varias secuencias) nuevos para el niño. que sobreviene entre los 18a 24 meses de edad. atención conjunta. ausencia o torpeza en los reflejos protectores caída. asociándolo a la pobreza de juego simbólico. se encuentran comparativamente conservadas respecto al área de lenguaje y comunicación. como parte de un trastorno de integración sensorial. abriendo alternativas terapéuticas (Rogers. En el pasado no se ha considerado suficientemente el impacto que pueden tener en el desarrollo de estos niños las severas dificultades de coordinación e imitación. que interfiere con la capacidad de imitación de actos complejos. 295 motor. quienes suelen evitar el contacto físico superficial. perseveración y autoestimulación. El área del desarrollo más deficitaria en los niños en el espectro autista tradicionalmente ha sido el área de lenguaje y comunicación e interacción social. particularmente en torno a la reciprocidad de la interacción social. Jarrold. Autores como Dawson (1984. Sin embargo. en 1994. 1997) que presentan un desarrollo aparentemente normal hasta los 12 a 18 meses de edad y después su desarrollo alcanza \\nplateau. Para explicar porqué las habilidades de imitación en los niños autistas son tan deficitarias se han propuesto dos teorías: Estos niños no tendrían motivación para imitar debido al "déficit central" de su interés por la interacción humana. Para el menor es muy difícil identificar las secuencias a reproducir. Philip Teitelbaum está desarrollando una investigación para detectar indicadores motores de autismo durante el primer año de vida. ya que tanto las "habilidades sociales" como el lenguaje no verbal y verbal implican un sin número de secuencias a organizar. Han encontrado claras diferencias en la habilidad para girar de supino a prono.1998). En una reciente revisión de 200 niños diagnosticados en el espectro autista antes de los 4 años. El 17% de los 200 niños presentaba además hipotonía muscular (Greenspan & Wieder. Esto. aunque hayan desarrollado algún lenguaje (palabras aisladas) suelen dejar de hablar. debido principalmente a que el desarrollo motor grueso.

ya que solamente el 5% de ellos señala este rasgo en sus hijos. un 17% entre los 2 y tres años. debiera ser derivado a especialista. ya que es preferible que el diagnóstico quede a cargo del equipo especialista. tanto en EEUU como en Europa. 1997). Se sugiere plantear que un niño con un rendimiento deficiente en el CHAT se encuentra en riesgo de una dificultad del desarrollo que requiere ser evaluada con detenimiento.296 PSICOPATOLOGÍA INFANTIL Y DE LA ADOLESCENCIA Trastornos generalizados del desarrollo o "trastornos del. 1992). realidad también frecuente en nuestro país. En este sentido se recomienda que los pediatras sean oportunos en la derivación a los 18 meses. durante el control sano de los 18 meses de edad. Detección. Un rendimiento normal al administrar este instrumento no descarta que aún exista riesgo de que ese niño desarrolle un trastorno de la comunicación si hay sospechas clínicas para ello. Se recomienda que todo pediatra administre durante el control sano de los 18 meses el instrumento de screening conocido como CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) (ver Anexo 19-1). El más simple de ellos es el CHAT (Checküst forAutism in Toddlers) (Baron-Cohen S.).000 niños (Inglaterra. Actualmente existe consenso en EEUU y gran parte de Europa de la necesidad de usar este instrumento en niños en riesgo de presentar un trastorno de la comunicación. Este instrumento es muy simple y rápido de administrar (3 minutos) y es capaz de predecir el 90% de los niños que evolucionarán hacia un trastorno del espectro autista. La mayoría de las madres intuyen algún problema en el desarrollo de estos niños en forma temprana (8 meses en adelante). conducta que sí eran capaces de realizar el 96% del grupo control de niños con trastornos de lenguaje mixto. 1997) describe que solamente el 3% de la muestra consultó a un neurólogo antes de los 2 años. comparados con grupos controles. de falta de contacto afectivo en estos niños no aparece como un elemento discriminador para un médico general en un control sano. la gran mayoría de las familias plantearon dudas del desarrollo de sus hijos tres meses antes que el pediatra finalmente los derivara a una evaluación más especializada. Unicorn Foundation. intente disminuir "las ansiedades". derivación y diagnóstico be que en los 200 casos revisados. en forma consensuada entre expertos a nivel mundial (CAN. tanto en la población general como en el cuerpo de pediatras (CAN. y el 60% de los niños fue evaluado por primera vez neurológicamente después de los 3 años. pero a la vez cautelosos en enunciar diagnósticos apresurados.etc. por parte de los padres. Lamentablemente es muy frecuente que éste no las acoja lo suficiente en sus aprensiones. a crear conciencia de la importancia de la detección precoz. Suecia). planteando sobreprotección y sugiera "esperar" o "darle tiempo". A esto se sumaban otros tres meses de "proceso diagnóstico" antes de iniciar un programa rehabilitador (Greenspan & Wieder. Han logrado redactar protocolos de detección precoz y derivación oportuna para evaluación y tratamiento. Por otra parte. Existen una serie de instrumentos para ser usados en el control sano pediátrico para la detección precoz de niños en riesgo de funcionamiento en el espectro autista.. previo a los 18 meses de edad. y en particular. 297 cionada a los 18 meses de edad puede ser un marcador precoz útil en identificar menores funcionando en el espectro autista. En ella encontraron que el 68% de los niños con diagnóstico de trastorno generalizado del desarrollo no eran capaces. Alien y Gillberg (1992) primero en un estudio con una muestra de alto riesgo y luego en un estudio de screening poblacional con una muestra de 16. Greenspan descri- . Fue validado por Baron-Cohen. ya que niños que evolucionan con trastornos mixtos del lenguaje también pueden ser pesquisados. 1996. ICDL. Diversas instituciones que promueven la detección precoz de niños con trastornos del desarrollo. Alien J. llevarlos al lugar y señalar el objetivo apuntando con el dedo índice. de hacerles saber claramente a sus padres que deseaban. como conclusión de una revisión de 200 fichas de niños con este trastorno. Un estudio en EEUU (Tuchman. Estos lincamientos incluyen: Detección inicial. Cabe destacar que en esta misma revisión se encontró que la descripción. Gillberg C. en que no aparece el suficiente lenguaje y hay tendencia al ensimismamiento. han identificado este problema en la consulta pediátrica. Por este motivo se han abocado desde 1996.. a través de tomarlos de la mano. Comienzan a plantear sus inquietudes al pediatra de la familia. DAN 1997). trastornos del espectro autista. que se aplica en el control sano de los 18 meses de edad. un rendimiento deficiente en el CHAT no es "diagnóstico" de un trastorno del espectro autista. y especialmente después del año de edad.

evaluación por psiquiatra infantil con experiencia en el tema. Si bien la detección de alguna enfermedad metabólica tiene importancia terapéutica. de curso y tratamiento conocidos (ej. significado que permanece en discusión. se suele recomendar un EEG que registre al menos 6 horas de sueño.1998). 1998).298 PSICOPATOLOGÍA INFANTIL Y DE LA ADOLESCENCIA Trastornos generalizados del desarrollo o "trastornos del. Cariograma. ácidos orgánicos en orina. la Dra. Resonancia Nuclear Magnética). Robinson. ácido láctico en sangre. En general. . Es frecuente que un porcentaje de estos niños presente en los 2 primeros años de vida otitis media a repetición (bacterianas o secretora). sin que esto sea la causa del trastorno de la comunicación. Un número significativo de niños con trastornos del espectro autista presenta alteraciones electroencefalográficas. Diversos estudios han encontrado alteraciones inmunológicas. 4 y REM). 1997). EEG u otros indicadores clínicos que sugieran una lesión focal. Se recomienda investigar presencia de un síndrome de X frágil y posibles duplicaciones de 15qll-13 (Cook. 1987. A través de esta evaluación se busca además descartar posibles deficiencias auditivas que los niños no son capaces de referir. que suelen no ser detectados con los EEG clásicos (53% versus 40%. Robinson. Se recomienda derivar estos niños a especialistas en trastornos del desarrollo que trabajen con un equipo multidisciplinario que permita evaluar las áreas en riesgo. En esos casos se sugiere solicitar potenciales auditivos evocados. Es frecuente que la audiometría sea difícil de realizar debido a la falta de respuesta del niño. Alteraciones de estos exámenes son más frecuentes de hallar que en el screening metabólico (10 a 32% versus O a 6%..1998). enfermedades metabólicas). 1997). evaluación fonoaudiológica por profesional con experiencia en trastornos de la comunicación y evaluación por terapeuta ocupacional. pruebas tiroideas y nivel de plomo en sangre. Screening metabólico. Esto debido a la progresiva evidencia de mayor pesquisa de trastornos electroencefalográficos en este tipo de examen. amonio en sangre. siendo poco confiable su resultado en niños menores de 3 años. Robinson.1998) (Tuchman 1997. Los exámenes de laboratorio están orientados a detectar posibles diagnósticos diferenciales. De rutina se recomienda solicitar: Evaluación audiológica. Cordón. También se han publicado estudios sugiriendo mayor incidencia de trastornos gastrointestinales (D'eufemia P. muchos de ellos con actividad epileptiforme y/ o epilepsia.. Exámenes de laboratorio. pero sí un factor agravante que interfiere con el desarrollo (Konstantareas. 1993). También se ha encontrado una alta frecuencia de alteración en los niveles de ferritina plasmática (43% de los niños). que la arquitectura del sueño suele estar alterada en estos menores (disminución de etapas 3. especialmente en niños alérgicos o inmaduros inmunológicamente. Evaluación inmunológica. Algunos estudios poblacionales sugieren que entre un 5 a 12% de niños con autismo presenta alguna condición médica o genética subyacente (Cohén & Volkmar. 1996). se recomienda realizar una completa evaluación de este sistema. Curiosamente se ha observado. la frecuencia con que estos exámenes muestran alteraciones es baja en la población de niños en el espectro autista (menos del 10%. actualmente la recomendación es realizar un EEG prolongado. en que se logren registrar las cuatro etapas de sueño. La utilidad del SPECT como herramienta diagnóstica es altamente discutida en liliUU y se recomienda reservarlo para fines de investigación. Si bien tradicionalmente se ha solicitado a estos niños EEG estándar o con privación de sueño. Sin embargo. 299 Derivación. Solamente los niños que tienen un examen neurológico. Estudios de neuroimagen. al realizar estos EEG. piruvato y carnitina. se beneficiarían de realizar este tipo de exámenes costosos (ej. Evaluación electroencefalográfica. Se recomienda solicitar: aminoácidos en orina y en sangre. Estos exámenes tienen por objetivo detectar alguna enfermedad metabólica conocida. Debe incluir audiometría e impedanciometría. cuyo significado permanece sin explicación. Chez 1997). Robinson encontró sólo un 1 % en más de 200 fichas revisadas con alteración en este examen. especialmente cuando el niño tiene una historia de regresión o pérdida de habilidades adquiridas. La frecuencia con que estos exámenes aparecen alterados sería menor al 8% (Robinson. En caso de sospecha de inmunodepresión o alergia. Esta evaluación inicial debe incluir: evaluación por neurólogo infantil con experiencia en el tema.

Estudios de adolescentes y adultos han mostrado que en esa edad suele ocurrir exacerbación de algunos síntomas (hiperactividad. someter al niño a una estimulación intensiva la mayor cantidad de horas al día en que está despierto. Tratamiento Existen diversos modelos y técnicas de rehabilitación que dan para todo un capítulo aparte. Greenspan & Wieder publican en 1997 sus resultados de rehabilitación con enfoque multidisciplinario y terapia basada en la interacción. pero persisten con peculiaridades evidentes en su lenguaje o personalidad. basado gruesamente en sus niveles cognitivos (con los riesgos que involucra hacer predicciones sobre la base de test de inteligencia en niños pequeños). pero lo esencial y común para tener éxito consistiría en la precocidad de la intervención. El primer grupo estaría compuesto por niños con retardo mental severo o profundo.. solamente 1 a 2% de individuos diagnosticados como autistas llegan a ser "normales". Cerca del 10% tienen una evolución "buena". con grupo de control. continúa logrando progresos sociales y educacionales a pesar de significativas dificultades del desarrollo. predicción especialmente difícil en niños pequeños. como por ejemplo. En ausencia de una intervención precoz e intensiva. Esto significa. con los conocimientos que se tienen en la actualidad. Se trabaja fuertemente entrenando a los padres para que ellos puedan enseñarle a los niños ciertas destrezas básicas. una evolución hacia un funcionamiento "normal" o cercano a lo "normal". lenguaje pobre y limitado. Es fundamental iniciar un programa de rehabilitación diseñado de acuerdo a las debilidades y fortalezas del desarrollo del menor. El concepto de cronicidad ha ido quedando progresivamente atrás para un porcentaje de estos niños en EEUU.1997). El pronóstico de la mayoría de los niños en el primer grupo permanece muy limitado y sombrío y la mayoría de ellos continuarán siendo absolutamente dependientes a lo largo de su vida. autoagresión. El pronóstico de los niños del segundo grupo va a depender tanto de su nivel cognitivo. Para el segundo grupo de niños autistas descrito (retardo mental moderado hasta funcionamiento cognitivo normal) la estrategia de tratamiento está basada en la intensidad. donde el tiempo es esencial para sacar máxima ventaja de la plasticidad de los procesos neurológicos y conductuales en los primeros años de vida. adherencia a normas de conducta. con escaso progreso en la mayoría de las áreas y severas discapacidades. Aproximadamente el 70% presenta una evolución "pobre" o "muy limitada". Se ha planteado como conclusión general. compulsividad) en cerca del 35% de los casos y aparición de epilepsia durante la pubertad o adolescencia temprana en 20 a 30% de los casos. con el tratamiento adecuado.1997). Sin embargo. en la práctica. como de la intensidad y precocidad del tratamiento. En 1987 Lovaas publica sus resultados de terapia conductual intensiva (40 h por semana). los objetivos del tratamiento están orientados al logro de conductas adaptativas que les permitan funcionar lo más independiente posible. demostrando que el 42% de los niños tratados eran indistinguibles de niños normales a la edad de 11 años. Este segundo grupo puede tener. poder comunicar necesidades básicas. que existirían dos grandes grupos en los que se podrían dividir los niños autistas para predecir evolución. Los programas exitosos de análisis aplicado . la intensidad y la permanente interacción 1:1 (Dawson & Osterlich.300 PSICOPATOLOGÍA INFANTIL Y DE LA ADOLESCENCIA Trastornos generalizados del desarrollo o "trastornos del. 301 Evolución y pronóstico Es muy difícil predecir la evolución y pronóstico de una población clínica tan heterogénea como el espectro autista. El segundo grupo estaría compuesto por niños que variarían desde un retardo mental moderado hasta niños con niveles de inteligencia en rangos normales. en el sentido que se puedan observar escasas diferencias con niños que nunca han sido diagnosticados como autistas (Newsom. 1998). Para el primer grupo de niños autistas descrito (retardo mental severo o profundo).. lo más precoz posible. Otro 20% logra una evolución "aceptable". vestirse) así como seguir instrucciones simples. Se enfatizan el desarrollo de habilidades de la vida diaria (limpieza. es decir. alimentación. Se enfatiza la importancia de celebrar cada pequeño progreso del niño y disfrutar de las bondades únicas de cada niño. logran un funcionamiento adecuado en lenguaje y/o conductas sociales y progresan satisfactoriamente en el colegio y luego en el trabajo. logren controlar conductas desadaptativas y puedan ir solucionando los problemas que surgen en la dinámica familiar de tener un niño autista. demostrando que el 58% de los niños tratados intensivamente serían prácticamente indistinguibles de niños normales. deseos y emociones junto con disminuir conductas desadaptativas y/o agresivas. en la última década se ha demostrado que la intervención precoz e intensiva en estos niños trae grandes beneficios (Dawson & Osterlich.

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