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CARACTERSTICAS DE LAS NEUROFIBROMATOSIS

http://www.acnefi.org/castella/nfcarac.htm Doctor Adolf Pou i Serradell, Jefe del Servicio de Neurologa de l'Hospital Universitari del Mar. Profesor Titular de Neurologa de la facultad de Medicina de la UAB. y reconocido experto espaol en las Neurofibromatosis. Introduccin Neurofibromatosis es el nombre que recibe un grupo de afecciones que tienen algunas caractersticas comunes. La ms importante es que son afecciones derivadas de un mal desarrollo, genticamente condicionado, de una parte del embrin (ectodermo) que origina el sistema nervioso y la piel. A estas afecciones se las denomina sndromes neurocutneas Las Neurofibromatosis incluyen el grupo ms grande de pacientes con este sndrome. Otros grupos de la misma se corresponden a los que padecen esclerosis tuberosa, angiomatosis encefalotrigeminal, y otras an ms raras. La Neurofibromatosis 1 fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen un patlogo alemn. Desde entonces, esta claro no tan solo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genticas ms comunes, sino tambin que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita por Von Recklinghausen es, con diferencia, la ms comn, llegando aproximadamente al 85% de los casos. Las Neurofibromatosis comportan, entonces, signos clnicos cutneos y neurolgicos. A menudo la enfermedad se limita a manifestaciones cutneas. Otras veces, -con mucha menos frecuencia- son las manifestaciones neurolgicas las exclusivas o predominantes. Las ms importantes de estas, son los tumores que se pueden formar a lo largo de los nervios, especialmente de los filetes nerviosos cutneos, y de aqu el nombre de la enfermedad (Neurofibromatosis = mltiples neurofibromas). Las manifestaciones cutneas ms frecuentes son las manchas de color caf con leche. Los neurofibromas son tumores que solo muy excepcionalmente malignizan, en general se mantienen como tumores benignos toda la vida y su nica trascendencia consiste en el defecto cosmtico que comportan. Los neurofibromas pueden crecer hasta una medida enorme y pueden causar serias desfiguraciones o deformaciones. El tratamiento quirrgico de estas lesiones, a menudo es poco satisfactorio debido a la ntima integracin con los nervios y a la tendencia de algunos tumores a crecer en forma de red. La NF est mundialmente distribuida, afectando ambos sexos por igual, y no hay ningn tipo especial de distribucin racial, geogrfica o tnica. Por tanto, la poblacin entera tiene riesgo de padecer la NF. Las Neurofibromatosis pueden tambin, aunque con mucha menos frecuencia, afectar otros rganos del cuerpo que no proceden directamente del ectodermo, como por

ejemplo el esqueleto especialmente el axial (raquis y crneo). Se han descrito diferentes formas de Neurofibromatosis, pero con mucho las ms importantes son la Neurofibromatosis tipo 1 o Nf-I y la Neurofibromatosis tipo 2 o Nf-II, diez veces menos frecuente que la NF-I. La Neurofibromatosis 1 (NF1, tambin conocida por NF de Von Recklinghausen o NF Perifrica) afecta a una de cada 3.500 personas y se caracteriza por mltiples manchas de caf con leche y neurofibromas en la piel o por debajo de ella. Antes se la denominaba Nf Perifrica por ser su caracterstica la presencia de muchos, a veces incontables, neurofibromas. Actualmente, -gracias sobretodo a la Resonancia Nuclear Magntica se sabe que suelen encontrarse lesiones enceflicas (o sea al nivel del Sistema Nervioso Central) en los pacientes con Nf1 , y es por esta razn que es mejor dejar de lado esta denominacin. Puede provocar agrandamiento del crneo, con o sin hidrocefalia (acumulacin de liquido cefalorraquideo en el interior de los ventrculos), deformacin de huesos de la facies, deformacin i/o displasia de los huesos de la base del crneo , deformacin el raquis en sentido lateral (escoliosis), anteroposterior (cifosis) o mixto (cifoescoliosis). En algunos casos, los tumores se pueden desarrollar en el propio parnquima cerebral, en la mdula, o en el nervio ptico y tambin en las races nerviosas y nervios paravertebrales La Nf1 est causada por la anomala de un gen en el cromosoma 17. Es una enfermedad muy variable y no hay dos persones afectadas de la misma forma aunque sean miembros de la misma familia. Puede producirse prdida de la audicin, pero no es lo habitual, y la sordera es rara. Algunas prdidas pueden estar causadas por un problema estructural en el odo interno, o porque un neurofibroma pueda bloquear el conducto exterior o medio produciendo una deficiencia de conduccin. Este tipo de sordera es diferente a la causada por los neurinomas acsticos (tumores del nervio acstico) de la Nf2. La hipertensin es frecuente en la NF1 y puede aparecer a cualquier edad. Tambin se ha observado que, aproximadamente, un 50% de nios afectados por la NF1 tienen algn tipo de problema de aprendizaje. Es cierto que hay muchas posibles complicaciones de la Nf1 pero es importante indicar que los 2/3 de las personas que la padecen, no tienen ninguna complicacin importante. La malignidad de los tumores, se puede presentar a cualquier edad, pero los tipos de tumores difieren de nios a adultos. En los nios, los tumores graves que normalmente se pueden desarrollar, son los gliomas de nervio ptico y un tipo de tumores cerebrales. La leucemia y el linfoma tambin se desarrollan ms

frecuentemente en los nios. En los adultos, los neurofibrosarcomas son los ms comunes especficamente asociados a la Nf1. El tratamiento del glioma ptico en afectados de la Nf1 es problemtico. La mayora de los casos en los que la RMN detecta un ensanchamiento del nervio ptico no presentan sntomas y siguen as. El historial del glioma del nervio ptico en pacientes que no tengan la afeccin es muy distinto, ya que en la Nf1 el glioma ptico es frecuentemente estable durante muchos aos, o bien crece muy lentamente. Es importante sealar, pues, que muchos afectados de la Nf1 con glioma en el nervio ptico no precisan tratamiento. MANIFESTACIONES CLNICAS DE LA NF 1 Las ms probables, o criterios mayores que aparecen siempre o casi, pero que no tiene porqu representar complicaciones importantes de la enfermedad son: Manchas de color caf con leche Neurofibromas Ndulos de Lisch Las posibles complicaciones, tambin denominadas criterios menores, aparecen en un nmero inferior de casos. A algunas de ellas solo se las supone asociadas con la Nf porqu se encuentran con ms frecuencia en afectados, otras son consecuencia directa de la enfermedad. Ninguna de ellas por si sola es indicacin de Nf1. Estas pueden ser: Problemas cosmticos Problemas funcionales Pseudoartrosis Baja estatura Macrocefalia Escoliosis Glioma ptico Tumores cerebrales Tumores en la columna vertebral Estreimiento Problemas de aprendizaje Retardo mental Sordera Alteraciones del habla Pubertad precoz o tarda Dolor de cabeza Convulsiones Hipertensin Feocrocitoma (Tumor de la glndula suprarrenal) Picores Cncer (metstasis) Impacto Psico-Social