AUTISMO Introduccin Es un trastorno grave del desarrollo de origen prenatal, que afecta a la persona durante toda su vida.

Fue definido por Kanner en 1943 como un sndrome comportamental que se manifiesta por una alteracin del lenguaje, de las relaciones sociales y de los procesos cognitivos en las primeras etapas de la vida. Existen desacuerdos respecto a cules son los sntomas primarios que definen y caracterizan el autismo infantil. Rutter en los aos 60 los aglutin en tres grandes reas: a) alteracin de las relaciones sociales, b) alteracin en la adquisicin y desarrollo del lenguaje y c) presencia de conductas rituales y compulsivas. Se utilizan tcnicas neurofisiolgicas en el diagnstico y de modificacin de conducta en el tratamiento. Para Kanner lo bsico del trastorno es la incapacidad para relacionarse normalmente con la gente, de aqu que definiera el autismo como una alteracin innata del contacto afectivo. Dio especialmente importancia, por tanto, a los dficits interpersonales y dej en segundo plano los problemas lingsticos y cognitivos. Rutter discrep en lo referente al contacto afectivo como rasgo primario y la alteracin lingstica como sntoma secundario. Para este autor, aparte de proponer un origen orgnico cerebral, lo bsico son las alteraciones lingsticas. El hecho de plantear el trastorno en trminos de dficits conllev que se incluyera en la categora de deficiencias ms que en la de trastornos mentales, de manera que los dficits cognitivos cobraron un mayor nfasis respecto a los factores socioafectivos. La National Society for Autistic Children (NSAC) hace referencia a un sndrome conductual, cuyos rasgos esenciales implican alteraciones en el desarrollo, respuestas a estmulos sensoriales, el habla, el lenguaje, las capacidades cognitivas y la capacidad de relacionarse con personas, sucesos y objetos. El DSM-III consider al autismo como un sndrome generalizado del desarrollo, aunque sabemos que es ms bien un trastorno especfico. Caractersticas A. Alteraciones de la conducta social Existe una ausencia casi absoluta de reciprocidad social y respuesta emocional. Podemos diferenciar subtipos de autismo en funcin de la alteracin social predominante: aislado (evita la interaccin activamente), pasivo (soporta pasivamente la relacin pero no la busca) y activo pero extravagante (interacta de modo extrao). Podemos observar algunas conductas especficas como la ausencia de contacto con los dems y carencia de vnculo con los padres. Se preocupan tambin de preservar la invariabilidad del medio, dado que tienen una hipersensibilidad al cambio. Aparecen tambin ciertas preocupaciones ritualistas.

B. Alteraciones del lenguaje La comunicacin intencional, activa y espontnea se ve muy perturbada o limitada, lo que se hace patente a partir del ao y medio, dos aos. Su habla sigue patrones lingsticos cualitativamente diferentes (inversin pronominal uso de l en vez del yo y ecolalia retardada repeticin de las palabras odas anteriormente) y entre un 28% y 61% no llega a adquirir el lenguaje expresivo nunca. Cuando lo adquieren muestran alteraciones fonolgicas, semnticas, defectos en la articulacin, monotona labilidad en el timbre y tono de voz, as como reiteracin obsesiva de preguntas. Tambin tienen alterado el lenguaje receptivo, ya que presentan dificultades para atender y/o percibir la informacin. Cuando hablan, con frecuencia, no lo hacen con propsitos comunicativos. Tambin est alterada la capacidad de discriminar estmulos anlogos o parecidos. C. Alteraciones motoras Aparecen patrones de conducta repetitivos y estereotipados, que pueden ser autoestimuladores sin otra funcin aparente que proveer al nio de retroalimentacin sensorial o cinestsica. Mientras realiza estas conductas estereotipadas aparece un desinters marcado hacia el resto de los estmulos ambientales. La alteracin ms grave son las conductas autolesivas, dado que condiciona y restringe el desarrollo psicolgico y educativo del nio. D. Alteraciones cognitivas Existe un dficit generalizado en las diferentes reas del desarrollo cognitivo (procesos atencionales, sensoriales, perceptivos e intelectuales). Un 60% presentan un CI inferior a 50, un 20% entre 50 y 70 y slo un 20% lo tiene superior a 70. Pueden aparecer, no obstante, habilidades preservadas e incluso potenciadas. La capacidad intelectual es un criterio importante para predecir las futuras adquisiciones educativas. Se observa en estos nios una ceguera mental a los estados mentales propios y de los dems. Adems tienen una respuesta anormal a la estimulacin hipersensibilidad a algunos estmulos e indiferencia a otros. sensorial, con

Criterios diagnsticos El DSM-IV-TR ha agrupado los criterios en tres comportamentales y no cronolgico en el sentido de que deben manifestarse los sntomas antes de los 36 meses de edad, al menos en una de las tres reas (conducta social, comunicacin o juego simblico). Los criterios son: A. Un total de 6 como mnimo de 1, 2 y 3, con dos de 1 y uno de 2 y 3: 1. Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: importante alteracin del comportamiento no verbal (contacto ocular, expresin facial, posturas y gestos) incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros de la misma edad ausencia de tendencia espontnea a compartir intereses y objetivos (no mostrar, traer o sealar objetos) falta de reciprocidad social o emocional

2. Alteracin cualitativa de la comunicacin, manifestado al menos por dos de las siguientes caractersticas: retraso o ausencia total de desarrollo del lenguaje oral alteracin importante de la capacidad de iniciar o mantener una conversacin utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje ausencia de juego realista espontneo

3. Patrones de comportamientos, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes caractersticas: preocupacin absorbente por uno o ms patrones estereotipados y restrictivos adhesin inflexible a rutinas especficas, no funcionales manierismos motores estereotipados y repetitivos preocupacin persistente por partes de objetos

B. Retraso o funcionamiento anormal en por los menos uno de las siguientes reas que aparece antes de los 3 aos de edad: 1) interaccin social, 2) lenguaje o 3) juego simblico. C. No se explica mejor por un trastorno de Rett o trastorno desintegrativo infantil.

Para el CIE-10 los criterios son: A. Se requiere que al menos en una de las siguientes reas haya habido un retraso o patrn anormal de funcionamiento antes de los tres aos: en el lenguaje receptivo y/o expresivo tal y como se utiliza para la comunicacin social en el desarrollo de vnculos sociales delectivos y/o en la interaccin social recproca en el juego funcional y/o simblico

B. Alteracin cualitativa en la interaccin social recproca C. Alteraciones cualitativas de la comunicacin D. Patrones restringidos, repetitivos y estereotipados de conducta, intereses y actividades E. El cuadro clnico no es atribuible a otras variedades de trastorno profundo del desarrollo o especficos del desarrollo del lenguaje, trastorno reactivo de la vinculacin, trastorno desinhibitorio de la vinculacin, retraso mental con trastorno emocional/conductual asociado o esquizofrenia de inicio precoz. Epidemiologa 4.5 por 10.000 nios, con una ratio nio-a de 4 a 1. Diagnstico diferencial 1. Esquizofrenia infantil, que aglutina una gran diversidad de trastornos mentales infantiles. Existen dos modalidades, una debuta antes de los 3 aos, con caractersticas autistas y la otra entre los 5 y 15 aos de forma similar a la esquizofrenia adulta. Ambas se diferencian del autismo en que son de inicio ms tardo, existe historia familiar de psicosis, alteraciones del pensamiento (delirios), de la percepcin (alucinaciones), dficit psicomotor y salud deficitaria. 2. Disfasia evolutiva, que afecta a la adquisicin del lenguaje y a su articulacin, incluye ecolalia, inversin pronominal, dficit de secuenciacin y de comprensin del significado de las palabras. Se diferencia del autismo en que conservan su capacidad comunicativa y emocional, siendo capaces tambin de juego simblico. 3. Retraso mental, en que predominan los dficits intelectuales pero se conservan la capacidad de interaccin social y de comunicacin, pero con dficits en el desarrollo fsico. 4. Privacin ambiental (abandono, abusos, malos tratos, institucionalizacin), cuando se les pone en ambientes estimuladores recuperan las habilidades comunicativas y sociales ausentes.

5. Sndrome de Rett, exclusivo de nias, que consiste en un trastorno de deterioro progresivo asociado a ausencia de expresin facial y de contacto interpersonal, movimientos estereotipados, ataxias y prdida del uso intencional de las manos. A diferencia del autismo, no aparece ensimismamiento ni conductas ritualistas. 6. Sndrome de Asperger, descrito en 1994, son autistas de alto nivel sin afectacin en el desarrollo del lenguaje, tienen falta de empata, estilos comunicativos alterados, intereses intelectuales limitados y vinculacin idiosincrsica con los objetos. Su desarrollo cognitivo y lingstico, a diferencia del autismo, es normal. 7. Trastorno desintegrativo infantil, con regresin profunda y desintegracin conductual tras 3 o 4 aos de aparente desarrollo normal, se observa un perodo prodrmico con irritabilidad, inquietud, ansiedad e hiperactividad, tras lo cual pierden el lenguaje, habilidades sociales e inters por los objetos, con la aparicin de estereotipias y manierismos. Aparecen alteraciones neurolgicas progresivas. Etiologa Las teoras explicativas se agrupan en dos bloques: las genticas y cromosmicas (variables neurobiolgicas) y las psicolgicas (variables afectivas, cognitivas y sociales). 1. Hiptesis genticas y neurobiolgicas Aqu diferenciamos tambin dos enfoques: los que buscan identificar una alteracin gentica conocida y estudiar el patrn conductual anormal relacionado con esta y los que analizan patrones comportamentales e investigan la frecuencia familiar de estos, para inferir un marcador gentico responsable de alteracin neurobiolgica. En el primer enfoque se han encontrado alteraciones genticas en 10-20% de los casos, en casi todos los pares cromosmicos. Desde el segundo se encontr una frecuencia entre hermanos del 55%, lo que ha permitido inferir que el autismo es un sndrome conductual con un origen claramente biolgico, en que influyen factores genticos, infecciosos, bioqumicos, inmunolgicos y fisiolgicos. El sistema inmunolgico alterado en nios autistas sera consecuencia de un defecto gentico en los linfocitos T, lo que disminuira la resistencia del feto a los ataques vricos. La enfermedad metablica que ms confirmada se ha visto ha sido la fenilcetonuria. Se ha encontrado tambin hiperserotoninemia en un 25% de los casos de autismo, pero no se ha podido concluir que la disminucin del nivel de 5-HT plasmtico mejore la conducta autista. Posiblemente la alteracin del 5-HT sea especialmente importante durante los primeros meses de vida embrionaria. Desde la neuropsicologa se ha propuesto la disfuncin cortical primaria como factor causante de las alteraciones autistas.

2. Hiptesis psicolgicas En los ltimos aos se han retomado los planteamientos socioafectivos y cognitivos, con una tercera propuesta cognitivo/afectiva desarrollada por Mundy y colaboradores en 1986. Para Hobson, la alteracin en la comunicacin autista es primariamente afectiva, denominando empata no inferencial al proceso de comprender las emociones propias y ajenas, ausente en el autismo. La hiptesis cognitiva fue defendida por Leslie y Frith, que se centran en la ausencia de capacidad metarepresentacional que es la responsable de que podamos realizar juegos simulados y atribuir estados mentales a los otros. La hiptesis cognitivo-afectiva postula que las dificultades comunicativas y sociales de los nios autistas se originan en un dficit afectivo primario vinculado a un dficit cognitivo tambin primario. Estos dos dficits llevan a dificultades en la apreciacin de los estados mentales propios y ajenos.