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ESTRUCTURA Y FUNCION DEL SISTEMA PIRAMIDE, EXTRAPIRAMIDAL Y CEREBELO

Aun cuando sus acciones se complementan mutuamente, tatas tres estructuras cumplen funciones esencialmente diferentes. A. SISTEMA PIRAMIDAL. Controla la motilidad voluntaria de la musculatura esqueltica del lado contralateral. Es el responsable de la iniciacin de actos voluntarios que permiten movimientos circunscritos y de gran precisin. El sistema piramidal se origina a partir de neuronas ubicadas en la rea motora de la corteza cerebral (Area 4). Esta rea, ubicada inmediatamente por delante de la cisura de Rolando, poses clulas piramidales gigantes de Betz en nmero de 25000 a 300000 por cada hemisferio cerebral. Dado que el nmero de fibras piramidales es aproximadamente de 1000000, es obvio que otras clulas de menor tamao contribuyen tambin y en forma muy importante a la formacin de este sistema. Esta situacin concuerda con la existencia en los tractos piramidales de un 2% de fibras de gran dimetro que oscilan entre 11 y 20 micrones y que con seguridad emergen desde las clulas de Betz. Existe una clara diferencia funcional entre stas y los axones que emergen de las neuronas de pequeo tamao. Estos ltimos son capaces, por medio de mecanismos de facilitacin, slo de aumentar el tono bsico de los efectores que respondern as rpidamente a los estmulos provenientes desde las clulas de Betz. Las distintas masas musculares se encuentran representadas en la corteza motora tal cual se indica en la figura 192. La cuanta de la representacin de las distintas masas musculares es proporcional en tamao a la habilidad con que dichos msculos son utilizados y no a la magnitud de la masa muscular involucrada. La figura 192 muestra que cl 80% de las fibras de los tractos piramidales cruzan a nivel del entrecruzamiento de las pirmides hacia el lado opuesto, constituyendo el tracto crticoespinal lateral. El resto de las fibras (2o%) desciende a lo largo del tracto crtico-espinal

Figura 193 anterior cuyas fibras, tal como se observa en la figura anterior, se decusan al lado opuesto slo un poco antes de hacer sinapsis con las respectivas motoneuronas. B. SISTEMA EXTRAPIRAMIDAL. Este sistema constituye una unidad individual funcional pero no anatmica. Est formado por regiones extrapiramidales de la corteza cerebral y por una serie de ncleos subcorticales, como son el globus plido, el ncleo subtalmico de Luys, el ncleo vestibular, el ncleo rojo, la sustancia nigra, la oliva inferior, etc. La mayor parte de estos ncleos ejerce influencia sobre la formacin reticular, la cual a su vez descarga influencias excitatorias (porcin craneal) o inhibitorias (porcin caudal) sobre las motoneuronas del asta anterior de la mdula (Fig. 193). La misma figura muestra que la va extrapiramidal de origen cortical, adems de no integrar las llamadas pirmides bulbares, se caracteriza por ser una va en que existen mltiples sinapsis a lo largo de su camino entre la corteza y las motoneuronas. El sistema extrapiramidal controla los diversos movimientos posturales y adems el tono muscular (vase control sobre la gamma motoneurona)

Toda informacin que desciende desde los centros motores (piramidales y extrapiramidales) conecta finalmente con una motoneurona del asta anterior de la mdula espinal (convergencia de vas). El axn de esta motoneurona ser la va final comn a travs de la cual se manifestarn las acciones excitatorias o inhibitorias, ejercidas desde los mltiples centros ubicados en diferentes niveles del SNC. C. CEREBELO. Morfolgicamente el cerebelo est compuesto de una corteza y de varios ncleos subcorticales. Esta estructura recibe informacin de mltiples reas: receptores tctiles, auditivos, propioceptores, fotorreceptores, viscerorreceptores, etc., y desde la corteza motora. Sin embargo, carece de vas que lo conecten directamente con las motoneuronas del asta anterior de la mdula espinal. Por esta razn el cerebelo no ejerce influencia sobre las motoneuronas en forma directa, sino slo a travs de conexiones con la corteza motora o mediante sus conexiones con ncleos motores subcorticales. Por lo tanto el cerebelo es ms bien un centro regulador de las funciones motoras corticales y subcorticales. Experimentalmente se ha comprobado que la corteza motora es incapaz de inducir movimientos coordinados sin la ayuda del cerebelo, con el cual mantiene estrechas relaciones sinpticas. El cerebelo recibe informacin tanto desde los propioceptores como desde la corteza motora y a su vez enva impulsos hacia esta ltima (mecanismo de retroalimentacin) (vase figura 'g4). Esta situacin mantiene informado al cerebelo tanto de lo que acontece a nivel de los receptores (propioceptores, va 1) como de la descarga que envan las clulas piramidales de la corteza hacia los efectores (va 4). El cerebelo compara entonces ambas informaciones y si es necesario modificar la accin de las clulas piramidales (va 2).

Las funciones del cerebelo pueden resumirse como sigue: 1. Coordinacin de los movimientos musculares que se logra por medio de la excitacin o inhibicin armnica de los msculos protagonistas y antagonistas. 2. Mantencin del equilibrio, funcin que es regulada principalmente por el lbulo floculo-nodular y la zona medial del vermis.

3. Regulacin del tono muscular. La extirpa cin del cerebelo causa entre otros efectos una disminucin del tono muscular. 4. Control de los movimientos voluntarios realizado mediante la interaccin de la corteza motora y cerebelo 5. Funcin amortiguadora. por la cual se evita que por inercia se realicen movimientos exagerados de los miembros. Introduccin La epilepsia mioclnica descrita en 1911 por Lafora y Glueck es una entidad clnico-patolgica hereditaria, autosmica recesiva, con mutaciones en los genes EPM2A y EPM2B del cromosoma seis (6q24 y 6p22.3), que codifican para laforina y malina respectivamente, relacionadas con el metabolismo del glicgeno1. La enfermedad se inicia al final de la niez o en la adolescencia entre 12 y 18 aos, menos frecuentemente antes o despus. Clnicamente se expresa por mioclonas, crisis mioclnicas y de epilepsia occipital, puede haber ausencias atpicas, crisis tnico-clnicas generalizadas y atnicas. Es una epilepsia progresiva, que aumenta la frecuencia y variedad de los ataques, hasta llegar al estatus epilptico. Muestran cambios afectivos, disartria, ataxia, diskinesias, rigidez y demencia, falleciendo entre los 2 y 10 aos despus del comienzo de la enfermedad2. La presencia de corpsculos de Lafora, masas ovoideas PAS positivas, producto de la agregacin de glicgeno, insertas en el citoplasma neuronal y glndulas sudorparas, entre otros, permite su identificacin3. El diagnstico diferencial debe realizarse con otras epilepsias mioclnicas infantiles como: La epilepsia de Unverricht-Lundborg (epilepsia mioclnica tipo I). Es autosmica recesiva, vinculada a mutaciones de la cistatina B. Presentan mioclonas sensibles a estmulos, crisis de ausencias y tnico-clnicas. Cursan con ataxia, incoordinacin, temblor de accin y disartria4. Las ceroideolipofuscinosis neuronales infantiles son enfermedades autosmicas recesivas, consecuencia de la mutacin del gen TPP1 (llpl5). Desarrollan una epilepsia mioclnica asociada a deterioro psicomotor y compromiso de la visin5. Las sialidosis son enfermedades autosmicas recesivas. La tipo I se define por el dficit de N-acetil neuraminadasa, la tipo II, tiene adems dficit de Bgalactosidasa. Presentan mioclonas de accin y crisis tnico-clnicas. Desarrollan ataxia, alteraciones visuales, se identifican por la mancha roja del fondo de ojo6. La epilepsia mioclnica con fibras rojas radas (MERRF) es una enfermedad mitocondrial de transmisin materna, cuyo defecto molecular es la sustitucin de adenina por guanina en el nucletido 8344 del ADN mitocondrial. Presenta crisis mioclnica generalizada, ataxia, debilidad muscular, sordera, lipomatosis y fibras rojas radas, en el msculo7. La forma juvenil de la atrofia dento-rubro-plidoluysiana es autosmica dominante, producto de la expansin inestable de tripletes (CAG). Cursa con mioclonas, crisis tnico-clnicas, ataxia y deterioro neurolgico8. Presentamos un caso de epilepsia mioclnica, con corpsculos de Lafora, que nos ha permitido revisar la expresin clnica, gentica y patognica de esta enfermedad, descrita por primera vez en Chile. Epilepsias mioclnicas en el nio y el adolescente Dra. Albia J. Pozo Alonso,1 Dr. Desiderio Pozo Lauzn2 y Dr. Desi Pozo Alonso3

Resumen Las mioclonas epilpticas son contracciones musculares rpidas originadas por una descarga que proviene del sistema nervioso central y que se identifican por la correlacin del electroencefalograma con la sacudida muscular. Las epilepsias mioclnicas son un grupo de sndromes epilpticos que evolucionan exclusiva o preferentemente con crisis mioclnicas. De acuerdo con su causa pueden clasificarse en idiopticas, sintomticas y criptognicas. Segn su evolucin pueden ser benignas, graves y progresivas. Fue propsito de este trabajo mostrar las caractersticas ms importantes de algunos de los principales sndromes epilpticos mioclnicos y enfatizar en las manifestaciones clnicas, hallazgos electroencefalogrficos y en el tratamiento empleado. DeCS: EPILEPSIAS MIOCLONICAS/diagnstico; EPILEPSIAS MIOCLONICAS/clasificacin; epilepsiaS mioclonicas/quimioterapia; ELECTROENCEFALOGRAFIA; ACIDO VALPROICO/uso teraputico; CLONAZEPAM/uso teraputico; BENZODIAZEPINAS/uso teraputico; nio; ADOLESCENCIA. Las mioclonas son sacudidas musculares sbitas, involuntarias, cortas, que se originan en el sistema nervioso central.1 Desde el punto de vista semiolgico2 las mioclonas se pueden clasificar segn su distribucin topogrfica en generalizadas, segmentarias, focales y multifocales. De acuerdo con su patrn temporal, en rtmicas y arrtmicas. En relacin con su forma de induccin, en espontneas, de accin (por actividad muscular) y reflejas (provocadas por estmulos sensoriales o somestsicos). En funcin de su fisiopatologa en corticales, subcorticales, corticosubcorticales y espinales. Teniendo en cuenta su frecuencia3 en aisladas o repetidas. Las mioclonas epilpticas son contracciones musculares rpidas originadas por una descarga que proviene del sistema nervioso central y que se identifican por la correlacin del electroencefalograma con la sacudida muscular. El electroencefalograma (EEG) ictal muestra puntas mltiples, rpidas, de alto voltaje, seguidas de ondas lentas, con un patrn interictal de punta, polipunta, punta-onda lenta o polipunta-onda lenta.4 Deben diferenciarse de espasmos epilpticos y ataques tnicos, de mioclonas no epilpticas, as como de tics, tremor y corea.5 Las epilepsias mioclnicas son un grupo de sndromes que evolucionan exclusiva o preferentemente con crisis mioclnicas.6 De acuerdo con su origen pueden clasificarse en idiopticas, sintomticas y criptognicas. Las epilepsias mioclnicas idiopticas estn relacionadas con la edad de aparicin y la existencia de una fuerte predisposicin gentica y tienen una evolucin favorable; en las sintomticas, se incluyen formas progresivas asociadas a procesos metablicos y degenerativos y otras que son secundarias a encefalopatas no progresivas, generalmente de origen prenatal o perinatal y en las criptognicas la causa no es conocida, aunque se presume que sean sintomticas.6,7

En la figura 1 puede observarse un EEG correspondiente a un paciente de 8 aos de edad que muestra una epilepsia mioclnica sintomtica.

Fig. 1. Se observan descargas de puntas y polipuntas-ondas generalizadas que se agrupan en oleadas. Los principales sndromes epilpticos mioclnicos son los siguientes: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. Encefalopata mioclnica temprana. Epilepsia mioclnica benigna de la infancia. Epilepsia mioclnica benigna refleja de la infancia. Epilepsia mioclnica familiar de la infancia. Epilepsia mioclnica severa de la infancia. Epilepsia mioclnica en encefalopatas no progresivas. Epilepsia mioclnica-asttica. Epilepsia con ausencias mioclnicas. Mioclonas palpebrales con ausencias. Mioclonas periorales con ausencias. Epilepsia mioclnica juvenil. Epilepsias mioclnicas progresivas.

Encefalopata mioclnica temprana Se incluye en el grupo de las epilepsias y sndromes epilpticos generalizados sintomticos sin causa especfica.7 Las manifestaciones clnicas comienzan en la mayora de los pacientes en el perodo neonatal y se caracteriza fundamentalmente por la presencia de:4,8

Mioclonas errticas fragmentarias o parciales. Mioclonas masivas. Crisis parciales simples. Espasmos infantiles de tipo tnico.

Es una forma muy rara de epilepsia. La incidencia familiar es frecuente y presenta mltiples causas. Es posible la ocurrencia de herencia recesiva en algunos casos, pero el patrn gentico no es constante. Puede deberse a diversos errores metablicos congnitos y tambin a malformaciones cerebrales.4 Las mioclonas segmentarias y errticas constituyen la manifestacin crtica ms precoz y pueden presentarse desde las primeras horas de vida. Las sacudidas afectan la cara o los miembros y se limitan a un territorio como un dedo o afectan todo un miembro. En la mayora de los pacientes las

mioclonas se repiten frecuentemente o son casi continuas y pasan de un territorio al otro, de una forma asincrnica y anrquica. Las mioclonas masivas pueden aparecer precozmente y alternar con mioclonas errticas. Las crisis parciales aparecen poco tiempo despus que las mioclonas errticas y se manifiestan por una desviacin de los ojos con movimientos clnicos o sin stos y tambin se caracterizan por manifestaciones autonmicas como una apnea, rubicundez facial, entre otras.qw2< Los espasmos infantiles tnicos se presentan generalmente alrededor de los 3 a 4 meses de edad.4,8 El EEG muestra una actividad de base anormal. Durante el sueo y la vigilia se observan complejos de puntas, ondas agudas y ondas lentas irregulares y arrtmicas de una duracin de 1 a 5s separados por perodos de aplanamiento del trazado de 3 a 10 s de duracin. Despus de los 3 a 5 meses de edad este patrn puede cambiar a hipsarritmia atpica o a paroxismos multifocales.8 La evolucin es desfavorable. Todos los nios presentan anomalas neurolgicas graves y la mayora de ellos fallecen antes del ao de edad. Estos pacientes no responden adecuadamente a los medicamentos antiepilpticos como la hormona adrenocorticotropa (ACTH), corticoides o piridoxina.8 Epilepsia mioclnica benigna de la infancia De acuerdo con la Clasificacin Internacional de las Epilepsias, Sndromes Epilpticos y Trastornos Paroxsticos relacionados, se incluye dentro de los sndromes epilpticos generalizados idiopticos.7 Fue descrita en 19819 y representa el 7 % de las epilepsias mioclnicas.10 Es ms frecuente en los varones y la edad de comienzo de las crisis se sita entre los 6 meses y los 2 aos. Existen antecedentes familiares de epilepsia o convulsiones en el 25-30 % de los casos. El desarrollo psicomotor y el examen neurolgico son siempre normales, aunque los nios que no reciben un tratamiento precoz pueden tener dificultades escolares o trastornos de la personalidad.3,11 Clnicamente se manifiesta por mioclonas generalizadas que afectan al eje corporal y a los miembros con cada de la cabeza sobre el tronco y movimiento de elevacin-abduccin de miembros superiores y flexin de los inferiores con desequilibrio o cada sin prdida de conciencia. Las crisis son breves, habitualmente de 1 a 3 s de duracin, aunque pueden prolongarse hasta 8-10 s y se presentan aisladas.3,10,11 Por lo general son diurnas, sin relacin horaria y desaparecen durante el sueo profundo. La fotoestimulacin puede desencadenarlas. Algunos pacientes presentan crisis tnico-clnicas generalizadas en la adolescencia.3,4 El EEG interictal muestra en vigilia una actividad de base normal, mientras que en el EEG ictal se observan descargas breves de punta-onda o polipunta-onda generalizadas y rpidas que se incrementan con la fotoestimulacin y la somnolencia. El EEG de sueo durante las primeras fases de sueo lento muestra descargas de punta-onda o polipunta-onda generalizadas con traduccin clnica o sin sta.3,4 El medicamento de eleccin es el valproato de sodio con el cual se logra el control de las crisis.10-12 Epilepsia mioclnica benigna refleja de la infancia Se considera un nuevo sndrome epilptico generalizado idioptico que presenta manifestaciones similares a las de la epilepsia mioclnica benigna de la infancia;13 sin embargo, las mioclonas no aparecen espontneamente, pues son provocadas por la estimulacin auditiva o tctil.3,11 Las mioclonas reflejas se inician entre los 6 y 21 meses de edad en nios de uno y otro sexos que presentan un desarrollo psicomotor normal. Se localizan en los miembros superiores o la cabeza y

son desencadenadas por los estmulos tctiles o sonoros. En 2/3 de los casos aparecen crisis espontneas facilitadas por la somnolencia y el sueo ligero, unos meses despus del inicio de las crisis reflejas.3 El EEG interictal es normal en vigilia. El EEG ictal muestra descargas muy breves de puntas y polipunta-onda bilaterales a 3 ciclos/s, tanto en vigilia como en el sueo.3 La evolucin es favorable con desaparicin de las mioclonas reflejas, espontneamente o despus de la administracin del valproato de sodio.3,11 Epilepsia mioclnica severa de la infancia Pertenece al grupo de las epilepsias y sndromes indeterminados con crisis focales y generalizadas.7 Constituye el 29 % de las epilepsias mioclnicas y se observa en 1 de cada 40 000 nios.14 Se presenta durante el primer ao de vida, como promedio entre los 5 a 6 meses de edad. Predomina el sexo masculino. Existen antecedentes familiares de epilepsia o convulsiones en el 25 % de los pacientes.15 Se inicia con crisis febriles clnicas generalizadas o unilaterales, de larga duracin y recurrentes. A medida que aumentan las recurrencias, la fiebre es cada vez ms discreta y a partir de los 18 a 24 meses aparecen crisis afebriles.3 Hacia la mitad del segundo ao aparecen las crisis mioclnicas generalizadas, que son aisladas, frecuentes y a veces continuas. Los ataques parciales se presentan algo ms tarde o al mismo tiempo que las crisis mioclnicas y se caracterizan por manifestaciones autonmicas, prdida del tono o automatismos. Pueden generalizarse en forma de crisis clnicas o hemiclnicas. Tambin aparecen estados de mal no convulsivo con mioclonas palpebrales parcelares3,11 y ausencia atpicas. El EEG interictal es normal durante los primeros meses de evolucin. Sin embargo, entre los 18 a 24 meses se aprecia fotosensibilidad y posteriormente descargas de punta-onda y polipunta-onda gene-ralizadas, aisladas o en salvas breves. En ocasiones se observan anomalas focales o multifocales.3 La evolucin es desfavorable, y aparecen a partir de los 2 aos retraso mental cada vez ms marcado y posteriormente torpeza motora y ataxia.3,11 En esta entidad se han encontrado diversas alteraciones inmunolgicas, y son las ms frecuentes las relacionadas con las inmunoglobulinas sricas. Es posible que en esta epilepsia intervengan factores genticos y factores ambientales y que las alteraciones inmunolgicas encontradas faciliten reacciones de tipo hiperrgico en determinadas circunstancias.16 Habitualmente las crisis son refractarias al tratamiento. Se han obtenido mejoras parciales con valproato de sodio y benzodiazepinas.3 Con el empleo de inmunoglobulinas por va endovenosa se ha logrado reducir las crisis en el 30 % de los casos tratados.17 Se han obtenido buenos resultados al asociar el valproato de sodio al clobazam.18 Otras alternativas teraputicas la constituye la asociacin de topiramato con valproato de sodio y muestan eficacia en algunos estudios19 y tambin la asociacin de stiripentol con valproato de sodio y clobazam.20

Epilepsia mioclnica en encefalopatas no progresivas Las manifestaciones clnicas se inician durante el primer ao de vida. Se caracteriza por la repeticin de estados de mal mioclnicos de larga duracin con un severo dficit motor e intelectual. Presentan adems ausencias breves pero frecuentes, acompaadas de mioclonas palpebrales o de sacudidas de los ojos y de los msculos distales.21 Se debe a causas perinatales o genticas (anomalas cromosmicas o mltiples anomalas congnitas).22 El EEG interictal durante la vigilia muestra una actividad de base lenta asociada a anomalas focales o multifocales que predominan en las regiones parieto-occipitales. El EEG ictal se caracteriza por la presencia de breves descargas de punta-onda lenta difusas.21 La evolucin es desfavorable. Las crisis son refractarias al tratamiento. La asociacin de cido valproico con etosuximida disminuye la frecuencia de las crisis.21 Epilepsia mioclnica juvenil Constituye un sndrome epilptico generalizado idioptico.7 Es la epilepsia mioclnica ms frecuente. Representa aproximadamente el 10 % de todas las epilepsias.22 Con frecuencia existen antecedentes familiares de epilepsia.11,22 El locus para el gen de esta epilepsia se encuentra en el brazo corto del cromosoma 6(6p21.3)23 y tambin se ha identificado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q14),24 lo que sugiere heterogeneidad gentica. Las manifestaciones clnicas se inician habitualmente entre los 12 a 18 aos, y afectan uno y otro sexos por igual. Se caracteriza por la presencia de crisis mioclnicas, tnico-clnicas generalizadas y ausencias tpicas. Las crisis mioclnicas se manifiestan como sacudidas musculares breves, aisladas o agrupadas que afectan principalmente los miembros superiores de forma bilateral. Si se presentan en los miembros inferiores pueden provocar la cada del paciente. No se acompaan de prdida de la conciencia. Generalmente se manifiestan por las maanas, casi siempre al despertar o unos minutos ms tarde.4,11,22 En el 42 % de los pacientes se han reportado mioclonas asimtricas o unilaterales.25 Las crisis tnico-clnicas generalizadas presentes en el 90 % de los casos ocurren habitualmente al despertar.22 El examen neurolgico y el intelecto son normales en estos pacientes. Como factores precipitantes de las crisis en este tipo de epilepsia se seala la privacin de sueo, el estrs y el consumo de alcohol.25 Tambin se reporta la fotoestimulacin.22 El EEG de vigilia puede ser normal; sin embargo, con frecuencia se observan descargas generalizadas de punta-onda y polipunta-onda.26 Es frecuente la fotosensibilidad.27 En algunos pacientes pueden observarse paroxismos con predominio focal en uno y otro hemisferio que pueden conducir a errores diagnsticos de epilepsia parcial. El EEG de sueo muestra en todos los pacientes las anomalas paroxsticas mencionadas.26 Estudios neuropsicolgicos sugieren disfunciones en el lbulo frontal en pacientes con este tipo de epilepsia. Se ha demostrado por estudios realizados mediante espectroscopia por resonancia magntica, que en estos pacientes existen concentraciones reducidas de N-acetil aspartato en la regin prefrontal.28 El medicamento de eleccin es el cido valproico.12,22,29-31 Tambin ha demostrado ser eficaz la lamotrigina empleada en monoterapia o asociada al cido valproico.12,22 Las benzodiazepinas (clonazepam o clobazam) representan otra alternativa teraputica.29

El pronstico de esta entidad es bueno,11 aunque se ha referido la reaparicin de las crisis con la suspensin del tratamiento.22,29 Epilepsias mioclnicas progresivas Se incluyen dentro de las epilepsias generalizadas sintomticas.7 Constituyen aproximadamente el 1 % de las epilepsias del nio y del adolescente.32 Se trata de trastornos genticos que se caracterizan por presentar diferentes tipos de crisis epilpticas y predominan las mioclonas, deterioro intelectual y ataxia.33 tambin se refieren trastornos visuales progresivos.11,34 Las crisis que ms frecuentemente se asocian a las crisis mioclnicas son las tnico-clnicas generalizadas, las parciales y tambin se ha observado, aunque con menor frecuencia, la ocurrencia de crisis de ausencia.34 Las principales epilepsias mioclnicas progresivas son las siguientes: 1. 2. 3. 4. 5. Enfermedad de Unverricht-Lundborg. Epilepsia mioclnica progresiva tipo Lafora. Ceroidolipofuscinosis neuronal. Sialidosis. Citopatas mitocondriales.

El electroencefalograma es importante para el seguimiento, pronstico y diagnstico diferencial de las epilepsias mioclnicas progresivas. Durante la fase de progresin de la enfermedad de Unverricht-Lundborg la actividad de base no se modifica y la mejora de las caractersticas paroxsticas bajo tratamiento con medicamentos antiepilpticos puede contribuir a sospechar de otras epilepsias mioclnicas progresivas como la enfermedad de Lafora, la ceroidolipo-fuscinosis y la sialidosis.35 Los medicamentos de eleccin son el valproato de sodio, el clonazepam y el piracetam. Tambin se han utilizado los antioxidantes.33 La zonisamida asociada al clonazepam y al valproato se considera til, aunque pueden ocurrir recurrencias.12 Estas epilepsias por lo general son refractarias al tratamiento. Summary The mioclonic epilepsies are rapid muscular contractions originated by a discharge that comes from the central nervous system and that are identified by the correlation of the EEG with the muscular jerk. The mioclonic epilepsies are a group of epileptic syndromes that evolve exclusively or preferably with myoclonic crises. They may be classified as idiopathic, symptomatic or cryptogenic according to their cause. They may be benign, severe or progressive depending on their evolution. The aim of this paper was to show the most important characteristics of some of the main mioclonic epileptic syndromes and to make emphasis on the clinical manifestations, EEG findings and the treatment used.

CONVULSIONES EN EL NIO Dr. M. Toms Mesa L.

INTRODUCCION Convulsin se define como un fenmeno paroxstico (brusco y violento), ocasional, involuntario que puede inducir a alteracin de la conciencia, movimientos anormales o fenmenos autonmicos tales como cianosis o bradicardia y obedece a una descarga neuronal anormal en el sistema nervioso central (SNC). Epilepsia es un estado patolgico crnico, de etiologas mltiples, que se caracteriza por la repeticin de fenmenos paroxsticos inducidos por una disfuncin brusca de las neuronas cerebrales. Estas pueden ser primarias, criptogenticas o secundarias en su origen. En general, las convulsiones se identifican conepilepsia, por ser consecuencia de alteracin neuronal del SNC, pero no todo lo que convulsiona es epilepsia. Existen tambin episodios de naturaleza paroxstica, que pueden producir alteraciones de conciencia y movimientos anormales, pero no son de origen epileptiformes o por descarga del SNC. Estos son mas numerosos pero difciles de diferenciar con las convulsiones epilpticas y no obedecen al tratamiento con drogas anticonvulsivantes. INCIDENCIA La frecuencia de convulsiones en la poblacin general es de 4-8%. La incidencia de epilepsia, referida al nmero de nuevos casos, es de 1000 a 100.000 por ao. La prevalencia de epilepsia, es decir el nmero de casos con epilepsia activa en la poblacin infantil, alcanza de 3.6 a 6 por 1000 habitantes. Un 80% del total de las epilepsias se inician antes de los 15 aos. CLASIFICACION Las convulsiones pueden ser clasificadas de varias maneras, teniendo en cuenta: la etiologa (Tabla 1), presentacin clnica (Tabla 2), edad de aparicin (Tabla 3), o una combinacin de stas. La Liga Internacional contra la Epilepsia, en 1981, propuso una clasificacin internacional de las convulsiones epilpticas, considerando tres factores: manifestaciones clnicas, electroencefalografa ictal (durante la crisis) y electroencefalografa interictal (entre las crisis). (Tabla 2). Esta clasificacin consta de cuatro subdivisiones generales:

Crisis parciales (de comienzo focal) Crisis generalizadas (bilateralmente simtricas) Crisis inclasificables (no hay informacin suficiente o no entran en las dos primeras categoras, como por ejemplo las convulsiones neonatales) y un cuarto grupo de: Convulsiones miscelneas, que considera otras entidades, tales como crisis cclicas, crisis desencadenadas por fatiga, alcohol, emociones, reflejos, etc.)

Desde el punto de vista etiolgico, una enumeracin por diferentes edades, propuesta por Holmes, en 1987, es de gran utilidad (Tabla 1). Las convulsiones PARCIALES (focales), son aquellas en que el primer signo clnico y electroencefalogrfico indica una activacin neuronal inicial de una parte de un hemisferio cerebral. Si la conciencia no se altera, se clasifica como parcial simple. (Epilepsia rolndica). Si el paciente no responde normalmente al estmulo aplicado, se denomina parcial compleja (Epilepsia temporal).

Estas ltimas, a su vez, pueden comenzar como simples y hacerse complejas o ya desde su inicio presentar alteracin de conciencia. Las convulsiones focales, pueden tambin generalizarse secundariamente. A su vez, las convulsiones se subdividen segn su sintomatologa predominante, en: motoras (versivas), somatosensoriales (gusto), autonmica (sensacin epigstrica), psquica ("dj-vu"). Las convulsiones GENERALIZADAS son aquellas en que los signos clnicos y electroencefalogrficos indican compromiso hemisfrico bilateral. La alteracin de conciencia es inicial cuando la hay y los signos motores son generalizados. stas a su vez se subdividen en ausencias (tpica y atpica), mioclnicas, clnicas, tnicas, tnico-clnicas y atnicas. Las convulsiones INCLASIFICABLES comprenden aqullas que no pueden ser enumeradas por informacin inadecuada o incompleta o no entran en las categoras previas. Un ejemplo, son las convulsiones neonatales. Las convulsiones MISCELANEAS son aquellas convulsiones epilpticas que ocurren en variadas circunstancias, como por ejemplo: ataques cclicos, como los relacionados a los perodos menstruales o al ciclo sueo-vigilia; ataques provocados por factores no sensoriales: cansancio, alcohol, emociones; ataques desencadenados por estmulos sensoriales (denominados convulsiones reflejas). Cuando se produce una convulsin de larga duracin (>30 minutos), o repetida, sin recobrar conciencia entre los ataques, se seala como ESTADO EPILEPTICO. ste puede ser focal o generalizado. Existen crisis OCASIONALES o nicas, las cuales son provocadas por una patologa transitoria, con lo cual despus de la recuperacin de la salud no vuelven a presentarse. En la mayora son generalizadas y son una entidad totalmente diferente de la epilepsia, (Tabla 6) Mencin especial merecen las provocadas por el componente coqueluchodeo de la vacuna triple, las provocadas durante el curso de la shigellosis y las convulsiones febriles.

ALTERACIONES PAROXISTICAS NO EPILPTICAS No existe una clasificacin para los fenmenos paroxsticos de naturaleza no epileptiforme. Ellos son muy frecuentes y es un constante diagnstico diferencial que se debe realizar frente a las convulsiones. Tienen una gran importancia ya que si se confunden con epilepsia, aparte de la preocupacin paterna y del rtulo de epilepsia, los nios son expuestos a drogas potencialmente txicas. Los principales cuadros paroxsticos son los que aparecen en la Tabla 4. Las APNEAS EMOTIVAS ocurren en un 4% a 5% de los nios. Existe historia familiar en un 25% de ellos. Dos tercios de los pacientes presentan apneas cianticas, un 20% tienen apneas plidas y el resto presenta ambos tipos. La edad de presentacin es entre los 8 meses y los seis aos, con un mximo entre el primer y segundo ao de vida. Los factores precipitantes son: golpes leves, miedo, frustracin y angustia. Alrededor de un 20% de estos pacientes, tendrn sncopes posteriormente. En el tipo ciantico, el nio detiene su respiracin al prolongar y retener el llanto. Luego de la cianosis, se desmaya (hipotona) y pierde el conocimiento. Si el episodio se prolonga pueden haber convulsiones (hipertona con opisttono e incluso clonas). En las plidas, el nio pierde la

conciencia rpidamente despus del sufrir el estmulo, con muy poco llanto. Al contrario de la epilepsia, la cianosis en las apneas, aparece antes del comienzo de los movimientos. El EEG es normal. El electrocardiograma, muestra bradicardia. El pronstico es excelente. El SINCOPE o desmayo, es un hecho comn en los escolares y adolescentes. Es consecuencia de una disminucin de la perfusin cerebral y los hechos precipitantes son: alzamiento rpido de una a otra posicin, posicin de pie prolongada, dolor y miedo. Los pacientes presentan, en los segundos previos al desmayo: mareos, palidez y disminucin de la nitidez en la visin. A esto sigue una prdida transitoria de la conciencia y del tono muscular, de no ms de 1 a 2 minutos de duracin. Inhabitualmente se observan algunas clonas de las extremidades. El EEG es normal. Los TERRORES NOCTURNOS, aparecen generalmente en nios entre 2 y 5 aos, durante el sueo no-REM, dentro de la primera mitad de la noche. Se caracterizan por un brusco estado de agitacin y miedo, gritos, cara de espanto, hiperpnea y falta de respuesta a los estmulos. El nio parece despierto, con los ojos abiertos, sentado, sudoroso, taquicrdico y no puede ser consolado. Los episodios duran uno o dos minutos y existe amnesia posterior. El EEG es normal. Las PESADILLAS, sobrevienen durante la etapa de sueo paradjico o REM; son parecidas a los terrores nocturnos, pero se presentan en nios mas grandes, (8 a 10 aos), los que generalmente recuerdan estos episodios al da siguiente. Las MIOCLONIAS DEL SUEO, consisten en una o varias sacudidas musculares ya sean focalizadas o masivas, que se presentan en el momento de iniciar el sueo. El SONAMBULISMO, se presenta durante el sueo profundo no-REM. El paciente es capaz de levantarse de la cama, caminar y realizar automatismos (vestirse, comer). No obedece rdenes y si es despertado, presenta una amnesia del episodio. La NARCOLEPSIA, se caracteriza por fenmenos de irresistibles deseos de dormir, cataplexia, alucinaciones hipnaggicas y parlisis del sueo. El 50% de los narcolpticos, tienen sus primeros sntomas durante la adolescencia. Existe una excesiva somnolencia durante el da (manejando, leyendo, caminando, conversando), con frecuentes siestas que duran de uno a diez minutos, las cuales reconfortan al paciente. La polisomnografa y el test de latencia mltiple son los estudios de eleccin. Las PSEUDOCONVULSIONES no son raras en adolescentes y son de difcil diagnstico. En un 10% se asocian a epilepsia y generalmente se acompaan de trastornos psiquitricos o del comportamiento, como es la histeria. Son ms frecuentes en mujeres y se caracterizan por ocurrir en momentos especficos o en la presencia de determinadas personas, ser de comienzo gradual, sin lesiones o relajacin de esfnteres, sin sueo post ictal y presencia de movimientos convulsivos atpicos. Las crisis son espectaculares, con movimientos desordenados o rtmicos, generalmente asociados a una hiperpnea y a prpados que ofrecen resistencia al tratar de abrir. La duracin es variable, pero en general prolongada (15 a 30 minutos) y las situaciones de stress las desencadenan. El EEG es normal. Se pueden inducir y mientras mas temprano se haga el diagnstico, el pronstico es mejor. Las CONVULSIONES FEBRILES ocurren en nios de 6 meses a 4 aos que tienen una predisposicin gentica a presentar convulsiones con temperaturas iguales a, o mayores de 38.5 C . En alrededor de un 30%, existe el antecedente familiar de convulsiones febriles o de epilepsia. Por definicin, el origen de la fiebre no proviene del sistema nervioso, siendo generalmente una

infeccin de las vas respiratorias altas. Se caracterizan por ser tonico-clnicas o atnicas, generalizadas y mucho menos frecuentes unilateralmente. El gran peligro es que duren ms de 20 minutos, constituyendo un ESTADO EPILEPTICO, el cual puede dejar secuelas neurolgicas definitivas. En general, la fiebre no es detectada antes de la crisis. Las convulsiones se dividen en simples o complejas (Tabla 5). Las complejas se caracterizan por: presentarse en pacientes con dficit neurolgicos previos, antedecentes de epilepsia familiar, crisis unilaterales o con una duracin mayor de 10 a 15 minutos. El EEG es generalmente normal. En alrededor de un 40% de los casos se observa una segunda crisis, siendo lo ms frecuente dentro del ao siguiente. Una tercera crisis se presenta en el 10% de los nios. En la mayor parte de los pacientes, el pronstico es excelente, desapareciendo espontneamente el cuadro entre los 3.5 y 5 aos. Un 2 a 3% de estos nios, sern epilpticos. A todo paciente con una primera convulsin febril, se le deber realizar una puncin lumbar, para descartar una meningitis. El tratamiento preventivo por 2 aos o hasta los 4 aos, se har en todo paciente que presente dos o ms convulsiones febriles simples o una compleja. El medicamento ms utilizado es el fenobarbital: 3 a 4 mg/kg/da (en dos dosis). El cido valproico es menos utilizado; la dosis es de 30-60 mg/kg/da (en tres dosis). Tambin se emplea el diazepam por la va intrarrectal: 0.5 mg/kg/dosis. Es muy importante que los padres estn atentos a los episodios febriles y administren en forma precoz y en correctas dosis los antipirticos.

ENFRENTAMIENTO Y MANEJO Es necesario realizar: 1. Una buena historia anamnstica (personal y familiar) 2. Un acucioso examen fsico y neurolgico. 3. Peticin razonable de exmenes de laboratorio, segn indiquen la historia clnica y el examen fsico. Entre stos cabe destacar: electrocardiograma, electroencefalograma, estudio de reflujo gastroesofgico (ph esofgico), electrlitos plasmticos, polisomnograma, TAC cerebral o resonancia magntica nuclear, Monitoreo Video-electroencefalogrfico, evaluacin psicolgica.

Enfrentamiento a un primer episodio convulsivo en atencin primaria Autor: Dr. Diego Justiniano B. Residente Medicina Editor: Dra. Solange Rivera M. Docente Medicina Familiar PUC Introduccin: Una convulsin es un brusco cambio del comportamiento, un episodio de funcionamiento neurolgico anormal, que es consecuencia de una disfuncin cerebral por una inapropiada descarga elctrica neuronal1. El 2-5% de la poblacin puede presentar una convulsin no febril en su vida. Representan un 1-2% de todas las consultas en SU2. En Chile, no existen estadsticas sobre Familiar Mencin Adulto

convulsiones pero si de epilepsia con una prevalencia de 10.8 a 17 por mil habitantes y la incidencia de 114 por 100.000 habitantes por ao3. En relacin a epilepsia, el rol del mdico en Atencin Primaria es principalmente realizar el diagnstico positivo de los eventos que son posibles de confundir con una crisis epilptica, como sncope, crisis conversivas, lipotimia, crisis de pnico, hipoglicemias y derivar a todos los pacientes con primer episodio convulsivo cuya sospecha sea crisis epilptica no provocada 4. Definiciones: El principal objetivo frente a una primera convulsin es resolver si sta es resultado de una causa sistmica tratable o es producto de una disfuncin del sistema nervioso central (SNC), y en ese caso, determinar el origen de la patologa cerebral. Las convulsiones provocadas presentan una causa orgnica identificable, generalmente una anormalidad de caractersticas transitorias. Tienen una relacin menor a una semana de la causa de origen. El objetivo del tratamiento es tratar la enfermedad de base5. Las convulsiones no provocadas (o epilpticas) no tienen una causa clara identificable, y si la tienen, esta es remota5. Es sta una crisis convulsiva? Se deben objetivar las caractersticas clnicas, mediante una anamnesis detallada del paciente y testigos, y un adecuado examen fsico y neurolgico. Cules eran las circunstancias previas a la crisis, cual fue el comportamiento durante la crisis (ictal) y post-ictal. Si ha presentado cuadros similares previamente. Si existen sntomas sugerentes de un aura1, si el inicio fue focal o generalizado y si presenta la secuencia en fases caractersticas: atnica, tnica, mioclnica, tnicoclnica. Existen desencadenantes de crisis definidos, pese a que la mayora de los pacientes epilpticos no identifica causa. Dentro de ellos, estado emocional intenso, estrs, ejercicio fsico, msica a alto volumen, luces intermitentes, privacin de sueo, fiebre, perodo menstrual, lectura1. Como diagnsticos diferenciales, en adultos y jvenes se sealan: sncope vasovagal, alteraciones psicgenas, crisis conversivas. Otras menos frecuentes: trastornos del sueo, movimientos paroxsticos, migraas con aura. En adultos mayores, destacan eventos neurolgicos, accidentes isqumicos transitorios, sncopes cardiognicos o delirium6. Algunas pautas orientadoras se describen en la siguiente tabla: DIAGNSTICO SINTOMAS O SIGNOS ASOCIADOS Sncope vasovagal Difcil de distinguir, sobre todo sin testigos. Pueden presentar mioclonas, movimientos clnicos o distnicos. Rara vez duran ms de 10 segundos, y no tienen secuencia de fases. La cada es con atona. Fase previa: ortostatismo prolongado, dolor fsico, emocin2. Incluyen alucinaciones, crisis de pnico, ansiedad, estrs post traumtico. Atona generalizada por minutos de duracin. Hipertona generalizada, discordancia entre elementos semiolgicos. Alta frecuencia de crisis, aparentes severas, sin secuelas.

Crisis psicgenas Crisis conversivas

Cul es la causa de la convulsin? Convulsiones provocadas: hipoglicemia, hiperglicemia, traumatismos recientes o remotos, hemorragia intracraneal, lesiones estructurales, infecciones, hiponatremia. Hipocalcemia como causa rara, insuficiencias renal y heptica, hipoxia, uso o abstinencia de drogas o medicamentos, eclampsia1,7. El estudio inicial podra comprender al menos: glicemia, electrolitos plasmticos, hemograma4. EEG: se recomienda en todos los pacientes. El gold estndar es el EEG con video. No se debe realizar un EEG a pacientes en que la semiologa del evento sugiere claramente otra etiologa3,4. Hay algunas condiciones en que se deben realizar neuroimgenes en forma inmediata, con riesgo de una patologa aguda intracraneal: SIDA, TEC, primer episodio en paciente mayor de 40 aos, fiebre, uso de TACO, cncer, dficit neurolgico focal, crisis parcial, persistencia de alteracin de conciencia, cefalea persistente7. Conclusiones: Las convulsiones tienen una variedad de diagnsticos diferenciales, siendo los ms comunes las crisis psicgenas y el sncope en los adultos y jvenes. Tienen distintas formas de presentacin y variadas causas. Se deben preguntar dirigidamente la presencia de crisis previas. Se deben realizar estudios bsicos para identificar causas sintomticas. No se debe indicar tratamiento en crisis aguda, a menos que sea un status. Todo paciente con sospecha de primera crisis convulsiva sin causa tratable, debe ser estudiado con EEG, y derivado al Neurlogo. Las epilepsias mioclnicas se manifiestan con contracciones musculares rpidas originadas por una descarga que proviene del sistema nervioso central. De acuerdo con su origen pueden clasificarse en idiopticas, sintomticas y criptognicas. Las epilepsias mioclnicas idiopticas estn relacionadas con la edad de aparicin y la existencia de una fuerte predisposicin gentica y tienen una evolucin favorable; en las sintomticas, se incluyen formas progresivas asociadas a procesos metablicos y degenerativos y otras que son secundarias a encefalopatas no progresivas, generalmente de origen prenatal o perinatal y en las criptognicas la causa no es conocida, aunque se presume que sean sintomticas. Los principales sndromes epilpticos mioclnicos son los siguientes: 1. Encefalopata mioclnica temprana. 2. Epilepsia mioclnica benigna de la infancia. 3. Epilepsia mioclnica benigna refleja de la infancia.

4. Epilepsia mioclnica familiar de la infancia. 5. Epilepsia mioclnica severa de la infancia. 6. Epilepsia mioclnica en encefalopatas no progresivas. 7. Epilepsia mioclnica-asttica. 8. Epilepsia con ausencias mioclnicas. 9. Mioclonas palpebrales con ausencias. 10. Mioclonas periorales con ausencias. 11. Epilepsia mioclnica juvenil. 12. Epilepsias mioclnicas progresivas. Encefalopata mioclnica temprana Se incluye en el grupo de las epilepsias y sndromes epilpticos generalizados sintomticos sin causa especfica. Las manifestaciones clnicas comienzan en la mayora de los pacientes en el perodo neonatal y se caracteriza fundamentalmente por la presencia de: - Mioclonas errticas fragmentarias o parciales. - Mioclonas masivas. - Crisis parciales simples. - Espasmos infantiles de tipo tnico. Es una forma muy rara de epilepsia. Es posible la herencia en algunos casos, pero el patrn gentico no es constante. Puede deberse a factores metablicos congnitos y tambin a malformaciones cerebrales. Las mioclonas segmentarias y errticas constituyen la manifestacin crtica ms precoz y pueden presentarse desde las primeras horas de vida. Las sacudidas afectan la cara o los miembros y se limitan a un territorio como un dedo o afectan todo un miembro. En la mayora de los pacientes las mioclonas se repiten frecuentemente o son casi continuas y pasan de un territorio al otro, de una forma asincrnica y anrquica. Las mioclonas masivas pueden aparecer precozmente y alternar con mioclonas errticas. Las crisis parciales aparecen poco tiempo despus que las mioclonas errticas y se manifiestan por una

desviacin de los ojos con movimientos clnicos o sin stos y tambin se caracterizan por manifestaciones autonmicas como una apnea, congestin o rubor facial, entre otras. Los espasmos infantiles tnicos se presentan generalmente alrededor de los 3 a 4 meses de edad. Epilepsia mioclnica benigna de la infancia Est considerada como un sndrome epilptico generalizado idioptico. Es ms frecuente en los varones y la edad de comienzo de las crisis se sita entre los 6 meses y los 2 aos. Existen antecedentes familiares de epilepsia o convulsiones en el 25-30 % de los casos. El desarrollo psicomotor y el examen neurolgico son siempre normales, aunque los nios que no reciben un tratamiento precoz pueden tener dificultades escolares o trastornos de la personalidad. Clnicamente se manifiesta por mioclonas generalizadas que afectan al eje corporal y a los miembros con cada de la cabeza sobre el tronco y movimiento de elevacin-abduccin de miembros superiores y flexin de los inferiores con desequilibrio o cada sin prdida de conciencia. Las crisis son breves, habitualmente de 1 a 3 segundos de duracin, aunque pueden prolongarse hasta 8-10 y se presentan aisladas. Por lo general son diurnas, sin relacin horaria y desaparecen durante el sueo profundo. La fotoestimulacin puede desencadenarlas. Epilepsia mioclnica benigna refleja de la infancia Se considera un sndrome epilptico generalizado idioptico que presenta manifestaciones similares a las de la epilepsia mioclnica benigna de la infancia; sin embargo, las mioclonas no aparecen espontneamente, sino que son provocadas por la estimulacin auditiva o tctil. Las mioclonas reflejas se inician entre los 6 y 21 meses de edad en nios de uno y otro sexos que presentan un desarrollo psicomotor normal. Se localizan en los miembros superiores o la cabeza y son desencadenadas por los estmulos tctiles o sonoros. Epilepsia mioclnica severa de la infancia Pertenece al grupo de las epilepsias y sndromes indeterminados con crisis focales y generalizadas. Se presenta durante el primer ao de vida, como promedio entre los 5 a 6 meses de edad. Predomina

el sexo masculino. Se inicia con crisis febriles clnicas generalizadas o unilaterales, de larga duracin y recurrentes. A medida que aumentan las recurrencias, la fiebre es cada vez ms discreta y a partir de los 18 a 24 meses aparecen crisis afebriles. Hacia la mitad del segundo ao aparecen las crisis mioclnicas generalizadas, que son aisladas, frecuentes y a veces continuas. Las crisis parciales se presentan algo ms tarde o al mismo tiempo que las crisis mioclnicas y se caracterizan por manifestaciones autonmicas, prdida del tono o automatismos. Pueden generalizarse en forma de crisis clnicas. El EEG interictal es normal durante los primeros meses de evolucin. Sin embargo, entre los 18 a 24 meses se aprecia fotosensibilidad . La evolucin es desfavorable, y aparecen a partir de los dos aos retraso mental cada vez ms marcado y posteriormente torpeza motora y ataxia. Epilepsia mioclnica en encefalopatas no progresivas Las manifestaciones clnicas se inician durante el primer ao de vida. Se caracteriza por la repeticin de estados de mal mioclnicos de larga duracin con un severo dficit motor e intelectual. Presentan adems ausencias breves pero frecuentes, acompaadas de sacudidas de los ojos y de los msculos distales. Se debe a causas perinatales o genticas (anomalas cromosmicas o mltiples anomalas congnitas). La evolucin es desfavorable. Las crisis son refractarias al tratamiento. Epilepsia mioclnica juvenil Constituye un sndrome epilptico generalizado idioptico. Es la epilepsia mioclnica ms frecuente. Representa aproximadamente el 10 % de todas las epilepsias. Con frecuencia existen antecedentes familiares de epilepsia. Las manifestaciones clnicas se inician habitualmente entre los 12 a 18 aos, y afectan a ambos sexos por igual. Se caracteriza por la presencia de crisis mioclnicas, tnico-clnicas generalizadas y ausencias tpicas.

Las crisis mioclnicas se manifiestan como sacudidas musculares breves, aisladas o agrupadas que afectan principalmente los miembros superiores de forma bilateral. Si se presentan en los miembros inferiores pueden provocar la cada de la persona afectada. No se acompaan de prdida de la conciencia. Generalmente se manifiestan por las maanas, casi siempre al despertar o unos minutos ms tarde. El examen neurolgico y la actividad intelectual son normales en estos pacientes. Como factores desencadenantes de las crisis en este tipo de epilepsia se seala la privacin de sueo, el estrs y el consumo de alcohol. Es frecuente la fotosensibilidad. Estudios neuropsicolgicos sugieren disfunciones en el lbulo frontal en pacientes con este tipo de epilepsia. El pronstico de este sndrome epilptico es bueno, aunque se ha observado la reaparicin de las crisis con la suspensin del tratamiento. Epilepsias mioclnicas progresivas Se incluyen dentro de las epilepsias generalizadas sintomticas. Constituyen aproximadamente el 1 % de las epilepsias del nio y del adolescente. Se trata de trastornos genticos que se caracterizan por presentar diferentes tipos de crisis epilpticas y predominan las mioclonas, deterioro intelectual y ataxia. Tambin se observan trastornos visuales progresivos. Las crisis que ms frecuentemente se asocian a las crisis mioclnicas son las tnico-clnicas generalizadas, las parciales y tambin se ha observado, aunque con menor frecuencia, crisis de ausencia.

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