R:

*Rin de herradura: es una enfermedad congnita, afectando cerca de 1 de 500 a 1 de 600 personas, en la que los dos riones de una persona estn fusionados y tienen una forma de herradura. ste es el tipo ms comn de anomala de fusin en los riones. La porcin central del rin resulta inferior a la arteria mesentrica inferior, puesto que su ascenso embriolgico es detenido por su presencia. No presenta sntomas especficos pero puede estar relacionado a litiasis, hidronefrosis e infecciones, todas derivadas de la mala evacuacin calicial de este tipo de anomala. *Sndrome de rubola congnita: puede desarrollarse en un feto en crecimiento en una mujer embarazada que haya contrado rubola durante el primer trimestre. Si la mujer se infecta entre cero y veintiocho das antes de la concepcin, hay un 43% de posibilidades de que el nio nazca con la enfermedad. Si la infeccin ocurre entre cero y doce semanas despus de la concepcin, las posibilidades son de un 51%; si la madre se infecta entre trece y veintisis semanas despus de la concepcin, las chances son 23%. Los nios por lo general no se contagian de rubola si la madre la sufre durante el tercer trimestre, o entre veintisis y cuarenta semanas despus de la concepcin. Raramente hay problemas cuando se contrae la rubola veinte semanas despus de la gestacin.

S:
*Siameses: son aquellos gemelos cuyos cuerpos siguen unidos despus del nacimiento. Esto tiende a ocurrir en uno de cada 200.000 nacimientos, naciendo el 50% de los casos muertos y perteneciendo el 75% de los siameses al gnero femenino. El porcentaje de supervivencia de los gemelos siameses oscila entre el 5% y el 25%. *Sindctila: es la fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s. Ocurre normalmente en algunos mamferos como el siamang, siendo inusual en los humanos. La sindctila es la malformacin congnita de los miembros ms frecuente, con una incidencia de 1 entre 2000-3000 nacidos vivos. Puede ser clasificada como simple cuando slo afecta a tejidos blandos, o compleja cuando envuelve a hueso o uas de dedos adyacentes. *Sndrome de Sotos: sndrome de la frente grande: fue descubierto en 1964 por Juan Sotos, quien lo describi con el nombre inicial de Gigantismo Cerebral (cabeza de gran tamao). Es una condicin gentica que se caracteriza por un crecimiento de la frente, es decir, es un desorden caracterizado por crecimiento excesivo durante los 3 primeros aos de vida. Este crecimiento se acompaa de retrasos en el desarrollo motor, cognitiva y social. Los nios con este sndrome presentan un aumento de talla, con peso acorde a la estatura, tono muscular bajo y habla deteriorada, son ms altos, pesados y presentan cabezas mas grande que las de sus iguales

T:
*Quiste tirogloso: en medicina, un quiste tirogloso, es un quiste fibroso que se forma de manera persistente en el conducto tirogloso, usualmente el medio del cuello, doloroso a la palpacin, en especial si llega a infectarse. Puede causar dificultades para respirar, para tragar y/o malestar abdominal, especialmente si la masa se torna grande. *Toxoplasmosis congnita: es una enfermedad infecciosa ocasionada por un protozoo parsito llamado Toxoplasma gondii, un parsito intracelular obligado.1 La toxoplasmosis puede causar infecciones leves y asintomticas, as como infecciones mortales que afectan mayormente al feto, ocasionando la llamada toxoplasmosis congnita. Tambin puede revestir gravedad cuando afecta a recin nacido, ancianos y personas vulnerables por su condicin de dficit de inmunidad. *Tumor de clulas germinales: es una neoplasia derivada de las clulas germinales, las cuales normalmente se encuentran dentro de las gnadas (los ovarios y los testculos). Aquellos tumores de clulas germinales que ocurren fuera de las gnadas se desarrollaron por razn de defectos congnitos resultado de errores en el desarrollo del embrin.

U:
*tero didelfo: es una malformacin congnita. En personas con esta alteracin, el tero tiene su cavidad dividida en dos partes por un septo o tabique, el cual puede ser completo llegando al crvix o solamente alcanzar 2 tercios, la mitad o 1 tercio de la longitud de la cavidad uterina.

V:
*Enfermedad de Von Gierke o glucognesis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metablica poco frecuente, hereditaria autosmica recesiva, provocada por un acumulacin anormal de glucgeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la enzima que interviene en el ltimo paso en la produccin de glucosa a partir de las reservas de glucgeno heptico y de la gluconeognesis, causa una grave hipoglucemia. Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simn Van Creveld y estudiada histolgicamente por Edgar Von Gierke en 1929.

W:
*Sndrome de Walker-Warburg (WWS): tambin llamado sndrome de Warburg, sndrome de Chemke, sndrome HARD (hidrocefalia, agiria y displasia retiniana), sndrome de Pagon, disgenesia cerebroocular (DQO) o sndrome de distrofia muscular-displasia cerebro ocular(COD-MD), es una forma rara de distrofia muscular congnita que sigue un patrn de herencia autosmica recesiva. Adems se asocia con anomalas en el cerebro, cerebelo y ojos. Es la forma ms grave de distrofia muscular congnita, muriendo la mayora de los afectados antes de cumplir los tres aos.

X:
*Xantomatosis cerebro tendinosa es una enfermedad metablica producida por el dficit de la enzima 27-hidroxilasa. Se debe a un trastorno de origen gentico que est localizado en el gen CYP27A1, situado en el cromosoma 2. Fue descrita por Van Bogaert en 1937 y est considerada una enfermedad rara. El gen anmalo se transmite de padres a hijos. La herencia es autosmica recesiva, lo que significa que para que una persona presente los sntomas de la enfermedad debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. En caso de que un individuo presente un gen anmalo y otro normal, no se producen sntomas, esta situacin se conoce como portador. El defecto enzimtico ocasiona una alteracin en la sntesis de el acido clico y quenodesoxicolico por el hgado, producindose una cantidades elevadas de colestanol que se almacena en diferentes tejidos como el cerebro. Por ello se incluye dentro del grupo de las enfermedades por almacenamiento de lpidos o lipidosis. Los sntomas principales consisten en aparicin de xantomas en los tendones, presencia de cataratas a edades juveniles y diferentes trastornos neurolgicos que incluyen dficit de las capacidades intelectuales, alteraciones siquitricas, prkinson y epilepsia.