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EL MUNDO, MARTES 13 DE FEBRERO DE 2001 GENOMA 3

Biología Genética
DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

El diagnóstico de las enfermedades genéticas comienza con el estudio del cuadro clínico del
paciente, que incluye sus antecedentes familiares.
Algunas enfermedades genéticas pueden ser detectadas en edades tempranas, lo que aumenta
las posibilidades de su prevención o tratamiento. Actualmente, es posible el diagnóstico prenatal de
ciertas enfermedades por medio de diferentes métodos, como por ejemplo:
• Una ecografía normal o una ecografía de alta resolución
• Identificación de ciertas sustancias en la sangre de la madre
• La amniocentesis, en la que mediante una punción, se extrae líquido amniótico con células fetales,
que luego se cultivan y se estudian para encontrar alteraciones cromosómicas y otros desórdenes
genéticos. La prueba no se realiza hasta la semana 16 de gestación para asegurar que habrá
células fetales suficientes y para que la cantidad de líquido extraído no perjudique al feto.
• La biopsia de vellosidades coriónicas, que se toman con un jeringa que se introduce a través del
abdomen de la madre. Permite el diagnóstico más temprano que la amniocentesis.

Amniocentesis Biopsia de vellosidades coriónicas

Otro método de diagnóstico más moderno es el uso de marcadores genéticos o sondas

radiactivas, que son fragmentos cortos de ADN o ARN marcados radiactivamente, que se unen al gen
normal o mutado, permitiendo su detección. Actualmente se diseñan Biochips (o MicroArrays), que son
pequeñas placas de cristal, silicio o plástico que contienen miles de fragmentos de material genético,
colocados en diminutas casillas. Sobre ellas se coloca una muestra de sangre o saliva y permite detectar
la presencia de ciertos genes.
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TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS: LA TERAPIA GÉNICA

Durante los últimos siglos la medicina ha experimentados cambios revolucionarios que

han permitido la mejora de la calidad de vida de las personas y el tratamiento de multitud de
enfermedades.
Durante este siglo la medicina se prepara para un giro sustancial: la utilización
terapéutica del ADN, denominada terapia génica. La administración del ADN como
medicamento puede, al menos teóricamente, corregir enfermedades genéticas, hacer más lenta
la progresión de tumores, detener ciertas enfermedades neurodegenerativas o tratar
enfermedades producidas por virus. Es decir, puede dirigirse tanto a enfermedades hereditarias
como adquiridas.
La mayor parte de los ensayos de terapia génica han consistido en introducir en el
paciente el gen útil, para compensar la falta o defecto de ese gen o aportar una nueva
característica. Por ejemplo, en muchas terapias contra el cáncer se intenta provocar a las
células cancerosas a producir sustancias que las eliminen directamente, provoquen una
respuesta defensiva contra ellas o anular el aporte sanguíneo que necesitan los tumores para
crecer.
Para introducir los genes en el paciente, se introducen “transportadores” o “vectores de
transmisión”, como virus o liposomas (microesferas de lípidos), capaces de depositar el gen
dentro de las células.
Existen dos métodos de terapia génica:
• In vivo: Se introduce el vector con el gen directamente en el cuerpo de la persona,
generalmente en el tejido u órgano a tratar.
• Ex vivo: se extraen células del paciente y se la cultiva en el laboratorio, se les introduce el
gen utilizando un vector para modificarlas genéticamente y luego se reimplantan en el
paciente. En este caso el riesgo de rechazo del implante es mínimo, y por eso el la técnica
más empleada actualmente.

In vivo Ex vivo
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