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in dudas, el descubrimiento del
genoma humano fue uno de los
ms importantes del siglo XXI y
revolucion por completo la medicina.
Gracias a este hallazgo, hoy se puede
detectar el 80% de las enfermedades
antes de que aparezcan los sntomas.
Tal como explica la Sociedad Espaola
de Medicina Genmica, el 80% de las
enfermedades ms comunes por ejem-
plo, el cncer, la diabetes, los acciden-
tes cardiovasculares, as como las
afecciones neurolgicas y psiquitricas,
tienen una raz gentica. Por lo tanto,
con la aplicacin de la medicina gen-
mica, es posible conocer el riesgo de pa-
decer uno de estos males bastante an-
tes de que se manifieste.
La medicina tradicional pone el nfasis en
los sntomas y en la prevencin de las enfer-
medades. En cambio, la medicina genmica
investiga la predisposicin a padecer la en-
fermedad con un enfoque gentico y gen-
mico, lo que permite no solo la prevencin de
la enfermedad, sino tambin la prediccin
respecto de padecerla. Hoy representa la
forma ms avanzada de afrontar los retos
mdicos y sanitarios, explica la doctora
Ana Mara Di Lonardo, presidenta de la
Fundacin de Investigaciones Genmi-
cas (FUDEIG), y profesora de las cte-
dras de Gentica y Medicina Genmica
de la Universidad de Ciencias Empresa-
riales y Sociales (UCES).
La medicina genmica es una prctica
muy novedosa, ya que la decodifica-
cin completa del genoma humano se
logr en el ao 2005. A partir de en-
tonces, se pudo comenzar a estudiar las
variaciones genticas de cada persona,
para actuar en consecuencia.
Pero la medicina genmica no se centra
solo en la prediccin, sino tambin en
ofrecer un tratamiento adaptado a las
caractersticas individuales de cada in-
dividuo. La medicina actual trata a los
pacientes segn protocolos de centros o es-
cuelas de reconocido prestigio. O sea, una
misma dolencia se tra-
ta de igual forma en
todas las personas. La
medi ci na genmi ca
parte de estos protoco-
los, pero los modifica
segn los genes de ca-
da uno. Por lo tanto,
se personalizan los
tratamientos. La me-
dicina personalizada
del siglo XX era aque-
lla que, adems de cali-
dad, ofreca al paciente
un trato personaliza-
do. Es decir, una me-
dicina no masificada.
En el ao 2003 se de-
codific el genoma hu-
mano y, en consecuen-
cia, la medicina del si-
glo XXI ser la medicina personalizada ge-
nmica, es decir, tratamientos segn los
genes de cada persona, agrega el doctor
Juan Sabater Tobella, presidente de
Eugenomic, empresa de asesores en me-
dicina genmica de Espaa y autor del
libro Medicina personalizada posgenmica.
De esto ltimo se trata la farmacogen-
tica: el frmaco adecuado en la dosis
correcta para cada paciente segn sus
genes. En otras palabras, tratamientos
no del protocolo, sino personalizados.
Es que, como sostiene el especialista,
un 30% de los medicamentos adecua-
dos segn protocolo
no hacen efecto o
producen efectos ad-
versos en ciertas per-
sonas. En Estados
Unidos, por ejemplo,
se producen alrede-
dor de 100.000 muer-
tes anuales a causa
de la medicacin, y
el 7% de quienes acu-
den a urgencias de-
ben sus problemas a
reacciones adversas
a los remedios. Con
la warfarina, que es
un anticoagulante muy
usado, cuesta ajustar
la dosis y en el primer
mes hay un alto riesgo
de hemorragia. Si se
estudian tres polimorfismos genticos del
paciente, se puede ajustar la dosis desde el
principio. La dosis inicial segn protocolo es
de unos 9 mg/da, pero hay pacientes que,
por sus genes, necesitan 1 o menos. Lo ms
probable es que, con 9 mg, estos pacientes
tengan una hemorragia por sobredosis debi-
do a que sus genes hacen que la metabolicen
mucho ms lentamente. En nuestra web fi-
gura un algoritmo en el que se analizan las
tres posibles variantes genticas del pacien-
te y se obtiene la dosis inicial del trata-
miento, seala Tobella.
En la pgina de Eugenomic tambin
La medicina genmica
permite prevenir la
mayora de las enferme-
dades y personalizar
los tratamientos segn
los genes de cada
persona. Especialistas
explican sus bondades y
los avances a futuro.
Sa|ud a |a carta
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presldenLe de Lugenomlc,
empresa de asesores en medl-
clna genmlca en Lspana.
Trece aos
estudiando el genoma
Completado en 2003,
el Proyecto Genoma Humano (HGP)
fue un proyecto de trece aos
coordinado por el Departamento de
Energa y los Institutos Nacionales
de Salud de los Estados Unidos. Su ob-
jetivo principal era identificar los
aproximadamente 20.000/25.000
genes en el ADN humano y determinar
la secuencia de pares de bases qu-
micas que lo componen. Se trat de
un proyecto internacional, que cost
unos 90.000 millones de dlares,
dirigido por James D. Watson y que
cont con la colaboracin del Reino
Unido, Japn, Francia, Alemania
y China, entre otros. El genoma huma-
no es la secuencia de ADN de un
ser humano y es nico. Conocerlo es
muy importante, ya que ayuda al
diagnstico y la prevencin de enfer-
medades, e incluso a predecir el
riesgo de afecciones futuras en
personas sanas y en sus hijos. Adems,
permite la utilizacin de medica-
mentos a la medida del paciente.
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puede observarse un software para apli-
car la farmacogentica, que combina los
genes del paciente con todos los medica-
mentos que se le van a prescribir.
Todo esto conlleva importantes venta-
jas en el plano de la salud. Ms all de
los beneficios obvios para los pacientes,
quienes pueden predecir y prevenir en-
fermedades y reci-
bir un tratamiento
ms eficaz y redu-
cir los riesgos, tam-
bi n ayuda a l os
mdicos a prescri-
bi r mej or. Y, por
supuesto, tiene un
importante impac-
to econmico. La
aplicacin de la me-
dicina genmica supone un abaratamiento
de costos hospitalarios y un cambio de pro-
cedimientos diagnsticos que llevarn a la
obsolescencia a muchos de los procedi-
mientos actuales, desliza Di Lonardo.
En concreto, la medicina genmica en-
cuentra su campo de accin en la eva-
luacin de padecer enfermedades como
diabetes tipo 2, arteriosclerosis, dege-
neracin muscular, intolerancia a la
lactosa y al gluten,
riesgo de cncer
de prstata, cncer de mama, riesgo de
trombosis con contraceptivos orales
y un largo, pero largusimo etctera.
A partir de los resultados obtenidos en los
tests genticos, se decide el tratamiento.
Por un lado, consiste en aplicar el medi-
camento en la dosis adecuada; en el caso
de la prevencin, se trata de adoptar los
hbitos de vida, los
complementos nu-
tricionales y la me-
dicacin necesarios.
Sin embargo, an
queda un largo ca-
mino por recorrer.
Por ahora, no est
contemplada la incor-
poracin de la medici-
na genmica en pro-
gramas de salud en nuestro pas. En cambio,
se encuentra parcialmente contemplada en pa-
ses europeos, donde la salud es un problema
de atencin estatal. Esta medicina requiere
profesionales capacitados tanto en la teora
como en la prctica de una medicina con
nuevos paradigmas en lo terico y en lo clni-
co. Por el momento, no se alcanzaron todos
los mbitos de formacin del equipo de salud.
En el plano universitario, no son muchas las
carreras de medicina que incorporaron la
medicina genmica. Por suerte, la Facultad
de Medicina de UCES la adhiri oficialmen-
te a su currcula y desde el ao 2007 los
alumnos que cursan el quinto ao de la ca-
rrera tienen Medicina Genmica como mate-
ria de dictado anual, cierra Di Lonardo.
Ms info
En la Argentina:
Fundacin de Investigaciones
Genmicas: www.fudeig.org
Gnesis Manlab: Anlisis referidos a
los avances de gentica en las
distintas especialidades:
www.genesis-manlab.com.ar
En Espaa:
Eugenomic Asesores en
Medicina Personalizada Genmica:
www.eugenomic.com
!
Por Dolores Gallo.
La med|c|na genm|ca
encuentra su campo de acc|n en
|a eva|uac|n de padecer
enfermedades como d|abetes
t|po 2, arter|osc|eros|s, degenera-
c|n muscu|ar, |nto|eranc|a
a |a |actosa y a| g|uten, r|esgo de
cncer de prstata y cncer
de mama, entre otras afecc|ones.
El caso Volker
La historia de Nicholas Volker conmo-
cion al mundo. El nio sufra de un mal
que los especialistas no podan diag-
nosticar. La comida le produca agujeros
enormes en sus intestinos, lo que le
abri la puerta a su desnutricin. De los
2 a los 6 aos permaneci internado
durante ms de setecientos das, fue
operado en ms de cien ocasiones
y hasta le tuvieron que extirpar el colon.
Sus problemas intestinales hicieron
que el quirfano fuera, prcticamente,
su jardn de infantes. La respuesta a su
padecimiento solo lleg cuando los m-
dicos, amenazados por la inminente
muerte del menor, analizaron la se-
cuencia gentica de Nicholas. Y se hizo
la luz. A cargo del Centro de Gentica
Humana y Molecular del Colegio
Mdico de Wisconsin, fue la primera vez
que en Estados Unidos se utilizaba
esta tcnica para intentar salvar a un pa-
ciente. As fue como decodificaron
poco ms de un 1% de la secuencia de
su ADN. Despus de algunos meses,
confirmaron que Nicholas sufra de dos
enfermedades genticas, entre ellas
el sndrome de Duncan, para el que le
hicieron un trasplante de mdula de
clulas extradas de un cordn umbilical.
En la actualidad, el pequeo,
quien durante la recuperacin atraves
una encefalitis, ya ingiere alimentos
y, segn destacan, tiene un excelente
pronstico, amn de las an
constantes visitas al hospital
para monitoreo y la probabilidad
de infecciones que todava
quiz deba sortear (muy comunes
en este tipo de intervenciones).
Vale aclarar que la familia
Volker fue ayudada econmicamente
a travs de donaciones, que colabo-
raron para solventar el anlisis de ADN
(cuyo costo se estima en 200.000 dla-
res). La esperanza radica ahora en que se
invierta ms en el campo de la inves-
tigacin y el desarrollo, y que ya no sea
una excepcin a la regla el hecho de
echar mano a la decodificacin del ADN
para diagnosticar las enfermedades
extremadamente singulares y aplicar, por
consiguiente, un tratamiento efectivo.
Aunque, para eso, habr que esperar.
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