CARIOTIPOS

Biologa Profesor: Rodrigo Escobar 2do medio C

Francisca Cifuentes R 22/05/2013

INTRODUCCION La gentica del ser humano est determinada desde mucho antes de nacer, pues se relaciona con el proceso de divisin celular. Este tiene la funcin de definir el numero de cromosomas, lo que conlleva finalmente en la determinacin del sexo e incluso en enfermedades o sindromes que acompaaran al ser durante su vida. En el siguiente informe se presentarn los principales sindromes de acuerdo a la alteracin en los cromosomas.

CARIOGRAMA CARIOTIPO Definicin cariotipo: Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caractersticas, como la forma, el tamao, la posicin del centrmero y las bandas que presentan al teirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representacin grfica, ordenada por parejas de cromosomas homlogos, se denomina cariograma.

En el caso de los seres humanos tiene 22 pares de cromosomas (autosomas) y un par de cromosomas diferentes segn el sexo del individuo.

CARIOGRAMA SINDROME DE DOWN

El sndrome de down es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21.

CARIOGRAMA SINDROME DE TURNER El sndrome Turner es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia

de cromosoma Y). Se trata, de la nica

monosoma viable en humanos, la

carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X afecta a todas las clulas del cuerpo.

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.

SINDROME DE KLINEFERT Es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

El sexo

de las personas, como bien sabemos, est determinado por

los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el sndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosmicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos. 1

SINDROME DE PATAU El sndrome de Patau, trisoma 13, es el menos comn de las trisomas autosmicas, despus del sndrome de Down (trisoma 21) y el sndrome de Edwards (trisoma 18). La copia extra del cromosoma 13 en el sndrome de Patau causa graves defectos neurolgicos y el corazn que lo hacen difcil para los nios para sobrevivir. La incidencia exacta del sndrome de Patau no se conoce, a pesar de que parece afectar a ms mujeres que hombres, probablemente debido a los fetos varones no sobreviven hasta el nacimiento. El sndrome de Patau, como el sndrome de Down, se asocia con aumento de la edad de la madre. Puede afectar a personas de todos los orgenes tnicos.

CARIOTIPO SINDROME JOHN EDWARS Este sndrome es tambin conocido como trisoma 18, es un tipo

de aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacin desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas fetales.

CONLUSION El cariotipo humano es el conjunto de cromosomas en la fase M (fase de mximo empaquetamiento de la cromatina). Mediante tinciones se conocen lugares donde hay genes debido a que aparece unas bandas caractersticas, as mediante la comparacin de un cariotipo problema y un cariotipo modelo podemos establecer si la persona con el cariotipo problema no tiene todos los genes (se puede observar si no hay coincidencia con las bandas que aparecen despus de la tincin), o si tiene genes de ms. Por tanto, se puede predecir la enfermedad que tendr esa persona