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Caracterizacin nutricional de nios con errores innatos del metabolismo de protenas, en una consulta privada de nutricin en Bogot, Colombia.

AUTORES: Liliana Ladino M. (1) Erika Ochoa O. (2)

RESUMEN Introduccin: Pocos se sabe de las secuelas nutricionales de los errores innatos del metabolismo, en Colombia. Objetivo: Describir las principales caractersticas nutricionales de los pacientes con errores innatos del metabolismo, en Colombia. Metodologa: Es un estudio descriptivo transversal, observacional en pacientes con Errores Innatos Metablicos, (Datos sociodemogrficos, antropomtricos y diettico). Resultados: Se recolectaron 22 pacientes: 45% de sexo femenino, 36% de lactantes; 59% de zona urbana y 77% de nivel socioeconmico (NSE) bajo. El 41% se encontraba eutrfico y 45% presento retraso de talla, sin existir diferencias por sexo, NSE, zona de residencia ni grupo etrio. El 90% present adherencia de tratamiento, cubriendo las recomendaciones para edad, patologa y aminocidos limitantes. No existieron diferencias significativas en el aporte diettico por variables sociodemogrficas excepto por el grupo etrio. Conclusin: La principal afeccin nutricional es crnica y atribuible a error innatos del metabolismo. Palabras claves: Erros innatos del metabolismo, antropometra, evaluacin diettica, talla baja: tratamiento nutricional, manejo dietoteraputico.

INTRODUCCIN Los errores innatos del metabolismo (EIM), estas son enfermedades monogenticas de herencia autosmica recesiva, esto es una mutacin gentica que tiene efecto en la produccin de una protena anmala, produccin alteracin fisiolgicas en la clula. Esta anomala aparecen en etapas precoces de la vida a presar que tienen una baja incidencia por 1 de cada 500 recin nacidos vivos. Las manifestacin peditricas se hacen desde las primeras horas de vida hasta la adolescencias y michas veces son difciles de detectar por su parecido a otras patologas, por esta razn normalmente las confunden, siendo el diagnostico

tardo, ya que en pases como Colombia no hay un programa de tamizaje neonatal para dichas enfermedades, solo se le practica este examen a quienes se sospecha que lo padecen y se realizan pruebas bioqumicas y moleculares. Estas muestras se envan a pases ms especializados y avanzados en el tema, debido a que en Colombia no poseen maquinarias para realizar estas prcticas. Las secuelas que se presentan en estas enfermedades es el neurodesarrollo que ocasiona retardo metal, ejemplo los pacientes con Fenilcetonuria y en otros caso acidemia orgnica, por estas razones se quieren prevenir con un diagnostico oportuno, familiarizndose con los sntomas en las clnicas. Estableciendo en diagnostico, en el se hace un seguimiento sistemtico y estricto para hacerle adecuaciones a los nutrientes de las formulas lcticas, para cada patologa. Los parmetros usados antropomtricos, edad y estado de salud, junto con una educacin nutricional a padres y nios, con el fin de tener una adherencia al programa, tambin se le realizan evaluaciones bioqumicas una vez al mes para determinar nivel de aminocidos y sus metablitos, y una o dos veces al ao realizan exmenes de rutina como cuadro hemtico, protenas sricas y algunos minerales. El manejo nutricional ayuda a que no ocurra un desbalance metablico, para que el paciente no tenga consecuencia desfavorable a la enfermedad, estas dietas se dan de acuerdo al sexo, nivel socioeconmico, tipo de vivienda, grupo etario y patologa.

SUJETOS Y METODOS Se utilizaron datos demogrficos como en genero o grupo etario; antropomtrico como la fecha de nacimiento y mediciones del peso; dietticas como las dietas entregadas a estos pacientes; anlisis estadstico para ver cmo funciona el programa; comit de tica por las historias clnicas.

RESULTADOS Estudios realizados a 22 pacientes con erros innato metablicos de protenas (20 tardos y 2 neonatal), que asistan a la consulta privada de nutricin en Bogot, Colombia. El rango etrio es de 6 meses hasta 26 aos; 12 eran hombres y 10 mujeres, 13 eran de zonas urbanas, 9 de zona rural y 7 de Bogot. En cuanto a su socioeconmico 17 eran de estrato social bajo, en la muestra limitada haban fenilcetonurio y acidemia glutrica tipo 1 como las mas prevalente, siendo este el

50% de los pacientes. La hemosisturia haban 3 casos, acidemia propinica 2 pacientes y con ciclo de la urea 2 pacientes mas, trayendo consigo un total de 22 pacientes evaluados. Su principal afeccin es la talla sin que este afecte su peso. De los 22 pacientes evaluados, 20 tuvieron adherencia y solo 2 tuvieron una baja adherencias, a pesar de que se les hizo un recordatorio. La ingesta energtica promedio fue de 1570 kcal/da o 95,6 kcal/da, correspondiendo a los recomendados segn el promedio y rango de edad. La dieta de los pacientes presento una distribucin del valor energtico total en promedio del 12% de protena, 34% de lpidos, 54% de hidratos de carbono. Se encontr que en promedio los pacientes reciben el 67% y 9% de la protena respectivamente, y el resto de la protena aportada por los alimentos. El anlisis por grupo etrio demostr que, como era esperado, el aporte disminuye con la edad ya que este es dependiente del peso. Para el aporte de aminocidos dependiendo del error innato metablico, se encontr que los pacientes cumplan con la cantidad recomendada de aminocidos limitantes segn Nutrition Support Protocols Ross.

DISCUSIN Patologas crnicas e innatas, como los EIM no solo son causantes de daos neurolgicos sino que tambin se asocian a deficiencias nutricionales y sus consecuencias en el estado nutricional. El oportuno diagnostico asegura un crecimiento y desarrollo adecuado. En los nios estudiados se encontr que cerca del 40% cursaba con esta nutricional eutrfico. La principal afeccin nutricional fue la talla, siendo que para pacientes peditricos, indica riesgo de talla baja, razn por la cual 9 de 22 individuos cursaban con algn tipo de desnutricin crnica. La evaluacin de peso por indicadores P/E, P/T, IMC/E e IMC, concluyo que 4 de los pacientes sufra algn tipo de desnutricin aguda y que 1 padeca sobrepeso. La alta prevalencia de pacientes eutrficos puede atribuirse a que se atendan en una consulta de nutricin especializada, con acceso a un mejor tratamiento. La mayora de los pacientes fueron de diagnostico tardo por lo que la afeccin de crecimiento pudo existir desde temprana edad. En individuos con fenilcetonuria se ha reportado retraso en el crecimiento durante la edad peditrica, incluso en pacientes con diagnostico oportuno y apego al tratamiento, ningn paciente con fenilcetonuria fue suplementado con tirosina ni

ningn otro micronutriente, por lo que es posible sospechar que los pacientes adultos cursaron con talla baja durante la edad peditrica. En pases como Mxico se considera talla baja en el adulto cuando este se encuentra por debajo de 1,50 metros en mujeres y 1,60 metros en hombres por lo que uno de los individuos con fenilcetonuria si presentaba talla baja, mientras que el otro se encontraba limtrofe. En individuos con homocistinuria no se ha reportado afeccin de la talla, ya que alcanzaron la talla de 1,75 metros y 1,92 metros. La alteracin nutricional en patologas como la acidemia orgnica y alteraciones en el ciclo de la urea en las que solo se presento un paciente eutrfico nos llevan a pensar que son la patologas con mayor riesgo de muerte las que conducen a mayor riesgo nutricional. El estado nutricional de la muestra es independiente del sexo, NSE y grupo etrio, llama la atencin este ltimo ya que se esperara que a mayor edad, mayor exposicin a deficiencia nutricionales y mayor prevalencia de desnutricin. La alta frecuencia con la que se presenta el estado nutricional eutrfico se puede explicar, gracias a los aportes dietticos adecuados que cubren el requerimiento as como la disponibilidad de la formula y la adherencia del tratamiento. Si lo mencionado anteriormente fuera la solucin al estado nutricional de los pacientes con EIM, nuestra poblacin entera cursara con un estado nutricional optimo, no se encuentra con controles bioqumicos, esta debilidad de nuestro medio puede ser la responsables de que el tratamiento no sea siempre exitoso. De las EIM muy poco se sabe en pases en los que el tamizaje neonatal no es obligatorio. En conclusin la consulta en nutricin especializada permite un adecuado manejo del estado nutricional. Si este se acompaa de adherencia al plan nutricional y evaluacin bioqumica permitira obtener un ptimo estado nutricional. Estudios de este tipo permiten proveer evidencia a los pases sin programas de tamizaje neonatal sobre la relevancia de este pruebas as como el pilar que el la nutricin en el manejo de estos pacientes. Bibliografa http://www.scielo.cl/pdf/rchnut/v39n4/art06.pdf

Anexos 1- Qu es una publicacin cientfica? - Una publicacin cientfica primaria aceptable debe ser la primera divulgacin y contener informacin suficiente para que los colegas del autor puedan: 1) evaluar las observaciones, 2) repetir los experimentos, y 3) evaluar los procesos intelectuales; adems debe ser susceptible de percepcin sensorial, esencialmente permanentemente, estar a la disposicin de la comunidad cientfica sin restricciones y estar disponible tambin para su examen peridico por uno o ms de los principales servicios secundarios reconocidos. 2- Qu revista cientfica de impacto conoces? - Scielo - Diario salud - Revista de nutricin - Buena salud 3- Cules son las partes de una publicacin cientfica? - Titulo - Autores - Resumen - Palabras claves - Introduccin - Materiales y mtodos - Resultados - Discusin - Conclusin - Referencias o bibliografa - Abstract