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Leyes de Mendel

Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900. La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolución de la biología sólo comparable con las Leyes de Newton en el desarrollo de la Física. Tal valoración se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisión una nueva teoría de la herencia, expresada en lo que luego se llamaría "Leyes de Mendel", que se enfrentaba a la poco rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre. Esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética moderna.1 No obstante, no fue sólo su trabajo teórico lo que brindó a Mendel su envergadura científica a los ojos de la posteridad; no menos notables han sido los aspectos epistemológicos y metodológicos de su investigación. El reconocimiento de la importancia de una experimentación rigurosa y sistemática, y la expresión de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a la estadística ponían de manifiesto una postura epistemológica totalmente novedosa para la biología de la época.2 Por esta razón, la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo paradigmático del científico que, a partir de la meticulosa observación libre de prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que en el futuro constituirían los fundamentos de la genética. De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseñanza de la biología: en los textos, la teoría mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a través de la experimentación

Las leyes de Mendel
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).

[editar] 1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett. Aa. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir. aAlL. un alelo proviene de la madre y otro del padre. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde). los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente. AALl. AAll. los dos alelos. aaLl. aALL. que codifican para cada característica. cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. independientemente de la dirección del cruzamiento. comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). de padres con dos características AALL y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula). aplicada a dos rasgos. al. por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Esto significa que en las células somáticas. En este caso la descendencia sigue las proporciones 9:3:3:1. aalL. AaLl. Al intercambiar entre estos cuatro gametos. aall . 3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. aL. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente. un organismo hereda dos alelos. Al. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa). asegurando la variación. AalL. resultarían los siguientes gametos: AL + al =AL. tres con "A" y "l" y una con genes recesivos "aall" Tama 10 Enfermedad genética . se representaría así: AA + aa = Aa. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros. tres con "a" y "L". e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante). aaLL. Para cada característica. son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. uno de cada pariente. Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes. Aa. y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde. no existe relación entre ellos. Aa. AAlL. aALl. Aa + Aa = AA + Aa + Aa + aa Según la interpretación actual. Representándolo con letras. que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos. se obtiene la proporción 9:3:3:1 AALL. AaLL. por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley). [editar] 2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación Esta ley establece que durante la formación de los gametos.Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter. aAll. Aall.

por el contrario si sólo afecta a las células somáticas. Enfermedades masculinas? Saber más Daltonismo Las enfermed Daltonismo: Es un defecto genético hereditario que se caracteriza por la ceguera a ciertos colores (rojo y verde).Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma.Daltón. si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación). quién padecía de esta alteración . no será heredada. Enfermedades ligadas al sexo -Hay enfermedades que son mucho más frecuentes en los hombres que en las mujeres. Esta puede ser hereditaria o no. La razón está en los heterocromosomas X e Y. Debe su nombre al fisico-químico J. Este dimorfismo posibilita que se manifiesten alelos recesivos aunque no estén duplicados.

En caso de que sea XY el sexo del individuo será cromosómicamente macho. en cambio. o XDXD XY ó XDY XdY mujer portadora mujer daltónica mujer sana hombre sano hombre daltónico es ligadas al sexo son mucho más frecuentes en los hombres que en las mujeres. si este presenta el gen del daltonismo. En seres humanos está situado en el llamado par 23. la enciclopedia libre Saltar a: navegación. solamente cuando éstos se encuentran en homocigosis (un alelo recesivo en cada cromosoma X). . Cuando en el par 23 se da XX el sexo del individuo es cromosómicamente llamado hembra. se transmite según herencia recesiva ligada al sexo. puesto que estas enfermedades están asociadas a alelos recesivos.Esta anomalía. Los hombres tienen mayor probabilidad de sufrir esta patología porque al presentar un solo cromosoma X en el par sexual. la enfermedad se expresa. búsqueda Cromátida del cromosoma X El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales del ser humano y otros mamíferos. pueden hacer que la mujer padezca la enfermedad. que aparezca una hija afectada por la enfermedad cuando se cruza una mujer portadora con un hombre que padece dicho trastorno. dado que el gen responsable se encuentra ubicado en el cromosoma sexual X. Ello no quiere decir que las mujeres no las padezcan. Sí es posible. La fórmula genética para el daltonismo es la siguiente: XdX XdXd XX. es imposible que alguna de las hijas padezca la enfermedad. en las que solo se manifestará en caso que exista en el par de cromosoma lo que quiere decir que sea homocigótica para ese carácter. Esa hija tendrá sus dos cromosomas X con los alelos recesivos causantes de la enfermedad Cromosoma X De Wikipedia. Es de muy rara observación en las mujeres. Pero. En un cruce entre una mujer portadora y un hombre normal.

tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO. la trisomía del X (XXX. destacan el síndrome de Klinefelter (XXY.Enfermedades ligadas al cromosoma X Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo. sólo un cromosoma X). dos cromosomas X además de un Y). Como . Entre las enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal.

mientras que los hombres sólo estarán enfermos o sanos. sin genes afectados) y las mujeres homocigotas sanas (XX. Esto se debe a la complementación de la mutación por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. con UN sólo X afectado) serán sólo portadoras. Además de las enfermedades anteriormente indicadas existen otra serie de enfermedades ligadas la cromosoma X. con el X afectado) y las mujeres homocigotas enfermas (XX. las mujeres pueden ser enfermas. mientras que las mujeres heterocigotas (XX. Pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estará afectada y la otra no. No obstante se conocen enfermedades dominantes asociadas al cromosoma X. con ambos cromosomas X afectados) poseerán la enfermedad. y el Daltonismo. tanto del tipo A como del B. podríamos decir que ocurren de forma más frecuente en los hombres que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres. mientras que los varones son sanos. La característica principal de este tipo de enfermedades es que un hombre afectado por la enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad. y los hombres heterocigotos (XY. Es por eso que todos los hombres hemicigotos (XY. La enfermedad más conocida es la hipofosfatemia. sin genes afectados) serán sanos. portadoras o sanas.mutaciones de genes. Entre estas podríamos destacar las siguientes:                         Adrenoleucodistrofia (ALD) Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa Deficiencia de ornitina transcarbamilasa Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Duchenne Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Enfermedad de Fabry Enfermedad de Menkes Enfermedad de Norrie Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma X (SCID) Miopatía centronuclear incluyéndose la miopatía miotubular Síndrome de Aarskog-Scott Síndrome de Bloch-Sulzberger Síndrome de Coffin-Lowry Síndrome de Cornelia de Lange —una de las formas leves del síndrome— Síndrome de Duncan Síndrome de Hunter Síndrome de insensibilidad androgénica Síndrome de Lesch-Nyhan Síndrome de Rett Síndrome del X frágil Síndrome IPEX . En las enfermedades ligadas al cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan la hemofilia.

son los acaecidos en las últimas casas reinantes en España y Rusia. 25% mujer portadora. por lo tanto.La Hemofilia: Enfermedad que se caracteriza por la dificultad o ausencia de coagulación de la sangre. rugosa y cornificada. se transmite siempre del padre que presenta esta condición a todos sus hijos. En los individuos afectados. debido a las hemorragias que sobrevienen. la descendencia será: Padres: XhX x XY ( Mujer portadora) x (hombre sano) Gametos X Xh X XX XhX Y XY XhY En este caso observamos que aparecen cuatro combinaciones: 25% mujer sana. mientras que la mujer porta la enfermedad si tiene el gen en uno de los cromosomas X. El gen que determina el carácter hemofílico está ligado al cromosoma X. Dos casos muy conocidos de transmisibilidad de la hemofilia. en que la hemofilia fue transmitida por vía materna al zarevich y al príncipe de Asturias. La Ictiosis: es una anomalía que se caracteriza por una piel gruesa. pero las mujeres la transmiten. Ejemplo Cuando una mujer sana. la coagulación de la sangre es deficiente. por lo que pueden correr graves peligros en caso de producirse una herida. los hombres presentan la enfermedad al tener el gen en su único cromosoma X. Esta enfermedad se observa en los hombres. 25% hombre sano y 25% hombre hemofílico. Si presentan el gen en los dos cromosomas sufrirían la enfermedad. nunca se da en las mujeres . pero lleva el carácter hemofílico XhX. Es exclusiva de los varones. se casa un hombre sano. la mujeres rara vez la expresan porque responde a una herencia como la del daltonismo.