UNIVERSIDAD DE COLIMA FACULTAD DE MEDICINA HOSPITAL REGIONAL UNIVERSITARIO DE COLIMA SERVICIOS DE SALUD DEL ESTADO DE COLIMA

“INCIDENCIA DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS EN EL HOSPITAL REGIONAL UNIVERSITARIO DE COLIMA’’
ESPECIALIDAD EN PEDIATRIA

Dra. Rosalinda Martínez Ortega. Asesor clínico: D. en C. Luz Margarita Baltazar Rodríguez Asesor básico: D. en C. Oscar Alberto Newton Sánchez

Colima, Colima, 12 de Agosto 2009.

D. en C. Carlos Enrique Tene Pérez Director Facultad de Medicina PRESENTE

Por medio de la presente comunicó a Ud. que la Dra. Rosalinda Martínez Ortega, quién culminó la residencia de la especialidad de Pediatría, ha concluido la tesis titulada: “Incidencia de anomalías congénitas en el Hospital Regional Universitario de Colima”, la cual reúne la originalidad y calidad suficiente para ser sometida a la consideración del jurado de examen de grado correspondiente.

ATENTAMENTE:

_____________________________ D. en C. L. Margarita Baltazar Rodríguez Asesora clínica

_______________________________ D. en C. Oscar A. Newton Sánchez Asesor básico

DEDICATORIA

CON AMOR:

A MI ESPOSO E HIJO: JAIME Y ALEX,

POR SU GRAN APOYO Y AMOR.

A MIS PADRES: ROSA LINDA Y RAMÓN, POR SER UN DIGNO EJEMPLO EN TODOS LOS ASPECTOS. A MIS HERMANAS: VIRY, FANY, FATY POR SOPORTARME. A MIS AMIGOS, POR LA CONFIANZA, Y ALEGRÍA QUE AGREGAN A MI VIDA. A MIS MAESTROS POR SU ENSENANZA.

ESPERANDO SIEMPRE SER CONGRUENTE EN EL DECIR Y EL HACER…

INDICE

Resumen……………………………………………..……………………………….……...1 Abstract……………………………………………………………………………….....…....2 Introducción…………………………………………………………………………….…....3 Marco Teórico..………………………………………………………………………………4 Clasificación etiológica…………………………………………….……………………….8 Detección primaria de anomalías en neonatos……………………………………….....8 Urgencia diagnóstica ………………………………………………………..…………….11 Clasificación clínica de las anomalías congénitas.…………………….....……………11 Justificación………….………………………………………………….……………….....14 Planteamiento del problema……………………………………………………………...15 Hipótesis ………….………………………………………………………………………...16 Material y métodos…………………………………………………………………………16 Variables de estudio ….…………………………………………………………………...18 Desarrollo del estudio ….………………………………………………………………….19 Análisis estadístico ………………………………………………....................................19 Aspectos éticos.…………………………………………………………………………….19 Resultados………………………………………………………………………………….20 Discusión…………………………………………………………………..…………….…27 Conclusiones……………………………………………………………………………….30 Perspectivas ………………………………………………………………………………..27 Bibliografía …………………………………………………………………………………31 Anexo 1. Hoja de información…..………………………………………………………..35 Anexo 2. Hoja de consentimiento informado…………………………………………...37 Anexo 3. Cuestionario………………………..…………………………………………...38 Atlas de anomalías congénitas……………..…………………………………………….40

 

  ÍNDICE DE TABLAS Y GRAFICOS: 

Tabla 1. Malformaciones menores y variantes de la normalidad……………………..12

Tabla 2. Malformaciones mayores de especial interés en síndromes dismórficos….13

Cuadro 1. Variable dependiente y factores maternos investigados…………………..18

Cuadro 2. Nacimientos y anomalías congénitas por mes de presentación en Hospital Regional Universitario de Colima ………………………………….20

Grafica 1. Frecuencia mensual de anomalías congénitas en RN en HRUC………...21

Gráfica 2. Distribución de anomalías congénitas de acuerdo a género en RN en HRUC……………………………………………………………………………22

Cuadro 3. Anomalías congénitas detectadas por orden de frecuencia en HRUC…..23

Gráfica 3. Número de anomalías congénitas por aparatos y sistemas en HRUC….24

Gráfico 4. Factores maternos asociados a las anomalías congénitas en HRUC…..25

Q99).RESUMEN Antecedentes. y se detectaron 66 casos con anomalía congénita. La incidencia fue de 15. Se incluyó a todos los recién nacidos con la presencia de cualquier anomalía congénita y detectada a la exploración física. prospectivo.000 nacimientos vivos. Las anomalías más frecuentes fueron: criptorquidia 11 casos (16. Q00. así como el promedio de edad materna por abajo para ser considerado como factor de riesgo. según la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 10. Resultados. el 41% femeninos y 3% ambiguos. el 56% fueron masculino. Se registraron 4. Objetivo: Determinar la incidencia de anomalías congénitas en el Hospital Regional Universitario de Colima.8% (19/66) correspondió a anomalías congénitas mayores. La anomalía detectada con mayor frecuencia fue criptorquidea.5%). Material y métodos.5 años. Conclusiones. Las anomalías congénitas ocupan el segundo lugar como causa de muerte en menores de 1 año de edad en América. Las infecciones de vías urinarias y cervicovagintis fueron los factores que se detectaron con mayor frecuencia. El 71.2% (47/66) de las anomalías congénitas fueron menores y el restante 28. con muestreo no probabilístico intencional. La incidencia de anomalías congénitas es similar a la reportada en la literatura.75 casos por cada 1. que se llevó a cabo de junio 2007 a agosto 2008 en el Hospital Regional Universitario de Colima. y explican el 2–27% de la mortalidad infantil.6%).189 nacimientos vivos. Estudio descriptivo. 1 . El promedio de edad materna fue de 23.4 ± 6. cardiopatías congénitas 6 casos (9%) y labio y paladar hendido 5 casos (7.

8% (19/66) corresponded to major congenital anomalies. It included all newborns with the presence of any congenital anomaly and detected on physical examination. The incidence was 15. Anomalies were most frequent: 11 cases cryptorchidism (16. 4. Conclusions. Prospective. which was conducted in June 2007 to August 2008 in the Regional Hospital Universitario de Colima. Objective.6%). Q00. Congenital anomalies are the second leading cause of death in children under 1 year of age in America. and identified 66 cases with congenital abnormality. descriptive study with intentional non-probabilistic sampling.75 cases per 1.2% (47/66) of congenital abnormalities were minor and the remaining 28. and explain the 2-27% of infant mortality. The average maternal age was 23. Results.189 live births were recorded. 2 .Q99). The 71.5%).4 ± 6. according to the International Classification of Diseases (CIE 10.000 live births. The incidence of congenital anomalies is similar to that reported in the literature. To determine the incidence of congenital anomalies in the Hospital Regional Universitario de Colima Methods. Urinary tract infections and cervicovagintis were the factors that were detected more frequently and the average maternal age below to be considered as a risk factor. 56% were male. 41% female and 3% mixed. The anomaly was detected more frequently criptorquidea. congenital heart disease 6 cases (9%) and cleft lip and palate 5 cases (7.ABSTRACT Background.5 years.

en el presente trabajo se utilizará esta definición para señalar estas alteraciones del desarrollo. 2) Mortalidad elevada.6% de todos los nacimientos. congenitus. Se conoce mejor el posible efecto prenatal de distintos fármacos. malformaciones y anomalías congénitas son términos que abarcan todo lo que se utiliza para describir los defectos del desarrollo que se encuentran al nacer (L. metabólicos. 3) Tratamientos largos y costosos con la carga económica correspondiente. Ortiz-Almeralla. CIE-10. en cuanto afectan a menudo órganos vitales. La Organización Mundial de la Salud (OMS) las define como toda aquella anomalía del desarrollo morfológico. entre ellos: 1) Alta incidencia. En este trabajo se realizó durante un periodo de tiempo específico la detección de anomalías congénitas en un hospital de segundo nivel de atención. única o múltiple. El número de patrones malformativos reconocibles se ha triplicado en los últimos 25 años. (CIE-10 Q00. sustancias químicas y agentes ambientales y por lo tanto ha aumentado el número de defectos genéticos y no genéticos. Los defectos del nacimiento pueden ser estructurales. hereditaria o no. 1995).INTRODUCCIÓN En la actualidad. 2003. 3 . así como la identificación de los factores de riesgo maternos. La guía de referencia de uso más común para clasificar los defectos de nacimiento es la Clasificación Internacional de Enfermedades.2% y el 2. que resulta de una embriogénesis defectuosa (Berhman. sea para la familia o el Estado. 2003). 1997. Moore. estructural. funcional o molecular que esté en un niño recién nacido. sea externa o interna. cuando no a los mecanismos de defensa. Su indiscutible interés deriva de una serie de hechos. o conductuales. 1999. defectos del nacimiento. nacido con). 2003). familiar o esporádica. entre 2.Q99) que publicó la Organización Mundial de la Salud (Cruz. que pueden detectarse antes del nacimiento (Cruz.

toxoplasmosis). 1997. exposición a rayos X y adicciones (tabaco y alcohol). La vigilancia epidemiológica por medio de registros de anomalías congénitas es el método que más se ha empleado (López. se mencionan otras causas como medicamentos (carbamazepina. La mayoría de los defectos congénitos tienen un patrón de herencia multifactorial.MARCO TEÓRICO: Las anomalías congénitas son alteraciones estructurales presentes al momento del nacimiento y las cuales pueden afectar cualquier parte del organismo y en mayor o menor grado acompañarse de otras alteraciones anatómicas y funcionales. 2004). es decir. 2004). 2003. Existen diversas teorías para explicar las anomalías congénitas. 4 . herpes. infecciones (varicela. 1986). creándose en 1974 un Banco Internacional de datos. rubéola. citomegalovirus. 2004). como consecuencia de la interacción de una determinada predisposición genética con factores ambientales diversos (Valdés. Alfaro-Alfaro. ya sea en forma independiente o asociadas. 1997). entre otros (Alfaro-Alfaro. plaguicidas. entre las cuales se mencionan aspectos mecánicos (trauma materno-fetal. HISTORIA La identificación de anomalías congénitas en la medicina prehistórica se identificaba a través de la observación de los restos óseos (Laín. AlfaroAlfaro. Fue a partir de las malformaciones congénitas reportadas por el uso de la talidomida (1959-1961) que se inició el desarrollo de sistemas de detección de malformaciones congénitas (Holtzman. ácido valproico). presión pélvica excesiva) por alteración de la evolución histológica normal o por ruptura del saco amniótico durante el embarazo.

Estas cifras de mortalidad nos dan una idea de la magnitud del problema. Alfaro-Alfaro.EPIDEMIOLOGÍA Existen tres tipos de registros para su vigilancia. AlfaroAlfaro. 2004). tratamiento. Jiménez. 1985. permite caracterizar conglomerados de sujetos con anomalías o asociaciones similares. Blanco. El segundo es el registro de niños a partir de su nacimiento y su seguimiento hasta la presencia de anomalías independientemente de su edad. Este sistema se basa en la notificación voluntaria o por medio de certificados de nacimiento. 1988. 1997. 2004). 1993. Penchaszadch. 2001). 2003. El primero es el seguimiento de mujeres embarazadas que incluye el registro prospectivo de cualquier resultado en el embarazo que permita obtener la incidencia por tipo de anomalía congénita y su riesgo asociado con teratógenos potenciales. las anomalías son observadas al nacimiento del niño. 1985. AlfaroAlfaro. La vigilancia epidemiológica en medicina. lo cual facilita la toma de las medidas correspondientes para su prevención. pero. hay que tener en 5 . seguimiento y control (Ortiz-Almeralla. CedeñoRincón. En este tipo de registros se incluye un grupo control de niños no malformados con el propósito de estudiar asociaciones entre diversos determinantes de riesgo y la presencia de defectos congénitos con la condicionante de la necesidad de un equipo responsable de tales acciones (Jiménez. y específicamente en el recién nacido. 1985. Mutchinick. 2004). con éxito diferente dependiendo de la zona de estudio (Castilla. Las anomalías congénitas constituyen una de las diez primeras causas de mortalidad infantil y en países latinoamericanos ocupa el segundo lugar como causa de muerte en menores de un año de edad y explican del 2% al 27% de la mortalidad infantil (López. En América Latina este tipo de registro de malformaciones congénitas al nacimiento ha sido el más utilizado. Hernández–Gutiérrez. En el tercero. 1996. 1974.

000 nacidos muertos. las anomalías congénitas presentan una frecuencia aproximada al 3% en recién nacido vivos y de 10% a 15% en recién nacidos muertos. 2001.000 nacimientos.3 malformados múltiples por cada 10. Actualmente se considera que.94 por 1.4 anomalías congénitas por cada 10. específicamente en la región occidente.000 nacidos vivos y una prevalencia de 28. donde la prevención juega un rol importante en el desarrollo de la ciencia. con 103.000 nacimientos.56 por cada 1. y una de las formas de abordar la investigación sobre estas patologías.8 anomalías congénitas por 1. entre otras (Delgado-Díaz. sociales y económicos que ello provoca en la familia. es la vigilancia epidemiológica de los defectos congénitos (Bermejo. 2007) En nuestro país. sino que son capaces de conferir una gran discapacidad a los individuos que la padecen.000 nacimientos.5 anomalías congénitas 6 . 2007). en donde las tres anomalías más frecuentemente reportadas son mamelones auriculares. existen reportes en donde la prevalencia general se ha detectado en 16.4 por 10.8 por 10. Estas cifras se incrementan si se toman en cuenta los abortos espontáneos y los defectos congénitos que no se detectan en los primeros días de vida extrauterina (Valdés. 1996). 1997).3 de defectos aislados por cada 10. seguidas por cardiopatías (8. en el momento actual. se reportó una prevalencia de 131. es vital investigar sobre esta problemática con vistas a lograr que los niños nazcan sanos. en contraste con 21.cuenta que los defectos congénitos no solo producen una elevada tasa de mortalidad. En Cuba.000 nacimientos).000 nacimientos). durante el periodo de 2000 a 2003. Delgado-Díaz. en la mayoría de las poblaciones. sumado a los daños psicológicos. en donde la polidactilia fue la más frecuente (20. Por tanto. al discriminar entre vivos y muertos.000 nacimientos. polidactilia y síndrome de Down (Cedeño-Rincon.3 por 10.000 nacimientos) e hipospadias (8. En Venezuela se reporta una prevalencia de anomalías congénitas de 17. existe una prevalencia de 16.

9 anomalías congénitas por 1.93) (Alfaro-Alfaro.000 nacidos vivos. y anomalías cromosómicas (13.02-6. Dentro de la morfogénesis normal intervienen la migración celular. 2004).97 (IC95%= 4. espacial y secuencias para dirigir el desarrollo embrionario (Jones. anomalías de oído.9%). al igual que todas las reacciones metabólicas que se llevan a cabo en los seres vivos. se detectó una prevalencia de 156.externas por cada 1000 nacimientos. Las frecuencias reportadas en la zona centro de nuestro país.9%) (Ortiz-Almeralla.99 (IC95%= 5.35-1.000 nacimientos).000 nacimientos muertos (Alfaro-Alfaro. genopatías (15%).2 por cada 10.000 nacimientos vivos y una prevalencia de 678. está determinada y regulada genéticamente.9%). Se ha reportado factores maternos que se consideran como de riesgo para la presencia de una anomalía congénita. Al realizar la separación de las anomalías en nacidos vivos y muertos.000 nacimientos).8 por cada 10.000 nacimientos). anomalías osteomusculares (23.12-12. cardiopatías (10.57) y edad materna mayor a 35 años con un OR de 1. son con una prevalencia de 9. 2003).000 nacimientos).5 por cada 10.4).000 nacimientos). en donde las más frecuentes fueron anomalías de tegumentos (33. así como el antecedente de haber tenido un hijo nacido muerto con un OR de 7. 1997). la adhesión celular.6 por cada 10. la interacción 7 . Este proceso está programado en forma temporal. seguidas por el sistema nervioso central (15. 2004) Para la interpretación de los defectos estructurales es importante el conocimiento de la morfogénesis normal ya que esta tiene un mecanismo específico de desarrollo y. cara y cuello (20.7 por cada 10. el control del índice mitótico.5 malformaciones congénitas por cada 10.1%) y pulmonares (3. en donde el antecedente del nacimiento de un hijo con malformación tuvo un OR de 4. malformaciones del sistema nervioso central (32.6 por cada 10.6 (IC95%= 1. y en donde las anomalías del sistema digestivo son las más frecuentes (38.

Cualquier alteración en los mecanismos anteriores da origen a una morfogénesis anormal (dismorfogénesis). configuración o posición anormal de una parte del cuerpo normalmente diferenciada. Conjunto de anomalías múltiples y relacionadas patogenéticamente. pero no disruptivas. Disrupción. Patrón de defectos múltiples derivados de malformaciones. • Síndrome. 1996). En 30-40% de los casos. 3. 1997): 1. así como factores hormonales. Existen otros tipos de defectos derivados de los anteriores. Dos o más defectos no debidos al azar o a un síndrome. deformidades y disrupciones. (Delgado Díaz. • Asociación. factores de crecimiento y apoptosis. Defecto morfológico que resulta de un desarrollo anormal y de origen intrínseco. producida por fuerzas mecánicas anormales. los cuales son: • Secuencia. 4.entre tejidos adyacentes y la asociación de células similares. Malformación. 1997). Displasia. Forma. 8 . Por herencia mendeliana o cromosómica. 2. Defecto morfológico resultante de la alteración de un tejido previamente normal y es de origen extrínseco. 1997). que se puede clasificar en (Valdés. CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA: Según su factor causal: a) Síndromes génicos. (Valdés. Deformación. 2007). (Del Campo. Organización anormal de células que origina una alteración morfológica (Valdés.

2007). físicos (1%) o infecciosos (4%) (Emery. 9 . Interacción de una predisposición génica y factores ambientales. muchos de los defectos primarios únicos tienen una base de herencia multifactorial que se asocia con un riesgo de repetición del 3-5% de los casos en el hijo siguiente de los padres no afectados que han tenido un hijo que presenta la alteración (Hübner-Guzmán) A medida que se van conociendo las bases genéticas de las malformaciones comunes.b) Síndromes poligénicos o multifactoriales. c) Síndromes ambientales (5-10%) debido a los distintos teratógenos. Se desconoce la etiología de la mayoría y resulta difícil asesorar sobre el riesgo de repetición en la descendencia. 2003). Sin embargo. sean químicos. d) Síndromes de etiología desconocida (50% de los casos). pero con tendencia a disminuir por el mejor conocimiento de otros factores etiológicos conocidos (Emery. fármacos (2%). se hace cada vez más patente la heterogeneidad genética. La Genética Médica ha sido objeto de innumerables cambios en la última década y en el campo del diagnóstico prenatal se han logrado introducir avances tecnológicos que aumentan la eficacia en los diagnósticos y que han permitido racionalizar el diagnóstico prenatal a edades gestacionales cada vez más precoces (Pineda. 2002. Para algunos defectos son unos pocos genes importantes más que muchos de estos los que pueden determinar la predisposición. 1994). 2002). Cruz. En 20-30% de los casos (Delgado-Díaz. Todavía numerosos.

5. malformaciones cardíacas y otras entidades (Gunn. Ceguera o pérdida de la audición total o completa. 8. 2006) Indicaciones para remitirse a un centro de referencia: 1. Historia familiar de cromosomopatía. Edad materna mayor de 35 años. 10 . 10. 4. Enfermedades metabólicas. Malformaciones físicas importantes. Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal. Sospecha o conocimiento de existencia de un trastorno hereditario. Consanguinidad de los padres. Portador conocido de un trastorno congénito. 6. Talla baja o anomalías del crecimiento. 6. 3. Alteraciones congénitas o genéticas en algunos de los miembros de la familia. 3. 7.EL PEDIATRA EN LA DETECCIÓN PRIMARIA DE ANOMALÍAS EN RECIÉN NACIDOS: Indicaciones del Consejo Genético en Pediatría: 1. Pertenencia a un grupo étnico con una incidencia elevada de un trastorno genético especifico (Gunn. Enfermedades neurológicas o neuromusculares en la infancia. Síndrome malformativo. Cáncer. 8. 4. 2006). 7. Numerosos abortos precoces o niños nacidos muertos. Rasgos dismórficos. 5. 2. Hijo anterior con un trastorno genético. Retraso mental o retraso del desarrollo. 9. 2.

11 . 4. 1997). Riesgo de alteración cromosómica familiar. 2. Más de dos abortos espontáneos o infertilidad (cariotipo de los dos miembros de la pareja). 5. Características específicas de un síndrome cromosómico. CLASIFICACIÓN CLÍNICA DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS a. o una mayor y dos menores (incluyendo tamaño pequeño para edad gestacional y retraso mental como mayores).Indicaciones para la realización de un cariotipo: 1. b. 3. Genitales ambiguos. b) Múltiples. URGENCIA DIAGNÓSTICA. Dos malformaciones congénitas mayores. 6. 2006). La urgencia diagnóstica y terapéutica en los lactantes con malformación congénita depende del grado de riesgo asociado a la anormalidad. Malformaciones menores. Las que producen una anomalía de forma más marcada pueden no constituir un problema tan urgente como las que acompañan de mayor anormalidad de función (Jones. Niñas con talla baja (Gunn. Malformaciones mayores a) Aisladas.

Fontanela posterior grande. Hipospadias de labios mayores o sensación de Hipertrofia de clítoris. Genu recurvatum. completo o incompleto. Cejas anormales.a) Especificas. Hoyos profundos en las superficies articulares. Cubitus valgus. Abdomen: Diastasis de rectos mayor de 3 cm. valgo. Alopecia. Foseta sacra. Hernia umbilical Tórax: Mamilas separadas 12 . Implantación anómala. Marchas de Brushfield Hipertelorismo mínimo Osteo-articulares: Esternón prominente o deprimido. Tabla 1 Malformaciones menores y variantes de la normalidad. Polidactilia rudimentaria. Cráneo: Occipucio plano o prominente. Ojos: Epicanto interno. b) No especificas. Cutáneas: Nevos pigmentados Hemangiomas capilares Manchas de color café con leche. Tórax en escudo. Boca: Úvula bífida Frenillos aberrantes Micrognatia mínima Esbozo de fisuras Displasia del esmalte Dientes congénitos Manos: Surco de los cuatro dedos. Aumento o disminución de la distancia entre los cantos internos Cortedad o inclinación de la hendidura palpebral. varo. Cabello con torbellinos. Hipospadias mínimo Desplazamiento distal del escroto. Clinodactilia del menique. En las tablas 1 y 2 se observan las anomalías congénitas menores y mayores más comunes. Genitales: Ectopia testicular.

estenosis o atresia intestinal Imperforación. Cutáneas: Alopecia congénita Hipertricosis Polimastia. Separación aumentada entre el primer y segundo dedo. Ausencia de pliegue de hélix Orejas muy inclinadas con respecto al ángulo ocular Apéndices o fositas pre auriculares. agenesia o estenosis anal Atresia o estenosis rectal. Dorsiflexión del dedo gordo. Pies: Talón prominente Cortedad del quinto dedo. Ausencia de trago.Unas estrechas. politelia Incontinencia pigmenti. Extrofia vesical Ambigüedad de genitales Epispadias Faciales: Cataratas congénitas Ciclopía (ojo único central) Anoftalmía. Urogenitales: Duplicidad piélica o uretral Agenesia o ectopia renal Riñón en herradura. hiperconvexas o hipoplásicas Oídos: Pabellones auriculares grandes. de Implantación baja. Cráneo y cuello: Craneosinostosis Fístula y quistes braquiales Síndromes de primer arco (Teacher Collins. Lóbulo pequeño o ausente. Pierre Robin) Quiste tireogloso. Digestivas: Atresia esofágica Onfalocele Malrotación. Asimétricos Pequeños con hélix poco desarrollado. Pliegue de flexión de dedos únicos. Tabla 2 Malformaciones mayores de especial interés en síndromes dismórficos. Asimetría cabalgamiento de los dedos. Nevus gigante. Atresia de meato auditivo Hipospadias Criptorquidia Útero bicorne Esqueléticas: 13 .

encefalocele Hidrocefalia. CIV Tronco arterioso común Trasposión de las grandes arterias Estenosis pulmonar Coartación aortica Espina bífida Anencefalia Meningocele. así como la 14 . polidactilia. funcionales. Además. 2005) La importancia de realizar trabajos de investigación de corte epidemiológico radica en el conocimiento de la identificación de la frecuencia de las anomalías congénitas en nuestra región y específicamente en nuestra institución.Ausencia de pabellón auricular Labio hendido Fisura palatina Microstomía congénita Nariz bífida. estéticas y económicas.996 (INEGI. sindactilia. Braquidactilia. el cual tiene una población total de 567. orificio nasal único Espína bífida oculta. microcefalia. adactilia Pie equino varo. Hemivértebras. pulgar trifalángico Nerviosas: Torácicas: CIA. justifica que estas enfermedades sean consideradas un problema de salud pública (Ortiz-Almeralla. JUSTIFICACIÓN Es importante señalar que las anomalías congénitas juegan un papel muy importante en la morbilidad y mortalidad infantil por su considerable frecuencia y repercusiones psicosociales. 2003) El Hospital Regional Universitario de los Servicios de Salud del Estado de Colima cubre aproximadamente el 60% de los partos que suceden en el estado. considerando el hecho de que 20% de las muertes que ocurren en el primer año de vida se presentan en niños con malformaciones congénitas.

madres de los recién nacidos con alteraciones congénitas de variables tales como: adicciones (tabaquismo. brindar apoyo. etcétera. Gineco-obstetricia. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA ¿Cuál es la incidencia de anomalías congénitas en los recién nacidos del Hospital Regional Universitario de Colima? • OBJETIVO GENERAL Identificar la frecuencia y tipo de anomalías congénitas presentes en los recién nacidos del Hospital Regional Universitario de Colima en el periodo de estudio. o mujeres en edad reproductiva. Psicología) los riesgos del binomio. para la toma de decisiones en el manejo terapéutico o referencia a un tercer nivel de atención ya sea para corrección quirúrgica especializada. alcoholismo). Como beneficio secundario se podría lograr promover vigilancia de tipo epidemiológica por medio de registros de anomalías congénitas en el estado de Colima. En el área de la pediatría la detección. manejo y orientación sobre las malformaciones congénitas tiene importancia ya que permite valorar y determinar en el equipo multidisciplinario (Pediatría. información a la familia. diseño de prótesis o asesoría genética. edad materna y paterna.<identificación de factores maternos presentes en mujeres en edad reproductiva. avitaminosis. de tal manera que en un fututo mediano o largo plazo se logre brindar asesoría a parejas próximas a ser padres. infecciones durante el embarazo. Genética. drogadicción. a través de la implementación de programas de detección temprana y asesoría genética. 15 .

• Detectar la incidencia de anomalías congénitas en recién nacidos del Hospital Regional Universitario durante el periodo de junio 2007 a agosto 2008. OBJETIVOS ESPECÍFICOS HIPÓTESIS Las anomalías congénitas en el Hospital Regional de Colima son un padecimiento con incidencia similar a lo reportado en la literatura nacional e internacional. transversal. MATERIAL Y MÉTODOS TIPO DE ESTUDIO Estudio descriptivo. prospectivo. 16 .• Describir los factores maternos más frecuentes que se observaron en los pacientes identificados con malformaciones congénitas del Hospital Regional Universitario de Colima en el periodo de estudio.

UNIVERSO DE TRABAJO: Todo recién nacidos del Hospital Regional Universitario de Colima que nació en el periodo comprendido de junio de 2007 a agosto de 2008. TAMAÑO DE LA MUESTRA Todo recién nacido vivo o muerto que cumplió con el diagnóstico de malformación congénita y que además cubrió el resto de los criterios de inclusión. 17 . Paciente en el cual los padres o tutores no autoricen su ingreso al estudio. Criterios de no inclusión: • • Pacientes con diagnóstico clínico de malformación congénita procedente de otra unidad hospitalaria. CRITERIOS DE SELECCIÓN Criterios de inclusión • • Sujetos que hayan nacido vivo o muerto en el Hospital Regional Universitario de Colima en el periodo de junio 2007 a agosto 2008 Recién nacido con diagnóstico de malformación congénita mayor o menor según la Clasificación Internacional de Enfermedades.

Definición operacional: Se define como anomalía congénita a toda alteración morfológica evidente clínicamente y diagnosticada por el médico antes del alta hospitalaria. sea externa o interna.VARIABLES DE ESTUDIO Variable dependiente: Malformación congénita Definición conceptual: toda aquella anomalía del desarrollo morfológico. única o múltiple. hereditaria o no. que resulta de una embriogénesis defectuosa. Cuadro de variable dependiente y factores maternos investigados VARIABLE Malformación congénita DATOS MATERNOS Edad materna Gestas Origen geográfico Infecciones maternas DATOS RECIÉN NACIDO Género Edad Gestacional Peso nacimiento al NIVEL DE MEDICIÓN Cualitativa NIVEL METODOLÓGICO Dependiente ESCALA MEDICIÓN Presente Ausente DE TIPO DE ESCALA Nominal Dicotómica Cuantitativa Cuantitativa Cualitativa Cualitativa Independiente Independiente Independiente Independiente Años Embarazos Municipio Positivo-Negativo Razón Razón Nominal Politómica Nominal Dicotómica Cualitativa Cuantitativa Cuantitativa Independiente Independiente Independiente Femenino Masculino Semanas gestación Gramos de Nominal Dicotómica Razón Continua 18 . estructural. familiar o esporádica. funcional o molecular que esté en un niño recién nacido.

como trabajo de investigación para el programa académico de las Residencias médicas. Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales en caso de requerir ingreso o en Alojamiento conjunto en el área de Obstetricia en caso de haber sido considerado sin complicaciones. las reglas locales y reglamentos del país. Se realizó cálculo de la incidencia usando como numerador al número de casos de malformación congénita y como denominador al número de nacimientos vivos durante el periodo de estudio. ASPECTOS ÉTICOS El estudio se llevó a cabo de acuerdo a la Declaración de Helsinki. y en caso de detectar alguna malformación clínicamente evidente y con previa autorización con la firma del consentimiento informado (Anexo 1) se procedió a realizar la captura de las variables de estudio con el llenado de la hoja de recolección de datos (Anexo 1) ANÁLISIS ESTADÍSTICO Se analizaron los datos por medio de estadística descriptiva con medidas de tendencia central y de dispersión. 19 . o posteriormente en Cunero Patológico y Prematuro. el médico investigador realizó exploración física completa en todos los recién nacidos en un periodo máximo de 24 horas posteriores al nacimiento.DESARROLLO DEL ESTUDIO El estudio se realizó a través de la captura de los recién nacidos que cumplieron los criterios de inclusión en el momento del nacimiento en el área de Tococirugía. con aprobación del Comité de Ética del Hospital Regional Universitario de Colima.

II y III y Artículo 65 del Reglamento de la Ley General en Salud en Materia de Investigación para la salud (Ley General de Salud.189 dentro de los cuales se detectaron 66 recién nacidos con anomalía congénita.95) Frecuencia acumulada (%) .000 nacidos vivos en el Hospital Regional Universitario de Colima (Cuadro 1).78) 38 (0.48) 23 (0.9) 2 (0. según el Artículo 17.74) 33 (0.7) 2 (0. 2007).7) 5 (1. Mes Nacimientos Anomalías congénitas n (%) Junio 07 Julio 07 Agosto 07 Septiembre 07 Octubre 07 Noviembre 07 Diciembre 07 Enero 08 Febrero 08 282 267 253 326 309 309 290 293 275 20 3 (1.07) 13 (0.75 por 1.69) 31 (0. Incisos I.7) 3 (0. RESULTADOS El total nacimientos vivos consecutivos ocurridos durante el periodo de estudio (14 meses) fue de 4. lo que traduce una incidencia de 15.31) 20 (0.7) 7 (2.Se considera como un estudio sin riesgo.55) 29 (0.6) 2 (0. Cuadro 1. Durante todo el estudio la información fue manejada en forma confidencial y no se mencionaron nombre ni datos de los pacientes en forma individual en la presentación de resultados en congresos o publicaciones. Nacimientos (n= 4.9) 6 (1.7) 3 (0.907) 40 (0.189) y Anomalías congénitas (n= 66) por mes de presentación en el Hospital Regional Universitario de Colima.0) 10 (3.

gráficamente se observa una curva bimodal con picos de presentación en los meses julio y agosto de 2007 con el 25.8% (21/66) (Gráfica 1).57) Al fraccionar la distribución en forma mensual.7% (17/66) y en marzo.3) 1 (0.73) 2 (0.66) 46 (1.52) 66 (1. Gráfica I.5) 7 (2.45) 62 (1. abril y mayo de 2008 con el 31. Frecuencia mensual de anomalías congénitas en recién nacidos vivos del Hospital Regional Universitario de Colima de Junio de 2007 a Agosto de 2008.48) 64 (1.Marzo 08 Abril 08 Mayo 08 Junio 08 Julio 08 Agosto 08 235 239 241 298 272 300 6 (2.9) 8 (3.26) 61 (1. 12 10 8 6 4 2 0 jun‐ jul‐ Ago‐ sep‐ oct‐ nov‐ dic‐ Ene‐ feb‐ mar‐ Abr‐ may‐ jun‐ jul‐ Ago‐ 07 07 07 07 07 07 07 08 08 08 08 08 08 08 08 3 10 7 3 6 2 2 5 2 6 7 8 1 2 2 Anomalias 21 .09) 53 (1.33) 2 (0.

observándose además. Las anomalías congénitas específicas que se detectaron con mayor frecuencia fueron: criptorquidia (11/66 casos).2% (47/66) de casos con anomalías congénitas menores y el restante 28.99) al 71.949 ± 665 gr. la presencia de diferentes anomalías congénitas en frecuencias más bajas (Cuadro 2).La distribución de las anomalías congénitas de los recién nacidos según género. 22 . La descripción de las anomalías congénitas detectadas correspondieron (según la CIE-10Q.00–Q. cardiopatías congénitas (6/66 casos) y labio con paladar hendido (5/66 casos).3 semanas. y el promedio de la edad gestacional fue de 38.8% (19/66) correspondió a anomalías congénitas mayores. El peso promedio de estos recién nacidos fue de 2.2 ± 2. se presentó con el 56% (37/66) del género masculino. Gráfica. el 41% (27/66) del género femenino y el 3% (2/66) con genitales ambiguos (Gráfica 2).2 Distribución de anomalías congénitas por género de recién nacidos del Hospital Regional de Colima de Junio de 2007 a Agosto de 2008.

02 0. de Down Genitales ambiguos Sx. de bridas amnióticas Micropene Ampollas en manos Diastasis de Rectos Micrognatia Hemangioma Mielomeningocele roto Sx.02 0. Polidactilia Hidrocefalea Atresia de Íleon Sx.02 23 .02 0.02 0. Anomalías congénitas detectadas por orden de frecuencia Criptorquidea Cardiopatía congenital Labio y paladar hendido Apéndice preauricular Mama supernumeraria. Anomalias congénitas en el Hospital Regional Universitario de Colima durante el periodo de junio de 2007 a Agosto de 2008.02 0.02 0.02 0.02 0.02 0. de Kasabach Merrit Pie equino varo Fositas en oreja izquierda Agenesia de pabellón auricular unilateral derecho Sx.05 0.02 0.02 0.02 0. de casos 11 6 5 3 3 3 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Frecuencia 0.12 0.07 0.05 0.05 0.07 0. implantación baja de pabellones auriculares Polidactilia pre-axial derecha No.02 0.02 0.02 0.02 0.05 0.02 0.Cuadro 2.14 0.07 0.02 0. Arnold Chiari II Sindactilia Sx.05 0. Ciclope Hidrocele derecho Atresia de duodeno Gastrosquisis Hemangioma en fresa Nevo en mano izquierda Situs inversus.02 0.26 0.

osteomusculares.02 0.Atresia de coanas Holoprosencefalia Malformación ano rectal y fístula perineal Focomelia Dedos supraductos 1 1 1 1 1 0. y cromosomopatías (Gráfico 3).02 0. 24 . se detectaron mayor afectación del aparato genitourinario. Gráfica 3. seguido por alteraciones gastrointestinales y en tercer lugar las afecciones dermatológicas.02 0. Número de anomalias congénitas detectadas por aparatos y sistemas en el período de Junio 2007 – Agosto 2008 en Hospital Regional Universitario de Colima.02 0.02 Desde el punto de vista por aparatos y sistemas.

2%).2 ± 1. Baja California (2/66). La mayoría procedía del estado de Colima (49/66). entre otros.7 gestas. seguida por infecciones cervicovaginales en 8 casos (12. Nayarit (1/66) y Tamaulipas (1/66). 25 . se observaron 4 casos (6%) de polihidramnios y 3 casos (4. y en orden descendente de frecuencia Jalisco (8/66).La edad promedio de las madres de los recién nacidos con anomalías congénitas fue de 23.7%). Gráfica 8. Michoacán (5/66). en donde las de vías urinarias fue la más frecuente con 13 casos (19.4 ± 6. Factores maternos asociados a las anomalías congénitas detectadas en Hospital Regional Universitario de Colima. El promedio de gestas en las madres de los recién nacidos con anomalías fue de 2.5%) de oligohidramnios. Además. El factor de riesgo que con mayor frecuencia se presentó en las madres de los recién nacidos con anomalías fueron las infecciones durante la gestación (21/66).5 años.

El objetivo principal del Registro de Anomalías congénitas es determinar la incidencia y variables relacionadas con estas entidades. considerando los aspectos etiológicos multifactoriales en donde el medio ambiente y la misma zona geográfica podrían 26 . A nivel nacional.000 nacidos vivos) de la misma región geográfica (Guadalajara). la tasa de anomalias congénitas observadas en el presente estudio es muy similar en comparación con un estudio que incluyó cuatro hospitales (15. permiten identificar un mayor número de problemas y dar a los padres un adecuado consejo genético con bases reales (Hernández-Díaz. a pesar que desde 1974 se implementó un Banco Internacional de datos. 2004). Alfaro-Alfaro. b) al estudiarse con mayor acusiocidad los niños de menor edad de gestación. y c) los estudios postmortem. 2000. buscar vías para mejorar los servicios de atención médica ofrecidos a las familias con el antecedente de un cuadro clínico de esta naturaleza y mantener la vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas en nuestro medio. 1994. minuciosos y detallados. ha incrementado el número de casos y la variedad de entidades reconocidas. 2003). en consecuencia incrementar los conocimientos y amplitud del marco teórico sobre las enfermedades genéticas y los agentes teratogénicos ambientales. En nuestro país. Ortiz-Alemaralla. a partir de las alteraciones ocasionada por el uso de talidomida en 1959-1961 (Pineda. los estudios de la epidemiología sobre estas alteraciones congénitas son relativamente pocos.5 por 1.75 versus 16. lo cual es esperado.DISCUSIÓN Hay varias razones por lo cual las anomalías congénitas han adquirido mayor importancia en los últimos años: a) proporcionalmente su frecuencia ha aumentado al disminuir las causas infecciosas de enfermedad.

(Alfaro-Alfaro. pero contrastando con otros estudios en donde el género no fue identificado como factor de riesgo (Cedeño-Rincón. por lo que los resultados encontrados en esta investigación se encuentran por debajo de lo reportado. nuestros resultados son el doble al compararlo con otro estudio nacional en la ciudad de México (15. no tenemos una explicación clara. entre otros. 2002). a diferencia de las causas de origen genético en donde son aproximadamente una cuarta parte y en tres cuartas partes se desconoce la etiología (Cedeño-Rincón. la indicencia mundial de defectos congénitos al nacimiento puede ocilar entre 25-62/1. no hay diferencias con lo publicado en estudios similares (Cedeño-Rincón. Alfaro-Alfaro. se observó una mayor frecuencia de anomalías en neonatos del género masculino. muy similar a lo reportado en la literatura.000 nacidos vivos. 1997). 2002).000 nacidos vivos) llamando la atención que el único factor que difiere en forma general es la zona geográfica en donde se realiza el estudio. Zarante-Montoya. apoyando el peso etiológico del medio ambiente. En forma contrastante. Valdés. 1996. 2003) La presentación bimodal que se detectó. 1997. etcétera). 1996. Respecto a factores asociados. la cual se manifiesta antes de los 25 años de edad (Cedeño-Rincón. Ortiz-Almeralla. 2004. 2004). ya que sabemos que solamente un 3% aproximadamente de estas anomalías son ocasionadas por factores ambientales (infecciosos. en el desarrollo de las anomalías congénitas (Zarante-Montoya. Valdés. ya que solo hay una publicación en donde se presenta este tipo de análisis mensual y que argumentan como causa de esta 27 . físicos. respecto al peso promedio y semanas de gestación de los recién nacidos con anomalías congénitas. A nivel internacional. 1996. aun considerando que al menos 53 por 1. con respecto a la frecuencia. 1996. químicos. Llamos-Peneque.9 por 1. 2007).000 recién nacidos vivos tienen una enfermedad con un importante componente genético. aunque esta hipótesis debemos de tomarla con precaución. Zarante-Montoya. 2002).75 versus 9.influir de manera similar para la presentación de estas anomalías (Cedeño-Rincón 1996.

El tipo y frecuencia de las anomalías que se presentaron en esta investigación. 2004). 2003. 2004). sobre todo del tipo ambiental que pudieran explicar esta curva. OrtízAlmeralla. Una de las debilidades de este estudio y que explican la nula información sobre la incidencia de anomalías congénitas en recién nacido muertos. la más frecuente en esta investigación. 2004). Ortíz-Almeralla. Es importante senalar que las primeras diez anomalías observadas representan el 59% del total observado. pero que no realizan análisis y explicación de su distribución. se podría concluir que no hay factores. 1997. 2003. ya que no se realizan autopsias en este importante grupo de la población en nuestra institución y en las cuales se reporta hasta el doble de la incidencia en estudios realizados en otras instituciones (Valdés. no es reportada en la mayoría de las publicaciones previas. sistema nervioso central. 2002). a pesar de ser considerada como una anomalía urogenital. Valdés. Alfaro-Alfaro. 1996. en donde las anomalías de tegumentos. clasificandose las tres como anomalías congénitas 28 . 1997. según la clasificación internacional de enfermedades (Valdés. 1997.variabilidad criterios propios de los investigadores (Zarante-Montoya. Alfaro-Alfaro. digestivas. 1997. cromosómicas y osteomusculares son las más frecuentes variando el orden de presentación según el reporte analizado (Valdés. se debe a la omisión de los mortinatos. y que las tres principales (criptorquidea. Alfaro-Alfaro. por lo que se requerirá enfocar hacia este aspecto una investigación futura. 2004). muy bien identificadas debidas a la interacción del factor genético con el ambiental cuyo mecanismo de herencia se identifica como multifactorial. cardiopatias congénitas y labio/paladar hendido) representan el 33% y son anomalías de origen parcial o totalmente genético. a diferencia de varios autores que si lo realizan en forma anualizada (Cedeño-Rincón. en que la anomalía de criptorquidea. Alfaro-Alfaro. coincide en términos generales con lo reportado en nuestro país por otros autores. llama la atención fuertemente.

61 IC95% 135-19.0). tal es el caso en este país (Valdés. neonatólogo.3) (Alfaro-Alfaro. Es de suma importancia que en los unidades de atención maternoinfantil se integre un equipo múltidisciplinario formado por el obstetra. 2004) y específicas como paladar hendido (RM 9.4 años) está por abajo de lo reportado como de riesgo (> 35 años) para el desarrollo de estas anomalías congénitas.0 IC95% 3. 2008). así mismo con el objeto de disminuir la tasa de mortalidad que puede llegar a 3. así como el mayor riesgo de desarrollar anomalías congénitas en general (RM 1.9) en hijos de madres diabéticas (Arteaga. pero es un antecedente que se reporta con una frecuencia elevada en madres de hijos con anomalías congénitas (Zarante-Montoya.8-24. dato que fue omitido y por lo tanto no permite analizarlo. que provocan un gran impacto en el núcleo familiar (Cedeño-Rincón. 29 . La edad materna avanzada está directamente correlacionada con un aumento de riesgo de ocurrencia de anomalías en general y con anomalías cromósomicas debido a la no disyunción meiótica primaria en particular (Jones. anomalías en reducción de miembros (RM 3. 2009). epidemiólogo y el psicopedagogo para la detección y atención médica y quirúrgica del recién nacido con anomalias congénitas y su familia.3% como se ha reportado en países latinoamericanos (Bronberg. La edad reproductiva y.8 IC95% 2. 1996). principalmente en poblaciones que continúan reproduciendose en edades avanzadas. cada vez son más amplias y seguras (Hosie-Venator. constituye el factor de riesgo demográfico más importante. 1997). y microcefalia (RM 10. en donde las opciones de resolución in utero. Respecto al antecedente de infecciones de vías urinarias y cervicovaginitis en la madre. especialmente la edad materna. es importante identificar el trimestre en el cual la desarrolló.mayores asociadas a síndromes dismorficos bien identificados. el promedio de edad materna (23. considerando los avances actuales en cirugía fetal. 2002).9 IC95% 5. 2007).0-7. En nuestro estudio. que fueron las que con mayor frecuencia se presentaron.4).6-17. cirujano pediatra. 1997).

La anomalía congénita detectada con mayor frecuencia en esta investigación fue criptorquidea. 2007. 30 . con el fin de mejorar la identificación de las mismas y evaluar su tendencia para estar en la posibilidad de identificar factores maternos y del medio ambiente causales cuya eliminación conduciría a mejorar la calidad de vida de la población (Cedeño. CONCLUSIONES • • • • La incidencia de anomalías congénitas en el Hospital Regional Universitario de Colima es similar a la reportada en literatura nacional e internacional. • Es necesario analizar la incidencia de anomalías congénitas en recién nacidos muertos y así lograr completar la epidemiología real de estas alteraciones en la región. 1996. 2008). Las infecciones de vías urinarias y cervicovagintis fueron los factores que se detectaron con mayor frecuencia PERSPECTIVAS • Es necesario realizar un estudio de casos y controles para definir con exactitud los factores de riesgo asociados a anomalías congénitas en esta región.En consecuencia se recomienda una vigilancia permanente de la incidencia de anomalias en los recién nacidos. Llamos-Peneque. Arteaga. El promedio de edad materna está por debajo de lo reportado como factor de riesgo.

González-Torres YS. 53(3): 117-122. “Mortalidad Infantil por anomalías congénitas en Chile 1970/1979”. Diez años de estudio. 15a Ed. Arch Argent Pediatr 2009. M. Pérez-Molina JJ. 1997. Inv Salud 2004. Malformaciones congénitas externas en la zona metropolitana de Guadalajara. 107(3): 203-211.L.. Castilla E. VI(3): 180-187. Dipierri JE. 1974. Berhman RE.fundacion1000.BIBLIOGRAFÍA: Alfaro-Alfaro N. Bermejo. Nelson Tratado de Pediatría. Mutchinick OM. León A. “Estudio Latinoamericano sobre malformaciones congénitas”. 76 (6):494-501. Diabetes. 99 (3): 258-264.es/ECEMC 6 2001 1. Interamericana. Harbin AM. 31 . Chávez E. SE.pdf Blanco R. embarazo y defectos al nacimiento. Arteaga J. Mortalidad infantil por malformaciones congénitas en Argentina: Análisis del quinquenio 2002-2006. Epidemiología de las malformaciones congénitas externas en una maternidad de Valenzuela. 60(2): 107-114. Bol Med Hosp Infant Mex. Romero R. Kliegman RM. 1985. Vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas en Espana en el período 1980 – 1999. Mc Graw Hill. 1996. Alfaro EL. Disponible en http://www. Bronberg R. Bol Of Saint Panam. Bol Of Saint Panam. Luna L. Martínez F. Rev Invest Clin 2008. Cedeño-Rincón R. Boletín ECEMC. Valadez-Figueroa I.

Prevalencia de defectos congénitos en recién nacidos. Hernández-Gutiérrez R. Barcelona. Mitchel AA.Clasificación Internacional de Enfermedades. AE. Walker AM. 45:341-5 Delgado-Díaz O. 2006. 7: 237-66. Werler MM. Atlas de síndromes pediátricos. 23(3). 148-153.ar/hospitales/archivos/cie_10_revi. M. Monitoring for congenital malformations. C. 2003. Bosh. Lantigua-Cuz A. Rev Med. Rev Cub Med Gen Integr 2007. Holtzman NA. DL. Gunn. Khoury MJ. Cortesía de Nestlé Nutrición. Hernandez-Díaz S.pdf. J. The Johns Hopkins Hospital Manual Harriet Lane de Pediatric Editorial Elsevier. Rodríguez-Pérez S. Post. Implicaciones actuales de la microdelecion en 22q11. (1): 26. Frecuencia de Malformaciones congénitas externas en recién nacidos de la unidad materno infantil del Hospital Escuela. Emery. Nechyba. CIE 10. 343 (22): 1608-1614. Edinburgh: Churchill Livingstone. 32 . Folic acid antagonists during pregnancy and the risk of birth defects. Annu Rev Public Health 1986. Anales Españoles de Pediatría 1996. Principles and practice of medical genetics. 1995. 17 ed. Alvarenga CR. Díaz-Fuentes C. 1031: 286-287. INAH. Madrid.gov. Del Campo M. Factores de riesgo. Rimoin. N Engl J Med 2000. 2002: 945-72. et-al. V. Cruz. BerdasqueraCorcho D. Cruz-Martínez G. Disponible en: http://www.sssalud. L. 2001: 6 (2).

5th ed. www. 1985.org. Ley General de Salud. Martínez S. Editorial Universitaria. Revisión crítica de los métodos con especial referencia a los registros de malformaciones congénitas. 33 . Philadelphia: W B Saunders. Malformaciones congénitas. en Historia de la Medicina. Pasado. Salamanca F. Revista Med 2007 15(2): 243-250. Actualización diciembre de 2007. Hübner-Guzmán ME. 2003. Laín. 1997. “Medicina Pre técnica”. Rev Cub Adm Salud 1977.. Bol Med Hosp Infant Mex. Instituto Nacional de Estadística y Geografía. 1-7. Diagnóstico y manejo neonatal. Braulio M. INEGI.inegi.. Diario Oficial de la Federación. Martínez de Santelises-Cuervo A. Rev Cubana Med Gen Integr 2007.. ‘’Estudios de malformaciones congénitas en 105.Hosie-Venator S.universitaria.cl/libros/malformaciones. Ramírez-Henríquez R. Ed. LLamos-Panequr A. 3-39. México. www. Jones KL. López PC.mx Jiménez E. Nacer-Herrera J.. 3(2): 183-193.Entralgo P. presente y futuro de la cirugía fetal. 23 (1): 115-118. 695-705. Diferentes enfoques del estudio de la incidencia de anomalías congénitas. México. Pérez-Olivera E. PowellCastro ZL.825 nacimientos consecutivos’. Smith’s recognizable patterns of human malformation. Conteo de población y vivienda 2005. Llamos-Paneque AJ. 92 (42): 744 – 48. Análisis de malformaciones congénitas detectadas por el programa alfafetoproteína-ultrasonido genético. Masson.

Penchaszadch VB. Pineda-V L. Embriología Clínica. Delgado WPCM. 1988. Frecuencia observada durante 10 años mediante RYVEMCE. Análisis clínico epidemiológico de factores asociados a malformaciones congénitas ECLAMC-Hospital Universitario San Ignacio junio-diciembre de 2001. García N. Lisker R. Med Hosp Gen Mex 1997. Castillo MC. Invest Clin 1994. Martínez-B M. MD. 43(2). Gutiérrez CA. 1999. 34 . Boletín de la Oficina Sanitaria Panamericana1993: 115 (1). Mutchinick O. 30 (1): 88-100. Zarante-Montoya I. Venezuela. Luna-Rojas C.. Salud Publica Mex. Umaña A. Frecuencia de malformaciones congénitas en el área de neonatología del Hospital General de México. 60(4): 181-187. Genética y Salud Pública. 175-210. Kofman S. Rev. “Programa Mexicano de Registro y Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas Externas’’. Villasmil Y. Suárez F. Mutchinick O. Babinski V. 35: 19-34. Rev Mex Pediatr 2003.. Ciudad Ojeda. México. 1-11. Cardiel-Marmolejo LE. Ortiz-Almeralla MR. Epidemiología de malformaciones congénitas en el Hospital Pedro García Clara. 6ta. Ed. Interamericana. Flores-Fragoso G. 70(3): 128-131. KL. Univ Med Bogota Colombia 2002.Moore. Defectos congénitos en el Hospital General de México. Valdés MJM. Blanco AME. Persaud.

Los beneficios derivados del estudio serán el abordaje detallado de los padecimientos. genero. HOJA DE INFORMACIÓN: El objetivo primordial de este protocolo de investigación es poder determinar la incidencia de anomalías congénitas. Se obtendrá información de recién nacidos con malformaciones congénitas mayores y menores. órgano y sistema afectado. expedientes en área de neonatología de tal manera que se pueda obtener la frecuencia. se valorará hoja del recién nacido. Las incomodidades del estudio será el incremento de los gastos que cada participante tenga que otorgar. Siendo información otorgada cara a cara con los padres/tutores de los pacientes. Capurro.ANEXO 1. se someterá a mayor número de valoraciones médicas. y a pruebas 35 . No existe pago por participación en el estudio. dándosele oportunidad de que realice preguntas al investigador e incluso si es posible resolución y abordaje del caso. Apgar. con la finalidad de poder ampliar el área de estudio implementar la orientación genética cuando lo amerite y valorar de acuerdo a aparatos y sistemas afectados las necesidades del departamento que sería importante reforzar. Se dará información tanto oral como escrita siempre que sea posible y como lo considera el Comité de Ética. ya que no se cuenta con medios necesarios en el Hospital.

siendo la Dra. ni se produzca perjuicio en su tratamiento. debiendo firmar previamente la hoja de consentimiento informado en la cual se detalla el estudio a realizar.complementarias: laboratorio. Hospital: 312-31619. Rosalinda Martínez Ortega investigadora responsable del ensayo y de informarle y contestar sus dudas y preguntas. Las personas que tienen acceso a los datos del participante serán los médicos tratantes. ultrasonido. celular: 312-701279. cariotipo. pudiendo realizar cualquier pregunta antes de firmar. y existe la posibilidad de retirarse del estudio en cualquier momento. Tel 36 . Col. La participación en este estudio es voluntaria. con domicilio en la calle: Armería No. CP. Colima. tomografías así como resonancia magnética si el caso lo requiriese. sin que por ello se altere la relación médico paciente. Col Oriental. Tel. 851. eco-doppler.

sin que esto repercuta en los cuidados médicos de mi hijo (a). Presto libremente mi conformidad para participar en el protocolo de investigación. recibí suficiente información sobre el estudio. Rosalinda Martínez Ortega. comprendo que mi participación es voluntaria y que puedo retirarme del estudio: cuando quiera.ANEXO 2 HOJA DE CONSENTIMIENTO INFORMADO: INCIDENCIA DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y FACTORES ASOCIADOS EN HOSPITAL REGIONAL DE COLIMA Fecha: ________________ Yo_________________________________________________________ he leído la hoja de información que se me ha dado. ___________________________ NOMBRE Y FIRMA DEL PADRE _____________________________ NOMBRE Y FIRMA DE LA MADRE. he podido hacer preguntas sobre el estudio. he hablado con la Dra. ___________________________ TESTIGO 37 . sin tener que dar explicaciones.

ANEXO 3 CUESTIONARIO: HISTORIA CLÍNICA PRENATAL: NOMBRE DE LA MADRE: EDAD: LUGAR DE ORIGEN: ______________________MUNICIPIO________________ LUGAR DE RESIDENCIA:_____________________MUNICIPIO______________ LOCALIDAD DE RESIDENCIA (1) Urbana (2) Rural. GESTAS: ________ PARTOS_________ CESÁREAS________ ABORTOS__________ OBITOS______ Enfermedades crónicas de la madre: (1) Diabetes (2) Fenilcetonuria (3) Enfermedad Poliquistica renal (4) Epilepsia (5) Hipertensión (6) Trastornos de la coagulación (7) Anemia (8) Otras. Durante la gestación: 38 . Toxicomanías: (1) Tabaquismo (2) Alcoholismo (3) Drogas tipo: ______________ Antecedentes de: (1) Consanguinidad (2) Violación (3) Incesto.

(4) Antihipertensivos 39 . Radiaciones en embarazo: Toxicomanías durante el embarazo: (1) Tabaquismo (6) Otras. (2) Alcoholismo (3) Mariguana (4) Ice (5) Cocaína. (4) Cervicovaginitis. Retinoico (5) Otros. Oligohidramnios: Polihidramnios: SI SI NO NO Medicamentos utilizados: (1)Anticonceptivos orales (2) Fenitoína (3) Ac.Enfermedades: (1) Infecciones urinarias (2) Pre eclampsia (3) Diabetes gestacional.

4 CASO CLINICO 2. 3 CASO CLINICO 2. KASABACH Fig. TRISOMÍA 21 Fig. 2 CASO CLINICO 1. TRISOMIA 21 Fig.ATLAS DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS: Fig. 1 CASO CLINICO 1. SX. SX KASABACH MERRIT 40 .

5 CASO CLINICO 3 SINDACTILIA Fig. 7 CASO CLINICO 5 ARNOLD CHIARI Fig. 8 CASO CLINICO 5 ARNOLD CHIARI 41 . 6 CASO CLINICO 4 APENDICE PREAURICULAR Fig.Fig.

Fig. 9 CASO CLINICO 6 HERNIA DIAFRAGMATICA Fig. 10 CASO CLINICO 7 PERITONITIS Fig. 11 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA Fig. 12 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA 42 .

16 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA 43 . 15 CASO CLINICOO 8 FOCOMELIA Fig. 14 CASO CLINICO 8 SINDACTILIA Fig.Fig.13 CASO CLINICO 8 SINDACTILIA Fig.

19 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO 44 . 17 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA Fig. 18 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO Fig. CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO Fig.Fig. 19.

Fig. 22 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO BILATERAL Fig. 23 CASO CLINICO 10 ATRESIA ILEAL 45 . 21 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO BILATERAL Fig. 20 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO BILATERAL Fig.

25 CASO CLINICO 10 ATRESIA ILEAL Fig. 27 CASO CLINICO 12 MICROPENE 46 .Fig. 26 CASO CLINICO 11 IMPLANTACION BAJA PABELLON Y MALFORMACION Fig. 24 CASO CLINICO 10 ATRESIA ILEAL Fig.

28 CASO CLINICO 12 MICROPENE Fig. MALFORMATIVO PIE EQUINOVARO CONGENITO. 29 CASO CLINICO 13 SX. 31 CASO CLINICO 14 POLIDACTILIA PREAXIAL 47 . MUNECAS FLEXIONADAS.Fig. Fig. 30 CASO CLINICO 13 PABELLONES AURICULARES BAJOS Fig.

32 CASO CLINICO 15 MAMELON PREAURICULAR Fig 33 CASO CLINICO 16 POLIDACTILIA POSTAXIAL ESBOZO Fig. 48 . SECUENCIA DE PIERRE ROBIN. 34 CASO CLINICO 16 POLIDACTILIA POSTAXIAL Fig.Fig. MUTILACIONES. 35 CASO CLINICO 17 SINDROME DE BRIDAS AMINIOITICAS CONSTRICCIONES ANULARES.

36 CASO CLINICO 18 ATRESIA INTESTINAL Fig. 37 CASO CLINICO 18 ATRESIA INTESTINAL 49 .Fig.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful