HOJA EDUCATIVO INFORMATIVA SOBRE LA ENFERMEDAD TALASEMIA Que es la talasemia?

a? Es una enfermedad hereditaria que se produce por una alteracin de la hemoglobina presente en los glbulos rojos de la sangre. Esta alteracin se debe a un dficit en la produccin de uno de sus componentes, llamados cadenas de globina. La alteracin de la hemoglobina es la causa de la anemia que sufren estos pacientes.

Cuales son sus manifestaciones clnicas? La primera manifestacin es una anemia severa que aparece en los primeros meses de vida,, acompaada de palidez. A consecuencia de la anemia aparecen deformidades en los huesos principalmente en el crneo y la cara; adquiriendo rasgos mongoloideos. Presentan adems aumento de tamao del hgado y del bazo, retardo en el desarrollo de los rganos sexuales y del crecimiento.

Existe diagnstico y tratamiento? El diagnstico de la enfermedad se realiza mediante pruebas de laboratorio. El tratamiento consiste en transfusiones de sangre peridicas a lo largo de toda la vida del paciente que provocan a largo plazo complicaciones cardiovasculares y hepticas que generalmente causan la muerte. El trasplante de mdula sea puede prolongar la vida de estos pacientes, pero no es posible en todos los casos. El promedio de vida generalmente no sobrepasa los 30 aos de edad.

Por que ocurre esta enfermedad? Se produce por una alteracin o cambio (mutacin ) en la informacin gentica contenida en el cromosoma 11. Estos, son estructuras pares y pequeas

presentes en las clulas del organismo que se encargan de guardar y trasmitir toda la informacin hereditaria de padres a hijos.

Como se trasmite la talasemia? Se trasmite de padres a hijos de una forma autosmica recesiva de modo que, padres sanos pero portadores de la enfermedad, al unirse constituyen una pareja de riesgo, lo que implica que todos sus hijos tienen un riesgo del 25 % de heredar la enfermedad (una de cuatro posibilidades), un 50 % de ser portadores de la misma al igual que sus padres y un 25 % de nacer sano. El riesgo de tener un hijo enfermo siempre es del 25 % para cada embarazo. Cuando solamente uno de los padres es portador de la enfermedad y el otro es sano, entonces ninguno de sus hijos padecer la enfermedad, pero tendrn una probabilidad del 50 % de ser portador de la misma al igual que uno de sus padres.

Podemos conocer si un nio padecer la afeccin antes del nacimiento? Es posible el diagnstico prenatal de la enfermedad, a partir del anlisis de las clulas fetales que se obtienen del lquido amnitico mediante la amniocentesis y que consiste en una puncin abdominal, relativamente indolora, con un riesgo de aborto muy bajo (2%). Cuando se informa que el nio es enfermo, la pareja puede interrumpir el embarazo o prepararse para el nacimiento de un nio enfermo. Le aclaramos que este diagnstico en nuestro pas por el momento no se realiza, pero se est trabajando para el montaje en breve tiempo de esta tcnica, por lo que estar disponible en un futuro cercano para aquellas parejas portadoras de la enfermedad.

Cuales son las opciones reproductivas de una pareja de riesgo.? La pareja puede tener hijos asumiendo el riesgo o solicitar el diagnstico prenatal de la enfermedad durante el embarazo. Tambin se utilizan tcnicas de reproduccin asistida como son la inseminacin artificial con donante. La opcin de un hijo adoptivo o renunciar a la descendencia son otras posibilidades que podran asumir.