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GENES

Equipe Metanutri - FMUSP

GENE a sequncia de DNA que contm as informaes necessrias para produzir uma molcula de RNA e, se esta corresponder a um RNAm, a partir dele elaborar uma protena
- Humanos: ~30.000 genes - 46 cromossomos Cada gene est localizado em um local particular

chamado locus

Genes envolvem cerca de 10% do DNA nuclear

GENES
Dogma central da biologia molecular

GENES
Transcrio
cpia ou reproduo literal de um original

escritura ou expresso em uma linguagem daquilo que anteriormente foi escrito ou expressado em outra

Traduo

Replicao do DNA

cpia que reproduz com exatido o original

GENES
Um gene normalmente d origem a uma protena, entretanto, alguns genes do origem a poliprotenas

RNA
Recolhe a informao do gene Estruturais

Adaptadores

RNAm (mensageiro)

RNAr (ribossmico)

RNAt (transferncia)

Existem 3 tipos de RNAs

Ribossomas
A sntese protica ocorre no interior de certas estruturas citoslicas pequenas chamadas ribossomas

Ribossomas

Outros RNAs
RNA citoslico pequeno

RNAcp

microRNA

RNA nucleares pequenos

RNA nucleolares pequenos

RNAnp

RNAnop

RNAxist
RNA de inativao do cromossomo X
(x-inactivation specific transcript RNA)

RNAte
RNA da telomerase

GENES

GENES
Transcrio primria: RNA com xons e ntrons NCLEO CELULAR

SPLICING

Cada aminocido codificado por uma trinca de nucleotdeos

A se

A sequncia de nucleotdeos do RNAm determina o ordenamento dos aminocidos na protina

4 tipos de nucleotdeos

DNA

RNA A

G
A se

U
cdon

Trinca de nucleotdeos

Tendo em vista que h 4 tipos de nucleotdeos, o nmero de trincas possvel, ou seja, de cdons, de 64 (43 = 64)

CDIGO GENTICO

CDIGO GENTICO

GENES

A se 64 cdons

CDIGO GENTICO

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Os 3 cdons que no codificam AA tm como funo sinalizar a concluso da sntese da molcula protica
A se 64 cdons

Cdons de terminao UAA UGA UAG

Cdigo gentico determinado pela sequncia de trincas de nucleotdeos

CDIGO GENTICO

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Existem 61 cdons para codificar os 20 tipos de aminocidos

Como se utilizam 61 dos 64 cdons para codificar os 20 AA,


A se 64 cdons a maior parte dos AA pode ser codificada por mais de um cdon

(chamado de cdons sinnimos)

Exceto metionina e triptofano (nico cdon)

GENES
Uma vez que a maior parte dos transcritos primrios conta com sequncias de nucleotdeos suprfluos que so suprimidos (splincing), estes no so representados no RNA processado nem na molcula protica

Os genes tem vrias partes funcionais Promotor

GENES

Inicia a transcrio e assinala a partir de qual nucleotdeo o gene deve ser transcrito e que pode estar localizado prximo da extremidade 5 do segmento codificador, onde A se comea a sntese de RNA

Sequncias reguladoras
Determinam quando o gene deve ser transcrito e quantas vezes deve faz-lo Na maioria dos genes, esses segmentos esto localizados longe do codificador Existem 2 tipos de reguladores:
A se

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Os amplificadores so mais numerosos e por isso mais estudados

Sequncias reguladoras
Cada gene tem uma combinao particular de vrios amplificadores e

GENES

vrios inibidores. Algumas sequncias amplificadoras e inibidoras se


repetem em genes diferentes, porm nunca os genes distintos tm uma mesma combinao destas sequncias reguladoras
A se

Foi comprovado que quando se elimina uma sequncia amplificadora de

um gene, a velocidade da transcrio diminui. Em contrapartida, quando se


elimina uma sequncia inibidora, a velocidade aumenta

Sequncia de terminao
Encontra-se nas proximidades 3 do segmento codificador do DNA que

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no deve ser confundido com o cdon de terminao do RNAm o que


marca a concluso da sntese de RNA

A se

Composio dos genes


O promotor pode contar com 2 elementos. A combinao mais comum inclui as sequncias:
Situadas perto do codificador

GENES

TATA

CAAT

As vezes esto ausente as duas, caso no qual o promotor pode representar


A se

sequncias com uma concentrao no usualmente alta de citosina e guaninas, chamadas regies CG

Reguladores

Amplificadores e Inibidores

A sequncia de nucleotdeos nas regies reguladora tanto em nmero

como em qualidade especfica, quer dizer, varia nos diferentes genes

Segmento codificador

xons e ntrons
A se

Sequncia de terminao

No pde ser identificada ainda. No entanto, em um setor anterior a ela, comum a presena da sequncia AATAAA, que necessrio para a

concluso da sntese do transcrito primrio


A se

GENES
A maioria dos genes que codificam o RNAm representada por cpias nicas (mais exatamente por duas cpias, o que se deve a condio diplide das clulas somticas) Uma das excees corresponde aos genes que codificam as 5 histonas. os 5 genes so encontrados no cromossomo, alinhados um atrs do outro, alinhados entre si por sequncias de DNA que no se transcrevem e que se chamam ESPAADORES

NTS: espaador no-transcrito

A estrutura do gene que codifica o RNAr 45S

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Ribossomas

2 subunidade, cada uma composta por RNAr combinados com protenas

A se

Existem 4 tipos de RNAr: 28S, 18S, 5,8S e 5S

Os RNAr (28S, 18S e 5,8S) derivam-se de um transcrito primrio comum denominado 45S

O promotor do gene do RNAr 45S encontra-se corrente acima com a


extremidade 5 do segmento codificador

No segmento codificador , as sequncias de DNA correspondentes aos RNAr 18S, 5,8S e 28S nessa ordem se acham separadas entre si por espaadores. Estes, diferentemente dos espaadores intercalados entre as cpias, transcrevem-se, de modo que aparecem no transcrito primrio ou RNAr 45S.

A sequncia de terminao, na extremidade 3 de cada cpia, aparece depois do setor que codifica o RNAr 28S. Caracteriza-se por conter vrias T seguidas.

Sucesso de cpias do gene do RNAr 45S. Observar os espaadores que so transcritos (barras claras) e os que no so transcritos (linhas)

A estrutura do gene que codifica o RNAr 5S


Do gene do RNA 5S existem cerca de aproximadamente 2.000 cpias separadas por segmentos espaadores de DNA Todas as cpias se localizam na extremidade distal do brao longo do cromossomo 1, de modo que no pertencem ao nuclolo
A se

GENES

Cada cpia do gene tem duas sequncias especiais de nucleotdeos que constituem o promotor, situadas no interior do segmento codificador, do qual tambm fazem parte

GENES

A se

A sequncia de terminao na extremidade 3 de cada cpia apresenta vrios T contguos, como no gene do RNAr 45S

A estrutura do gene que codifica o RNA de transferncia


O promotor desse gene constitudo por duas sequncias de nucleotdeos separadas, ambas no interior do segmento codificador, do qual tambm fazem parte. Assim, tais sequncias alm de cumprir a funo de promotor, se transcrevem
A se

GENES

A sequncia de terminao semelhante das cpias dos genes dos RNAr 45S e 5S

Estrutura dos genes que codificam os RNA pequenos


Existem mltiplas cpias do gene do RNAcp (RNA citoslico pequeno),

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dispersas nos cromossomos.


A maioria dos RNAnp (RNA nucleares pequenos) deriva-se de genes independentes que tem um promotor composto por trs sequncias separadas situadas com relao ao segmento codificador A se

Os demais RNAnp (RNA nucleares pequenos) e todos os RNAnop (nucleolares pequenos) no se derivam de genes convencionais e sim

das informaes contidas em alguns ntrons de genes de vrias protenas


ribossmicas

Estrutura dos genes que codificam: GENES RNAxist, o RNAte e os microRNA

O RNA de inativao do cromossomo X de tamanho relativamente grande e


se localiza no brao longo do cromossomo X, em uma regio prxima do centrmero chamado Xic. A se Com respeito ao gene que codifica o RNAte, localiza-se no brao longo do cromossomo 3.

Finalmente, os genes dos microRNA tm um segmento codificador, de aproximadamente 70 nucleotdeos que inclui um par de repeties invertidas.

OBRIGADA !!!!!!!!!
Equipe Metanutri
Alweyd Morais Cristiane Bergamasco Danielle F. Almeida Graziela Ravacci Jana Grenteski Karina Al Assal Livia Rodrigues Priscila Garla Priscila Sala Raquel Torrinhas Rita Castro

Prof. Coordenador: Dan L. Waitzberg

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