MAGI Not For Profit Organization Centro Pilota per la diagnosi, ricerca e cura delle malattie genetiche e rare

CARTELLA STAMPA
03/06/13

SCIENZA E SOLIDARIET: LISTITUTO MAGI SEGUE LA LEZIONE DEL NOBEL RITA LEVI MONTALCINI E DONA FORMAZIONE MEDICA AI PAESI SVANTAGGIATI

MAGI Not For Profit Organization Centro Pilota per la diagnosi, ricerca e cura delle malattie genetiche e rare Via delle Maioliche 57/D, 38068 Rovereto (TN) - Italy

COMUNICATO STAMPA MALATTIE GENETICHE: MAGI OFFRE FORMAZIONE AI PAESI SVANTAGGIATI Dalla Russia allAfrica, passando per i Balcani, lIstituto di Genetica di Rovereto (TN) esporta il konw-how italiano per lottare contro le malattie genetiche e rare. Presentati questa mattina a Trento i progetti di cooperazione. TRENTO, 03/06/2013. La pi straordinaria scoperta sarebbe sterile, se non fosse rivolta al miglioramento della vita dell'umanit, e in particolare di coloro che soffrono diceva Rita Levi Montalcini. Seguendo questo esempio lIstituito di Genetica MAGI, che al Nobel stato sempre legato da una profonda amicizia, ha scelto di fare ai Paesi che hanno bisogno il dono pi prezioso: la conoscenza scientifica. Da questa volont sono nati una serie di progetti di cooperazione che MAGI ha presentato questa mattina nel corso di una conferenza stampa svoltasi nella sede della Provincia di Trento. Lavoriamo per mettere i paesi pi poveri in condizione di prendersi cura al meglio dei propri pazienti: la formazione il primo passo ha spiegato il dottor Matteo Bertelli, genetista, presidente e fondatore dellIstituto MAGI di Rovereto - Per dare concretezza a questa convinzione abbiamo deciso di destinare una buona parte dei nostri utili ai progetti di cooperazione. Progetti, sviluppati sia in proprio che in collaborazione con altri soggetti, come lassociazione trentina Aiutateci a salvare i bambini onlus guidata dal dott. Ennio Bordato, e lIstituto Toscano dei Tumori diretto dal prof. Lucio Luzzatto, che al momento toccano Africa, Russia e Balcani, fornendo a numerosi medici competenze di altissimo livello. In meno di un anno sono gi state messe a disposizione due borse di studio per dottorandi di Russia e Africa, svolti test genetici per aiutare di bimbi russi che vivono negli orfanotrofi, mentre si sta gi delineando lapertura di un laboratorio di genetica nei Balcani, dove poi fare anche formazione. MAGI IN RUSSIA Nel corso del nostro impegno a favore dei bimbi russi in difficolt ha raccontato Bordato, presidente di Aiutateci a salvare i bambini- ci siamo trovati ad affrontar anche casi di malattie rare: per questo due anni fa entrato in gioco lIstituto MAGI che ci ha aiutato a fare formazione ai medici russi su questi temi. Le connessioni che abbiamo saputo creare hanno portato alla nascita di un reparto dedicato alle malattie rare clinica pediatrica russa nella R.D.K.B. di Mosca. Limpegno di MAGI in Russia va anche oltre. I laboratori di MAGI a Trento ospitano da mesi, infatti, la Dott.ssa Ilona I. Malyutkina del Krasnoyarsk State Medical University, universit situata in Siberia. Un impegno ha spiegato il dott. Matteo Bertelli che vogliamo portare avanti in maniera continuativa e se possibile intensificare. MAGI IN AFRICA Limpegno di MAGI si esplica anche in progetti di cooperazione verso lAfrica, passando attraverso la collaborazione con lIstituto Toscano dei Tumori, diretto dal prof. Lucio Luzzatto. MAGI ha messo a disposizione di questo prestigioso istituto una borsa di studio, che ha permesso alla dottoressa Tolulase Olutogun dellOspedale Universitario di Ibada di andare a Firenze per apprendere nuove tecnologie utilizzabili per lo studio di malattie oncoematologiche in Africa, che oggi rappresentano una vera e propria emergenza sanitaria. Qui stata costantemente seguita dal dott. Rosario Notaro, presente al convegno di Trento, medico e ricercatore di grandissima esperienza anche nel campo delle malattie rare. La missione del nostro istituto capire, curare e prevenire il cancro al meglio per tutti ha fatto sapere da Firenze il prof. Lucio Luzzatto direttore scientifico dellIstituto Toscano dei Tumori , Quando il dott.

Per informazioni contattare lufficio stampa dellevento: O.MA.R COMUNICAZIONE Ilaria Ciancaleoni Bartoli Cell: 3314120469 redazione@osservatoriomalattierare.it

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Bertelli si offerto per far venire qui una borsista dallAfrica non ho avuto dubbi nellaccett are. La scelta caduta sullUniversit di Ibada in Nigeria, un centro dove ho lavorato in passato e dove ora ci sono i miei nipoti scientifici, gli allievi dei miei allievi. Abbiamo costruito un bando interno di selezione con colloqui rigorosi: non bisogna sprecare queste occasioni e bisogna cercare il meglio. La dottoressa Olutogun bravissima, sono certo che quando torner in Nigeria potr fare molto, sia nella lotta ai tumori che, parallelamente, per un progetto di ricerca che abbiamo riguardo alla malaria. A seguito di questa soddisfacente esperienza MAGI ha deciso di impegnarsi a garantire allITT, anno dopo anno, nuove borse di studio per medici africani, e per finanziarle rinuncer ad una parte dei propri utili. MAGI NEI BALCANI Nei paesi dei Balcani i progetti di Magi sono in una fase ormai avanzata, al punto che a breve verr aperta la sezione MAGI BALCANI dove si far prevalentemente genetica molecolare finalizzata alla diagnosi delle malattie rare. Allinizio sar il personale di MAGI a svolgere i test ha spiegato Bertelli ma lidea finale sempre quella di formare nuovo personale locale che sia poi in grado di fare queste analisi autonomamente e poi, anche, di avviare i pazienti a dei reali percorsi di presa in carico, perch avere la diagnosi senza poter far nulla di concreto di utilit davvero limitata.

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DOTT. MATTEO BERTELLI GENETISTA, PRESIDENTE E FONDATORE DI MAGI Fin dalla nascita MAGI ha voluto riservare un occhio attento a progetti di cooperazione internazionale. Oggi lavoriamo per mettere i paesi pi poveri in condizione di prendersi cura al meglio dei propri pazienti: la formazione il primo passo. Per dare concretezza a questa convinzione abbiamo deciso di destinare una buona parte dei nostri utili ai progetti di cooperazione. Cos il dottor Matteo Bertelli, genetista, presidente e fondatore dellIstituto MAGI di Rovereto, spiega il perch di una serie diniziative di cooperazione che toccano Africa, Russia e Balcani. MAGI PER LAFRICA I progetti di cooperazione che MAGI sta svolgendo in Africa passano attraverso una collaborazione importante, quella con il prof. Lucio Luzzato, direttore scientifico dellIstituto Toscano dei Tumori. La stima nei confronti del Prof. Luzzatto, scienziato di valore indiscusso ma anche persona di grande umanit, immensa. E stato naturale decidere di sostenerlo. Questanno abbiamo messo a sua disposizione una borsa di studio che ha portato a Firenze la dottoressa Tolulase Olutogun dell Ospedale Universitario di Ibada. Presso lITT la borsista ha potuto studiare nuove tecnologia utilizzabili per lo studio di malattie oncoematologiche in Africa. E stata unesperienza di grande soddisfazione per tutti, resa possibile anche dallazione costante tutoraggio da parte del dott. Rosario Notaro, e abbiamo cos deciso di proseguire. A breve dice Bertelli firmeremo un accordo in base al quale MAGI garantir allITT, anno dopo anno, nuovi borsisti provenienti dallAfrica. Oltre a garantire formazione MAGI collabora con lITT per i test di diagnosi molecolare, per lintroduzione di nuove tecnologie e per affiancare i ricercatori toscani nello studio del deficit di glucosio 6-fosfato deidrogenasi (G6PD), un deficit enzimatico particolarmente diffuso tra le popolazioni africane e che crea un problema grave: gravi crisi emolitiche alla somministrazione di un particolare farmaco antimalarico. La malaria una malattia che in Africa deve essere assolutamente combattuta dice Bertelli Uno dei farmaci noto da pi tempo, lunico in grado di eliminare la contagiosit dei malati, per controindicato a chi ha questo deficit enzimatico: fare il test prima di trattare i pazienti fondamentale. MAGI PER LA RUSSIA Limpegno di MAGI per la Russia si svolge in diverse direzioni. Da una parte c la collaborazione con lassociazione Aiutateci a salvare i bambini (vedi intervista successiva) per garantire diagnosi e terapie agli orfani che vivono negli istituti russi, dallaltra lattivit di formazione e assistenza nellambito dei test genetici. Gi da alcuni mesi i laboratori di MAGI a Trento ospitano per il dottorato la Dott.ssa Ilona Malyutkina del Krasnoyarsk State Medical University, universit situata in Siberia. Un impegno dice Bertelli che vogliamo portare avanti in maniera continuativa e se possibile intensificare. Nel frattempo in fase di partenza anche un secondo progetto, dove MAGI ha deciso di investire fondi propri: lo svolgimento di test genetici gratuiti per una determinata lista di patologie. MAGI PER I BALCANI Nei paesi dei Balcani i progetti di Magi sono in una fase ormai avanzata, al punto che a breve verr aperta la sezione MAGI BALCANI dove si far prevalentemente genetica molecolare finalizzata alla diagnosi delle malattie rare. Allinizio sar il personale di MAGI a svolgere i test spiega Bertelli ma lidea finale sempre quella di formare nuovo personale locale che sia poi in grado di fare queste analisi autonomamente e poi, anche, di avviare i pazienti a dei reali percorsi di presa in carico perch avere la diagnosi senza poter far nulla di concreto di utilit davvero limitata.

DOTT.SSA ILONA MALYUTKINA: DALLA SIBERIA A ROVERETO PER FORMARSI SULLE MALATTIE GENETICHE RARE GRAZIE A MAGI Mi chiamo Ilona Malyutkina, ho 25 anni, sono originaria di Krasnoyarsk, una citt nella regione siberiana della Russia. Ho studiato medicina presso l'universit statale di Krasnoyarsk e sto completando il mio percorso di formazione post-laurea. Due anni fa ho incominciato a svolgere servizio presso uno degli ospedali della citt, ove mi sto specializzando in Medicina Interna; in passato mi sono anche occupata anche di ricerca scientifica nel campo delle malattie cardiologiche di origine genetica. Si presentata cos, alla conferenza stampa tenutati alla Provincia di Trento, la dottoressa Malyutkina, arrivata fino a Rovereto grazie ad una borsa di studio messa in campo dallIstituto Magi. In Russia, come del resto in molte altre nazioni ha spiegato - riteniamo che la genetica medica sar sempre di maggiore aiuto per i pazienti, sia per quanto riguarda la diagnosi corrette, sia per quel che riguarda la scelta del migliore trattamento farmacologico; tutto ci ancora pi vero per quello che riguarda le malattie genetiche rare. In tal senso stiamo cercando di investire allo scopo di migliorare le nostre competenze in questo campo scientifico. Un mezzo molto efficace per raggiungere questo obiettivo la possibilit di frequentare laboratori di ricerca o di diagnostica in cui da anni vengono utilizzate queste moderne tecnologie. Per questa ragione sono stata molto felice quando i miei due supervisori (la dott. Salmina e la dott. Nikulina) mi hanno selezionato per partecipare ad un progetto ideato e promosso dal Dott. Matteo Bertelli, presidente e fondatore di MAGI. Questa associazione ha rilasciato una borsa di studio al fine di ospitarmi in Italia, presso il laboratorio di Rovereto, dandomi la possibilit di migliorare le mie conoscenze nel campo della malattie genetiche rare. ALLO STUDIO UN PROGRAMMA DI TEST GENETICI GRATUITI PER I PAESI IN VIA DI SVILUPPO In particolare ha spiegato la dottoressa Malyutkina - assieme al dott. Bertelli e al dott. Sirocco, che mi seguir durante lo svolgimento dell'intero progetto, abbiamo incominciato a sviluppare un'idea molto semplice, ma che allo stesso potrebbe migliorare la vita di centinaia di persone: fornire test genetici gratuiti per i paesi in via di sviluppo. A tal fine stiamo selezionando una serie di malattie genetiche da studiare partendo, come caratteristica principale, dal requisito che il risultato del test deve poter migliorare la vita del paziente (ad esempio deve esistere una cura economicamente sostenibile). Al momento abbiamo identificato circa 10 malattie. Sto svolgendo una serie di studi nella letteratura scientifica al fine di identificare i test genetici pi affidabili, successivamente ci occuperemo di implementare i protocolli presso il nostro laboratorio. A prescindere da tutti questi aspetti tecnici, ci tengo a sottolineare il fatto che il test genetico, da solo, non ha una grande utilit se i medici che lo prescrivono e ne interpretano i risultati non hanno una formazione di base relativamente a queste problematiche. Per questa ragione ci impegneremo a redigere una serie di Schede pratiche che i medici locali potranno utilizzare per identificare i sintomi, prescrivere il test,

interpretare i risultati e scegliere la migliore cura possibile, attivit che assieme alla formazione diretta di medici e biologi offerte periodicamente dalla MAGI, possono assicurare una crescita professionale importante nel campo delle malattie genetiche rare. Le malattie genetiche colpiscono circa l'1% della popolazione mondiale, spesso si presentano con manifestazioni cliniche piuttosto serie, alta mortalit e spesso affliggono la popolazione pediatrica. Dati recenti stimano che circa il 10%-30% della mortalit infantile dovuta a malattie genetiche. Se questi problemi sono sempre pi controllabili nei paesi ad elevato tasso di sviluppo, questo non pu essere detto per quanto riguarda i paesi economicamente e scientificamente pi svantaggiati (i paesi in via di sviluppo), ove i ristretti investimenti nel campo della salute pubblica se presenti vengono indirizzati a malattie pi acute (infezioni, malattie dovute a malnutrizione, ecc.). Bisogna inoltre pensare ha sottolineato la giovane borsista russa - che, almeno per alcune malattie genetiche, esistono delle cure efficaci relativamente poco costose; per altre addirittura sufficiente cambiare lo stile di vita per trarre immediati giovamenti alla salute. Per malattie recessive con un'elevata frequenza di portatori sani nella popolazione, una semplice consulenza genetica potrebbe aiutare le coppie a prendere importanti decisioni legate alla pianificazione familiare responsabile, riducendo la probabilit di concepire figli malati. Sono molto grata a MAGI-onlus per l'opportunit che mi sta dando ha concluso la dottoressa Malyutkina Sto ricevendo una ottima formazione; lavoro e studio in un ambiente giovane ed amichevole, e allo stesso tempo ho la certezza che il lavoro che sto svolgendo sar utile, non solo a me, ma anche a molte altre persone affette da malattie genetiche che grazie a MAGI avranno finalmente la possibilit di ricevere una diagnosi certa.

SOLIDARIETA VERSO I BAMBINI RUSSI AFFETTI DA MALATTIE GENETICHE E RARE E QUESTO IL SENSO DELLA COLLABORAZIONE TRA MAGI E AIUTATECI A SALVARE I BAMBINI ONLUS Intervista a Ennio Bordato, presidente della Onlus attiva nella Federazione Russa Un paese dove le contraddizioni sono acutissime: la Russia. Qui, dalla modernit assoluta delle citt come Mosca o San Pietroburgo, in pochi minuti di macchina si ripiomba nella desolazione e povert delle campagne descritte dai maestri della letteratura dell800. Qui dal 2001 presente la solidariet italiana che ha sviluppato progetti unici anche nel campo delle malattie rare grazie alla collaborazione in rete : limpegno per i bimbi russi passa, in questo caso, attraverso la collaborazione con lassociazione Aiutateci a Salvare i Bambini onlus, (www.aiutateciasalvareibambini.org) che, come MAGI, ha sede a Rovereto. Fondata nel 2001 con lo scopo di interessare lopinione pubblica sui problemi dellinfanzia russa, presieduta dal dott. Ennio Bordato. Il nostro impegno a favore dei bimbi russi in difficolt nato nel 2001, quando siamo entrati in contatto con la pi importante clinica pediatrica russa, la R.D.K.B. di Mosca racconta il presidente di Aiutateci a Salvare i Bambini onlus, Ennio Bordato Allinizio siamo intervenuti in situazioni di emergenza, aiutando in modo particolare il reparto di oncoematologia e oncologia quando venivano a mancare farmaci necessari a salvare la vita a dei bambini. Quando un bambino muore perch la scienza non pu fare niente una tragedia che dobbiamo accettare, ma non accettabile che muoia perch non c denaro per curarlo. Noi eravamo in grado di trovarlo e siamo intervenuti. Con tempo ci siamo trovati ad affrontar anche casi di bimbi con malattie rare, ed in quel momento, circa due anni fa, che entrato in gioco anche lIstituto MAGI. LIstituto del dott. Bertelli diventato un partner scientifico importante, che ci ha aiutato a d affiancare e fare formazione ai medici russi su questi temi. Limpegno che abbiamo messo nel sostegno allOspedale ha attirato le positive attenzione della Federazione Russa e questo si tradotto in maggiori finanziamenti all R.D.K.B. Le connessioni che abbiamo saputo creare hanno portato ad un risultato di cui andiamo molto orgogliosi: la nascita di un reparto dedicato alle malattie rare. Ora che quel reparto in grado di andare avanti da solo conclude Bordato - ci stiamo concentrando di pi su nuovi progetti, perch i bambini che hanno bisogno di aiuto sono tanti. Ci stiamo occupando, ad esempio, di aiutare la modernizzazione dellUnit operativa d pronto occorso pediatrico della Regione di Archangelsk (Russia del nord), siamo presenti fra i sopravvissuti alla strage della scuola di Beslan e abbiamo attivato un altro progetto dedicato agli orfani disabili: dal 2006 ad oggi ne abbiamo assistiti e curati migliaia. Il legame con Magi ormai consolidato e sono certo che a breve riusciremo ad attivare nuove iniziative con strutture della Federazione Russa che hanno bisogno di una spinta iniziale in termini di formazione e tecnologie per svolgere al meglio il proprio compito.

PROF. LUCIO LUZZATTO DIRETTORE SCIENTIFICO DELLISTITUTO TOSCANO DEI TUMORI (ITT) La missione del nostro istituto capire, curare e prevenire il cancro al meglio per tutti. Capire significa prima di tutti fare ricerca, sia sul tumore in quanto tale che sulle malattie che possono portare nel tempo a sviluppare il cancro, come ad esempio alcune malattie del sangue che possono evolvere in leucemia. Quando il dott. Bertelli ci ha prospettato lopportunit di coinvolgere nelle nostre attivit di ricerca un med ico proveniente da paesi svantaggiati, che avrebbe acquisito competenze utili per andare ad operare poi in situazioni pi difficili delle nostre, non ho avuto dubbi nellaccettare . grazie a questo accordo che oggi con noi la dottoressa Tolulase Olutogun, dellOspedale Universitario di Ibada, in Nigeria. Sar ben lieto di firmare laccordo proposto da MAGI in base al quale potremo continuare ad avere altre persone provenienti dai paesi pi poveri in formazione da noi. Sono queste le parole del prof. Lucio Luzzatto, che pur non presente alla conferenza di Trento, dove a rappresentare laccordo di collaborazione stato il Dott. Rosario Notaro, ha comunque inviato il proprio commento. Fino ad oggi lIstituto Toscano dei Tumori era stato ospitato in diversi laboratori ha sottolineato Luzzatto ma la mia condizione nellaccettare lincarico di direttore scientifico era stata che si giungesse ad avere un centro di ricerca vero. Ora questo scopo raggiunto: la scorsa settimana abbiamo inaugurato il nuovo edificio interamente destinato alla nostra ricerca e dotato delle migliori tecnologie ed qui che stiamo formando la dottoressa Olutogun. IL PROGETTO IN AFRICA La storia che lega il prof. Luzzatto e lAfrica affonda le radici negli anni 60, quando il medico and ad insegnare presso lOspedale Universitario di Ibada e contribu in maniera significativa a creare un moderno e forte reparto di oncoematologia. Non deve dunque stupire che la prima borsa di studio offerta da Magi sia stata utilizzata proprio per la formazione di un giovane medico di quel centro. Ad Ibada ha spiegato Luzzatto oggi lavorano i miei nipoti scientifici, gli allievi dei miei allievi. Conosco la qualit della loro formazione e del loro lavoro e cos li ho contattati per selezionare un medico davvero meritevole, per la sua bravura, di fare questa esperienza. La procedura stata un po lunga, perch bi sogna essere accurati, ma alla fine sono soddisfattissimo del risultato. La dottoressa Olutogun bravissima, sono certo che quando torner in Nigeria potr fare molto, sia nella lotta ai tumori che, parallelamente, per un progetto di ricerca che abbiamo riguardo alla malaria. La dottoressa Olutogun si sta formando su tecnologie allavanguardi a nella diagnosi e caratterizzazione dei tumori, un know-how che le permetter agevolmente di lavorare anche su altre tematiche, come ad esempio lidentificazione dei portatori di una particolare malattia, il deficit di glucosio 6-fosfato deidrogenasi (G6PD), un deficit enzimatico particolarmente diffuso tra le popolazioni africane e che crea un problema grave: gravi crisi emolitiche alla somministrazione di un particolare farmaco antimalarico. Il difetto alla base di questa malattia ha spiegato il prof. Luzzatto lo stesso che sottende al favismo. A scatenare le crisi emolitiche in per, in questo caso, un farmaco antimalarico, la primachina. Si tratta di un farmaco che per un po di tempo stato accantonato a favore di altri capaci di fermare la fase acuta in 3 5 giorni. Se un tempo questa era la priorit assoluta di fronte alla situazione epidemica, oggi si comincia a guardare oltre: alla necessit di eradicare del tutto la malaria. Ma per farlo occorre fare in modo che il loro sangue non sia infetto e ci si resi conto che solo la primachina, e non gli altri farmaci, gametocita, cio in grado di rendere il paziente non infettivo. Il guaio che se si somministra a un paziente con deficit G6PD si scatenano gravissime reazioni, e dunque prima va fatto il test. Ed proprio sulla diffusione di questo test che stiamo lavorando, anche se per ora non abbiamo trovato grosso interesse da parte delle aziende profit per sviluppare un test commerciale veloce che possa essere eseguito su molti soggetti da trattare senza perdite di tempo

CHI E MAGI Non profit Human Medical Genetics Institute, Pilot centre for the research, diagnosis and care of genetic and rare diseases MAGI Istituto no-profit per la Genetica Medica Umana Centro pilota per la ricerca, la diagnosi e la cura di malattie rare e genetiche - una realt indipendente di ricerca focalizzata sulle malattie genetiche rare e rarissime. Nasce nel 2006 da una idea dellattuale presidente, il genetista Dr. Matteo Bertelli; la sua sede principale si trova a Rovereto (Trento), dove hanno sede i laboratori di ricerca. In sei anni di attivit laboratori e personale sono cresciuti tanto da dover traslocare gi tre volte: questa crescita ha condotto MAGI allattuazione di numerose convenzioni e partnership con centri ospedalieri ed universit per svolgere specifiche ricerche e attivit. Magi si avvale nelle sue attivit di un ampio comitato scientifico di rilievo internazionale dove figurano alcuni tra i massimi ricercatori italiani, molti dei quali oggi operanti anche nelle pi prestigiose sedi estere. Tra gli amici e sostenitori di MAGI figurano poi il premio Nobel Rita LeviMontalcini, tre scienziati candidati al Nobel, come Lucio Luzzatto, Luca Cavalli Sforza e Giorgio Brunelli e anche Antonino Zichichi, Presidente della World Federation of Scientists. LE FINALITA MAGI opera come una realt italiana no profit che incentiva la ricerca in ambito biotecnologico, con la prospettiva di favorire lo sviluppo delle conoscenze che riguardano la condizione di salute dei malati rari, che se anche individualmente possono risultare un numero esiguo, collettivamente rappresentano un numero cospicuo di individui. Una delle principali attivit di MAGI, oltre la ricerca genetica, la promozione di Reti di eccellenza che vadano dalla diagnosi alla presa in carico e riabilitazione dei pazienti. Tali Network partono dal livello nazionale, cercando di promuovere un equo accesso dei pazienti ai migliori standard di cura tanto al nord che al sud, ma vivono anche in unottica di integrazione europea, secondo quanto stabilito dalla Carta europea dei diritti del malato che pone le basi per definire un modello di sanit europea. LE ATTIVITA - Attivit Ambulatoriale, per linformazione sulle malattie a base genetica e sostegno dei soggetti colpiti. Nellambito di questa attivit MAGI ha aperto un ambulatorio, in convenzione con il Comune di Dro (TN) ma svolge consulenze genetiche anche presso i centri ospedalieri con i quali collabora al processo diagnostico. - Attivit di Laboratorio, per promuovere la diagnosi delle malattie genetiche rare conosciute attraverso test affidabili, basati sulle migliori tecnologie e in grado di dare risposte al paziente nel tempo pi breve possibile. - Attivit di ricerca, mediante protocolli di sequenzialmente genomico di nuova generazione, dellindividuazione di malattie genetiche rare non ancora descritte e riconosciute dalla comunit scientifica al fine di dare una risposta ai pazienti privi di diagnosi; - Sviluppo di terapie convenzionali (medicina riabilitativa) e innovative (protocolli di studio basati sulle biotecnologie) - Veicolazione delle conoscenze sulle malattie genetiche presso la comunit scientifica e creazioni di reti di eccellenza tra i centri di diagnosi, clinici ospedalieri, di assistenza e di sperimentazione al fine di garantire ai pazienti un percorso completo di presa in carico. LA MALATTIE RARE SULLE QUALI MAGI SI E CONCENTRATA FINO AD OGGI Distrofie retiniche ereditarie; Obesit genetiche mendeliane non sindromiche; Malattie genetiche metaboliche; Linfedema primario ereditario; Lipodistrofie ereditarie; Malformazioni vascolari

ereditarie COLLABORAZIONI MEDICO SCIENTIFICHE MAGI ha al proprio attivo numerose collaborazioni volte alla promozione di diagnosi e ricerca nellambito delle malattie genetiche. Gli enti coinvolti rappresentano punti di eccellenza per la consulenza clinica nel contesto dei diversi gruppi di malattie rare e genetiche di cui MAGI si occupa. Per le distrofie retiniche ereditarie vi sono collaborazioni in atto con le cliniche oculistiche di: Ospedale Sacco (Milano), Ospedale San Paolo (Milano), Ospedale Maggiore Policlinico (Milano), Policlinico Universitario Agostino Gemelli (Roma) , Azienda ULSS 5 Alta Padovana (Territorio del Triveneto) Per le Obesit genetiche mendeliane non sindromiche con lUOC Dietetica Medica del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, Per le malattie del sistema linfatico con il Centro per le Malformazioni Vascolari "Stefan Belov presso lHumanitas Mater Domini di Castellanza (Varese) e il Day Hospital di Riabilitazione Vascolare dell'Ospedale San Giovanni Battista di Roma (ospedale gestito dallAssociazione Cavalieri Italiani del Sovrano Militare Ordine di Malta). MAGI, per stabilire delle sinergie che determinino un ulteriore valorizzazione delle competenze dei soggetti coinvolti, ha siglato convenzioni anche con 1) Dipartimento di Biologia Molecolare dellUniversit di Siena. Grazie alla volont dei Prof. Pompucci, Santucci e Micheli, MAGI sta mettendo in atto una task force rivolta alla diagnosi e alla cura delle malattie genetiche metaboliche. 2) Istituto di Medicina dello Sport di Milano. Grazie a questa intesa MAGI coinvolta nel promuovere la pratica dellattivit sportiva e nella definizione di protocolli riabilitativi nei riguardi di persone diversamente abili e affette da malattie genetiche; 3) SC di Genetica Medica IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo. Con cadenza mensile un professionista della SC di Genetica Medica raggiunge la sede del laboratorio MAGIS LAB dove mette a disposizione le proprie competenze per monitorare le attivit del laboratorio 4) Ospedale San Giovanni Battista del Sovrano Militare Ordine dei cavalieri di Malta . Il laboratorio MAGIS LAB SRL presta la propria opera professionale nella prospettiva di integrare le attivit del laboratorio di analisi cliniche dellOspedale San Giovanni. MAGI PER LA COOPERAZIONE SCIENTIFICA INTERNAZIONALE MAGI un ente non profit che crede nella diffusione e condivisione delle conoscenze scientifiche come strumenti di miglioramento della collettivit. Per questo presso le proprie strutture, nellambito di specifici programmi internazionali, conferisce borse di studio e ospita ricercatori provenienti da Paesi svantaggiati. I ricercatori coinvolti in questi anni sono giunti dalla Repubblica Ceca, dallAlbania, dalla Repubblica Slovacca, dallIndia, dalla Federazione russa, dalla Repubblica Argentina, dal Kenia e dalla Bielorussia; costoro hanno cos avuto anche lopportunit di frequentare eccellenti centri di ricerca e cura italiani diretti da docenti Universitari che collaborano da tempo con lassociazione MAGI. Nel perseguire le proprie attivit di cooperazione scientifica internazionale MAGI si associa talvolta ad altri soggetti operanti nei paesi svantaggiati per costruire insieme iniziative di formazione, rivolte in modo particolare alla diagnosi e alla terapia delle malattie genetiche e rare Per approfondire queste ed altre informazioni potete consultare il sito di MAGI allindirizzo www.assomagi.org o contattarla al numero 0464-552797.