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LA HERENCIA

INTRODUCCIN
El material vivo que en la reproduccin sexual conecta una generacin con la siguiente es microscpico. Consiste en una pequea clula, el vulo, producida por el progenitor femenino, que es fecundada por otra clula, an ms pequea, el espermatozoide, producida por el progenitor masculino. El cigoto as formado se desarrolla de acuerdo con un conjunto de instrucciones codificadas en las molculas de ADN del ncleo celular. Tras un perodo de desarrollo, el nuevo individuo se asemeja a sus progenitores en casi todos los aspectos, pero difiere tambin de uno de ellos o de ambos en varios aspectos importantes. Cules son los factores que contribuyen a esas semejanzas y diferencias entre los organismos?. Uno de ellos la HERENCIA. Podramos decir, entonces, que:

La HERENCIA de un individuo es el conjunto de instrucciones codificadas en el ADN que recibe a travs de las clulas sexuales de sus progenitores.

Un segundo factor importante que afecta el desarrollo y la vida posterior del individuo es el AMBIENTE. Una planta puede heredar la capacidad de florecer y fructificar, pero no lo har si se la mantiene en la oscuridad. LA GENTICA La comprobacin del parecido de los hijos con los padres o abuelos es un hecho que se repite de generacin en generacin. Si bien fue fcil de observar, result sin embargo, difcil de interpretar. Fue GREGOR MENDEL, monje austraco, quien en 1856 lleg a establecer que: Las caractersticas biolgicas de los individuos estn determinadas por "factores", que pasan de padres a hijos sin que la transferencia modifique la naturaleza de estos "factores". El comportamiento de los "factores hereditarios" poda predecirse aplicando leyes o relaciones matemticas sencillas (por lo menos en algunos casos).

Para llegar a estas conclusiones trabaj paciente y metdicamente durante aos, con plantas de arvejillas. Con la enorme cantidad de datos recogidos, y sus conclusiones, public en 1866 un informe que present en la Asociacin Naturalista de Brnn. Su trabajo recorri toda Europa y Amrica, sin embargo pasaran muchos aos antes de que alcanzara repercusin. Recin en 1902, WALTER SUTTON (estadounidense), redescubri el trabajo de Mendel. Determin que los factores hereditarios de los que l hablaba corresponden a segmentos de ADN llamados GENES, ubicados en los cromosomas. Numerosas experiencias realizadas principalmente con la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, por genetistas como Morgan, Bridges, Sturtevant, Muller y otros, alrededor de 1910, confirmaron las conclusiones de Sutton, que luego constituyeron la llamada TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA. VOCABULARIO Ya alrededor de la poca de Morgan se cambi la nomenclatura mendeliana de "factor" por la actual de "gen". Como esta denominacin, existe en gentica una terminologa especfica, que se describe a continuacin: GEN: unidad hereditaria que est en el cromosoma, consistente en una secuencia de nucletidos en la molcula de ADN. Es transmisible de una generacin a otra y su informacin afecta la aparicin de un rasgo biolgico (estructural o funcional). En un mismo cromosoma hay varios genes. Dado que los cromosomas existen de a pares en las clulas somticas, cada clula contiene dos genes para cada rasgo a heredar. Se los simboliza con letras. Ej.: gen A, gen B. LOCUS: lugar que ocupa el gen en el cromosoma. (plural=loci).

ALELOS o ALELOMORFOS: genes que llevan dos o ms informaciones alternativas sobre un mismo rasgo. Por ejemplo, en las arvejillas, el rasgo color de semilla puede presentarse en dos alternativas: amarillo o verde. Los alelos ocupan la misma posicin (locus) en cromosomas homlogos y se separan durante la meiosis, de tal manera que se puede recibir cualquiera de ellos, pero no ambos.

ALELO DOMINANTE y RECESIVO: En un individuo los dos alelos para un determinado rasgo pueden ser diferentes. Por ejemplo, una planta de arvejilla puede heredar un gen para semilla amarilla y el otro alelo para semilla verde, sin embargo la semillas que produce la planta son amarillas. En este caso uno de los alelos encubre los efectos del otro, ese alelo que se pone de manifiesto (gen para color amarillo) se llama DOMINANTE. El alelo que queda oculto no puede expresarse (gen para color verde) se denomina RECESIVO. Al simbolizarlos se le asigna una letra mayscula al gen dominante, y la correspondiente minscula al alelo recesivo: A= gen para el alelo dominante a= gen para el alelo recesivo HOMOCIGOTA: Si los dos genes que gobiernan un rasgo son iguales (ambos dominantes o ambos recesivos), el individuo que los porta se denomina HOMOGIGOTA para ese rasgo.

HETEROCIGOTA: Si los dos genes que gobiernan un rasgo son distintos (uno dominante y otro recesivo), el individuo que los porta se denomina HETEROCIGOTA para ese rasgo.

GENOTIPO: Es la constitucin gentica de un individuo . Los tres posibles genotipos para un rasgo son : Homocigota dominante Homocigota recesivo Heterocigota Ej.: Aa Ej.: AA Ej.: aa

Nota: los individuos heterocigotas se nombran siempre anteponiendo el gen dominante. FENOTIPO: corresponde a los rasgos observables de un organismo, debidos a las interacciones del genotipo y el ambiente. Por ejemplo: los fenotipos posibles para el rasgo "color de semilla" de arvejillas son: semilla verde semilla amarilla

Entonces: GENOTIPO AA Aa aa FENOTIPO Semilla amarilla Semilla amarilla Semilla verde

PRIMERA LEY DE MENDEL


Cruza monohbrida: Cmo se comporta un par de genes? La primera ley de Mendel se refiere a la herencia de un carcter o rasgo tomado independientemente para su estudio (cruza monohbrida) y predice el comportamiento del par de genes que gobierna dicho rasgo. A continuacin analizaremos una cruza monohbrida desde los conocimientos de que hoy disponemos, lo cual servir a dos fines: ejemplificar la metodologa de trabajo para el planteo y desarrollo tericos de cualquier cruzamiento, y comprender el significado de la primera ley de Mendel, que enunciaremos al final de este punto.

1)

Planteo del cruzamiento

Especie: plantas de arvejillas Carcter a analizar: color de la semilla Partiremos de dos individuos progenitores o generacin parental, a los que supondremos provenientes de lneas puras u homocigticas para este carcter. Les asignaremos arbitrariamente los smbolos para identificarlos :

2)

Gametas

Una vez planteada la cruza, cabe preguntarse qu genes portarn las gametas de los respectivos progenitores. Para responder a esto recordemos que: Ambos alelos del par ocupan loci equivalentes en cromosomas homlogos La gametognesis tiene lugar por divisin meitica.

En gentica no nos importa la cantidad de gametas producidas, sino su calidad, es decir, la informacin o genes que portan. Desde este punto de vista, cada progenitor produce slo un tipo de gametas. Lo representamos del siguiente modo:

3)

Unin de gametas y obtencin de los descendientes: Filial 1 (F1)

Se procede a la unin de los genes que llevan las gametas, tal como ocurre en la fecundacin. As se obtiene la constitucin gentica de la F1. Resumiendo lo hasta aqu expuesto:

4)

Resultados del cruzamiento

Se deben explicar el GENOTIPO y el FENOTIPO de los descendientes. De esta cruza slo es posible obtener individuos heterocigotas, por lo tanto amarillos. Entonces:

Qu ocurrira si se cruzan dos individuos de la F1? 1) Planteo de cruzamiento

2)

Gametas

Dado que la constitucin gentica de ambos progenitores es la misma, analizaremos la gametognesis una vez:

De las 4 gametas obtenidas en la meiosis, 2 portarn el gen A y otras 2 el gen a. Cada padre origina 2 tipos de gameta:

3)

Unin de gametas y obtencin de los descendientes : Filial 2 (F2)

Cualquier gameta de un padre tiene la misma probabilidad de fecundar a cualquier gameta del otro padre. Para expresar todos los cruzamientos potenciales, en este caso, es aconsejable distribuir las gametas en un tablero de Punnett:

A A a AA Aa

a Aa aa

Las intersecciones nos indicarn las distintas fecundaciones posibles, y, por lo tanto, los potenciales descendientes de esta cruza 4) Resultados del cruzamiento

Pueden expresarse en cualquiera de las siguientes formas: 25% AA; 50% Aa; 25% aa Proporcin genotpica AA; Aa; aa 1 AA; 2Aa; 1 aa

75% amarillo; 25% verdes Proporcin fenotpica amarillos; verdes 3 amarillos; 1 verde stas son las proporciones tpicas de una F2 en cualquier cruza monohbrida, y representan una probabilidad estadstica a la cual se acercan los resultados reales cuando el nmero de cruzas es muy grande. Notar que en la F2 reaparece el fenotipo recesivo de la G.P. que haba quedado enmascarado en la F1. Ahora estamos en condiciones de interpretar correctamente el enunciado de la primera ley de Mendel o LEY DE LA SEGREGACIN DE LOS GENES:

CRUZA MONOHBRIDA Cruzamiento prueba: Para que una semilla sea verde, la planta tiene que ser homocigota para el alelo recesivo (aa). Ahora, si la planta presenta semillas amarillas, su genotipo puede ser homocigota dominante (AA) o heterocigota (Aa). Cmo diferenciar a estas ltimas plantas entre s? Mendel resolvi este problema cruzando a la planta de genotipo desconocido con una planta homocigota recesiva para el color de la semilla. Qu resultados se obtienen de esta cruza de prueba? Examinemos los dos casos posibles: 1) Si el individuo de genotipo desconocido es homocigota dominante, el 100% de la descendencia presentar el fenotipo correspondiente al gen dominante:

2) Si el individuo incgnita es heterocigota, el 50% de la descendencia tiene el fenotipo dominante (igual al progenitor incgnita) y el 50% tiene el fenotipo recesivo (igual al progenitor de prueba). Por lo tanto: slo aparecen individuos con el rasgo recesivo (aa) si el progenitor es heterocigota (Aa) y nunca si es homocigota dominante (AA).

RETROCRUZA

Si la progenie es apareada con alguno de sus progenitores (o con individuos con un genotipo idntico a aqul de sus progenitores) la cruza se denomina retrocruza. Algunas veces se utiliza el trmino retrocruza como sinnimo de cruza de prueba en la literatura gentica.

SEGUNDA LEY DE MENDEL


Cruza polihbrida : Cmo se comportan varios pares de genes? En los cruzamientos precedentes hemos considerado la herencia de un solo par de genes. Sin embargo, los individuos no heredan los genes de uno en uno, sino que los heredan todos al mismo tiempo. Se impone entonces el estudio de cruzamientos en los que se tome en cuenta la transmisin simultnea de dos o varios pares de genes. A estas cruzas se las denomina dihbridas, trihbridas, etc. Cmo se comportan los genes en estos casos?

Aqu Mendel descubri una regla fundamental, que se conoce como segunda ley de Mendel o ley de la segregacin independiente. Expresada en trminos modernos se formula as: En otras palabras, dos o ms caracteres producidos por genes localizados en dos o ms pares distintos de cromosomas "se heredan independientemente", cada carcter se expresa como si no estuvieran presentes los dems. Podemos comprender bien el significado de la ley examinando la herencia simultnea de los caracteres color y textura de la semilla en plantas de arvejilla:

1)

Planteo del cruzamiento

G.P. fenotipos semillas amarillas lisas X semillas verdes rugosas G.P genotipos AA.BB X aa.bb 2) Gametas

Progenitor AA.BB

El individuo doble homocigota produce gametas con la misma informacin gentica. Esto tambin se verifica para el otro progenitor.

3)

Unin de gametas : F1

4)

Resultado de la cruza : F1

Genotpicamente: 100% Aa.Bb (heterocigota para ambos caracteres). Fenotpicamente: 100% semillas amarillas y lisas.

Cruzamiento entre dos individuos de la F1 1) Planteo del cruzamiento

2)

Gametas

En conclusin, de la naturaleza de la meiosis se desprende que: Cada gameta lleva un solo alelo de cada par. (A a; B b).

Cada gameta lleva alelos de todos los pares considerados.(Un alelo para color y un alelo para textura). La combinacin de alelos en las gametas depende del azar:

A con B = AB A con b = Ab

a con B = aB a con b = ab

Una vez comprendido esto, no es necesario efectuar todos los pasos aqu desarrollados para obtener las gametas de cada progenitor. Basta tomar las conclusiones enunciadas como reglas de trabajo.

3)

Unin de gametas: F2 AB AB Ab aB ab AA.BB* AA.Bb AaBB Aa.Bb* Ab AA.Bb AA.bb* Aa.Bb* Aa.bb aB Aa.BB Aa.Bb* aa.BB* aa.Bb ab Aa.Bb* Aa.bb aa.Bb aa.bb*

*dobles homocigotas / *dobles heterocigotas Nota: Al expresar los genotipos de los descendientes, reunir los alelos del mismo par. Ej. Correcto: AA.BB / Ej. Incorrecto: AB.AB

4)

Resultado de la cruza

Proporcin genotpica de F2 Proporcin fenotpica de F2 1/16 AA.BB 9/16 amarillas lisas 1/16 AA.bb 3/16 amarillas rugosas 1/16 aa.BB 3/16 verdes lisas

1/16 aa.bb 1/16 verdes rugosas 2/16 AA.Bb 2/16 Aa.BB 2/16 Aa.bb 2/16 aa.Bb 4/16 Aa.Bb A pesar de que los caracteres color y textura se heredan simultneamente y producen una razn fenotpica 9:3:3:1, considerndolos separadamente la razn es 3:1. Los caracteres se heredan independientemente. LIGAMIENTO Al tratar la segunda ley de Mendel hemos recalcado que para que se cumpla la herencia independiente los genes deben estar localizados en cromosomas no homlogos. Dado que en el hombre existen 23 pares de cromosomas y muchos cientos de rasgos hereditarios diferentes,

Los genes localizados en el mismo cromosoma se dice que estn LIGADOS y se heredan en bloque. Cuando existe LIGAMIENTO no se cumple la segunda ley de Mendel.

es obvio que debe haber muchos genes en cada cromosoma.

Consideremos dos pares de genes, A/a y B/b, situados en el mismo par de homlogos. Supongamos un individuo heterocigota para ambas caractersticas: Aa.Bb, en el cual el gen A est ligado al gen b y el gen a est ligado al gen B. Qu tipo de gametas produce este individuo?

Slo se obtienen en las gametas dos de las cuatro combinaciones de los alelos posibles: Ab y aB. No aparecen las gametas ab ni AB. Esto est predeterminado por la posicin de los genes en los cromosomas. Las proporciones esperadas en la F2 tampoco condicen con la segunda ley: Ab Ab AB AAbb AaBb aB AaBb aaBB

Genotipos: 25% AAbb/ 50% AaBb/ 25% aaBB Fenotipos:25% amarillas rugosas/ 50% amarillas lisas / 25% verdes rugosas

ENTRECRUZAMIENTO GENTICO o CROSSING-OVER


Al realizar un gran nmero de cruzas con individuos como el analizado en el punto anterior se observ que, si bien la mayor parte de las veces los genes se heredan deacuerdo con lo que es dable esperar por el ligamiento, en algunos casos los genes se comportan como si no estuviesen ligados. Qu hara posible que el individuo de nuestro ejemplo produzca gametas ab y AB ? Morgan propuso una hiptesis para explicar este hecho, que luego fue probada por la observacin microscpica de clulas en meiosis. La respuesta es: el crossing-over.

El crossing-over anula los efectos del ligamiento. Cuanto mayor es la distancia entre dos genes de un cromosoma, mayor es la frecuencia de crossing-over entre ellos. El entrecruzamiento es una fuente de variabilidad gentica.

HERENCIA NO MENDELIANA

No todas las caractersticas se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de arvejilla. En realidad hemos analizado que la herencia simple, en la que solamente interviene un par de genes, es la excepcin y no la regla. Tambin hemos analizado que el ligamiento y el crossing-over introducen variaciones en los resultados que describiera Mendel al aplicar su segunda ley. Cabe preguntarnos: Mendel se equivoc?. No fue as. El material que Mendel seleccion para trabajar arroj resultados que concordaban con lo que sus hiptesis le hacan esperar. Pero con otros materiales no se puede llegar a los mismos resultados. Hoy, entonces, se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la herencia NO Mendeliana, tal es el caso del ligamiento y crossing-over, como as tambin los casos que se describirn a continuacin: Dominancia incompleta Alelos mltiples Codominancia Herencia ligada al sexo

DOMINANCIA INCOMPLETA No se necesita que una caracterstica sea completamente dominante sobre la otra. Muy a menudo la combinacin de genes diferentes tiende a producir grados variables de dominancia parcial o incompleta; en este caso, el fenotipo del heterocigota resulta diferente del de ambos homocigotas. En el cruzamiento de cierto tipo de ganado se ve un ejemplo de dominancia incompleta. Si un animal rojo se cruza con una blanco, se produce un animal de un color intermedio, un ruano; pero cuando dos miembros de esta generacin se cruzan, los rasgos empiezan a segregarse de nuevo, mostrando que los alelos mismos, como opinaba Mendel, permanecen inalterados, dando una razn de uno rojo a dos ruanos a uno blanco. Ntese que si la piel roja fuese dominante sobre la blanca (o viceversa), se obtendra una razn de 3 rojos a 1 blanco.

La dominancia parcial o incompleta es aquella condicin en la cual un gen dominante no logra imponer su expresin en forma total en el heterocigota.
En conclusin

ALELOS MLTIPLES Muchos genes tienen ms de un alelo para un determinado rasgo. Los grupos sanguneos A, B, AB y O son ejemplos de alelos mltiples (genes A, B y O). Los alelos A y B son ambos dominantes, se dice que son codominantes, mientras que el alelo O es recesivo. Si una persona tiene sangre tipo AB, significa que por lo menos uno de sus padres tena el alelo A y el otro B. Si una persona tiene sangre tipo A significa que un alelo fue heredado de uno de sus padres y que un alelo A O fue heredado del otro. Una persona con sangre tipo O debe tener ambos padres portadores de un alelo O, aunque fenotpicamente sean A B.

Gentica de los grupos sanguneos A, B y O FENOTIPO Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O GENOTIPO AA AO BB BO AB OO

Son alelos mltiples cuando en el locus de un cromosoma puede encontrarse uno cualquiera de tres o ms genes distintos. Cualquiera sea el nmero de genes que controlan la aparicin de un rasgo, un individuo slo presenta dos, uno de cada cromosoma de un par de homlogos.
En conclusin

CODOMINANCIA Cuando existe codominancia entre dos alelos, el fenotipo del heterocigota est determinado por la expresin individual de ambos genes. Ej.: grupo sanguneo AB. HERENCIA LIGADA AL SEXO En la especie humana, los genes "diferenciadores" del sexo se encuentran en cromosomas particulares: los cromosomas sexuales, gonosomas o alosomas. El par sexual puede estar constituido por: Cromosomas del par sexual Dos cromosomas X = XX Un cromosoma X y un cromosoma Y = XY sexo Femenino Masculino

El sexo de un individuo queda determinado en el momento de la fecundacin, dependiendo del cromosoma sexual que aporta el espermatozoide (X Y), ya que el vulo siempre aporta un X.

Los cromosomas sexuales constituyen un par de homlogos, sin embargo un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterlogo).

Los varones slo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterlogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisin y expresin de estos genes dependen del sexo de los individuos.

La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector heterlogo del cromosoma X.
Entonces:

Son ejemplos de genes ligados al sexo los que determinan en sus portadores la aparicin de rasgos como la hemofilia (trastorno en la coagulacin sangunea) y el daltonismo (ceguera parcial para los colores).

PREGUNTAS DE MULTIPLE OPCIN 1) Una pareja tiene tres mujeres .Cules son las probabilidades de que un prximo hijo sea varn?: ab0% 25%

cd2) abcd-

50% 100% Cules son las probables gametas de un individuo cuyo genotipo es Gg.AA: Gg/AA GA/AA GA/gA GG/AA

3) Cuando el fenotipo de un individuo heterocigota es diferente del de ambos homocigotas, el tipo de herencia se denomina: abcdligamiento codominancia herencia ligada al sexo dominancia incompleta

4) Si el gen A domina completamente sobre el gen a, la probabilidad de obtener descendientes aa de la cruza Aa X AA es: abcd0% 25% 50% 75%