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con genoma

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Cromosoma
Cromosoma (del griego chroma, color, y soma, cuerpo o elemento) es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en basa en que se organiza la cromatina del núcleo celular en la mitosis, cada uno de los cuales se divide longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas iguales. Su número es constante para una especie determinada; en Homo sapiens (el ser humano) se tienen 46. De ellos 44 son autosómicos y 2 son sexuales o gonosomas. Es el material microscópico constituido del ADN y de proteínas especiales llamadas histonas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas en las cuales los cromosomas se ven como una maraña de hilos delgados, llamada cromatina. Cuando la célula comienza su proceso de división (cariocinesis), la cromatina se condensa y los cromosomas se hacen visibles como entidades independientes. La unidad básica de la cromatina son los nucleosomas. Se suelen representar por pares, en paralelo con su homólogo.

Tabla de contenidos
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1 Descubrimientos 2 Constancia del número de cromosomas
o o

2.1 Cromosomas sexuales 2.2 Forma de los cromosomas

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3 Cromosomas humanos 4 Véase también 5 Referencias 6 Enlaces externos

Descubrimientos

Thomas Hunt Morgan describió que son los portadores de los genes. secuenciación de los primeros genomas enteros. R. 1972. 1953. 1983. 1978. 1982. Cohen: clonación de bacterias. 1973. (La doble hélice). McCarty: ADN como material hereditario. Symons. organismos transgénicos. Avery. P. S. 2001. 1966. • • • • • • • • • • • • • • • 1842. Jackson. J. C. Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo coloreado en idioma griego. resultado de una amniocentesis a su madre. Sanger: secuenciación del ADN. Severo Ochoa completa el código genético. producción de proteína humana en bacterias. Miescher descubre el ADN. Boyer. F. James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN. 1943. 1981. D. Berg: molécula artificial. se hace el primer diagnóstico prenatal. F. 1910. 1889. secuenciación del genoma humano Constancia del número de cromosomas Cromosomas en diferentes especies Especie Mosca Centeno Cebra Paloma Número de cromosomas 5 14 19 16 .2 Mapa citogenético o cariograma de una niña antes de nacer. 1977. McLeod y M. los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli. 1869.

4n un tetraploide. El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica como 2n mientras que ese número en una especie (o fase vital) haploide se identifica con la letra n. aunque existen especies con una alta variabilidad cariotípica. Aunque la diferencia entre un individuo y otro es la información especificada en los genes de estos cromosomas. cantidad y tamaño de los cromosomas. . etc. Así: 3n indicaría un complemento cromosómico triploide.3 Caracol Gusano Gato Cerdo Ratón Trigo Rata Conejo Hamster Liebre Hombre Simio Oveja Vaca Caballo Perro Pollo Mariposa Helecho 24 36 38 40 40 42 42 44 44 46 46 48 54 60 64 78 78 ~380 ~1250 Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y determinado que constituyen su cariotipo (ley de la constancia numérica de los cromosomas). En aquellas especies que presentan un número repetido de cromosomas superior a dos complementos se habla de poliploidía. Cariotipo: Forma. representándose el múltiplo por delante de la letra n. no sólo en número sino en forma y tamaño de los cromosomas.

insectos.) ocurre lo contrario. anfibios) que no tienen el cromosoma Y. n+1 o n-1). expuesto intensamente en otro de los puntos de nuestro trabajo. Las hembras. • Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. con fines variables. siendo en este caso el número cromosómico una variación del número original con aumento o disminución del número básico. uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto. formado por ácido ácido que conforma los genes.. realizando la determinación genética del individuo. 46 cromosomas. los cuáles a su vez se "ubican" en los cromosomas.4 Todas estas son situaciones euploides. por pérdida. darán dos tipos de gametos. por lo que la diferencia entre un clavel. p. secuenciando la información que transmite cada gen. El primero de ellos fue el descubrimiento del cromosoma humano. . resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es del 50%. Cromosomas sexuales En muchos organismos. Sistema de determinación XO: otras especies (peces. darán gametos iguales con cromosoma X. el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW). situación de aneuploidía (2n=47) por la presencia de un ejemplar más de lo habitual del cromosoma 21 (trisomía). al unirse los gametos. Cada especie tiene un número específico de cromosomas. ej. sexo homogamético y los machos. determinándose el sexo por el número de cromosomas X. fusión o división de cromosomas (p. siendo XY. siendo XX. es decir. Hay que conocer el hecho de que la información genética es un conjunto de instrucciones que se transmiten en un único "idioma": esto quiere decir que es universal. Llegar a la posibilidad de realizar modificaciones en la composición hereditaria de una especie requiere una serie de pasos. Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas. porque determinan el sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos.e. Un ejemplo de esta situación anormal la tenemos en los individuos de la especie humana que presentan el llamado síndrome de Down. un rinoceronte y una persona humana es la cantidad de información que tiene su cromosoma. de los cuales unos cuantos ya han sido dados. Con la indicación x se quiere expresar el número básico de cromosomas de una especie que presenta individuos con diversos grados de ploidía o el de una línea filogenética a partir de la cual diversos táxones han alcanzado situaciones aneuploides variadas. los humanos contamos con 23 pares. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas. ha conseguido recientemente desvelar toda la información que contiene el cromosoma humano. La probabilidad de que en la fecundación. macho XO y hembra XX. desde la superación de enfermedades de origen genético (terapia genética) o con finalidad experimental (conseguir un individuo con características no existentes hasta ese momento). • • La manipulación genética consiste en las técnica dirigidas a modificar el caudal hereditario de alguna especie. El Proyecto Genoma Humano.

materia también regulada por el nuevo Código Penal. así como el 161 castiga la fecundación de óvulos humanos con distinto fin de la procreación humana. . para los que tuvieran propensión genética a las enfermedades o la muerte prematura. afrontaríamos un nuevo peligro. distinta de la terapia genética. no centrarnos en la especie humana únicamente. Si no contáramos con ninguna protección desde el punto de vista del derecho. el problema es más profundo. y debemos ir más allá todavía. siendo sancionada la clonación o procedimientos a favor de la selección de raza. Esta consideración entremezcla la manipulación genética con el dilema ético que suscita. El empobrecimiento genético sería un atentado contra la naturaleza. Pongamos varios ejemplos de este peligro: . Aunque este aspecto nos interesa en beneficio de toda la humanidad.. Está comprobado un hecho cierto: en poblados en los que se casaban entre primos. o requerirían mucho dinero. ¿qué es una tara o enfermedad grave? Un análisis superficial e inmediato nos haría pensar rápidamente en la admisión de la manipulación sobre personas con el síndrome de Down. fundamentalmente) de terceros.Las compañías aseguradoras: no asegurarían. Por tanto. de 1988. aumentaba el número de defectos genéticos. El artículo 159 castiga con penas de 2 a 6 años la alteración del genotipo con una finalidad meramente experimental. El problema está en discernir cuál es el límite.. la clonación humana o la creación genética de razas humanas.Las empresas: no contratarían a un obrero cuyos genes revelaran que concluiría pronto su vida útil. Sin embargo.Las personas: podrían guiarse por la genética a la hora de escoger una pareja que encajara con ellos. prohibiéndose mediante la "Ley sobre técnicas de reproducción asistida". En la vida social podría haber presión por conocer los datos genéticos obtenidos con el Proyecto Genoma una vez que estos sean interpretables. sucesos que se daban en la Antigüedad. Por este motivo si la manipulación genética se hiciera masivamente o de forma incontrolada. más allá de su regulación jurídica: ¿qué pasa con una persona que es muy baja. y quien lo fija. que podría venir también en forma de plaga. etc. que permite sobrevivir a nuestro planeta. queda claramente probada la consideración del genoma humana como un bien jurídico protegido y protegible. . sino en la protección de la diversidad genética. es relevante saber que España es uno de los países legalmente más avanzados en esto. desde una perspectiva ético-histórica. por estar aislados. . Sea como sea.? El bien jurídico a proteger es el patrimonio hereditario de la humanidad. El problema está ahora en saber.. en sus artículos 159 y 161. es decir. hay que comprender una cosa: lo nuevo genera angustias. la manipulación genética sería realizable por cualquier empresa privada que quisiera efectuarla.5 Este hecho crea grandes problemas en torno a la privacidad de esta información. por ejemplo. ciega. teniendo en cuenta que nuestro Código Penal dice que "queda prohibida toda manipulación sobre el genoma excepto que sea para suprimir taras o enfermedades graves". estaríamos indefensos ante los intereses (capitalistas.

Se le divide. Consiste en hacer una copia genética idéntica de otro ser. Relacionado con estos aspectos que estamos tratando. en Argentina se hace. trillizos es un número soportable. Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q). en el siglo XVI. pero tendrán la misma información genética. Eso crea angustia. Forma de los cromosomas La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. y cada una tiene toda la información completa para hacer el ser humano perfecto. hay que hablar de la tan traída y llevada "clonación". cuando hay un óvulo fecundado "in vitro". El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. los coches producirían contaminación en el sistema ecológico? Una de las características del científico es seguir adelante. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida. puesto que tres es lo ideal para transferir al útero de la mujer. separarlo a su vez en células. y lo más difícil en este proceso es la fecundación. Y. al usarla. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto. el proceso para obtener el material cromosómico se realiza en diversos pasos: . ya que si llega a prosperar el embarazo. los cromosomas se clasifican en: • • • • Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud. para obtener por lo menos tres. Es posible visualizar los cromosomas por medio de la microscopía de luz y de tinciones especiales. Según la posición del centrómero. Esto es factible realizarlo también por laboratorio: por ejemplo. ¿debió impedirse la difusión de la rueda porque. Existe un tipo de clonación natural: los gemelos. formuló la teoría heliocéntrica. el hombre tuvo que aceptar que la Tierra no era el eje del universo. Los clones naturales se producen espontáneamente. Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.6 Cuando Copérnico. puesto que no altera la estructura del genoma humano. y optimizar así las posibilidades de embarazo. porque el óvulo fecundado se puede separar (hasta que tiene 16 o 32 células). Por este motivo podemos tomar un óvulo fecundado de 4 células. La clonación no es exactamente una forma de manipulación genética. Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo(este tipo de cromosomas no se encuentran en el cariotipo humano). Pregunta típica: "¿garantiza esto que las dos personas serán luego exactamente iguales?" No.

Cosecha: Se agrega colchicina a la muestra para detener los núcleos ceulares en metafase.10. Envejecimiento: En este paso se espera a que los cromosomas pierdan humedad. es decir 20 células reventadas y formar un cariotipo o cariograma. 8. por medio de centrifugación. puesto que facilita el análisis al microscopio para el citogenetista creando un contraste de color en las bandas que se formaron al emplear la tripsina. Se agrega solución hipotónica de cloruro de potasio para romper las membranas celulares y para finalizar el paso de la cosecha se realizan 3 lavados con una solución de metanol-ácido acético 3:1. Posteriormente se tiñen con dos colorantes. 17. con el objetivo de desnaturalizar algunas de las proteínas constitucionales de los cromosomas. 5. bandas R. El grupo E se encuentra constituido por los cromosomas 16. Por medio de estas bandas podemos distinguir las características de un cromosoma y determinar si es normal o presenta alguna anomalía estructural. el cual es un cromosoma grande submetacéntrico. Existen otras técnicas de tinción. como bandas NOR. el cual se suspende en la misma solución fijadora metanol-ácido acético 3:1 y se procede a gotear en un portaobjetos a unos cuantos centímetros. En el grupo A se tienen los cromosomas 1. esto es con el objetivo de "reventar" las células y obtener los cromosomas. Grandes metacéntricos. metacéntricos pequeños. se obtiene un botón celular blanco. Tinción: Existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. excepto el 2. en algunos laboratorios puede emplearse un solo colorante. Se puede aplicar calor al portaobjetos para deshidratar la muestra. En el grupo F se tienen a los cromosomas 19 y 20.5 grados centígrados con una atmósfera de CO2 al 5 % y humedad por 72 horas idealmente. bandas Q. 7. Con este tipo de técnicas se puede llegar a realizar un diagnóstico citogenético a cerca de una enfermedad cromosómica.7. 6. que son los submetacéntricos medianos. acrocéntricos pequeños.8. donde se acomodan los cromosomas por grúpos según el tamaño y la localización del centrómero. La más utilizada es la tinción con colorante Giemsa. 2. técnicas para teñir centrómero y heterocromatina. Goteo: Posterior a los lavados. que son submetacéntricos grandes. Incubación: Se mantiene a 37. Giemsa y Wrigth. antibióticos y mitógenos. 2. que son acrocéntricos medianos y presentan satélites en sus brazos cortos. se conoce como técnica de bandas GTG. 18. posteriormente se cenfrifuga la mezcla para retirar el sobrenadante (suero sanguineo y medio de cultivo. 4.11 y 12. Obtención de la muestra: Serealiza exclusivamente de tejidos vivos que contengan células con núcleo. 3. ICH. lo cual estimulará el crecimiento y división de las células. El grúpo G se constituye por los cromosomas 21 y 22.9. En el grupo B se tienen los cromosomas 4 y 5. En este caso se expone la muestra del portaobjetos a tripsina.7 1. pero el empleo de los dos mejora la calidad del resultado. 3.14 y 15. submetacéntricos pequeños.Principalmente se emplean los glóbulos blancos que encontramos en la sangre por su fácil accesibilidad. . En el grupo D se tienen a los cromosomas 13. Siembra: La cual se realiza agregando aproximadamente 1 mililitro de sangre entera heparinizada a un medio de cultivo enriquecido con suero fetal bobino. Lectura: El último paso consiste en leer por lo menos 20 metafases. En el grupo C se tienen los cromosomas 6.

780.464.819 1440 135.187.411.420 129.742 34.714 130.218 186.510 1454 63.511.908.978.216 1122 100.540 154.644.990 33. aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.694.117.055 1098 89.541 1443 158.524.203.890.299 141.151.051 2968 245.8 El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (metacéntrico mediano) e Y considerado acrocéntrico sin satélites.043.691.505. Cromosomas humanos Cromosoma 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Genes Bases Bases determinadas † 218.673 193.523 177.476.352.480.709.972 .860 59.434 748 114.315.028 2032 199.055 79. por lo tanto son parte integral estructural imprescindible de los seres vivos.855 74.924.967.860 927 63.332 95.534.114.299 1127 145.480.898 237.972 166.995.898 2288 243.753.784 1652 133.431.874 2093 134.607.410.610.311.523 1643 180.999 1576 81.790. un ejemplo claro son los virus.537 288 49.738 1299 134.656 87.656 1050 105.976.216 766 77.880.710.661 81.531 55.295 1963 170.791 77.865 130.546.580. Los cromosomas son los portadores del ADN. Algunas entidades se encuentran formadas por hebras de ADN o ARN sin formar estructruras complejas como la de los cromosomas.740.328.337 115.712.868 303 46.731 1297 191.424.

097 ? 25.263.961.org/wiki/Cromosoma" .835 Véase también • • • • • Genotipo Genoma Citogenética Cariotipo Aberración cromosómica Obtenido de "http://es.9 Cromosoma X Cromosoma Y unplaced various 1184 152.664 22.166 231 50.157 147.097 25.686.634.062.wikipedia.761.

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