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con genoma

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Cromosoma
Cromosoma (del griego chroma, color, y soma, cuerpo o elemento) es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en basa en que se organiza la cromatina del núcleo celular en la mitosis, cada uno de los cuales se divide longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas iguales. Su número es constante para una especie determinada; en Homo sapiens (el ser humano) se tienen 46. De ellos 44 son autosómicos y 2 son sexuales o gonosomas. Es el material microscópico constituido del ADN y de proteínas especiales llamadas histonas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas en las cuales los cromosomas se ven como una maraña de hilos delgados, llamada cromatina. Cuando la célula comienza su proceso de división (cariocinesis), la cromatina se condensa y los cromosomas se hacen visibles como entidades independientes. La unidad básica de la cromatina son los nucleosomas. Se suelen representar por pares, en paralelo con su homólogo.

Tabla de contenidos
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1 Descubrimientos 2 Constancia del número de cromosomas
o o

2.1 Cromosomas sexuales 2.2 Forma de los cromosomas

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3 Cromosomas humanos 4 Véase también 5 Referencias 6 Enlaces externos

Descubrimientos

1982. se hace el primer diagnóstico prenatal. (La doble hélice). James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN. secuenciación del genoma humano Constancia del número de cromosomas Cromosomas en diferentes especies Especie Mosca Centeno Cebra Paloma Número de cromosomas 5 14 19 16 . Severo Ochoa completa el código genético. Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo coloreado en idioma griego. R. los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli. F. J. Boyer. Sanger: secuenciación del ADN. 1983. Thomas Hunt Morgan describió que son los portadores de los genes. 1981. • • • • • • • • • • • • • • • 1842. P. Avery. 1972. 1966. 1978. S. Jackson. Berg: molécula artificial. F. McLeod y M. organismos transgénicos. 1953. 1910. D. 1977.2 Mapa citogenético o cariograma de una niña antes de nacer. 1943. McCarty: ADN como material hereditario. resultado de una amniocentesis a su madre. Miescher descubre el ADN. 1889. producción de proteína humana en bacterias. C. secuenciación de los primeros genomas enteros. 1973. 1869. Symons. 2001. Cohen: clonación de bacterias.

cantidad y tamaño de los cromosomas. aunque existen especies con una alta variabilidad cariotípica. . Así: 3n indicaría un complemento cromosómico triploide. representándose el múltiplo por delante de la letra n. En aquellas especies que presentan un número repetido de cromosomas superior a dos complementos se habla de poliploidía. Aunque la diferencia entre un individuo y otro es la información especificada en los genes de estos cromosomas.3 Caracol Gusano Gato Cerdo Ratón Trigo Rata Conejo Hamster Liebre Hombre Simio Oveja Vaca Caballo Perro Pollo Mariposa Helecho 24 36 38 40 40 42 42 44 44 46 46 48 54 60 64 78 78 ~380 ~1250 Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y determinado que constituyen su cariotipo (ley de la constancia numérica de los cromosomas). etc. 4n un tetraploide. no sólo en número sino en forma y tamaño de los cromosomas. El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica como 2n mientras que ese número en una especie (o fase vital) haploide se identifica con la letra n. Cariotipo: Forma.

al unirse los gametos. de los cuales unos cuantos ya han sido dados. es decir. expuesto intensamente en otro de los puntos de nuestro trabajo. • Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. por lo que la diferencia entre un clavel. el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW). Con la indicación x se quiere expresar el número básico de cromosomas de una especie que presenta individuos con diversos grados de ploidía o el de una línea filogenética a partir de la cual diversos táxones han alcanzado situaciones aneuploides variadas. Cromosomas sexuales En muchos organismos. los humanos contamos con 23 pares. Llegar a la posibilidad de realizar modificaciones en la composición hereditaria de una especie requiere una serie de pasos.e. insectos. El Proyecto Genoma Humano. Las hembras. 46 cromosomas. Hay que conocer el hecho de que la información genética es un conjunto de instrucciones que se transmiten en un único "idioma": esto quiere decir que es universal. con fines variables. ej. ha conseguido recientemente desvelar toda la información que contiene el cromosoma humano. un rinoceronte y una persona humana es la cantidad de información que tiene su cromosoma. sexo homogamético y los machos. porque determinan el sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos. Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas. macho XO y hembra XX. La probabilidad de que en la fecundación. • • La manipulación genética consiste en las técnica dirigidas a modificar el caudal hereditario de alguna especie. determinándose el sexo por el número de cromosomas X. los cuáles a su vez se "ubican" en los cromosomas. Un ejemplo de esta situación anormal la tenemos en los individuos de la especie humana que presentan el llamado síndrome de Down. . anfibios) que no tienen el cromosoma Y.) ocurre lo contrario. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas. por pérdida. siendo en este caso el número cromosómico una variación del número original con aumento o disminución del número básico. resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es del 50%. n+1 o n-1). fusión o división de cromosomas (p. secuenciando la información que transmite cada gen. Sistema de determinación XO: otras especies (peces. darán gametos iguales con cromosoma X. Cada especie tiene un número específico de cromosomas. desde la superación de enfermedades de origen genético (terapia genética) o con finalidad experimental (conseguir un individuo con características no existentes hasta ese momento). siendo XX. situación de aneuploidía (2n=47) por la presencia de un ejemplar más de lo habitual del cromosoma 21 (trisomía). formado por ácido ácido que conforma los genes. El primero de ellos fue el descubrimiento del cromosoma humano. p.4 Todas estas son situaciones euploides. siendo XY. darán dos tipos de gametos. uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto.. realizando la determinación genética del individuo. uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y.

Las compañías aseguradoras: no asegurarían. ¿qué es una tara o enfermedad grave? Un análisis superficial e inmediato nos haría pensar rápidamente en la admisión de la manipulación sobre personas con el síndrome de Down.Las personas: podrían guiarse por la genética a la hora de escoger una pareja que encajara con ellos. Si no contáramos con ninguna protección desde el punto de vista del derecho. El problema está ahora en saber. desde una perspectiva ético-histórica. distinta de la terapia genética. Sea como sea. no centrarnos en la especie humana únicamente. Sin embargo. El problema está en discernir cuál es el límite. . queda claramente probada la consideración del genoma humana como un bien jurídico protegido y protegible. teniendo en cuenta que nuestro Código Penal dice que "queda prohibida toda manipulación sobre el genoma excepto que sea para suprimir taras o enfermedades graves". estaríamos indefensos ante los intereses (capitalistas. afrontaríamos un nuevo peligro. Aunque este aspecto nos interesa en beneficio de toda la humanidad.Las empresas: no contratarían a un obrero cuyos genes revelaran que concluiría pronto su vida útil. Por este motivo si la manipulación genética se hiciera masivamente o de forma incontrolada.. prohibiéndose mediante la "Ley sobre técnicas de reproducción asistida". . es decir. es relevante saber que España es uno de los países legalmente más avanzados en esto. ciega. Está comprobado un hecho cierto: en poblados en los que se casaban entre primos. sino en la protección de la diversidad genética. materia también regulada por el nuevo Código Penal. En la vida social podría haber presión por conocer los datos genéticos obtenidos con el Proyecto Genoma una vez que estos sean interpretables.5 Este hecho crea grandes problemas en torno a la privacidad de esta información. así como el 161 castiga la fecundación de óvulos humanos con distinto fin de la procreación humana. fundamentalmente) de terceros. para los que tuvieran propensión genética a las enfermedades o la muerte prematura. hay que comprender una cosa: lo nuevo genera angustias.? El bien jurídico a proteger es el patrimonio hereditario de la humanidad. aumentaba el número de defectos genéticos. Pongamos varios ejemplos de este peligro: . Esta consideración entremezcla la manipulación genética con el dilema ético que suscita. la manipulación genética sería realizable por cualquier empresa privada que quisiera efectuarla. por estar aislados. más allá de su regulación jurídica: ¿qué pasa con una persona que es muy baja.. que permite sobrevivir a nuestro planeta. el problema es más profundo. que podría venir también en forma de plaga. la clonación humana o la creación genética de razas humanas. de 1988. Por tanto. en sus artículos 159 y 161. El empobrecimiento genético sería un atentado contra la naturaleza. . siendo sancionada la clonación o procedimientos a favor de la selección de raza. El artículo 159 castiga con penas de 2 a 6 años la alteración del genotipo con una finalidad meramente experimental. etc.. sucesos que se daban en la Antigüedad. o requerirían mucho dinero. y debemos ir más allá todavía. y quien lo fija. por ejemplo.

y cada una tiene toda la información completa para hacer el ser humano perfecto. el proceso para obtener el material cromosómico se realiza en diversos pasos: . Eso crea angustia. Es posible visualizar los cromosomas por medio de la microscopía de luz y de tinciones especiales. puesto que no altera la estructura del genoma humano. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto. separarlo a su vez en células. Por este motivo podemos tomar un óvulo fecundado de 4 células. Forma de los cromosomas La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. La clonación no es exactamente una forma de manipulación genética. Se le divide. Los clones naturales se producen espontáneamente. en el siglo XVI. ¿debió impedirse la difusión de la rueda porque. trillizos es un número soportable. pero tendrán la misma información genética. para obtener por lo menos tres. en Argentina se hace. y optimizar así las posibilidades de embarazo. Y. los coches producirían contaminación en el sistema ecológico? Una de las características del científico es seguir adelante. Existe un tipo de clonación natural: los gemelos. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida. Consiste en hacer una copia genética idéntica de otro ser. al usarla. Relacionado con estos aspectos que estamos tratando. Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. Pregunta típica: "¿garantiza esto que las dos personas serán luego exactamente iguales?" No.6 Cuando Copérnico. cuando hay un óvulo fecundado "in vitro". Esto es factible realizarlo también por laboratorio: por ejemplo. formuló la teoría heliocéntrica. ya que si llega a prosperar el embarazo. Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q). y lo más difícil en este proceso es la fecundación. los cromosomas se clasifican en: • • • • Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud. porque el óvulo fecundado se puede separar (hasta que tiene 16 o 32 células). hay que hablar de la tan traída y llevada "clonación". Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo(este tipo de cromosomas no se encuentran en el cariotipo humano). Según la posición del centrómero. puesto que tres es lo ideal para transferir al útero de la mujer. El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. el hombre tuvo que aceptar que la Tierra no era el eje del universo.

Posteriormente se tiñen con dos colorantes. donde se acomodan los cromosomas por grúpos según el tamaño y la localización del centrómero. lo cual estimulará el crecimiento y división de las células. 17. excepto el 2. 6. como bandas NOR. es decir 20 células reventadas y formar un cariotipo o cariograma. Cosecha: Se agrega colchicina a la muestra para detener los núcleos ceulares en metafase. Envejecimiento: En este paso se espera a que los cromosomas pierdan humedad. 18. 2. Grandes metacéntricos. con el objetivo de desnaturalizar algunas de las proteínas constitucionales de los cromosomas. se obtiene un botón celular blanco. En el grupo F se tienen a los cromosomas 19 y 20. que son los submetacéntricos medianos. en algunos laboratorios puede emplearse un solo colorante. el cual es un cromosoma grande submetacéntrico. 4. ICH. técnicas para teñir centrómero y heterocromatina. Siembra: La cual se realiza agregando aproximadamente 1 mililitro de sangre entera heparinizada a un medio de cultivo enriquecido con suero fetal bobino. Giemsa y Wrigth. En el grupo B se tienen los cromosomas 4 y 5. La más utilizada es la tinción con colorante Giemsa. antibióticos y mitógenos. En este caso se expone la muestra del portaobjetos a tripsina. que son submetacéntricos grandes. bandas Q. Obtención de la muestra: Serealiza exclusivamente de tejidos vivos que contengan células con núcleo.5 grados centígrados con una atmósfera de CO2 al 5 % y humedad por 72 horas idealmente. se conoce como técnica de bandas GTG. 5. Con este tipo de técnicas se puede llegar a realizar un diagnóstico citogenético a cerca de una enfermedad cromosómica. 2.7. En el grupo A se tienen los cromosomas 1. El grupo E se encuentra constituido por los cromosomas 16. bandas R. Incubación: Se mantiene a 37.10. El grúpo G se constituye por los cromosomas 21 y 22.14 y 15. posteriormente se cenfrifuga la mezcla para retirar el sobrenadante (suero sanguineo y medio de cultivo. Existen otras técnicas de tinción. Tinción: Existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. que son acrocéntricos medianos y presentan satélites en sus brazos cortos. 3. Se puede aplicar calor al portaobjetos para deshidratar la muestra. Por medio de estas bandas podemos distinguir las características de un cromosoma y determinar si es normal o presenta alguna anomalía estructural.9. 8. acrocéntricos pequeños. Goteo: Posterior a los lavados.8. 7. pero el empleo de los dos mejora la calidad del resultado. En el grupo C se tienen los cromosomas 6. esto es con el objetivo de "reventar" las células y obtener los cromosomas. submetacéntricos pequeños. puesto que facilita el análisis al microscopio para el citogenetista creando un contraste de color en las bandas que se formaron al emplear la tripsina.11 y 12.7 1.Principalmente se emplean los glóbulos blancos que encontramos en la sangre por su fácil accesibilidad. metacéntricos pequeños. . Se agrega solución hipotónica de cloruro de potasio para romper las membranas celulares y para finalizar el paso de la cosecha se realizan 3 lavados con una solución de metanol-ácido acético 3:1. por medio de centrifugación. Lectura: El último paso consiste en leer por lo menos 20 metafases. 3. el cual se suspende en la misma solución fijadora metanol-ácido acético 3:1 y se procede a gotear en un portaobjetos a unos cuantos centímetros. En el grupo D se tienen a los cromosomas 13.

476.924.299 1127 145.738 1299 134.055 79.874 2093 134.523 1643 180.332 95.978.315.051 2968 245.534.995.898 2288 243.860 927 63.480.028 2032 199.505.607.420 129.541 1443 158.434 748 114.510 1454 63.117.753.480. Los cromosomas son los portadores del ADN.691.790.410.151.511.819 1440 135.694.580.656 87.791 77.216 766 77.972 .898 237.523 177.740.972 166.990 33.784 1652 133.908.464.890.114.411.531 55. Algunas entidades se encuentran formadas por hebras de ADN o ARN sin formar estructruras complejas como la de los cromosomas.967.8 El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (metacéntrico mediano) e Y considerado acrocéntrico sin satélites.644.855 74.661 81.043. por lo tanto son parte integral estructural imprescindible de los seres vivos.710.860 59.524.216 1122 100.337 115.610.868 303 46.714 130.865 130.546. un ejemplo claro son los virus. Cromosomas humanos Cromosoma 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Genes Bases Bases determinadas † 218. aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.656 1050 105.328.218 186.187.311.712.352.880.431.055 1098 89.203.299 141.976.424.295 1963 170.999 1576 81.673 193.731 1297 191.742 34.537 288 49.780.709.540 154.

835 Véase también • • • • • Genotipo Genoma Citogenética Cariotipo Aberración cromosómica Obtenido de "http://es.761.961.686.263.664 22.org/wiki/Cromosoma" .157 147.097 25.634.wikipedia.166 231 50.097 ? 25.9 Cromosoma X Cromosoma Y unplaced various 1184 152.062.

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