Boala Alzheimer este cea mai frecvent form de demen, boal neurologic caracterizat prin afectarea abilitilor mentale.

Apare de obicei la o vrst naintat, i afecteaz semnificativ funciile cognitive, precum memoria, raionamentul, i gndirea. Persoanele cu boala Alzheimer prezint o degradare treptat a funciilor mentale, ce debuteaz adesea cu pierderi scurte de memorie, urmate de incapacitatea de a rezolva sarcinile de serviciu (pierderea locului de munc), de a planifica i executa sarcini familiare, i de a raiona i gndi corect. De asemenea, boala poate afecta capacitatea de comunicare, starea de spirit, i personalitatea. Majoritatea pacienilor decedeaz n decurs de 8 ani de la stabilirea diagnosticului, nsa acest interval poate fi i doar de un an sau de 20 ani. Boala Alzheimer reprezint a patra cauz de deces la aduli dup boala cardiac, cancer, i atac cerebral. Boala Alzheimer afecteaz n general persoanele n vrst, dei exist i cazuri n care poate debuta la 40-50 ani (boala Alzheimer cu debut timpuriu). Afeciunea este prezent la aproape 3% din populaia cu vrste cuprinse ntre 65-74 ani, la aproximativ 19% - 75-84 ani, i la 47% - peste 85 ani. Femeile sunt afectate puin mai frecvent dect brbaii, ns se consider c aceasta se datoreaz faptului c femeile triesc n general mai mult, depind numrul brbailor cu vrsta naintat. Cauzele sunt nc suficient de controversate. ncepnd de la prima ei descriere n anul 1907 de ctre Alois Alzheimer i pn n prezent, au fost incriminai o serie de factori. Se cunoate mai mult despre leziunile existente n creierul unui bolnav de Alzheimer dect despre cauzele care au dus la aceste modificri. Mai muli factori de risc, att genetici ct i de mediu, sunt studiai n prezent. Cele dou tipuri de modificri care apar n creierul persoanelor cu Alzheimer i care explic degenerescena neurofibrilar sunt:
-

formarea de depozite (plci) de proteine de beta- amiloid. Plcile senile, cum au mai fost numite, se acumuleaz i n creierul persoanelor senescente, dar integre neurologic, ns la pacienii cu Alzheimer, acestea sunt mult mai frecvente, mai ales n zone cum ar fi hipocampul.

Plci senile i degenerescente

A doua modificare specific bolii Alzheimer este reprezentat de degenerescentele neurofibrilare, adic acumulari anormale n neuroni ale unor componente celulare, microtubuli, care asigur transportul proteinelor de-a lungul prelungirilor neuronilor. Aceti microtubuli sunt, n mod normal, paraleli, nsa n creierul afectat de boala Alzheimer ei iau o form spiralat i se agreg cte doi n ceea ce numim degenerescentele neurofibrilare. Unul din constituienii majori este o form anormal fosforilat a proteinei tau din microtubuli.

Atrofia creierului n Alzheimer i n cazul mbtrnirii normale Foto: Duke University

Boala debuteaz frecvent n urma lurii unor medicamente (n special anticolinergice), unei boli sau a unui oc emoional (decesul unei persoane apropiate, schimbarea domiciliului, etc.). La nceput, boala Alzheimer distruge neuronii din poriunile creierului, precum hipocampus - structur situat n profunzimea creierului ce controleaz memoria de scurt durat. Pe masur ce neuronii hipocampusului nceteaz s funcioneze, memoria de scurt durat este afectat, i se dezvolt incapacitatea de a rezolva sarcinile obinuite de zi cu zi. Apoi boala afecteaz cortexul cerebral, n special zonele responsabile pentru vorbire i raionament. Astfel, apar tulburri de vorbire iar abilitatea de a raiona corect este alterat. Se dezvolt tulburri de personalitate, ce pot include izbucniri emoionale i agitaie. Severitatea acestor tulburri crete o dat cu evoluia bolii. Ulterior,

multe alte zone din creier sunt atinse de boal i se atrofiaz (se micoreaz i i pierd funcia), iar pacientul devine imobilizat la pat, incontinent, i neajutorat. Cel mai probabil, boala este rezultatul multor elemente interrelaionate, ce includ factori genetici, de mediu, i alii nc neidentificai. Exista dou tipuri de boala Alzheimer: familial - boala ereditar autozomal dominant, i non-familial (sporadic) - nu prezint niciun tipar ereditar. De asemenea, boala Alzheimer este clasificat n funcie de vrsta la care apare, respectiv boala cu debut timpuriu pn n vrsta de 65 ani, i boala ce se dezvolt la persoanele de peste 65 ani. Forma cu debut timpuriu afecteaz persoanele cu vrste cuprinse ntre 30-65 ani, i adesea evolueaz mai rapid dect boala instalat la vrste mai naintate. Cazurile de boala Alzheimer familial, de regul, sunt cu debut timpuriu. Despre aproximativ 50% dintre acestea se tie c au fost cauzate de trei gene defectuoase localizate pe trei cromozomi diferii. Prima este gena pentru proteina precursoare a amiloidului (PPA), gsit pe cromozomul 21, care determin producerea unei PPA anormale. Cea de-a doua gen alterat este gena pentru presenilina 1 (proteina) i se ntalnete pe cromozomul 14; ea provoac sinteza unei proteine anormale. A treia gen, cea pentru presenilina 2, este situat pe cromozomul 1 i este responsabil pentru formarea de presenilina 2 anormal. Nu exist dovezi cum c genele defectuoase implicate n apariia cazurilor cu debut timpuriu ar avea un rol n dezvoltarea bolii Alzheimer la persoanele n vrst. n anii 1990 cercettorii au descoperit probabil cea mai important legatur genetic cu apariia bolii Alzheimer - gena APOE (apolipoproteina E) localizat pe cromozomul 19. Aceast gen este implicat n producerea unei proteine cu rol n transportul lipidelor la neuroni. Gena prezint cel puin trei forme (alele), numite APOE e2, APOE e3, i APOE e4. Fiecare persoan motenete cte o gen APOE de la ambii prini, i deci poate avea dou copii diferite de gen sau dou copii identice. Forma APOE e2 (mai rar) pare s protejeze unele persoane de boala Alzheimer sau cel puin s aib rol n instalarea ct mai trzie a bolii. APOE e3 este cea mai ntlnit form a genei i se consider a avea un rol neutru n dezvoltarea bolii. ns, APOE e4 pare s creasc riscul de apariie a bolii Alzheimer la vrste mai naintate; persoanele care au cel puin o copie de APOE e4 prezint un risc de 3 ori mai mare de a face boala, iar cele cu dou copii - un risc de patru ori mai ridicat. Dei cauzele de apariie a bolii Alzheimer nu sunt pe deplin nelese, se cunosc o serie de factori de risc care mresc susceptibilitatea unei persoane de a dezvolta boala. Bola Alzheimer fiind o mbtrnire a creierului, toi factorii care contribuie la aceasta pot fi incriminai: stresul, vrsta, bolile cardiovasculare

(cardiopatie ischemic dureroas, hipertensiune arterial), expunerea la susbstane toxice i radiaii, nivel ridicat de colesterol, diabet zaharat, alcoolism, fumat etc. Cel mai important este vrsta, persoanele mai btrne fiind mult mai predispuse dect tinerii. Exista dovezi conform crora atacurile cerebrale contribuie la instalarea bolii Alzheimer, n special cele de intensitate mic, care nu se manifest clinic, dar care afecteaz celulele nervoase. De asemenea, nivele serice crescute de colesterol pot avea un rol important n apariia afeciunii. O alt teorie incrimineaz expunerea ndelungat la unele metale (aluminiu, plumb) sau substane ca factor favorizant pentru apariia bolii. Expunerea la aluminiu a fost incriminat datorit faptului c pacienii cu Alzheimer prezint o cretere a nivelului de aluminiu la nivelul creierului. Cu toate acestea, studiile nu au reuit s pun n eviden o legtur ntre expunerea la aluminiu i Alzheimer. De altfel, la pacienii dializai, nivelul de aluminiu este de 5 ori mai mare dect cel identificat la pacienii cu Alzheimer, dar nu provoac degenerescen nervoas. Traumatismele craniene pot fi factori favorizani pentru apariia bolii. Observaia c unii sportivi care au suferit leziuni importante sau repetate practicnd boxul dezvolt n cele din urm o form de demen conducnd la o asemenea concluzie. Asociaia Alzheimer a realizat o list ce cuprinde 10 semne de avertisment ale bolii Alzheimer. Persoanele care prezint mai multe dintre aceste semne trebuie sa consulte medicul:

pierderi de memorie ce afecteaz activitatea la locul de munc dificultate n ndeplinirea sarcinilor n familie plasarea obiectelor n alt loc dect cel obinuit tulburari de vorbire dezorientare n timp i spaiu rationament sczut probleme cu gndirea abstract tulburri de comportament sau stare de spirit modificri ale personalitii diminuarea iniiativei Alte tipuri de demen, inclusiv unele reversibile, pot cauza simptome similare. De asemenea sunt i alte etiologii care pot provoca o stare comparabil de demen (tulburrile metabolice hepatice, deficitul de vitamina B 12, hipotiroidia) Este foarte important ca persoana care prezint aceste manifestri s fie evaluat de un medic specialist care poate identifica prezena unei anumite boli. Aproximativ 20% dintre cei suspectai de boala Alzheimer sunt diagnosticai cu o afeciune diferit, dintre care jumtate din cazuri sunt tratabile.